Di truyền

Câu 10 (1,5 điểm)

Cho các chủng E.coli thuộc các thể lưỡng bội một phần có kiểu gen sau đây:
(I) I+O−Z+/ I+O+Z−
(II) I+O+Z−/ I−O+Z+
(III) I+O+Z−/ ISO+Z+
Biết rằng Operon lac, I+, O+, Z+ tương ứng là các trình tự kiểu dại của gen mã hoá protein
ức chế (I), vùng vận hành (O) và gen lacZ, O−, Z− là các trình tự đột biến mất chức năng so
với trình tự kiểu dại tương ứng. I− là đột biến làm protein ức chế mất khả năng gắn vùng vận
hành. IS là đột biến làm protein ức chế mất khả năng gắn vào đồng phân của lactose, nhưng
vẫn bám vào Operator.
1. Trong môi trường không có glucose, hãy đánh giá sự biểu hiện của gen Lac Z của các thể
lưỡng bội một phần nói trên khi môi trường có nuôi cấy có hoặc không có lactose?
2. Trong các thể lưỡng bội 1 phần nói trên, hãy xác định tương quan trội lặn giữa các
alen: I+, I−, IS. Giải thích?

Câu 11 (1 điểm)
1. Bổ sung 3H− thymidine vào môi trường nuôi cấy tế bào người khi tế bào đi vào pha S. Sau
đó rửa sạch tế bào và đưa vào môi trường nuôi cấy không chứa hợp chất này. Rồi để cho tế
bào đi vào pha S thứ hai. Sau đó quan sát tế bào. Hoạt tính phóng xạ xuất hiện ở cấu trúc nào
sau đây? Giải thích?
a. Một cromatit của 1 nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng.
b. Cả 2 cromatit trong 1 nhiễm sắc thể của cặp tương đồng.
c. Một cromatit trong cả 2 nhiễm sắc thể của mỗi cặp tương đồng.
d. Cả 2 cromatit trong cả 2 nhiễm sắc thể của mỗi cặp tương đồng.

2. Một nhà khoa học đã nuôi vi khuẩn E.coli trong

môi trường chỉ có N15, sau đó chuyển sang môi trưởng chỉ có N14, tách ADN sau mỗi thế hệ
Cơly
và chế saoKết
tâm. chépquả
ANDthulàđược
bán bảo
cáctoàn
băng ADN có trọng lượng và tỷ lệ khác nhau như hình 4 (tỷ
lệ % thể hiện hàm lượng của các băng ADN trong mỗi thế hệ). Hãy vẽ sơ đồ các băng ADN
Thế hệ I: tạo ra 1 băng 100 % AND trung gian ( ADN lai N15-N14)
để minh hoạ kết quả thu được ở ống nghiệm ly tâm của thế hệ 3 và thế hệ 4. Giải thích?
Thế hệ II: tạo ra 1 băng 50 % AND trung gian và băng 50 % ADN nhẹ

=> sau mỗi thế hệ băng AND trung gian (N15- N14) lại giảm đi 1 nửa do chuyển sang mt chứa đồng vị
phóng xạ là N14 nên N14 tổng hợp AND theo nguyên tác bán bảo toàn

Thế hệ III: 25 % AND trung gian, 75 % AND nhẹ

Thế hệ IV: 12.5 AND trung gian, 87.5 % AND nhẹ

Câu 12 (1,5 điểm)

Một đoạn ADN mạch đơn có kích thước 4kb được lai với 1 mẫu dò ADN có đánh dấu phóng
xạ với kích thước 500bp tạo thành ADN lai (Hình 5A). Đem ống nghiệm chứa phân tử ADN
lai xử lí theo 4 cách khác nhau từ I đến IV. Biết hoạt tính enzyme tối ưu ở nhiệt độ phòng.

(I) Bổ sung ADN helicase.

