Professional Documents
Culture Documents
გენეტიკა გაერთიანებული გოგა ბოგვერაძისა და მარიამ რჩეულიშილისaგან
გენეტიკა გაერთიანებული გოგა ბოგვერაძისა და მარიამ რჩეულიშილისaგან
\\\ ციტოგენეტიკა;
\\\ გენომიკა;
\\ სამედიცინო გენეტიკა;
\\\ ევგენიკა
დაავადების ანალიზისთვის?
\\ ოჯახის ანამნეზი;
თანამიმდევრობის დადგენა?
\\ ადამიანის გენომის;
\\\ გენოტიპი;
\\\ ფენოტიპი;
\\ გენომი;
\\\ კარიოტი
\\\ ციტოგენეტიკა;
\\\ რადიაციული გენეტიკა;
\\\ ევგენიკა;
\\ გენომური მედიცინა
\\ გენომური მედიცინა;
\\\ ბიომედიცინა;
\\\ 1000;
\\\ 5000;
\\ 25000;
\\\ 45000-5000
\\\ ტელომერა;
\\\ ბირთვაკი;
\\ ქრომოსომა;
\\\ კარიოპლაზმა
\\\ გენოკოპია;
\\\ ფენოკოპია;
\\ კარიოტიპი
\\ ლოკუსი;
\\\ ეგზონი;
\\\ მარყუჟი
თანამიმდევრობით განლაგება?
\\ გენებს;
\\\ ტრანსპოზონებს.
\\\ ფარმაკოგენეტიკის;
\\ ციტოგენეტიკის;
\\\ კარტირებით;
\\\ საუზერნ-ბლოტინგით;
\\ ციტოგენეტიკურით.
\\\\ რა ეწოდება ორივე სქესის ინდივიდების სტრუქტურულად იდენტურ
ქრომოსომებს?
\\\ ჰეტეროქრომოსომა;
\\\ იზოქრომოსომა;
\\ აუტოსომა.
\\\ მარკერული;
\\\ აუტოსომა;
\\\ დიცენტრული;
\\ ჰომოლოგიური.
გენებს?
\\ ალელები;
\\\ მოდიფიკატორი.
\\ ალელი;
\\\ მულტიალელი;
\\\ ინტრონი;
\\ ეგზონი;
\\\ კოდონი;
\\\ ანტიკოდონი
\\\ კოდონი;
\\\ ეგზონი;
\\ ინტრონი;
\\\ ანტიკოდონი.
რეგულატორი?
\\\ ენჰანსერი;
\\\ საილენსერი;
\\ ”კეპი”.
რეგულატორი?
\\\ საილენსერი;
\\\ ენჰანსერი;
\\ “პოლი-A” კუდი;
ადამიანის გენომში?
\\\ მცირე;
\\\ განუსაზღვრელი;
\\ დიდი;
\\\ გაურკვეველი.
\\\ ტრანსლოკაციით;
\\ რეტროტრანსპოზიციით;
\\\ ანტიკოდონებს;
\\\ ინტრონებს;
\\ ეგზონებს;
\\\ ენჰანსერებს.
\\\ ანტიკოდონებს;
\\ ინტრონებს;
\\\ ენჰანსერებს;
\\\ საილენსერებს.
\\ ტრანსკრიბირებადი;
\\\ არატრანსკრიბირებადი;
\\\ ტრანსლირებული;
\\\ არატრანსლირებული.
\\\ ტრანსკრიბირებადი;
\\ არატრანსკრიბირებადი;
\\\ ტრანსლირებული;
\\\ არატრანსლირებული.
\\ ადენინი, გუანინი
\\\ ანტიპარალელურობა;
\\ კომპლემენტობა;
\\\ ორძაფიანობა;
\\\ ლინკერი;
\\\ სპეისერი;
\\\ ქრომატიდი;
\\ ნუკლეოსომა.
\\\\ ჩამოთვლილიდან რომელი ჰისტონური ცილები მონაწილეობენ ოქტამერის
წარმოქმნაში?
\\\ ნუკლეოსომა;
\\\ ქრომატიდი;
\\ ჰისტონური კოდი.
\\ დნმ-ის კომპაქტიზაციას;
\\\ რეპლიკაციას.
\\ გენის ექსპრესიაში;
\\\ სეგრეგაციაში;
\\\ ტრანსლოკაციაში.
\\ გენის ექსპრესიის;
\\\ დნმ-ის რეპლიკაციის;
\\\ რადიაციული;
\\ ეპიგენეტიკური;
\\\ მუტაციური;
\\\ აგრეგაციული.
სტრუქტურული ერთეული?
\\ ნუკლეოსომა;
\\ სოლენოიდი.
\\\ სოლენოიდი;
\\ მარყუჟი;
\\\ ნუკლეოსომა;
\\\ დინამიკური;
\\ ალფა-სატელიტური;
\\\ სპეისერული;
\\\ Aლუ-ოჯახი.
\\\ დინამიკური;
\\ ალფა-სატელიტური;
\\\ სპეისერული;
\\\ Aლუ-ოჯახი
გარკვეული ლოკალიზაცია?
\\\ ტელომერულს;
\\\ სატელიტებს;
\\ დისპერსიულს;
\\\ ტანდემურს.
\\ ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემიის;
\\\ თეი-საქსის;
\\ რეტროტრანსპოზიციით;
\\\ ტრანსლოკაციით;
\\\ ინვერსიით;
\\\ ცენტრომერი;
\\ საკონტროლო უბანი;
\\\ ტელომერი;
\\\ კინეტოქორი.
დაკავშირებას ქრომოსომებთან?
\\\ ცენტრომერული;
\\ საკონტროლო;
\\\ ტელომელური;
\\\ გაყოფის;
\\\ რეპლიკაციის;
\\ აპოპტოზის.
\\\ ცენტრომერი;
\\\ მხარი;
\\\ თანამგზავრი სტრუქტურა;
\\ ტელომერი.
\\\ ცენტრომერი;
\\ ტელომერი;
\\\ კინეტოქორი;
\\\ ქრომატიდი.
ორი ქრომატიდი?
\\\ ტელომერის;
\\ ცენტრომერის;
\\\ ბეტა-სატელიტის;
\\\ ბივალენტის.
დაკავშირების შედეგად?
\\ კინეტოქორს;
\\\ ტელომერს;
\\\ ქიაზმას
\\\ დიპლოიდური;
\\\ ტრიპლოიდური;
\\ ჰაპლოიდური;
\\\ პოლიპლოიდური.
\\ დიპლოიდური;
\\\ ტრიპლოიდური;
\\\ ჰაპლოიდური;
\\\ პოლიპლოიდური.
კვერცხუჯრედის განაყოფიერებაში?
\\\ მრავალი;
\\ ერთი;
\\\ სამი;
\\\ ხუთი.
წარმომადგენლები?
\\\ ორ კბ-მდე;
\\ ექვსკბ-მდე;
სუპერსპირალიზაცია?
\\\ სინთეზის;
\\\ პროფაზის;
\\ მეტაფაზის;
\\\ ტელოფაზის.
ქრომოსომების ანალიზისათვის?
\\\ სინთეზის;
\\\ ანაფაზის;
\\ მეტაფაზის;
\\\ ტელოფაზის.
\\\ G1;
\\\ Gო;
\\ შ;
\\\ G2
\\ აპოპტოზი;
\\\ რეპარაცია;
\\\ რეპლიკაცია;
\\\ რეგენერაცია.
ხანგრძლივობა?
უჯრედების წარმოქმნას?
\\ რეპლიკაცია-რეპარაცია;
\\\ რეპლიკაცია-მუტაცია;
\\ თითისტარას მექანიზმი;
\\\ რეპლიკაცია;
\\\ რეპარაცია;
\\\ ტრანსლაცია.
\\ ცენტრომერით;
\\\ P-მხრით;
\\\ Q-მხრით
\\ ნახევრადკონსერვატული რეპლიკაცია;
\\\ სეგრეგაცია.
\\\ გენის;
\\\ ტრიპლეტის;
\\\ ტელომერის;
\\ ქრომოსომის.
\\\ ნეირონებს;
\\\ ლეიკოციტებს;
\\\ ერითროციტებს;
\\ ჰეპატოციტებს.
\\ მაკონტროლებელი უბანი;
\\\ ტელომერები.
\\ პოსტტრანსკრიფციული პროცესინგი.
\\ ტრანსკრიფცია;
\\ რნმ-პროცესინგი;
\\\ ტრანსლაცია;
\\\ ტრანსლაცია;
\\ რნმ-სპლაისინგი;
\\\ ტრანსკრიფცია;
\\\ რნმ-პროცესინგი;
\\\ რნმ-სპლაისინგი.
\\\ ტრანსკრიფცია;
\\ ტრანსლაცია;
\\\ რნმ-სპლაისინგი;
\\\ რნმ-პროცესინგი.
\\ დნმ და ცილა;
\\ ტრიპლეტი;
\\\ ინტრონი;
\\\ ანტიკოდონი;
\\\ პრომოტორი
რეგულაციაში?
\\\ ეგზონი;
\\\ ინტრონი;
\\\ ანტიკოდონი;
\\ ენჰანსერი.
თანამიმდევრობა?
\\\ ეგზონი;
\\\ ინტრონი;
\\ საილენსერი.
რეგულაციაში?
\\\ ეგზონი;
\\\ ინტრონი;
\\ ეგზონი და ინტრონი.
პოლიპეპტიდის სახით?
\\\ ინტრონის;
\\\ ენჰანსერის;
\\ ეგზონის;
\\\ საილენსერის.
\\\ ჰემოგლობინის;
\\\ ჰექსოზამინიდაზას;
\\ დისტროფინის;
\\\ ინსულინის.
\\\ ტრანსკრიპცია;
\\\ ელონგაცია;
\\\ ინიციაცია;
\\ ტრანსლაცია.
ნუკლეოტიდთა თანმიმდევრობებს?
\\\ ეგზონი;
\\\ ენჰანსერი;
\\ პრომოტორი;
\\\ საილენსერი.
\\\ ტ-რნმ-ს;
\\\ რ-რნმ-ს;
\\\ პოლიპეპტიდს.
\\ ტრანსკრიპციის შემდეგ.
კოდონით?
\\ მეთიონინი და ტრიფტოფანი;
\\ მკვეთრ დაქვეითებას;
\\ რამდენიმე ათეული;
\\\ რამდენიმე ასეული;
\\ იზრდება მნიშვნელოვნად;
\\ ეგზონების შეერთებით;
\\ პროცესინგის შედეგად;
\\ ინტრონების ელიმინაციით;
\\ რნმ-სპლაისინგი და პროცესინგი;
რეკონსტრუირების დროს?
\\\ რნმ-პროცესინგი;
\\\ რნმ-სპლაისინგი;
მრავალფეროვნება?
\\\ რნმ-პროცესინგით;
\\ სომატური რეკონსტრუირებით;
\\\ რნმ-სპლაისინგი;
\\\ ტრანსლაციით.
იწვევენ პროცესის:
\\\ ინიცირებას;
\\ გაძლიერებას;
\\\ შენელებას;
\\\ ინჰიბირებას.
\\\ პრომოტორი;
\\ ენჰანსერი;
\\\ თAთA-ბლოკი;
\\\ პრაიმერი.
\\\ ეგზონების;
\\\ ინტრონების;
\\ გენების სეგმენტების;
\\ პირველადი რნმ;
\\\ ტ-რნმ;
\\\ რ-რნმ.
პროცესინგს?
\\ ცილა;
\\\ ტ-რნმ.
\\\ 10 000;
\\\ 15 000;
\\\ 20 000;
\\ 25 000.
\\\ გენომი;
\\ კარიოტიპი;
\\\ ფენოტიპი.
\\\ კვერცხუჯრედებს.
\\\ H2A;
\\\ H3;
\\ H1;
\\\ H4.
\\\ 1 მიკრობასი;
\\ 1 მეგაბასი;
\\\ 1 კილობასი;
\\\ 1 მილიბასი.
\\ 1 კილობასი;
\\\ 1 მეგაბასი;
\\\ 1 მიკრობასი;
\\\ 1 მილიბასი.
ერთი მეგაბასი?
\\\ 100;
\\\ 1 000;
\\\ 10 000;
\\ 1 000 000.
ერთი კილობასი?
\\\ 100;
\\ 1 000;
\\\ 10 000;
მიტოქონდრიული დნმ?
\\\ 30 000;
\\\ 20 000;
\\\ 19 000;
\\ 16 000.
\\\\ ჩამოთვლილთაგან მიტოქონდრიული დნმ-ის სიგრძეს რამდენი კილობასი
შეესაბამება?
\\ 16;
\\\ 19;
\\\ 20;
\\\ 30.
\\ 37;
\\\ 50;
\\\ 67;
\\\ 150.
ელემენტები?
\\ სამასი;
\\\ ოთხასი;
\\\ ორასი;
\\\ ხუთასი.
\\\ ცენტომერა;
\\ ცენტრიოლი.
\\ 7;
\\\ 8;
\\\ 9;
\\\ 10.
\\\ წყალბადურით;
\\ შაქარ-ფოსფატურით;
\\\ ჰიდროფობურით;
\\\ პეპტიდურით.
\\\ ჰიდროფობურით;
\\ წყალბადურით;
\\\ ჰიდროფილურით;
\\\ პეპტიდურით.
ერთეული სოლენოიდი?
\\\ მრგვალი;
\\\ სპირალური;
\\ ცილინდრული;
\\\ მარყუჟის.
ფსევდოგენი?
\\\ პროცესინგით;
\\\ ტრანსლოკაციით;
\\\ ტრანსვერსიით;
\\ რეტროტრანსპოზიციით
\\ მომწიფებული რნმ;
\\\ მიკრო-რნმ.
ფსევდოგენები?
ფსევდოგენში?
\\\ პრომოტორი;
\\\ ეგზონი;
\\ ინტრონი
არაპროცესირებული ფსევდოგენები?
\\\ Aლუ;
\\\ LINE;
\\ მაკოდირებელი;
\\\ არამაკოდირებელი.
ფსევდოგენი?
\\\ იშვიათად;
\\ საკმაოდ ხშირად;
\\\ ტრანსლაციაზე;
\\\ ელონგაციაზე;
\\\ ტერმინაციაზე;
\\ ტრანსკრიპციაზე.
\\\ ეგზონებს;
\\\ ინტრონებს;
\\ ეგზონებს და ინტრონებს
\\\ კეპირებით;
\\\ ტრანსკრიფციით;
\\\ სპლაისინგით;
\\ პოლიადენილაციით.
“შინაარსიან” ძაფს?
\\\ კონფორმაციით;
\\ ფუძეთა თანამიმდევრობით;
\\\ პრომოტორით;
“შინაარსიან” ძაფს?
\\\ კონფორმაციით;
\\ პოლარობით;
\\\ პრომოტორით
კოდონი?
\\\ პროლინის;
\\\ სერინის;
\\\ ფენილალანინის;
\\ მეთიონინის
\\\ დნმ-პოლიმერაზა;
\\ ტ-რნმ;
\\\ რ-რნმ.
\\\ რადიკალს;
\\ კარბოქსილის;
\\\ ამინოჯგუფს;
\\\ წყალბადს.
სტრუქტურა?
\\\ ტრანსკრიპციის;
\\ პოსტტრანსლაციური პროცესინგის.
\\\ ტრანსკრიპციის;
\\\ სპლაისინგის;
\\\ ტერმინაციის;
\\ პოსტტრანსლაციური პროცესინგის.
\\\\ გენის ექსპრესიის რომელ ეტაპზე ხდება ცილის დიდი მოლეკულის “დაჭრა” ან
\\\ ტრანსკრიპციის;
\\\ ელონგაციის;
\\\ ტერმინაციის;
\\ პოსტტრანსლაციური პროცესინგის.
ლოკალიზაციის ადგილას?
\\\ რადიკალებს;
\\\ ლიპიდებს;
\\ ამინოტერმინალურ მოლეკულებს.
\\\ ტანდემური;
\\\ Aლუ;
\\ თათა-ბოქსი;
\\\ Aლუ;
\\\ ტანდემური;
\\\ თათა-ბოქსის;
\\\ დეზამინირების;
\\\ ოქსიგენაციის.
პროცესისათვის?
\\\ Aლუ;
\\\ LINE;
\\ ენჰანსერი;
\\\ თგააგ.
პრომოტორი?
\\ თათა;
\\\ ცცგ;
\\\ ცგგ;
\\\ ცცგ
\\ ენჰანსერი;
\\\ საილენსერი
გააქტიურებას?
\\\ საილენსერი;
\\\ პრომოტორი;
\\\ ცგ;
\\ ენჰანსერი.
\\ პროცესინგი;
\\\ კეპირება;
\\\ სპლაისინგი;
\\\ პოლიადენილაცია
\\\ ტ-რნმ-ის;
\\ მომწიფებული-რნმ-ის;
\\\ პრე-ი-რნმ-ის
\\\ რედუპლიკაციით;
\\\ რეპარაციით;
\\\ რეკომბინაციით;
\\ ალტერნატიული სპლაისინგით
\\\\ ადამიანის გენების რაოდენობას აღემატება ცილის რაოდენობა. როგორ
აიხსნება ეს ფაქტი?
\\\ რედუპლიკაციით;
\\\ რეპარაციით;
\\\ რეკომბინაციით;
\\ სომატური რეკონსტრუირებით
\\\ სპლაისინგი;
\\ სომატური რეკონსტრუირება;
\\\ პროცესინგი;
\\\ რეპარაცია
\\ ამოიცნობს ანტიგენს;
\\\ ლიპოპროტეინს;
\\\ მეტალოპროტეინს;
\\ გლიკოპროტეინს.
\\\ სპლაისინგს;
\\\ პროცესინგს;
\\ ტრანსკრიპციის გაგრძელებას;
\\\ გენი-მოდიფიკატორი;
\\\ გენი-სუპრესორი;
\\\ გენი-რეგულატორი;
\\ ფსევდოგენი.
დაავადებას?
\\\ გენი-მოდიფიკატორის;
\\\ გენი-სუპრესორის;
\\\ გენი-რეგულატორის;
\\ ფსევდოგენის
სპლაისინგი?
\\\ დნმ;
\\\ გენის;
\\ ი-რნმ-ის.
\\\ ინსერცია;
\\\ ტრანსლოკაცია;
\\ ანომალური სპლაისინგი;
\\\ ინვერსია
\\\ ერითროციტებისთვის;
\\\ მონოციტებისთვის;
\\ ლიმფოციტებისთვის;
\\\ ჰეპატოციტებისთვის
\\\ პროცესინგის;
\\\ ტრანსლოკაციის;
\\\ რეპარაციის;
\\ სომატური რეკონსტრუირების
\\\\ ჩამოთვლილიდან რომელია ქრომოსომის უბნები, რომელთაც აქვთ
\\\ ჰეტეროქრომატინი;
\\ ეუქრომატინი
\\\ ჰეტერქრომოსომა;
\\\ არაჰომოლოგიური;
\\ ჰომოლოგიური;
\\\ დერივატული
\\\ რეპლიკაცია;
\\\ დენატურაცია;
\\ რეპარაცია;
\\\ დუბლიკაცია
მიეკუთვნება ქრომოსომა?
\\\ ლიპოპროტეინს;
\\ ნუკლეოპროტეინს;
\\\ გლიკოპროტეინს
\\\ მიშურის;
\\\ ოჩოას;
\\\ ნირენბერგის;
\\ კრიკის და უოტსონის
\\\ ტრანსკრიპცია;
\\\ პროცესინგი;
\\ ელონგაცია;
\\\ პოლიადენილაცია
\\\ ნეირონი;
\\\ ლიმფოციტი;
\\ კვერცხუჯრედი;
\\\ მონოციტი
\\\ რეპლიკაცია;
\\\ დენატურაცია;
\\ რეპარაცია;
\\\ ადაპტაცია
განლაგება?
\\\ ტრანსლაციის;
\\\ ელონგაციის;
\\ თერმოსტაბილურობის;
\\\ ცვალებადობის.
\\\ ტრანსლაცია;
\\ რეპლიკაცია;
\\\ კონიუგაცია
\\\ რეპლიკაცია;
\\\ რეკომბინაცია;
\\ დისკრეტულობა
\\\ კომპლემენტარობა
\\\ ტრანსლაციის;
\\\ რეპლიკაციის;
\\\ პროცესინგის;
\\ ტრანსკრიპციის
მიმართული?
\\\ “სენს”;
\\\ მაკოდირებელი;
\\ “ანტისენს”;
\\\ არაკოდოგენური
\\\ ეგზონი;
\\\ ინტრონი;
\\ პრომოტორი;
\\\ საილენსერი
\\\ დნმ;
\\ ი-რნმ;
\\\ რ-რნმ
\\\ მონომერს;
\\\ დიმერს;
\\\ ტეტრამერს;
\\ ოქტამერს
ნუკლეოსომას?
\\\ ტრეილერი;
\\ სპეისერი
\\\ კოდონი;
\\\ ანტიკოდონი
ძირითად საფუძველს?
პროცესია კროსინგოვერი?
\\\ შერწყმა;
\\\ დაცალკავება;
\\ მონაკვეთების გაცვლა;
აუტოსომას?
\\\ 23;
\\\ 21;
\\ 22;
\\\ 20.
კროსინგოვერი?
\\ I პროფაზაში;
\\\ II პროფაზაში;
\\\ I ანაფაზაში;
\\\ II ანაფაზაში.
\\\ II მეიოზური;
\\ I მეიოზური;
25
\\ I მეიოზურ გაყოფამდე;
\\ მონაკვეთების გაცვლას;
\\\ დაცალკავებას;
\\\ შერწყმას;
\\\ დაწყვილებას.
\\\ დაცალკავებას;
\\\ დაწყვილებას.
\\ მეიოზური გაუთიშველობა;
\\\ კროსინგოვერი.
წერტილებში?
\\\ ზომით;
\\ ქრომოსომების რაოდენობით.
\\\ ბავშვობის;
\\\ პუბერანტულ;
\\ ნაყოფის;
\\\ დაბადების.
\\ განაყოფიერების შემდეგ;
\\\ განაყოფიერებამდე;
დელეცია?
\\\ β-თალასემიის;
\\ ალფა-თალასემიის;
\\\ Ыფენილკეტონურიის.
