ცვალებადობა

ცვალებადობა - არის ორგანიზმის ზოგადი თვისება, შეიძინოს ახალი ნიშან-თვისებები ინდივიდუალური

განვითარების პროცესში, ანუ შეიცვალოს გარემო-პირობების ცვლილებების საპასუხოდ (ადექვატურად)
არსებობს ცვალებადობის ორი ფორმა :

1. არამემკვიდრული ანუ მოდიფიკაციური, რომელიც იწვევს ინდივიდის გარეგნული იერსახის

ცვლილებას და არ ეხება გენებს. ცვალებადობის ამ ფორმას უწოდებენ განსაზღვრულს, რადგან
ცვლილება ინდივიდზე აისახება ფენოტიპურად.
2. მემკვიდრეობითი იწვევს გენოტიპის ცვლილებას და გადაეცემა მემკვიდრეობით.
ცვალებადობის ამ ფორმას განუსაზღვრელს უწოდებენ, რადგან ის ორგანიზმში არ ვლინდება
ფენოტიპურად.
მემკვიდრეობითი ცვალებადობის ორი ფორმა არსებობს: მუტაციური და კომბინაციური

2.1. მუტაციური ცვალებადობის შედეგად წარმოიქმნება ახალი გენები.

2.2. კომბინაციური ცვალებადობის დროს უკვე არსებული მშობლისეული გენები ერწყმის
ერთმანეთს ანუ რეკომბინირდება. კომბინაციური ცვალებადობა ხდება განაყოფიერების
მომენტში, მდედრობითი და მამრობითი სასქესო უჯრედების შერწყმის შედეგად და
განაპირობებს სრულიად ახალი, უნიკალური ინდივიდის წარმოქმნას. კომბინაციური
ცვალებადობის საფუძველია: ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის მონაკვეთების გაცვლა
(კროსინგოვერი),ჰომოლოგიური ქრომოსომების შემთხვევითი გადანაწილება გემეტებში და
მათი შეხვედრის თანაბარი ალბათობა.
მუტაცია არის გენების, ქრომოსომათა რაოდენობის ან სტრუქტურის უეცარი ცვლილება.
მუტაციები შესაძლოა იყოს საზიანო, სასარგებლო ან ნეიტრალური. მუტაციები ჰეტეროზიგოტულ
ინდივიდში გამოვლენის მიხედვით შეიძლება იყოს:

1. დომინანტური; 2. ნახევრადდომინანტური, 3. რეცესიული.

ზრდასრული ადამიანის გენოტიპზე მუდმივად მოქმედებს სხვადასხვა მუტაგენური (მუტაციის

გამომწვევი) ფაქტორი: ულტრაიისფერი გამოსხვივება, რენტგენის სხივები, თამბაქოს ზოგიერთი
კომპონენტი, ალკოჰოლი, ნარკოტიკული ნივთიერებები, ზოგიერთი სამკურნალო პრეპარატი,
საკვები კონსერვანტები, პესტიციდები და ა.შ.

მუტაციური ცვალებადობის სახეებია:

1. გენური - გამოიხატება გენის შიდა, უხილავი ცვლილებებით;

2. ქრომოსომული - გამოიხატება ქრომოსომის სტრუქტურის ხილული ცვლილებით;

3. გენომური - გამოიხატება ქრომოსომების რიცხვის ცვლილებით.

გენური მუტაცია

გენი არის დნმ-ის მოლეკულის მონაკვეთი, რომელიც შეიცავს ინფორმაციას ცილის პირველადი
სტრუქტურის შესახებ. გენში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობა განსაზღვრავს ცილაში
ამინომჟავების თანმიმდევრობას, რაოდენობას და შემადგენლობას.

გენური მუტაციის - დროს ხდება ცალკეული გენების თვისობრივი ცვლილება. ერთი გენის
ფარგლებში შესაძლოა ადგილი ჰქონდეს რამოდენიმე სახის მუტაციას:

 დნმ-ში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის შეცვლა,

 ზოგიერთი ნუკლეოტიდის ამოვარდნა

 ზოგიერთის ნუკლეოტიდის ჩამატება

 ნუკლეოტიდებს შორის აზოტოვანი ფუძეების მიმოცვლა

 გენური მუტაციის შედეგად უჯრედში მოხდება სრულიად ახალი, სხვა ცილის სინთეზი, ეს
კი განაპირობებს ახალი თვისებების გაჩენას ორგანიზმში. გენური მუტაციები ორგანიზმში
ყველაზე მაღალი სიხშირით ხდება და ძირითადად ვლინდება სტრუქტურული და
ფერმენტული ცილების მემკვიდრული დარღვევებით. გენური მუტაციის შედეგად
წარმოქმნილი ახალი გენები ინდივიდში არ ვლინდება ფენოტიპურად, მაგრამ გადაეცემა
მემკვიდრეობით მხოლოდ ის მუტაციები, რომლებიც სასქესო უჯრედებში წარმოიქმნება.

