1.

როგორია X-შეჭიდული დომინანტური დაავადების

განვითარების რისკი, თუ ავადმყოფი დედაა? ------------ 50 %
2. ადამიანს ორ ნორმალურ ჰომოლოგთან ერთად დამატებით აქვს
იზოქრომოსომაც . ქვემოთ ჩამოთვლილთაგან რომელია მისი
გენოტიპი იზოქრომოსომის მიხედვით?--------- ტეტრასომური
3. ჩამოთვლილთაგან რომელ მონაკვეთებს შეიცავს
პროცესირებული ფსევდოგენები?------------- ეგზონებს
4. ჩამოთვლილთაგან რომელი განმარტება შეესაბამება ინდივიდის
გენოტიპის გამოვლინებას რომელიც მის მორფოლოგიურ ნიშან-
თვისებაში აისახება?---------- ფენოტიპი
5. ჩამოთვლილთაგან მემკვიდრეობის რომელი ფორმის დროს
ჰყავს დაავადებულ მამაკაცს, რომელიც დაქორწინდა ჯანმრთელ
ქალზე, მხოლოდ ჯანმრთელი ვაჟები და დაავადებული
ქალიშვილები?------- X -შეჭიდული დომინანტური
6. რამდენი სტრუქტურული გენი ფუნქციონირებს ადამიანის
გენომში?--------- 25000
7. რომელი დაავადებისთვის არის დამახასიათებელი სასუნთქ
გზებში ქლორიდის დაქვეითებული სეკრეციის მიზეზით
შესქელებული ლორწოს დაგროვება ?---------- კისტური
ფიბროზის
8. რა გავლენას ახდენს ცილის ფუნქციაზე ცგგ ტრიპლეტის
ექსპანსია X-შეჭიდული ფრაგილური სინდრომის დროს ?----------
ფუნქციას კარგავს
9. რომელი უბნით არიან ერთმანეთთან დაკავშირებული ერთ
ქრომოსომაში ლოკალიზებული შვილეული
ქრომატიდები ?--------- ცენტრომერით
10.კისტური ფიბროზის დროს უპირველესად რომელ ორგანოებში
ვითარდება პათოლოგიური პროცესი?--------- ფილტვებში და
პანკრეასში
11.ჩამოთვლილთაგან რომელია ქრომოსომის უბნები რომელთაც
აქვთ კონდესაციის დაბალი ხარისხი და აქტიური
ტრანსკრიფციის უნარი ?-----------ეუქრომატინი
12.რომელი მეთოდი წარმოადგენს პირველ და აუცილებელ
საფეხურს ნებისმიერი დაავადების ანალიზისთვის ?-----------
ოჯახური ანამნეზი
13.ჩამოთვლილთაგან მემკვიდრეობის რა ფორმასთან გვაქვს საქმე
როდესაც მამრობითი და მდედრობითი სქესის ინდივიდებს აქვთ
თანაბარი შესაძლებლობა მემკვიდრეობით გადასცენ თავიანთი
ფენოტიპი ორივე სქესის შვილებს ?------------ x შეჭიდული
რეცესიული
14. რა ეწოდება გამოსაკვლევ პირს საგვარტომო რუკაზე ?----------
პრობანდი
15.განმეორებადი დნმ-ის რომელ თანამიმდევრობებს არ გააჩნიათ
გენომში გარკვეული ლოკალიზაცია ?--------- დისპერსიულს
16.რომელ დაავადებას ახასიათებს „ რძიანი ყავის „ ფერის ლაქები
და ნეიროფიბრომატოზული კვანძები ?-------------
ნეიროფიბრომატოზსს
17.ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის დროს ----------- დისტროფინი
წარმოიქმნება მცირე რაოდენობით
18. ჩამოთვლილტაგან რომელი დაავადების დროს იღუპებიან