\\ ოვულაციის განმავლობაში;
გაყოფას?
\\\ ფოლიკულებში;
\\\ საკვერცხეში;
\\ კვერცხსავალში.
\\\ ოვულაციისას;
\\\ ოვულაციამდე;
\\\ განაყოფიერებამდე;
\\ განაყოფიერების შემდეგ.
\\\ დელეცია;
\\\ ტრანსლოკაცია;
\\\ ინვერსია;
\\ გაუთიშველობა.
\\\ ტრანსლოკაცია;
\\\ ინსერცია;
\\\ დუბლიკაცია;
\\ მოზაიციზმი.
\\\\ ჩამოთვლილიდან რა ტიპის პათოლოგია შეიძლება განვითარდეს პლაცენტაში
\\\ ტრანსლოკაცია;
\\\ ინსერცია;
\\\ დუბლიკაცია;
\\ მოზაიციზმი?
\\\ მხოლოდ A;
\\\ მხოლოდ ა;
\\ 50% ალბათობით A ან ა;
\\ I მეიოზში;
\\\ II მეიოზში;
\\\ მიტოზში;
\\\ ამიტოზში.
\\\ დელეცია;
\\\ დუბლიკაცია;
\\ გაუთიშველობა.
კროსინგოვერს?
\\ მუტაცია;
\\\ რეპლიკაცია;
\\\ რეპარაცია;
\\\ ტრანსლაცია.
\\\ 46 და 46;
\\\ 23 და 23;
\\\ 46 და 46;
\\ 23 და 46
\\\ 46 და 46;
\\ 23 და 23;
\\\ 46 და 46;
\\\ 23 და 46
\\\ 18 და 19;
\\\ 22 და 13;
\\ 19 და პირველი;
\\\ 18 და 19.
სტრუქტურა?
\\\ პრომეტაფაზაში;
\\ სინთეზის ფაზაში;
ფუნქციის შესრულებისთვის?
\\\ რიბოსომებში;
\\\ მიტოქონდრიაში;
\\ ციტოპლაზმაში
46 ქრომატიდი?
\\\ მიტოზის;
\\ I მეიოზური გაყოფის;
\\\ ამიტოზის.
ქრომოსომა და 23 ქრომატიდი?
\\\ მიტოზის;
\\\ I მეიოზის;
\\ II მეიოზის;
გამოწვეულ დარღვევას?
\\\ მულტიფაქტორული;
\\ მონოგენური;
\\\ ქრომოსომული;
\\\ პოლიგენური.
\\\ არაალელი;
\\\ კომპაუნდი;
\\\ ჰემიზიგოტა;
\\ ალელი.
\\\\ ბევრ გენს გააჩნია ერთი ნორმალური ფორმა, რომელიც ინდვიდთა დიდ
ამ ფორმას?
\\\ ჰაპლოტიპი;
\\ ველური ტიპი;
\\\ პოლიმორფიზმი.
\\\ ჰომოზიგოტური;
\\\ ჰეტეროზიგოტური;
\\ პოლიმორფიზმი;
\\\ კომპაუნდი.
ქრომოსომაში?
\\ ლოკუსი;
\\\ საიტი;
\\\ პრომოტორი;
\\\ პრაიმერი.
\\\\ რა ეწოდება ლოკუსში არსებულ ალელების ნაკრებს ან ლოკუსების კლასტერს
ქრომოსომებში?
\\\ პოლიმორფიზმი;
\\\ ჰომოზიგოტა;
\\ ჰაპლოტიპი.
\\\ ფენოტიპი;
\\ გენოტიპი;
\\\ კომპაუნდი;
\\\ ჰეტეროზიგოტა.
\\\ ჰეტეროზიგოტა;
\\\ ჰომოზიგოტა;
\\ ფენოტიპი;
\\\ გენოტიპი.
\\ ჰომოზიგოტი;
\\\ ჰეტეროზიგოტი;
\\\ ჰემიზიგოტი;
\\\ დიჰეტეროზიგოტი
\\\ ჰომოზიგოტი;
\\ ჰეტეროზიგოტი;
\\\ ჰემიზიგოტი;
\\\ დიჰეტეროზიგოტი
\\ ორი;
\\\ სამი;
\\\ ხუთი;
\\\ რვა.
\\ პრობანდი;
\\\ სიბსები;
\\\ მშობლები.
\\\ პრობანდი;
\\\ პროპოზიტი;
\\ კონსულტაციის ობიექტი.
მუტაცია განაპირობებს?
\\ სპორადული;
\\\ მონოგენური;
\\\ მულტიფაქტორული;
\\\ პოლიგენური.
\\\ ექსპრესიულობა;
\\\ პლეიოტროპია;
\\ პენეტრანტობა;
გამოვლენის ხარისხს?
\\\ პენეტრანტობა;
\\ ექსპრესია;
\\\ პლეიოტროპია;
შემთხვევაში?
\\ ვარიაბელური ექსპრესიულობა;
დროს?
\\\ გენეტიკური;
\\ ალელური;
\\\ ლოკუსური;
\\\ ფენოტიპური.
დაავადებებს?
\\\ ალელური;
\\\ გენეტიკური;
\\ ლოკუსური;
\\\ ფენოტიპური.
\\ ჰომოზიგოტებში;
\\\ ჰეტეროზიგოტებში;
\\\ დიჰეტეროზიგოტებში
\\\ ჰემიზიგოტებში.
დაავადება?
\\ ჰემოქრომატოზი;
\\\ თალასემია.
\\\\ ჩამოთვლილთაგან, რომელია ყველაზე გავრცელებული აუტოსომურ-რეცესიული
\\\ ფენილკეტონურია;
\\ კისტური ფიბროზი;
\\ 4-დან 1 შემთხვევა;
\\\ იმპრინტინგი;
\\ ინბრიდინგი;
\\\ იზოლატი;
\\\ ასორტატი.
\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული.
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\ X-შეჭიდული რეცესიული;
ალელს?
\\\ ჰიპერქოლისტერინემიის;
\\\ ნეიროფიბრომატოზის.
და დაავადებული ქალიშვილები?
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\ X-შეჭიდული დომინანტური;
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
დომინანტური ფორმით?
\\ ჰიპოფოსფატური რაქიტი;
\\ რეტის სინდრომი;
\\\ აქონდროპლაზია;
\\\ ჰიპერქოლესტერინემია.
\\\ დომინირება;
\\ კოდომინირება;
\\\ ზედომინირება.
\\ ჰემიზიგოტურები;
\\\ ჰომოზიგოტურები;
\\\ ჰეტეროზიგოტურები;
\\\ კომპაუნდები.
\\\\ ჩამოთვლილთაგან, რომელ დაავადებაში ვლინდება გენის ექსპრესიაში დედის
\\ პრადერ-ვილის სინდრომი;
იმპრინტინგი?
\\ პრადერ-ვილის სინდრომი.
იმპრინტინგი?
\\ ანგელმანის სინდრომი.
მაგალითს?
\\\ 13;
\\\ 22;
\\\ 25;
\\ 37.
გენები?
\\ 13;
\\\ 18;
\\\ 15;
\\\ 25.
\\ 22;
\\\ 25;
\\\ 28;
\\\ 30.
\\ გენური;
\\\ გენომური;
\\\ ქრომოსომული;
\\\ დინამიკური.
\\\\ მუტაციის რომელ კატეგორია განეკუთვნება დაუზიანებელი სტრუქტურის მქონე
\\\ გენურს;
\\ გენომურს;
\\\ დინამიკურს;
\\\ ქრომოსომულს.
\\\ გენურს;
\\ ქრომოსომულს;
\\\ გენომურს;
\\\ დინამიურს.
\\ გენომურს;
\\\ ქრომოსომულს;
\\\ სომატურს;
\\\ გენურს.
ფაქტორები.
\\\ კომპლექსურს;
\\\ მულტიფაქტორულს;
\\ მენდელისეულს;
\\\ მიტოქონდრიულს.
\\\ ალელი;
\\ ლოკუსი;
\\\ პრომოტორი;
\\\ ენჰანსერი.
\\\ ლოკუსები;
\\\ მოდიფიკატორები;
\\ ალელები;
\\\ კლასტერები.
ნაკრებს?
\\\ გენოტიპი;
\\\ ფენოტიპი;
\\ ჰაპლოტიპი;
\\\ გენომი.
\\\ ნახევრადსიბსი;
\\ პრობანდი
\\\ მუტანტი
\\\ დომინანტური;
\\\ X-შეჭიდული;
\\ რეცესიული;
\\\ Y-შეჭიდული.
\\\ დომინირება;
\\\ ზედომინირება;
\\ კოდომინირება;
\\\ დომინირება;
\\ არასრული დომინირება;
\\\ კოდომინირება;
\\\ ზედომინირება
\\\ პენეტრანტობა;
\\\ დომინირება;
\\ ექსპრესიულობა;
პოპულაციაში?
\\ პენეტრანტობა;
\\\ ექსპრესიულობა;
\\\ ზედომინირება
\\\ დომინირება
\\ დაქვეითებული პენეტრანტობა;
\\ ვარიაბელური ექსპრესიულობა;
ნეიროფიბრომატოზული კვანძები?
\\ ნეიროფიბრომატოზს;
\\\ პოლიკისტოზს.
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური;
\\\ დოზირება;
\\\ ალტერნატიულობა;
\\ პლეიოტროპია;
\\\ კოდომინირება
\\\ სრული;
\\\ არასრული;
\\ დაქვეითებული;
\\\ ვარიაბელური
\\\ სრული;
\\\ არასრული;
\\ ვარიაბელური;
\\\ დაქვეითებული
\\\ სიმაღლეზე;
\\\ წონაზე;
\\ ასაკზე;
\\\ ინტელექტზე.
\\\ ფრატაქსინი;
\\ ნეიროფიბრომინის;
\\\ α-პროტეინის;
\\\ β-გლობინის
\\\ 100%
\\\ 25%
\\ 75%
\\\ 50%
\\\ 100%;
\\\ 75%;
\\ 0%;
\\\ 25%
\\\ 25%;
\\ 50%;
\\\ 75%.
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
\\ კისტოზური ფიბროზის;
\\ ალელური ჰეტეროგენურობა;
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური
ფორმები:
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
\\ პიგმენტური რეტინიტის;
\\ ჰირშპრუნგის სინდრომი;
\\ ჰომოზიგოტი;
\\\ ჰეტეროზიგოტი;
\\\ ჰემიზიგოტი;
ჰემოქრომატოზიან ავადმყოფს?
\\\ ნატრიუმის;
\\\ კალიუმის;
\\ რკინის;
\\\ კალციუმის.
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური
\\\ ნეიროფიბრომატოზი;
\\ ჰემოქრომატოზი;
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური
\\ პიგმენტურ ქსეროდერმას;
\\\ რეტის სინდრომს.
\\\ ნეიროფიბრომატოზი;
\\ თეი-საქსის დაავადება;
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური
აქონდროპლაზიას?
\\\ დომინირება;
\\\ კოდომინირება
\\ არასრული დომინირება;
\\\ ზედომინირება
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
\\ აქონდროპლაზიის;
\\\ 100%
\\\ 75%
\\ 50%
\\\ 25%
\\\ 100%
\\\ 50%
\\ 75%
\\\ 25%
\\\ ნეიროფიბრომატოზი;
\\\ აქონდროპლაზია;
\\ ჰიპერქოლესტერინემია
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-რეცესიული;
\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური
\\\ მუტაცია;
\\\ რეკომბინაცია;
\\ დაქვეითებული შემგუებლობა;
მამაკაცებში:
\\\ ჰეტეროზიგოტურობა;
\\\ ჰომოზიგოტურობა;
\\ ჰემიზიგოტურობა;
სიმძიმის?
\\ ქალი – მატარებელი;
\\\ ნეიროფიბრომატოზი;
\\ დალტონიზმი;
\\\ ფენილკეტონურია
\\\ დალტონიზმი;
\\ ჰიპოფოსფატური რაქიტი;
\\\ მუკოვისციდოზი
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\ X-შეჭიდული-დომინანტური;
\\\ X-შეჭიდული-რეცესიული;
\\\ ჰემოფილიას;
\\\ დალტონიზმს;
\\ რეტის სინდრომს;
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
წ\\ X-შეჭიდული-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური
\\\ ჰემოფილიას;
\\ დიუშენის სინდრომს;
\\\ ალბინიზმს.
შემგუებლობის მიხედვით?
\\\ სპონტანური;
\\\ ინდუცირებული;
\\ ნახევრად ლეტალური;
\\\ ლეტალური
\\\ ტრანსლოკაციები
\\\ არცერთს
მიზეზი?
\\\ დომინირება;
\\ მოზაიციზმი;
\\\ იმპრიტინგი
\\\ დომინანტური;
\\\ რეცესიული;
\\ ახალი;
\\\ თალასემიის;
\\ არასრული ოსტეოგენეზის;
\\ ოლბრაიტის ოსტეოდისტროფიას;
\\\ ნეიროფიბრომატოზს.
\\ ანგელმანის სინდრომი;
\\ პრადერ-ვილის სინდრომი;
\\\ დუპლიკაცია;
\\\ დელეცია;
\\ ექსპანსია;
\\\ ტრანსლოკაცია
\\\ დუპლიკაცია;
\\\ ტრანსმისია;
\\ ანტიციპაცია;
\\\ ტრანსლოკაცია
დაავადების “გაახალგაზრდავება”?
და უახლოვდება ზღვრულს?
\\ პრემუტაცია;
პოპულაციაში (იზოლატი)?
\\\ ეპისტაზი;
\\\ პოლიმერია;
\\ “დამფუძნებლის” ეფექტი;
\\\ ჰემოფილიას;
\\\ თალასემიას;
\\ ჰანტინგტონის ქორეას;
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ ჰემოფილიას;
\\ ჰანტინგტონის ქორეას;
\\ პოლიგლუტამინის დარღვევებს;
პენეტრანტობა?
\\ ნუკლეოტიდთა ექსპანსია;
\\\ 10 ასლი;
Xქრომოსომის
პრემუტაცია?
\\\ 10-60-მდე;
\\\ 1-60-მდე;
\\ 60-200-მდე;
\\\ 6-10-მდე
\\\ X-შეჭიდული;
\\\ Y- შეჭიდული;
\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული
\\ მიოტონურ მიოდისტროფიას;
\\\ ჰემოფილიას;
\\ მიოტონურ დისტროფიას;
\\\ თალასემიას.
\\\ X-შეჭიდულობა;
\\ ოოგენეზის თავისებურება;
\\\ X-შეჭიდული-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური;
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\ ფრიდრიხის ატაქსიას;
სიჭარბე;
\\ სეგმენტური ანეუსომია;
\\\ პოლისომა;
\\\ მონოსომია;
\\ პარკინსონის სინდრომი;
\\\ 10;
\\\ 100;
\\ 1000;
\\\ 10 000
\\\ 100;
\\\ 1000;
\\ 100 000.
\\\ 10;
\\\ 30;
\\ 37;
\\\ 40.
\\ მიოკლონური ეპილეფსია;
დროს?
\\ რეპლიკაციული სეგრეგაცია;
\\\ ტრანსლოკაცია
\\\ ჰეტეროპლაზმია;
\\ ჰომოპლაზმია;
\\\ ჰომოპლაზმია;
\\\ ჰეტეროზიგოტურობა;
\\ ჰეტეროპლაზმია;
\\\ ჰომოზიგოტურობა.
\\ ლებერის სინდრომი;
შთამომავალში?
\\\ ჰეტეროპლაზმია;
\\\ ჰეტეროზიგოტურობა;
\\ ჰომოპლაზმია;
\\\ ჰომოზიგოტურობა
დროს?
\\\ ჰომოპლაზმია;
\\\ ჰომოზიგოტურობა;
\\ ჰეტეროპლაზმია;
\\\ ჰეტეროზიგოტურობა
\\ მისენსი;
\\\ სეიმსენსი;
\\\ ნონსენსი;
\\\ ფრეიმშიფტი.
\\\ მისენსი;
\\\ სეიმსენსი;
\\ Nნონსენსი;
\\\ ფრეიმშიფტი.
\\ სეიმსენსი;
\\\ მისენსი;
\\\ ფრეიმშიფტი;
\\\ Nნონსენსი.
\\\ ტრანსვერსია;
\\ ტრანზიცია;
\\\ ინვერსია;
\\\ ინვერსია;
\\\ Dდელეცია;
\\ ტრანზიცია;
\\\ ტრანსვერსია.
\\\ ტრანზიცია;
\\\ დელეცია;
\\\ ინვერსია.
\\\ სეიმსენსი;
\\ მისენსი;
\\\ ნონსენსი;
\\\ ფრეიმშიფტი.
მაკოდირებელ უბანში?
\\ ჰანტინგტონის;
\\\ ალცჰაიმერის.
\\\ დელეცია.
\\ ფ2რაგილური X სინდრომი;
საფუძველი?
\\ ჰაპლოტიპი;
\\\ ჰაპეტინი;
\\\ ჰამარტომა;
\\\ ჰეტეროდისომია.
ინდივიდებს?
\\ კომპლექსურ მემკვიდრეობას;
\\ კომპლექსურ მემკვიდრეობას;
შედარებით?
\\ კომპლექსურ მემკვიდრეობას;
ცილების სინთეზს?
\\\ 20%
\\\ 30%
\\ 10%
\\\ 50%
\\ Dჰისტონები;
\\\ აქტინი;
\\\ მიოზინი.
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
ა. მეიოზური გაუთიშველობა;
დ. კკროსინგოვერი.
ა. ნებისმიერი ქრომოსომა;
ბ. პოსტტრანსლაციური პროცესინგი;
დ. პოსტტრანსკრიფციული პროცესინგი.
ა. მე-13; ბ. მე-19; გ. X; დ. Y.
ა. A; ბ. B; გ. არცერთი; დ. AB.
დ. მოლეკულური კლონირებისათვის.
25. რამდენია პროცენტული ალბათობა იმისა, რომ კისტური ფიბროზის ჩფთღ გენის
მუტაციის მიხედვით, ჰეტეროზიგოტი მშობლების შვილი იყოს მუტაციის მატარებელი?
39. 24 თვის ბავშვს აღენიშნება ქვედა კიდურების დისტალური ბოლოების შეშუპება, რომლის
მიზეზი არც ანთებაა, არც ინფექცია და არც ტრავმა. გამოხატულია ელენთის გადიდება.
პაციენტის ისტორიაში დაავადების სხვა ნიშნები არ აღინიშნება. დაავადებულის მშობლის
სიბსები გარდაიცვალნენ ადრეულ ასაკში ინფექციური დაავადებით. რომელი დაავადება
აღენიშნება ბავშვს?
ა. ხ ქრომოსომის დემეთილირება;
ბ. ხ ქრომოსომის ტრანსლოკაცია; გ.
ხ ქრომოსომისმეთილირება;
დ. ხ ქრომოსომის ინვერსია.
31. 28 წლის ელისაბედი ვერ არჩევს ფერებს (ბ.ი :დდდდდ ) რაც წარმოადგენს X შეჭიდულ
რეცესიულ დაავადებას იმის გარდა რომ იგი ვერ არჩევს ფერებს ელისაბედის ავადმყოფობის
ისტორიაში სხვა დაავადება არ აჩინიშნება მისი მამაც ვერ არჩევდა ფერებს ხოლო დედის
მხრიდან კი ამ დაავადების არსებობა უცნობია . რა არის სავარაუდოდ ელისაბედის
ფერთგანურჩევლობის მიზეზი - X ინაქტივაციიდან “გაქცევა”
32. . 32 წლის ჯონს აწუხებს უშვილობა იგი ძალიან მაღალი და გამხდარი აღნაგობისაა . ტანის
თმიანობა მცირედ აქვს გამოხატული აქვს მზირე ზომის გონადები და მცირედ გამოხატული
სარძევე ჯირკვლები უჯრედული ანალიზით დადგინდა ბარის სხეულის არსებობა.
ტესტიკულური ბიოფსიით გამოვლინდა გერმინაციული უჯრედების არაარსებობა სათესლე
სადინრებში. ამ მონაცემებზე დაყრდნობით რა დიაგნოზს დაუსვამდით ჯონს -
კლაინფელტერის სინდრმი
39. რომელს შეესაბამება შემდეგი კლინიკური სურათი - ამოზნექილი კეფის ძვალი , შეწეული
ქვედა ყვა , გამოწეული ქუსლის ძვალი , მუშტად შეკრული თიტების თავისებური განლაგება
- ტრისომია 18
40. რამდენია პროცენტული ალბათობა იმისა რომ HD გენის ერთერთ ალელში 60ჯერ
განმეორებადი CAG კოდონის მქონდე დედის შვილი იყოს ჰანტინგტონის დაავადებით
დაავადებული - 50%
46. რამდენია %ული ალბათობა იმისა რომ LDL რეცეპტორის გჰენის მუტაციის მიხედვით ,
ერთი ჰეტეროზიგოტი მშობლის შვილს არ განუვითარდეს ოჯახური
ჰიპერქოლესტეროლემია - 50%
50. 72 წლის კაცი უჩივის ხანმოკლე მეხსიერების მკვეთრ გაუარესებას ბოლოს წლის
განმავლობაში . ჩამოთვლილთაგან რომელი დაავადება შეიძლება იყოს ამის მიზეზი -
ალცჰაიმერი
52. რამდენია %ული ალბათბა იმისა რომ CFTR გენის მუტაციის მიხედვით , ჰეტეროზიგოტი
მშობლების შვილი იყოს სრულიად ჯანმრთელი: - 25%
61. რომელი გენის მუტაცია იწვევს ყველაზე ხშირად ოჯახურ ჰიპერქოლესტეროლემიას - LDL
რეცეპტორის გენის მუტაცია
71. ასაკთან შედარებით პატარა ჩვილი მცირე ზომის გარეგნული ნიშნებით , აკვნის ძირის
ფორმის ტერფი , ხელის თავისებური პოზიცია რომელი დაავადებაა - მე-18 ტრისომია
92. აზირუი წარმოშობის 10 წლის ბიჭუნა უკვე ხუთი წელია აღენიშნებოდა მუცლის
დაჭიმულობა , პერიოდულად სუნთქვის გაძნელება ასევე აქვს ნორმასთან შედარებით დიდი
თავი რომლის გარშემოწირულობა არის 54, მოკლე კისერი, უხეში ტლანქი სახის ნაკვთებდი,
დაბალი ცხვირის ძგიდე, მოკლე და განიერი თითები და დაბალი სასა. ასევე აღენიშნება
გონებრივი ჩამორჩენა. X შეჭიდულია და რომელი? - ჰანტერის სინდრომი
123. ჯონი 42 წლის ჰემოფილია A-თი დაავადებული კაცია. ჯონის შვილი სუზანი
დაქორწინებულია ფრედზე, რომელსაც ასევე აქვს ჰემოფილია. სუზანი და ფრედი
ელოდებიან პირველ შვილს. ნაყოფი ბიჭუნაა, ალბათობა იმისა რომ ფრედისა და სუზანს
ეყოლოთ დაავადებული ბავშვი არის: - 1/2
129. CFTR გენის მუტაციის მტარებელი ჰეტეროზიგოტ მშობლებს რომ ეყოლოთ ჯანმრთელი
შვილი ამის ალბათობაა - 25%
138. რამდენი პროცენტია ალბათბა იმისა რომ FMRP გენის მუტაციის მტარებელი დედის ვაჟს
გამოუვლინდეს ფრაგილური იქს სინდრომთან დაკავშირებული გონებრივი ჩამორჩენილობა
- 50%
140. პაციენტს 2 წლის ასაკში აღენიშნებოდა ზრდაში შესამჩნევი ჩამორჩენა და წონაში კლება,
მუცლის ძლიერი ტკივილი, რომელიც მკაცრი დიეტის დანიშნვნის შემდეგ მოეხსნა, ასევე
აღენიშნებოდა თესლის გამომტანი სადინრის ორმხრივი თანდაყოლილი აპლაზია, ასაკის
მატებასთან ერთად განუვითარდა ქრონიკული ხველა და ზედა სასუნთქი გზების ინფექციები
- კისტური ფიბროზი
\\\ ციტოგენეტიკა;
\\\ გენომიკა;
\\ სამედიცინო გენეტიკა;
\\\ ევგენიკა
დაავადების ანალიზისთვის?
