//// ID=00001 რას აღნიშნავს ჰარდივაინგერგის კანონში "P" ?

//დომინანტური ალელის სიხშირე

///დონინანტური ჰომოზიგოტური გენოტიპი

//// ID=00001 100 არამონათესავე PKU- თი დაავდებული ადამიანის სკრინინგი მოხდა.

აქედან 70-ს აღმოაჩნდა ერთი და იგივე რაღაც გენის დეფექტი. რა ახნის ამ მოვლენას?
//დამფუძნებლის ეფექტი
///სტრატიფიკაცია
///შერჩევითი შეუღლება
///ახლონათესაური

//// ID=00001 ნამგლისევრუჯრედოვანი ანემია მეტია აფრიკელებში ვიდრე ამერიკელებში და

რითია განპირობებულიო?
//ჰეტეროზოგოტების სასარგებლოდ მიმართული პოზტიური გადარჩევით
///ჰეტეროზიგოგების საწინააღმდეგოდ მიმართული პოზიტიური გადარჩევა
///იგივენაირად ჰომოზიგოტებზე

//// ID=00001 ალელი ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში არის ლეტალური. მაგრამ ერთ-ერთ

პუპულაციაში შეინიშნება რომ ელიმინაციას არ განიცდის.რა არის ამის მიზეზი ?
//ახალი მუტაცია
///დამფუძნებლის ეფექტი
///გენების დრეიფი
///შერჩევუთი შეუღლება

//// ID=00001 თუ ხარ გენეტიკოსი და პირველკურსელებთან გაქვს შეხვედრა რას

მოუყვებოდი?
//კლონის შექმნა არ არის აბსოლიტურად შესაძლებელი, რადგან მარტო გენეტიკური ფაქტორები
არ განაპირობებს ადამიანს
///კლონიკრება კარგია რადგან საჭიროების შემთხვევაში ორგანიებს გამოიყენებ
///კლონირება ნებადართულია რელიგიურად და ჰუმანურადო

//// ID=00001რა არღვევს ჰარდი ვაინგეეგის კანონს?

///ახალი მუტაციები გამუდმენით წარმოიქმნება და ელიმირდება
///გენების გადინება არ ხდება
//დიდი პოპულაცია და შერჩევვითი შეუღლება

//// ID=00001 რა იწვევს გაპობილ ტუჩს და სასას?

// ორსულოისას თამბაქოს მოხმარება
///კონტრაცეპტივების მოხმარება ჩასახვამდე

//// ID=00001 რეცესიული დაავდებით არის ბავშვი დაავედებული. პოპულაციაში დაავადების

სიხშირე ჰომოზიგოტ ახალშობილთაპლ შორის არის 1:1600. გამოთვალეთ მატარებელთა სიხშირე
//1/20
///1/50
///1/500
///1/1600

//// ID=00001 პერსონალურ მედიცინაზე რა არის სწორი?

//ინდივიდისთვის შესაბამისი დაავადების მკურნალობისთვის შერჩევა….. ან ინდივიდუალური
მკურნალობის დანიშვნა (დაახლოებით ამ შინაარსით)

//// ID=00001 O ჯგუფის სისხლი ერთ პოპულაციაში საერთოდ არაა, მიუხედავად იმისა რომ
სხვა პოპულაციებში ხშირია და რით არის განპირობებულიო?
//მიგრაციის სიმცირე
///დამფუძნებლის ეფეექტი
///შერჩევითი შეუღლება

//// ID=00001მონოზიგოტური ტყუპებიდან ერთ ტყუპს აქვს შაქრიანი დიაბეტი.რა არის იმის
შანსი რომ მეორესაც ექნება?
///0
///10%
//40%
///100%

//// ID=00001ჯანმრთელი მშობლების ვაჟს გამოუვლინდა მულტიფაქტურლი დაავდება,

რომელსაც ახასიათებს პილორი ნაწილის ჰიპერტროფიია (პილოროსტენოზი იყო მგონი),
ახასიათებს პირღებინების გამივლინება 2-6 თვის ასაკიდან და უფრო დამახასიათებელია
ბიჭებისთვის. ბავშვს დაეწყო პირღებინება მე3 თვიდან. მშობლებს აინტერესებთ შემდეგ
შვილებში დაავადების გამოვლენის რისკი და რას ერტყოდით?
//მომატებულია ოდნავ ზოგად პოპულაციასთან შედარებით.
///დავალი იქმება რისკი თუ 2 თვიდან დაეწყებოდა
///დაბალი იქნება რისკი თუ ნათესავებში იქნებოა მსგავსი შემთხვევა

//// ID=00001 რა ეწოდება მოვლენას როცა 2 პოულაცია ოზოლირებული რჩება ერთმანეთისგან

და ალელების შერევა არ ხდება
//სტრატიფიკაცია
///სელექციური გადარჩევა (ან პოპულაცია ეწერა)

//// ID=00001 შემთხვევა-კონტროლის კვლევების შემთხვევაში რომელი არ არის სწორი?

//გარემო ფაქტორებს, ეთნიკურ წარმოშობას, გარემოს არ ექცევა ყურადღება
///უმეტესად მეუღლეზე ხდება შედარება
///არჩევენ დააბადებულ ინდივიდს და ადარებენ იმას ვისაც არ აღენიშნება მოცემული
დაავადება

//// ID=00001 მონოზიგიტებში რომელიღაც დაავადების კონკორდანტობა არის 40%, და-ძმაში

10%. რისი თქმა შეიძლება ამის მიხედვით?
/// დაავადების განვითარება მთლიანად გარემოზეა დამოკიდებული
///გენეტიკური ფაქტრების როლი თითქმის უმნიშვნელოა
// გენეტიკური ფაქტორები გარკვეულ როლს თამაშობს, მაგრამ გადამწყვეტი არ არის

//// ID=00001 რომელ დაავადებას ახასიათებს კომპლექსური მემკვიდრეობა?

//ვენური თრომბოზს
///ფენილკეტონურიას
///თალასემიას
///კისტურ ფიბროზს

//// ID=00001 რა არის სამართლიანი სკრინინგისთვის?

//გვიჩვენებს მომატებულ რისკს მოსახლეობაში
/// არ აქვს დიდი მნიშვნელობა დაავადების რისკის განსაზღვრაში
///ემყარება გენეტიკურ ტესტირებას

//// ID=00001 აფრიკელებში ერთ-ერთ დაავადების მუტანტური ალელის სიხშირე 0,015, აშშ-
ში - 0,04. რით აიხსნება ეს მოვლენა?
/// ჰომოზიგოტების უპირატერობით
// ჰეტეროზიგოტურობის უპირატესობა.

//// ID=00001 მამაკას სურსს გენეტიკური ტესტის ჩატარება მაგრამ მას არ აქვს ჯერ
დაავადების ნიშნები. მის მშობელს (?) აქვს ეს დაავადება. აღსანიშნავია რომ მოცმეულ
დაავადებას ახასიათებს ასაკზე დამოკიდებული პრენეტრანტობა. რა ჰქვია ასეთ კვლევას?
//პრესიმპტომური

//// ID=00001 პოპულაციაში აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობისას რა ფაქტორი იწვევს

ჰარდი-ვაინბერგის კანონის დარღვევას?
//ახალი მუტაციები;
///დიდი პოპულაციები;
/// ერთგვაროვანი გარემო;
/// მიგრაციის არ არსებობა.
 //// ID=00001 მე-2 ხარისხის ვასკულარული დაავადების მქონე 60-65 წლის 100 პაციენტში
განისაზღვრა აპოლიპოპროტეინის პროფილი. აღმოჩნდა, რომ პაციენტების ნაწილს აქვს
ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების რისკი, თუმცა შეფასების დროს არცერთს არ
აღენიშნებოდა დაავადებისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები. ჩამოთვლილიდან რომელ
აპოლიპოპროტეინს გააჩნია ყველაზე მაღალი წინასწარგანწყობის რისკი?
/// აპოლოპოპროტეინ ეპსილონ 1
/// აპოლოპოპროტეინ ეპსილონ 2
///აპოლოპოპროტეინ ეპსილონ 3
// აპოლიპოპროტეინ ეპსილონ 4

//// ID=00001აუტოსომურ-რეცესიული გენური მუტაცია ლეტალურია ჰომოზიგოტებში.

