ალცჰაიმერ

ის
დაავადება
ეივაზ ნაზაროვი
მედიცინის ფაკულტეტი
კურსი-II ჯგუფი-20
 კლინიკური შემთხვევა
 კლინიკაში კონსულტაციაზე მოვიდა 39 წლის მამაკაცი (პრობანდი (III-
7)) რომელსაც ჰქონდა 1 წლიანი ისტორია მეხსიერების დაკარგვით
(საგნების დაკარგვა, შეხვედრების და ტელეფონის ნომრების
დავიწყება), ასევე აღენიშნებოდა მსუბუქი ქცევითი დარღვევები
შფოთვასა და დეპრესიასთან ერთად.
 ნეიროფსიქოლოგიურმა კვლევებმა აჩვენა ანომია , ეპიზოდური და
სემანტიკური მეხსიერება, სივრცული დეზორიენტაცია .
 MRI-ზე გამოვლინდა გენერალიზებული ქერქული ატროფია

 პრობანდის უფროსი და (III-5, 42 წლის) უკვე 5 წელია, რაც სრულად

მიჯაჭვულია ინვალიდის ეტლს.მას აქვს მიოკლონური
კრუნჩხვები ,ქვედა კიდურების სპასტიურობა და ეპილეფსია

 პრობანდის დედა ჯანმრთელი იყო, მამა კი დაავადდა 37 წლის ასაკში

და 42 წლის ასაკში გარდაიცვალა სუნთქვის უკმარისობით .

 მამის მხრიდან ჰყავდა 3 ძმა,რომლებიც დაავადებული იყვნენ და 1

ჯანმრთელი და.
საგვარტომო ნუსხა
 დაავადების ეტიოლოგია
AD შეიძლება იყოს მულტიფაქტორული ან აუტოსომურ-
დომინანტური.
დღეისთვის გამოყოფილია ოთხი ძირითადი
გენი ,რომელთა მუტაციებიც იწვევენ ალცჰაიმერს.ესენია:

 APP
 PSEN1 აუტოსომურ-დომინანტური
 PSEN2

 APOE მთავარი რისკ-

ფაქტორი
რისკ-ფაქტორები ალცჰაიმერის
დაავადებისთვის:
 რისკ-ფაქტორები ალცჰაიმერის
დაავადებისთვის:
არსებობს ალცჰაიმერთან
 SORL1 გენი დაკავშირებული სხვა გენებიც,
 TREM2 მათ შორისაა SORL1 გენი
რომელიც აკოდირებს
გენი სორლიტინ-დამოკიდებულ
რეცეპტორ 1-ს. ამ გენის SNP
მუტაციები გავლენას ახდენს APP
პროცესინგზე. ასევე TREM2 გენი
რომელიც აკოდირებს
ტრიგერულ რეცეპტორ ორს და ამ
გენში მისენს მუტაციები ჯერ-
ჯერობით გაურკვეველი
მექანიზმით ზრდის ალცჰაიმერის
განვითარების რისკებს.

 ასევე მტკიცდება, რომ მიტოქნდრიული დნმ-ის პოლიმორფიზმები

წარმოადგენენ რისკ-ფაქტორს ალცჰაიმერის დაავადებისთვის
 დაავადების
გავრცელება
განვითარებულ ქვეყნებში
მოსახლეობის 1,4% დაავადებულია.
დაავადებულთა:

 20-70% ატარებს მუტაციას PSEN1 გენში ალცჰაიმერის განვითარების რისკი 85 წლის ასაკის
მამაკაცებში არის 12,1%, ხოლო ქალებში 20,3%.
 1-2% APP გენში დაავადებული ინდივიდების ნათესავებში
გადაცემის რისკი არაა განპირობებული
მენდელისეული მემკვიდრეობით და ოჯახური
 5%ზე ნაკლები PSEN2 აგრეგაცია გამოწვეულია კომპლექსური
გენში. გენეტიკური მექანიზმებით, ასევე გარემო
პირობებით.
პათოგენეზი
 პათოგენეზი
ყველაზე სერიოზული პათოლოგიური გამოვლინებაა თავის ტვინში 2
ფიბრილური ცილის- ბეტა ამილოიდური პეპტიდისა და TAU ცილის
ხლართები.
Aβ პეპტიდი წარმოიქმნება შედარებით
დიდი ზომის APP ცილისგან.

