აქონდროპლაზია

სალომე
ცერცვაძე
 აქონდროპლაზია - რა
არის და რა იწვევს მას ?
აქონდროპლაზია არის ყველაზე გავრცელებული ფორმა სკელეტური
დისპლაზიისა [ძვლოვანი სტრუქტურის ზრდის შეფერხება, ანომალიური
განვითარება]. იგი 40000-ში ერთ ახალშობილს უდგინდება და ხასიათდება
კიდურების ზრდის შეფერხებით და იწვევს ხერხემლისა და თავის ქალის
ანომალიურ განვითარებას.
აქონდროპლაზია გამოწვეულია ფიბრობლასტური ზრდის ფაქტორის
რეცეპტორ 3 (FGFR3) გენის ცვლილებით (მუტაციით).
თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს აქონდროპლაზია, ჩვილს აქვს მისი
მემკვიდრეობის 50% შანსი. თუ ორივე მშობელს აქვს ეს მდგომარეობა,
ჩვილში აქონდროპლაზიის შანსი 75%-მდე იზრდება.
თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში (დაახლოებით 80%) ხდება სპონტანური
მუტაციები. ეს ნიშნავს, რომ ორ მშობელს აქონდროპლაზიის გარეშე
შეიძლება ჰყავდეს ამ სინდრომის მქონე ბავშვი.
დაბადებისას ბავშვის სიმაღლე ნორმალურია, თუმცა დროთა
განმავლობაში ჩონჩხის სისტემაში დარღვევები ჩნდება და ბავშვი
თანატოლებთან შედარებით სიმაღლეში ჩამორჩენას იწყებს.
აქონდროპლაზიის მქონე თითქმის ყველა ადამიანს აქვს ნორმალური
ინტელექტი და სიცოცხლის ხანგრძლივობა.
 სიმპტომებ
ახალშობილებში აქონდროპლაზია შემდეგი
ნიშნებით შეიძლება გამოვლინდეს:
ი ჩვილებს შემდეგი პრობლემები შეიძლება
 ასაკთან და სქესთან შეუსაბამოდ დაბალი ტანი;
 სიმაღლესთან შედარებით მოკლე მკლავები და
ფეხები, განსაკუთრებით, მხრები და ბარძაყები;
 მოკლე თითები, რომლებშიც, შესაძლოა, შუა- და
არათითი ერთმანეთის საპირისპირო მხარეს
იყოს მიმართული;
 სხეულთან შედარებით არაპროპორციულად
დიდი თავი;
 უჩვეულოდ დიდი, გამოშვერილი შუბლი;
 შუბლსა და ზედა ყბას შორის არსებული
ადგილის არასრული განვითარება.
ჰქონდეთ:
 კუნთების ტონუსის დაქვეითება, რასაც
სიარულისა და სხვა მოტორული უნარების
შეფერხება შეუძლია;
 აპნოე — სუნთქვის დროებითი
შეჩერება/შენელება;
 ჰიდროცეფალია — ტვინში სითხის დაგროვება;
 ხერხემლის სტენოზი — ხერხემლის არხის
დავიწროება, რამაც ზურგის ტვინის დაწნეხა
შეიძლება გამოიწვიოს.
დაავადების მქონე ბავშვებსა და მოზრდილებს
ზოგჯერ აღნიშნული ჩივილები აქვთ:
 იდაყვების მოხრის სირთულე;
 ჭარბწონიანობა;
 ყურის ხშირი ინფექციები ყურის ვიწრო არხების
ქონის გამო;
 ფეხების გამრუდება;
 ხერხემლის გამრუდება — კიფოზი ან ლორდოზი;
 ხერხემლის სტენოზის (ხერხემლის არხის
შევიწროება) განვითარება ან გამძაფრება.
 მკურნალობა
წლების განმავლობაში ამ დიაგნოზისგან განკურნების გზები არ არსებობდა. აქამდე სხვადასხვა
ქირურგიული ოპერაციით იყო შესაძლებელი კიდურების ზრდის სტიმულაცია, თუმცა ეს დიდ ხარჯებთან
ერთად, ხანგრძლივ და მტკივნეულ სარეაბილიტაციო პერიოდს საჭიროებს და არ აქვს სამკურნალო
ეფექტი. თუმცა 2021 წელს ბაზარზე გამოჩნდა მედიკამენტი "ვიზორიდიტი", რომელსაც შეუძლია
დაეხმაროს აქონდროპლაზიის მქონე ადამიანებს. ამ მედიკამენტით ამერიკასა და ევროპაში უკვე
სარგებლობენ.
ვიზორიდიტი- Voxzogo ბრენდის სახელით იყიდება. ის ბოჭავს სპეციფიკურ რეცეპტორს, რომელსაც
ეწოდება ნატრიურეზული პეპტიდური რეცეპტორ-B, რომელიც ამცირებს ზრდის რეგულაციის გენის
აქტივობას და ასტიმულირებს ძვლის ზრდას.

ვიზორიდიტი სამედიცინო გამოყენებისთვის

ევროკავშირში 2021 წლის აგვისტოში და შეერთებულ
შტატებში ამავე წლის ნოემბერში დამტკიცდა.
ევროკავშირში ვიზორიდიტი აქონდროპლაზიის
სამკურნალოდ ორი წლის და უფროსი ასაკის
ადამიანებისთვის არის რეკომენდირებული,
რომელთა ეპიფიზი არ არის დახურული.
შეერთებულ შტატებში კი ეს პრეპარატი ხუთი წლისა
და უფროსი ასაკის ადამიანებში გამოიყენება.