Многоклетъчен организъм

Наследственост и изменчивост
Наследственост и изменчивост. Основни понятия в генетиката.

1. Наследственост и изменчивост
А) Наследственост – свойството на организмите да запазват и предават признаците
си непроменени на поколенията
-Консервативно свойство
-Благодарение на наследствеността потомците приличат на родителите си и се
приспособяват по сходен начин към промените в околната среда.
Б) Изменчивост – свойството на организмите да се променят, да придобиват нови
признаци, различни от тези на родителските индивиди
-Води до приспособяване на организмите към средата, в която живеят
-Има важно значение за оцеляването и предаването на измененията в поколенията
*Между наследственост и изменчивост съществува тясна връзка.

2. Генетиката като биологична наука

-Възниква втората половина на XIX век
-Изучава механизмите и закономерностите на унаследяване на признаците
-Има и приложимо значение – изследванията на влиянието на радиацията, химични
вещества и начин на живот върху наследствените, автоимунните и раковите
заболявания; получаване на нови сортове растения и породи животни
А) Задачи в генетиката
-съхранение на генетичната информация
-предаване на генетичната информация
-реализация на генетичната информация
-изменение на генетичната информация
Б) Методи за изследване в генетиката
-генетичен анализ
-цитологичен анализ
-физиолого-морфологичен анализ
-биохимичен метод
-мутационен метод

3. Основни понятия в генетиката

А) Ген – основна единица на наследствеността; участък от ДНК, който кодира синтеза на
една полипептидна верига или една молекула РНК
Б) Алел – Алелите са структурни форми на един ген, които се намират в еднакви локуси
на хомоложни хромозоми. Алелите определят различни прояви на един и същи
признак

*Един ген определя признака цвят на семената при граха, а алелите му определят
изявата на този признак – жълт или зелен цвят
*В половите клетки хромозомният набор е хаплоиден и те съдържат само една
хромозома от всяка двойка хомоложни хромозоми, следователно имат само един
алел, определящ развитието на даден признак
*В телесните (соматични) клетки наборът е диплоиден, като има две хомоложни
хромозоми и съответно два алела за всеки ген

*Доминантен алел – „господстващ“, отбелязва се с главна буква

*Рецесивен алел – „скрит“, отбелязва се с малка буква

В зависимост от съчетанието на доминантни и рецесивни алели организмите могат да

бъдат:
Хомозиготни Индивиди, които имат два еднакви алела на даден ген (АА или аа)
Хетерозиготн Индивиди, които имат два различни алела на даден ген (Аа)
и

Г) Генотип
-Генотип е съвкупността от всички гени в един организъм.
-Генотипът определя възможността за проява на признаците.
Д) Фенотип
-Фенотипът е съвкупността от всички проявени признаци и свойства на организма
(еднояйчни близнаци с един и същи генотип, които приемат различно количество
храна, могат да бъдат с различна маса)

Монохибридно кръстосване. Първи и втори закон на Мендел.

Анализиращо кръстосване

1. Монохибридно кръстосване
-Първоначално Мендел изследва унаследяването на един признак
-Монохибридно се нарича кръстосване, при което се проследява унаследяването на
един признак
-За да извърши опита си Мендел получава родителски растения с различна изява на
признака (например с жълти или зелени семена), при които признакът се запазва в
няколко поредни поколения
-Индивиди, които остават непроменени по даден признак в няколко
последователни поколения, се наричат чисти линии.

2. Първи закон на Мендел (закон за еднообразието на индивидите от първо

хибридно поколение)
-Мендел кръстосва две родителски чисти линии (АА – жълти
семена; аа- зелени семена)
-В първото хибридно поколение F1 се получават растения само с
жълти семена (Аа), при които се проявява само единият
родителски признак (доминантния), а рецесивният не се проявява
-При кръстосване на две чисти линии с алтернативни признаци
в F1 се получава еднообразно потомство, като проявеният
признак е доминантния. Днес тази закономерност е известна като първи закон на
Мендел.
-Индивидите от F1 се наричат хибриди.
3. Втори закон на Мендел (закон за разпадане на белезите във второ хибридно
поколение)
-При самоопрашване на хибридите от F1 Мендел получава в F2 растения с жълти и
зелени семена.
-Както в F1, така и в F2 в гаметите попада само по един алел на всеки ген – правило
за чистотата на гаметите
-Количественото съотношение между жълти и зелени семена е 3:1 (3/4 са с фенотип
жълти семена)
-Получава се различен генотип (1/4 са АА, 2/4 Аа и 1/4 аа)
-Днес тази закономерност е известна като втори закон на Мендел
-Разпадането по фенотип е в отношение 3:1, а по генотип 1:2:1

4. Анализиращо кръстосване
-За да се установи какъв е генотипът, се извършва анализиращо кръстосване
-Анализиращо кръстосване е кръстосването на хибрид с проявен доминантен
признак с индивид, хомозиготен по рецесивния алел (анализатор)

-Използва се често в селското стопанство, за да се отстранят рецесивни алели в

размножаването, които често определят нежелани признаци.

