Professional Documents
Culture Documents
DA de Chon DTHSG TP 2024
DA de Chon DTHSG TP 2024
Câu 1. (1,5 điểm) Neurospora ở trạng thái đơn bội trong hầu hết vòng đời của nó, ngoại trừ
thời gian hình thành một tế bào lưỡng bội khi sinh sản hình thành bào tử đơn bội. Beadle đã sử
dụng tia X để gây đột biến ở Neurospora và phân tích 3 chủng đột biến đơn gen trong 15
chủng đột biến thu được. Ông đã thử nghiệm các hợp chất khác nhau và tìm thấy hai chất là
ornithine và citrulline, có thể được sử dụng thay vì arginin để hỗ trợ sự phát triển của một số
chủng đột biến. Kết quả nghiên cứu 3 chủng được thể hiện trong bảng 1, với sự sinh trưởng
được biểu thị bằng trọng lượng khô của nấm sau khi sinh trưởng trong 5 ngày.
Bảng 1.
Bổ sung
Chủng Không bổ sung
Ornithine Citrulline Agrinin
1 1,1 25,5 30,0 33,2
2 2,3 2,5 42,7 43,8
3 0 0 0 20,4
a. Hãy xác định thứ tự các chất trong chuỗi sinh tổng hợp agrinin của Neurospora với vị trí
các thể đột biến trong chuỗi đó.
b. Chủng đột biến kép (mang 2 đột biến của chủng 1 và chủng 2) sẽ sinh trưởng như thế nào
khi được nuôi ở 3 môi trường được bổ sung orithine, citrullie và agrinin? Giải thích.
Câu Hướng dẫn chấm Điểm
Quy ước các gen A, B và C quy định các enzim 1, 2, 3 tương ứng và mỗi
phản ứng chuyển hoá xúc tác đặc hiệu bởi một enzim.
Enzim 1 Enzim 2 Enzim 3 0,25
Chất tiền thân −−−−−→ ornithine −−−−→ citrulline −−−−−→ arginin
1 2 3
- Chủng 3 chỉ sinh trưởng được khi môi trường bổ sung arginin chứng tỏ
a chủng này bị đột biến gen C tham gia vào bước chuyển hoá cuối cùng trong 0,25
con đường sinh tổng hợp.
- Chủng 2 chỉ sinh trưởng khi bổ sung citrulline hoặc arginin chứng tỏ chủng
này bị đột biến gen B làm quá trình chuyển hoá ornithine thành citrulline sai 0,25
hỏng.
- Chủng 1 chỉ sinh trưởng khi bổ sung ornithine chứng tỏ đột biến ở gen A
chuyển tiền chất thành ornithine 0,25
- Đột biến kép không thể thực hiện phản ứng ornithine → citrulline và 0,25
citrulline → arginine (đột biến cả gen A và B).
b - Vì vậy khi thêm ornithine hoặc citrulline vào môi trường nuôi cấy,
Neurospora đều không thể sinh trưởng do không tạo ra được arginin. Chủng 0,25
đột biến này chỉ sinh trưởng khi được bổ sung Agrinin vào môi trường.
Câu 2. (1,5 điểm) Ở người bình thường, gen RB (trên NST 13) mã hóa protein Rb tham gia
kiểm soát chu kỳ tế bào ở pha G1. Rb liên kết với nhân tố phiên mã E2F và ức chế hoạt động
của nhân tố phiên mã này, hạn chế tăng sinh tế bào. Một dạng đột biến xảy ra ở gen RB có thể
tạo ra protein mất chức năng (đột biến lặn) đã khiến ung thư xuất hiện.
a. Gen RB đột biến là thuộc nhóm gen tiền ung thư hay gen ức chế khối u? Giải thích.
b. Đột biến dẫn đến ung thư nêu trên là đột biến trong nguyên phân hay giảm phân? Giải
thích.
c. Giải thích vì sao đột biến lặn xảy ra ở RB nhưng ung thư chỉ xuất hiện ở một số mô nhất
định, các mô còn lại thì không.
Câu Hướng dẫn chấm Điểm
a - Gen RB là gen ức chế khối u vì đột biến lặn gây ung thư làm mất khả năng 0,25
kiểm soát khối u.