გენური მუტაცია ინდივიდში უმეტესად ვლინდება ფერმენტული და სტრუქტურული

(სამშენებლო ) ცილების მემკვიდრული დარღვევებით, რაც იწვევს სხვადასხვა მემკვიდრულ
დაავადებებს, რომლებიც ძირითადად მემკვიდრეობენ მენდელის კლასიკური სქემით.

ჰემოფილია მამაკაცების დაავადებაა, რომლებიც ხასიათდება სისხლში შედედების უნარის

მოშლით. (ირღვევა თრომბოპლასტინის წარმოქმნის პროცესი) ჰემოფილიას იწვევს X
ქრომოსომასთან შეჭიდული h რეცესიული გენი, რომელსაც ვაჟი დედისგან იღებს.
დალტონიზმი - ფერების გარჩევის ანომალია, სქესთან შეჭიდული დაავადებაა, რომელიც ვაჟებს
დედისგან გადაეცემათ X ქრომოსომასთან შეჭიდული (d ) რეცესიულ გენით. დალტონიკი ვერ
არჩევს ერთმანეთისგან წითელსა და მწვანე ფერს. ზოგიერთს კი არ შეუძლია ყვითელი ფერი
ლურჯისგან განასხვაოს.

დიუშენის სინდრომი-გამოწვეულია იმ გენის მუტაციით, რომელიც პასუხისმგებელია კუნთის

უჯრედის მემბრანაში არსებული სტრუქტურული ცილის დისტროფინის სინთეზზე. დაავადების
დროს ხდება კუნთის უჯრედების დაშლა, დაავადება გამოწვეულია X ქრომოსომასთან შეჭიდული
რეცესიული გენით და ლეტალურია ვაჟებისათვის. ასეთი ავადმყოფები 35 წლამდე ცოცხლობენ.

ალბინიზმი - კანის, თმისა და თვალის ფერადი გარსის პიგმენტის უქონლობაა. ალბინიზმი

გადაეცემა აუტოსომურ რეცესიული გენით. ალბინოსებს არ გააჩნიათ ან ბლოკირებული აქვთ,
პიგმენტ მელანინის სინთეზისათვის საჭირო ფერმენტი თიროზინაზა. მელანინი შეფერილობას
აძლევს კანს და თვალის ფერად გარსს, ამავე დროს იცავს სხეულს მზის რადიაციისაგან.
ალბინოსები ხასიათდებიან სუსტი მხედველობით და მიდრეკილნი არიან კანის დამწვრობებისა
და სიმსივნისაკენ.

ჰიპერტრიქოზი ჭარბი ბალანი სახესა და ტანზე. გამოწვეულია 3 თვის ნაყოფში მე-8

ქრომოსომაში გენური მუტაციით

პოლიდაქტილია- მრავალთითიანობა ზედა ან ქვედა კიდურზე ზედმეტი მეექვსე თითის

განვითარება.

პროგერია- სწრაფი დაბერების სინდრომია. დაავადებას განაპირობებს იმ ცილის სინთეზზე

პასუხისმგებელი გენის მუტაცია, რომელიც უჯრედის ბირთვის გარსის შენებაში მონაწილეობს.
დაავადებული ადამიანის ბირთვის გარსი იჭმუხნება და ნორმალურად ვეღარ იყოფა, ორგანიზმი
წყვეტს ზრდას და ვეღარ ახერხებს მკვდარი უჯრედების ახლით ჩანაცვლებას, შედეგად ადამიანი
სწრაფად ბერდება და დაავადებულთა უმრავლესობა 20 წლამდე იღუპება.

აქონდროპლაზია - ჯუჯობა მოკლე კიდურების ხარჯზე. აუტოსომურ- დომინანტური გენური

მუტაციის შედეგია.

მორისის სინდრომი ამ დროს ადამიანი გენოტიპურად მამაკაცია 2n=44+XY, ფენოტიპურად კი

ქალი. ამ დაავადებას განაპირობებს X სასქესო ქრომოსომაში ლოკალიზებული გენის მუტაცია. ამ
დროს ტესტოსტერონი გამომუშავდება, მაგრამ ემბრიონის უჯრედები დაყრუებულია მის მიმართ,
რადგან არ გააჩნით ტესტოსტერონის დამაკავშირებელი რეცეპტორი და ინდივიდი ყალიბდება
ქალად.