დაავადებული ვაჟები დაახლოებით 20 წლის ასაკში ?-------------
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის
19. ადამიანში თვალის მუქი შეფერილობა (A) დომინირებს
ცისფერზე, მემარჯვენეობა (B)- მემარცხენეობაზე. მუქთვალებიანი
და მემარჯვენე ადამიანების გენოტიპია: 1.AABB 2.AaBb 3.AaBB
4.AAbb 5.aaBB 6.aaBb 7.AABb --------------- 1,2,3,7
20. ადამიანში კანის ნორმალური პიგმენტაცია დომინირებს
ალბინოსობაზე. შაქრიანი დიაბეტის ერთ-ერთი ფორმა
რეცესიულია (d). დიაბეტით დაავადებული ალბინოსი მამაკაცი
დაქორწინდა ნორმალური პიგმენტაციის მქონე ჯანმრთელ
ქალზე, რომლის დედა ალბინოსი იყო, მამა კი- დიაბეტით
დაავადებული . როგორია მამაკაცისა და ქალის
გენოტიპები ?-------------- კაცი-aadd ქალი-AaDd
21. ვის გადაეცემა ფსევდოაუტოსომური დაავადებები ? ----------
ორივე სქესის წარმომადგენელს
22. ქვემოთ ჩამოთვლილთაგან მეიოზის პროცესის რომელ ეტაპზე
დაშვებული შეცდომა განაპირობებს 47 XYY კარიოტიპის
წარმოქმნას ? --------------- II მეიოზური გაყოფა, სპერმატოგენეზი ??
23. რა ეწოდება პირს, რომლის მიმართაც ადგენენ საგვარტომო
ნუსხას ? ----------------- პრობანდი
24. ჩამოთვლილთაგნ მემკვიდრეობის რა ფორმასთან გვაქვს საქმე,
როდესაც მამრობითი და მდედრობითი სქესის ინდივიდებს აქვთ
თანაბარი შესაძლებლობა მემკვიდრეობით გადასცენ თავიანთი
ფენოტიპი ორივე სქესის შვილებს ?-------------- X შეჭიდული
რეცესიული
25. რომელ დაავადების დროს ვიტარდება კუჭქვეშა ჯირკვლის,
ფილტვების და მამაკაცებში სათესლეების ფიბროზი-----------
კისტური ფიბროზის
26. რა ეწოდება მდგომარეობას როდესაც გენის გამოვლენის
სიხშირე (ალბათობა) პოპულაციაში 100%-ზე ნაკლებია ?
---------------დაქვეითებული პენეტრანტობა
27.ადამიანს ორ ნორმალურ X -ქრომოსომასთან ერთად აქვს X
მოკლე მხრის იზოქრომოსომაც. ქვემოთ ჩამოთვლილთაგან
რომელია მისი გენოტიპი იზოქრომოსომის მიხედვით ?--------------
ტეტრასომური
28. რა ეწოდება გენის არამაკოდირებელ უბანს ? ---------- ინტრონი
29. ჩამოთვლილთაგან რა ეწოდება მორფოლოგიურად მსგავს
ქრომოსომებს, რომლებიც კონიუგაციაში მონაწილეობენ ? ---------
ჰომოლოგიური
30. დაახლოებით რამდენი სტრუქტურული გენია ადამიანის გენომში
? ----------- 20000-25000
31. ჩამოთვლილთაგან რომელი ჰისტონური ცილები
მონაწილეობენ ნუკლეოსომის ოქტამერის წარმოქმნაში ?
--------------- H2A, H2B, H3, H4
32. რომელია ქრომოსომის ორგანიზაციის უმცირესი სტრუქტურული
ერთეული----------- ნუკლეოსომა
33. რა ფაქტორები ვლინდება ნეიროფიბრომატოზი 1-ის
დაავადების შემთხვევაში ?----------- ვარიაბელური
ექსპრესიულობა