\\ ოჯახის ანამნეზი; ს
თანამიმდევრობის დადგენა?
\\ ადამიანის გენომის;
\\\ გენოტიპი;
\\\ ფენოტიპი;
\\ გენომი;
\\\ კარიოტიპი
\\\ ციტოგენეტიკა;
\\\ ევგენიკა;
\\ გენომური მედიცინა
\\\\ პრაქტიკულ მედიცინაში გამოყენების მიზნით გენეტიკის რომელი დარგი
\\ გენომური მედიცინა;
\\\ ბიომედიცინა;
\\\ 1000;
\\\ 5000;
\\ 25000;
\\\ 45000-5000
\\\ ტელომერა;
\\\ ბირთვაკი;
\\ ქრომოსომა;
\\\ კარიოპლაზმა
\\\ გენოტიპი;
\\\ გენოკოპია;
\\\ ფენოკოპია;
\\ კარიოტიპი
\\ ლოკუსი;
\\\ ეგზონი;
\\\ მარყუჟი
თანამიმდევრობით განლაგება?
\\ გენებს;
\\\ ტრანსპოზონებს.
\\\ ფარმაკოგენეტიკის;
\\ ციტოგენეტიკის;
\\\ კარტირებით;
\\\ საუზერნ-ბლოტინგით;
\\ ციტოგენეტიკურით.
ქრომოსომებს?
\\\ ჰეტეროქრომოსომა;
\\\ იზოქრომოსომა;
\\ აუტოსომა.
\\\ მარკერული;
\\\ აუტოსომა;
\\\ დიცენტრული;
\\ ჰომოლოგიური.
გენებს?
\\ ალელები;
\\\ მოდიფიკატორი.
\\ ალელი;
\\\ მულტიალელი;
\\\ ინტრონი;
\\ ეგზონი;
\\\ კოდონი;
\\\ ანტიკოდონი.
\\\ კოდონი;
\\\ ეგზონი;
\\ ინტრონი;
\\\ ანტიკოდონი.
რეგულატორი?
\\\ ენჰანსერი;
\\\ საილენსერი;
\\ ”კეპი”.
\\\\ ჩამოთვლილთაგან რომელი არ არის გენის ნორმალური ექსპრესიის
რეგულატორი?
\\\ საილენსერი;
\\\ ენჰანსერი;
\\ “პოლი-A” კუდი;
ადამიანის გენომში?
\\\ მცირე;
\\\ განუსაზღვრელი;
\\ დიდი;
\\\ გაურკვეველი.
ფსევდოგენები?
\\\ ტრანსლოკაციით;
\\ რეტროტრანსპოზიციით;
ფსევდოგენები?
\\\ ანტიკოდონებს;
\\\ ინტრონებს;
\\ ეგზონებს;
\\\ ენჰანსერებს.
არაპროცესირებული ფსევდოგენები?
\\\ ანტიკოდონებს;
\\ ინტრონებს;
\\\ ენჰანსერებს;
\\\ საილენსერებს.
\\\\ ჩამოთვლილთაგან რომელი ძაფია დნმ-ის “ანტისენს-ძაფი”
\\ ტრანსკრიბირებადი;
\\\ არატრანსკრიბირებადი;
\\\ ტრანსლირებული;
\\\ არატრანსლირებული.
\\\ ტრანსკრიბირებადი;
\\ არატრანსკრიბირებადი;
\\\ ტრანსლირებული;
\\\ არატრანსლირებული.
\\ ადენინი, გუანინი
\\\ ანტიპარალელურობა;
\\ კომპლემენტობა;
\\\ ორძაფიანობა;
\\\ მესამეული სტრუქტურა.
\\\ ლინკერი;
\\\ სპეისერი;
\\\ ქრომატიდი;
\\ ნუკლეოსომა.
წარმოქმნაში?
\\\ ნუკლეოსომა;
\\\ ქრომატიდი;
\\ ჰისტონური კოდი.
\\ დნმ-ის კომპაქტიზაციას;
\\\ რეპლიკაციას.
\\ გენის ექსპრესიაში;
\\\ სეგრეგაციაში;
\\\ ტრანსლოკაციაში.
\\\\ რა ცვლილებაა მოსალოდნელი ნუკლეოსომის იმ უბანში, რომლის ჰისტონური
\\ გენის ექსპრესიის;
\\\ რადიაციული;
\\ ეპიგენეტიკური;
\\\ მუტაციური;
\\\ აგრეგაციული.
სტრუქტურული ერთეული?
\\ ნუკლეოსომა;
\\ სოლენოიდ.
\\\ სოლენოიდი;
\\ მარყუჟი;
\\\ ნუკლეოსომა;
\\\ დინამიკური;
\\ ალფა-სატელიტური;
\\\ სპეისერული;
\\\ Aლუ-ოჯახი.
\\\ დინამიკური;
\\ ალფა-სატელიტური;
\\\ სპეისერული;
\\\ Aლუ-ოჯახი
გარკვეული ლოკალიზაცია?
\\\ ტელომერულს;
\\\ სატელიტებს;
\\ დისპერსიულს;
\\\ ტანდემურს.
\\ ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემიის;
\\\ თეი-საქსის;
ინაქტივაციას?
\\ რეტროტრანსპოზიციით;
\\\ ტრანსლოკაციით;
\\\ ინვერსიით;
\\\ ცენტრომერი;
\\ საკონტროლო უბანი;
\\\ ტელომერი;
\\\ კინეტოქორი.
დაკავშირებას ქრომოსომებთან?
\\\ ცენტრომერული;
\\ საკონტროლო;
\\\ ტელომელური;
\\\ გაყოფის;
\\\ რეპლიკაციის;
\\ აპოპტოზის.
\\\ ცენტრომერი;
\\\ მხარი;
\\ ტელომერი.
\\\ ცენტრომერი;
\\ ტელომერი;
\\\ კინეტოქორი;
\\\ ქრომატიდი.
\\\ ტელომერის;
\\ ცენტრომერის;
\\\ ბეტა-სატელიტის;
\\\ ბივალენტის.
დაკავშირების შედეგად?
\\ კინეტოქორს;
\\\ ტელომერს;
\\\ ქიაზმას
\\\ დიპლოიდური;
\\\ ტრიპლოიდური;
\\ ჰაპლოიდური;
\\\ პოლიპლოიდური.
\\ დიპლოიდური;
\\\ ტრიპლოიდური;
\\\ ჰაპლოიდური;
\\\ პოლიპლოიდური.
კვერცხუჯრედის განაყოფიერებაში?
\\\ მრავალი;
\\ ერთი;
\\\ სამი;
\\\ ხუთი.
\\\ ორ კბ-მდე;
\\ ექვსკბ-მდე;
სუპერსპირალიზაცია?
\\\ სინთეზის;
\\\ პროფაზის;
\\ მეტაფაზის;
\\\ ტელოფაზის.
ქრომოსომების ანალიზისათვის?
\\\ სინთეზის;
\\\ ანაფაზის;
\\ მეტაფაზის;
\\\ ტელოფაზის.
\\\ G1;
\\\ Gო;
\\ შ;
\\\ G2
\\ აპოპტოზი;
\\\ რეპარაცია;
\\\ რეპლიკაცია;
\\\ რეგენერაცია.
ხანგრძლივობა?
\\ რამდენიმე საათი ან თვე;
უჯრედების წარმოქმნას?
\\ რეპლიკაცია-რეპარაცია;
\\\ რეპლიკაცია-მუტაცია;
\\ თითისტარას მექანიზმი;
\\\ რეპლიკაცია;
\\\ რეპარაცია;
\\\ ტრანსლაცია.
\\ ცენტრომერით;
\\\ P-მხრით;
\\\ Q-მხრით
\\\ სეგრეგაცია.
სეგმენტური დუბლიკაციები?
\\\ გენის;
\\\ ტრიპლეტის;
\\\ ტელომერის;
\\ ქრომოსომის.
\\\ ნეირონებს;
\\\ ლეიკოციტებს;
\\\ ერითროციტებს;
\\ ჰეპატოციტებს.
\\ მაკონტროლებელი უბანი;
\\\ ტელომერები.
10
\\ პოსტტრანსკრიფციული პროცესინგი.
\\\ ტრანსლაცია;
\\ ტრანსკრიფცია;
\\ რნმ-პროცესინგი;
\\\ ტრანსლაცია;
\\\ ტრანსლაცია;
\\ რნმ-სპლაისინგი;
\\\ ტრანსკრიფცია;
\\\ რნმ-პროცესინგი;
\\\ რნმ-სპლაისინგი.
\\\ ტრანსკრიფცია;
\\ ტრანსლაცია;
\\\ რნმ-სპლაისინგი;
\\\ რნმ-პროცესინგი.
\\ დნმ და ცილა;
\\\ ცილა და რნმ.
\\ ტრიპლეტი;
\\\ ინტრონი;
\\\ ანტიკოდონი;
\\\ პრომოტორი
რეგულაციაში?
\\\ ეგზონი;
\\\ ინტრონი;
\\\ ანტიკოდონი;
\\ ენჰანსერი.
თანამიმდევრობა?
\\\ ეგზონი;
11
\\\ ინტრონი;
\\ საილენსერი.
რეგულაციაში?
\\\ ეგზონი;
\\\ ინტრონი;
\\ ეგზონი და ინტრონი.
\\\ ინტრონის;
\\\ ენჰანსერის;
\\ ეგზონის;
\\\ საილენსერის.
\\\ ჰემოგლობინის;
\\\ ჰექსოზამინიდაზას;
\\ დისტროფინის;
\\\ ინსულინის.
\\\ ტრანსკრიპცია;
\\\ ელონგაცია;
\\\ ინიციაცია;
\\ ტრანსლაცია.
ნუკლეოტიდთა თანმიმდევრობებს?
\\\ ეგზონი;
\\\ ენჰანსერი;
\\ პრომოტორი;
\\\ საილენსერი.
\\\ ტ-რნმ-ს;
\\\ რ-რნმ-ს;
\\\ პოლიპეპტიდს.
12
კოდონით?
\\ მეთიონინი და ტრიფტოფანი;
\\ მკვეთრ დაქვეითებას;
\\ რამდენიმე ათეული;
\\ იზრდება მნიშვნელოვნად;
\\ ეგზონების შეერთებით;
\\ პროცესინგის შედეგად;
\\ ინტრონების ელიმინაციით;
დროს?
\\ რნმ-სპლაისინგი და პროცესინგი;
13
რეკონსტრუირების დროს?
\\\ რნმ-პროცესინგი;
\\\ რნმ-სპლაისინგი;
მრავალფეროვნება?
\\\ რნმ-პროცესინგით;
\\ სომატური რეკონსტრუირებით;
\\\ რნმ-სპლაისინგი;
\\\ ტრანსლაციით.
იწვევენ პროცესის:
\\\ ინიცირებას;
\\ გაძლიერებას;
\\\ შენელებას;
\\\ ინჰიბირებას.
\\\ პრომოტორი;
\\ ენჰანსერი;
\\\ თAთA-ბლოკი;
\\\ პრაიმერი.
\\\ ეგზონების;
\\\ ინტრონების;
\\ გენების სეგმენტების;
\\ პირველადი რნმ;
\\\ ტ-რნმ;
\\\ რ-რნმ.
პროცესინგს?
\\ ცილა;
\\\ ტ-რნმ.
\\\ 15 000;
\\\ 20 000;
\\ 25 000.
14
\\\ გენოტიპი;
\\\ გენომი;
\\ კარიოტიპი;
\\\ ფენოტიპი.
\\\ კვერცხუჯრედებს.
AAA
\\\ H2A;
\\\ H3;
\\ H1;
\\\ H4.
\\\ 1 მიკრობასი;
\\ 1 მეგაბასი;
\\\ 1 კილობასი;
\\\ 1 მილიბასი.
\\ 1 კილობასი;
\\\ 1 მეგაბასი;
\\\ 1 მიკრობასი;
\\\ 1 მილიბასი.
ერთი მეგაბასი?
\\\ 100;
\\\ 1 000;
\\\ 10 000;
\\ 1 000 000.
ერთი კილობასი?
\\\ 100;
\\ 1 000;
\\\ 10 000;
15
მიტოქონდრიული დნმ?
\\\ 30 000;
\\\ 20 000;
\\\ 19 000;
\\ 16 000.
შეესაბამება?
\\ 16;
\\\ 19;
\\\ 20;
\\\ 30.
\\ 37;
\\\ 50;
\\\ 67;
\\\ 150.
ელემენტები?
\\ სამასი;
\\\ ოთხასი;
\\\ ორასი;
\\\ ხუთასი.
\\\ ცენტომერა;
\\ ცენტრიოლი.
\\ 7;
\\\ 8;
\\\ 9;
\\\ 10.
\\\ წყალბადურით;
\\ შაქარ-ფოსფატურით;
\\\ ჰიდროფობურით;
\\\ პეპტიდურით.
\\\ ჰიდროფობურით;
\\ წყალბადურით;
\\\ ჰიდროფილურით;
16
\\\ პეპტიდურით.
ერთეული სოლენოიდი?
\\\ მრგვალი;
\\\ სპირალური;
\\ ცილინდრული;
\\\ მარყუჟის.
ფსევდოგენი?
\\\ პროცესინგით;
\\\ ტრანსლოკაციით;
\\\ ტრანსვერსიით;
\\ რეტროტრანსპოზიციით
ფსევდოგენის მატრიცას?
\\ მომწიფებული რნმ;
\\\ მიკრო-რნმ.
ფსევდოგენები?
ფსევდოგენში?
\\\ პრომოტორი;
\\\ ეგზონი;
\\ ინტრონი
არაპროცესირებული ფსევდოგენები?
\\\ Aლუ;
\\\ LINE;
\\ მაკოდირებელი;
\\\ არამაკოდირებელი.
ფსევდოგენი?
\\\ იშვიათად;
\\ საკმაოდ ხშირად;
\\\ ტრანსლაციაზე;
\\\ ელონგაციაზე;
\\\ ტერმინაციაზე;
17
\\ ტრანსკრიპციაზე.
\\\ ეგზონებს;
\\\ ინტრონებს;
\\ ეგზონებს და ინტრონებს
\\\ ტრანსკრიფციით;
\\\ სპლაისინგით;
\\ პოლიადენილაციით.
“შინაარსიან” ძაფს?
\\\ კონფორმაციით;
\\ ფუძეთა თანამიმდევრობით;
\\\ პრომოტორით;
“შინაარსიან” ძაფს?
\\\ კონფორმაციით;
\\ პოლარობით;
\\\ პრომოტორით
კოდონი?
\\\ პროლინის;
\\\ სერინის;
\\\ ფენილალანინის;
\\ მეთიონინის
\\\ დნმ-პოლიმერაზა;
\\ ტ-რნმ;
\\\ რ-რნმ.
\\\ რადიკალს;
\\ კარბოქსილის;
\\\ ამინოჯგუფს;
\\\ წყალბადს.
სტრუქტურა?
\\\ ტრანსკრიპციის;
\\\ სპლაისინგის;
\\ პოსტტრანსლაციური პროცესინგის.
18
\\\ ტრანსკრიპციის;
\\\ სპლაისინგის;
\\\ ტერმინაციის;
\\ პოსტტრანსლაციური პროცესინგის.
\\\\ გენის ექსპრესიის რომელ ეტაპზე ხდება ცილის დიდი მოლეკულის “დაჭრა” ან
\\\ ტრანსკრიპციის;
\\\ ელონგაციის;
\\\ ტერმინაციის;
\\ პოსტტრანსლაციური პროცესინგის.
ლოკალიზაციის ადგილას?
\\\ რადიკალებს;
\\\ ლიპიდებს;
\\ ამინოტერმინალურ მოლეკულებს.
\\\ ტანდემური;
\\\ Aლუ;
\\ თათა-ბოქსი;
\\\ Aლუ;
\\\ ტანდემური;
\\\ თათა-ბოქსის;
\\\ დეზამინირების;
\\\ ოქსიგენაციის.
პროცესისათვის?
\\\ Aლუ;
\\\ LINE;
\\ ენჰანსერი;
\\\ თგააგ.
პრომოტორი?
\\ თათა;
\\\ ცცგ;
\\\ ცგგ;
19
\\\ ცცგ
\\\ საილენსერი
გააქტიურებას?
\\\ საილენსერი;
\\\ პრომოტორი;
\\\ ცგ;
\\ ენჰანსერი.
\\ პროცესინგი;
\\\ კეპირება;
\\\ სპლაისინგი;
\\\ პოლიადენილაცია
\\\ ტ-რნმ-ის;
\\ მომწიფებული-რნმ-ის;
\\\ პრე-ი-რნმ-ის
\\\ რედუპლიკაციით;
\\\ რეპარაციით;
\\\ რეკომბინაციით;
\\ ალტერნატიული სპლაისინგით
აიხსნება ეს ფაქტი?
\\\ რედუპლიკაციით;
\\\ რეპარაციით;
\\\ რეკომბინაციით;
\\ სომატური რეკონსტრუირებით
\\\\ რა განაპირობებს იმუნოგლობულინის გენების მიერ ანტისხეულების
\\\ სპლაისინგი;
\\ სომატური რეკონსტრუირება;
\\\ პროცესინგი;
\\\ რეპარაცია
\\ ამოიცნობს ანტიგენს;
20
\\\ ლიპოპროტეინს;
\\\ მეტალოპროტეინს;
\\ გლიკოპროტეინს.
\\\ სპლაისინგს;
\\\ პროცესინგს;
\\ ტრანსკრიპციის გაგრძელებას;
\\\ გენი-მოდიფიკატორი;
\\\ გენი-სუპრესორი;
\\\ გენი-რეგულატორი;
\\ ფსევდოგენი.
დაავადებას?
\\\ გენი-მოდიფიკატორის;
\\\ გენი-სუპრესორის;
\\\ გენი-რეგულატორის;
\\ ფსევდოგენის
21
სპლაისინგი?
\\\ დნმ;
\\\ გენის;
\\ ი-რნმ-ის.
\\\ ინსერცია;
\\\ ტრანსლოკაცია;
\\ ანომალური სპლაისინგი;
\\\ ინვერსია
\\\ ერითროციტებისთვის;
\\\ მონოციტებისთვის;
\\ ლიმფოციტებისთვის;
\\\ ჰეპატოციტებისთვის
\\\ პროცესინგის;
\\\ ტრანსლოკაციის;
\\\ რეპარაციის;
\\ სომატური რეკონსტრუირების
\\\ ჰეტეროქრომატინი;
\\ ეუქრომატინი
\\\ ჰეტერქრომოსომა;
\\\ არაჰომოლოგიური;
\\ ჰომოლოგიური;
\\\ დერივატული
\\\ რეპლიკაცია;
\\\ დენატურაცია;
\\ რეპარაცია;
\\\ დუბლიკაცია
მიეკუთვნება ქრომოსომა?
\\\ ლიპოპროტეინს;
\\ ნუკლეოპროტეინს;
\\\ გლიკოპროტეინს
22
\\\ ციტოარსენინი;
\\\ ქუანაკრინი;
\\ კოლხიცინი
\\\ მიშურის;
\\\ ოჩოას;
\\\ ნირენბერგის;
\\ კრიკის და უოტსონის
\\\ ტრანსკრიპცია;
\\\ პროცესინგი;
\\ ელონგაცია;
\\\ პოლიადენილაცია
\\\\ ჩამოთვლილიდან ადამიანის რომელი უჯრედი არ შეიცავს 46 ქრომოსომას?
\\\ ნეირონი;
\\\ ლიმფოციტი;
\\ კვერცხუჯრედი;
\\\ მონოციტი
\\\ რეპლიკაცია;
\\\ დენატურაცია;
\\ რეპარაცია;
\\\ ადაპტაცია
განლაგება?
\\\ ტრანსლაციის;
\\\ ელონგაციის;
\\ თერმოსტაბილურობის;
\\\ ცვალებადობის.
\\\ რეპარაცია;
\\\ ტრანსლაცია;
\\ რეპლიკაცია;
\\\ კონიუგაცია
\\\ რეპლიკაცია;
\\\ რეკომბინაცია;
\\ დისკრეტულობა
\\\ კომპლემენტარობა
\\\ ტრანსლაციის;
23
\\\ რეპლიკაციის;
\\\ პროცესინგის;
\\ ტრანსკრიპციის
მიმართული?