პოპულაციაში, რომელიც ჰარდი-ვაინბერგის წონასწორობაში იმყოფება, რამდენი თაობა
დასჭირდება ამ გენის პოპულაციიდან ელიმინირებას?
///1;
///25;
///100;
//ეს გენური მუტაცია პოპულაციიდან არ ელიმინირდება

//// ID=00001 რომელი გამოხატავს ჰარდი ვაინბერგის წონასწორობის არსს?

//თუ ვიცით აუტოსოუმ-რეცესიულის მიხდდვით ჰომოზიგიტთა რაოდენობა, გავიგებთ
მატარებელთა რაოდენობასაც.

//// ID=00001 დუნკერები რელიგიური ჯგუფია, ჩამოვიდნენ გერმანიიდან პენსილვანიაში,

რომლებიც მხოლოდ ერთმანეთზე ქორწინდებიან, რამ გამოიწვია აქ იშვიათი ალელის
გამოვლენა? //
-პასუხი (გამოცდაზე)- ახალი მუტაცია, (აზრობრივად- ახლონათესაური და შერჩევითი
ქორწინება- გაასაჩივრა და ჩაუთვალეს)

//// ID=00001 რომელი აღწერს ყველაზე კარგად კომპლექსურ მემკვიდრეობას?

// ოჯახში თუ განუვითარდა იმ სქესის წარმომადგენელს რომელიც არ არის რისკ ჯგუფი,
მაშინ სხვა ოჯახის წევრებზე განვითარება უფრო ხშირია

//// ID=00001 რომელი აღწერს კომპლექსურ მემკვიდრეობას?

// თუ პრობანდს განუვითარდება დაავადება უფრო ადრეულ ასაკში მაშინ მოიმატებს სხვა
ნათესავებშიც რისკი (მსგავსი შინაარსისს)

//// ID=00001რეცესიული დაავადებით არის ბავშვი დაავადებული. პოპულაციაში დაავადების

სიხშირე ჰომოზიგოტ ახალშობილთაპლ შორის არის 1:10000. გამოთვალეთ მატარებელთა
სიხშირე // 1:50
//// ID=00001ცხვირის ფორმაზე იყო, დიდცხვირიანის და პატარაცხვირიანის შვილი
//საშუალოცხვირიანი
//// ID=00001 ჰარდი-ვაინბერგის კანონი ყველაზე ხშირად რომელი დაავადებებისთვის
გამოიყენება? //აუტოსომურ-რეცესიული
//// ID=00001დიდ პოპულაციას დაემატა ახალი გენების (მუტაციების) მქონე ჯგუფი. რამდენ
ხანში ჩადგება ეს პოპულაცია ჰარდი-ვაინბერგის წონასწორობაში? //1 თაობაში
//// ID=00001400 არამონათესავე ინდივიდი იყო, ბიალელური დაავადებები იმატებსო მგონი
//კომპაუნდ ჰეტეროზიგოტების რაოდენობა იმატებს

//// ID=000012 ჯგუფი იყო, ა და ბ. ბე უფო მძიმე დაავადებაა ა-თან შედარებით.. რომელს
გაუკეთებთ სკრინინგს?// ა-ს რადგან დაავადება იკურნება

//// ID=00001გენების დინება // პოპულაციაში ახალი ინდივიდების მატება

//// ID=00001ნამგლისებრ ანემიაზე იყო კითხვა, //ბუნებრივი სელექცია
 //// ID=00001 ჩამოთვლილიდან, რომელი ცილის გაძლიერებული სინთეზი იწვევს
ალცჰაიმერის დაავადების განვითარებას:
///ალფა-სეკრეტაზას;
/// ფენილალანინის;
// ამილოიდის პრეკურსორის;
///კრეატინ-კინაზას.

//// ID=00007 მე-2 ხარისხის ვასკულარული დაავადების მქონე 60-65 წლის 100
პაციენტში განისაზღვრა აპოლიპოპროტეინის პროფილი. აღმოჩნდა, რომ პაციენტების ნაწილს
აქვს ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების რისკი, თუმცა შეფასების დროს არცერთს არ
აღენიშნებოდა დაავადებისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები. ჩამოთვლილიდან რომელ
აპოლიპოპტორეინს გააჩნია ყველაზე მაღალი წინასწარგანწყობის რისკი?
/// აპოლოპოპროტეინ ეპსილონ 1;
/// აპოლოპოპროტეინ ეპსილონ 2;
/// აპოლოპოპროტეინ ეპსილონ 3;
// აპოლოპოპროტეინ ეპსილონ 4

//// ID=00011 რით აიხსნება თეი-საქსის დაავადების მაღალი სიხშირე ამერიკელი

აშკენაზის ებრაელებში?
/// ალელთა ფესვდოდეფიციტით
/// ალელთა გათიშვით
// დამფუძნებლის ეფექტით
/// ეპისტაზის დეფიციტით

//// ID=00012 ჩამოთვლილთაგან რა რაოდენობის ლოკუსები შეიცავენ იდენტურ ალელებს

დიზიგოტურ ტყუპებში?
// 50 %
/// 60%
/// 70%
/// 80%

//// ID=00013 ჩამოთვლილთაგან რომელი დაავადების მკურნალობის დროს გამოიყენება

კვების რაციონის შეზღუდვა?
// ფენილკეტონურიის
/// ნეიროფიბრომატოზის
/// ჰანტინგტონის ქორეის
/// ალფა 1 ანტიტრიფსინის დეფიციტის

//// ID=00014 ჩამოთვლილთაგან რომელი ტერმინი შეესაბამება , როდესაც ერთი ოჯახის ორ

ბიოლოგიურად მონათესავე წევრს აქვს დაავადებისადმი ერთნაირი წინასწარგანწყობა და ერთი
და იგივე დაავადება:
// კონკორდანტული
/// დისკორდანტული
/// გენოკოპია
///ფენოკოპია

//// ID=00015 ჩამოთვლილთაგან შედედების ე.წ V ფაქტორის რომელი მუტაცია

განსაზღვრავს ცერებრული ვენური თრომბოზის განვითარებას?
/// სეიმსენს
/// ნონსენს
/// დელეცია
// მისენს-მუტაცია
 //// ID=00016 ჩამოთვლილთაგან რომელი ფაქტორი არ მიეკუთვნება გაპობილი ტუჩისა და
სასის ე.წ სინდრომული CL(P) გამომწვევ ტერატოგენულ ფაქტორს?
// ალკოჰოლი
/// ტალიდომიდი
/// ანტიკოლვულსანტები
/// წითურა

