არჩილ ხანთაძე

ტერნერის სინდრომი ჯგუფი: 22

 კლინიკური შემთხვევა
     2017 წელს, ბარსელონას ბავშვთა საავადმყოფოში შეიყვანეს 16 წლის გოგონა , იგი
უჩიოდა ნერვიულ მდგომარეობას, გადაღლილობას, დაუძლურებას , სიცხის
აუტანლობას, ოფლიანობას,  ტრემორს უკანასკნელი თვეების განმავლობაში.
ფიზიკურმა გამოკვლევამ გამოავლინა გლუვი,ტენიანი და თბილი კანი , ეგზოფთალმი
და ფარისებრი ჯირკვლის დიფუზური გადიდება. გოგონას სარძევე ჯირკვალი
უკუგანვითარებული იყო, პაციენტის გარეთა სასქესო ორგანოები კი უმწიფარი .
გოგონას გულის შეკუმშვის სიხშირე იყო 148 დარტყმა/წუთში, სისხლის წნევა 112/66
მმ/ჰგ, გამოვლენილია პირველი ხარისხის წინამორბედი სისტოლური სიბრმავე .
გოგონას სიმაღლე 135 სმ-ია , წონა - 38 კგ. გოგონას ჩაუტარდა ჰორმონალური
გამოკვლევა, ქრომოსომული კარიოტიპირება , ძვლის ასაკის რენტგენოლოგიური
ანალიზი  მუცლისა და მენჯის ულტრაბგერა, ექოკარდიოგრაფია, მენჯის მაგნიტურ-
რეზონანსული ტომოგრაფია და ჰიპოფიზის MRI. ძვლის ასაკი იყო 12 წელი, ძვლის
ტვინის პუნქციის შედეგებმა აჩვენა რკინა დეფიციტური ანემია , ჰიპოფიზის MRI-იმ
გამოავლინა ნახევრად ცარიელი ჰიპოფიზის ფოსო, მენჯის ულტრაბგერამ ვერ აჩვენა
საკვერცხეები, საშვილოსნო ჰიპოპლაზმური იყო. საბოლოოდ, კარიოტიპირების
შედეგებმა გამოავლინა 46,X i(X)(q10) , რაც მიუთითებს ტერნერის სინდრომზე
 პაციენტის    მაქსიმალური
             ჰორმონები    მინიმალური ნორმა
მაჩვენებელი ნორმა

ლუთეინიზაციის ჰორმონი        29.30 mIU/mL             2.40 mIU/mL          12.60 mIU/mL

ფოლიკულმასტიმულირებელ        74.81 mIU/mL             3.50 mIU/mL          12.50 mIU/mL
ი ჰორმონი

ესტრადიოლი          15.2 pg/mL             24.50 pg/mL         195.00  pg/mL

                TSH          5.92 uIU/mL             0.27  uIU/mL          4.20 uIU/mL

ტრიოოდთირონინი           6.46 pg/mL               1.8 pg/mL 1.8 pg/mL

           თიროქსინი            3.16 ng/dL              0.78 ng/dL             1.86 ng/dL

           პროლაქტინი              3.10 ng/mL                 4.10 ng/mL             28.9ng/mL

        ტესტოსტერონი             8.95 ng/mL                  9.81 ng/mL              82.1 ng/mL
 საგვარტომო ნუსხა

