გენეტიკის დამაარსებელი გრეგორ მენდელი (გრეგორ იოჰან მენდელი) () ავსტრიელი

ნატურალისტი, ბოტანიკოსი და რელიგიური მოღვაწე, ბერი, მემკვიდრეობის დოქტრინის

(მენდელიზმი) ფუძემდებელი. ბარდის ჯიშების ჰიბრიდიზაციის შედეგების
გასაანალიზებლად სტატისტიკური მეთოდების გამოყენებით (), მან ჩამოაყალიბა
მემკვიდრეობის კანონები (გრეგორ მენდელი დაიბადა 1822 წლის 22 ივლისს,
ჰაინზენდორფში, ავსტრია-უნგრეთი, ახლანდელი ჟინციცე. გარდაიცვალა 1884 წლის 6
იანვარს, ბრუნი, ამჟამად ბრნო, ჩეხეთი გრეგორ მენდელი (გრეგორ იოჰან მენდელი) ()
ავსტრიელი ნატურალისტი, ბოტანიკოსი და რელიგიური მოღვაწე, ბერი, მემკვიდრეობის
დოქტრინის (მენდელიზმი) ფუძემდებელი. სტატისტიკური მეთოდების გამოყენება ბარდის
ჯიშების ჰიბრიდიზაციის შედეგების გასაანალიზებლად (), მან ჩამოაყალიბა მემკვიდრეობის
კანონები (გრეგორ მენდელი დაიბადა 1822 წლის 22 ივლისს, ჰაინზენდორფში, ავსტრია-
უნგრეთი, ახლანდელი ჟინციცე. გარდაიცვალა 1884 წლის 6 იანვარს, ბრუნი, ახლა ბრნო,
ჩეხეთი. 22 ივლისი, 6 იანვარი, 22 ივლისი, 6 იანვარი.

გენეალოგიური მეთოდი

ეს მეთოდი საშუალებას იძლევა რამდენიმე მონათესავე ოჯახის წევრების მონაცემების

გამოყენებით განვსაზღვროთ თვისების მემკვიდრეობის ტიპი. ეს მეთოდი საშუალებას
იძლევა რამდენიმე მონათესავე ოჯახის წევრების მონაცემების გამოყენებით განისაზღვროს
რომელიმე თვისების მემკვიდრეობის ტიპი.

პოპულაციის მეთოდი პოპულაციის გენეტიკური კვლევა მოიცავს პოპულაციაში გენების და

გენოტიპების გაჩენის სიხშირის განსაზღვრას. კვლევა აფასებს კონკრეტულ პოპულაციაში
ბავშვის გაჩენის ალბათობას. პოპულაციის გენეტიკური კვლევა მოიცავს პოპულაციაში
გენების და გენოტიპების გაჩენის სიხშირის განსაზღვრას. კვლევა აფასებს კონკრეტულ
პოპულაციაში ბავშვის გაჩენის ალბათობას.

