გენომური მუტაციები

გენომი არის ქრომოსომათა ნაკრები ჰაპლოიდურ უჯრედში. გენომური მუტაციების

შედეგად იცვლება ქრომოსომათა რაოდენობა

გამოყოფენ გენომური მუტაციების შემდეგ ფორმებს:

1. პოლიპლოიდია - ქრომოსომათა რიცხვის ჯერადი, პროპორციული გადიდება

2. ანეუპლოიდია - ერთ კონკრეტულ ჰომოლოგიურ წყვილს აკლია ან მეტი აქვს

ერთი ან იშვიათად ერთზე მეტი ქრომოსომა. ანეულპლოიდიის მიზეზია
ქრომოსომების განურიდებლობა მეიოზის პროცესში. რის გამოც სასქესო უჯრედებში
შესაძლოა აღმოჩნდეს ქრომოსომათა სტანდარტულზე მეტი ან ნაკლები რაოდენობა. თუ
ასეთი სასქესო უჯრედები შეერწყმება ერთმანეთს, დაიბადება განსხვავებული
ქრომოსომული ნაკრების მქონე ადამიანი.

ტრ ისომია მონოსომია

შედეგად ვითარდება მემკვიდრული დაავადებები:

➢ ედვარდსის სინდრომი 2n = 47= 45+XY (18-ქრომოსომის ტრისომია)

➢ პატაუს სინდრომი 2n=47= 45 + XY (13-ქრომოსომის ტრისომია)

➢ დაუნის სინდრომი 2n = 47= 45 + XY (21-ე ქრომოსომის ტრისომია)

➢ კლაინფელტერის 2n = 47 = 44 + XXY

➢ ტერნერ-შერეშევსკის 2n = 45=44 + X

პოლიპლოიდია-ქრომოსომთა რიცხვის ჯერადი, პროპორციული გადიდებაა,

პოლიპლოიდიის გზით იღებენ დიდი ზომის ნაყოფებს მცენარეებში, ყვავილობის
პერიოდში მცენარის ნაყოფებში შეჰყავთ საწამლავი კონხიცინი, რომელიც ახდენს მიტოზის
პროცესის დარღვევას. ქრომოსომების გაყოფა აღარ ხდება, რაც იწვევს დიდი ზომის
ნაყოფების ჩამოყალიბებას.
 ნორ მალ ურ ი
ნაყოფი

პოლ იპლ ოიდურ ი

ნიყოფი

ქრომოსომული მუტაციები

ქრომოსომული მუტაცია -დაკავშირებულია ქრომოსომების ხილულ გარდაქმნებთან,

ამ დროს უცვლელია ქრომოსომათა რიცხვი, მაგრამ შეცვლილია მათი სტრუქტურა.
ქრომოსომული მუტაციის სახეებია:

➢ დელეცია: - ქრომოსომის გარკვეული მონაკვეთის დაკარგვა

➢ ინვერსია: - ქრომოსომების მონაკვეთის 180 0 შემობრუნება

➢ დუპლიკაცია: - ქრომოსომის გარკვეული მონაკვეთის გაორმაგება

➢ ტრანსლოკაცია:- ორ არაჰომოლოგიურ ქრომოსომას შორის მდებარეობების , ან

უბნების შეცვლა. იწვევს შეჭიდულობის დარღვევას.
ქრომოსომის დიდი მხრის დელეცია ლეტალურია (მომაკვდინებელია)
ორგანიზმისთვის, მცირე მხრის დელეცია უმძიმეს დარღვევებს იწვევს, თუმცა
ადამიანები ამ დარღვევებით ცოცხლობენ გარკვეული ხნის განმავლობაში. მაგ. V
ქრომოსომის მოკლე მხრის დელეცია იწვევს უმძიმეს დაავადებას ,,კატის კნავილის
სინდრომს“ ასეთი მოზარდები ძირითადად 12 წლამდე ცოცხლობენ, აქვთ გონებრივი
და ფიზიკური განვითარების დეფექტები.