34. რომელი უბნით არიან დაკავშირებულები ერთმანეთთან ერთ
ქრომოსომაში შემავალი შვილეული ქრომატიდები ?----------
ცენტრომერით
35. რომელი ფაქტორი მოქმედებს გენის ექსპრესიაზე ისე, რომ დნმ-
ის სტრუქტურა არ ზიანდება ?--------------- რეკომბინაცია
 36. რა ეწოდება სახეობის გენეტიკურ ინფორმაციას ? -------------
გენომი
37. ადამიანის რომელი გენის შემადგენლობაში გვხვდება
ინტრონები დაახლოებით 99%-იანი სიხშირით? ---------------
დისტროფინის
38. არნიშნეთ მიზეზი რის გამოც X- შეჭიდული -რეცესიული
დაავადებები სუსტად ვლინდება ქალებშიც: ------------ X-
ქრომოსომის ინაქტივაცია
39. ადამიანის ხუჭუჭთმიანობას განსაზღვრავს ალელი A,
სწორთმიანობას- ალელი a, ხოლო Aa გენოტიპის მქონე
ადამიანებს ტალღისებური თმა აქვთ. ჭორფლიანობის გენი (B)
დომინირებს უჭორფლოზე (b). ტალღისებრთმიანი ჭორფლიანი
ადამიანის გენოტიპი შესაძლოა იყოს : 1.AABB 2.AaBB 3.AaBb 4.AABb
5.aaBB 6.AAbb------------------- 2 და 3
40. განმეორებადი დნმ-ის რომელ თანმიმდევრობებს არ გააჩნიათ
გენომში კლასტერული ლოკალიზაცია ? -------------დისპერსიულის
41. რა ეწოდება ცვლილებას, როდესაც ფრაგილური X -ქრომოსომის
სინდრომის დროს ნუკლეოტიდთა ტრიპლეტების რაოდენობა
მომატებულია და უახლოვდება ზღვარს? ---------- პრემუტაცია
42.რა არის გენეალოგიური რუკა? ------- ავადმყოფის ოჯახური
ისტორია
43.როგორია X-შეჭიდული დომინანტური დაავადების განვითარების
რისკი, თუ ავადმყოფი დედაა? ------------ 50 %
44.ადამიანს ორ ნორმალურ ჰომოლოგთან ერთად დამატებით აქვს
იზოქრომოსომაც . ქვემოთ ჩამოთვლილთაგან რომელია მისი
გენოტიპი იზოქრომოსომის მიხედვით?--------- ტეტრასომური
45.ჩამოთვლილთაგან რომელ მონაკვეთებს შეიცავს პროცესირებული
ფსევდოგენები?------------- ეგზონებს
46.ჩამოთვლილთაგან რომელი განმარტება შეესაბამება ინდივიდის
გენოტიპის გამოვლინებას რომელიც მის მორფოლოგიურ ნიშან-
თვისებაში აისახება?---------- ფენოტიპი
47.ჩამოთვლილთაგან მემკვიდრეობის რომელი ფორმის დროს ჰყავს
დაავადებულ მამაკაცს, რომელიც დაქორწინდა ჯანმრთელ ქალზე,
მხოლოდ ჯანმრთელი ვაჟები და დაავადებული ქალიშვილები?-------
X -შეჭიდული დომინანტური
48.რამდენი სტრუქტურული გენი ფუნქციონირებს ადამიანის
გენომში?--------- 25000
49.რომელი დაავადებისთვის არის დამახასიათებელი სასუნთქი
გზების ქლორიდის დაქვეითებული სეკრეციის მიზეზით
შესქელებული ლორწოს 75 დაგროვება ?---------- კისტური ფიბროზის
50.რა გავლენას ახდენს ცილის ფუნქციაზე ცგგ ტრიპლეტის ექსპანსია
X-შეჭიდული ფრაგილური სინდრომის დროს ?---------- ფუნქციას
კარგავს
51.რომელი უბნით არიან ერთმანეთთან დაკავშირებული ერთ
