ნივთიერებათა ცვლის დარღვევა რთული ბიოქიმიური პროცესია , რომლის

მიმდინარეობასა და სიღრმეს შესაბამისი მორფოლოგიური გამოხატულება შეესიტყვება .

ტერმინი დისტროფია სიტყვასიტყვით კვების მოშლას ნიშნავს, მაგრად დღეისათის ის
ნივთიერებათა ცვლის მოშლასა და მისი მორფოლოგიური გამოხატულების ერთობლიობას
ნიშნავს. ის არსებობს ორი ძირითადი სახით უჯრედშიდა ანუ ინტრაცელულარული , ანუ
პარენქიმული და უჯედგარეთა ანუ ექსტრაცელულალური ანუ სტრომული , მეზენქიმური და
შერეული .
დისტროფიის მორფოლოგიური სურათი ყალიბდება ისეთი ძირითადი ქანიზმებით ,
როგორიცაა: ინფილტრაცია, დეკომპოზიცია , ტრანსფორმაცია და გაუკუღმართებელი
სინზთეზი.
-ინფილტრაცია არის უჯრედებსა და უჯრედშორის სივრცეში სისხლიდან და ლიმფიდან
ჭარბი რაოდენობის მეტაბოლიტების შესვლა და დაგროვება.
-დეკომპოზიციის დროს ირღვევა უჯრედის სტრუქტურული ერთეულები და დაგროვება მათი
ნარცენების, ასევე ცვლის პროდუქტების.
-ტრანსფორმაციის დროს უჯრედებში ერთი ნივთიერება გარდაიქმნება და დაგროვდება
სხვა, უჯრედისათვის უჩვეულო სახით.
-გაუკუღმართებული სინთეზისა დროს უჯრედებში წარმოიქმნება და დაგროვდება მისთვის
უჩვეულო, ნორმაში არარასებული ნივთიერებები.
კუნთოვანი დისტროფია არის დაავადებათა ჯგუფი, რომელიც იწვევს პროგრესირებად
სისუსტეს და კუნთების მასის დაკარგვას. კუნთოვანი დისტროფიის დროს არანორმალური
გენები (მუტაციები) ხელს უშლიან ჯანსაღი კუნთის ფორმირებისთვის საჭირო ცილების
გამომუშავებას.

კუნთოვანი დისტროფიის მრავალი სახეობა არსებობს. ყველაზე გავრცელებული ჯიშის

სიმპტომები იწყება ბავშვობაში, ძირითადად ბიჭებში. სხვა სახეობები სრულწლოვანებამდე
არ ჩნდება.

კუნთოვანი დისტროფიის განკურნება არ არსებობს. მაგრამ მედიკამენტები და თერაპია

დაგეხმარებათ სიმპტომების მართვაში და დაავადების კურსის შენელებაში .
სიმპტომები
კუნთოვანი დისტროფიის მთავარი ნიშანი არის კუნთების პროგრესირებადი სისუსტე .
სპეციფიკური ნიშნები და სიმპტომები იწყება სხვადასხვა ასაკში და კუნთების სხვადასხვა
ჯგუფში, რაც დამოკიდებულია კუნთოვანი დისტროფიის ტიპზე.
დუშენის ტიპის კუნთოვანი დისტროფია
ეს არის ყველაზე გავრცელებული ფორმა. მიუხედავად იმისა, რომ გოგონები შეიძლება
იყვნენ მატარებლები და მსუბუქად დაზარალდნენ, ეს ბევრად უფრო ხშირია ბიჭებში .

