Закономерности на

унаследяване на
признаците
Грегор Мендел –
„баща на генетиката”
■Изучава унаследяването на белезите при грах
■ Формулира законите лежащи на
наследствеността като кръстосва растения грах във
внимателно планирани експерименти

Първи прилага
експерименталния подход
в биологията

(1822-1884)

Оформя хипотезата за
наследствеността:
Родителите предават на поколението си
отделни, конкретни фактори (днес
наречени гени), които са отговорни за
унаследяване на белезите.
 Закони на Мендел
Първи закон Втори закон
Закон на сегрегацията За независимото унаследяване на два
Наследствените фактори са по двойки в или повече признака (за независимото
индивида и сегрегират (разделят) в комбиниране)
гаметите, така че в гамета попада само по
един от тях
Алелите на различните гени се
разпределят в гаметите независимо един
от друг и това позвалява тяхното
съчетаване в различни комбинации в
поколението, респеквитво комбинации от
признаци
YyRr

¼ YR ¼ yR ¼ Yr ¼ yr
 Опит на
Мендел по P 
(чисти линии)
монохибрид-
Лилави Бели
ното цветове цветове
кръстосване
При кръстосване на
индивиди от две чисти F1
линии (хомозиготни), (хибриди)
различаващи се по ясно Всички растения са
различим белег, в първо с лилави цветове
хибридно поколение се
появява само едната
форма на белега -
доминантния. F2
Рецесивният белег не се
губи, а остава скрит, и се
проявява в следващото
(второ) поколение винаги в 705 с лилави цветове 224 с бели цветове
съотношение 1:3 спрямо 3/4 1/4
доминантния белег.
Символно отбелязване
на поколенията и на
наследствените
фактори, кодиращи Хомозиготно
двойката признаци състояние

Р - доминантен признак
р – рецесивен признак Хетерозиготно
състояние

•В хетерозиготно
състояние се проявява
само доминантния
признак, а
рецесивният остава
скрит, но не се губи, а
се проявява във второ
поколение
и то в точно определено
съотношение спрямо 3:1
доминантния
 Генотип и фенотип Р- – фенотипен радикал

1/3
Генотип:
хомозиготни по 2/3
✓ Всички гени (включително техните
алелни варианти), които се
доминантните хетерозиготни
унаследяват от индивида. алели

✓ Има фиксиран характер за всеки

отделен индивид; остава относително
постоянен през целия живот на
организма и не се променя при промяна
на околната среда.

Фенотип:
✓ Всички проявени характеристики на
индивида по отношение на
морфология, физиология, поведение,
екологични взаимоотношения.

✓ Променя се постоянно през целия

живот на организма в резултат на
взаимодействията между гените
успоредно под влиянието на околната
среда.
Гени и алели
• Мендел допуска, че двойка фактори – наследствени фактори, определят
появата на дадена двойка признаци
• Днес „наследственият фактор“ се нарича ген.
• В диплоидните организми всеки ген присъства в две копия (както двойката
хромозоми) – еднакви или различни.
• Различните форми на гена се наричат алели (двоката наследствени фактори
на Мендел)
•Алелите на един ген заемат едно и
също място (локус) в хомоложните
хромозоми

•Два еднакви алела на един ген в

генотипа– хомозиготно състояние

•Два различни алела на един ген в

генотипа – хетерозиготно сътояние

•Някои гени присътват в много алели (множествен алелизъм), но в диплоидна

клетка има максимално два от тях.
Цитологични
основи на
наследствеността

Хомоложна двойка хромозоми с

различни алели на гена за окраска на
цвета на граха
Схема при унаследяване на признаците,
представено чрез хромозомите
АНАЛИЗИРАЩО КРЪСТОСВАНЕ
ВЪЗВРАТНО КРЪСТОСВАНЕ
 Принципи на хибридологичния анализ
• Анализ на една, две или няколко алтернативни двойки признаци.

• Работа с чисти линии родителски индивиди.

• Анализ на повече от едно хибридни поколения.

• Индивидуален анализ на всеки индивид от F2.

• Количествен анализ на получените резултати в F2 и статистическа обработка на

получените данни.