\\\ “სენს”;
\\\ მაკოდირებელი;
\\ “ანტისენს”;
\\\ არაკოდოგენური
\\\ ეგზონი;
\\\ ინტრონი;
\\ პრომოტორი;
\\\ საილენსერი
\\\ დნმ;
\\ ი-რნმ;
\\\ რ-რნმ
\\\ მონომერს;
\\\ დიმერს;
\\\ ტეტრამერს;
\\ ოქტამერს
ნუკლეოსომას?
\\\ ტრეილერი;
\\ სპეისერი
\\\ კოდონი;
\\\ ანტიკოდონი
ძირითად საფუძველს?
ამოცნობა?
\\\ Q ბენდირების;
\\\ ჩ ბენდირების;
\\ G ბენდირების;
იდენტურია:
24
იდენტურია:
არის შესაძლებელი?
გამოყენებით?
\\ ქრომოსომათა რაოდენობის;
პროცესია კროსინგოვერი?
\\\ შერწყმა;
\\\ დაცალკავება;
\\ მონაკვეთების გაცვლა;
აუტოსომას?
\\\ 23;
\\\ 21;
\\ 22;
\\\ 20.
კროსინგოვერი?
\\ I პროფაზაში;
\\\ II პროფაზაში;
\\\ I ანაფაზაში;
\\\ II ანაფაზაში.
\\\ II მეიოზური;
\\ I მეიოზური;
25
\\ I მეიოზურ გაყოფამდე;
\\ მონაკვეთების გაცვლას;
\\\ დაცალკავებას;
\\\ შერწყმას;
\\\ დაწყვილებას.
\\\ დაცალკავებას;
\\\ დაწყვილებას.
\\ მეიოზური გაუთიშველობა;
\\\ კროსინგოვერი.
წერტილებში?
\\\ ზომით;
\\ ქრომოსომების რაოდენობით.
\\\ ბავშვობის;
\\\ პუბერანტულ;
\\ ნაყოფის;
\\\ დაბადების.
\\ განაყოფიერების შემდეგ;
\\\ განაყოფიერებამდე;
26
დელეცია?
\\\ β-თალასემიის;
\\ ალფა-თალასემიის;
\\\ Ыფენილკეტონურიის.
\\\ ოვულაციამდე;
\\ ოვულაციის განმავლობაში;
გაყოფას?
\\\ ფოლიკულებში;
\\\ საკვერცხეში;
\\ კვერცხსავალში.
\\\ ოვულაციისას;
\\\ ოვულაციამდე;
\\\ განაყოფიერებამდე;
\\ განაყოფიერების შემდეგ.
\\\ დელეცია;
\\\ ტრანსლოკაცია;
\\\ ინვერსია;
\\ გაუთიშველობა.
\\\ ტრანსლოკაცია;
\\\ ინსერცია;
\\\ დუბლიკაცია;
\\ მოზაიციზმი.
\\\ ტრანსლოკაცია;
\\\ ინსერცია;
\\\ დუბლიკაცია;
\\ მოზაიციზმი?
\\\ მხოლოდ A;
\\\ მხოლოდ ა;
27
\\ 50% ალბათობით A ან ა;
\\ I მეიოზში;
\\\ II მეიოზში;
\\\ მიტოზში;
\\\ ამიტოზში.
\\\ დელეცია;
\\\ დუბლიკაცია;
\\ გაუთიშველობა.
კროსინგოვერს?
\\ მუტაცია;
\\\ რეპლიკაცია;
\\\ რეპარაცია;
\\\ ტრანსლაცია.
\\\ 46 და 46;
\\\ 23 და 23;
\\\ 46 და 46;
\\ 23 და 46
\\\ 46 და 46;
\\ 23 და 23;
\\\ 46 და 46;
\\\ 23 და 46
\\\ 18 და 19;
\\\ 22 და 13;
\\ 19 და პირველი;
\\\ 18 და 19.
სტრუქტურა?
\\\ პრომეტაფაზაში;
\\ სინთეზის ფაზაში;
ფუნქციის შესრულებისთვის?
28
\\\ რიბოსომებში;
\\\ მიტოქონდრიაში;
\\ ციტოპლაზმაში
\\\ მიტოზის;
\\ I მეიოზური გაყოფის;
\\\ ამიტოზის.
ქრომოსომა და 23 ქრომატიდი?
\\\ მიტოზის;
\\\ I მეიოზის;
\\ II მეიოზის;
\\\ზონდი;
\\\ პრაიმერი;
\\ კომპლემენტარული დნმ;
\\\ ვექტორი.
\\\ რესტრიქცია;
\\ ჰიბრიდიზაცია;
\\\ ლიგაცია;
\\\ ამპლიფიკაცია.
მოლეკულას?
\\\ რესტრიქცია;
\\\ ჰიბრიდიზაცია;
\\ ლიგაცია;
\\\ ამპლიფიკაცია.
\\\ საუზერნ-ბლოტინგის;
\\\ კლონირების;
\\\ ნოზერნ-ბლოტინგის.
29
\\ ნოზერნ-ბლოტინგის;
\\\ საუზერნ-ბლოტინგის;
\\\ ვესტერნ-ბლოტინგის;
\\\ ნოზერნ-ბლოტინგის;
\\ საუზერნ-ბლოტინგის;
\\\ ვესტერნ-ბლოტინგის;
\\\ ნოზერნ-ბლოტინგის;
\\\ საუზერნ-ბლოტინგის;
\\ ვესტერნ-ბლოტინგის;
\\ რესტრიქციული ენდონუკლეაზა;
\\\ პალინდრომი;
\\ პრაიმერი;
\\\ ვექტორი.
ძაფში?
\\\ ზონდი;
\\\ პრაიმერი;
\\ პალინდრომი;
\\\ ვექტორი.
\\\ ზონდი;
\\\ პრაიმერი;
\\\ პალინდრომი;
\\ ვექტორი.
30
გამოვიყენოთ ვექტორად?
\\\ ზონდი;
\\\ პრაიმერი;
\\\ პალინდრომი;
\\ პლაზმიდა.
რესტრიქციული ფერმენტით?
\\ გენომური ბიბლიოთეკა;
ასლების კოლექცია?
სკრინინგი?
\\\ საუზერნ-ბლოტინგით;
\\\ სექვენირებით;
\\\ ვექტორის;
\\\ პალინდრომის;
\\\ პლაზმიდის;
\\\ საუზერნ-ბლოტინგის;
\\\ კლონირების.
ქრომოსომების შესაღებად:
\\ სპექტრული კარიოტიპირების;
და დოზების შეფასებას?
31
\\\ საუზერნ-ბლოტინგს;
\\\ კარდიომიოციტიდან;
\\ ბუკალური უჯრედებიდან;
\\\ თრომბოციტებიდან;
\\\ ერითროციტებიდან.
\\\ საუზერნ-ბლოტინგს;
\\ ვესტერნ-ბლოტინგს.
\\ ნოზერნ-ბლოტინგს;
\\\ ვესტერნ-ბლოტინგს.
\\\ ვესტერნ-ბლოტინგს;
\\\ სექვენირებას;
\\\ კლონირებას.
მოლეკულა არის:
\\\ ჩანართი;
\\\ ოლიგონუკლეოტიდი;
\\ ვექტორი;
\\\ ზონდი.
\\\ კლონი;
\\\ ოლიგონუკლეოტიდი;
\\\ ზონდი;
\\კ-დნმ.
\\ პლაზმიდა;
\\\ პრომოტორი;
\\\ პროტეომი;
\\\ პრაიმერი.
32
\\\ ჩანართი;
\\ ოლიგონუკლეოტიდი;
\\\ ზონდი;
\\\ პლაზმიდა.
\\\ საუზერნ-ბლოტი;
\\\ ვესტერნ-ბლოტი;
\\ ნოზერნ-ბლოტი;
\\\ მიკროარეი.
\\\ საუზერნ-ბლოტიგი;
\\\ ნოზერნ-ბლოტიგი;
\\\ მიკროარეი;
\\ ვესტერნ-ბლოტინგი.
ჩამოთვლილთაგან ეწოდება
\\ ვესტერნ-ბლოტი;
\\\ ნოზერნ-ბლოტი;
\\\ საუზერნ-ბლოტი;
\\\ მიკროარეი.
\\\ საუზერნ-ბლოტი;
\\\ მიკროარეი;
\\\ ვესტერნ-ბლოტი.
\\\ ლიგაზები;
\\\ პოლიმერაზები;
\\ რესტრიქციული ენდონუკლეაზები;
\\\ ჰელიკაზები.
\\\ ვექტორი;
\\\ პლაზმიდა;
\\ პრაიმერი;
\\\ ზონდი.
\\\ ლიგაზა;
\\\ ჰელიკაზა;
\\ უკუტრანსქტრიპტაზა.
33
\\ მხოლოდ ეგზონებს;
საშუალებით
\\\ საუზერნ-ბლოტინგი;
\\\ ვესტერნ-ბლოტინგი;
\\\ ნოზერნ-ბლოტინგი.
შეიძლება
\\\ საუზერნ-ბლოტინგით;
\\\ ვესტერნ-ბლოტინგით;
\\\ ნოზერნ-ბლოტინგით.
შეიძლება
\\ საუზერნ-ბლოტინგით;
\\\ ვესტერნ-ბლოტინგით;
\\\ ნოზერნ-ბლოტინგით.
\\\ სწრაფია;
\\\ იაფია;
\\ იაფი და სწრაფია.
34
გამოწვეულ დარღვევას?
\\\ მულტიფაქტორული;
\\ მონოგენური;
\\\ ქრომოსომული;
\\\ პოლიგენური.
\\\ არაალელი;
\\\ კომპაუნდი;
\\\ ჰემიზიგოტა;
\\ ალელი.
\\\\ ბევრ გენს გააჩნია ერთი ნორმალური ფორმა, რომელიც ინდვიდთა დიდ
ამ ფორმას?
\\\ ჰაპლოტიპი;
\\ ველური ტიპი;
\\\ პოლიმორფიზმი.
\\\ ჰომოზიგოტური;
\\\ ჰეტეროზიგოტური;
\\ პოლიმორფიზმი;
\\\ კომპაუნდი.
ქრომოსომაში?
\\ ლოკუსი;
\\\ საიტი;
\\\ პრომოტორი;
\\\ პრაიმერი.
\\\\ რა ეწოდება ლოკუსში არსებულ ალელების ნაკრებს ან ლოკუსების კლასტერს
ქრომოსომებში?
\\\ პოლიმორფიზმი;
\\\ ჰომოზიგოტა;
\\ ჰაპლოტიპი.
\\\ ფენოტიპი;
\\ გენოტიპი;
\\\ კომპაუნდი;
\\\ ჰეტეროზიგოტა.
\\\ ჰეტეროზიგოტა;
\\\ ჰომოზიგოტა;
\\ ფენოტიპი;
35
\\\ გენოტიპი.
\\ ჰომოზიგოტი;
\\\ ჰეტეროზიგოტი;
\\\ ჰემიზიგოტი;
\\\ დიჰეტეროზიგოტი
\\\ ჰომოზიგოტი;
\\ ჰეტეროზიგოტი;
\\\ ჰემიზიგოტი;
\\\ დიჰეტეროზიგოტი
\\\ სამი;
\\\ ხუთი;
\\\ რვა.
\\ პრობანდი;
\\\ სიბსები;
\\\ მშობლები.
\\\ პრობანდი;
\\\ პროპოზიტი;
\\ კონსულტაციის ობიექტი.
მუტაცია განაპირობებს?
\\ სპორადული;
\\\ მონოგენური;
\\\ მულტიფაქტორული;
\\\ პოლიგენური.
\\\ ექსპრესიულობა;
\\\ პლეიოტროპია;
\\ პენეტრანტობა;
გამოვლენის ხარისხს?
\\\ პენეტრანტობა;
\\ ექსპრესია;
\\\ პლეიოტროპია;
\\\ არასრული პენეტრანტობა.
შემთხვევაში?
36
\\ ვარიაბელური ექსპრესიულობა;
დროს?
\\\ გენეტიკური;
\\ ალელური;
\\\ ლოკუსური;
\\\ ფენოტიპური.
დაავადებებს?
\\\ ალელური;
\\\ გენეტიკური;
\\ ლოკუსური;
\\\ ფენოტიპური.
\\ ჰომოზიგოტებში;
\\\ ჰეტეროზიგოტებში;
\\\ დიჰეტეროზიგოტებში
\\\ ჰემიზიგოტებში.
დაავადება?
\\ ჰემოქრომატოზი;
\\\ თალასემია.
\\\ ფენილკეტონურია;
\\ კისტური ფიბროზი;
37
\\ 4-დან 1 შემთხვევა;
\\\ იმპრინტინგი;
\\ ინბრიდინგი;
\\\ იზოლატი;
\\\ ასორტატი.
\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული.
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\ X-შეჭიდული რეცესიული;
ალელს?
\\\ ნეიროფიბრომატოზის.
და დაავადებული ქალიშვილები?
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\ X-შეჭიდული დომინანტური;
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
38
დომინანტური ფორმით?
\\ ჰიპოფოსფატური რაქიტი;
\\ რეტის სინდრომი;
\\\ აქონდროპლაზია;
\\\ ჰიპერქოლესტერინემია.
\\\ დომინირება;
\\ კოდომინირება;
\\\ ზედომინირება.
\\ ჰემიზიგოტურები;
\\\ ჰომოზიგოტურები;
\\\ ჰეტეროზიგოტურები;
\\\ კომპაუნდები.
\\ პრადერ-ვილის სინდრომი;
იმპრინტინგი?
\\ პრადერ-ვილის სინდრომი.
იმპრინტინგი?
\\ ანგელმანის სინდრომი.
მაგალითს?
39
მემკვიდრეობეობის მაგალითს?
\\ ქრონიკული პროგრესული გარეგანი ოფთალმოპლეგია;
\\\ 13;
\\\ 22;
\\\ 25;
\\ 37.
გენები?
\\ 13;
\\\ 18;
\\\ 15;
\\\ 25.
\\ 22;
\\\ 25;
\\\ 28;
\\\ 30.
\\ გენური;
\\\ გენომური;
\\\ ქრომოსომული;
\\\ დინამიკური.
\\\ გენურს;
\\ გენომურს;
\\\ დინამიკურს;
\\\ ქრომოსომულს.
\\\\ Mმუტაციის რომელ კატეგორიას განეკუთვნებიან ცალკეული ქრომოსომის
\\\ გენურს;
\\ ქრომოსომულს;
\\\ გენომურს;
\\\ დინამიურს.
\\ გენომურს;
\\\ ქრომოსომულს;
\\\ სომატურს;
\\\ გენურს.
40
ფაქტორები.
\\\ კომპლექსურს;
\\\ მულტიფაქტორულს;
\\ მენდელისეულს;
\\\ მიტოქონდრიულს.
\\\ ალელი;
\\ ლოკუსი;
\\\ პრომოტორი;
\\\ ენჰანსერი.
\\\ ლოკუსები;
\\\ მოდიფიკატორები;
\\ ალელები;
\\\ კლასტერები.
ნაკრებს?
\\\ გენოტიპი;
\\\ ფენოტიპი;
\\ ჰაპლოტიპი;
\\\ გენომი.
41
\\\ სიბსი;
\\\ ნახევრადსიბსი;
\\ პრობანდი
\\\ მუტანტი
\\\ დომინანტური;
\\\ X-შეჭიდული;
\\ რეცესიული;
\\\ Y-შეჭიდული.
\\\ ზედომინირება;
\\ კოდომინირება;
\\\ დომინირება;
\\ არასრული დომინირება;
\\\ კოდომინირება;
\\\ ზედომინირება
\\\ პენეტრანტობა;
\\\ დომინირება;
\\ ექსპრესიულობა;
42
პოპულაციაში?
\\ პენეტრანტობა;
\\\ ექსპრესიულობა;
\\\ ზედომინირება
\\\ დომინირება
\\ დაქვეითებული პენეტრანტობა;
\\ ვარიაბელური ექსპრესიულობა;
ნეიროფიბრომატოზული კვანძები?
\\ ნეიროფიბრომატოზს;
\\\ პოლიკისტოზს.
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური;
\\\ დოზირება;
\\\ ალტერნატიულობა;
\\ პლეიოტროპია;
\\\ კოდომინირება
\\\ სრული;
\\\ არასრული;
\\ დაქვეითებული;
\\\ ვარიაბელური
\\\ სრული;
\\\ არასრული;
\\ ვარიაბელური;
\\\ დაქვეითებული
\\\ სიმაღლეზე;
\\\ წონაზე;
43
\\ ასაკზე;
\\\ ინტელექტზე.
\\\ ფრატაქსინი;
\\ ნეიროფიბრომინის;
\\\ α-პროტეინის;
\\\ β-გლობინის
\\\ 100%
\\\ 25%
\\ 75%
\\\ 50%
\\\ 100%;
\\\ 75%;
\\ 0%;
\\\ 25%
\\\ 100%;
\\\ 25%;
\\ 50%;
\\\ 75%.
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
44
\\ კისტოზური ფიბროზის;
\\\\ რა არის იმის მიზეზი, რომ ზოგჯერ კისტოზური ფიბროზის დროს ვითარდება
\\ ალელური ჰეტეროგენურობა;
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური
ფორმები:
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
\\ პიგმენტური რეტინიტის;
\\ ჰირშპრუნგის სინდრომი;
\\ ჰომოზიგოტი;
\\\ ჰეტეროზიგოტი;
\\\ ჰემიზიგოტი;
ჰემოქრომატოზიან ავადმყოფს?
\\\ ნატრიუმის;
\\\ კალიუმის;
\\ რკინის;
\\\ კალციუმის.
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური
\\\ ნეიროფიბრომატოზი;
\\ ჰემოქრომატოზი;
\\\ მსხვილი ნაწლავის აგანგლიოზი (ჰირშსპრუნგის დაავადება)
45
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური
\\ პიგმენტურ ქსეროდერმას;
\\\ ნეიროფიბრომატოზი;
\\ თეი-საქსის დაავადება;
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური
აქონდროპლაზიას?
\\\ დომინირება;
\\\ კოდომინირება
\\ არასრული დომინირება;
\\\ ზედომინირება
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
\\ აქონდროპლაზიის;
\\ 100%
\\\ 25%
\\\ 50%
\\\ 75%
\\\ 100%
\\\ 75%
\\ 50%
\\\ 25%
\\\ 100%
\\\ 50%
\\ 75%
46
\\\ 25%
\\\ ნეიროფიბრომატოზი;
\\\ აქონდროპლაზია;
\\ ჰიპერქოლესტერინემია
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-რეცესიული;
\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური
\\\ მუტაცია;
\\\ რეკომბინაცია;
\\ დაქვეითებული შემგუებლობა;
მამაკაცებში:
\\\ ჰეტეროზიგოტურობა;
\\\ ჰომოზიგოტურობა;
\\ ჰემიზიგოტურობა;
სიმძიმის?
\\ ქალი – მატარებელი;
47
\\\ ნეიროფიბრომატოზი;
\\ დალტონიზმი;
\\\ ფენილკეტონურია
ქალიშვილი დაავადებულია:
\\ X-შეჭიდული-დომინანტური;
\\\ X-შეჭიდული-რეცესიული;
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული
ავადმყოფი დედაა?
\\\ 100%
\\\ 75%;
\\ 50%;
\\\ 25%
\\\\ აღნიშნეთ X-შეჭიდული-დომინანტური დაავადება:
\\\ ჰემოფილია
\\\ დალტონიზმი;
\\ ჰიპოფოსფატური რაქიტი;
\\\ მუკოვისციდოზი
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\ X-შეჭიდული-დომინანტური;
\\\ X-შეჭიდული-რეცესიული;
\\\ ჰემოფილიას;
\\\ დალტონიზმს;
\\ რეტის სინდრომს;
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\ X-შეჭიდული-რეცესიული;
48
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური
\\\ ჰემოფილიას;
\\ დიუშენის სინდრომს;
\\\ ალბინიზმს.
შემგუებლობის მიხედვით?
\\\ სპონტანური;
\\\ ინდუცირებული;
\\ ნახევრად ლეტალური;
\\\ ლეტალური
\\\ ტრანსლოკაციები
\\\ არცერთს
მიზეზი?
\\\ დომინირება;
\\ მოზაიციზმი;
\\\ იმპრიტინგი
\\\ დომინანტური;
\\\ რეცესიული;
\\ ახალი;
\\\ თალასემიის;
\\ არასრული ოსტეოგენეზის;
49
\\ ოლბრაიტის ოსტეოდისტროფიას;
\\\ ნეიროფიბრომატოზს.
\\ ანგელმანის სინდრომი;
\\ პრადერ-ვილის სინდრომი;
\\ პრადერ-ვილის სინდრომი;
\\\ დუპლიკაცია;
\\\ დელეცია;
\\ ექსპანსია;
\\\ ტრანსლოკაცია
\\\ დუპლიკაცია;
\\\ ტრანსმისია;
\\ ანტიციპაცია;
\\\ ტრანსლოკაცია
დაავადების “გაახალგაზრდავება”?
და უახლოვდება ზღვრულს?
\\ პრემუტაცია;
პოპულაციაში (იზოლატი)?
\\\ ეპისტაზი;
\\\ პოლიმერია;
\\ “დამფუძნებლის” ეფექტი;
50
\\\ ჰემოფილიას;
\\\ თალასემიას;
\\ ჰანტინგტონის ქორეას;
\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ ჰემოფილიას;
\\ ჰანტინგტონის ქორეას;
\\ პოლიგლუტამინის დარღვევებს;
პენეტრანტობა?
\\ ნუკლეოტიდთა ექსპანსია;
\\\ 10 ასლი;
51
პრემუტაცია?
\\\ 10-60-მდე;
\\\ 1-60-მდე;
\\ 60-200-მდე;
\\\ 6-10-მდე
\\\ X-შეჭიდული;
\\\ Y- შეჭიდული;
\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული
\\ მიოტონურ მიოდისტროფიას;
\\\ ჰემოფილიას;
\\ მიოტონურ დისტროფიას;
\\\ თალასემიას.