(მარფანის დაავადება, მარფანის სინდრომი, არაქნოდაქტილია, დოლიქოსტენომელია) -

დაავადება მემკვიდრეობითი კოლაგენოპათიების ჯგუფიდან, ადამიანის შემაერთებელი
ქსოვილის დაავადებები. მემკვიდრეობითი დაავადება, დანომრილი მაკკუზიკის OMIM.
დაავადებას აქვს მრავალი ორგანოს გამოვლინება. კუნთოვანი სისტემის ორგანოებში
დამახასიათებელი ცვლილებების გარდა (ჩონჩხის წაგრძელებული ძვლები, სახსრების
ჰიპერმობილურობა), პათოლოგია შეინიშნება მხედველობის ორგანოებში და გულ-
სისხლძარღვთა სისტემაში, რომელიც წარმოადგენს კლასიკურ ტრიადას. (მარფანის
დაავადება, მარფანის სინდრომი, არაქნოდაქტილია, დოლიქოსტენომელია) - დაავადება
მემკვიდრეობითი კოლაგენოპათიების ჯგუფიდან, ადამიანის შემაერთებელი ქსოვილის
დაავადებები. მემკვიდრეობითი დაავადება, დანომრილი მაკკუზიკის OMIM. დაავადებას
აქვს მრავალი ორგანოს გამოვლინება. კუნთოვანი სისტემის ორგანოებში დამახასიათებელი
ცვლილებების გარდა (ჩონჩხის წაგრძელებული ძვლები, სახსრების ჰიპერმობილურობა),
პათოლოგია შეინიშნება მხედველობის ორგანოებში და გულ-სისხლძარღვთა სისტემაში,
რომელიც წარმოადგენს კლასიკურ ტრიადას. მარფანის სინდრომი ფენილკეტონურია
(ფენილპირუვიური ოლიგოფრენია) ფერმენტოპათიების ჯგუფის მემკვიდრეობითი
დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ამინომჟავების, ძირითადად ფენილალანინის
მეტაბოლიზმის დარღვევასთან. მას თან ახლავს ფენილალანინის და მისი ტოქსიკური
პროდუქტების დაგროვება, რაც იწვევს ცენტრალური ნერვული სისტემის მძიმე დაზიანებას,
რაც გამოიხატება, კერძოდ, გონებრივი განვითარების დარღვევის სახით. (ფენილპირუვიური
ოლიგოფრენია) ფერმენტოპათიების ჯგუფის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც
დაკავშირებულია ამინომჟავების, ძირითადად ფენილალანინის მეტაბოლიზმის
დარღვევასთან. მას თან ახლავს ფენილალანინის და მისი ტოქსიკური პროდუქტების
დაგროვება, რაც იწვევს ცენტრალური ნერვული სისტემის მძიმე დაზიანებას, რაც
გამოიხატება, კერძოდ, გონებრივი განვითარების დარღვევის სახით.

ალბინიზმი (ლათ. Albus white), ნორმალური პიგმენტაციის არარსებობა: ცხოველებსა და

ადამიანებში კანის, თმის, თვალის ირისი, მცენარეებში მთელი მცენარის ან ცალკეული
ნაწილების მწვანე შეფერილობის (მრავალფეროვნება). A. მემკვიდრეობითი თვისება,
დამოკიდებულია რეცესიული, ანუ დათრგუნული გენის არსებობაზე, რომელიც ბლოკავს
ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში (იხ. ჰომოზიგოტურობა) პიგმენტების სინთეზს
(ქლოროფილის მცენარეებში, ცხოველებში, მელანინს). (ლათ. albus white-დან), ნორმალური
პიგმენტაციის ნაკლებობა: ცხოველებსა და ადამიანებში კანი, თმა, თვალის ირისი,
მცენარეებში მთელი მცენარის ან ცალკეული ნაწილების მწვანე შეფერილობის
(მრავალფეროვნება). A. მემკვიდრეობითი თვისება, დამოკიდებულია რეცესიული, ანუ
დათრგუნული გენის არსებობაზე, რომელიც ბლოკავს ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში (იხ.
ჰომოზიგოტურობა) პიგმენტების სინთეზს (ქლოროფილის მცენარეებში, ცხოველებში
მელანინს).