Дихибридно кръстосване. Трети закон на Мендел.

1. Дихибридно кръстосване
-Кръстосване, при което се проследява
едновременното унаследяване на два признака, се
нарича дихибридно
-Мендел провежда опит, при който проследява
едновременно унаследяване на признаците цвят и
повърхност на семената на граха
-Той кръстосва две различни чисти линии грахови
растения (AABB – жълти с гладки семена и aabb –
зелени с грапави семена)
-В първото хибридно поколение всички растения имат жълти и гладки семена
(съгласно първи закон на Мендел)
-В F1 растенията са дихетерозиготни (AaBb)
-Хибридите от F1 образуват четири типа гамети (AB, Ab, aB, ab) – спазва се правилото за
чистота на гаметите
-Получават се 16 възможни комбинации

-След самоопрашване Мендел получава второ поколение, където белезите се разпадат

в 4 фенотипни класа в точно определени количествени съотношения (втори закон на
Мендел)

2. Трети закон на Мендел (закон за независимото унаследяване на признаците)

-Мендел установява, че всеки признак се унаследява независимо от другия
-Следователно дихибридното кръстосване може да се разгледа като две независими
монохибридни кръстосвания
-Разпадането в F2 e 9:3:3:1

Алелни взаимодействия

1. Пълно доминиране
-Открито от Мендел (така се унаследяват признаците при градинския грах, който той
наблюдава – цвят, форма на семената, височина на стъблото и др.)
-При пълното доминиране доминантният признак се проявява в хомозиготните
доминантни и хетерозиготните индивиди
-Пълно доминиране е алелно взаимодействие, при което доминантният алел
напълно потиска фенотипната проява на рецесивния алел

2. Непълно доминиране
-Алелно взаимодействия, при което хетерозиготните индивиди фенотипно проявяват
средна стойност на признака – доминантния алел не потиска напълно изявата на
рецесивния
-Открито от Карл Коренс през 1900г.
-Така се унаследяват цветът на венчелистчетата на растенията лъвска муцунка, нощна
краставица и др.

*При кръстосване на две чисти линии растения с червени и бели венчелистчета в F1

всички имат розови венчелистчета (първи закон на Мендел), а в F2 се получават 1 с
червени, 2 с розови и 1 с бели венчелистчета (АА – червени, Аа- розови, аа – бели)
-Тук разпадането по фенотип съвпада с разпадането по генотип – 1:2:1

3. Кодоминиране
-Алелно взаимодействие, при което в хетерозиготните индивиди двата алела на гена се
проявяват фенотипно напълно самостоятелно. Така се унаследяват кръвните групи при
човека.

-Генът, който определя кръвните групи, има три алела – A, B, 0. От тях А и В доминират
над алел 0. Когато алелите А и В са в общ генотип се проявяват самостоятелно и се
определя кръвна група АВ. Кръвна група 0 се определя от два рецесивни алела 00.

4. Летално взаимодействие
-Някои гени в хомозиготно състояние влияят върху жизнеността на зиготите или на
родените индивиди, като предизвикват смъртта им. Такива гени се наричат летални,
като могат да бъдат и доминантни и рецесивни.
-Чрез летално взаимодействие се унаследява цвета на козината при мишките
-В F1 се раждат жълти и черни мишки в съотношение 2:1, което се обяснява с факта, че
хомозиготните доминантни умират още като зародиши.

Неалелни взаимодействия

1. Комплементарно взаимодействие
-Комплементарно (допълващо) е взаимодействие на гените е взаимодействието
между алелите на два различни гена, при което доминантните алели на тези гени,
събрани в един генотип, определят нов фенотип, различен от родителските
-Така се унаследява формата на гребена при кокошките, където доминантният алел R
определя розовиден гребен, а доминантния P – граховиден гребен

-При кръстосването на чисти линии кокошка с

розовиден гребен (RRpp) и петел с граховиден гребен
(rrPP) в F1 всички птици имат ореховиден гребен (RrPp)
-Разпадането по фенотип е 9:3:3:1