//// ID=00017 ჩამოთვლილთაგან რომელ მემკვიდრეობის ტიპს ახასიათებს , რომ დაავადება

უფრო ხშირია პრობანდის ახლო ნათესავებში და შედარებით იშვიათია შორეულ ნათესავებში
რადგან მათ დაავადების მიმართ წინასწარგანწყობის ნაკლები საერთო ალელები აქვთ?
/// აუტოსომურ-დომინანტურს
// კომპლექსურ მემკვიდრეობას
/// აუტოსომურ-რეცესიულს
/// მიტოქონდრიულ მმემკვიდრეობას

//// ID=00018 ჩამოთვლილთაგან რა შემთხვევაში შეიძლება განსხვავებული გარემოს

ზეგავლენის შესწავლა იდენტური გენოტიპის ორ ადამიანზე?
//დაბადებისთანავე დაშორებულ მონოზიგოტურ ტყუპებზე
/// ერთად გაზრდილ მონოზიგოტურ ტყუპებზე
/// ერთად გაზრდილ სიბსებზე
/// დაბადებისთანავე დაშორებულ სიბსებზე

//// ID=00019 რომელი დაავადების დროს არის გამართლებული ახალშობილთა მასობრივი

სკრინინგი?
// ფენილკეტონურია
/// ჰიპერქრომატოზი
/// კუნთოვანი დისტროფია
/// ტერნერის სინდრომი

//// ID=00020 რომელი ქრომოსომის ტრისომიის დროს გვხვდება ყველაზე ხშირად გაპობილი
ტუჩი და სასა ე.წ სინდრომული CL(P)?
/// მე-18
// მე-13
/// მე-5
/// მე-4

//// ID=00021 რომელ დაავადებას ახასიათებს კომპლექსური მემკვიდრეობა?

// ვენური თრომბოზს
/// ფენილკეტონურიას
/// თალასემიას
/// კისტურ ფიბროზს
//// ID=00022 ჩამოთვლილთაგან რომელ გენებში მომხდარი მუტაცია უკავშირდება ღრმა
ვენების თრომბოზის განვითარებას?
/// კისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული რეგულატორის(CFTR)
// ლეიდენის V ფაქტორის
/// დიჰიდროფოლიტ რედუქტაზას
/// ფენილალანნჰიდროქსილაზას

//// ID=00023 ჩამოთვლილთაგან რომელი წარმოადგენს გაპობილი ტუჩი და სასის რისკ

ფაქტორს?
/// ფოლიუმის მჟავას დეფიციტი ორსულობის დროს
/// თამბაქოს მოხმარება ორსულობის დროს
// ორალური კონტრაცეპტივების მიღება ჩასახვამდე
/// დედის მომატებული ასაკი

//// ID=00024 რომელი არ წარმოადგენს რაოდენობრივ ნიშანს?

/// სხეულის მასის ინდექსი
/// თავის გარშემოწერილობა
// გაპობილი ტუჩი და სასა
 /// სისხლში ქოლესტეროლის დონე
//// ID=00025 ერთ მონოზიგოტურ ტყუპისცალს აქვს 1-ლი ტიპის შაქრიანი
დიაბეტი(ინსულინდამოკიდებული). დაახლოებით როგორი იქნება მეორე ტყუპისცალის რისკი
განუვითარდეს 1-ლი ტიპის შაქრიანი დიაბეტი?
/// 0%
///10%
// 40%
/// 100%

//// ID=00026 ვინ წარმოადგენს კლინიკური გენეტიკის შესწავლის ობიექტს?

/// მხოლოდ დაავადებული პირი
// დაავადებული პირი და მისი ავადმყოფი ნათესავები
/// დაავადებული პირი და მისი ოჯახის ყველა წევრი
/// დაავადებული პირი და ახლო ნათესავები

//// ID=00027 ქვემოთ ჩამოთვლილი კლინიკური სიტუაციებიდან რომელში არის ყველაზე

მეტად საჭირო მეუღლეთა წყვილისთვის კარიოტიპის განსაზღვრა?
// წყვილი, რომელთაც ანამნეზში აღენიშნებათ ერთი მკვდრადშობადობა და სამი თვითნებური
აბორტი
/// 39 წლის ქალს შეეძინა შვილი დაუნის სინდრომით
/// მამაკაცს პირველ ქორწინებაში გაურკვეველი მიზეზით დაეღუპა ახალშობილი ვაჟი
/// ქალს ჰქონდა ერთი თვითნებური აბორტი

//// ID=00028 ჩამოთვლილთაგან რომელია მართებული გაპობილი ტუჩისა და სასის შესახებ?

/// სინდრომული CLP ყოველთვის გამოწვეულია მენდელისეული დაავადებით

/// სინდრომული CLP ყოველთვის გამოწვეულია ქრომოსომული დაავადებით
// დაავადებული პაციენტების უმეტესობა მამრობითი სქესის არიან
/// მეორე შვილზე განმეორების რისკი დამოკიდებულია დაავადების გამოვლენის სიმძიმეზე

//// ID=00029 სამხრეთ აფრიკაში შერეული პორფირია ჰარდი-ვაინბერგის წონასწორობაში

მოსალოდნელ ზოგად პოპულაციასთან შედარებით უფრო ხშირია სამხრეთ აფრიკელ
თეთრკანიანებში. ეს პოპულაცია წარმოშობილია ჰოლანდიელი ახალმოსახლეებისგან. რა არის
ყველაზე სავარაუდო მიზეზი, რითაც შერეული პორფირიის მაღალი სიხშირე აიხსება?
/// ჰეტეროზიგოტების სასარგებლოდ მიმართული პოზიტიური გადარჩევა;
// დამფუძნებლის ეფექტი;
/// ჰეტეროზიგოტების საწინააღმდეგოდ მიმართული გადარჩევა;
/// იმიგრაცია პოპულაციაში.

//// ID=00030 აუტოსომურ-რეცესიული გენური მუტაცია ლეტალურია ჰომოზიგოტებში.

პოპულაციაში, რომელიც ჰარდი-ვაინბერგის წონასწორობაში იმყოფება, რამდენი თაობა
დასჭირდება ამ გენის პოპულაციიდან ელიმინირებას?
/// 1;
/// 25;
/// 100;
// ეს გენური მუტაცია პოპულაციიდან არ ელიმინირდება.

//// ID=00033 ჩამოთვლილიდან, რა შემთხვევაშია სამართლიანი ჰარდი-ვაინბერგის

კანონი?
// დიდი პოპულაციისა და შემთხვევითი შეუღლების დროს;
/// მცირე პოპულაციისა და არჩევითი შეუღლების დროს;
/// დიდი პუპულაციისა და ნათესაური ქორწინებისას;
/// ნებისმიერი პოპულაციის, მაგრამ თავისუფალი შეჯვარებისას.

//// ID=00034 პოპულაციაში აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობისას რა ფაქტორი იწვევს

ჰარდი-ვაინბერგის კანონის დარღვევას?
// ახალი მუტაციები;
/// დიდი პოპულაციები;
/// ერთგვაროვანი გარემო;
/// მიგრაციის არ არსებობა.

//// ID=00035 რა მოვლენასთან გვაქვს საქმე სტრატიფიკაციისა და პოზიტიური შერჩევითი

შეუღლების დროს?
// იზრდება ჰომოზიგოტური გენოტიპი;
/// მცირდება ჰომოზიგოტურობა;
/// მცირდება ჰემიზიგოტურობა;
/// იზრდება ჰეტეროზიგოტურობა.

//// ID=00036 რა ეწოდება მცირე პოპულაციაში შემთხვევითი მიზეზების გამო თაობიდან

თაობაში ალელთა სიხშირის ცვლილებას?
/// გენეტიკური ტვირთი;
// გენების დრეიფი;
/// გენების კონვერსია;
/// გენეტიკური ბალანსი.