\\\ X-შეჭიდულობა;
\\ ოოგენეზის თავისებურება;
\\\ X-შეჭიდული-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური;
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
52
\\ ფრიდრიხის ატაქსიას;
სიჭარბე;
\\ სეგმენტური ანეუსომია;
\\\ პოლისომა;
\\\ მონოსომია;
\\ პარკინსონის სინდრომი;
\\\ 10;
\\\ 100;
\\ 1000;
\\\ 10 000
\\\ 10;
\\\ 100;
\\\ 1000;
\\ 100 000.
\\\ 10;
\\\ 30;
\\ 37;
\\\ 40.
\\\\ ჩამოთვლილთაგან რომელია მიტოქონდრიული დაავადება?
\\ მიოკლონური ეპილეფსია;
დროს?
\\ რეპლიკაციული სეგრეგაცია;
\\\ ტრანსლოკაცია
53
\\\ ჰეტეროპლაზმია;
\\ ჰომოპლაზმია;
\\\ ჰომოპლაზმია;
\\\ ჰეტეროზიგოტურობა;
\\ ჰეტეროპლაზმია;
\\\ ჰომოზიგოტურობა.
\\ ლებერის სინდრომი;
\\\ ჰეტეროპლაზმია;
\\\ ჰეტეროზიგოტურობა;
\\ ჰომოპლაზმია;
\\\ ჰომოზიგოტურობა
დროს?
\\\ ჰომოპლაზმია;
\\\ ჰომოზიგოტურობა;
\\ ჰეტეროპლაზმია;
\\\ ჰეტეროზიგოტურობა
\\ მისენსი;
\\\ სეიმსენსი;
\\\ ნონსენსი;
\\\ ფრეიმშიფტი.
\\\ მისენსი;
\\\ სეიმსენსი;
\\ Nნონსენსი;
\\\ ფრეიმშიფტი.
\\ სეიმსენსი;
\\\ მისენსი;
\\\ ფრეიმშიფტი;
\\\ Nნონსენსი.
54
\\\ ტრანსვერსია;
\\ ტრანზიცია;
\\\ ინვერსია;
\\\ დელეცია.
\\\ ინვერსია;
\\\ Dდელეცია;
\\ ტრანზიცია;
\\\ ტრანსვერსია.
\\ ტრანსვერსია;
\\\ ტრანზიცია;
\\\ დელეცია;
\\\ ინვერსია.
\\\ სეიმსენსი;
\\ მისენსი;
\\\ ნონსენსი;
\\\ ფრეიმშიფტი.
მაკოდირებელ უბანში?
\\ ჰანტინგტონის;
\\\ ალცჰაიმერის.
\\ ფრაგილური X სინდრომი;
საფუძველი?
\\ Aნტი ბეტა;
55
\\ Aნტი ალფა;
\\ არცერთი.
\\ ახალი მუტაციები;
შეუღლების დროს?
\\ გენების დრეიფი;
56
\\\\ რა ეწოდება ქრომოსომის ძლიერ შეჭიდულ ლოკუსებში შეწყვილებული გენების
\\ ჰაპლოტიპი;
\\\ ჰაპეტინი;
\\\ ჰამარტომა;
\\\ ჰეტეროდისომია.
\\ E2, E3 და E4;
\\\ E1, E3 და E4
\\\ BღჩA;
\\\ MთHFღ;
\\ APOE;
\\\ ჩFთღ.
პაციენტებთან მიმართებაში?
დაავადება;
ალბათობას;
ტესტირებისათვის?
წელს;
ისტორია;
ორალურ კონტრაცეპტივებს.
57
ტესტირებისათვის?
წელს;
ისტორია;
ორალურ კონტრაცეპტივებს.
ტესტირებისათვის?
ორალურ კონტრაცეპტივებს.
ტესტირებისათვის?
წელს;
ისტორია;
ორალურ კონტრაცეპტივებს.
ტესტირებისათვის?
წელს;
ისტორია;
აღემატება 50 წელს;
ორალურ კონტრაცეპტივებს.
ტესტირებისათვის?
58
წელს;
ორალურ კონტრაცეპტივებს.
\\\ აპოპროტეინი E;
\\ აპოლიპოპროტეინი E;
\\ ვენურ თრომბოზს;
\\\ ფენილკეტონურიას;
\\\ თალასემიას;
\\ ალცჰაიმერის დაავადებას;
\\\ MELAშ;
\\\ თალასემიას;
მემკვიდრეობა?
\\\ MELAშ;
\\\ ჰომოცისტინურიას.
\\\ ჰომოცისტინურიას.
\\ სპინა ბიფიდა;
\\ ანენცეფალია;
59
\\\ ჰელიკაზას;
\\\ პრაიმერაზას;
\\ მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზას;
\\\ მეთილტრანსფერაზას.
\\\ ცვალებადობის ;
\\\ მოდიფიკაციის;
\\ მემკვიდრეობის;
\\\ მუტაციის.
ინდივიდებს?
\\ კომპლექსურ მემკვიდრეობას;
\\ კომპლექსურ მემკვიდრეობას;
შედარებით?
\\ კომპლექსურ მემკვიდრეობას;
\\\ 1-ს;
\\\ 0.1-ს;
\\ 0-ს;
\\\ 0.01-ს.
60
გაუტოლდება:
\\ 1-ს;
\\\ 0.1-ს;
\\\ 0-ს;
\\\ 0.01-ს.
\\ კორკონდანტული;
\\\ დისკორდანტული;
\\\ გენოკოპია;
\\\ ფენოკოპია.
განპირობებულია?
\\ შემთხვევითი X ინაქტივაციით.
ცილები?
\\ ქსოვილსპეციფიკური;
\\\ ფერმენტული;
\\\ ტრანსპორტული;
\\\ იმუნური.
90%?
\\\ ქსოვილსპეციფიკური;
\\\ ჰემოგლობინის;
\\ შიდამეურნეობის;
\\\ ნეიროტრანსმიტერების.
61
ცილების სინთეზს?
\\\ 20%
\\\ 30%
\\ 10%
\\\ 50%
დეფექტი::
\\ კომპლემენტაცია;
\\\ პოლიმერია;
\\\ ეპისტაზა.
\\ Dდნმ-პოლიმერაზა;
\\\ აქტინი;
\\\ მიოზინი.
\\ Dჰისტონები;
\\\ აქტინი;
\\\ მიოზინი.
\\\ რნმ-პოლიმერაზა;
\\\ Dდნმ-პოლიმერაზა;
\\ აქტინი;
\\\ ჰისტონები.
დროს?
\\\ ჰიპერქოლესტერინემიის;
\\ თეი-საქსის;
\\\ ოსტეოგენეზის.
ფენოტიპი?
62
ჩამორჩენილობა?
\\ ამინომჟავას;
\\\ სფინგოლიპიდის;
\\\ ტაუ-ცილის;
\\\ ამილოიდის.
\\\ გლუკოზო-6-ფოსფატ-დეჰიდროგენაზა;
\\\ გალაკტოზო-1-ურიდილტრანსფერაზა;
\\ ფენილალანინ-ჰიდროქსილაზა;
\\\ A-ჰექსოზოამინიდაზა.
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\\ ალანინ-პტერინ-რედუქტაზა;
\\ ფენილ-პიროყურძნის მჟავა;
\\\ ფენილ-ალანინ-ჰიდროქსილაზა;
\\\ ფენილ-ალანინ-ფოლატრედუქტაზა.
ადამიანში?
\\\ არგინინად;
\\\ ლიზინად;
\\ თიროზინად;
\\\ გლიცინად.
ჰიპერფენილალანინემია?
\\\ გულისთვის;
\\\ თირკმელისთვის;
\\ თავის ტვინისთვის;
\\\ ელენთისთვის.
\\\ 10%;
\\\ 20%;
\\ 25%;
\\\ 50%.
63
\\\ 10%;
\\\ 25%;
\\ 0%;
\\\ 100%.
\\\ 10%;
\\\ 25%;
\\ 50%;
\\\ 100%.
\\ გონებრივი ჩამორჩენა;
\\\ თიროზინი;
\\\ თიროქსინი;
\\ ფენილალანინი;
\\\ არგინინი.
ფორმისათვის?
შედარებით;
ნამკურნალები?
მეტაბოლიზმის დეფექტი;
64
\\ ალელურ ჰეტეროგენურობას;
\\\ ჰომოზიგოტურობა;
\\\ ჰემიზიგოტურობა;
შეესაბამებოდნენ?
\\\ ჰემიზიგოტებს;
\\\ ჰეტეროზიგოტებს;
\\ კომპაუნდ-ჰეტეროზიგოტებს;
\\\ კომპაუნდ-ჰომოზიგოტებს.
გამომწვევი მიზეზი?
\\\ ვალინის;
\\\ თიროზინის;
\\ ფენილილანინის;
\\\ გლუტამინის.
\\\ თიროზინის;
\\ ფენილალანინის;
\\\ სფინგოლიპიდის;
\\\ მელანინის.
ერთად?
\\\ ჰექსოამინიდაზა;
\\ ფენილპიროყურძნის მჟავა;
65
\\\ მეთილენ-ფოლატი;
\\\ კობალამინი.
\\\ შარდში;
\\\ ოფლში;
\\\ ნერწყვში.
\\\ სისხლში;
\\ შარდში;
\\\ ოფლში;
\\\ ლიმფაში.
ფენილკეტონურიის დროს?
\\\ ღვიძლში;
\\ თავის ტვინში;
\\\ ნათხემში.
მუტაციის საიტი?
\\ ღვიძლში;
\\\ ნათხემში.
მეტაბოლიზმის შედეგად?
\\\სფინგოლიპიდი;
\\ ფენილპიროყურძნის მჟავა;
\\\ კობალამინი;
\\\ ცისტათიონი.
დიეტის გამოყენება?
\\ ფენილკეტონურიის;
\\\ თეი-საქსის;
\\\ თალასემიის;
\\\ ალცჰაიმერის.
მასობრივი სკრინინგი?
\\ ფენილკეტონურიის;
\\\ ჰიპერქრომატოზის;
66
ჩამორჩენილობა?
\\\ რეტინობლასტომის;
\\\ თეი-საქსის;
\\ ფენილკეტონურიის;
\\\ თალასემიის.
გამართლებული
საათის პერიოდში?
\\\ თეი-საქსის;
\\\ გარგოილიზმის;
\\\ ჰომოცისტინურიის;
\\ ფენილკეტონურიის;
ტვინს?
\\\ არაკლასიკური;
\\ კლასიკური;
\\ ორსულობის;
გამომწვევი მიზეზი?
\\\ ერთი;
\\ ხუთი;
\\\ სამი;
\\\ ექვსი.
რეცესიული ტიპით?
\\\ აქონდროპლაზია;
\\ ფენილკეტონურია;
\\ ფენილკეტონურიის;
\\\ გარგოილიზმის;
67
\\\ ჰომოცისტინურიის.
\\\ გარგოილიზმის;
\\ ფენილკეტონურიის;
\\\ ჰემოფილიის;
\\\ სენდჰოფის.
\\\\ რა სახის პათოლოგიას მიეკუთვნება ფენილკეტონურია?
\\ ამინოაციდოპათიას;
\\ ფენილკეტონურიის;
\\\კისტური ფიბროზის;
\\\ ჰემოფილიის;
\\\ ფენილალანინ_ჰიდროქსილაზას;
\\ ტეტრაჰიდრობიოფტერინის;
\\\ ჰექსოზამინიდაზას;
\\\ ჰიდროლაზას.
\\\ თეი-საქსის;
\\\ ალცჰაიმერის;
\\ ფენილკეტონურიის;
\\\ მუკოპოლისაქარიდოზის;
\\ ფენილკეტონურიის;
განვითარებაში?
\\ ფენილალანინ_ჰიდროქსილაზას ააქტიურებს.
68
ჰიდროლაზების დეფიციტი?
\\\ აქონდროპლაზიის;
\\\ ჰემოქრომატოზის;
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
\\ ლიზოსომური დეპონირების;
\\\ იოდი;
\\\ ატფ;
\\\ ნუკლეოტიდი;
\\ განგლიოზიდი.
ორგანოში ან ქსოვილში?
\\\ ჰანტინგტონის;
\\\ მარფანის;
\\ ლიზოსომური დეპონირების.
ძირითად მეთოდს?
\\\ ქირურგიული;
\\\ ქიმიოთერაპია;
განგლიოზიდის
დაშლა?
\\\ ფენილკეტონურიის;
\\ თეი_საქსის;
\\\ ალცჰაიმერის;
\\\ თალასემიის.
\\\ ლიპიდების;
\\\ ჰექსოზამინიდაზას;
\\ განგლიოზიდის;
\\\ ტაუ-ცილის.
\\\ კრონის;
\\\ ალცჰაიმერის;
\\ თეი_საქსის;
69
განვითარებაზე
პასუხისმგებელი ჰექსოზამინიდაზა?
\\\ ქსოვილსპეციფიკურს;
\\ შიდამეურნეობის;
\\\ მემბრანულს;
\\\ ქრომოსომულს.
H ჰექსოზამინიდაზას დეფიციტი?
\\\ ნათხემზე;
\\\ მოგრძო ტვინზე;
ჰექსოზამინიდაზას სინთეზზე?
\\\ ერთი;
\\\ ორი;
\\ სამი;
\\\ ხუთი.
ფერმენტი
\\\ ჰიდროლაზა;
\\\ იდუნორიზიდაზა;
\\\ ჰიდროქსილაზა;
\\ ჰექსოზამინიდაზა;
\\ ალფა;
\\\ ბეტა;
დაავადების
განვითარებაზე?
\\\ ერთ
\\ სამი;
\\\ ოთხი;
70
\\\ ხუთი.
\\ სენდჰოფის;
\\\ ჰანტერის;
\\ გვიან მანიფესტაციასთან;
\\\ ატაქსია;
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\\ ქრომოსომულს;
\\\ გენომურს;
\\ ლიზოსომურს;
\\\ მიტოქონდრიულს.
\\ 25%;
\\\ 30%;
\\\ 50%;
\\\ 100%.
71
\\ ნეიროდეგენერაცია;
\\\ ჰიპერაქტიურობა.
\\\ კარდიოდისტროფია;
\\\ პოლიკისტოზი;
\\ სიბრმავე;
დაავადების დროს?
დაზიანების გარდა?
აშკენაზის ებრაელებში?
\\ დამფუძნებლის ეფექტით;
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\ X-შეჭიდული რეცესიული;
72
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\ ენეტიკური კომპლემენტაცია;
პროდუქტს;
\\\ მონღოლოიდიზმი;
\\\ კრეტინიზმი;
\\ გარგოილიზმი;
\\\ აუტიზმი.
ჩამორჩენა?
\\ ჰარლერის სინდრომი;
დაავადებისთვისაა
დამახასიათებელი დაბადებიდან 4 _ 6 თვის შემდეგ პროგრესული
\\ თეი _ საქსის;
\\\ ფენილკეტონურიის;
\\\ ფენილკეტონურია;
\\ თეი_საქსის დაავადება;
73
მათთვის დეფიციტურ
ლიზოსომურ ფერმენტს:
აპიკალურ
\\ ქლორიდისა ან ნატრიუმის;
არხი?
\\\ კუნთოვანში;
\\\ შემაერთებელში;
\\ ეპითელურში;
\\\ ძვლოვანში.
სადიაგნოსტიკო
\\ ოფლში;
\\\ შარდში;
\\\ ლიმფშა;
\\\ სისხლში.
\\\ ავიტამინოზის;
\\\ ჰიპერქოლესტერინემიის;
\\\ ანემიის;
\\ კისტური ფიბროზის.
\\\ ჰიპერქოლესტერინემიის;
\\\ ატაქსიის;
\\ კისტური ფიბროზის;
\\\ ფენილკეტონურიის.
74
\\\ ავიტამინოზი;
\\\ ანემია.
\\ სითხის და ელექტროლიტების;
წარმოადგენს
\\ კისტური ფიბროზი;
\\\ ფენილკეტონურია;
\\\ თეი-საქსი;
\\\ ჰიპერქოლესტერინემია.
\\ კისტური ფიბროზის;
\\\ სენდჰოფის.
\\\\ კისტური ფიბროზის დროს რომელი დარღვევა განაპირობებს
სეკრეცია.
75
დაგროვება?
\\ კისტური ფიბროზის;
\\\ აქონდროპლაზიის;
\\\ ჰემოფილიის;
\\\ პროგერიის.
ფენილკეტონურიით
დაავადებულებისთვის:
\\ გონებრივი ჩამორჩენილობა.
\\\ ჰემოფილია;
\\\ პროგერია;
\\ კისტური ფიბროზი;
\\\ ჰემოქრომატოზი.
\\ თეთრკანიანებში;
\\\ იაპონელებში;
ტრანსმემბრანული ცილა?
\\\ შემაერთებელი;
\\ ეპითელური;
\\\ კუნთოვანი;
\\\ ნერვული.
განსაზღვრისთვის:
\\ ოფლი;
\\\ შარდი;
\\\ ლიმფა;
\\\ სისხლი.
კისტური
\\ ნატრიუმის და ქლორიდის;
76
ვითარდება
პათოლოგიური პროცესი?
\\ ფილტვებში და პანკრეასში;
\\\ ავიტამინოზი;
\\\ ანემია.
\\ კისტური ფიბროზის;
\\\ ფენილკეტონურიის;
\\\ თეი-საქსის;
\\\ ჰიპერქოლესტერინემიის.
\\\ ხუთი;
\\\ შვიდი;
\\ ექვსი;
\\\ ოთხი.
\\\ თალასემია;
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
\\\ რეტინობლასტომის.
\\\\ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს პათოლოგიის
ძლიერ მომატებული?
\\\ დისტროფინის;
\\ კრეატინ-კინაზას;
\\\ ქოლესტერინის;
77
\\\ ფენილალანინის.
\\\ აქონდროპლაზიის;
\\\ ჰიპერქოლესტერინემიის;
\\\ პარკინსონის.
მოქმედება ვლინდება:
\\\ ტრემორიით;
\\\ ნოზერნ-ბლოტინგი;
\\ ვესტერნ-ბლოტინგი;
ცილა დისტროფინი?
\\ კუნთოვანში;
\\\ შემაერთებელში;
\\\ ეპითელურში;
\\\ პარენქიმულში.
მოხუცებულობის ასაკში?
\\\ ფენილკეტონურიისთვის;
\\\ თეი-საქსისთვის;
\\ ალცჰაიმერისთვის;
\\\ ჰომოცისტინურიისთვის. E
მუტაციით?
\\ ალცჰაიმერი;
\\\ თეი-საქსი;
78
\\ დომინანტურს;
\\\ კომბინირებულს ;
\\\ რეცესიულს;
\\\ კოდომინანტურს.
\\ აპოლიპროტეინის;
\\\ მიოზინი;
\\\ აქცინი;
\\\ დისტროფინი.
გამოვლენა:
\\ ტაუ-ცილის გამოლექვა;
\\ ტაუ-ცილა;
\\\ ამილოიდი;
\\\ ალფა-სეკრეტაზა;
\\\ ჰექსოზამინიდაზა.
\\\ გამა-სეკრეტაზა;
\\\ ბეტა-სეკრეტაზა;
\\\ ამილოიდი;
\\ ტაუ-ცილა.
\\\ სინაპსებში;
\\ ნეირონებში;
\\\ აქსონებში.
\\\ ალფა-სეკრეტაზას;
\\\ ფენილალანინის;
\\ ტაუ-ცილის;
\\\ კერატინ-კინაზას.
79
პასუხისმგებელი გენები?
მოხუცებულობის ასაკში?
\\\ ფენილკეტონურია;
\\ ალცჰაიმერის დააავადება;
\\\ ჰომოცისტინურია. E
\\ დუბლიკაცია;
\\\ ინვერსია;
\\\ ტრანსლოკაცია;
\\\ დელეცია.
\\ დომინანტურს;
\\\ კომბინირებულს;
\\\ რეცესიულს;
\\\ კოდიმინანტურს.
ტაუ-ცილა?
\\ მიკრომილაკების;
\\\ მემბრანის;
\\\ ორგანოიდების;
იყოფა ცილები?
\\\ ციტოპლაზმური;
\\ ქსოვილსპეციფიკური;
\\\ მემბრანული;
\\\ ფერმენტული.
იყოფა ცილები?
80
\\\ ციტოპლაზმური;
\\ შიდამეურნეობის;
\\\ მემბრანული;
\\\ ფერმენტული.
\\\ ალფა-სეკრეტაზას;
\\\ ფენილალანინის;
\\ ამილოიდის პრეკურსორის;
\\\ კერატინ-კინაზას.
\\\ თეი-საქსის;
\\ ალცჰაიმერის.
დაავადება?
\\ მულტიფაქტორულს;
\\\ მოდიფიკაციურს.
\\ ახალ ქერქში;
\\ ჰიპოკამპში;
\\ ლიმბურ სტრუქტურებში;
\\\ სპლენომეგალია;
\\ შარდის შეუკავებლობა;
81
\\\ ჰეპატომეგალია;
\\\ პირღებინება.
\\ რიგიდობა;
\\\ გულისრევა;
\\\ პირღებინება;
\\\ სპლენომეგალია.
\\\ პირღებინება;
\\\ სპლენომეგალია;
\\ მუტიზმი;
\\\ ჰეპატომეგალია.
\\ მოხუცებულობის ასაკი;
\\ მდედრობითი სქესი;
\\ დაუნის სინდრომი;
ხაზით?
\\\ იზოქრომოსომა;
\\\ X ქრომოსომა;
\\\ აუტოსომები;
\\ მიტოქონდრიული. E
\\\ მოწესრიგებულად;
\\ შემთხვევითად;
82
\\\ თანაბრად;
\\\ კანონზომიერად.
\\ ჰომოპლაზმიის;
\\\ ჰეტეროპლაზმიის;
\\\ ნორმალურით;
\\ კომბინირებულით;
\\\ მამისეულით.
\\\ X ქრომოსომა;
\\ მიტოქონდრიული დნმ;
\\\ მისენსი;
\\\ წერტილოვანი;
\\\ ფრეიმშრიფტი;
\\ რობერტსონული ტრანსლოკაცია.
