მიტოქონდრიის შიგნითა მემბრანა ძალიან მდიდარია უჩვეულო ფოსფოლიპიდით,

რომელსაც კარდიოლიპინი ჰქვია. ყოველჯერზე, როდესაც კარდიოლიპინი შიგნითა

მემბრანიდან გარეთაზე გადანაცვლდება, უჯრედი იღუპება. გარდა ამისა,
კარდიოლიპინი ატფ-ის სინთეზშიც მონაწილეობს. ერთ-ერთი იშვიათი გენეტიკური
დაავადების დროს, რომელსაც ბართის სინდრომი ეწოდება, ფერმენტი (ტაფაზინი)
ვერ წარმოქმნის კარდიოლიპინს და უჯრედი ატფ-ის დეფიციტის გამო კვდება.
სწორედ ამის გამოა, რომ ბართის სინდრომის მქონე ადამიანები
დაბადებისშემდგომვე იღუპებიან.

ბართის სინდრომი გენეტიკური პედიატრიული დაავადებაა, რომელსაც ახასიათებს

მიტოქონდრიული ფოსფოლიპიდის კარდიოლიპინის დეფიციტი. კარდიოლიპინები
მიტოქონდრიული შიდა მემბრანის საშენ ბლოკს წარმოადგენენ.

დაავადება გამოწვეულია მუტაციით X-ქრომოსომაზე. ამ დროს ავადდებიან მხოლოდ

ვაჟები. დედა კი არის იმ მუტაციის მატარებელი, რომელიც განლაგებულია X
ქრომოსომაში. თვითონ დედა არ არის დაავადებული, რადგან მეორე ჯანმრთელი X
ქრომოსომა გააჩნია. ხოლო ვაჟებს კი მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა გააჩნიათ.

ბართის სინდრომის განვითარების მოლეკულური მექანიზმების შესწავლისათვის

შექმნილი იყო ამ დაავადების პირველი მოდელი თაგვებზე ტაფაზინის გენის
ინაქტივაციით. ნაჩვენები იქნა, რომ ტაფაზინის გენის ინაქტივაცია დამაზიანებლად
ზემოქმედებს მიტოქონდრიების ენერგიის პროდუქციაზე და ცხიმოვანი მჟავების
მეტაბოლიზმზე გულის კუნთში. ამის შედეგად თაგვებში ვითარდება
ფიზიოლოგიური და ბიოქიმიური ცვლილებები შესწავლილი იყო არაპირდაპირი
კალორიმეტრიით, ექოკარდიოგრაფიით, მაგნიტურ-რეზონანსული იმიჯინგით და
პროტეომიკული ანალიზით. განხილული იქნება თერაპიული ინტერვენციის
შესაძლებელი გზები.

ბარტის სინდრომი / LIC (ლეტალური ინფანტილური კარდიომიოპათია) არის

სერიოზული X- დაკავშირებული გენეტიკური აშლილობა. დიაგნოსტიკური
ტესტირება მოიცავს ტაფაზინის გენის დნმ-ის თანმიმდევრობის ანალიზს
(გენეტიკურ ტესტირებას) და სხვადასხვა უჯრედებისა და ქსოვილების
კარდიოლიპინის ანალიზს. ხარისხი: განუვითარებელი ჩონჩხის კუნთები და
კუნთების სისუსტე, ზრდის შეფერხება, ვარჯიშის შეუწყნარებლობა,
კარდიოლიპინის დარღვევები. მნიშვნელოვანი კლინიკური პრობლემები შეიძლება
მოიცავდეს გულის შეგუბებით უკმარისობას, სიცოცხლისათვის საშიშ ბაქტერიულ
ინფექციებს, უხეში საავტომობილო შეფერხებას, ფატალური არითმიის განვითარების
რისკს, თინეიჯერობამდელ ასაკში დაბალ სიმაღლეს, რასაც მოჰყვება დაჩქარებული
ზრდა შუა და გვიან პუბერტატში, უკიდურესი დაღლილობა, დიარეა და/ან ყაბზობა.
პირის ღრუს მორეციდივე წყლულები, კვების პრობლემები (მაგ., წოვის გაძნელება,
ყლაპვა ან ღეჭვა; ზიზღი ზოგიერთი საკვების ტექსტურის მიმართ; შერჩევითი ან
არჩევითი კვება), თრომბოზის რისკი, ვარჯიშის უნარის დაქვეითება, ჰიპოგლიკემია,
უზმოზე ჰიპოგლიკემიის ჩათვლით (განსაკუთრებით ახალშობილებში) ქრონიკული
თავის ტკივილი, მუცლის ტკივილი და/ან სხეულის ტკივილები (განსაკუთრებით
პუბერტატის პერიოდში), ოსტეოპოროზი, ასევე მსუბუქი სწავლის უნარის
დაქვეითება.

ბარტის სინდრომის მკურნალობა ზოგადად სიმპტომატურია, რომელიც მოითხოვს

სამედიცინო პროფესიონალების გუნდის კოორდინირებულ ძალისხმევას, რომელშიც
შედის პედიატრი, პედიატრი კარდიოლოგი, ჰემატოლოგი (მედიცინის დარგი
რომელიც სპეციალიზირებულია სისხლში), ბაქტერიული ინფექციების
მკურნალობის სპეციალისტი, ფიზიოთერაპევტი. ბევრი ჩვილი და ბავშვი საჭიროებს
მედიკამენტებს გულის უკმარისობის სამკურნალოდ. ზოგიერთი დაზარალებული
ბავშვი თანდათან შორდება ასეთი კარდიოთერაპიისგან მოგვიანებით ბავშვობაში
გულის ფუნქციონირების გაუმჯობესების გამო. ბაქტერიული ინფექციით
გამოწვეული გართულებების თავიდან აცილება ხშირად შესაძლებელია საეჭვო
ინფექციების მუდმივი მონიტორინგით და ადრეული თერაპიით ანტიბიოტიკებით.
ამ აშლილობის სხვა მკურნალობა, როგორც წესი, სიმპტომურია. დროზე ჩარევის
გარეშე დაავადება ხშირად ლეტალურია.