//// ID=00037 ჩამოთვლილთაგან APOE გენის რომელი ალელებია ყველაზე გავრცელებული?

/// E1, E2 და E3;
// E2, E3 და E4;
/// E1, E3 და E4
/// E2, E4 და E5.

//// ID=00038 ჩამოთვლილთაგან რომელი გენის პოლიმორფიზმი განაპირობებს ალცჰაიმერის

დაავადებისადმი გენეტიკურ წინასწარგანწყობას?
/// BRCA;
/// MTHFR;
// APOE;
/// CFTR.

//// ID=00039 ჩამოთვლილთაგან რომელია მართებული ალცჰაიმერის დაავადების მქონე

პაციენტებთან მიმართებაში?
/// ყველა პაციენტს აქვს APOE გენის E4 ალელი;
/// ყველა ადამიანს, რომელსაც აქვს APOE გენის E4 ალელი, განუვითარდება დაავადება;
// APOE გენის E4 ალელის მტარებლობა ზრდის დაავადების განვითარების ალბათობას;
/// ყველა ადამიანი, რომელსაც აქვს APOE გენი, განუვითარდება დაავადება.

//// ID=00040 ჩამოთვლილთაგან რომელ გენში მომხდარი მუტაცია უკავშირდება ღრმა

ვენების თრომბოზის განვითარებას?
/// კისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული რეგულატორის (CFTR გენი);
// ლეიდენის V ფაქტორის (FVL გენი, G1691A);
/// დიჰიდროფოლატ რედუქტაზას (DHFR გენი);
/// ფენილალანინჰიდროქსილაზას (PAH გენი).

//// ID=00041 რომელია პროთრომბინის გენის მუტაცია?

/// 20210 პოზიციაში A >G;
// 20210 პოზიციაში G >A;
/// 20120 პოზიციაში G>A;
/// 20120 პოზიციაში A >G.

//// ID=00042 ჩამოთვლილთაგან რომელია საყოველთაოდ აღიარებული ჩვენება V ფაქტორის

(ლეიდენის მუტაციაზე) ან პროთრომბინის გენის 20210G>A მუტაციაზე ტესტირებისათვის?
/// ნებისმიერი ვენური თრომბოზი ინდივიდში, რომლის ასაკი არ აღემატება 55 წელს;
/// ვენური თრომბოზი და თრომბოზული დაავადებებით დაუტვირთავი ოჯახური ისტორია;
// უჩვეულო ლოკალიზაციის ვენური თრომბოზი (როგორიცაა ღვიძლის, მეზენტერული ან თავის
ტვინის ვენები);
/// ვენური თრომბოზი ორსულ ქალებში ან ქალებში, რომლებიც არ ღებულობენ ორალურ
კონტრაცეპტივებს.
 //// ID=00043 ჩამოთვლილთაგან რომელია საყოველთაოდ აღიარებული ჩვენება V ფაქტორის
(ლეიდენის მუტაციაზე) ან პროთრომბინის გენის 20210G>A მუტაციაზე ტესტირებისათვის?
// ნებისმიერი ვენური თრომბოზი ინდივიდში, რომლის ასაკი არ აღემატება 50 წელს;
/// ვენური თრომბოზი და თრომბოზული დაავადებებით დაუტვირთავი ოჯახური ისტორია;
/// ჩვეული ლოკალიზაციის ვენური თრომბოზი (როგორიცაა კიდურის ვენები);
/// ვენური თრომბოზი ორსულ ქალებში ან ქალებში, რომლებიც არ ღებულობენ ორალურ
კონტრაცეპტივებს.

//// ID=00044 ჩამოთვლილთაგან რომელია საყოველთაოდ აღიარებული ჩვენება V ფაქტორის

(ლეიდენის მუტაციაზე) ან პროთრომბინის გენის 20210G>A მუტაციაზე ტესტირებისათვის?
/// ნებისმიერი ვენური თრომბოზი ინდივიდში, რომლის ასაკი არ აღემატება 55 წელს;
// ვენური თრომბოზის განმეორებითი შემთხვევა;
/// ჩვეული ლოკალიზაციის ვენური თრომბოზი (როგორიცაა კიდურის ვენები);
/// ვენური თრომბოზი ორსულ ქალებში ან ქალებში, რომლებიც არ ღებულობენ ორალურ
კონტრაცეპტივებს.

//// ID=00045 ჩამოთვლილთაგან რომელია საყოველთაოდ აღიარებული ჩვენება V ფაქტორის

(ლეიდენის მუტაციაზე) ან პროთრომბინის გენის 20210G>A მუტაციაზე ტესტირებისათვის?
/// ნებისმიერი ვენური თრომბოზი ინდივიდში, რომლის ასაკი არ აღემატება 55 წელს;
/// ვენური თრომბოზი და თრომბოზული დაავადებებით დაუტვირთავი ოჯახური ისტორია;
// მიოკარდიუმის ინფარქტის შემთხვევები მწეველ ქალებში, რომელთა ასაკი არ აღემატება
50 წელს;
/// ვენური თრომბოზი ორსულ ქალებში ან ქალებში, რომლებიც არ ღებულობენ ორალურ
კონტრაცეპტივებს.

//// ID=00046 ჩამოთვლილთაგან რომელი ცილის მაკოდირებელი გენია APOE?

/// აპოპროტეინი E;
/// აცეტილ ფოსფატი;
// აპოლიპოპროტეინი E;
/// ადენინ დინუკლეოტიდ ფოსფატი E.

//// ID=00047 ჩამოთვლილთაგან რომელ დაავადებას ახასიათებს კომპლექსური

მემკვიდრეობა?
// ალცჰაიმერის დაავადებას;
/// MELAS;
/// თალასემიას;
/// დიუშენის მიოდისტროფიას.

//// ID=00048 ჩამოთვლილთაგან რომელ დაავადებას ახასიათებს კომპლექსური

მემკვიდრეობა?
/// ნამგლისებურუჯრედოვან ანემიას;
/// MELAS;
// 1-ელი ტიპის შაქრიან დიაბეტს;
/// ჰომოცისტინურიას.

//// ID=00049 ჩამოთვლილთაგან რომელ დაავადებას ახასიათებს კომპლექსური

მემკვიდრეობა?
/// ნამგლისებურუჯრედოვან ანემიას;
// ნერვული მილის დეფექტებს;
/// ფენილკეტონურიას;
/// ჰომოცისტინურიას.

//// ID=00050 ჩამოთვლილთაგან რომელია კომპლექსური მემკვიდრეობით განპირობებული

ნერვული მილის დეფექტები?
/// გაპობილი ტუჩი;
/// გაპობილი სასა;
// სპინა ბიფიდა;
/// გულის თანდაყოლილი მანკები.
 //// ID=00051 ჩამოთვლილთაგან რომელია კომპლექსური მემკვიდრეობით განპირობებული
ნერვული მილის დეფექტები?
/// გაპობილი ტუჩი;
/// გაპობილი სასა;
// ანენცეფალია;
/// გულის თანდაყოლილი მანკები.

//// ID=00052 H2 სიმბოლო გამოიყენება შემდეგი მოვლენის აღსანიშნავად?

/// ცვალებადობის ;
/// მოდიფიკაციის;
// მემკვიდრეობის;
/// მუტაციის.