ქრომოსომაში ლოკალიზებული შვილეული ქრომატიდები ?---------
ცენტრომერით
52.კისტური ფიბროზის დროს უპირველესად რომელ ორგანოებში
ვითარდება პათოლოგიური პროცესი?--------- ფილტვებში და
პანკრეასში
53.ჩამოთვლილთაგან რომელია ქრომოსომის უბნები რომელთაც
აქვთ კონდესაციის დაბალი ხარისხი და აქტიური ტრანსკრიფციის
უნარი ?-----------ეუქრომატინი
54.რომელი მეთოდი წარმოადგენს პირველ და მნიშვნელოვან
საფეხურს ნებისმიერი დაავადების ანალიზისთვის ?----------- ოჯახის
ანამნეზი
55.ჩამოთვლილთაგან მემკვიდრეობის რა ფორმასთან გვაქვს საქმე
როდესაც მამრობითი და მდედრობითი სქესის ინდივიდებს აქვთ
თანაბარი შესაძლებლობა მემკვიდრეობით გადასცენ თავიანთი
ფენოტიპი ორივე სქესის შვილებს ?------------ X შეჭიდული რეცესიული
56. რა ეწოდება გამოსაკვლევ პირს საგვარტომო რუკაზე ?----------
პრობანდი
57.განმეორებადი დნმ-ის რომელ თანამიმდევრობებს არ გააჩნიათ
გენომში გარკვეული ლოკალიზაცია ?--------- დისპერსიულს
58.რომელ დაავადებას ახასიათებს „ რძიანი ყავის „ ფერის ლაქები და
ნეიროფიბრომატოზული კვანძები ?------------- ნეიროფიბრომატოზსს
59.ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის დროს ----------- დისტროფინი
წარმოიქმნება მცირე რაოდენობით
60. ჩამოთვლილტაგან რომელი დაავადების დროს იღუპებიან
დაავადებული ვაჟები დაახლოებით 20 წლის ასაკში ?-------------
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის
61. ადამიანში თვალის მუქი შეფერილობა (A) დომინირებს ცისფერზე,
მემარჯვენეობა (B)- მემარცხენეობაზე. მუქთვალებიანი და
მემარჯვენე ადამიანების გენოტიპია: 1.AABB 2.AaBb 3.AaBB 4.AAbb
5.aaBB 6.aaBb 7.AABb --------------- 1,2,3,7
62. ადამიანში კანის ნორმალური პიგმენტაცია დომინირებს
ალბინოსობაზე. შაქრიანი დიაბეტის ერთ-ერთი ფორმა რეცესიულია
(d). დიაბეტით დაავადებული ალბინოსი მამაკაცი დაქორწინდა
ნორმალური პიგმენტაციის მქონე ჯანმრთელ ქალზე, რომლის დედა
ალბინოსი იყო, მამა კი- დიაბეტით დაავადებული . როგორია
მამაკაცისა და ქალის გენოტიპები ?-------------- კაცი-aadd ქალი-AaDd
63. ვის გადაეცემა ფსევდოაუტოსომური დაავადებები ? ---------- ორივე
სქესის წარმომადგენელს
64. ქვემოთ ჩამოთვლილთაგან მეიოზის პროცესის რომელ ეტაპზე
დაშვებული შეცდომა განაპირობებს 47 XYY კარიოტიპის წარმოქმნას
? --------------- II მეიოზური გაყოფა, სპერმატოგენეზი
65. რა ეწოდება პირს, რომლის მიმართაც ადგენენ საგვარტომო ნუსხას
? ----------------- პრობანდი
66. ცამოთვლილთაგნ მემკვიდრეობის რა ფორმასთან გვაქვს საქმე,
როდესაც მამრობითი და მდედრობითი სქესის ინდივიდებს აქვთ
