II თავი

გენომი - დნმ-ის სრული თანმიმდევრობა, რომელიც მოიცავს მთლიან გენეტიკურ ინფორმაციას.

სხეულის ყველა ბირთვიანი უჯრედი მისთვის დამახასიათებელს გენომის ასლს შეიცავს.
უჯრედი შეიცავს 20 000-დან 50 000-მდე გენს. გენი - გენეტიკური ინფორმაციის ფუნქციური
ერთეულია, რომელიც განლაგებულია დნმ-ში, ხოლო თავად დნმ ქრომოსომების შემადგენლობაში
შედის, რომელიც ჩხირისებური ფორმის სტრუქტურაა.
კარიოტიპი - სახეობისთვის დამახასიათებელი ქრომოსომათა კომპლექტი, განსაზვრული რიცხვითა
და მორფოლოგიით.
ლოკუსი - ქრომოსომაში გენის ლოკალიზაციის საიტს (ადგილს) წარმოადგენს.
ქრომოსომებში გენების ადგილმდებარეობას ქრომოსომულ რუკაზე გამოსახავენ.
ციტოგენეტიკა - მეცნიერება, რომელიც ქრომოსომებს, მათ სტრუქტურას და მემკვიდრეობას სწავლობს
გერმინაციული უჯრედი - მისგან ვითარდება სასქესო უჯრედები (გამეტების წინამორბედია).
სომატური უჯრედი - გერმინაციულის გარდა სხვა, ყველა უჯრედი. სომატური უჯრედების ბირთვში
ნორმალური ქრომოსომულ კომპლექტი 46 ქრომოსომისგან შედგება. მათგან:
22 წყვილი აუტოსომურია - ორივე სქესისთვის სტრუქტურულად იდენტური ქრომოსომები.
23-ე წყვილი სასქესო ქრომოსომაა - ქალებში წარმოდგენილია 2 X ქრომოსომით (XX), ხოლო
მამაკაცებში 1 X და 1 Y ქრომოსომა (XY).
ქრომოსომული წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომებით არის წარმოდგენილი.
ჰომოლოგიური ქრომომები - წყვილი, მორფოლოგიურად მსგავსი ქრომოსომები (ჰომოლოგები). მათში
ერთი და იგივე გენები ერთნაირი თანმიმდევრობითაა განლაგებული, თუმცა კონკრეტულ ლოკუსში
ისინი შეიძლება შეიცავდნენ გენის მცირედ განსხვავებულ ფორმებს - ალელებს.
ალელები - ჰომოლოგიური ქრომოსომების იდენტურ ლოკუსში განლაგებულ ერთი და იგივე გენის
მსგავსი ან მცირედ განსხვავებული ფორმები.

დნმ-ის სტრუქტურა
დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა (დნმ) პოლიმერია, რომლის მონომერსაც წარმოაგდენს
ნუკლეეოტიდი. ნუკლეოტიდი 3 კომპონენტისგან შედგება:
1. 5ნახშირბადიანი მონოსაქარიდი დეზოქსირიბოზა. მეზობელი დეზოქსირიბოზას მოლეკულები
ერთმანეთს უკავშიდებიან 5’-3’ ფოსფოდიეთერული ბმებით.
2. ფოსფატური ჯგუფი
3. აზოტოვანი ფუძე - 4 სახის, გაერთიანებული პურინებისა და პირიმიდინების ჯგუფში.
პურინები - ადენინი (A), და გუანინი (G), ხოლო პირიმიდინები - თიმინი (T) და ციტოზონი (G).
დნმ-ის მოლეკულა არის ორმაგი, მარჯვნივ მხვევი სპირალის სახით წარმოდგენილი და
ნუკლეოტიდიები წყვილდებიან კომპლემენტარობის პრინციპის მიხედვით წყალბადური ბმებით:
A-T (ორმაგი ბრმა), G-C (სამმაგი ბმა). კომპლემენტარობა განაპირობებს დნმ-ის ზუსტ რეპლიკაციას.