დნმ-ის
\\\ ბლასტოციტისთვის;
\\\ სპერმატოციტისთვის;
\\ ოოციტისთვის;
\\\ ქორიონისთვის.
“ბოთლის ყელის”ეფექტი?
\\\ ბლასტოციტისთვის;
\\\ სპერმატოციტისთვის;
\\ ოოციტისთვის;
\\\ ქორიონისთვის.
\\\ რედუქციას;
\\\ ამპლიფიკაციას;
83
\\ დიდ ვარიაბელურობას;
\\\ ტრანსლოკაციას;
\\\ ამპლიფიკაციას;
\\\ დუბლიკაციას.
დელეციით
Gგამოწვეული?
\\ კერნს-საირის;
\\\ კრი-დუ-ჩეტის;
\\\ პრადერ-ვილის;
\\\ მილერ-დიკერის.
მუტაციის 60 პროცენტი?
\\ ფენოტიპურ ზღურბლს;
ენერგეტიკული
\\ ნერვ-კურთოვანი;
შედეგად?
ნეიროსენსორულ
\\ ჩანაცვლება;
\\\ დელეცია;
\\\ დუბლიკაცია;
\\\ ინვერსია.
84
\\\ 46
\\\ 26
\\ 37
\\\ 42
\\ ჟანგვით ფოსფორილებაში;
\\\ ჰიდროლიზში;
\\\ მეთილირებაში.
ფუნქციონირებაში?
\\ ენერგიის პროდუცირებას;
რეაქტიული ჟანგბადი?
\\ არაძირითად პროდუქტს;
\\\ კოფაქტორს;
\\\ პირუვატს.
\\\\ მიტოქონდრიულ დნმ-ში ზომის დელეციით გამოწვეული დაავადება:
\\ პერსონის სინდრომი;
ოოციტში;
სპერმატოგენეზში;
ოოგენეზში.
85
X-შეჭიდული ჰაპლოტიპი?
\\\ სტაბილიზატორის;
\\\ ინდუქტორის;
\\ გენ-მოდიფიკატორის;
\\\ სუპრესორის.
\\ ამინოაციდოპათიებს;
\\\ აუტოსომურ-დომინანტურს;
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\ ცისტატიონის დეფიციტი;
\\\ ვიტამინი.A;
\\\ ვიტამინი.D;
\\ ვიტამინი B12;
\\\ ვიტამინი ჩ.
\\\ ადენოზინ-ფოსფატი;
\\\ გუანოზინ-ფოსფატი;
\\ პირიდოქსალ- ფოსფატი;
86
\\\ ადენოზინ-3-ფოსფატი.
\\\ ჰემოფილია;
\\\ ფენილკეტონურია;
\\ ვიტამინ-B12-დეფიციტური ანემია;
\\\ გალაქტოზემია.
\\\ ვიტამინ-A;
\\\ ვიტამინ-ჩ;
\\ ვიტამინ-B12;
\\\ ვიტამინ-D.
\\\ თიროზინი—ფენილალანინი;
\\ მეთიონინი—ცისტეინი;
\\\ სერინი—გლიცინი;
\\\ ჰიდროლაზა;
\\\ პროტეაზა;
\\ სერპინი.
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ ამინოაციდოპათია;
\\ კონფორმაციული დაავადება.
დაავადებას:
\\\ ალფა;
\\\ ბეტა,
\\ ზეტა;
\\\ გამა.
\\\\ ალფა1--ანტიტრიფსინის გენის ზეტა ალელთან ასოცირებული ღვიძლის
დაავადება დაკავშირებულია:
87
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\ ფილტვების უკმარისობას;
\\\ ტვინში;
\\ ღვიძლში;
\\\ ელენთში;
\\\ ფილტვში.
ახალშობილი ჰომოზიგოტი?
\\\ პნევმონია;
\\ ციროზი;
\\\ ინსულტი;
\\\ ინფარქტი.
\\ ცილის აგრეგაცია;
დაზიანებას?
\\\ მტვერი;
\\\ რადიაცია;
\\ თამბაქო;
\\\ სიცივე.
88
\\\ ფენილკეტონურია;
\\ ალფა-1-ანტიტრიფსინის დეფიციტი;
\\ ოჯახურ ჰიპერქოლეტერინემიას;
დაავადების შემთხვევაში?
\\ ოჯახური ჰიპერლიპიდემია;
\\\ ფენილკეტონურია.
89
\\ ტრანსპორტ-დეფიციტური;
მისენს-მუტაციები?
\\ LDL-რეცეპტორის დეგრადაციას;
პათოლოგიისგან:
\\ გულის კორონარული;
\\\ დიუშენის მიოდისტროფიისგან;
\\ ამინოაციდოპათიებს;
\\\ აუტოსომურ-დომინანტურს;
90
\\ პირსონის სინდრომი;
ოოციტში;
სპერმატოგენეზში;
ოოგენეზში.
\\ ფრაგილური X-სინდრომი;
\\\ ჰაპლოუკმარისობა;
\\\ ლოკუსური ჰეტეროგენულობა;
\\ ანტიციპაცია;
\\\ მოზაიციზმი.
\\\ ჰომოზიგოტურობა;
\\\ ჰეტეროზიგოტულობა;
\\\ მოზაიციზმი.
თანამიმდევრობათა ექსპანსია
\\\ კუნთოვანში;
\\\ ეპითელურში;
\\\ ცხიმოვანში;
\\ სპერმატოგონიებში.
ექსპანსია
\\ რეპლიკაციის;
\\\ ტრანსკრიპციის;
\\\ ტრანსლაციის;
\\\ პროცესინგის.
91
ექსპანსიისთვის
\\ ნევროლოგიური;
\\\ ჰემატოლოგიური;
\\\ რესპირატორული;
\\\ ოფთალმოლოგიური.
\\\ დელეცია;
\\\ დუბლიკაცია
\\ ციტოზინის მეთილირება;
\\\ ინვერსია.
\\ ტრანსკრიპციის;
\\\ ტრანსლაციის;
\\\ პროცესინგის;
\\\ ფოლდინგის.
\\\ ტრანსლირებად;
\\ არატრანსლირებად;
\\\ ეგზონში;
\\\ ტერმინატორში.
\\ მაკოდირებელში;
\\\ არამაკოდირებელში;
\\\ ტერმინატორში;
\\\ პრომოტორში.
დაავადებას
\\\ დელეცია;
\\\ ტრანსლოკაცია;
\\ დინამიკური;
\\\ ინვერსია.
92
არატრანსლირებად უბანში
\\ ფუნქციას კარგავს;
ფრიდრიხის ატაქსიას
\\\ ჰემოგლობინის;
\\\ ჰექსოზამინიდაზას;
\\ ფრატაქსინის;
\\\ ჰიდროქსილაზას.
\\ ფუნქციას კარგავს;
\\\ ფენილკეტონურიის;
\\ ალცჰაიმერის;
არასტაბილური
\\ დინამიკურობა;
\\\ ტრანსლოკაცია;
93
\\\ ინსერცია;
\\\ დელეცია.
თვისებების მინიჭებით:
\\ მიოტონური დისტროფია;
\\ ჰანტინგტონის დაავადება.
\\ მიოტონური დისტროფია;
\\ ფრაგილური X-სინდრომი;
94
\\\ თავის ტვინში აღინიშნება გრძელი, მოუმწიფებელი დენდრიტული
მორჩები;
\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური;
\\\ X-შეჭიდული-რეცესიული.
\\ წერტილოვანი მუტაცია;
\\\ რეკომბინაცია;
\\\ მოდიფიკაცია;
\\\ ტრანსლოკაცია.
\\ მუტაცია;
\\\ ტრანსლაცია;
\\\ ტრანსკრიპცია;
\\\ მოდიფიკაცია;
\\ ი-რნმ;
\\\ ტ-რნმ;
\\\ ამინომჟავა;
\\\ რ. რნმ.
დაავადების განვითარებას?
\\\ მუტაცია;
\\\ ტრანსლოკაცია;
\\ მეთილირება;
\\\ მოდიფიკაცია.
95
პროდუქტს?
\\\ ი-რნმ;
\\\ ცილა;
\\\ ტ-რნმ;
\\ ამინომჟავა.
\\ კუნთოვანში;
\\\ შემაერთებელში;
\\\ ცხიმოვანში;
\\\ ეპითელურში.
დონეს?
\\ გენი;
\\\ ცილა;
\\\ უჯრედი;
\\\ პოპულაცია.
გამომწვევი მიზეზი?
\\\ ტრანსვერსია;
\\\ ტრანზიცია.
Hჰემოგლობინის განვითარებას?
\\\ ჰეტეროქრონული ექსპრესია;
\\ ფუნქციის გაძლიერება;
გამომწვევი მიზეზი?
\\ ფუნქციის გაძლიერება;
96
\\\ მეტჰემოგლობინემიას;
\\ ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას;
\\\ ერითროციტოზს.
ელასტიურობას?
\\\ ალფა-თალასემიის;
\\\ ერითროციტოზის;
\\ ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების;
ჰემატოპოეზის სისტემას?
\\ ღვიძლი;
\\\ ელენთა;
ჰემატოპოეზის ორგანოს?
\\\ ღვიძლი;
\\\ ელენთა;
\\ ძვლის ტვინი;
ჰემატოპოეზის სისტემას?
\\\ ღვიძლი;
\\\ ელენთა;
\\ ყვითრის პარკი;
გამა გლობინით?
\\\ ემბრიონულ;
\\ პოსტნატალურ;
\\\ ხანდაზმულ;
97
\\\ პუბერტანტულ.
\\ ალფა;
\\\ სიგმა;
\\\ ბეტა.
პასუხისმგებელი?
\\\ პრომოტორი;
\\\ ენჰანსერი;
\\ მაკოდირებელი;
\\\ ტერმინატორი.
\\\ დუბლიკაციით;
\\\ ტრანსლოკაციით;
\\ წერტილოვანით.
\\\ 1\4 ;
\\\ 1\3;
\\\ 2\3;
\\ 1\1;
\\\ მუკოპოლისაქარიდოზის;
\\ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის;
\\\ ალფას;
\\ ბეტას;
\\\ გამას;
\\\ სიგმას.
\\\ მუკოპოლისაქარიდოზი;
\\ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია;
98
\\\ მეტჰემოგლობინემია.
მალარიის კერებში?
\\ ჰეტეროზიგოტების;
\\\ ჰომოზიგოტების;
\\\ ჰემიზიგოტების;
\\ არასტაბილურ ჰამერსმიტში;
\\\ მეტჰემოგლობინში.
ჩანაცვლება იწვევს
\\ ფენილალანინს -სერინით;
\\\ ალფა;
\\\ ბეტა;
\\ გამა;
\\\ სიგმა.
\\\ სიგმას;
\\ გამას;
\\\ ბეტას;
\\\ ეპსილონის.
შემცველობის დროს?
\\ ჰიპოქსიის;
\\\ ჰიპოდინამიის;
\\\ ნორმალური;
\\\ დეჰიდრატაციის.
\\\ ჰომოზიგოტი;
\\\ ჰემიზიგოტი;
99
\\\ ჰეტეროზიგოტი;
\\ კომპაუნდ-ჰეტეროზიგოტი.
თალასემიას?
\\ დელეცია;
\\\ ინსერცია;
\\\ დუბლიკაცია;
\\\Fინსერცია.
გამომწვევი მიზეზი?
\\\ დუბლიკაცია;
\\\ ტრანსლოკაცია;
\\\ ტრანსვერსია.
გამომწვევი მიზეზი?
\\\ დუბლიკაცია;
\\\ ტრანსლოკაცია;
\\\ ტრანზიცია.
გამომწვევი მიზეზი?
\\\ დუბლიკაცია;
\\\ ტრანსლოკაცია;
\\\ ტრანზიცია.
შესაბამისად?
\\\ პრომოტორი;
\\\ ტერმინატორი;
\\ ქრომატინის კონცენტრატორი;
\\\ ენჰანსერი.
\\ ესპანურს;
\\\ ბეტას;
\\\ მცირეს;
\\\ გამას.
100
\\\ გლუტამინი;
\\\ სერინი;
\\\ ჰისტიდინი;
\\ ფენილალანინი.
თალასემიას:
\\\ მისენსი;
\\\ სეიმსენი;
\\ დელეცია;
\\\ ინვერსია.
\\\ ინვერსია;
\\ არათანაბარი კროსინგოვერი;
\\\ დუბლიკაცია;
წყალმანკის დროს:
\\ გამა;
\\\ ალფა;
\\\ სიგმა.
მექანიზმის მოშლით:
\\ მისენსი;
\\\ სეიმსენსი;
\\\ დელეცია;
\\\ დუბლიკაცია.
101
\\\ ტრანსლოკაცია;
\\\ ინვერსია;
\\\ დუბლიკაცია.
\\\ სიგმა-გლობინის;
\\\ ეპსილონის;
\\ ბეტა და გამა-გლობინის;
\\\ გამა-გლობინის.
მაღალი აფინურობით
\\\ ჰემოგლობინ – A;
\\\ ჰემოგლობინ – E;
\\ მეტჰემოგლობინი.
დაქვეითებული აფინურობა
\\ ჰემოგლობინ – ჰამერსმიტს;
\\\ მეტჰემოგლობინს.
დაკრისტალების უნარი
\\ ჰემოგლობინ – ჩ;
\\\ ჰემოგლობინ – A;
\\\ ჰემოგლობინ – E;
\\\ კრისტალიზების;
\\\ ხსნადობის;
\\ ფიბრილების;
\\\ ჰიდროფობურობის.
ჰეტეროქრონული ექსპრესია
\\\ ალფა-თალასემიის;
\\\ ბეტა-თალასემიის.
102
\\\ ბეტა-თალასემიის.
\\\ ბეტა-თალასემიის;
\\\ ალფა-თალასემიის;
\\ სიმსივნეების.
ფუნქციის გაზრდა
\\ კემპის ჰემოგლობინი;
\\\ ფენილკეტონურიას;
წარმოქმნას
\\ მისენსი;
\\\ ფრეიმშრიფტი;
\\\ ნონსენსი;
\\\ სეიმსენსი.
\\ რეგულატორულის;
\\\ ეგზონის;
\\\ ინტრონის;
\\\ ტერმინატორის.
ალფა-თალასემია
\\ რეგულატორულის და მაკოდირებელი;
\\\ ინტრონის;
\\\ ტერმინატორის.
მემკვიდრეობითი მდგრადობა
\\\ ეპსილონის;
\\ გამას;
\\\ სიგმას;
\\\ ბეტას.
103
\\ ფენილალანინი;
\\\ სერინი;
\\\ გლუტამინი;
\\\ ვალინი.
\\\ ჰემოგლობინ – A;
\\\ ჰემოგლობინ – E;
\\ ჰემოგლობინ – ეპსილონი.
\\\ გლუტამინი-ლიზინით;
\\ გლუტამინი-ვალინით;
\\\ სერინი-ვალინით;
\\\სერინი-გლუტამინით.
მიხედვით
\\\ ღვიძლის;
\\\ თირკმლის;
\\\ ფილტვების;
\\ ელენთის;
ჩანაცვლებითი თერაპია?
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\\ X-შეჭიდული-რეცესიული;
(ჰეტეროზიგოტებს)?
\\\ თალასემია;
\\\ ლეიშმანიოზი;
\\ მალარია;
\\\ .ამებიაზი.
104
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია?
\\\ HბH;
\\\ Hბჩ;
\\ Hბშ;
\\\ HბK.
მუტაცია?
\\\ თალასემიის;
\\\ რკინადეფიციტური ანემიის;
\\ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის;
\\ მეტჰემოგლობინემიის.
\\\ X-ქრომოსომაში;
\\ მე-11 ქრომოსომაში;
\\\ X-ქრომოსომაში;
\\\ Y-ქრომოსომაში;
\\ მე-16 ქრომოსომაში;
\\\\ კალციუმი;
\\\\ კალიუმი;
\\ რკინა;
\\\ მაგნიუმი.
\\\ HბF;
\\\\ HბA;
\\ Hბ Kემპსეყ;
\\\ HბM.
\\\ არგინინი;
\\ გლუტამინი;
\\\ არგინინი;
\\\ ცისტეინი.
\\\ არგინინი;
\\\ ლეიცინის;
\\ ფენილალანინის;
105
\\\ თიროზინის.
\\\\ Hბ Kემპსეყ;
\\\ Hბ შö
\\ Hბ Hყდე Pარკ;
\\\ Hბჩ.
\\\ რკინის;
\\\ კალიუმის;
\\ ჟანგბადის;
\\\ ნატრიუმის.
\\\ Hბშ;
\\\ Hბჩ;
\\ Hბ Hამმერსმიტჰ;
\\\ Hბ Kემპსეყ.
\\ Hბ Kემპსეყ;
\\\ Hბჩ;
\\\ Hბ Hომმერსმიტჰ;
\\\ Hბშ.
ერითროციტები და ანემია?
\\\\ ნამგლისებურუჯრედოვანი ანემიის;
\\ თალასემიის.
\\\ ფენილკეტონურიის.
რაოდენობა?
\\ თალასემიის;
\\\ მეტჰემოგლობინემიის.
რაოდენობრივი დისბალანსი?
\\ თალასემიის;
106
დროს?
წყალმანკს?
\\\ Hბშ;
\\\ Hბჩ;
\\ Hბ Bარტ’ს;
\\\ Hბ Hმმერსმიტჰ.
\\\ დუპლიკაცია;
\\\ ინვერსია;
\\ დელეცია;
\\\ ტრანსლოკაცია.
თალასემიისათვის?
\\\ HბA;
\\\ HბAს;
\\ Hბ Bარტ’ს;
\\\ HბF.
გადამტანი?
\\ Hბ Bარტ’ს’
\\\ Hბშ;
\\\ HბA;
\\\ HბAს.
\\ აუტოსომურ-რეცესიული;
\\\ აუტოსომურ-დომინანტური;
\\\ X-შეჭიდული-დომინანტური;
\\\ X-შეჭიდული-რეცესიული.
107
\\\\ რომელი დაავადებისადმია რეზისტენტული თალასემიის გენის
ჰეტეროზიგოტური მატარებელი?
\\\ ამებიაზის;
\\\ ლეიშმანიოზის;
\\ მალარის;
\\\ ტოქსოპლაზმოზის.
\\\ ფენილკეტონურია;
\\ თალასემია;
დროს?
\\\ -ჯაჭვები;
\\\ -ჯაჭვები;
\\ -ჯაჭვები;
\\\ -ჯაჭვები.
\\ -ჯაჭვების გამოლექვა;
\\\ მალარია;
\\\ მუკოვისციდოზი;
\\ -თალასემია;
\\\ ნეიროფიბრომატოზი.
\\\ -თალასემია;
\\ -თალასემია;
\\\ მალარია.
108
\\\ -თალასემია;
\\\ ნუა;
\\ -თალასემია;
\\ ბეტა გლობინის;
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია:
\\\ აუტოსომურ-დომინანტურს;
\\ აუტოსომურ-რეცესიულს;
აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით:
\\ ჰემოგლობინ-ჰამერსმიტი;
\\\ თალასემია;
\\\ ჰემოგლობინ-ჩ.
აუტოსომურ-რეცესიული გზით:
\\\ ჰემოგლობინ-ჰამერსმიტი;
\\ ნამგლისებრი ანემია;
გზით:
\\ თალასემია;
\\\ აქონდროპლაზია;
\\\ ნეიროფიბრომატოზი;
\\\ ფემოფილია.
სტრუქტურული ჰემოგლობინოპათიებს:
\\\ დელეციები;
\\\ ინვერსიები;
\\\ ტრანსლოკაციები;
\\ წერტილოვანი მუტაციები.
109
\\\ 4 ალფა-ჯაჭვისგან;
\\\ 4 ბეტა-ჯაჭვისგან;
\\ 4 გამა ჯაჭვისგან.
\\ მაღალეფექტურია;
\\\ დაბალანსებულია;
\\ დიეტა;
\\ ჩანაცვლება;
\\\ ინჰიბირება;
\\\ გამოდევნა;
\\\ ქიმიოთერაპია.
\\ არაპირდაპირი თერაპია;
\\\ ინჰიბირება;
\\\ ფარმაკოთერაპია.
\\\ ფენილალანინის;
\\\ გლუკოზის;
\\\ კეტომჟავის.
\\ ვიტამინები;
110
\\\ ამინომჟავები;
\\\ ლიპიდები;
\\\ მონოსაქარიდები.
\\ ვიტამინის;
\\\ ფერმენტის;
\\\ ტეტრაბიოფტერინის;
\\\ გლიკოზიდის.
\\\ ამინომჟავას;
\\ კურკუმინს;
\\\ ლიპიდს;
\\\ ფოლდაზას.
\\ კურკუმინი;
\\\ ლიპიდი;
\\\ ბიოფტერინი;
\\\ ამინომჟავა.
\\\\ ჩამოთვლილთაგან, რომელი მოლეკულები აძლიერებენ პოლიპეპტიდის
დახვევას?
\\ ვიტამინები;
\\\ ოლიგონუკლეოტიდი;
\\\ პოლისაქარიდი;
\\\ ლიპიდი.
\\ ნაადრევ სტოპ-კოდონს;
\\\ ტერმინატორს;
\\\ ეგზონს;
\\\ პრომოტორს.
\\ გენტამიცინი;
\\\ პენიცილინი;
\\\ რიმფამიცინი;
\\\ ამპიცილინი.
\\\მეტჰემოგლობინემია;
111
\\ ჰომოცისტურია;
\\\ თალასემია;
\\\ თეი-საქსი.
\\ ჰემოფილია;
\\\ ალცჰაიმერი;
\\\ ჰირსშპრუნგის. E
\\\\ მემკვიდრული დაავადების მკურნალობის რომელი მეთოდის დროს არის
რისკი?
დამატებითი მიწოდებით?
\\უჯრედგარე სივრცეში;
\\\ ციტოპლაზმაში;
\\\ კარიოპლაზმაში.
დაავადებული პაციენტებისათვის?
\\ გამოდევნა-ფლებოტომია;
\\\ ჩანაცვლება;
\\\ ინჰიბირება.
\\ ფიზიოლოგიური თავისებურება;
\\ ინტაქტურიდან და დაუზიანებელიდან;
\\\ენჰანსერიდან და პრომოტორიდან;
\\\ ქრომატინის კონცენტრატორიდან.
