FAMILIAL MEDITERRANEAN SEA FEVER

FMF

PERSON
Tbilisi /Georgia
მმოძ
3/5/2020

ოჯახური ხმელთაშუაზღვის ცხელება(FMF) – სომხების დაავადება

Armenian disease მემკვიდრეობითი ანთებითი პათოლოგიაა.
FMF არის აუტოანთებითი დაავადება,რომელიც გამოწვეულია MEFV
(Mediterranean fever) გენის მუტაციის შედეგად. MEFV (Mediterranean
fever) გენი აკოდირებს 781 ამინომჟავის შემცველ პროტეინ
პირინს(მარენოსტრინი).პირინი სინთეზდება სისხლის თეთრ
უჯრედებში(ნეიტროფილი,
ეოზინოფილი,მონოციტი)–მნიშვნელოვანია მათი როლი ანთების და
ინფექციის წინააღმდეგ ბრძოლაში. ძირითადად ემართებათ
სომხებს,ებრაელებს,არაბებს.
დაავადების ბევრი სახელია მოწოდებული:
1. ოჯახური პაროქსიზმული პოლისეროზიტი
2.პერიოდული პერიტონიტი
3.რეკურენტული პოლისეროზიტი
4.კეთილთვისებიანი პაროქსიზმული პერიტონიტი
5.რეიმანის პერიოდული დაავადება ან რეიმანის სინდრომი
6.Siegal-Cattan-Mamou disease, and Wolff periodic disease
სიმპტომები/ნიშნები:
შეტევის 7 ტიპი არსებობს,პაციენტების 90 % პირველი შეტევა 18 წლამდე
ასაკში აქვთ,ყველა მათგანი ვითარდება 2–4 საათში და გრძელდება
დააახლოებით 6 საათიდან 4 დღე–ღამემდე.
უმეტესობა მათგანისა მიმდინარეობს ცხელებით.
1.Abdominal attacks – მუცლის ტკივილი მოიცავს მთლიან მუცლის ღრუს,
პერიტონისთვის დამახასიათებელი ყველა ნიშნით,+ შჩოტკინ
ბლუმბერგის სიმპტომი,+მწვავე აპენდიციტის სურათი. ეს
სურათი ,,იხატება'' პაციენტთა 95 % და საჭირო ხდება ლაპაროტომია.
2. სახსრების შეტევა,უპირატესად მსხვილ სახსრებში,ფეხებში,
ჩვეულებრივ მხოლოდ 1 სახსარი ზიანდება,პაცინტა 75 % ვითარდება
აღნიშნული სიმპტომი
3.გულმკერდის შეტევა– პლევრიტი,პერიკარდიტი,პლევრიტი
40%,პაციენტებს სუნთქვა უჭირთ, პერიკარდიტი იშვიათია.
4.სკროტუმის შეტევები–სათესლის მფარავი სეროზული გარსის (tunica
vaginalis) ანთების გამო, დაახლოებით 5 % –ში, შეიძლება შეცდომით
მიჩნეულ იქნას მწვავე სკროტუმად.(Testicular torsion)
5.მიალგია– იშვიათია
6.ერიზიპელოიდი– "St. Anthony's fire",მწვავე ინფექცია,კანის ანთებითი
რეაქცია,ხშირად ფეხებზე.
7. ცხელება ყველა ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომის გარეშე (25 %)
დაავადების გავრცელებული სიმპტომებია თირკმლების გათიშვა,
სისხლდენა , ინსომნია,ანჰედონია(სიამოვნების განცდა არ
შეუძლიათ,დოპამინის რეცეპტორების ბლოკადის გამო),ცუდ ხასიათზე
ყოფნა,სომნამბულიზმი(ძილში სიარული).ზოგჯერ ვითარდება
ლაქტოზაზე ალერგია.
გართულებები:
AA ტიპის ამილოიდოზი თირკმლის უკმარისობით. პაციენტთა დიდ
ნაწილში ვითარდება ამილოიდოზი, ანომალური ცილების დეპოზიციით
უპერატესად თირკმელში, გულში,ელენთაში,კუჭ–ნაწლავის ტრაქტში და
ფარისებრ ჯირკვალში.
იზრდება რისკი ვასკულიტების(ან მსგავსი დაავადებების)
განვითარების,როგორიცაა შონლეინ–ჰენოხის
პურპურა,სპონდილართროპათია,გახანგრძლივებული ართრიტი
etc
დიაგნოზი: ავადმყოფობის ისტორია+პაციენტის ეთნიკური
წარმომავლობის დადგენა, C–რეაქტიული ცილის დონის ელევაცია
სისხლში,მომატებულია ლეიკოციტები და ანთების სხვა
მარკერები.მნიშვნელოვანია თირკმლის ფუნქციის შესწავლა.
შესაძლებელია გენეტიკური ტესტების ჩატარება MEFV გენში მუტაციის
გამოსავლენა.სპეციფიკური და მაღალმგრძნობიარე ტესტია
''მეტარამინოლის პროვოკაციული ტესტი'' . მეტარამინოლის 10 მგ
ინფუზია ტიპიურად 48 საათში შეტევა ვითარდება,ეს ტესტი უფრო
სპეციფიურია ვიდრე სენსიტიური , ყველა შემთხვევაში არ ადასტურებს
თუმცა ძალიან ინფორმაციულია.
დიფერენციული დიაგნოზი:
1.ჰემოქრომატოზი–გამორიცხავ სისხლის ანალიზით ასევე სათესლე
ჯირკვლების ინსპექციით(დაპატარავებული უნდა იყოს)
2.სკლეროდერმა– სისტემური ბუნების დაავადებაზე კლინიკა
მიუთითებს, თუმცა კანის ინსპექციით კანი თუ არ გაღიავდა და პირიქით
გამუქდა სკლეროდერმას გამორიცხავ.
3.ვასკულიტი– გამოსარიცხად ანგიოგრამას და სისხლის ანალიზს
გააკეთებ.
მკურნალობა:
შეტევების დროს გამოიყენება ტკივიგამაყუჩებლები და ანთების
საწინააღმდეგო არასტეროიდული საშუალებები(დიკლოფენაკი)
სტანდარტული მკურნალობა: კოლხიცინი+ დიკლოფენაკი