//// ID=00053 ჩამოთვლილთაგან, რომელი მემკვიდრეობის ტიპს ახასიათებს, რომ

დაავადებული ადამიანის ნათესავებს ექნებათ ერთი და იმავე დაავადების მიმართ
წინასწარგანწყობის ალელები უფრო მეტი სიხშირით, ვიდრე არამონათესავე ინდივიდებს?
/// აუტოსომურ დომინანტურს;
// კომპლექსურ მემკვიდრეობას;
/// აუტოსომურ რეცესიულს;
/// X შეჭიდულ დომინანტურს.

//// ID=00053 ჩამოთვლილთაგან რომელ მემკვიდრეობის ტიპს ახასიათებს, რომ დაავადება

უფრო ხშირია პრობანდის ახლო ნათესავებში და შედარებით იშვიათია შორეულ
ნათესავებში, რადგან მათ დაავადების მიმართ წინასწარგანწყობის ნაკლები
საერთო ალელები აქვთ?
/// აუტოსომურ დომინანტურს;
// კომპლექსურ მემკვიდრეობას;
///აუტოსომურ რეცესიულს;
///მიტოქონდრიულ მემკვიდრეობას.

//// ID=00054 ჩამოთვლილთაგან რომელ მემკვიდრეობის ტიპს ახასიათებს, რომ დაავადების

მიმართ კონკორდანტობა მეტია მონოზიგოტურ ტყუპებში დიზიგოტურთან შედარებით?
/// აუტოსომურ დომინანტურს;
// კომპლექსურ მემკვიდრეობას;
/// აუტოსომურ რეცესიულს;
/// X შეჭიდულ დომინანტურს.

//// ID=00055 მემკვიდრეობითობის გამოთვლისას (H2), თუკი ნიშნის ვარიაბელობა

უმთავრესად გარემო პირობებითაა განპირობებული, მაშინ დიზიგოტურ ტყუპებს შორის
დისპერსია მონოზიგოტური ტყუპების მაჩვენებლის მსგავსი იქნება და, შესაბამისად, H2-ის
მნიშვნელობა დაუახლოვდება:
/// 1-ს;
/// 0.1-ს;
// 0-ს;
/// 0.01-ს.

//// ID=00056 მემკვიდრეობითობის გამოთვლისას (H2), თუკი ნიშნის ვარიაბელობა

განპირობებულია მხოლოდ და მხოლოდ გენეტიკური ფაქტორებით, მაშინ მონოზიგოტური
წყვილების დისპერსია ნულია და შესაბამისად, H2-ის მნიშვნელობა გაუტოლდება:
// 1-ს;
/// 0.1-ს;
/// 0-ს;
/// 0.01-ს.

//// ID=00057 ტყუპების მეთოდით კვლევის შესაძლებლობათა შეზღუდულობა

განპირობებულია?
/// ერთნაირი სომატური რეკონსტრუქციით;
/// MZ ტყუპების ზუსტად ერთნაირი გენებით;
/// MZ ტყუპებს ზუსტად ერთნაირი გენების ექსპრესიით;
// შემთხვევითი X ინაქტივაციით.

//// ID=00081 იშვიათი დაავადების ალელი შესაძლებელია ნანახი იქნას მაღალი სიხშირით
კონკრეტულ იზოლირებულ ქვეპოპულაციებში, როგორც შემდეგი მოვლენის შედეგად
// დამფუძნებლის ეფექტი
/// ბალანსირებული გადარჩევა
/// ჰეტეროზიგოტების უპირატესობა
/// გენების დინება

//// ID=00084 ე.წ --- არის ორმაგი ჰეტეროზიგოტი ლეიდენის ფაქტორის და პროთრომბინის
გენის მიხედვით, რომელი დაავადების რისკია ამ დროს მომატებული
/// ჰემოფილია
// ვენური თრომბოზი
/// კორონარული არტერიული დაავადება
/// ჰიპერტენზია

//// ID=00085 როდესაც პოპულაცის აქვს ქვეჯგუფი, რომელიც გენეტიკურად

განცალკავებულია, გენეტიკაში ეს ცნობილია როგორც
/// პოპულაციის გადარჩევა
/// ბუნებრივი გადარჩევა
/// ქვეპოპულაცია
// პოპულაციის სტრატიფიკაცია

//// ID=00086 ჩამოთვლილთაგან, რომელ ვარაუდზეა დამოკიდებული ჰარდი-ვაინბერგის

კანონი
// შემთხვევითი შეუღლება
/// დადებითი ბუნებრივი გადარჩევა
/// მუტაციის სიხშირის მუდმივობა
/// ალელის დომინანტურობა რეცესიულობაზე

//// ID=00088 ჩამოთვლილთაგან რომელი აღწერს მცირე პოპულაციაშია შემთხვევით ეფექტს,

რომელიც იწვევს ალელის სიხშირის ცვლილებას
// გენეტიკური დრეიფი
/// ბუნებრივი გადარჩევა
/// შერჩევითი ქორწინება
/// გენების დინება

//// ID=00089 რა მიზნით ხორციელდება დაავადებული სიბსების (დედმამიშვილების)

კვლევა
/// იმისთვის რომ განისაზღვროს მენდელისეული მემკვიდრეობის ტიპი დაავადებისთვის
// იმ ალელების და ქრომოსომული უბნების იდენტიფიკაციისთვის, რომელიც საერთო აქვთ
დაავადებულ ნათესაობას
/// იმისთვის რომ გამოითვალოს საკვლევი გენების რეკომბინაციის სიხშირე
/// იმისთვის რომ შეადარონ კონკრეტული ალელების სიხშირე დაავადებულ და ჯანმრთელ
პოპულაციაში

//// ID=00090 ჰარდი-ვაინბერგის კანონი მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაციისთვის

აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებების შემთხვევის კონსულტირებისთვის, ვინაიდან ჰარდი-
ვაინბერგის კანონი იძლევა საშუალებას გამოვითვალოთ
/// ოჯახში დაავადების განმეორების რისკი
/// დაავადების პოპულაციური სიხშირე
// პოპულაციაში მატარებლების სიხშირე
/// დაავადებული ინდივიდი ჰომოზიგოტია თუ კომპაუნდ ჰეტეროზიგოტი.

//// ID=00091 რომელი დაავადება წარმოადგენს რისკ-ფაქტორს გულის კორონარული

დაავადების შემთხვევაში?
/// ალცჰაიმერის სინდრომი;
/// შაქრიანი დიაბეტი;
//ოჯახური ჰიპერლიპიდემია;
/// ფენილკეტონურია.

//// ID=00092 CCR5 ციტოკინის რეცეპტორის გენის ალელი ∆CCR5-ის ყველაზე მაღალი
სიხშირე, დაახლოებით 18%, გვხვდება:
//ჩრდილო-დასავლეთ ევროპაში
/// ინდოეთის სუბკონტინენტზე
/// აფრიკასა და შორეულ აღმოსავლეთში
/// სამხრეთ ევროპაში

//// ID=00093 ჩამოთვლილთაგან რომელი დებულება არ არის სწორი?

