საქართველოს დავით

აღმაშენებლის
სახელობის უნივერსიტეტი

საგანი: გენეტიკა.
თემა: დიუშენის და ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია

ლექტორი: მარინა მენაბდე.

სტუდენტები: გვანცა ხონელიძე;

ანი დათაშვილი;
ნიკა ნაჭყებია;
ხატია მოდებაძე;
გურანდა ხონელიძე;
თამარ კაკუტაშვილი.
რა არის დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია?

იგი არის კუნთოვანი დისტროფიის სწრაფად

პროგრესირებადი ფორმა, რომელიც ძირითადად
გვხვდება ბიჭებში. იგი გამოწვეულია გენის მუტაციით,
რომელსაც ეწოდება DMD გენი, რომელიც შეიძლება,
მემკვიდრეობით გადავიდეს რეცესიული, X-
შეჭიდული გზით. შემთხვევების 2/3 დედისგან არის
მიღებული, ხოლო 1/3 გამოწვეულია ახალი
მუტაციით.

იგი გამოწვეულია ცილა დისტროფინის გენის

მუტაციით, რომელიც უმნიშვნელოვანესია კუნთოვანი
ბოჭკოების მემბრანის სტრუქტურის
შესანარჩუნებლად.

ჯერ კუნთების სისუსტე ვლინდება ბარძაყებსა და

მენჯის მიდამოში, შემდეგ კი მკლავებში. ძირითადად,
იწყდება 4 წლის ასაკიდან და უკვე 12 წლის ასაკში
ფეხზე დგომა აღარ შეუძლიათ.
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის ისტორია

• დაავადება პირველად აღჭერა

ნეაპოლიტანელმა ექიმმა ჯოვანი სემოლამ 1834
წელს და გაეტანო კონტემ 1836 წელს.

• თუმცა ამ დაავადებას სახელი ეწოდება ფრანგი

ნევროლოგის პატივსაცემად, რომელმაც 1861
წელს დეტალურად აღწერა ერთ-ერთი ბიჭის
მდგომარეობა, რომელსაც ეს დაავადება
ჰქონდა. ერთი წლის შემდეგ კი, თავისი
პაციენტის ფოტოებიც წარადგინა.

• დიუშენი იყო პირველი, რომელმაც ჩაატარა

ბიოფსია ცოცხალი პაციენტისგან
მიკროსკოპული კვლევისთვის.
 ეპიდემიოლოგია.

• დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია კუნთოვანი დისტროფიების

ყველაზე გავრცელებული ფორმაა. სიცოცხლის ხანგრძლივობა 26
წელია, თუმცა სწორი მკურნალობით ზოგიერთმა შეიძლება,
იცოცხლოს 30-40 წლამდე.

• დაავადება უფრო ხშირია კაცებში, ვიდრე ქალებში. ყოველი 6000

კაციდან 1-ს მაინც აქვს, ხოლო ქალების შემთხვევაში, 5000000
ქალიდან 1-ს შეიძლება, რომ ჰქონდეს.
 მთავარი ცილა - დისტროფინი.

• ცილების წარმოსაქმნელად სხეულს სჭირდება ინსტრუქცია,

რომელიც ჩვენს გენეტიკურ მასალაში, დნმ-ში ინახება.
მშობლებისგან გადმოცემული ყოველი გენეტიკური შეცდომა
იწვევს ცილის არასწორ ან არასაკმარის სინთეზს. დიუშენის
კუნთოვანი დისტროფიის დროს X ქრომოსომაში მდებარე გენის
მუტაცია საფუძვლად ედება ორგანიზმში ცილა დისტროფინის
დეფიციტს ან არარსებობას.

• დისტროფინი კუნთოვანი უჯრედების შემადგენლობაში შემავალი

პროტეინია, რომელიც აძლიერებს კუნთოვან ბოჭკოს,
დაზიანებისგან იცავს მას და, მიუხედავად იმისა რომ კუნთოვანი
ცილების სულ რაღაც 0.002%-ს შეადგენს, სასიცოცხლოდ
მნიშვნელოვანი როლი აკისრია. კერძოდ, კუნთოვანი უჯრედის
შიდა სტრუქტურას (ციტოჩონჩხს) გარე მემბრანასთან აკავშირებს
და კუნთის შეკუმშვა-მოდუნებისას მოქმედებს ზამბარის პრინციპით
– შეკუმშვის შემდეგ კუნთი დაზიანების გარეშე იბრუნებს
თავდაპირვდელ ფორმას.

• დისტროფინის დეფიციტის დროს კუნთოვანი უჯრედები ზიანდება .

გადაგვარებულ უჯრედებს ენაცვლება ფიბროზული
(შემაერთებელი) ქსოვილი, რომელსაც შეკუმშვის უნარი არ
გააჩნია. შედეგად კუნთი კარგავს ელასტიკურობისა და შეკუმშვის
უნარს.
სიმპტომები.
• დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია იწვევს კუნთების
პროგრესირებად სისუსტეს. პირველ რიგში, ზიანდება
თეძოების, მენჯის არი, ბარძაყის კუნთები, შემდეგ კი
პროგრესირებს მხრებსა და კისერზე, რასაც მოჰყვება
მკლავები, სასუნთქი კუნთები.