https://www.facebook.com/810325445723851/posts/880602478696147/

ამილოიდოზი
ამილოიდოზი ცილების ცვლის დარღვევაა, რომელსაც თან სდევს
ქსოვილებში სპეციფიკური ცილოვან-პოლისაქარიდული კომპლექსის -
ამილოიდის წარმოქმნა. ამა თუ იმ ორგანოს ქსოვილებში ჩალაგებული
ამილოიდი ავიწროებს ამ ორგანოს ფუნქციური მნიშვნელობის
ელემენტებს და მის სიკვდილს იწვევს. განასხვავებენ ორგვარ
ამილოიდოზს: სისტემურს, როდესაც ამილოიდი მრავალ ქსოვილსა და
ორგანოში ლაგდება და ლოკალურს, როდესაც ზიანდება მხოლოდ ერთი
ორგანო, მაგალითად, გული (გულის ამილოიდოზი), კანი (კანის
ამილოიდოზი), ენა (ენის ამილოიდოზი), ბრონქები (ბრონქების
ამილოიდოზი). ამილოიდოზის ეტიოლოგია და განვითარების
მექანიზმი ჯერ კიდევ უცნობია. არსებობს მხოლოდ ვარაუდი.
წარმოშობის მიხედვით განასხვავებენ პირველად, მეორეულ, ოჯახურ,
ხანდაზმულობასთან ასოცირებულ, ლოკალურ და სხვა სახის
ამილოიდოზებს. პირველადი ამილოიდოზი წინამორბედი და
თანმხლები დაავადებების გარეშე მიმდინარეობს. მეორეული
ამილოიდოზი ქრონიკული ჩირქოვანი პროცესის (ოსტეომიელიტის),
რევმატოიდული ართრიტის, ტუბერკულოზის, მიელომური
დაავადების, სხვადასხვა ორგანოში არსებული ავთვისებიანი
წარმონაქმნის, ლიმფოგრანულომატოზისა და სხვა დაავადებების
გართულებაა. განსაკუთრებული ადგილი უკავია მოხუცებულთა
ამილოიდოზს, რომლის დროსაც შეიმჩნევა გულის, თავის ტვინის,
წინამდებარე ჯირკვლის დაზიანება. ოჯახურ ამილოიდოზს (ხმელთაშუა
ზღვის დაავადება, პერიოდული დაავადება, სომხური დაავადება,
რეიმანის დაავადება) სისტემური გამოვლინებები ახასიათებს.
ამილოიდოზის ლოკალურ ფორმათა უმრავლესობის მიზეზი
დაუდგენელია. ასეთი ფორმები იდიოპათიურ ამილოიდოზად
მოიხსენიება.
ამილოიდოზის კლინიკური სურათი ლოკალიზაციასა და დაზიანებული
ორგანოს ფუნქციის დარღვევის ხარისხზეა დამოკიდებული. პირველადი
ამილოიდოზი ზოგჯერ მხოლოდ გაკვეთისას დგინდება. მოხუცებულთა
ამილოიდოზი უნდა ვიეჭვოთ, თუ მოხუცებულს განუვითარდა შაქრიანი
დიაბეტი, რომელიც პროგრესირებადი ათეროსკლეროზის (ამ დროს
ათეროსკლეროზულ ფოლაქებში ამილოიდებია ჩალაგებული) და
ჭკუასუსტობის თანხლებით მიმდინარეობს. ორგანოთა მეორეული
ამილოიდოზის ამოცნობა იოლია, რადგან ამ დროს არცთუ იშვიათად
ზიანდება რამდენიმე ორგანო ან სისტემა და ცნობილია ძირითადი
დაავადება, რომლის გართულებაც შეიძლება იყოს ამილოიდოზი.
მეორეული ამილოიდოზის დროს ყველაზე ხშირად ზიანდება
თირკმელები და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი. გვხვდება, თუმცაღა იშვიათად,
საჭმლის მომნელებელი და საშარდე სისტემების პირველადი
ამილოიდოზიც.
ამილოიდოზს სპეციფიკური ლაბორატორიული ნიშნები არ გააჩნია,
თუმცა შეიმჩნევა ედს-ის მნიშვნელოვანი მატება (50-70 მმ/ს) და ანემია,
