kunTuri

distrofia

MAC GEORGIA
2017 წელი
სარჩევი

კუნთური დისტროფია ............................................................................................................................. 2

დიუშენის ფორმა ................................................................................................................................... 2

ბეკერის ფორმა ....................................................................................................................................... 2

მიოტონიური ფორმა ............................................................................................................................ 3

კონგენიტალური ფორმა ...................................................................................................................... 3

როგორ ხდება კუნთური დისტროფიის დიაგნოსტირება?................................................................ 3

რეკომენდაციები........................................................................................................................................ 4

1
კუნთური დისტროფია
კუნთური დისტროფია არის გენეტიკური, მემკვიდრეობითი დარღვევა, რომელსაც
განაპირობებს კუნთების მკვებავი და დამცავი პროტეინის წარმოქმნაში ჩართული გენის
სხვადასხვა ფორმით დაზიანება. კუნთური დისტროფიის ძირითადი მახასიათებელი
ვლინდება კუნთების პროგრესულ სისუსტეში. სპეციფიკური სიმპტომები ვლინდება
სხვადასხვა ასაკში და გავლენას ახდენს კუნთების სხვადასხვა ჯგუფზე. დარღვევის
გამოვლენის ასაკი დამოკიდებულია კუნთური დისტროფიის ფორმაზე.

განასხვავებენ კუნთური დისტროფიის 30-მდე ქვეტიპს, რომელთაგან ყველაზე

გავრცელებულია: დიუშენის, ბეკერის, მიოტონური და კონგენიტალური ფორმები.

დიუშენის ფორმა

დიუშენის ფორმის კუნთური დისტროფია განპირობებულია კუნთების დამცავი პროტეინ

დისტროფინის არ არსებობით. აღნიშნული ფორმის კუნთური დისტროფია ვლინდება
მხოლოდ მამრობითი სქესის შემთხვევაში, ხოლო, პათოლოგიური გენის მატარებელი არის
ქალი, რომელთანაც აღნიშნული დაავადება სიმპტომურად არ არის გამოხატული.

ზოგადი მახასიათებლები დინამიკაში შემდეგი სახით ვლინდება:

o სხეულის სისუსტე;
o წონასწორობის, ბალანსის უნარის დაკარგვა;
o ხშირი დავარდნა/წაქცევა;
o კუნთების სიმაგრე, ტკივილის შეგრძნება;
o ხტომის, სირბილის, სიარულის პროცესის გართულება;
o კიდურების დეფორმაცია;
o მოძრაობების შეზღუდვა განსაკუთრებით რთულდება მწოლიარე პოზიციიდან
წამოდგომისას;
o მოძრაობის უნარის დაკარგვა;
o სქოლიოზი;
o სუნთქვის გაძნელება;
o სისხლის მიმოქცევის პრობლემები;
o კუნთური დისტროფიის ზოგიერთი ფორმა ზემოქმედებს გულის კუნთზეც და იწვევს
არითმიას, კარდიომიოპათიას.

ბეკერის ფორმა

ბეკერის ფორმა, დიუშენის ფორმის მსგავსად, ვლინდება მხოლოდ ბიჭებში, თუმცა,

შედარებით მსუბუქი და ნელა მიმდინარეა. აღნიშნული მდგომარეობა უმეტეს

2
შემთხვევაში 16 წლამდე ვლინდება. დარღვევის სიმძიმე ინდივიდუალურია. საწყის
ეტაპზე დაზიანება ვლინდება ზედა კიდურებში, დამახასიათებელია კუნთების
სპაზმური დაჭიმულობა. იწყება კუნთოვანი ქსოვილის ჩანაცვლება ცხომოვანით.
ბეკერის ფორმის დროს, განსხვავებით სხვა ფორმებისგან, რეკომენდებულია
ფიზიოთერაპია და სასურველია ფიზიკური აქტივობა.