-При други видове комплементарно взаимодействие се наблюдава разпадане на

признаците в съотношение 9:7, 9:6:1, 9:3:4

2. Епистатично взаимодействие
-Епистатично (потискащо) взаимодействие е взаимодействие между алелите на
два гена, при което алелите на единия ген потискат фенотипната проява на
алелите на другия ген
-Потискащият ген се отбелязва с I (доминантна епистаза) или с i (рецесивна епистаза)
 Генетика на пола

1. Пол
-Съвкупност от признаци и свойства, чрез които се осъществяват възпроизвеждането
на индивидите от даден вид и предаването на наследствената информация в
поколенията

2. Определяне на пола чрез половите хромозоми

-В природата съотношението между мъжки и женски индивиди е 1:1
-При повечето видове и при човека полът се определя при оплождането (сливането на
яйцеклетка и сперматозоида) – сингамно определяне на пола
-В зиготата попадат по две полови хромозоми (по една от всяка полова клетка)

Пол Същност
Хомогаметен Образува гамети с една и съща полова хромозома
Хетерогаметен Образува гамети с различни полови хромозоми

3. Хромозомен механизъм на детерминиране на пола при човека

-Диплоидният хромозомен набор при човека съдържа 46 хромозоми (2n=46), от които
22 хомоложни двойки са еднакви и за двата пола – автозоми, и две полови хромозоми
-Яйцеклетките имат 22 автозоми (22А) и една полова хромозома (Х). Всички
яйцеклетки са с хромозомен набор 22А+Х
-Сперматозоидите са два типа – 22А+Х или 22А+Y
-При оплождането ако в яйцеклетката попадна Х-хромозома се развива женски
индивид, а ако попадна Y-хромозома се развива мъжки индивид
-При повечето животни (без птиците, пеперудите и някои риби) женският пол е
хомогаметен (44+ХХ), а мъжкият – хетерогаметен (44+ХY)

*При птиците:
-Женски пол – 76+ZW
-Мъжки пол – 76+ZZ

4. Унаследяване на признаци, свързани (скачени) с пола

Генотипна изменчивост. Мутации

1. Характеристики на генотипната изменчивост

*Изменението на наследствената информация на организмите се нарича генотипна
изменчивост
 Наследствена е -предава се в поколенията чрез размножаването
 Необратима е – дори и след премахване на факторите, които са го
предизвикали, изменението остава в организмите
 Има индивидуален характер – изменението засяга отделни индивиди,
независимо че цялата група има сходни условия на живот и общо
местообитание

2. Видове генотипна изменчивост

Генотипна изменчивост
Комбинативна изменчивост Мутационна изменчивост
Възниква в резултат от:
 Случайното комбиниране на
хромозомите в гаметите при мейозата
 Случайното комбиниране на
майчините и бащините хромозоми в
зиготата при оплождането
 Кросинговър по време на мейозата
 Различните видове взаимодействия на
гените
Характерна е само за видове с полово
размножаване
Не променя наследствената информация
на организмите
Възниква в резултат от:
 Изменение на част от
нуклеотидната
последователност в ДНК
(определен ген)
 Изменение в структурата на
хромозомите
 Изменение на броя на
хромозомите
Характерна е за всички видове (без
значение от начина на
размножаване)
Променя наследствената
информация на организмите

*Мутации – всички изменения в наследствената информация, които не са

контролирани от клетките; основния източник на наследствена изменчивост
*Мутанти – организми, носители на мутации

Причинители на мутациите (мутагенни фактори) са:

 Физични – радиация, UV лъчи, висока температура, рентгенови лъчи и др.
 Химични – олово, никотин, соли на тежки метали, азбест и др.
 Биологични – вируси, фаги, паразити и др.

3. Особености на мутациите
*За първи път терминът „мутация“ е въведен от Хуго де Фриз през 1903г. като
основните положения в неговата теория са се запазили и до днес:
 Мутациите са качествени изменения на даден признак
  Мутациите възникват внезапно
 Мутациите се унаследяват
 Мутациите могат да бъдат вредни, полезни или безразлични
 Мутациите могат да възникват повторно

4. Класификация на мутациите

Критерии за класификация Видове мутации

Според количеството на Генни – изменения в структурата на отделни гени
засегнатия генетичен Хромозомни – изменения в структурата на
материал хромозомите
Геномни – промяна в броя на хромозомите
Според фенотипната изява Доминантни – проявяват се веднага
Рецесивни – остават скрити в хетерозиготно
състояние, проявяват се само в хомозиготно
състояние
Според клетките, които Соматични – засягат телесни клетки и се предават
засягат при безполово размножаване
Генеративни – засягат полови клетки и се предават
при полово размножаване