/// CYP2D6 70-ზე მეტი მედიკამენტის მეტაბოლიზმში მონაწილე პირველადი ციტოქრომია
// კოდეინის გარდაქმნა მორფინად CYP2C19 ფერმენტით ხორციელდება
/// ულტრასწრაფი მეტაბოლიზმის მქონე ინდივიდები შესაძლოა ზედოზირების მსხვერპლნი
აღმოჩნდნენ პრომედიკამენტის აქტიურ მეტაბოლიტად გარდაქმნის გამო
/// სუსტი მეტაბოლიზმის მქონე ინდივიდებს არ შეუძლიათ კოდეინის მორფინად გარდაქმნა,
ამიტომ წამლის თერაპიული სარგებელი მათში მინიმალურია

//// ID=00094 რომელი ალელის მატარებელ ინდივიდებს აქვთ სტივენს-ჯონსონი სინდრომის

(SJS) ან კანის ტოქსიკური ნეკროლიზის (TEN) განვითარების მაღალი რისკი რეტროვირუსული
მედიკამენტის, აბაკავირის, მიღების შემთხვევაში?
/// RYR1
/// HLA-B*1502
// HLA-B*5701
/// CYP2C19

//// ID=00095 ჩამოთვლილთაგან რომელი ახასიათებს გულის თანდაყოლილ მანკს?

/// 15q11-12-ს ინტერსტიციული დელეცია
// ექსტრაცელულარული მატრიქსის ანომალია
/// ანთება და იმუნური რეაქცია
/// არტერიის კედელში ცხიმის დაგროვება

//// ID=00096 PCR-ით მიღებული პროდუქტების კომპლექსური სექვენირება გამოიყენება,

თუ:
/// დელეცია მამაკაცის X-შეჭიდულ გენშია
/// მუტაცია ერთი ან რამდენიმე ეგზონის მომცველი დიდი დელეციაა
// მუტაცია ერთი ნუკლეოტიდის ვარიანტი, მცირე ზომის ინსერცია ან დელეციაა
/// მუტაცია ქრომოსომული უბნის დუპლიკაციაა

//// ID=00109 რომელი დაავადებები ექვემდებარება მასიურ სკრინინგს?

/// ნეიროფიბრომატოზი;
/// მუკოპოლისაქარიდოზები;
// ფენილკეტონურია;
/// ჰემოქრომატოზი.
//// ID=00110 რომელი დაავადებისთვისაა დამახასიათებელი მეხსიერებისა და უმაღლესი
კოგნიტური ფუნქციების პროგრესული დეგენერაცია უპირატესად მოხუცებულობის ასაკში?
/// ფენილკეტონურიისთვის;
/// თეი-საქსისთვის;
// ალცჰაიმერისთვის;
/// ჰომოცისტინურიისთვის.

//// ID=00111 ჩამოთვლილთაგან, დაუნის სინდრომის დროს რომელი აუტოსომურდომინანტური

დაავადება არის გამოწვეული დუბლიკაციის ტიპის მუტაციით?
// ალცჰაიმერი;
/// თეი-საქსი;
/// ფრაგილური იქს-სინდრომი;
/// ფრიდრიხის ატაქსია.

//// ID=00112 ალცჰაიმერის დაავადების გამომწვევი რომელი ცილის მასინთეზებელი გენი

ახდენს გავლენას დაავადების დაწყების ასაკზე?
// აპოლიპროტეინის;
/// მიოზინი;
/// აქცინი;
/// დისტროფინი.

//// ID=00113 ჩამოთვლილთაგან, დაუნის სინდრომის დროს ძირითადად რომელი ტიპის

მუტაციაა ალცჰაიმერის დაავადების მიზეზი?
// დუბლიკაცია;
/// ინვერსია;
/// ტრანსლოკაცია;
/// დელეცია.

//// ID=00114 ჩამოთვლილიდან, რომელი დაავადების დროს არის პირველი რიგის ნათესავი
მაღალი რისკის მატარებელი?
/// თეი-საქსის;
/// ფრაგილური X-სინდრომის;
/// დიუშენის მიოტონური დისტროფიის;
// ალცჰაიმერის.

//// ID=00115 ჩამოთვლილიდან, რომელ კატეგორიას მიეკუთვნება ალცჰაიმერის დაავადება?

/// სქესთან შეჭიდულს;

/// ჰემიზიგოტურს;
// მულტიფაქტორულს;
/// მოდიფიკაციურს.

//// ID=00116 ჩამოთვლილთაგან, რომელი წარმოადგენს ალცჰაიმერით დაავადებისთვის

ყველაზე მნიშვნელოვან რისკ-ფაქტორს?
// მოხუცებულობის ასაკი;
/// მამრობითი სქესი;
/// კრი-დუ-ჩეტის სინდრომი;
/// კლაინფელტერის სინდრომი.

//// ID=00117 ჩამოთვლილთაგან, რომელი რისკ-ფაქტორი წარმოადგენს ალცჰაიმერით

დაავადებისთვის ყველაზე მნიშვნელოვან რისკ-ფაქტორს?
/// კრი-დუ-ჩეტის სინდრომი;
// მდედრობითი სქესი;
/// მამრობითი სქესი;
/// კლაინფელტერის სინდრომი.

//// ID=00118 ჩამოთვლილთაგან, რომელი სინდრომის არსებობა წარმოადგენს ალცჰაიმერით

დაავადებისთვის ყველაზე მნიშვნელოვან რისკ-ფაქტორს?
/// კატის კნავილის სინდრომი;
/// ტერნერის სინდრომი;
// დაუნის სინდრომი;
/// კლაინფელტერის სინდრომი.

//// ID=00119 მუტაციის შედეგად ცილის ფუნქციის გაზრდა ჩამოთვლილიდან რომელი

დაავადების გამომწვევი მიზეზია
/// ფენილკეტონურიის;
/// კისტური ფიბროზის;
// ალცჰაიმერის;
/// ნაყოფის წყალმანკის.
//// ID=00120 72 წლის მამაკაცი უჩივის ხანმოკლე მეხსიერების მკვეთრ გაუარესებას
ბოლო 2 წლის განმავლობაში. რომელი დაავადებაა ამის მიზეზი?
/// რეტინობლასტომა
// ალცჰაიმერი
/// ვენური თრომბოზი
/// კისტური ფიბროზი

//// ID=00121 32 წლის ქალს აღენიშნებოდა პროგრესირებადი კოგნიტური აღქმის

გაუარესება. ოჯახის წევრებში დაფიქსირდა აუტოსომურ-დომინანტური ნეიროგენული
დაავადებები. პაციენტის მდგომარეობა მკვეთრად გაუარესდა და 2 წელიწადში ლეტალურად
დასრულდა:
/// რეტინობლასტომა
// ალცაიმერი
/// ვენური თრომბოზი
/// კისტური ფიბროზი

//// ID=00122 რომელი მეთოდით არის შესაძლებელი პოპულაციაში ინდივიდების

ვარიაბელობაში გენეტიკური განსხვავების წვლილის დადგენა?-
///დისპერსიით
// მემკვიდრეობითი
///კრელაციის დადგენით
///საშუალო მაჩვენებლის გამოთვლით

//// ID=00123 ახალშობილის 60 80 % გაპობილი ტუჩი სასით რომელიც ერთერთ

გავრცელებული თანდაყოლილი ანომალიაა, ვაჟები არიან-
//სიმართლეა
/// არ არის სიმართლე
/// არ არის ცნობილი
/// თანაბარია გოგოებში და ბიჭებში

//// ID=00124 ჩამოთვლილთაგან რომელი თვისება ახასიათებს ყველაზე მეტად კორონალურ

არტერიულ დაავადებას-
///ფალოს ტეტრადა
///22q11 დელაცია
///15q13.3 დელეცია
//არტერიის კედელში ცხიმის ჩანართები

//// ID=00125 რომელი მეთოდი იძლევა ყველაზე დიდ ცდომილებას-

// მოხალისეებზე დაფუძნებული კვლევა
///შემთხვევა კონტროლის კვლევა
///საკვლევი პირების პოპულაციაზე დაუძნებული შრჩევა
///დაცილებული ტყუპების კვლევა
//// ID=00126 რაზეა დამოკიდებული პიკის პოზიცია გაუსის მრუდზე-
// საშუალო მაჩვენებელზე
///კორელაციაზე
///დისპერსია
///მემკვიდრეობითობა