✓ Въведен от Мендел
✓ Приложим за всички организми, където може да се провеждат кръстосвания
✓ При човек не е приложим, има други начини за изучаване на наследствеността
✓ Наблюдаваните закономерности при него важат за унаследяването на
признаците при всички организми, включително и човек
 Призаците при човек следват менделовите
закономерности на унаследяване
• Не е удобен обект за хибридологичен (генетичен) анализ
– генерационното време е много дълго
– родителите имат малобройно поколение
– недопустими са кръстосвания

• Методи за генетичен анализ при човек

– генеалогичен методи
– метод на близнаците
– цитологични анализи
– Молекулярно-биологични методи за анализ
Генеалогичен анализ

- проследява се наличието или

отсъствието на даден признак
(аномалия)
- анализ на група родствени индивиди
- събира се информация за родствените
връзки между отделните индивиди
- построява се родословна схема (дърво)
като се използват специфични символи

• Анализът на родословието се
използва за определяне характера
на унаследяване на признака
• Анализът на родословието се
използва и за определяне на
вероятността да се появи даден
признак в поколението
• В този случай се използват всички правила за изчисляване на вероятности,
за да се предскаже вероятността за поява на специфичен фенотип
Подчиняват се на Менделовите закономерности

АВТОЗОМНО-ДОМИНАНТНО УНАСЛЕДЯВАНЕ НА ПРИЗНАК ПРИ ЧОВЕКА

Например Хорея на Хънтингтън

УНАСЛЕДЯВАНЕ НА АВТОЗОМЕН РЕЦЕСИВЕН ПРИЗНАК ПРИ ЧОВЕКА

Например фенилкетонурия

✓ Много генетични заболявания при човек са автозомно-рецесивни

✓ Проявават се само в индивиди, които са хомозогитни по рецесивните алели
✓ Хетерозиготни индивиди, които носят рецесивен алел, но фенотипно са здрави се
наричат носители на заболяването
За предсказване на резултатите в генетичните кръстоски или
вероятности за поява на конкретен фенотип

Използват се правилата на теорията на вероятностите

Вероятност – шансът дадено събитие да се осъществи. Представлява

отношението на честотата, с която то се осъществява, отнесено
към честотата на всички събития.

Правило на умножаването (правило „и“)

Вероятността за едновременна поява на две или повече независими събития
е произведение на честотата на случване на всяко от тези събития.

Правило на събирането (правило „ или“)

Вероятността за възникването на
всяко едно от две взаимно изключващи се независими събития, е равна на
сумата на вероятностите за всяко от тях.
Пресмятане на
вероятности Rr  Rr
Segregation of Segregation of
alleles into eggs alleles into sperm

Sperm
1/ 1/
2 R 2 r

R R
1/ R r
Сегрегацията на 2 R
хетерозиготата: 1/ 1/
всяка гамета има 4 4
Eggs
еднаква
вероятеност да r r
1/ R r
носи доминантен 2 r
или рецесивен 1/ 1/
алел 4 4
 Използване на биномната теорема (Нютонов бином) за определяне
на вероятност – набор от фенотипове или генотипове
Търсим общата вероятност от няколко различни фенотипни комбинации
(набор от комбинации)
За поколение от “n”-брой деца, вероятността за комбинация от деца с различен
признак (от алтернативна двойка признаци), без значение на
последователността на раждането им
(а+b)n
n – брой деца
а – вероятността за раждане на дете с рецесивен признак
b – вероятността за раждане на дете с доминантен признак
ПРИМЕР 1
при три деца, n=3, вероятността едно да има доминантен, а две рецесивен признак, без значение от
последователността на раждане)
(а+b)3 = а3 + 3а2b + 3ab2 +b3
Където всички деца с рецесивен (а3), две деца с рецесивен и едно с доминантен (3а2b), две деца с
доминантен и едно с рецесивен (3аb2) и само деца с доминантен (b3)
В случая само подчертаното:
3а2b = 3 (¼ х ¼) х ¾ = 9/64 или 14,06%
ПРИМЕР 2:
при три деца, n=3, поне едно да има доминантен признак
(а+b)3 = а3 + 3а2b + 3ab2 +b3
В случая подчертаното:
3а2b + 3ab2 +b3 = 3[(¼)2 х ¾] + 3[¼ x (¾)2] + (¾ )3= 9/64 + 27/64 + 27/64 = 63/64 или 98,44%
Статисически характер на разпадането - проверка
на хипотеза за дадено разпадане. МЕТОДЪТ χ2
 СТОЙНОСТИ НА Х2 ПРИ РАЗЛИЧНИ СТЕПЕНИ НА СВОБОДА

Брой на Вероятност (Р)

степените
свобода 0,99 0,95 0,80 0,50 0,20 0,05 0,01
(n’)
1 0,000157 0,0393 0,0642 0,455 1,642 3,841 6,635
2 0,101 0,103 0,446 1,386 3,219 5,991 9,210
3 0,155 0,352 1,005 2,366 4,642 7,815 11,341
4 0,297 0,711 1,649 3,357 5,989 9,488 13,277
5 0,554 1,145 2,343 4,351 7,289 11,070 15,086
6 0,872 1,635 3,070 5,348 8,558 12,592 16,812
7 1,239 2,167 3,822 6,346 9,803 14,067 18,475
8 1,646 2,733 4,594 7,344 11,030 15,507 20,090
9 2,088 3.325 5,380 8,344 12,242 16,919 21,666
10 2,558 3,940 6,179 9,342 13,442 18,307 23,209

