პატაუს სინდრომი

პატაუს სინდრომი
პირველად
გამოიკვლია თომას
ბართოლინუსმა 1657
წელს.
ხოლო მისი ქრომოსომუ
ლი ბუნება დაადგინა კლა
უს პატაუმ 1960 წელს.
დაავადებას სახელი დაე
რქვა მის საპატივცემულო
დ.
პატაუს სინდრომი -
წარმოადგენს
ქრომოსომულ
დაავადებას,
რომელიც
განპირობებულია
დამატებითი მე-13
ქრომოსომით.
მიზეზები: დედის ასაკი;

დედის სომატური და ინფექციური დაავადებები;

ფეხმძიმე ქალის მავნე ჩვევები;

რობერტსონის ტრანსლოკაციის არსებობა;

ეკოლოგიურად დაბინძურებული გარემო
 ბავშვები მეცამეტე ქრომოსომის ტრისომიით
ხშირად იბადებიან პატარა წონით იმ
შემთხვევაშიც თუ დროზე ადრე არ
დაბადებულან.მათ ჩვეულებისამებრ აქვთ
ტვინის სტრუქტურის პრობლემები, რომლებიც
გავლენას ახდენენ მათ სახის
გამომეტყველებაზე. შეიძლება ჰქონდეთ
თვალები ძალიან ახლოს ერთმანეთთან ან
განუვითარებელი ცხვირი და ცხვირის ნესტოები.
სკალპზე კანის ან თმის ნაკლებობა (კანის
კეროვანი აპლაზია);
დაბალი კისერი;

ნაკეცებიანი კანი; 

პატარა თავი (მიკროცეფალია);

პატარა თვალი ან თვალები (მიკროფტალმია);

ერთი ან ორივე თვალის ნაკლებობა

(ანოფტალმია);
ყურის მალფორმაცია და სიყრუე.
• მომუჭული ხელი;
• ზედმეტი თითები
კიდურებზე
(პოლიდაქტილია).
 წითელი
სამშობიარო
ლაქები 
გახლეჩილი
ტუჩი და სასა 
ჭიპის თიაქარი
(ომფალოცელ
ე)
სინდაქტილია
◦ასევე მათთვის დამახასიათებელია:

◦ სუნთქვის პრობლემები
◦ გულის, კუჭ – ნაწლავის ტრაქტის, საშარდე
სისტემის და სხვა ორგანოების უხეში მანკები
◦ სიყრუე
◦ ჰიპერტენზია
◦ ინტელექტუალური სისუსტე (IQ 50)
◦ ნევროლოგიური პრობლემები
◦ პნევმონია
◦ ნელი ზრდა
◦ თირკმლის კისტა
• დიაგნოსტიკა ◦მკურნალობა​
• დაავადების ◦სამწუხაროდ სინდრომის მკურნალობა
გამოსავლენად ტარდება შეუძლებელია. მდგომარეობის შემსუბუქების
ფეხმძიმობის პერიოდში მიზნით საჭიროა განსაკუთრებული მოვლა, კვება,
სქრინინგი, ასევე ბავშვის ინფექციების პროფილაქტიკა, სიმპტომატიკური
დაბადების დროს მისი თერაპია. შესაძლოა ქირურგიული ჩარევა სახის
კარიოტიპის გამოკვლევა.  ანომალიის აღმოსაფხვრელად.​
 რისკი იზრდება დედის ასაკთან ერთად

სიხშირე 1:5000(დედის ასაკი 35-40)

ბავშვების 50% იღუპება პირველ თვეს

სიხშირე და 70% პირველ 6 თვეს 

გავრცელებ
ა 90% ერთ წლამდე

10 დან 9 ბავშვი იღუპება პირველივე წელს

შედარებით მსუბუქი ფორმით დაავადებილი 10

ბავშვიდან დაახლოებით 1 ცოცხლობს წელიწადზე მეტს.
 გამოყენებული წყაროებ
ი:

https://en.wikipedia.org www.medgeo.net

პროექტზე იმუშავა
 მარიამ ტაბაშიძემ

www.webmd.com https://tsamali.ge

www.nhs.uk