APP ექვემდებარება სამი

სხვადასხვა პროტეზის აქტივობას
ესენია:
• α-სეკრეტაზა
• β-სეკრეტაზა
• γ-სეკრეტაზა
პათოგენეზი
 პათოგენეზი
მუტაციები პრესენილინ 1 და პრესენილინ 2 გენში გავლენას ახდენენ გამა
სეკრეტაზას მოქმედებაზე.
ორივე გენის მუტაციას აქვს მსგავსი გამოვლინება, მაგრამ ცვალებადია ამ
გამოვლინების ასაკი. პრესენილინ-1ში ესაა 35-60 წელი ხოლო პრესენილინ-2ში
40-85წელი.
ბეტა ამილოიდურ ფოლაქებში შედის აპოლიპოპროტეინი E, რომელსაც
კოდირებს APOE გენი.
 დადგენილია, რომ ADს
გამვითარებაში წვლილი
შეაქვს ε4 ალელს, რომელიც
აკოდირებს
აპოლიპოპროტეინ E-ს 112-ე
და 158-ე პოზიციაზე
არგინინის ნაშთით.
პათოგენეზი
 პათოგენეზი
რაც შეეხება TAU ცილას, ეს არის
მიკრომილაკებთან დაკავშირებული
ცილა, რომლის ჭარბად ექსპრესია ხდება
თავის ტვინში. იგი ხელს უწყობს
მიკრომილაკების აწყობას და მათი
სიმტკიცის შენარჩუნებას. მიკრომილაკები
კი თავის მხრივ ასტიმულირებენ
სატრანსპორტო ფუნქციას უჯრედების
შიგნით. TAU ცილის
ჰიპერფოსფორილირება იწვევს
ნეიროფიბრილური ხლართების
ფორმირებას ნეირონების შიგნით.
შესაბამისად, ირღვევა მიკრომილაკების
სტრუქტურა და ნივთიერებათა
ტრანსპორტი ნეირონების შიგნით, რაც
ხდება ნეიროდეგენერაციის ერთ-ერთი
მიზეზი.
 კლინიკური გამოვლინება
დაავადებას საწყის ეტაპზე ახასიათებს
შემდეგი ფუნქციების დარღვევები:
 ხანმოკლე მეხსიერების  კონცენტრაციის

 მეტყველების
 აბსტრაქტული აზროვნების
 ყურადღების  მხედველობითი აღქმის

ბოლო სტადიებში პაციენტების უმეტესობა

ხდება:
 რიგიდული  შარდის შეუკავებლობა
 უვითარდება მუტიზმი  საწოლს მიეჯაჭვებიან
დიაგნოსტიკა
 როგორც წესი დიაგნოზი ემყარება
პაციენტის სიმპტომებსა და
ნეიროფიზიოლოგიურ ტესტირებას
რომლითაც ექიმი აფასებს
პაციენტის მეხსიერებას,
ვერბალურ და პრობლემის
გადაჭრის უნარებს.
 ასევე ფიზიკური გასინჯვით
შეიძლება შეფასდეს პაციენტის
რეფლექსები, კუნთების ტონუსი,
კოორდინაცია, ბალანსი.

 დიაგნოზს ამყარებს ცვლილებები

კომპიუტერული და მაგნიტო-
რეზონანსული ტომოგრაფიის
შედეგებში. ამ დროს ჩანს თავის
ტვინის ქერქისა და სხვა უბნების
გენერალიზებული ატროფია.
 მართვა/მკურნალობა
დღესდღეობით ალცჰაიმერის განკურნება შეუძლებელია.
მკურნალობისთვის გამოყენებული მედიკამენტები მხოლოდ და
მხოლოდ აფერხებს პროცესს და ამსუბუქებს სიმპტომებს. ეს
მედიკამენტები ძირითადად აცეტილქოლინესთერაზას ინჰიბიტორებია.
როგორც ვიცით, აცეტილქოლინი არის ერთ-ერთი მთავარი
ნეიროტრანსმიტერი. მისი დამშლელი ფერმენტის ინჰიბირების გზით
ვზრდით აცეტილქოლინის რაოდენობას, რაც აუმჯობესებს ნეირონთა
შორის კავშირებს და ამსუბუქებს დაავადების სიმპტომებს.
პერსპექტივაში არსებობს მრავალი ტიპის თერაპია, რომლებიც ამჟამად
მხოლოდ კვლევის პროცესშია. მათ მიეკუთვნება:
 ანტი ამილოიდური თერაპია, რომლის დროსაც გამოიყენება
მედიკამენტები, რომლებიც პირდაპირ მოქმედებენ ამილოიდური
ხლართებზე და შლის მათ.
 ასევე არსებობს TAU-ზე ორიენტირებული თერაპია, რომელის
დროსაც პაციენტის ორგანიზმში შეჰყავთ ფარმაკოლოგიური
აგენტები, რომლებიც ხელს უშლიან TAU-ს ჰიპერფოსფორილირებას,
რაც თავისთავად ამცირებს ამ ცილის აგრეგატებს ნეირონის შიგნით.
 Thanks
for
your
ყურადყება :D