საგვარტომო ნუსხაზე
წარმოდგენილია პრობანდის 3
თაობა , ამ შემთხვევაში ტერნერის
სინდრომი სპორადულია და
მომავალი ორსულობების დროს
რეციდივის რისკი მცირეა.
 ეტიოლოგია და გავრცელება
     ტერნერის სინდრომი X ქრომოსომის სრული ან
ნაწილობრივი არარსებობით გამოწვეული ქრომოსომული
დარღვევაა, სინდრომის სიხშირე ახალშობილ გოგონებში
1:2000-იდან 1:5000-მდე მერყეობს , თანაბრად ავადდებიან
მსოფლიოს ყველა რეგიონში მცხოვრები ადამიანები.
ტერნერის შემთხვევათა დაახლოებით 50% უკავშირდება
45,X კარიოტიპს. 25% - მეორე X ქრომოსომის
სტრუქტურულ ანომალიას და 25 % 45,X მოზაიციზმს .
ზოგიერთ შემთხვევაში იშვიათმა ქრომოსომულმა
დარღვევებმა ,როგორიცაა რგოლოვანი ქრომოსომა და
გრძელი მხრის იზოქრომოსომა შეიძლება გამოწვიოს TS.
ტერნერის მქონე გოგონების მცირე ნაწილს აქვს
უჯრედები რომლებიც შეიცავენ ერთ X ქრომოსომას და
უჯრედები ერთ X ქრომოსომასთან ერთად შეიცავენ Y
ქრომოსომის ნაწილს (45,X/46,XY შერეული გონადური
დისგენეზია)  Y ქრომოსომის ნაწილი არსებობა ზრდის
 პათოგენეზი
     კლინიკური ნიშნების უმრავლესობა ტერნერის დროს X ქრომოსომის
გენების ჰაპლოუკმარისობის შედეგად ვითარდება, გენების დიდი
უმრავლესობა X ქრომოსომის მოკლე მხარზეა Xp11.2 – p22.1
განლაგებული. გრძელ მხარზე განლაგებული ლოკუსები კი ნორმალურ
ოვარიულ ფუნქციას და ნაყოფის სიცოცხლის უნარიანობას
განაპირობებს. ოოციტის ნორმალური ფუნქციისთვის საჭიროა ორი X 
ქრომოსომის არსებობა, მეორე X ქრომოსომის უქონლობის
შემთხვევაში ოოციტები გადაგვარდება ნაყოფში, TS-იან
ახალშობილებში მათი საკვერცხეები ატროფირდება ბოჭკოვანი
ქსოვილის ჭიმებად. ერთი გენის საფუძველზე ნანახია მათი როლი TS-
ისთვის დამახასიათებელი კლინიკური ნიშნების გამოვლენაში , SHOX
გენი კოდირებს პროტეინს,რომელიც ორგანიზმში სხვა გენების
რეგულირებას უწყობს ხელს, SHOX გენის ცილოვანი პროდუქტი დიდ
როლს თამაშობს ჩონჩხის ზრდისა და მომწიფების საქმეში, შეცვლილ X
ქრომოსომაზე SHOX გენის დაკარგვა მოკლე ფიგურის მთავარი
მიზეზია. TIMP1 გენი (Xp11.3) ჩართულია ბიკუსპიდური აორტის
სარქველსა და აორტის სხვა დარღვევების განვითარებაში. UTX გენის
მუტაცია არის მიზეზი შუა ყურის ანთების განვითარებისა
 კლინიკური
გამოვლინება
 ტანდაბლობა
 გონადური დისგენეზია
 მოკლე და სქელი კისერი
 კისრის ფრთისებრი ნაოჭი
 ჯავშნისებრი გულმკერდი
 მტევნისა და ტერფების ლიმფური შეშუპება
 პიგმენტური ხალების სიმრავლე
 ფრჩხილების დისპლაზია
 ყურის ნიჟარის ანომალიები
 სმენის დაქვეითება
 აორტის კოარქტაცია
 აორტის ყელის სტენოზი
 სქოლიოზი
 ნალისებრი თირკმელი
 დიაგნოსტირება
 კარიოტიპირება - ქრომოსომის სტრუქტურული და რიცხვითი
ანომალიების აღმოსაჩენად

 ქორიონული ხაოს ბიოფსია (CVS) - ანომალიების აღმოჩენა

პრენატალურ პერიოდში, 10-12 კვირის ორსულობის დროს

 ფლუორესცენტული ინ სიტუ ჰიბრიდიზაცია (FISH)

 ლაპარასკოპიული გონადექტომია -ვირილიზაციის ნიშნების ან

Y ქრომოსომის აღმოსაჩენად

 ჰორმონალური და იმუნოლოგიური გამოკვლევები - TSH , FT3 ,

FT4 , TSH receptor, LH , GnRH
 მკურნალობა
• ზრდის ჰორმონი - ტანდაბლობის საკორექციოდ და
ხაზოვანი ზრდის გაუმჯობესების მიზნით 12-24 თვის
ასაკიდან გამოიყენება სომატოტროპული ჰორმონით
მკურნალობა, სიმაღლის ზრდა შესაძლებელია 10 სმ-
ით, მკურნალობა წყდება 15 წლის ძვლოვანი ასაკის
მიღწევისას
• ესტროგენის თერაპია - ჰორმონალური მკურნალობა
იწყება 14-15 წლის ასაკიდან, უპირატესობა ენიჭება
ნატურალურ, კონიუგირებელ ესტროგენებს,
რომლებსაც ნაკლები გვერდითი მოვლენები
ახასიათებთ. ესტროგენებს არსებითი როლი აქვთ
ძვლის მინერალუზაციასა და პიკური მასის
მიღწევაში, სიმკვრივის გაზრდისთვის გამოიყენება
კალციუმის საკვებს დანამატებთან ერთად
• B-ადრენობლოკატორები - აორტის დილატაციის
მქონე ჰიპერტენზიულ პაციენტებში კარგ შედეგს
იძლევა
 ლიტერატურა

• https://en.m.wikipedia.org/wiki/Turner_syndrome
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32176101/
• https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome/
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-ca
uses/syc-20360782
Მადლობა ყურადღებისთვის!