დიუშენის

კუნთოვანი
დისტროფია
DMD
გ ე რ გ ედ ა ვ ა ლუ კ ა
გამოყენებული წყაროები

• PubMed-ის მონაცემთა ბაზა

• კოხრეინის ბიბლიოთეკა
• Scopus-ის მონაცემთა ბაზა
ფენოტიპი და განვითარების ისტორია

• DMD-პროგრესული
მიოპათიაა, რომელიც
კუნთების დეგენერაციასა და
სისუსტეს იწვევს. მამრობითი
სქესის DMD-ით დაავადებულ
ბავშვთა უმეტესობა 3-5 წლის
ასაკში ნორმალურად ვერ
დადის. იგი ახალშობილობის
პერიოდში ჰიპოტონიით ან
ზრდაში ჩამორჩენით
ვლინდება.
• პაციენტთა უმეტესობას
წვივის ჰიპერტროფია
აღენიშნება, რაც კუნთოვანი
ბოჭკოების ცხიბით და
შემაერთებელი ქსოვილით
ჩანაცვლებას გულისხმობს.
გავრცელების სიხშირე

• DMD-ს გავრცელების სიხშირე

1 შემთხვევაა ყოველ 3300
ახალშობილ ვაჟზე, მუტაციის
სიხშირე გაცილებით მეტია
ვიდრე სხვა გენეტიკური
დაავადებების შემთხვევაში.
DMD გენი

• DMD გენი თავისი ზომით

გამოირჩევა.იგი X
ქრომოსომის
დაახლოებით 1.5%-ს
იკავებს.მას რთული
აღნაგობა აქვს:შეიცავს
79 ეგზონს და 7
ქსოვილსპეციფიკურ
პრომოტორს.
• DMD კოდირებს ცილა
დისტროფინს, რომელიც
კუნთებში და აგრეთვე ტვინის
ზოგიერთ ნეირონში
ექსპრესირებს.იგი
სარკოლემის სტაბილურობას
უზრუნველყოფს, აქტინის
ციტოჩონჩხს უჯრედგარე
მატრიქსთან აკავშირებს.
პათოგენეზი
• DMD-ის გამომწვევი მუტაციები დიდი ზომის დელეციებსს,დუბლიკაციებს და
ინსერციებს მოიცავს.დელეციები კონცენტრირებულია გენის 5’ ნახევარში ან
მის ცენტრალურ უბანში.
• დისტროფინის არარსებობა სტაბილურობას უკარგავს კუნთის
ბოჭკოვან გარსს, ზრდის მის სიმყიფეს და აადვილებს კალციუმის
იონების შესვლას უჯრედში, რაც იწყვევს ანთებისა და
დეგენერაციული პროცესების გააქტივებას.ამავდროულად ხდება
მიოგენური ღეროვანი უჯრედების განლევას, ამრიგად
დაქვეითებული რეგენერაციის უნარი იწვევს კუნთის ჩანაცვლებას
ცხიმით.
კლინიკური შემთხვევა

• ინდოეთის ერთ-ერთ ქალაქში 12

წლის ბიჭუნას მშობლებმა მიაკითხეს
საავადმყოფოს შემდეგი
ჩივილებით:ხშირი ვარდნა, კუნთების
სისუსტე, კიბეზე ასვლის უუნარობა,
ინტელექტის კოეფიციენტი ნორმის
ფარგლებში. ისტორიაში არ იყო
ნახსენები კუნთების ტკივილი.
აღმოჩნა, რომ პააციენტის ბიძა,
დედის მხრიდან, გარდაიცვალა
მსგავსი დაავადებით ადრეულ ასაკში.
• საერთო კლინიკური
გამოკვლევებით დადგინდა, რომ
ბავშვს უჭირდა სიარული, ადგომა,
კიბეზე ასვლა, აღენიშნებოდა
წვივის კუნთის ჰიპერტროფია,
კუნთების ტონუსი იყო ნორმალური.
პირის ღრუს დათვალიერებით
აღინიშნა გადიდებული ენა და
ცუდი ჰიგიენური მდგომარეობა.
• პაციენტს ჩაუტარდა რენტგენული
და ლაბორატორიული
გამოკვლევები. სეროლოგიურმ
ანალიზმა გამოავლინა კრეატინ
კინაზას მომატებული რაოდენობა
7400 და ლაქტატდეჰიდროგენაზა
595 ერთეულამდე.PCR-ით
გამოვლინდა დელეციები 45, 48, 51,
50, 52 და 60 ეგზონებში.
• ბიჭუნას ურჩიეს კონსულტაცია
გაევლო პედიატრთან მის საერთო
და ფიზიკურ მდგომარეობასთან
დაკავშირებით. მას დაუნიშნეს
ყოველდღიური ფიზიოთერაპია და
სტეროიდული თერაპია, აგრეთვე
გულ-სისხლძარღვთა სისტემის
ფუნქციის რეგულარული შეფასება.
 მადლობა
ყურადღებისთვის