b Nguyên nhân gây đột biến dẫn đến ung thư trên xảy ra ở cả nguyên phân và 0,25
giảm phân vì:
- Ở người bình thường gen RB có 2 bản sao bình thường, vì vậy đột biến lặn 0,25
RB thành rb thường chỉ ảnh hưởng đến 1 trong 2 alen RB. Vì vậy, người này
vốn có kiểu gen dị hợp RBrb (do thụ tinh giữa giao tử RB và rb, là kết quả của
đột biến trong giảm phân)
- Cơ thể RBrb sau đó trong quá trình sống tích luỹ thêm đột biến thứ 2 gây
mất sự biểu hiện của alen RB (đây là đột biến soma, xảy ra trong nguyên
phân) 0,25
c - Mô xuất hiện ung thư là do tích luỹ đủ các đột biến: đột biến trội ở gen tiền 0,25
ung thư và đột biến lặn ở gen ức chế khối u; đồng thời vượt qua được sự kiểm
soát của hệ miễn dịch
- Các mô khác không xuất hiện ung thư: do gen tiền ung thư hoạt động bình 0,25
thường, cơ thể mang kiểu gen dị hợp RBrb; hệ miễn dịch hoạt động kiểm soát
và tiêu diệt tế bào ung thư…
Câu 3. (1,5 điểm) Bảng gel điện di bên dưới (hình 3) thể hiện kết quả Southern blot cho các
phân tích đa hình chiều dài cắt giới hạn (RFLPs) của gen p53, AL và BL thuộc một gia đình
mắc hội chứng Li-Fraumeni. Trong gia đình này, người mẹ không biểu hiện hội chứng nhưng
người bố và con trai có biểu hiện bệnh. Gen AL có 2 alen là AL và AS; gen BL có 2 alen là BL
và BS. Gen p53 có 2 alen p53 + và p53-, trong đó p53- là gen đột biến mang một đoạn trình tự
dài 1-kb chèn vào vị trí cắt giới hạn của gen này. Mỗi alen được nhận diện bởi một đoạn mồi
riêng biệt nên kết quả phân tích đa hình chiều dài cắt giới hạn của chúng được thể hiện trên
cùng một bảng gel điện di. Thứ tự của 3 gen này nằm trên một cánh NST là: Centromere-AL-
p53-BS-telomere. Nếu DNA từ tế bào khối u của người con được xét nghiệm đa hình cắt giới
hạn bởi những nguyên liệu mồi như trên. Dựa vào kết quả phân tích của bố và mẹ, hãy xác
định kiểu gen và vẽ kết quả phân tích đa hình cắt giới hạn ở người con nếu lấy mẫu các tế bào
dưới đây.
Hình 3
a. Tế bào mất vai NST mang gen p53 và lặp vai NST tương đồng mang gen p53-.
+
Câu 4. (1,5 điểm) Ở chuột, sắc tố tạo nên màu lông được quy định bởi ba gen P, Q và R nằm
trên ba nhiễm sắc thể riêng biệt. Mỗi gen trên đều có hai alen, trong đó các alen lặn (p, q, r)
không tạo thành protein chức năng. Các gen này điều hoà sự tổng hợp sắc tố thông qua con
đường sinh tổng hợp được minh hoạ ở hình dưới (dấu ⊣ thể hiện sự át chế).
Bảng dưới thể hiện tần số alen của hai quần thể chuột nghiên cứu, trong đó số cá thể của quần
thể I gấp 3 lần số cá thể của quần thể II. Cho rằng các quần thể này đều đạt trạng thái cân bằng
Hacđi – Vanbec.
Alen Quần thể 1 Quần thể 2
P 0.5 0.2
q 0.2 0.4
r 0.1 0.5
Hãy:
a. Tính tỷ lệ:
- Chuột lông trắng ở quần thể I
- Chuột lông nâu ở quần thể II.
b. Cho cá thể chuột lông đen từ quần thể I giao phối với cá thể lông đen từ quần thể II, theo lí
thuyết, xác suất chuột lông trắng thu được ở đời con bằng bao nhiêu?
c. Tính tần số alen P, Q và R khi hai quần thể trên hợp nhất với nhau.
Câu Hướng dẫn chấm Điểm
Quy ước gen: 0,25
P-Q-rr: lông đen
P-Q-R- và P-qq(R-/rr): lông nâu
pp(Q-/qq)(R-/rr): lông trắng.
- Chuột lông trắng có kiểu gen pp. 0,25
2 2
Tỉ lệ kiểu gen pp = (1 – P) = (1 – 0,5) = 0,25
- Chuột lông nâu có kiểu gen P-qq hoặc P-Q-R-
a + Kiểu gen P-qq = (1 – p2) x q2 = 0,36 x 0,16 ≈ 0,058
+ Kiểu gen P-Q-R- = (1 – p2) x (1 – q2) x (1 – r2) ≈ 0,227
→ Tỉ lệ chuột lông nâu ở quần thể II: 0,058 + 0,227 = 0,285
Có giao tử :
aXb = 1/12 || aY = 1/6
Vậy xác suất để F3 xuất hiện một con mang toàn gen lặn là: 1/72
Câu 7. (1,0 điểm) Cá Guppy đực có mức biến dị màu sắc rất cao trong quần thể, đến mức gần
như không có hai con đực nào giống nhau. Những con đực có màu sắc càng sặc sỡ thì càng dễ
dàng thu hút con cái giao phối. Trong thí nghiệm dưới đây, người ta chuyển một lượng tương
đương cá guppy có số đốm màu trên thân bằng nhau đến 3 hồ khác nhau về mật độ loài ăn thịt P,
sau đó theo dõi sự thay đổi màu sắc thân ở mỗi quần thể theo thời gian. Kết quả thí nghiệm được
thể hiện ở hình 7.
Hình 7
a. Kết quả thí nghiệm đã chứng tỏ loài ăn thịt định vị con mồi bằng tín hiệu thị giác như thế
nào?
b. Giải thích sự thay đổi màu sắc thân của cá guppy trong môi trường có mật độ vật ăn thịt thấp.
c. Nếu loài ăn thịt chỉ ăn thịt cá guppy con (chưa biểu hiện gen quy định màu sắc thân) thì kết
quả thí nghiệm có thay đổi không? Giải thích.