//// ID=00127 რაზეა დამოკიდებული ნორმალური განაწილების გრაფიკის სიგანე?-

//დისპერსიაზე
///საშუალო სიდიდეზე
///კორელაციაზე
///მემკვიდრეობითობაზე

//// ID=00128 რომელი მეთოდი გამოიყენება ოჯახური აგრეგაციის შესაფასებლად სადაც

დაავადებულ პაციენტებს ადარებენ შესაბამის ჯანმრთლებს
//შემთხვევა კონტროლის კვლევა
///მემკვიდრეობითობის დადგენა
///ტყუპების კვლევა
///ოჯახური ისტორია
 //// ID=00129 ხშირად რომელ დარღვევასთან არის დაკავშირებული მრავლობითი
ენდოკრინული ადენომატოზის მეორე ტიპის A ვარიანტი?
/// კეთილთვისებიან ნევრომებთან
/// ბადურის ავთვისებიან სიმსივნესთან
/// ყბის ოსტეომასთან
// ფეოქრომოციტომასთან

//// ID=00130 რამდენჯერ ზრდის ღრმა ვენების თრომბოზის რისკს საკონტროლო ჯგუფთან
შედარებით FVL ალელი ჰეტეროზიგოტებში რომლებიც ორალური კონტრაცეპტივების
მომხმარებლები არიან?
// უმნიშნელოდ
/// 30-ჯერ
/// 2-3 ჯერ
/// 20-ჯერ

//// ID=00132 რამდენი პროცენტია იმის შანსი, რომ დეფორმირებული ხელის მტევნის
გამომწვევი მუტაციის მიხედვით ჰეტეროზიგოტს დაავადება ფენოტიპურად არ გამოუვლინდება?
/// 50%
/// 70%
/// 20%
// 30%

//// ID=00135 ზოგადად რისი ტოლია კისტური ფიბროზის გამომწვევი ალელის მატარებლობის
ალბათობა არალათინურ ამერიკული წარმომავლობის თეთრკანიან მოსახლეობაში?
/// 1/4
// 1/22
/// 1/88
/// 1/44

//// ID=00136 ჩამოთვლილთაგან რომელი გენის მუტაცია იწვევს ანესთეზიის შედგომ

ავთვისებიან ჰიპერთერმიას?
/// HLAB*5701
/// CYP2D6
// CACNL1A3

//// ID=00137 ჩამოთვლილთაგან რომელი პოპულაცია ემყარება ჰარდი-ვაინბერდის კანონს?

/// A/A 0,70 A/a 0,21 a/a 0,09
// A/A 0,64 A/a 0,32 a/a 0,04
/// A/A 0,32 A/a 0,64 a/a 0,04

//// ID=00138 წონასწორობაში მყოფ პოპულაციაში სამი გენოტიპი წარმოდგენილია

შემდეგბი პროპორციით AA 0,81 Aa 0,18 aa 0.01 რა იქნება A და a სიხშირე
///0.09 და 0.005
//0.9 და 0.1
///0.36 და 0.02
///0.0324 და 0.00001

//// ID=00139 რომელი გენეტიკური მოვლენის შედეგად არის შესაძლებელი პოპულაციაში

აუტოსომურ დომინანტური დაავადების არსებობა რომლის შემგუებლობა ნულის ტოლია?
///დადებითი გადარჩევა
//ახალი მუტაცია
///ინბრიდინგი
///ბალანსირებული გადარჩევა

//// ID=00140 დაავადების განვითარების როგრი რისკი აქვს ინდივიდს, რომლის ოჯახური
ისტორიაში გვხვდება ერთი პირველი რიგის ნათესავი გვიან განვითარებული უცნობი
დაავადებით და 2 მეორე რიგის ნათესავი იმავე ტიპის გვაინ განვითარებული უცნობი
დაავადებით
// ზომიერი
///მაღალი
///საშუალო
///დაბალი

//// ID=00141 ხელოვნური განაყოფიერება არ არის ნაჩვენები თუ-

/// ორივე მშობელი აუტოსონურ რეცეული დარღვევეის მატარებელია
///მამას აქვს აუტოსოურ დონიმანტური
//დეადა აუტოსომურ რეცესიური მუტაციის მატარებელია
/// მამას აქვს იქს შეჭიდული დეფექტის მქონე გენი

//// ID=00142 რომელი გენური მუტაციებისთვის არის განსაკუთრებით მნიშვნელოვანი

უცნობი მნიშვნელობის ვარიანტების (VUSs) აღმოჩენა-
// მისენს მუტაციები
///ნონსენს
///ფრეიმშრიფტ
///დინამიკური

//// ID=00142 ჰარდი-ვაინბერგის კანონში რას ასახავს ფორმულაში 2pq აუტოსომურ-

რეცესიული დაავადებების დროს? // ინდივიდი არის მუტანტური ალელის მატარებელი.

//// ID=00142 ჰარდი-ვაინბერგის კანონში რას ასახავს p? // დომინანტურ ალელს.

//// ID=00142 რა იწვევს ჰარდი-ვანბერგის წონასწორობიდან გადახრას? // დიდ

პოპულაციაში შერჩევითი შეუღლება.

//// ID=00142 დიდ პოპულაციას დაემატა ახალი გენების (მუტაციების) მქონე ჯგუფი.
რამდენ ხანში ჩადგება ეს პოპულაცია ჰარდი-ვაინბერგის წონასწორობაში? // 1 თაობაში.

//// ID=00142 მიუთითეთ ჩვენება, რომლის მიხედვით ხდება ციტოგენეტიკური ანალიზის

ჩატარება: //გონებრივი ჩამორჩენილობა, განვითარების თანდაყოლილი მანკი.

//// ID=00142 ჩამოთვლილთაგან როდის ვლინდება უფრო ხშირად ეთნიკური სხვაობები

დაავადებებისას? –// დამფუძნებლის ეფექტის დროს.

//// ID=00142 ჩამოთვალეთ კომპლექსური თვისობრივი ნიშნების განვითარებაში რა

მეთოდებით შეისწავლიან გენოტიპისა და გარემოს როლს? //ოჯახური კორელაცია და
მემკვიდრეობითობა

//// ID=00142 ჩამოთვალეთ ღრმა ვენების თრომბოზის განვითარების მაპროვოცირებელი

გარემოს ფაქტორები. -// ორალური კონტრაცეპტივები

//// ID=00142 გენთა დინება ხდება მაშინ როცა:// მიგრაციის დროს, იცვლება ალელთა
სიხშირე.

//// ID=00142 ჰარდი-ვაინბერგის განტოლება პრაქტიკულ გამოყენებას ყველაზე ხშირად

ჰპოვებს: //აუტოსომური ქრომოსომები და Xშეჭიდული ქალებში

//// ID=00142 ალცჰაიმერს ყველაზე მეტად რომელი გენი უზრუნველყოფს? -// E

აპოლიპოპროტეინ გენის (APOE)-ს έ-4 ალელის მუტაცია, β-ამილოიდის წინამორბედი ცილის -
β-APP - გენების - პრესენილინ-1 (20-70%), პრესენილინ-2 (5%-ზე ნაკლები), და APP (1-
2%) გენების - მუტაციები.
 //// ID=00142 ჩამოთვალეთ რომელი კომპექსური ნიშნის განვითრებაში აქვს წამყვანი
როლი გარემოს?