დაუნის სინდრომი (ტრისომია 21-ე ქრომოსომაზე) არის გენომიური პათოლოგიის ერთ-

ერთი ფორმა, რომლის დროსაც ყველაზე ხშირად კარიოტიპი 46-ის ნაცვლად 47 ქრომოსომით
არის წარმოდგენილი, ვინაიდან 21-ე წყვილის ქრომოსომა, ნორმალური ორის ნაცვლად,
წარმოდგენილია. სამი ეგზემპლარი (ტრისომია, აგრეთვე პლოიდია). ამ სინდრომის კიდევ
ორი ფორმა არსებობს: 21-ე ქრომოსომის გადატანა სხვა ქრომოსომებზე (უფრო ხშირად 15-
ით, ნაკლებად ხშირად 14-ით, უფრო იშვიათად 21-ით, 22-ით და Y-ქრომოსომა)
შემთხვევების 4%-ში და მოზაიკური ვარიანტი. სინდრომი 5%. (ტრისომია 21-ე
ქრომოსომაზე) არის გენომიური პათოლოგიის ერთ-ერთი ფორმა, რომელშიც ყველაზე
ხშირად კარიოტიპი წარმოდგენილია 47 ქრომოსომით 46-ის ნაცვლად, ვინაიდან 21-ე
წყვილის ქრომოსომა, ნორმალური ორის ნაცვლად, წარმოდგენილია სამი ასლით
(ტრისომია). იხილეთ აგრეთვე პლოიდი). ამ სინდრომის კიდევ ორი ფორმა არსებობს: 21-ე
ქრომოსომის გადატანა სხვა ქრომოსომებზე (უფრო ხშირად 15-ით, ნაკლებად ხშირად 14-ით,
უფრო იშვიათად 21, 22 და Y ქრომოსომებით) შემთხვევების 4%-ში და მოზაიკური ვარიანტი.
სინდრომი 5%.
კლაინფელტერის სინდრომი ეს არის ქრომოსომების არანორმალური განაწილების
გამოვლინება, რომლის დროსაც დამატებითი X ქრომოსომა (47, XXY) მიმაგრებულია
ნორმალურ მამრობით (46, XY) ქრომოსომებზე სხეულის ყველა ან უმეტეს უჯრედში. ეს არის
ქრომოსომების არარეგულარული განაწილების გამოვლინება, რომელშიც დამატებითი X
ქრომოსომა (47, XXY) მიმაგრებულია მამაკაცის ნორმალურ (46, XY) ქრომოსომების
კომპლექტთან, სხეულის ყველა ან უმეტეს უჯრედში.

„მიუინგის სინდრომი“ გამოწვეულია მე-5 ქრომოსომის ნაწილის წაშლით. მანიფესტაცია:

ვითარდება დემენცია, დარღვეულია ხორხის აგებულება და ხმას სუსტი ტემბრი აქვს.
მიზეზი მე-5 ქრომოსომის ნაწილის წაშლაა. მანიფესტაცია: ვითარდება დემენცია,
დარღვეულია ხორხის აგებულება და ხმას სუსტი ტემბრი აქვს.

სამედიცინო გენეტიკური კვლევა სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია შედგება 4

ეტაპისგან; დიაგნოზი, პროგნოზი, დასკვნა, რჩევა. ამასთან, აუცილებელია გულწრფელი და
მეგობრული კომუნიკაცია გენეტიკოსსა და პაციენტის ოჯახს შორის. კონსულტაცია
ყოველთვის იწყება მემკვიდრეობითი დაავადების დიაგნოზის გარკვევით, ვინაიდან ზუსტი
დიაგნოზი ნებისმიერი კონსულტაციის წინაპირობაა. დამსწრე ექიმმა, სანამ პაციენტს
მიმართავს სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციაზე, უნდა, მისთვის ხელმისაწვდომი
მეთოდების გამოყენებით, მაქსიმალურად დააზუსტოს დიაგნოზი და განსაზღვროს
კონსულტაციის მიზანი. ასევე აუცილებელია გენეალოგიური, ციტოგენეტიკური,
ბიოქიმიური და სხვა სპეციალური გენეტიკური მეთოდების გამოყენება (მაგალითად,
გენების კავშირის დადგენა ან მოლეკულური გენეტიკური მეთოდების გამოყენება და ა.შ.).
სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია შედგება 4 ეტაპისგან; დიაგნოზი, პროგნოზი,
დასკვნა, რჩევა. ამასთან, აუცილებელია გულწრფელი და მეგობრული კომუნიკაცია
გენეტიკოსსა და პაციენტის ოჯახს შორის. კონსულტაცია ყოველთვის იწყება
მემკვიდრეობითი დაავადების დიაგნოზის გარკვევით, ვინაიდან ზუსტი დიაგნოზი
ნებისმიერი კონსულტაციის წინაპირობაა. დამსწრე ექიმმა, სანამ პაციენტს მიმართავს
სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციაზე, უნდა, მისთვის ხელმისაწვდომი მეთოდების
გამოყენებით, მაქსიმალურად დააზუსტოს დიაგნოზი და განსაზღვროს კონსულტაციის
მიზანი. ასევე აუცილებელია გენეალოგიური, ციტოგენეტიკური, ბიოქიმიური და სხვა
სპეციალური გენეტიკური მეთოდების გამოყენება (მაგალითად, გენების კავშირის დადგენა
ან მოლეკულური გენეტიკური მეთოდების გამოყენება და ა.შ.).