რამაც რიგ შემთხვევაში შესაძლოა ამილოიდის არსებობა გვაეჭვებინოს.
განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც ძირითადი დაავადება სისხლის
ანალიზის ასეთი ცვლილების ახსნის საშუალებას არ იძლევა.
გულის ამილოიდოზი ხშირად პირველადია. ის გულის პროგრესული
უკმარისობის ნიშნებით ვლინდება. პარალელურად აღინიშნება გულის
გამტარობისა და რიტმის დარღვევაც. გულის პირველადი
ამილოიდოზის დიაგნოზის დასმა ძნელია. მასზე ეჭვის მიტანა შეიძლება
მიოკარდიტის, გულის იშემიური დაავადების, ენდოკარდიტის,
მიოკარდიოდისტროფიის, კარდიომიოპათიის გამორიცხვის შემდეგ.
დიაგნოზი დაისმის სტაციონარში, ეკგ-ის, ექოკარდიოგრაფიისა და
ბიოფსიური მონაცემების შეჯამების საფუძველზე.
კუჭ-ნაწლავის ამილოიდოზი ვლინდება ფაღარათით, იშვიათად -
შეწოვის ფუნქციის დარღვევით (მალაბსორბციის სინდრომი). შესაძლოა,
განვითარდეს დისფაგია (საყლაპავის დაზიანებისას), კახექსია,
ვიტამინების დეფიციტი. აუცილებელია ონკოლოგიურ დაავადებათა
გამორიცხვა. მოსალოდნელია მაკროგლოსია (ენის გადიდება), ღვიძლისა
და ელენთის გადიდება (ჩვეულებრივ, მათი ფუნქციის დარღვევის
გარეშე). საბოლოო დიაგნოზი დაისმის სტაციონარში სწორი ნაწლავის
კედლიდან ან სხვა დაზიანებული ორგანოდან აღებული ბიოფსიური
მასალის ანალიზის საფუძველზე.
თირკმლის ამოლოიდოზი უმეტესად მეორეულია და მეტად რთული
დაავადებაა. გამოყოფენ მის 3 სტადიას:
 პროტეინურიას, როდესაც თირკმლის დაზიანების ერთადერთი
სიმპტომია შარდში ცილის არსებობა, არა უმეტეს 3 გრამისა დღეში;
 ნეფროზულ სინდრომს, რომელსაც ახასიათებს შეშუპება,
ოლიგურია (შარდის ოდენობის შემცირება), მაღალი პროტეინურია
(შარდში ცილა 20 გ-ზე მეტია), ჰიპოპროტეინემია, მდგომარეობის
პროგრესული გაუარესება (იმატებს საერთო სისუსტე, თავის
ტკივილი, ქოშინი და სხვა);
 თირკმლის ქრონიკულ უკმარისობას, რომელიც სხვა ეტიოლოგიის
უკმარისობისგან თითქმის არ განსხვავდება, თუმცა ამილოიდოზის
დროს უფრო იშვიათია ჰიპერტენზია (ჰიპოტენზიაც კია
მოსალოდნელი), ნეფროზული სინდრომი კი უფრო მყარია.
დიაგნოზი დაისმის სტაციონარში, თირკმლის ბიოფსიის საფუძველზე
(გავრცობილი ამილოიდოზის დროს აუცილებელია სწორი ნაწლავისა და
ღვიძლის ბიოფსიური კვლევაც).
შარდსასქესო ორგანოების  ამილოიდოზი  შეიძლება იყოს როგორც
პირველადი, ისე მეორეული. პირველადი ფორმა უფრო ხშირად
ვლინდება სასქესო ჯირკვლების ფუნქციის მოშლით - ერექციული
დისფუნქციით ან მენსტრუალური ციკლის დარღვევით. სიმპტომები
თავს იჩენს დაავადებიდან 2-5 წლის შემდეგ, 20-45 წლის ასაკში. სასქესო
ჰორმონების პროდუქცია და სპერმის წარმოქმნის პროცესი არ ირღვევა.
შედარებით იშვიათია შარდის ბუშტის, პროსტატის, სათესლე პარკებისა
და საშვილოსნოს დაზიანება. ამ ორგანოების ამილოიდური