თანაბარი შესაძლებლობა მემკვიდრეობით გადასცენ თავიანთი
ფენოტიპი ორივე სქესის შვილებს ?-------------- აუტოსომურ-
დომინანტური
67. რომელ დაავადების დროს ვიტარდება კუჭქვეშა ჯირკვლის,
ფილტვების და მამაკაცებში სათესლეების ფიბროზი-----------
კისტური ფიბროზი
68. რა ეწოდება მდგომარეობას როდესაც გენის გამოვლენის სიხშირე
(ალბათობა) პოპულაციაში 100%-ზე ნაკლებია ? ---------------
დაქვეითებული პენეტრანტობა
69.ადამიანს ორ ნორმალურ X -ქრომოსომასთან ერთად აქვს X მოკლე
მხრის იზოქრომოსომაც. ქვემოთ ჩამოთვლილთაგან რომელია მისი
გენოტიპი იზოქრომოსომის მიხედვით ?-------------- ტეტრასომური
70. რა ეწოდება გენის არამაკოდირებელ უბანს ? ---------- ინტრონი
71. ჩამოთვლილთაგან რა ეწოდება მორფოლოგიურად მსგავს
ქრომოსომებს, რომლებიც კონიუგაციაში მონაწილეობენ ? ---------
ჰომოლოგიური
72. დაახლოებით რამდენი სტრუქტურული გენია ადამიანის გენომში ?
----------- 20000-25000
73. ჩამოთვლილთაგან რომელი ჰისტონური ცილები მონაწილეობენ
ნუკლეოსომის ოქტამერის წარმოქმნაში ? --------------- H2A, H2B, H3, H4
74. რომელია ქრომოსომის ორგანიზაციის უმცირესი სტრუქტურული
ერთეული----------- ნუკლეოსომა
75. რა ფაქტორები ვლინდება ნეიროფიბრომატოზი 1-ის დაავადების
შემთხვევაში ?----------- ვარიაბელური ექსპრესიულობა
76. რომელი უბნით არიან დაკავშირებულები ერთმანეთთან ერთ
ქრომოსომაში შემავალი შვილეული ქრომატიდები ?----------
ცენტრომერით
77. რომელი ფაქრორი მოქმედებს გენის ექსპრესიაზე ისე, რომ დნმ-ის
სტრუქტურა არ ზიანდება ?--------------- რეკომბინაცია
78. რა ეწოდება სახეობის გენეტიკურ ინფორმაციას ? ------------- გენომი
79. ადამიანის რომელი გენის შემადგენლობაში გვხვდება ინტრონები
დაახლოებით 99%-იანი სიხშირით? --------------- დისტროფინის
80. არნიშნეთ მიზეზი რის გამოც X- შეჭიდული -რეცესიული
დაავადებები სუსტად ვლინდება ქალებშიც: ------------ X-ქრომოსომის
ინაქტივაცია
81. ადამიანის ხუჭუჭთმიანობას განსაზღვრავს ალელი A,
სწორთმიანობას- ალელი a, ხოლო Aa გენოტიპის მქონე ადამიანებს
ტალღისებური თმა აქვთ. ჭორფლიანობის გენი (B) დომინირებს
უჭორფლოზე (b). ტალღისებრთმიანი ჭორფლიანი ადამიანის
გენოტიპი შესაძლოა იყოს : 1.AABB 2.AaBB 3.AaBb 4.AABb 5.aaBB
6.AAbb------------------- 2 და 3
82. განმეორებადი დნმ-ის რომელ თანმიმდევრობებს არ გააჩნიათ
გენომში კლასტერული ლოკალიზაცია ? -------------დისპერსიულის
83. რა ეწოდება ცვლილებას, როდესაც ფრაგილური X -ქრომოსომის
სინდრომის დროს ნუკლეოტიდთა ტრიპლეტების რაოდენობა
მომატებულია და უახლოვდება ზღვარს? ---------- პრემუტაცია