მიოტონიური ფორმა

მიოტონიური ფორმა, იგივე სტეინერტის დაავადება ვლინდება ორივე სქესის

შემთხვევაში. გამოიყოფა 2 ფორმა, რომელთაგან ერთ შემთხვევაში სიმპტომების
გამოვლენა ხდება ჩვილობის პერიოდიდან, ხოლო მეორე შემთხვევაში ვლინდება
ზრდასრულობისას და ნელა პროგრესირებადია. განსხვავებით მოზრდილობის ასაკში
გამოვლენილი ფორმისგან, ჩვილობის ასაკის მიოტონური ფორმა უფრო რთულად
მიმდინარეა, საწყის ეტაპზე თავს იჩენს წოვის, ყლაპვის და სუნთქვის პრობლემებით,
მოგვიანებით - ვლინდება ჩამორჩენა როგორც ფიზიკურ, ასევე შემეცნებით უნარებში.
ზოგადად, მიოტონური ფორმის დროს, ადგილი აქვს ხანგრძლივ სპაზმს და
დაჭიმულობებს მოძრაობების შემდეგ. მახასიათებლები განსაკუთრებული სიმწვავით
ვლინდება სიცივეში. კუნთების გარდა, აღნიშნული მდგომარეობა გავლენას ახდენს
მხედველობაზე, გულის, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის და ჰორმონალური ჯირკვლების
მუშაობაზე. მიოტონური ფორმის დროს, ყოველდღიურ ცხოვრებაში პიროვნების
ფუნქციონირების ხარისხი მნიშვნელოვნად იზღუდება.

კონგენიტალური ფორმა

კონგენიტალური ფორმა - ვლინდება ჩვილობის პერიოდში, მაქსიმუმ 2 წლამდე.

გამოხატულია კუნთების დაბალი ტონუსით (ჰიპოტონიით). კონგენიტალური
ფორმის დროს, ჩვილობის ასაკიდანვე შეინიშნება კიდურების დეფორმაციები, მოკლე
მყესები, სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები, ზოგჯერ გვხვდება ინტელექტუალური
განვითარების მსუბუქი შეფერხება და ეპილეფსიური გულყრები. აღნიშნული ფორმა
თანაბარი სიხშირით ვლინდება ქალებსა და კაცებში. კონგენიტალური ფორმა
განპირობებულია კუნთოვანი ბოჭკოს დამცავი- პროტეინ მეროზინის პროდუქციის
დარღვევით.

როგორ ხდება კუნთური დისტროფიის დიაგნოსტირება?

o კონკრეტული ენზიმის (კრეატინ კინაზას) განსაზღვრა სისხლში;
o ელექტრომიოგრაფია- ჩონჩხის კუნთების ელექტრული აქტივობის გაზომვა;
o გენეტიკური ანალიზი;
o კუნთოვანი ქსოვილის ბიოფსია;
o ფილტვებისა და გულის კუნთის ფუნქციონირების შეფასება.