\\\ ალცჰაიმერის;
112
\\\ დაუნის;
\\ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის.
სამკურნალოდ?
\\\ ალფას;
\\\ ბეტას;
\\ გამას;
\\\ ეპსილონის.
სამკურნალოდ?
\\\ ალფას;
\\\ ბეტას;
\\ გამას;
\\\ ეპსილონის.
\\ ბირთვის ტრანსპლანტაციის;
\\ თერაპიული კლონირება;
\\\ რეპროდუქციული კლონირება;
\\ მონოგენურის;
\\\ პოლიგენურის;
\\\ მულტიფაქტორულის;
\\\ ქრომოსომულის.
ბირთვის ტრანსპლანტაცია?
\\ კლონირებას;
\\ რეგენერაციის;
113
\\ ჰემოპოეზური;
\\\ ღვიძლის.
კლინიკურ პრაქტიკაში?
\\ რქოვანას;
\\\ ექტოდერმის;
\\\ კანის.
\\ თალასემიის;
\\\ თეი-საქსის;
\\\ გალაქტოზემიის.
\\ ჭიპლარის სისხლის;
\\\ კანის;
მნიშვნელოვანი გაუმჯობესება?
\\ ღვიძლის;
\\\ თირკმელის;
\\\ ელენთას;
\\ გენი;
\\\ დნმ;
\\\ ტ-რნმ;
\\\ ქრომოსომა.
114
\\\ აქონდროპლაზის.
უჯრედებში
\\ სომატურში;
\\\ პლაცენტის;
\\\ გერმინაციულში;
\\\ ფოლიკულში.
\\\ ელიმინაციას;
\\\ ინაქტივაციას;
\\ გენომში შენარჩუნდება;
\\\ რეკომბინაციას.
\\\ სიბსები;
\\ ავადმყოფი;
\\\ თაობა.
მკურნალობა?
\\ ქირურგიული;
\\\ Pპრესიმპტომული;
\\ გენოტიპის მოდიფიკაცია;
115
\\ ფენილკეტონურიის;PKU
\\ ფენილკეტონურიის;PKU
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
\\ ჰიპერქოლესტერინემიის;
ამინომჟავური დიეტა?
\\ ფენილკეტონურიის;PKU
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
\\\ ჰიპერქოლესტერინემიის;
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
\\ α1 ანტიტრიფსინის დეფიციტის.
\\\ თრომბოზს;
\\\ ციროზს;
\\ ემფიზემას;
\\\ ბრონქოექტაზიას.
\\ გალაქტოზემიის;
116
\\ ჰიპერქოლესტერინემიის;
\\\ თეი-საქსის;
\\ ჰიპერქოლესტერინემიის;
\\\ გალაქტოზემიის;
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
\\\ თეი-საქსის;
\\ ჰიპერქოლესტერინემიის.
\\\ გამოდევნა;
\\\ ჩანაცვლება;
\\ ინჰიბირება.
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
\\ ჰემოქრომატოზის;
\\\ თალასემიის;
\\\ ჰემოფილიის.
\\\ ვიტამინი ჩ;
\\ ვიტამინი B6;
\\\ ვიტამინი E.
კურკუმინს?
\\ ΔF508;
\\\ Aრგ553შტოპ;
\\\ Aრგ117Hის;
\\\ Aრგ46Lეუ.
117
ანტიბიოტიკი – გენტამიცინით?
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
\\\ თეი-საქსის;
\\ კისტური ფიბროზის;
\\\ ჰიპერქოლესტერინემიის.
ინჰალაციის გზით?
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
\\\ თეი-საქსის;
\\ α1 ანტიტრიფსინის დეფიციტის;
\\\ ჰიპერქოლესტერინემიის.
გადასხმა?
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
\\\ თეი-საქსის;
გამოყენებული?
\\ ცილებით ჩანაცვლება;
გამოყენებული?
თერაპიის გამოყენება?
118
თერაპიის გამოყენება?
\\ ჰემოფილიის;
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
\\ ჰანტინგტონის დაავადება;
მისაღებად?
\\ თერაპიული კლონირება;
119
\\ რეპროდუქციული კლონირება.
\\\ ნეიროფიბრომატოზის;
\\\ ჰანტინგტონის;
\\ α1ანტიტრიფსინის დეფიციტის;
ეწოდება:
\\ გენური თერაპია
\\ ღეროვანი უჯრედები;
\\\ ფიბრობლასტები;
\\\ მიოციტები;
\\\ ლეიკოციტები.
\\ რეტროვირუსებს;
\\\ ადენოვირუსებს;
\\\ რეტროვირუსებს;
\\\ ადენოვირუსებს;
\\ ადენოასოცირებულ ვირუსებს;
\\\ როტავირუსებს.
\\ რეტროვირუსებს;
\\\ ადენოვირუსებს;
\\\ როტავირუსებს.
\\\ რეტროვირუსულის;
\\ ადენოვირუსულის;
120
\\\ როტავირუსულის.
\\\ რეტროვირუსულ;
\\ ადენოვირუსულს;
\\\ როტავირუსულს.
\\ გაშიშვლებული დნმ;
\\\ ცილა-დნმ-ის კონიუგატები;
გენთან?
\\ ხელოვნური ქრომოსომები;
\\\ მეტაცენტრული;
\\ სუბმეტაცენტრული;
\\\ აკროცენტრული;
\\\ ტელოცენტრული.
\\\ მეტაცენტრული;
121
\\\ სუბმეტაცენტრული;
\\ აკროცენტრული;
\\\ ტელოცენტრული.
ცვლილება
\\ ინვერსია;
\\\ დეფიშენსი.
\\\ მეტაცენტრული;
\\\ სუბმეტაცენტრული;
\\\ აკროცენტრული;
\\ ტელოცენტრული.
არაბალანსირებულ ცვლილებას
\\ დელეცია;
\\\ ტრანსპოზიცია;
არაბალანსირებულ ცვლილებას
\\ დუბლიკაცია;
\\\ ტრანსპოზიცია.
ბალანსირებულ ცვლილებას
\\\ დუბლიკაცია;
\\\ დელეცია;
\\ პერიცენტრული ინვერსია;
არაბალანსირებულ ცვლილებას
\\ იზოქრომოსომების წარმოქმნა;
\\\ ტრანსპოზიცია.
ბალანსირებული ცვლილებას
\\\ დელეცია;
\\ ტრანსპოზიცია.
ბალანსირებულ ცვლილებას
\\\ დელეცია;
122
\\ პარაცენტრული ინვერსია;
\\\ დუბლიკაცია.
\\\ დაუნის;
\\ პრადერ-ვილის;
\\\ ტერნერის;
\\\ კრი-დუ-ჩეტის.
\\\ ტერნერის;
\\\ კლაინფელტერის;
\\ ანგელმანის;
\\\ დაუნის.
\\ მე-15 ქ;
\\\ მე-15 პ;
\\\ მე-14 ქ;
\\\ მე-14 პ.
\\\ მე-14ქ;
\\\ მე-14პ;
\\ მე-15ქ;
\\\ მე-15პ.
\\\\ ჩამოთვლილთაგან რომელი სინდრომის მქონე ინდივიდებს აქვთ უცნაური სახის
სპასტიკურობა და კრუნჩხვები
\\\ პატაუს;
\\\ კრი-დუ-ჩეტის;
\\\ ედვარდსის;
\\ ანგელმანის.
\\\ იზოგამია;
\\\ იზოდისომია;
\\ ჰეტეროდისომია;
\\\ ჰეტეროგამია.
\\\ ჰეტეროდისომია;
\\\ ჰეტეროგამია;
\\\ იზოგამია;
\\ იზოდისომია.
123
\\ ყველა მამისეულია;
\\\ ჰაპლოიდური;
\\ ტრიპლოიდური;
\\\ დიპლოიდური;
\\\ ტეტრაპლოიდური.
46,XX/47,XX მდგომარეობას
\\\ მოზაიციზმი.
დისომიის შედეგად
\\\ ფენილკეტონურია;
\\\ თეი-საქსის;
\\ კისტური ფიბროზი;
\\\ თალასემია.
მიზანშეწონილი?
\\ ფლოურესცენტული ჰიბრიდიზაციის;B
\\\ ციტოგენეტიკური;
\\\ ბიოქიმიური;
\\\ სტატისტიკური.
დუბლიკაცია?
\\ ნაწილობრივ ტრისომიას;
კარიოტიპის ანალიზს?
\\ მოლეკულური;
124
\\\ ციტოლოგიური;
\\\ ქრომოსომული;
\\\ ბირთვული.
აკმაყოფილებენ ამ მოთხოვნებს?
\\ თ ლიმფოციტები;
\\\ ერითროციტები;
\\\ ნეირონები;
ცოცხლადშობილ ჩვილებში
\\ ტრისომია _ 21.
\\ მეტაცენტრულს;
\\\ სუბმეტაცენტრულს;
\\\ აკროცენტრულს;
\\\ ტელოცენტრულს.
\\\\ კლინიკურად მნიშვნელოვანი ქრომოსომული ანომალიებიდან რომელია ყველაზე
უფრო ხშირი:
\\\ პოლიპლოიდია;
\\ ანეუპლოიდია;
\\\ ტეტრაპლოიდია;
\\\ ჰაპლოიდია.
შემცველობა:
\\\ 1,5,15;
\\\ 2,8,9;
\\\ 3,7,16;
\\ 13,18,21.
ანეუპლოიდიის დროს:
\\ მონოსომიის;
\\\ ტრისომიის;
შეთავსებადი:
\\\ აუტოსომების;
\\ X- ქრომოსომის;
125
\\\ საუზერნ-ბლოტინგი;
\\\ Pჩღ;
\\ FIშH;
ცოცხლადშობილ ადამიანებში:
\\\ 1,5,13,18,21;
\\\ 3,8,11,18,22;
\\ 13,18,21,X,Y;
\\\ 11,15,21,22,X.
ქრომოსომის 2 ასლი:
\\ მეორე მეიოზური;
არაბალანსირებულია:
\\ ნაკლებია ნორმაზე;
126
ეწოდება
\\\ კროსინგოვერი;
\\ რობერტსონული ტრანსლოკაცია;
იზოქრომოსომების არსებობა?
\\\კისტური ფიბროზის.
ყველაზე ხშირი
\\\ 21ქ22ქ ;
\\\ 15ქ18ქ ;
\\ 14ქ21 ქ ;
\\\ 16ქ21 ქ.
\\\\ ქრომოსომათა გარკვეულ ნაწილს ერთი მხარი მეორესთან შედარებით
\\\Aმეტაცენტრულს;
\\\ სუბმეტაცენტრულს;
\\ აკროცენტრულს;
\\\ ტელოცენტრულს.
\\\Aმეტაცენტრულს;
\\\ სუბმეტაცენტრულს;
\\\ აკროცენტრულს;
\\ ტელოცენტრულს.
შემთხვევას;
\\ X- ქრომოსომის;
ცოცხალშობილებში:
\\ მე_18; B
\\\ მე_17;
\\\ მე_19;
\\\ მე_20.
ცოცხლადშობილებში:
127
\\\ მე-17;
\\\ მე-19;
\\\ მე-20;
\\ მე-13.
ცოცხლადშობილებში:
\\\ მე-12;
\\\ მე-17;
\\\ მე-19;
\\ 21-ე.
ხშირად;
\\\ პოლიპლოიდია;
\\\ ეუპლოიდია;
\\ ანეუპლოიდია;
\\\ ჰაპლოიდია.
დელეცია?
\\\ შემობრუნებას;
\\\ გაორმაგებას;
\\ დაკარგვას;
\\\ ინვერსიების;
\\\ დუბლიკაციების;
\\ რეციპროკული ტრანსლოკაციის;
\\\ დელეციების.
\\\ ფენილკეტონურიის;
\\\ გალაქტოზემიის;
\\ ავთვისებიანი ნეოპლაზიის;
აკროცენტრულ ქრომოსომებს?
\\\ XX და XY;
\\ პროფაზაში;
\\\ ინტერფაზაში;
\\\ ანაფაზაში;
\\\ ტელოფაზაში.
128
\\\ ბიოქიმიური;
\\\ პოპულაციურ-სტატისტიკური;
\\ ციტოგენეტიკური;
\\\ კლონირების.
\\\ ბიოქიმიური;
\\\ პოპულაციურ-სტატისტიკური;
\\ სპექტრული კარიოტიპირებით;
\\\ კლონირების.
ქრომოსომები;
\\\ გაორმაგებულს;
\\\ ჰომოლოგიურს;
\\ ანომალურს;
\\\ დიპლოიდურს.
\\ ციტოგენეტიკურით;
\\\ ტყუპების;
\\\ პოპულაციურ_სტატისტიკურით;
\\\ ბიოქიმიურით.
მშობლების სისხლს?
\\\ დელეციის;
\\\ დუბლიკაციის;
\\\ რეციპროკული ტრანსლოკაციის;
\\ რობერტსონისეული ტრანსლოკაციის.
129
\\\ ტრანსლოკაცია;
\\\ დუბლიკაცია;
\\\ ინვერსია;
\\ ინსერცია.
ქრომოსომები?
\\ ყველა მამისეულია;
\\ გენომური მუტაციები;
\\\ აუტოსომურ-რეცესიულთან;
\\ აუტოსომურ_დომინანტურთან.
\\\\ დამემკვიდრების რომელი ტიპის დროს ხდება, რომ დაავადებული მამის ვაჟები
\\\Aაუტოსომურ_დომინანტური;
\\\ აუტოსომურ_რეცესიული.
130
\\ რეციპროკული ტრანსლოკაციები.
მიტოქონდრიული მემკვიდრეობისთვის;
\\\ ინვერსია;
\\\ დელეცია;
\\ ანეუპლოიდია;
\\\ 47,XXX;
\\\ 47,XXY;
\\\ 46,XX;
\\ 45,X0.
\\\ 20-23;
\\\ 20-25;
\\\ 30-35;
\\ 35-40.
\\\ ედვარდსის;
\\\ პატაუს;
\\ დაუნის;
\\ ინვერსია;
\\\ ტრიპლოიდია;
\\\ ანეუპლოიდია;
\\\ პოლიპლოიდია.
\\\ კლინიკური;
\\\ ბიოქიმიური;
\\ ციტოგენეტიკური;
\\\ გენეალოგიური.
131
ანალიზს
\\\ კატარაქტის;
\\\ ანემიის;
\\ თანდაყოლილი მანკების;
სინდრომისთვის?
\\ 47, XXY;
გაზრდას.
\\ პოლიპლოიდია;
\\\ დიპლოიდია;
\\\ ტრიპლოიდია;
\\\ ტეტრაპლოიდია.
პატაუს სინდრომისთვის;
\\ 47 XY, 13+;
იზოქრომოსომის მიხედვით?
\\ ტეტრასომური;
\\\ მონოსომური;
\\\ ტრისომური;
\\\ პოლისომური.
\\\ ქიმერული;
\\\ ტრისომული;
\\ მოზაიკური;
\\\ ეუპლოიდური.
132
\\\ მოზაიციზმი;
\\\ პოლიპლოიდია;
მიზეზს?
\\ ქრომოსომების გაუთიშვებლობა.
უჯრედებში?
\\ ფილადელფიურს;
\\\ პატარას;
\\\ მარკერულს;
\\\ რგოლურს.
\\\ ციტოგენეტიკური;
\\ მოლეკულურ-გენეტიკური;
\\\ რენტგენოლოგიური;
\\\ ენდოსკოპური.
ანალიზის ჩასატარებლად?
\\ ძვლის ტვინის;
\\\ ღვიძლის;
\\\ გლიურ;
\\\ კუნთოვან.
\\ დნმ-ის მეთილირება;
დაკარგვის შედეგად ?
133
\\\ დაუნის;
\\\ ედვარდსის;
\\\ პატაუს;
\\ „კატის კნავილის“.
\\\ 21ქ12.2;
\\ 22ქ11.2;
\\\ X-ის;
\\\ Y-ის.
\\ სამი მილიარდს.
ემსახურებოდეს ეს პროცესი?
\\\ 47;
\\\ 46;
\\ 45;
\\\ 44.
\\ რობერტსონისეული ტრასლოკაციის;
განმსაზღვრელ კარიოტიპში?
134
\\\ 21ქ21ქ;
\\ 21ქ15ქ.
\\\\ რომელი მონოსომია არ არის სიცოცხლესთან შეთავსებადი
\\\ X ქრომოსომის;
\\ 21-ე ქრომოსომის;
ქრომოსომის ტრისომიით
\\\ 3%;
\\\ 5%;
\\\ 90%;
\\ 95%.
დაუნის სინდრომი
\\ 2%;
\\\ 3%;
\\\ 5%;
\\\ 95%.
\\\ მე-18;
\\\ მე-13;
\\ 21-ე.
\\\ დაუნის;
\\\ ტერნერის;
\\ პატაუს;
\\\ 21-ე;
\\ მე-13;
\\\ მე-18;
\\\ X-ქრომოსომის.
დელეცია
\\\ ედვარდსის;
\\\ პატაუს;
\\\ დაუნის;
\\ კატის კნავილის.
ახალშობილებს :
135
\\\ სპლენომეგალია.
\\ პრობანდის და-ძმები;
Dდაავადებული;
ვაჟიშვილების 50%-ს;
ვაჟიშვილების 25%-ს.
ცოცხალშობილებში?
\\ აუტოსომების მონოსომიები;
136
\\\ 45,X;
\\\ 46,XX,9P+ ;
\\ 46,XX,დელ(5პ);
\\\ 46,XX/45,X .
ჩატარება
\\\ კატარაქტა, გონებრივი ჩამორჩენილობა;
\\\ 45,X;
\\\ 47,XXX;
\\\ 47,XYY;
\\ 47,XXY;
\\\ 46,XX;
\\\ 47,XXX;
\\\ 45,X;O
\\ 46,XY.Y
\\ ედვარდსის სინდრომი;
\\\ 47,XY,21+ ;
\\\ 47,XXY;
\\\ 47,XY,13+ ;
\\ 47,XX,18+ ;
\\ ქრომოსომათა გაუთიშველობა;
ძვალი:
137
\\\ 47,XXY;
\\ 45,X;
\\\ 46,XX;
\\\ 47,XYY;
აბორტით;
ციტოგენეტიკური მეთოდით:
სტრუქტურის ცვლილებებით;
\\ ცოლ-ქმარს;
\\ ნაყოფს;
\\\ ნეიროფიბრომატოზი;
\\\ მუკოპოლისაქარიდოზები;
\\ ფენილკეტონურია;
\\\ ჰემოქრომატოზი.
პათოლოგიების დიაგნოსცირებისთვის:
138
\\ ქრომოსომული პათოლოგიების;
ციტოგენეტიკური მეთოდით:
\\\ თალასემია;
\\\ ფენილკეტონურია.
\\\ ჰემოფილიის;
\\ ედვარდსის სინდრომის;
\\\ ნეიროფიბრომატოზის.
\\\\ ტეტრაპლოიდური კომპლექტი ყოველთვის არის:
\\ 92,XXXX ან 92,XXYY;
\\\ ინვერსია;
\\\ ტრანსლოკაცია;
\\ დელეცია;
\\\ დუბლიკაცია.
\\\ ტრისომიას;
\\ ნაწილობრივ ტრისომიას;
\\\ მონოსომიას;
გაორმაგებული, ეწოდება:
\\\ მარკერული;
\\\ რგოლოვანი;
\\ იზოქრომოსომა;
\\\ დიცენტრული.
დელეცირებული?
\\\ 21-ე;
\\\ მე-16;
\\ მე-15;
\\\ მე-5.
139
ნორმალურ ფენოტიპს?
\\ ქალი 47,XXX;
\\\ ქალი 47,XX,13+ ;
\\ X-ქრომოსომის;
\\\ დიპლოიდია;
\\ ეუპლოიდია;
\\\ ტრისომია;
\\\ მონოსომია.
დაავადებებისას?
\\ მულტიფაქტორული მემკვიდრეობა;
\\ ტრისომია 21;
\\\ X მონოსომია.
\\ ტრისომია 13;
140
\\\ X მონოსომია.
\\ ტრისომია 18;
\\\ X მონოსომია.
\\\ ღ - ბენდირება;
\\ ჩ- ბენდირება .
ეწოდება:
\\\ ინსერცია;
\\ მოზაიციზმი;
\\\ იმპრინტინგი;
\\\ დუბლიკაცია.
დარღვევის
\\\ ტეტრაპლოიდური;
\\ დიპლოიდური;
\\\ ტრიპლოიდური;
\\\ ტრისომიული.
\\\ ტრისომიული;
\\\ ტრიპლოიდური;
\\\ ტეტრაპლოიდური;
\\ დიპლოიდური.
141
ადამიანის დაავადებებში:
\\\ დაუნის სინდრომი;
\\\ საუზერნ-ბლოტინგი
\\\ საუზერნ-ბლოტინგი;
\\ FIშH მეთოდი;
\\\ ნოზერნ-ბლოტინგი;
\\\ Pჩღ.
\\\ Pჩღ;
\\\ ნოზერნ-ბლოტინგი;
\\ ჩGH-არეის მეთოდი;
\\\ საუზერნ-ბლოტინგი.
142
\\ G ან ღ შეღებვისას პრომეტაფაზაში;
\\\ X-ქრომოსომა;
\\ Y-ქრომოსომა;
\\ 50-მდე;
\\\ 75;
\\\ 100;
\\\ 200.
მოთავსებულია
\\ Y-ქრომოსომის პ-მხარში;
143
ყალიბდება:
\\\ ნორმალური ქალი;
\\ XX მამაკაცი;
ყალიბდება
\\\ნორმალური ქალი;
\\ XY ქალი;
\\\ XXY-მამაკაცი.
აზოოსპერმია?
\\ X-ქრომოსომის ინაქტივაციით;
მიმართ
გონებრივ ჩამორჩენილობას
\\\ ინსერციების;
\\ მიკროდელეციების;
\\\ ტრასლოკაციების;
\\\ ინვერსიის.
გონებრივ ჩამორჩენილობას?
\\\ ტრასლოკაციების;
\\\ ინსერციების;
\\ დუბლიკაციების;
\\\ დელეციების.