84.

\\\\ rogoria X-SeWiduli-dominanturi daavadebis ganviTarebis riski, Tu avadmyofi dedaa?

\\\ 100%
\\\ 75%;
\\ 50%;
\\\ 25%
\\\\ adamians or normalur homologTan erTad damatebiT aqvs izoqromosomac.
qvemoTCamoTvlilTagan romelia misi genotipi izoqromosomis mixedviT?
\\ tetrasomuri;
\\\ monosomuri;
\\\ trisomuri;
\\\ polisomuri.
\\\\ CamoTvlilTagan romel monakveTebs Seicavs procesirebuli fsevdogenebi?
\\\ antikodonebs;
\\\ intronebs;
\\ egzonebs;
\\\ enhanserebs.
\\\\ CamoTvlilTagan, romeli ganmarteba Seesabameba individis genotipis gamovlinebas,
romelic mis morfologiur niSan-TvisebaSi aisaxeba?
\\\ heterozigota;
\\\ homozigota;
\\ fenotipi;
\\\ genotipi
\\\\ CamoTvlilTagan, memkvidreobis romeli formis dros hyavs daavadebul mamakacs, romelic
daqorwinda janmrTel qalze, mxolod janmrTeli vaJebi da daavadebuli qaliSvilebi?
\\\ autosomur-recesiuli;
\\ X-SeWiduli dominanturi;
\\\ autosomur-dominanturi;

\\\ Y-Tan SeWiduli.

\\\\ ramdeni struqturuli geni funqcionirebs adamianis genomSi?

\\\ 1000;

\\\ 5000;

\\ 25000;
\\\ 45000-5000

\\\\ romeli daavadebisTvis aris damaxasiaTebeli sasunTq gzebSi qloridis daqveiTebuli sekrecis
mizeziT Sesqelebuli lorwos 75 dagroveba?
\\ kisturi fibrozis;
\\\ aqondroplaziis;
\\\ hemofiliis;
\\\ progeriis.
\\\\ ra gavlenas axdens cilis funqciaze cgg tripletis eqspansia X-SeWiduli fragiluri sindromis
dros
\\\ funqcia izrdeba;
\\\ axal Tvisebas iZens;
\\ funqcias kargavs;
\\\ sinTezdeba arasaWiro adgilas.
\\\\ romeli ubniT arian erTmaneTTan dakavSirebuli erT qromosomaSi lokalizebuli Svileuli
qromatidebi?
\\\ telomeriT, linkeriT;
\\ centromeriT;

\\\ P-mxriT;

\\\ Q-mxriT

\\\\ kisturi fibrozis dros upirvelesad romel organoebSi viTardeba paTologiuri procesi?
\\ filtvebSi da pankreasSi;
\\\ filtvebSi da RviZlSi;
\\\ pankreasSi da Tirkmelzeda jirkvalSi;
\\\ filtvebSi da TirkmlebSi.
\\\\ CamoTvlilidan romelia qromosomis ubnebi, romelTac aqvT kondensaciis dabali xarisxi da
aqtiuri transkripciis unari?
\\\ konstituciuri heteroqromatini;
\\\ fakultaturi heteroqromatini;
\\\ heteroqromatini;
\\ euqromatini
 \\\\ romeli meTodi warmoadgens pirvel da mniSvnelovan safexurs nebismieri daavadebis
analizisTvis?
\\ ojaxis anamnezi;
\\\ citogenetikuri kvleva;
\\\ ultrasonografiuli kvleva;
\\\ dnm-is molekuluri analizi.
\\\\ CamoTvlilTagan, memkvidreobis ra formasTan gvaqvs saqme, rodesac mamrobiTi da
mdedrobiTi sqesis individebs aqvT Tanabari SesaZlebloba memkvidreobiT gadascen TavianTi
fenotipi orive sqesis Svilebs?
\\\ X-SeWiduli dominanturi;
\\ autosomur-dominanturi;
\\\ X-SeWiduli recesiuli;
\\\ Y-Tan SeWiduli.
\\\\ ra ewodeba gamosakvlev pirs sagvartomo rukaze?
\\\ sibsi;
\\\ naxevradsibsi;
\\ probandi
\\\ mutant
\\\\ ganmeorebadi dnm-is romel Tanamimdevrobebs ar gaaCniaT genomSi garkveuli lokalizacia?
\\\ telomeruls;
\\\ satelitebs;
\\ dispersiuls;
\\\ tandemurs.
\\\\ romel daavadebas axasiaTebs “rZiani yavis” feris laqebi da neirofibromatozuli kvanZebi?
\\\ daunis sindroms;
\\\ alchaimeris daavadebs;
\\ neirofibromatozs;
\\\ polikistozs.
\\\\ bekeris kunTovani distrofiis dros:

\\\ cila distrofini ar sinTezdeba;

\\\ daavadeba vlindeba 10 wlis asakSi;
\\\ ziandeba gulis da Tavis tvinis ujredebi;
\\ distrofini warmoiqmneba mcire raodenobiT.