3
რეკომენდაციები
 იმ შემთხვევაში, თუ კუნთურ დისტროფიას ახლავს დასწავლის უნარის დარღვევა,
სასურველია ბავშვის შემეცნებით უნარების შეფასება და ინდივიდუალური
სასწავლო გეგმის შედგენა სკოლაში. აღსანიშნავია, რომ სწავლის სირთულეები და
კონცენტრაციის პრობლემები შესაძლოა განპირობებული იყოს იმ მედიკამენტის
გვერდითი ეფექტით, რომელიც ხშირად ინიშნება კუნთური დისტროფიის დროს.
 დაავადების დინამიკიდან გამომდინარე, ბავშვი ნელ-ნელა კარგავს
დამოუკიდებლობის უნარს, მაშინ, როდესაც მისი თანატოლები ივითარებენ. ამას
ხშირ შემთხვევაში თან ერთვის ფსიქოლოგიური ტიპის პრობლემებიც, რის გამოც,
კუნთური დისტროფიის მქონე პირთან შესაძლოა საჭირო გახდეს
ფსიქოთერაპევტის მუშაობა.
 მნიშვნელოვანია, სკოლის პერსონალმა და მოსწავლეებმა გააცნობიერონ, რომ
კუნთური დისტროფია არ არის გადამდები და ფლობდნენ ინფორმაციას იმ
მახასიათებლებზე, რაც შესაძლოა ვლინდებოდეს აღნიშნული მდგომარეობის
დროს. ასეთებია: ინფორმაციის გადამუშავების ნელი ტემპი, სხეულის სისუსტე,
ბალანსისა და კოორდინაციის დარღვევა, რასაც შესაძლოა ახლდეს ხშირი
დაცემები. კუნთური დისტროფიის დროს არსებული მოძრაობების
გაძნელებამნიშვნელოვნად აისახება მოქმედებების შესრულების ტემპზე და
ხარისხზე. ასეთ შემთხვევაში, სასურველია დავალებების რაოდენობრივად
შემცირება, ან შესასრულებლად მეტი დროის მიცემა ბავშვისთვის. მასალის
ადაპტირების საჭიროების შემთხვევაში, სასურველია წაახალისოთ
თანაკლასელების ჩართულობა.
 კუნთური დისტროფიის უმეტეს შემთხვევაში, ჭარბი ფიზიკური აქტობობა არ
არის რეკომენდებული. სპორტის გაკვეთილზე, ბავშვისთვის შეთავაზებული
აქტივობა უნდა იყოს მორგებული მის შესაძლებლობებს და არ იყოს შეჯიბრებითი
ხასიათის.
 თუ სკოლაში, სხვადასხვა გაკვეთილზე არის სართულებზე გადაადგილების
საჭიროება, სასურველია, სკოლა აღჭურვილი იყოს ლიფტით. ამასთან, მასალა
სახელმძღვანელოებიდან შესაძლოა ნაწილ-ნაწილ იყოს ამობეჭდილი, რათა ბავშვს
არ მოუწიოს მძიმე წიგნების ტარება.
 სასურველია, კლასში მოსწავლე იჯდეს წინა მერხზე/ კართან ახლოს გასავლელი
მანძილის შემცირების მიზნით.
 სკოლის საევაკუაციო გეგმა უნდა ითვალისწინებდეს ბავშვის ფიზიკურ
საჭიროებებს და სკოლის პერსონალი უნდა ფლობდეს ინფორმაციას, თუ როგორ
გაუძღვნენ ბავშვს უსაფრთხო გარემოსკენ, საჭიროების შემთხვევაში.

4
 ექსკურსიები, თუ სხვა სასკოლო ღონისძიებების დროს, გათვალისწინებული უნდა
იყოს ბავშვის ინდივიდუალური საჭიროება და მინიმუმამდე იქნას დაყვანილი
ბარიერები.
გამომდინარე იქიდან, რომ კუნთური დისტროფიის დროს ხშირია გულის კუნთის
მუშაობის რითმის დარღვევები და კარდიომიოპათია, რეკომენდებულია
სისტემატური კარდიოლოგიური გამოკვლევები და საჭიროების შემთხვევაში,
შესაბამისი მკურნალობა.
კუნთური დისტროფიის დროს, იმის გამო, რომ კუნთოვანი ქსოვილი ვერ ასრულებს
თავის ფუნქციას, დამახასიათებელია ხერხემლის და კიდურების დეფორმაციები, რაც
საჭიროებს რეგულარულ შეფასებას ორთოპედის და ოკუპაციური თერაპევტის მიერ.
რეკომენდებულია ზომიერი აქტოვობა, ოკუპაციური თერაპევტის რეკომენდაციით ან
მსუბუქი ვარჯიში აუზში. არ არის სასურველი გადაჭარბებული ვარჯიში, რადგან,
ამას შესაძლოა მოჰყვეს კუნთოვანი ქსოვილის დაზიანების დაჩქარება.
შესაძლოა, აღინიშნებოდეს ძილის პრობლემები, გამომდინარე იქიდან, რომ სხეულს
უჭირს სასურველი, კომფორტული პოზის მიღება და შენარჩუნება, ამისთვის ფიზიო
და ოკუპაციური თერაპევტები სთავაზობენ სპეციალური მატრასების და დამხმარე
საშუალებების გამოყენებას, რაც ამცირებს დისკომფორტს და სხვა ადამიანის
დახმარების საჭიროებას წოლის დროს.
მნიშვნელოვანია ჯანსაღი, ზოგჯერ სპეციფიკური რაციონით კვება და წონის
კონტროლი.
ყოველდღიურ ცხოვრებაში, სასურველია გარემოს მორგება და ადაპტირება ისე, რომ
კუნთური დისტროფიის მქონე პირმა შეძლოს მაქსიმალურად დამოუკიდებლად
ფუნქციონირება.