Степен на свобода – n’ = n -1
n e броят на фенотипните класове
Унаследяване на двойка признаци, кодирани от алелите на един ген

Взаимодействия на алели на един ген

(вътрегенни/алелни)
✓ Пълно доминиране
✓ Непълно доминиране
✓ Кодоминиране
✓ Летални алели
➢ Между алелите на един ген има определени начини на
взаимодействие, което се отразява върху фенотипа на индивида

➢ Типът на взамиодействие най-ясно се наблюдава в хетерозиготните

индивиди - когато в индивида има два различни алела на един ген
 Пълно доминиране
✓ Наблюдава във всички случаи (примери), анализирани от Мендел

✓ При едновременното присъствието на два алела на един ген в генотипа,

винаги ще се прояви само единият от тях – доминантният

Проявява се при всички индивиди в първо поколение

Хомозиготата по доминантните алели и хетерозиготата имат еднакъв

фенотип!!!!
Вторият алел – рецесивният, определя признак който се появява само в хомозиготно
състояние

Тези вътрегенни взаимодействия

представляват отклонения от Менделовите
✓ Непълно доминиране разпадания по фенотип!
✓ Кодоминиране
✓ Летални алели Въпреки това, във всички случаи, в
основата им стои Менделовият закон за
сегрегацията!!!!
 Непълно PGeneration
P Generation
доминиране Red White
CRCR CWCW
При едновременното
присъствието на два Gametes CR CW
алела на един ген в
генотипа ще се
прояви междинен
белег, среден между Pink
F1 Generation
този на фенотиповете CRCW

на родителите.

1/ 1/
Gametes 2 CR 2 CW

Sperm
1/ 1/
2 CR 2 CW
F2 Generation
1/
2 CR
Eggs CRCR CRCW

1/
2 CW
CRCW CWCW
1:2:1
 Кодоминиране
✓ Всеки от двата алела има своя фенотипна изява.
✓ В генотипа на хетерозиготния индивид и двата алела се изявяват
едновременно и се появява нов фенотип
✓ Хетерозиготните индивиди притежават фенотипа и на двете хомозиготни
форми

КРЪВНИ групи – система АВО

Тип AB → генотип е само IAIB (кодоминирането се проявя именно тук!)

КРЪВНИ групи – система MN

Генотип Фенотип Тип антигени в
Генотип LMLN → кодоминирането
(кръвна група) еритроцитите
се проявя именно тук
LMLM M M

LMLN MN MиN

LNLN N N 1 L M L M : 2 L M L N : 1 L NL N
Пълно доминиране ОБОБЩЕНИЕ
При едновременното присъствието на два алела на един ген в генотипа, винаги ще се
прояви само единият от тях – доминантният

Непълно доминиране
При едновременното присъствието на два алела на един ген в генотипа ще се прояви
междинен белег, среден между този на фенотиповете на родителите

Кодоминиране
При едновременното присъствието на два алела на един ген в генотипа, винаги ще се
проявят и двата алела
Тип Разпадане Взаимодействие Примери
по фенотип
Доминиране 3:1 Фенопитът на хетерозиготния индивид е Оцветяване
пълно същия като на единият хомозиготен цветове на грах
индивид
Доминиране 1:2:1 Фенотипът на хетерозиготния индивид е Оцветяване
непълно междинен между фенотиповете на двете цветове на лъвска
хомозиготни форми муцунка
Кодоминиране 1:2:1 Фенотипът на хетерозиготния индивид Човешки кръвни
включва фенотипа и на двете хомозиготни групи MN
форми
 ✓ Жизненоважни гени
Летални алели ✓ Водят до смърт
Рецесивен летален алел аа – смърт Аа – малформации

Доминантен летален алел АА-смърт Аа - смърт

Рецесивен летален алел

▪ В хомозиготно състояние предизвикват смърт.
▪ В хетерозиготно – до малформации или фенотипни изменения
▪ Дават разпадане по фенотип 2:1
▪ Хомозиготите по него умират през ембриогенеза

▪ аа умират
▪ Аа – малформация
▪ АА - здрави

Доминантен летален алел

▪ В хомозиготно и хетерозиготно състояние предизвикват смърт.
▪ В хетерозиготно – по-слаба изява на признака в сравнение с
хомозиготата
▪ Умират в зряла възраст, когато алелът е предаден в поколенията
Автозомно-доминантно унаследяване
По начин на унаследяване на признака:
Ахондроплазия – ➢ ефект върху фенотипа
най-разпространената форма
на джуджевизъм

Признакът се проявява в
хетерозиготно състояние,
заради присъствие на
рецесивен летален алел

Признакът се унаследява
като доминантен!!!!