ჩამოთვლილთაგან რომელი დაავადების დროს იღუპებიან დაავადებული ვაჟები

დაახლოებით 20 წლის ასაკში?- ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის

ადამიანში თვალის მუქი შეფერილობა (A) დომინირებს ცისფერზე, მემარჯვენეობა (B)-

მემარცხენეობაზე , მუქთვალებიანი და მემარჯვენე ადამიანების გენოტიპია : 1)AABB; 2)AaBb;
3)AaBB; 4) Aabb; 5)aaBB; 6)aaBb; 7) AABb- 1,2,3,7

ადამიანძი კანის ნორმალური პიგმენტაცია დომინირებს ალბინოსობაზე . შაქრიანი

დიაბეტის ერთ-ერთი ფორმა რეცესიულია (d). დიაბეტით დაავადებული ალბინოსი
მამაკაცი დაქორწინდა ნორმალური პიგმენტაციის მქონე ჯანმრთელ ქალზე, რომლის
დედა ალბინოსი იყო, მამა კი-დიაბეტით დაავადებული. როგორია მამაკაცისა და ქალის
გენოტიპები?-aadd AaDd

ვის გადაეცემა ფსევდოაუტოსომური დაავადებები?- ორივე სქესის წარმომადგენელს

ქვემოთ ჩამოთვლილთაგან მეიოზის პროცესის რომელ ეტაპზე დაშვებული შეცდომა

განაპირობებს 47 XYY კარიოტიპის წარმოქმნას?- II მეიოზური გაყოფა, სპერმატოგენეზი

ჩამოთვლილთაგან მემკვიდრეობის რა ფორმასთან გვაქვს საქმე, როდესაც მამრობითი

და მდედრობითი სქესის ინდივიდებს აქვთ თანაბარი შესაძლებლობა მემკვიდრეობით
გადასცენ თავიანთი ფენოტიპი ორივე სქესის შვილებს?- X შეჭიდული რეცესიული

რა ეწოდება პირს, რომლის მიმართაც ადგენენ საგვარტომო ნუსხას?- პრობანდი

რომელ დაავადებას ახასიათებს ,,რძიანი ყავის’’ ფერის ლაქები ?- ნეიროფიბრომატოზს

რომელი დაავადების დროს ვითარდება კუჭქვეშა ჯირკვლის, ფილტვებისა და

მამაკაცებში სათესლეების ფიბროზი?- ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის

ადამიანს ორ ნორმალურ X ქრომოსომასთან ერთად დამატებით აქვს X მოკლე მხრის

იზოქრომოსომაც. ქვემოთ ჩამოთვლილთაგან რომელის მისი გენოტიპი იზოქრომოსომის
მიხედვით?-ტეტრასომური

რა ეწოდება მდგომარეობას როდესაც გენის გამოვლენის სიხშირე (ალბათობა )

პოპულაციაში 100% ზე ნაკლებია?- დაქვეითებული პენეტრანტობა

რა ეწოდება გენის არამაკოდირებელ უბანს?- ინტრონი

ქვემოთ ჩამოთვლილთაგან მეიოზის პროცესის რომელ ეტაპზე დაშვებული შეცდომა
განაპირობებს 47 XYY კარიოტიპის წარმოქმნას?- II მეიოზური გაყოფა, სპერმატოგენეზი