ნიშნები და სიმპტომები, რომლებიც ჩვეულებრივ ვლინდება ადრეულ ბავშვობაში , შეიძლება

შეიცავდეს:
ხშირი დაცემა
მწოლიარე ან მჯდომარე პოზიციიდან ადგომა უჭირს
უჭირს სირბილი და ხტომა
ბატიანი სიარული
ფეხის თითებზე სიარული
ხბოს დიდი კუნთები
კუნთების ტკივილი და სიმტკიცე
სწავლის უნარის დაქვეითება
დაგვიანებული ზრდა
ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია
ნიშნები და სიმპტომები დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მსგავსია , მაგრამ უფრო მსუბუქია
და უფრო ნელა პროგრესირებს. სიმპტომები, როგორც წესი, იწყება მოზარდებში , მაგრამ
შეიძლება არ მოხდეს 20-იანი წლების შუა ხანებამდე ან უფრო გვიან.
სხვა სახის კუნთოვანი დისტროფია
კუნთოვანი დისტროფიის ზოგიერთი ტიპი განისაზღვრება სპეციფიკური მახასიათებლით ან
იმით, თუ სად იწყება სხეულის სიმპტომები. მაგალითები მოიცავს:
მიოტონური. ეს ხასიათდება შეკუმშვის შემდეგ კუნთების მოდუნების უუნარობით . როგორც
წესი, პირველი ზიანდება სახის და კისრის კუნთები. ამ ფორმის მქონე ადამიანებს, როგორც
წესი, გრძელი, გამხდარი სახეები აქვთ; დავარდნილი ქუთუთოები; და გედების მსგავსი
კისრები.
Facioscapulohumeral (FSHD). კუნთების სისუსტე ჩვეულებრივ იწყება სახეზე, ბარძაყზე და
მხრებზე. მხრის პირები შესაძლოა ფრთებივით გამოიჭედონ, როცა ხელები აწეულია .
როგორც წესი, იწყება თინეიჯერობის წლებში, მაგრამ შეიძლება დაიწყოს ბავშვობაში ან 50
წლის ასაკში.
ანდაყოლილი . ეს ტ იპი გავლენას ახდენს ბიჭებსა და გოგოებზ ე და ვლინდება დაბადებისას
ან 2 წლამდე. ზოგიერთი ფორმა ნელა პროგრესირებს და იწვევს მხოლოდ მსუბუქ
ინვალიდობას, ზოგი კი სწრაფად პროგრესირებს და იწვევს მძიმე დაქვეითებას .
კიდურ-ქამარი. როგორც წესი, პირველ რიგში ზიანდება თეძოს და მხრის კუნთები . ამ ტიპის
კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ადამიანებს შეიძლება გაუჭირდეთ ფეხის წინა ნაწილის
აწევა და ამიტომ შეიძლება ხშირად აძრწუნონ. დასაწყისი ჩვეულებრივ იწყება ბავშვობაში ან
თინეიჯერობის წლებში. მიზეზები
გარკვეული გენები მონაწილეობენ ცილების წარმოებაში, რომლებიც იცავენ კუნთების
ბოჭკოებს. კუნთოვანი დისტროფია ხდება მაშინ, როდესაც ერთ-ერთი ეს გენი დეფექტურია .

კუნთოვანი დისტროფიის თითოეული ფორმა გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით ,

სპეციფიკური დაავადების ამ ტიპისთვის. ამ მუტაციების უმეტესობა მემკვიდრეობითია .
ისკის ფაქტორები
კუნთოვანი დისტროფია გვხვდება ორივე სქესში და ყველა ასაკში და რასაში . თუმცა ,
ყველაზე გავრცელებული ჯიში, დუშენი, ჩვეულებრივ გვხვდება ახალგაზრდა ბიჭებში .
კუნთოვანი დისტროფიის ოჯახური ისტორიის მქონე ადამიანებს დაავადების განვითარების
ან შვილებისთვის გადაცემის მაღალი რისკი აქვთ.
გართულებები
კუნთების პროგრესირებადი სისუსტის გართულებები მოიცავს:
სიარული უჭირს. კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ზოგიერთ ადამიანს საბოლოოდ სჭირდება
ინვალიდის ეტლის გამოყენება.
უჭირს იარაღის გამოყენება. ყოველდღიური აქტივობები შეიძლება გართულდეს, თუ
მკლავების და მხრების კუნთები დაზარალდება.
სახსრების ირგვლივ კუნთების ან მყესების დამოკლება (კონტრაქტურები). კონტრაქტურებმა
შეიძლება კიდევ უფრო შეზღუდოს მობილურობა.
სუნთქვის პრობლემები. პროგრესირებადი სისუსტე შეიძლება გავლენა იქონიოს
სუნთქვასთან დაკავშირებულ კუნთებზე. კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ადამიანებს
შესაძლოა საბოლოოდ დასჭირდეთ სუნთქვის დამხმარე მოწყობილობის (ვენტილატორის )
გამოყენება, თავდაპირველად ღამით, მაგრამ შესაძლოა დღის განმავლობაშიც.
მოხრილი ხერხემალი (სქოლიოზი). დასუსტებულმა კუნთებმა შესაძლოა ვერ შეძლოს
ხერხემლის სწორი გამართვა.
გულის პრობლემები. კუნთოვან დისტროფიას შეუძლია შეამციროს გულის კუნთის
ეფექტურობა.
ყლაპვის პრობლემები. თუ ყლაპვასთან დაკავშირებული კუნთები დაზარალდება , შეიძლება
განვითარდეს კვების პრობლემები და ასპირაციული პნევმონია. კვების მილები შეიძლება
იყოს ვარიანტი.