//// ID=00142 რომელი მულტიფაქტორული ნიშნის განვითრებაში აქვს წამყვანი როლი

გენოტიპს?

//// ID=00142 ჩამოთვალეთ ვენური თრომბოზის ფორმები. რომელი გენების მუტაცია

იწვევს ვ. თრომბოზის განვითარებას?

//// ID=00142 ჰარდი-ვაინბერგის განტოლება პრაქტიკულ გამოყენებას ყველაზე ხშირად

ჰპოვებს:

//// ID=00145 ჩამოთვლილიდან რომელს გააჩნია ყველაზე მეტი წვლილი განვითარების

მანკების დროს?
///მონოგენური დარღვევები;
/// ქრომოსომული დარღვევები;
/// ტერატოგენები;
// მულტიფაქტორული ნიშნები

//// ID=00148 ჩამოთვლილიდან რომელი გენეტიკური ანომალია არ არის ასოცირებული

ალცჰაიმერის დაავადებასთან?
// LDL რეცეპტორის მუტაცია;
/// ტრისომია 21;
/// APP გენის მუტაცია;
/// APOE გენის ბეტა-4 ალელი.

//// ID=00155 ჩამოთვლილიდან რომელ დააავდებას იწვევს ცილის ფუნქციის მომატებით

გამოწვეული მუტაციები?
///ფენილკეტონურია;
/// კისტური ფიბროზი;
// ალცჰაიმერის დაავადება;
/// დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია

//// ID=00157 ჩამოთვლილთაგან რომელ პოპულაციაშია გავრცელებული მაღალი სიხშირით

კისტური ფიბროზის გენი?
// თეთრკანიანებში
/// იაპონელებში
/// ჩინეთის აღმოსავლეთით
/// ამერიკის შავკანიანებში

//// ID=00158 დაბადებიდან რამდენი ხნის შემდეგ არის გამართლებული ახალშობილთა

მასობრივი სკრინინგი ფენილკეტონურიის დიაგნოზის დასადგენად?
// 1 დღიდან
/// 2-5 დღიდან
/// 1 თვიდან
/// 10 თვიდან

//// ID=00164 რა ეწოდება ქრომოსომის ძლიერ შეჭიდულ ლოკუსებში შეწყვილებული გენების

ჯგუფს, რომელიც მემკვიდრეობს როგორც ერთი ერთეული?
// ჰაპლოტიპი;
/// ჰაპეტინი;
/// ჰამარტომა;
 /// ჰეტეროდისომია.

//// ID=00184 რამდენია პროცენტული ალბათობა იმისა, რომ LDL რეცეპტორის გენის
მუტაციის მიხედვით ჰეტეროზიგოტი მშობლების შვილს ბავშვობაში განუვითარდეს გულის
კორონარული დაავადება? -// 25%.
//// ID=00184 ლოკუსური ჰეტეროგენურობის მაგალითია:// პიგმენტური რეტინიტი.

//// ID=00150 აღნიშნეთ ფენილკეტონურიის მემკვიდრეობის ტიპი:

/// აუტოსომურ-დომინანტური;
// აუტოსომურ-რეცესიული;
/// X-შეჭიდული დომინანტური;
/// X-შეჭიდული რეცესიული

//// ID=00150რა ნივთიერება უნდა იქნას ამოღებული რაციონიდან ფენილკეტონურიის

მკურნალობის დროს?
/// თიროზინი;
/// თიროქსინი;
// ფენილალანინი;
/// არგინინი
//// ID=00150 ფენილკეტონურიის დიაგნოზის დადგენის მიზნით რომელ ბიოარეში
ხდება Fფენილილანინის დონის განსაზღვრა?
// სისხლში;
/// შარდში;
/// ოფლში;
/// ნერწყვში
//// ID=00150 რომელ ბიოარეში ხდება ფენილპიროყურძნის მჟავას დონის
განსაზღვრა ფენილკეტონურიის დიაგნოზის დადგენის მიზნით?
/// სისხლში;
//შარდში;
/// ოფლში;
/// ლიმფაში
//// ID=00150 რომელი დაავადების დიაგნოზის დასადგენად არ არის
გამართლებული
ახალშობილთა მასობრივი სკრინინგი და მკურნალობა დაბადებიდან 24
საათის პერიოდში?
/// თეი-საქსის;
/// გარგოილიზმის;
/// ჰომოცისტინურიის;
// ფენილკეტონურიის
//// ID=00150 რა არის ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემიის მიზეზი?
/// ჩFთღ-რეცეპტორის ფუნქციის დაკარგვა;
//LDL- რეცეპტორის ფუნქციის დაკარგვა;
/// ტესტოსტერონის რეცეპტორის დეფექტი;
/// ესტროგენების რეცეპტორის დეფექტი
//// ID=00150 რომელი სინდრომისთვისაა დამახასიათებელი გაპობილი ტუჩი და სასა
/// დაუნის;
/// ტერნერის;
// პატაუს;
/// კატის კნავილის
//// ID=00150ქვემოთ ჩამოთვლილი კლინიკური სიტუაციებიდან რომელში არის ყველაზე მეტად
საჭირო
მეუღლედა წყვილისათვის (ორივე მეუღლის) კარიოტიპის განსაზღვრა ?
//წყვილი,რომელთაც ანამნეზში აღენიშნებათ ერთი მკვდრადშობადობა და სამი თვითნებური
აბორტი
///39 წლის ქალს შეეძინა შვილი დაუნის სინდრომით
///მამაკცს პირველ ქორწინებასი გაურკვეველი მიზეზით დაეღუპა ახალშობილი
/// ქალს ჰქონდა ერთი თვითნებური აბორტი
//// ID=00150Ქორიონული ხაოს ნიმუშის შესწავლის შეზღუდვა //პლაცენტის მოზაიციზმი
//// ID=00150 Რომლის ნახვა არაა შესაძლებელი პრენატალრი ულტრასონოგრაფიით:
//ფრაგილური
იქს სინდრომი
//// ID=00150ჩამოთვლილთაგან რომელი წარმოადგენს ორსულთა არაინვაზიური კვლევის
მეთოდს?
/// ამნიოცენტეზი
/// ქორიონული ხაოს ბიოფსია
//ალფა ფეტოფოტეინის განსაზღვრა სისხლში
/// ქორდოცენტეზი
//// ID=00150 როგორ ხორციელდება ნერვული მილის დეფექტების სკრინინგი?
/// ქორიონული ხაოს ნიმუშების გამოკვლევით მე-10 კვირას
// ალფა-ფეტოპროტეინის განსაზღვრით დედის შრატში ორსულობის მე-16 კვირაში
/// ადამიანის ქორნიონული გონადოტროპინის განსაზღვრას დედის შრატში ორსულობის
პირველ ტრიმესტრში
/// ადამიანის ქორნიონული გონადოტროპინის განსაზღვრას დედის შრატში ორსულობის
მეორე ტრიმესტრში
//// ID=00150 რატომ არ არის რეკომენდირებული ამნიოცენტეზის ჩატარება ორსულობის
ადრეულ ვადაზე?
// მატულობს პროცედურის შედეგად განვითარებული გართულებების რისკი
/// პასუხი შეიძლება არაზუსტი იყოს
/// ადრეულ ვადაზე ვერ ხერხდება სასქესო ქრომოსომების ნახვა
///14 კვირამდე ჩატარებული ამნიოცენტეზი იწვევს ნაყოფის სიკვდილს
//// ID=00150
//// ID=00150
//// ID=00150
//// ID=00150