ჩამოთვლილთაგან რომელ მონაკვეებს შეიცავს პროცესირებული ფსევდოგენები ?-

ეგზონებს

რომელი დაავადებისვის არის დამახასიათებელი სასუნთქ გზებში ქლორიდის

დაქვეითებული სეკრეცის მიზეზით შესქელებული ლორწოს დაგროვება ?- კისტური
ფიბროზის

ჩამოთვლილთაგან რა ეწოდება მორფოლოგიურად მსგავს ქრომოსომებს, რომლებიც

კონიუგაციაში მონაწილეობენ?- ჰომოლოგიური

დაახლოებით რამდენი სტრუქტურა გენია ადამიანის გენომში?-20000-25000

რა ეწოდება გენის არამაკოდირებელ უბანს?-ინტრონი

ჩამოთვლილთაგან რომელი ჰისტონური ცილები მონაწილეობენ ნუკლეოდომის

ოქტამერის წარმოქმნაში?- H2A, H2B, H3, H4

რა გავლენას ახდენს ცილის ფუნქციახე CGG ტრიპლეტის ექსპანსია X შეჭიდული

ფრაგილური სინდრომის დროს- ფუნქციას კარგავს

რა არის გენეალოგიური რუკა?- ავადმყოფის ოჯახური ისტორია

როგორია X შეჭიდული-დომინანტური დაავადების განვითარების რისკი , თუ ავადმყოფი

დედაა?-50%

ჩამოთვლილთაგან რომელია ქრომოსომის ორგანიზაციის უმცირესი სტრუქტურული

ერთეული?- ნუკლეოსომა

რომელი მეთოდი წარმოადგენს პირველ და აუცილებელ საფეხურს ნებისმიერი

დაავადების გენეტიკური ანალიზისთვის?- ოჯახური ანამნეზი

ჩამოთვლილთაგან რა ფაქტორები ვლინდება ნეიროფიბრომატოზი 1 ის დაავადების

შემთხვევაში?- ვარიაბელური ექსპრესიულობა

რომელი უბნით არიან ერთმანეთთან დაკავშირებული ერთ ქრომოსომაში შემავალი

შვილეული ქრომატიდები?- ცენტრომერით

ჩამოთვლილთაგან რომელი განმარტება შეესაბამება ინდივიდის გენოტიპის

გამოვლინებას, რომელიც მის მორფოლოგიურ ნიშან-თვისებაში აისახება ?- ფენოტიპი

ჩამოთვლილიდან რომელი ფაქტორი მოქმედებს გენის ექსპრესიაზე ისე რომ დნმ ის

სტრუქტურა არ ზიანდება?-რეკომბინაცია

რა ეწოდება სახეობის გენეტიკურ ინფორმაციას?- გენომი

ჩამოთვლილიდან ადამიანის რომელი გენის შემადგენლობაში გვხვდება ინტრონები

დაახლოებით 99% იანი სიხშირით?- დისტროფინის
აღნიშნეთ მიზეზი, რის გამოც X შეჭიდული-რეცესიული დაავადებები სუსტად ვლინდება
ქალებშიც: X ქრომოსომის ინაქტივაცია

ადამიანებში ხუჭუჭთმიანობას განსაზღვრავს ალელი A. სწორთმიანობას ალელი a , ხოლო

Aa გენოტიპის მქონე ადამიანებს ტალღისებური თმა აქვთ. ჭორფლიანობის გენი (B)
დომინირებს უჭორფლობაზე (b). ტალღისებრთმიანი ჭორფლიანი ადამიანის გენოტიპი
შესაძლოა იყოს: 1) AABB; 2)AaBB; 3) AaBb 4)AABb 5)aaBB 6)Aabb- 2 და 3

განმეორებადი დნმ ის რომელ თანმიმდევრობებს არ გააჩნიათ გენომში კლასტერული

ლოკალიზაცია?- დისპერსიულს

ჩამოთვლილთაგან რა ფაქტორები ვლინდება ნეიროფიბრომატოზი 1 ის დაავადების

შემთხვევაში?- ასაკზე დამოკიდებული პენეტრანტობა

რა ეწოდება ცვლილებას როდესაც ფრაგილური X ქრომოსომის სინდრომის დროს

ნუკლეოტიდთა ტრიპლეტების რაოდენობა მომატებულია და უახლოვდება ზღვრულს?-
პრემუტაცია