ქრომოსომის სტრუქტურა
ქრომოსომა, როგორც ცალკეული ხილვადი სტრუქტურა, მხოლოდ მიტოზის დროს არსებობს, ხოლო
ინტერფაზაში მისი დანახვა შეიუძლებელია. აქ იგი ქრომატინის სახითაა წარმოდგენილი, რომელშიც
დნმ დაკავშირებულია სხვადასვხა კლასის ცილებთან,რომლებიც შეიძლება იყოს ჰისტონური და
არაჰისტონური. არსებობს ჰისტონების 5 ჯგუფი:
4 ჯფუფი H2A, H2B, H3 და H4 წყვილი ქმნის ოქტამერს (გულს), რომელზეც დნმ-ის სეგმენტია
დახვეული. დნმ ოქტამერის გარშემო 2 ბრუნს აკეთებს (დაახლ. 140 ფუძეთა წყვილი) და სანამ ახალ
ოქტამერს შემოეხვევა, მანამდე მცირე ინტერვალია - სფეისერული, დაუხვეველი სეგმენტი (20-60
ფუძეთა წყვილი). დნმ-ის და ოქტამერის ერთობლიობა ქმნის ნუკლეოსომას.

© Romeo Qebuladze
ნუკლეოსომა ქრომატინის სტრუქტურული ერთეულია. მეხუთე ჰისტონი H1 დნმ-ს უკავშირდება
კიდეებში, სპეისერულ (დაუხვეველ) სეგმენტში.
შემდგომში, გრძელი ნუკლეოსომური ძაფები კიდევ განიცდიან კომპაქტიზაციას და ყალიბდება
სოლენოიდი - მეორადი სპირალური ქრომოტანული სტრუქტურა, რომელიც წარმოადგენს
ქრომატინის ორგანიზაციის ფუნდამენტურ ერთეულს.
სოლენოიდები ჩაეწყობიან მარყუჟების/დომენების სახით და მიემაგრებიან არაჰისტონურ ცილებს.
მარყუჟი არის დნმ-ის რეპლიკაციის და ტრანსკრიპციის ფუნქციური ერთეული. გენის ექსპრესიის
ერთ-ერთი დონე იმაზეცაა დამოკიდებული, თუ როგორაა დნმ ჩაწყობილი ქრომოსომებში და ამ
ჩაწყობის პროცესში როგორი კავშირი აქვთ მათ ცილებთან.
მიტოქონდრიული ქრომოსომა - თითოეული უჯრედი 100-დან 1000-მდე მიტოქონდრიას შეიცავს და
თითოეულ მათგანში წარმოდგენილია რგოლური ფორმის მიტოქონდრიულ ქრომოსომას.
მიტოქონდიული დნმ 37 მაკოდირებელ გენს შეიცავს, რომელთა პროდუქტების უმეტესი ნაწილი
მიტოქონდრიებში ფუნქციონირებს. მიტოქონდრიული გენების გადაცემა დედის ხაზით ხდება.

გენომის ორგანიზაცია
დნმ თანმიმდევრობა შეიძლება წარმოდგენილი იყოს, როგორც ერთ ცალად, ისე განმეორებითად.
ერთ ცალად წარმოდგენილი დნმ - წარმოდგენილია მხოლოდ 1 ან რამდენიმე ცალად. იგი გენომური
დნმ-ს ნახევარს წარმოადგენს. ზოგიერთი გენი ცილებს კოდირებს. მაკოდირებელი გენები ერთ ცალად
წარმოდგენილი დნმ-ის მთლიანი მოცულობის მცირე ნაწილია. უმეტესობა მოკლე ფრაგმენტების
სახითაა ნანახი და ინტერსპერსულადაა ჩართული.
განმეორაბდი დნმ-თანმიმდევრობები - რამდენიმე კატეგორიაა აღმოჩენილი. მათ ასხვავებენ იმის
მიხედვით, თუ როგორაა ის განაწილებული: გაბნეულია დისპერსულად თუ ერთ ადგილასაა
კლასტერების სახით:
კლასტერები - გენომის 10-15%. შედგება ტანდემურად განლაგებული მოკლე განმეორებებისგან „თავი-
კუდის“ პრინციპით. მათ სატელიტურ დნმ-ს უწოდებენ. სატელტურ დნმ-ში შემავალი ოჯახები
განსხვავდება მათი ლოკალიზაციის და სიგრძის მიხედვით. მაგალითად: დნმ-ის ალფა-სატელიტური
ოჯახი (171 ფუძეთა წყვ.) ტანდემურია და გამოვლენილია ყველა ქრომოსომის ცენტრომერულ უბანში.
5ნუკლეოტიდიანი მოკლე თანმიმდევრობები განლაგებულია 1-ლ, მე-9, მე-16 ქრომოსომების
პროქსიმალურ უბნებში და Y ქრომოსომის თითქმის მთლიან გრძელ მხარში.
დისპერსული განმეორაბდი თანმიმდევრობები - გამოვლენილია 2 ოჯახი:
1) ALU ოჯახი, 300 ფუძეთა წყვილოსგან შედგება და ერთმანეთის მსგავსი, მაგრამ არა იდენტურია.
შეადგენს მთლიანი გენომის 10%. ხშირია C-G ნუკლეოტიდებით მდიდარ უბნებში.
2) LINE ოჯახი, გრძელია, შეადგენს მთლიანი გენომის 20%. მდიდარია A-T უბნებში.
ორივე ოჯახი კავშირშია გენეტიკურ დაავადებებთან, გავლენას ახდენს მუტაციის ინდუქციაზე.
3) სეგმენტური დუპლიკაციები, გამოირჩევიან მაღალი კონსერვაციის ხარისხით და შედაგენენ
გენომის 5%-ს. თუ დუბლიცირებული უბნები გენებს შეიცავს, რეარანჟირებისას შეიძლება მოხდეს
დელეცია და დაავადების განვითარება.