დაზიანებისას ვითარდება სისხლდენა (სისხლი შარდში,
საშვილოსნოდან სისხლდენა), ძნელდება შარდის გამოყოფა, მცირდება
სპერმის წარმოქმნა. არსებობს შარდის ბუშტისა და საშვილოსნოს
ლოკალური ამილოიდოზიც. იგი მიმდინარეობით ამ ორგანოების
სიმსივნეს ჰგავს: ჩნდება მოცულობითი წარმონაქმნი, ვითარდება
პროფუზული სისხლდენა, რომელიც ხშირად ქირურგიულ ჩარევას
მოითხოვს. შარდსასქესო ორგანოების ამილოიდოზს ადასტურებს
შარდსასქესო ორგანოების (საკვერცხის, პროსტატის) ბიოპტატში ან
ოპერაციის დროს ამოკვეთილ ორგანოში ამილოიდის აღმოჩენა.
კანის ამილოიდოზი შესაძლოა სისტემური ამილოიდოზის გამოვლინება
იყოს. ამ შემთხვევაში ფაიფურივით ფერმკრთალ კანზე ჩნდება
მოყვითალო პურპურები (უმეტესად - სახეზე) ან ბალთები (უმეტესად -
კიდურებზე). კანი გასქელებულია. იშვიათად ჩნდება კვანძები და
მეჭეჭისებრი წანაზარდები (კანის ნაკეცებში). შესაძლოა, განვითარდეს
პეტექია (წინწკლოვანი სისხლჩაქცევები) და ეკქიმოზი (კანქვეშა
სისხლჩაქცევები). კანის პირველად ამილოიდოზს ავლენს კიდურების
გამშლელ ზედაპირზე მრავალი წვრილი მქავანა კვანძის წარმოქმნა.
ქავილის ადგილას ხდება კანის ლიქენიზაცია (ამილოიდური ლიქენი) ან
ჩნდება მომრგვალო მოვარდისფრო-მოყავისფრო ლაქები, ქავილი
პერიოდულია (კანის ლაქოვანი ამილოიდოზი). იშვიათად კანზე (სახეზე,
მკერდზე, გენიტალიების არეში) ჩნდება სიმსივნის მსგავსი წარმონაქმნი,
რომლის ზემოთაც კანი გალეულია. კანის მეორეული ამილოიდოზი
ვითარდება დერმატოზების ფონზე.
სახსრების ამილოიდოზი. ამილოიდური ართრიტი გამოვლინებით
თითქმის არ განსხვავდება სახსრების რევმატული ართრიტისგან. ორივე
შემთხვევაში სიმეტრიულად ზიანდება სახსრები. აღსანიშნავია, რომ
ამილოიდური ართროპათიის მქონე ავადმყოფებს უმეტესად მიელომურ
დაავადებას უდგენენ.
ენდოკრინული სისტემის ამილოიდოზი. ამილოიდით ინფილტრაცია
აღინიშნება ფარისებრ ჯირკვალსა და სხვა ენდოკრინულ ჯირკვლებში
(თირკმელზედა ჯირკვალი, ჰიპოფიზი, პანკრეასი), თუმცა ამ დროს მათი
დისფუნქცია იშვიათია.
ამილოიდოზის მკურნალობა ძნელია. ჯერ კიდევ არ არის შემუშავებული
ამილოიდოზის ცალკეულ ფორმათა მკურნალობის სპეციფიკური
მეთოდი. მეორეული ამილოიდოზის დროს მკურნალობა მიმართულია
ძირითადი დაავადების (მაგალითად, ოსტეომიელიტის, სიმსივნის)
წინააღმდეგ. ინიშნება დამზოგველი დიეტა, ავადმყოფს ეძლევა
რეკომენდაცია, დიდი ხნის განმავლობაში ყოველდღიურად მიიღოს 100
გრამი უმი ღვიძლი. ინიშნება მედიკამენტებიც, მაგალითად,
მელფალინის, გლუკოკორტიკოსტეროიდებისა და კოლხიცინის
კომბინაცია.
თირკმლის ამილოიდოზის შედეგად განვითარებული უკმარისობის
დროს ნაჩვენებია დიალიზი და თირკმლის ტრანსპლანტაცია, რაც
პროგნოზს საგრძნობლად აუმჯობესებს.

https://mkurnali.ge/enciklopedia.html?task=term&id=4965