• სიმპტომები, როგორც წესი, ჩნდება ხუთ წლამდე და

შეიძლება, რომ შეინიშნოს ბიჭის პირველი ნაბიჯების
გადადგმის მომენტიდან. ისინი მიდრეკილნი არიან
ფეხის თითებზე სიარულს აქილევსის მყესის
დამოკლების გამო. ასევე ახასიათებთ ხშირი დაცემა
და უცნაური სირბილის მანერა.

• 13 წლამდე სიარულის უნარი მთლიანად ქვეითდება,

21 წლის ასაკშ კისრის ქვემოთ სრულად
პარალიზდება. 18 წლის ასაკში შეიძლება, რომ
გამოვლინდეს კარდიომიოპათია, რაც გამოიწვევს
არითმიებსა და გულის უკმარისობას. ასევე გვიან
სტადიაზე, შეიძლება, რომ განვითარდეს სუნთქვის და
ყლაპვის პრობლემა, რაც გამოიწვევს პნევმონიას.
• დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის კლინიკური ნიშანია - გოუერსის ნიშანი, ანუ მწოლიარე
პოზიციიდან ადგომა.

• როდესაც ბავშვი ცდილობს წამოდგეს მუცელზე მწოლიარე პოზიციიდან , ის მენჯის კუნთების სისუსტეს
ეწინააღმდეგება ზედა კიდურების გამოყენებით. ჯერ მკლავებზე და შემდგომ მუხლებზე წამოდგომითმ
შემდეგ კი ხელების გამოყენებით ცდილობს ფეხზე წამოდგომას, მაშინ გამოდის, რომ გოუერსის
ნიშანი დადებითია.
• ასევე, ამ დაავადებას 4-5 წლის ასაკში
ახასიათებს ენის, თეძოს და მხრების
კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია, როდესაც
ფოტოზეა ბიჭი, რომელსაც აქვს
კუნთოვანი ქსოვილი იცვლება ცხიმოვანი და
წელის ჰიპერლორდოზი და ქვედა
შემაერთებელი ქსოვილით. ასევე შეიძლება,
კიდურების მომატებული სიმკვრივე.
რომ განვითარდეს აქილევსის მყესისა და
ბარძაყის კუნთოვანი ბოჭკოების
დეფორმაციები.

• ასევე, ახასიათებს დისლექსია - სწავლის

დარღვევა, კოგნიტური უნარების სისუსტის
მაღალი რისკი, რომლის მიზეზი,
სავარაუდოდ, არის თავის ტვინში
დისტროფინის არაადეკვატური რაოდენობა.
 როგორ სვამენ დიუშენის დიაგნოზს?

• კუნთის ბიოფსია - დისტროფინის დონის გამოსაკვლვად. დისტროფინის ცილის

ვიზუალიზაცია შესაძლებელია კუნთის ნიმუშში სპეციალური საღებავის დამატებით,
რომელიც საშუალებას იძლევა, რომ დავინახოთ დისტროფინის ცილა. ზოგ ადამიანს
აქვს ამ ცილის საშუალო რაოდენობა, რომელსაც ხშირად ბეკერის კუნთოვან
დისტროფიას მიაწერენ.

• გენეტიკური ტესტი - გენეტიკური მასალის დათვალიერება, რაც გულისხმობს

სისხლის ნიმუშზე DMD გენის ცვლილებების აღმოჩენა. გენეტიკური ტესტის პასუხები
შეიძლება არ იყოს ზუსტი, ამიტომაც მხოლოდ კუნთების ბიოფსიამ შეიძლება, რომ
მოგვცეს ზუსტი პასუხი.

• სისხლში კრეატინკინაზას კონცენტრაციის დადგენა - კრეატინკინაზა არის ფერმენტი,

რომელიც ჩვეულებრივ მაღალი კონცენტრაციით არის კუნთოვან უჯრედებში, ხოლო
კუნთების გადაგვარებისას, კუნთოვანი უჯრედები იშლება და მათი შიგთავსი ხვდება
სისხლის მიმოქცევაში, ამიტომ კრეატინკინაზას მომატებული კონცენტრაცია სისხლში
მუთითებს კუნთის დაავადებაზე, ამ შემთხვევაში, დიუშენის კუნთოვან დისტროფიაზე.
 მკურნალობა.

• იგი განკურნებადი არ არის, მკურნალობა

მიმართულია სიმპტომების კონტროლისკენ.
იყენებენ:

1. კორტიკოსტეროიდები, რომლებიც
ეხმარება მათ კუნთების მოძლიერებაში.
2. ფიზიკური დატვირთვა, მაგალითად,
ცურვა. უმოქმედობა უფრო გაართულებს
მდგომარეობას.
3. კარდიოსტიმულატორები.
4. ინვალიდის ეტლები, რათა შეეძლოთ,
საკუთარი თავების უკეთ მოვლის
შესაძლებლობა.
• გენური თერაპია - დღესდღეობით მუშაობენ
გენის რედაქტირებაზე, რომელსაც შეუძლია,
ზუსტად აღმოფხვრას დისტროფინის გენის
მუტაცია, რაც საშუალებას აძლევს დნმ-ს
რეპარაციის მექანიზმებს შეცვალონ იგი გენის
ნორმალური ასლით. ამჟამად, იგი
ადამიანებში არ გამოიყენება, თუმცა
მომავალში ტექნოლოგიის წყალობით, მისი
გამოყენება შესაძლებელი გახდება.
გმადლობთ

ყურადღებისთვის!