ადამიანის გენომის ვარიაბელურობა - შემთხვევით არჩეული 2 ადამიანის თანმიმდევრობების 99,5%

იდენტური აქვთ. 0,5 პროცენტი ინდივიდუალურია თითოეულ ინდივიდში და ეს განსხვავებები
მოიცავს 3-დან 5 მილიონამდე პოიციაში განსხვავებებს. არსებობს ათობით მილიონი ფართოდ
გავრცელებული თანმიმდევრობები, რომელიც გვხვდება ერთ ან რამდენიმე პოპულაციაში. ასევე
არსებობს უამრავი იშვიათი ვარიანტი, რომელიც ნანახია მხოლოდ 1 ან რამდენიმე ინდივიდში.

© Romeo Qebuladze
უჯრედული ციკლი
უჯრედის სასიცოცხლო ციკლი შედგება ინტერფაზისა და მიტოზისგან.
ინტერფაზა არის 2 მიტოზურ გაყოფას შორის პერიოდია (მოსამზადებელი). გრძელდება 16-24 საათი
ტიპური დაყოფადი უჯრედებისთვის და მოიცავს 3 ფაზას: G1, S, G2.
G1 - ზოგიერთი უჯრედი, როგორიცაა ნეირონი და სისხლის წითელი უჯრედები, მუდმივად
იმყოფებიან G1 სტადიის არადაყოფად, G0 ფაზაში (G ნული). ღვიძლის უჯრედებიც არიან G0 ფაზაში,
მაგრამ ორგანოზ დაზიანების შემდეგ უბრუნდებიან G1 ფაზას და ერთვებიან უჯრედულ ციკლში.
S - დნმ-ის სინთეზის ფაზა, დნმ განიცდის რეპლიკაციას, ორმაგდება და 2 შვილეული ქრომატიდისგან
იქმნება ქრომოსომა. 2 შვილეული ქრომატიდა ერთმანეთს ცენტრომერის საშუალებით უკავშირდება.
ცენტრომერი სპეციფიკურ ცილებთან კავშირის შედეგად წარმოქმნის კინეტოქორს. ეს სტრუქტურა
ემსახურება ქრომოსომების მიმაგრებას თითისტარის მიკრომილაკებთან და მათ მოძრაობას მართავს.
ქრომოსომის (ან ქრომატიდის) დაბოლოებებს ტელომერები ეწოდება. შეიცავენ დნმ-ის სპეციფიკურ
თანმიმდერობებს, რომლებიც უჯრედის გაყოფის დროს ქრომოსომის მთლიანობის შენარჩუნებას
უზრუნველყოფს. ქრომოსომის დაბოლოებათა შენარჩუნებისთვს საჭიროა ტელომერაზას არსებობა.
G2 - უჯრედის ზომაში მატება.
მიტოზი - უჯრედის გაყოფა, რომლის ხანგრძლივობა დაახლ. 2 საათია. უზრუნველყოფს დედისეული
უჯრედიდან შვილეულ უჯრედებში გენეტიკური ინფორმაციის ზუსტად გადაცემას. ეს შედეგი
მიიღწევა ქროსმოსომების სეგრეგაციით (გენეტიკური მასალის განაწილება), ანუ ყოველი ქრომოსომის
თითო ქრომატიდის გადასვლას ცალკეულ შვილეულ უჯრედში. მიტოზი მოიცავს 5 ფაზას:
პროფაზა - ხდება ქრომოსომების კონდენსაცია, წყვილი ცენტროსომების წარმოქმნა, საიდანაც
მიკრომილაკები გამოდის და თითისტარა ყალიბდება.
პრომეტაფაზა - ბირთვის გარსი ირღვევა და ქრომოსომები კინეტოქორის საშუალებით უკავშირდებიან
თითისტარას მიკრომილაკებს.
მეტაფაზა - ქრომოსომები მაქსიმალურად კონდენსირდებიან და ეკვატორულ სიბრტყეში ლაგდებიან.
ანაფაზა - ქრომოსომები იყოფა ცენტრომერის უბანში და შვილეული ქრომატიდები მიემართებიან