Родител с ахондроплазия
(Аа) има 50% вероятност
да я предаде в
поколението (защото ½ е
вероятността да предаде
хромозомата с рецесивния
алел на поколението)
Автозомно-доминантно унаследяване
По начин на унаследяване на признака:
Хорея на Хънтигтън – ➢ ефект върху фенотипа
Невродегенеративно заболяване

Признакът се проявява в хомозиготно и хетерозиготно състояние, заради

присъствие на доминантен летален алел
Признакът се унаследява като
доминантен

Родител с хорея на Хънтингтън (Аа) има

50% вероятност да я предаде в
поколението (защото ½ е вероятността да
предаде хромозомата с доминатния алел
на поколението)
Унаследяване на две двойки признаци, кодирани от два
гена, локализирани върху различни хромозоми (опит на
Мендел по дихибридното кръстосване)

Разпадане по фенотип:
9:3:3:1

(9/16 : 3/16 : 3/16 : 1/16)

Признаците в
поколението се
комбинират случайно в
резултат на случайното
срещане/комбиниране на
гаметите

Yy Rr

½Y ½y ½R ½r
➢В основата на унаследяването на всяка
двойка признаци лежи принципа за
сегрегацията (за всяка двойка алели)!!!
¼ YR ¼ Yr ¼ yR ¼ yr
Някои прости математически знания, за изчисляване на брой фенотипни, генотипни
класове, типове гамети и комбинации между тях

При n - броя на хетерозиготните гени

2n = брой типове гамети

2n = брой фенотипни класове в поколението

Брой типове гамети на единия индивид х брой типове гамети на втория индивид =
= броя на случайните комбинации между гаметите и алелите в тях

3n = брой генотипни класове в поколението

Например:
Два независимо унаследяващи се признака:

22 = 4 типа гамети (вж. предния слайд)

22 = 4 фенотипни класа
4 х 4 = 16 случайни комбинации на гаметиет на два индивида с този генотип
и фенотип (дихетерозиготни) или при самоопрашване на дихетерозигота

32 = 9 броя фенотипни класове

 Разпадaне по генотип и фенотип в F2 при
дихибридно кръстосване
Комбинациите от двата признака в поколението са резултат от разпадането на
всеки признак поотделно в поколението

По признака цвят на семената в поколение на монохибрид Уу

¾ жълти : 1/4 зелени (3:1 по фенотип)

¼ УУ : ½ Уу : ¼ уу (1:2:1 по генотип)

По признака форма на семената в поколение на монохибрид Rr 3:1

¾ гладки : 1/4 сбръчкани (3:1 по фенотип)

¼ RR : ½ Rr : ¼ rr (1:2:1 по генотип)

(¾ жълти : 1/4 зелени) х (¾ гладки : 1/4 сбръчкани) =

= 9/16 жълти, гладки : 3/16 жълти, сбръчкани : 3/16 зелени, гладки : 1/16 зелени, сбръчкани

(¼ YY: ½ Yу: ¼ уу) х (¼ RR: ½ Rr: ¼ rr) = 1/16 YYRR : 1/8 YYRr : 1/16 YYrr : 1/8 YyRR : 1/4 YyRr :
1/8 Yyrr : 1/16 yyRR : 1/8 yyRr : 1/16 yyrr = 1 : 2 : 1 : 2 : 4 :2 : 1 : 2 : 1
Цитологични основи на независимото комбиниране на алелите

Този закон се отнася само за признаци, чиито гени са разположени в отделни двойки
хомоложни хромозоми - автозоми

В основата на независимото
комбиниране лежи поведението на
хомоложните двойки хромозоми в
мейозата.

Гамети Независимото комбиниране на

хромозомите в гаметите по време на
2n мейозата дава възможност за
различни съчетания на алелите на
различните гени
Обобщение:

Признаците от всяка двойка се комбинират случайно и равновероятно с

тези на друга двойка в поколението

Лежи в основата на едновременно унаследяване на двe или повече

двойки (моногенни) признаци (моногенни – всяка двойка се кодира от
един ген)

Алелите за различните гени се разпределят и комбинират в гаметите

независимо един от друг.
 Отклонения от Менделовите закономерности
• Неправилно протичане на процеса на образуване на гаметите
• Нарушения в случайността на оплождането
• Нееднаква жизнеспособност на гаметите

• Нееднаква жизнеспособност на различните фенотипове (летални гени)

• Непълно доминиране
• Кодоминиране
• Взаимодействие между различни гени

• Локализация на гена/гените в половите хромозоми.

• Свързани (скачени) гени

• Роля на средата
• Количествени признаци

• Цитоплазмена наследственост