144
ნაყოფიერების
დარღვევა
\\\ XXY;
\\ XYY;
\\\ XXYY;
\\\ XXXYY.
\\\ უნაყოფობა;
\\ იმპულსურობა;
\\\ გინეკომასტია;
\\\ აზოოსპერმია.
\\\ ჯუჯობა;
\\\ გინეკომასტია;
\\ ყურადღების დეფიციტი;
\\\ გინეკომასტია;
\\ ჰიპერაქტიურობა;
\\\ აზოოსპერმია;
\\ 47,XXX;
\\\ 45,X;
\\\ 49,XXXXY.
\\\ ტანდაბლობა;
\\ ნაყოფიერება;
\\\ უნაყოფობა;
\\\ ტანდაბლობა;
\\\ უნაყოფობა;
\\\ ტანდაბლობა;
\\\ ტანდაბლობა;
145
\\ საშუალოზე დაბალი ჟQ;
\\ ტანდაბლობა;
\\\ ჰიპერაქტიურობა.
\\ გონადური დისგენეზია;
\\\ აზოოსპერმია;
\\\ ოლიგოსპერმია.
\\\ ოლიგოსპერმია;
გონებრივი ჩამორჩენილობა
\\\ დაუნის;
\\ ტერნერის;
გონებრივი ჩამორჩენილობა
\\\ ტეტრასომია X-ის;
\\ დაუნის;
\\\ კლაინფელტერის;
\\\ 45,X;
\\\ 47,XXY;
\\ 47,XYY;
\\ 47,XYY;
\\\ 45,X0;
\\\ 47,XXY;
\\\ 47,XXX.
146
ნორმალური
გონებრივი შესაძლებლობები
\\ 47,XYY;
\\\ 47,XXY;
\\\ 45,X;
\\\ 47,XXX.
\\\ 47,XXXX;
\\\ 47,XYY;
\\\ 47,XXX;
\\ 45,X.
მხრის დელეცია?
\\\ გენურს;
\\ ქრომოსომულს;
\\\ გენომურს;
\\\ სომატურს.
\\ ქრომოსომულს;
\\\ გენომურს;
\\\ სომატურს;
\\\ გენურს.
\\\ ქრომოსომულს;
\\ გენომურს;
\\\ სომატურს;
\\\ გენურს.
\\\ ქრომოსომულს;
\\ გენომურს;
\\\ სომატურს;
\\\ გენურს.
\\\ დუბლიკაციის;
\\ დელეციის;
\\\ ინვერსიის;
\\\ ინსერციის.
\\ ნეოპლაზიისთვის;
\\\ ჰიპერპლაზიიისთვის;
\\\ აპლაზიისთვის;
\\\ ჰიპოპლაზიისთვის.
\\ კარცინომის დროს;
\\\ გრძელდება;
\\ მოკლდება;
\\\ მსხვილდება;
\\\ ვიწროვდება.
\\ განუსაზღვრელი პროლიფერაციის;
\\ მე-9 და 22-ე;
\\ ქრომოსომული ტრანსლოკაცია;
148
\\ უჯრედის პროლიფერაციაში;
ონკოგენად?
\\\ სუპრესორი;
\\\ რეგულატორული;
\\\ მოდიფიკატორი.
\\ პროტოონკოგენი;
\\ ონკოგენის;
არის:
უჯრედებში?
\\\ რგოლურს;
\\\ მარკერულს;
\\ ფილადელფიურს;
\\\ დიცენტრულს.
149
იქნას შხამქიმიკატებით?
\\ ღვიძლის კარცინომა;
\\\ ადენომა;
\\\ რეტინობლასტომა.
\\ უშუალოდ აზიანებს;
\\\ ტრანსკრიფციას;
\\\ რეპლიკაციას;
\\\ რეპარაციას.
\\ ამპლიფიკაცია;
\\\ დუბლიკაციები;
\\\ ინსერციები;
\\\ ტრანსლოკაციები.
\\\ ონკოგენები;
\\\ პროტოონკოგენები;
\\ მიკრო-რნმ;
\\ პრადერ-ვილის;
\\\ ანგელმანის;
\\\ კლაინფელტერის;
\\\ დაუნის.
\\\ პრადერ-ვილის;
150
\\ ანგელმანის;
\\\ ტერნერის;
\\\ დაუნის.
ეწოდება:
\\ უნიპარენტული დისომია;
\\\ იზოდისომია;
\\\ ჰეტეროდისომია;
\\ იზოდისომია;
\\\ ჰეტეროდისომია;
\\\ იზოდისომია;
\\ ჰეტეროდისომია;
\\\ 10%-ში;
\\\ 20%-ში;
\\ 30%-ში;
\\\ 40%-ში.
ორმაგდებიან, ეწოდება:
\\ ტოტალური ბუშტნამქერი;
\\ საკვერცხის ტერატომა;
\\ პარციალური ბუშტნამქერი;
151
\\\ 2;
\\\ 4;
\\ 6;
\\\ 8.
\\\ 1;
\\\ 2;
\\ 3;
\\\ 4.
შეკრული ხელის ჭერის მანერა, სადაც მე-2 და მე-5 თითი გადაფარავს მე-3 და მე-4
\\\ ტერნერის;
\\\ კლაინფელტერის;
\\\ დაუნის.
პოლიდაქტილია?
\\\ კლაინფელტერის;
\\\ დაუნის.
დელეცია?
\\ პრადერ-ვილის;
\\\ ანგელმანის;
\\\ დაუნის.
\\ თDF;
\\\ AძF;
\\\ MთHFღ;
\\\ ჩFთღ.
ფორმირებას?
152
\\\ AძF;
\\\ MთHFღ;
\\\ ჩFთღ.
\\ შღY;
\\ თDF;
\\\ MთHFღ;
\\\ ჩFთღ.
და ოლიგოსპერმიის განვითარებასთან?
\\ AძF;
\\\ თDF;
\\\ ჩFთღ.
\\\ შღY;
\\ AძFც;
\\\ თDF;
\\\ AძFდ.
\\\ შღY;
\\\ AძFბ;
\\\ AძFა;
\\ AძFც;
\\\ AძFდ.
\\ X ქრომოსომის ინაქტივაცია;
\\ X ქრომოსომის მეთილირება;
153
\\ არააქტიურ X ქრომოსომაში;
\\\ Y ქრომოსომაში;
\\\ რ-რნმ;
\\ არამაკოდირებელი რნმ;
\\\ ი-რნმ;
\\\ ტ-რნმ.
\\ ჰერმაფროდიტიზმი;
\\ მდედრობითი ფსევდოჰერმაფროდიტიზმი;
\\\ მამრობითი ფსევდოჰერმაფროდიტიზმი;
\\\ ჰერმაფროდიტიზმი;
16. რომელი შემდეგი ეპიგენეტიკური მექანიზმი ქმნის გენის ექსპრესიის მოზაიკურ ნიმუშს
ნორმალურ ადამიანში? – X-ქრომოსომის ინაქტივაცია.
20. რამდენია პროცენტული ალბათობა იმისა, რომ LDL რეცეპტორის გენის მუტაციის
მიხედვით ჰეტეროზიგოტი მშობლების შვილს განუვითარდება დაავადების მოგვიანებითი
ფორმა? - 50%.
25. მარკს აქვს X-შეჭიდული დაავადება - დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია. მის ოჯახში
მუტაციის ანალიზმა გამოავლინა DM გენის პირველ ეგზონში ფუძეთა ერთი წყვილის
ჩანაცვლება ნაადრევი Stop-კოდონით. რომელი ნივთიერების სიგრძის შემცირებაა ამ
მუტაციის ყველაზე სავარაუდო შედეგი - DMD mRNA-ის.
36. რამდენია პროცენტული ალბათობა იმისა, რომ CFTR გენის მუტაციის მიხედვით
ჰეტეროზიგოტი მშობლების შვილს განუვითარდეთ კისტური ფიბროზი? - 25%.
40. მუქი წითელი ყურების მქონე მამაკაცმა მიიპყრო გენეტიკოსების ყურადღება. გაკეთდა
საგვარტომო ნუსხის ანალიზი და გაკეთდა დასკვნა - ამ ოჯახში მუქი წითელი ყურების
მემკვიდრეობა განპირობებულია ერთეული გენეტიკური ლოკუსით. მამაკაცის დედას და დას
ასევე აქვთ მუქი წითელი ყურები. მამაკაცს და მის ნორმალური ყურების მქონე ცოლს ჰყავთ
შვილიშვილი, ოთხი ვაჟი და სამი ქალი, მათგან 2 ვაჟს და ორ ქალს აქვთ მუქი წითელი
ყურები. მუქი წითელი ყურების განმსაზღვრელი ნიშანი სავარაუდოდ არის - აუტოსომურ-
დომინანტური.
42. რამდენია პროცენტული ალბათობა იმისა, რომ HD გენის ერთ-ერთ ალელში 60-ჯერ
განმეორებული CAG კოდონის მქონდე დედის შვილი იყოს ჰანტიგტონის დაავადებით
დაავადებული? - 50%.
48. 24 თვის ბავშვს აღენიშნება ქვედა კიდურების დისტალური ბოლოების შეშუპება, რომლის
მიზეზი არც ანთებაა, არც ინფექცია და არც ტრავმა. გამოხატულია ელენთის გადიდება.
ავადმყოფის ისტორიაში დაავადების სხვა ნიშნები არ აღინიშნება. დაავადებულის მშობლის
სიბსები გარდაიცვალნენ ადრეულ ასაკში ინფექციური დაავადებით, რომელი დაავადებით
არის ბავშვი ავად? - ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია.
49. რამდენია პროცენტული ალბათობა იმისა, რომ LDL რეცეპტორის გენის მუტაციის
მიხედვით ერთი ჰეტეროზიგოტი მშობლის შვილს არ განუვითარდეს ოჯახური ჰიპერ
ქოლესტერინემია? - 50%.
57. ჯონი 32 წლის მამაკაცია, რომელსაც აქვს პირველადი უშვილობა. იგი მაღალი
აღნაგობისაა, სხეულის მეჩხერი თმიანობით, პატარა გონადებით და უმნიშვნელო
გინეკომასტიით. უჯრედულმა ანალიზმა ბარის სხეულაკების არსებობა გამოავლინა.
ტესტიკულურმა ბიოფსიამ კი თესლგამომტან მილაკებში გერმინაციული უჯრედების
არარსებობა აჩვენა. რომელია ჯონის სავარაუდო დიაგნოზი? - კლაინფელტერის სინდრომი.
60. რამდენია პროცენტული ალბათობა იმისა, რომ LDL რეცეპტორის გენის მუტაციის
მიხედვით ერთი ჰეტეროზიგოტი მშობლის შვილს განუვითარდეს ოჯახური
ჰიპერქოლესტერინემია? - 50%.
69. რამდენია პროცენტული ალბათობა იმისა, რომ LDL რეცეპტორის გენის მუტაციის
მიხედვით ჰეტეროზიგოტი მშობლების შვილს ბავშვობაში განუვითარდეს გულის
კორონარული დაავადება? - 25%.
77. აზიელ 18 წლის ქალს აქვს მსუბუქად გამოხატული ანემია, სისხლში ერითროციტების
დონე ნორმალურია, მაგრამ ისინი მცირე ზომისაა, ასევე შემცირებულია ჰემოგლობინის
დონე. ჰემოგლობინოპათიის რომელი ფორმა აქვს? - ალფა-თალასემია.
87. მდგომარეობას, როდესაც მუტაცია იმდენად უცვლის ცილას ფორმას ან ზომას, რომ
ანიჭებს მას თავისნაირ ცილასთან დაკავშირების და ქსოვილში გამოლექვის უნარს, ეწოდება:
კონფორმაციული დაავადება.
104. რამდენია ალბათობა იმისა, რომ FMRP გენის მუტაციის მატარებელი დედის ვაჟს
გამოუვლინდეს ფრაფილურ X სინდრომთან დაკავშირებული გონებრივი ჩამორჩენილობა? -
50%.
106. პაციენტს 2 წლის ასაკში აღენიშნებოდა ზრდაში შესამჩნევი ჩამორჩენა და წონაში კლება,
მუცლის ძლიერი ტკივილი, რომელსაც მკაცრი დიეტის დანიშვნის შემდეგ მოეხსნა. ასევე
აღენიშნებოდა თესლის გამომტანი სადინრის ორმხრივი თანდაყოლილი აპლაზია. ასაკის
მატებასთან ერთად განუვითარდა ქრონიკული ხველა და ზედა სასუნთქი გზების
ინფექციები: კისტური ფიბროზი.
113. ჰემოფილია არის დაავადება, რომლის დროსაც ადამიანებს არ აქვთ სისხლის შედედების
VIII ფაქტორი. ეს დაავადება გადაეცემა როგორც X-შეჭიდული რეცესიული ნიშანი, როგორია
ალბათობა იმისა, რომ დაავადებულ მამაკაცს და მატარებელ ქალს ჰყავდეთ დაავადებული
შვილი? - 50%.
140. ექსპრესიი ხასიათის მიხედვით ძირითადად რომელ დიდ კლასად იყოფა გენები? -
შიდამეურნეობის ცილები და ქსოვილსპეციფიკური სპეციალიზებული ცილები.
148. გენეტიკური დაავადების დროს რომელი რიგის ნათესავია უფრო მაღალი რისკის
მატარებელი? - პირველი რიგის ნათესავები.
158. პაციენტია ასაკთან შედარებით პატარა ჩვილი მცირე ზომის გარეგნული ნიშნებით,
აკვნის ძირის ფორმის ტერფითა და ხელის თავისებური პოზიციით. რომელი დაავადებაა? -
მე-18 ტრისომია.
205. X-შეჭიდული ფრაგილური სინდრომის დროს გენის რომელ უბანში ხდება CGG
ტრიპლეტების ექსპანსია? – 5’-არატრანსლირებადში.
213. პაციენტს დაბადებისას არ აღენიშნებოდა რაიმე სახის დარღვევა, თუმცა რამდენიმე თვის
შემდეგ მას განუვითარდა ბიოპია და 2 წლის ასაკისთვის ჩამოუყალიბდა გონებრივი
ჩამორჩენილობა, სქოლიოზი და ძვლების დაგრძელება. სისხლის ანალიზში გამოვლინდა
მეთიონინის გაზრდილი დონე, ასევე აღენოშნებოდა მცირე არტერიების და ვენების
თრომბოემბოლია: ჰომოცისტინურია.
224. CF გენის მატარებელ ქალს და მის ჰომოზიგოტ ნორმალურ მეუღლეს ჰყავთ კისტური
ფიბროზით დაავადებული შვილი. როგორ ახსნით ამ მოვლენას? - მეუღლე არ არის ბავშვის
ბიოლოგიური მამა.
235. რატომ არის, რომ ხშირად ერთი ორგანოს მალფორმაცია დაკავშირებულია მეორე
ორგანოს მალფორმაციასთან? - გენეტიკური პროგრამა ექსპრესირებს პრენატალური
განვითარების სხვადასხვა დროსა და ადგილას.
236. 65 წლის მამაკაცს დაუდგინდა ალცჰაიმერის დაავადება. გენეტიკური ტესტით
გამოვლინდა პრესენილინ-1 გენის მუტაცია. როგორია იმის ალბათობა, რომ მის 30 წლის ვაჟს
ჰქონდეს ალცჰაიმერის დაავადება? - 50%, რადგან აღნიშნული გენი მემკვიდრეობს
აუტოსომურდომინანტური გზით.
239. რომელ გენში და რა ტიპის მუტაციას აქვს ადგილი ფარისებრი ჯირკვლის მედიალური
სიმსივნის დროს? - RET გენში, ფუნქციის მატება.
247. რატომ არის დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია გამოწვეული de novo მუტაციით, ხოლო
ბეკერისა მემკვიდრულია? – დიუშენის დისტროფია მამაკაცებისთვის ლეტალურია, ხოლო
ბეკერის დისტროფიიან მამაკაცებს 70%-იანი შემგუებლობა აქვთ, რაც დაავადების
მემკვიდრეობით გადაცემას შესაძლებელს ხდის.
268. APC გენი: სიმსივნის სუპრესორია და დაავადების გამოსაწვევად მასში უნდა მოხდეს
ფუნქციის დაკარგვის მუტაცია.
269. ბერკიტის ლიმფომის დროს, განსხვავებით ქრონიკული მიელოგენური ლეიკემიისა,
ონკოგენი იცვლის ადგილმდებარეობას: MYC გენი 8q24-დან განთავსდება მძლავრი
კონსტიტუციური პრომოტორის, იმუნოგლობულინის ლოკუსთან გვერდით.
274. დიდ პოპულაციას დაემატა ახალი გენების (მუტაციების) მქონე ჯგუფი. რამდენ ხანში
ჩადგება ეს პოპულაცია ჰარდი-ვაინბერგის წონასწორობაში? - 1 თაობაში.
275. დასავლეთ აფლიკაში ნამგლისებრი უჯრედის გენის სიხშირეა: 0,15 276. დასავლეთ
აფრიკის პოპულაციაში ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის ჰეტეროზიგოტული ფორმა
გვხვდება 0,15 სიხშირით, როცა სხვა ქვეყნებში - ძირითადად 0,04 სიხშირით. რაზე
მიუთითებს ეს ფაქტი? - ჰეტეროზიგოტებისადმი პოზიტიური გადარჩევა.
277. ლოკუსის მაკონტროლებელი უბნის LCR გენის დელეციისას, ბეტა თალასემიის დროს
აღარ ხდება: ამ კლასტერის გენების ექსპრესია.
მარცხენა ნახევრებს შორის დიდი განსხვავებაა იმიტომ, რომ ზოგი ორგანო იზრდება და ზოგი
არა და შინაგანი ორგანოების პრობლემები ექმნებათ ამ ზრდის გამო. რომელ სინდრომზეა
საუბარი? - პროტეუსის სინდრომი.
289. გენთა დინება ხდება მაშინ, როცა: პოპულაციას ემატება ახალი ინდივიდები.
291. ჩამოთვლილიდან, რომელი დაავადების დროს არის პირველი რიგის ნათესავი მაღალი
რისკის მატარებელი? - ალცჰაიმერი.
294. რას იწვევს PCSK-9-პროტეაზას გენის ფუნქციის გამაძლიერებელი მისენს მუტაციები? - LDL
რეცეპტორის დეგრადაციას.
295. რომელი მოსაზრებაა მცდარი დაუნის სინდრომის შესახებ? - დაუნის სინდრომით მეორე
შვილის გაჩენის რისკი 10%-ზე მეტია.
316. მეორე დარტყმის თეორია: მეორე დარტყმა შეიძლება განპირობებული იყოს გენომური,
გენეტიკური და ეპიგენეტიკური ფაქტორებით, ამ დროს ხდება მეორე ალელის ინაქტივაცია.
341. რით შეიძლება აიხსნას ის ფაქტი, რომ მიტოქონდრიული დაავადებების დროს ქალს
შეიძლება გაუჩნდეს სხვადასხვა ფენოტიპის მქონე შვილები? - ჰეტეროპლაზმიით.
360. შემთხვევას, როდესაც ერთი მუტანტის გენომს შეუძლია გამოასწოროს მეორე მუტანტის
ბიოქიმიური დეფექტი, უწოდებენ: კომპენსაცია.
386. გოგი არის 42 წლის მამაკაცი, რომელსაც აქვს ჰემოფილია A. გოგის ქალიშვილი ანა
დაქროწინებულია ნიკაზე, რომელსაც აგრეთვე აქვს ჰემოფილია A. ანა და ნიკა ელოდებიან
თავიანთ პირველ შვილს. ულტრაბგერითი გამოკვლევით ნაყოფი მამრობითი სქესისაა.
ალბათობა იმისა, რომ ნიკას და ანას მომავალ ვაჟს ექნება ჰემოფილია A არის: 50%
//პოსტტრანსლაციური პროცესინგის.
//ალტერნატიული სპლაისინგი
//ტრანსკრიპციის
//ტრანსკრიპციის შემდეგ
//ი-რნმ-ის
//1 კილობასი
10.თუ მუტაციის შედეგად AGG კოდონი შეიცვალა AGA კოდონით , როგორ მუტაციას ჰქონია
ადგილი ?
//წერტილოვანს
//ტელომერი
//1 ფწ ინსერცია
//800,000
//B
18. ოპერონები
//მომწიფებული რნმ
//სპორადული
//პოლიადენილაციით
//21
24.რომელი მოლეკულების ცვლილება მიმდინარეობს სომატური რეარანჟრების დროს?
//დნმ-ის
//ეგზონებს
//პრომოტორი
//დნმ-ის კომპაქტიზაციას
//რეტროტრანსპოზიციით
//ლაქტოზა
//ნონსენი
//მეთიონინი და ტრიფტოფანი
//ნუკლეოსომა
//ინტრონების შეერთება
//შაქარ-ფოსფატური
//ოპერონი
//წყალბადური
//კარიოტიპირება
42.ოპერონები :
//ეპიგენეტიკური
//მიკროსატელიტური დნმ
//სომატური რეარანჟირებით
//პოლიადენილაციით
//1 მეიოზი
//ფენოტიპი
//ურაცილინი
//მამისგან
//ევოლუციის შედეგად
// 2 მეიოზის
//ალელი
//სეიმსენსი
//ინტრონი
//მონაკვეთის გაცვლას
//37
//30
64.ჩამოთვლილთანაგ რომელლი პროცესი მიმდინარეობს ბირთვში?
//პოსტტრანსლაციური პროცესინგი
//ტელომერი
//ტრანსლაცია
//20.000
//ალტერნატიული სპლაისინგი
//H1
//ტერმინალური დელეცია
72. როგორია იმის ალბათობა რომ ერთი და იგივე გენის მიმართ ჰეტეროზიგოტური
გენოტიპის მქონე მშობლების შვილს განუვითარდეს აუტოსომურ-რეცესიული ნიშანი?
//25%
// ტრანსლოკაცია
//დიცენტრული ქრომოსომა
// OR გენების ოჯახისთვის
77. ძირითადად დნმ-ის CpG კუნძულების რომელი ნუკლეოტიდის მეთილირება ხდება?
// ციტოზინის
// დაუნის
// 50%
// ანეუპლოიდია
// დიეტით
H1 არ მონაწილეობს