უჯრედის პოლუსებზე.
ტელოფაზა - ქრომოსომები დეკონდენსირდებიან, ფორმირდება ბირთვის მემბრანაა, მიმდინარეობს
ციტოკინეზი - ციტოპლაზმის გაყოფა მიტოზის ბოლოს.
ადამიანის კარიოტიპი - ქრომოსომების ანალიზი მოსახერხებელია პრომეტაფაზაში/მეტაფაზაში, როცა
ქრომოსომები მაქსიმალურადაა კონდენსირებული. ქრომოსომები ერთმანეთისგან სიგრძით,
ცენტრომერის ადგილმდებარეობით და თანმიმდევრობის შემცველობით განსხვავდება. ცენტრომერი
ქრომოსომას მოკლე და გრძელ მხებად ყოფს. მოკლე - p (petit) მხარი, გრძელი - q მხარი.
თითოეული ქრომოსომული წყვილისთვის დამახასიათებელია მუქი ზოლების არსებობა, რომელიც
მდიდარია ფუძეთა წყვილებით (A-T; G-C), განმეორებადი დნმ-ის ელემენტების განაწილება და სხვ.
მეიოზი - უჯრედული გაყოფა ჰაპლოიდური გამეტების მისაღებად, რომელიც შედგება ორი
გაყოფისგან. პირველ მეიოზს ეწოდება რედუქციული გაყოფა და მასში მიმდინარეობს გენეტიკური
რეკომბინაცია ანუ კროსინგოვერი, როცა ჰომოლოგიური ქრომოსომის არაშვილეულ ქრომატიდებს
შორის ხდება უბნების გაცვლა. პირველი მეიოზის ყველაზე ადრეულ სტადიას წარმოადგენს
ზიგოტენა, როცა ქრომოსომები თავიანთი სიგრძის გასწვრივ, სიგრძივად ლაგდებიან და შეიძლება
სინაფსისი - დაწყვილების, ძლიერ დაახლოების პროცესი. დაწყვილებულ ჰომოლოგებს ბივალენტები
ეწოდება და ერთმანეთს უკავშირდებაინ სინაპტონემური კომპლექსის მეშვეობით. სინაფსისის
დასრულების შემდეგ მოდის პაქიტენა, რომლის დროსაც ადგილი აქვს მეიოზურ კროსინგოვერს და
ამის შემდეგ სინაპტონემური კომპლექსი ირღვევა. მეტაფაზა მიტოზის მსგავსია, ხოლო ანაფაზა
მიტოზის ანაფაზისგან იმით განსხვავდება, რომ ერთმანეთს შორდება არა შვილეული ქრომატიდები,
არამედ ბივალენტების ორი წევრი. ამ პროცესს გათიშვა ეწოდება. დანარჩენი იგივეა. უბრალოდ

© Romeo Qebuladze
მეიოზს სჭირდება 64 დღე. სპერმატოგონიებიპირველი რიგისმეორე რიგის სპერმატოციტები
სპერმატიდებისპერატოზოიდები ჩამოყალიბება.
ქალში ოოგენეზი პრენატალურ პერიოდში იწყება. ოოგონიაპირველადი ოოციტიმეორადი
ოოციტი ერთი კვერცხუჯრდეისა და სამი მიმართულებითი სხეულაკის სტადიები. დაბადების
მომენტისთვის მილიონამდე ოოციტია, მათი ნაწილი დეგენერაციას განიცდის, ნაწილი კი
ათწელეულები ინახება. ისინი I პროფაზაში არიან გაჩერებულნი. ოვულაციამდე სწრაფად მიდიან
IIმეტაფაზაში ჩერდება განაყოფიერებამდე. განაყოფიერება ხდება ფალოპის მილში და წარმოიქმნება
პრონუკლეუსი, შემდეგ ზიგოტა, რომელიც მიტოზურად იყოფა და დასაბამს აძლევს ახალ სიცოცხლეს.

© Romeo Qebuladze