(II) Không bổ sung ADN helicase.
(III) Bổ sung ADN helicase đã đun sôi.
(IV) Bổ sung ADN helicase bị đun nóng nhẹ.
Tiến hành điện di 4 mẫu ADN: I, II, III, IV trên cùng bản gel agarose. Sau đó, sử dụng
phương pháp phóng xạ tự chụp để ghi lại hình ảnh. Em hãy vẽ lại (hình 5B) cùng với các
vạch dự đoán có thể xuất hiện trên phim phóng xạ tự chụp đó. Kích thước thang chuẩn dùng
để điện di ADN trên gel agarose được mô tả kèm theo. Giải thích?

AND helicase giúp tách 2 mạch DNA

Chỉ có những mạch AND nào được đánh dấu phóng xạ sẽ xh trên băng điện di đó là băng 500 bp và 4,5 kb

(I) bổ sung AND helicase giúp tách 2 mạch đơn của ADN lai 4,5 kb= 4 kb+ 0.5kb

=> băng AND xh ở vị trí 0.5 bp

II. Không bổ sung AND helicase nên ko tách 2 mạch AND lai => băng điện di xh ở vị trí 4,5 kb

II. Bố sung AND helicase đã đun sôi làm mất hoạt tính 1 phần nên 1 phần AND lai bị tách ra thành 4,5 kb
và 500 bp còn 1 phần AND lai ko bị tách ra nên vẫn gồm 4,5 kb

=> xh 2 băng điện di là 4,5 kb và 0.5 kb

Câu 13 (1 điểm)
Trong nghiên cứu về sự photphoryl hoá histone có vai trò đối với sự cô đặc nhiễm sắc thể
trong giảm phân. Terry Orr – Weaver và các cộng sự đã gây đột biến ở ruồi quả và tìm thấy 1
đột biến ở gen nhk – 1 gây bất thụ ở ruồi cái. Sản phẩm của gen nhk – I là histone kinase-1
(NHK-1), là 1 enzim có vai trò photphoryl hoá 1 axit amin đặc thù vùng đuôi histone H2A.
Trong nghiên cứu, vào cuối kỳ đầu 1, trong các tế bào sinh trứng ở ruồi kiểu dại, ADN và
codensin định vị tập trung tại 1 vùng nhỏ trong nhân. Trong khi ở ruồi đột biến condensin
khuếch tán khắp nhân, nó đã không bao bọc nhiễm sắc thể trong tế bào của ruồi đột biến làm
cho nhiễm sắc thể không cô đặc được dẫn đến giảm phân không diễn ra bình thường. Một nhà
nghiên cứu khác cũng gây đột biến ở ruồi quả và cũng thu được 1 dòng ruồi cái bất thụ X.
Giải sử dòng bất thụ X này cũng có liên quan đến sự không cô đặc nhiễm sắc thể trong giảm
phân. Hãy dự đoán 4 khả năng đột biến có thể đã xảy ra ở dòng X này.

- đột biến gen mã hoá enz NHK -1 => ko photphoryl hoá được aa đặc thù thuộc vùng đuôi histon H2A

- đột biến codesin làm nó ko bao bọc được NST

- đột biến gen mã hoá cho pr làm mất đi aa đặc thù của vùng đuôi histon làm cho enz NHK -1 ko nhận
ra để photphoryl hoá

- đột biến gen mã hoá enz NHK-1 làm cho enz này ko đc biểu hiện

Câu 14 (1 điểm)
          Ở 1 loài động vật; màu mắt được quy định bởi 1 gen, trong đó alen D quy định mắt nâu
là trội so vơi alen d quy định mắt đỏ. Bảng dưới dây thể hiện kết quả các phép lai.

Phép lai Kết quả

P1: ♀DD × ♂dd F1−1: Dd (100% mắt nâu)

P2: ♂DD × ♀dd F1−2: Dd (100% mắt đỏ)

P3: ♂Dd × ♀Dd F1−3: 1DD: 2Dd: 1dd (100% mắt nâu)

P4: ♀Dd × ♂Dd F1−4: 1DD: 2Dd: 1dd (100% mắt nâu)

Giải thích kết quả của các phép lai?

2. Ở phép lai P1, nếu thay nhân tế bào trứng của cả thể ♀P1 bằng 1 nhân khác thì kiểu hình
của F1−1 có thay đổi không? Giải thích?
3. Nếu lấy tế bào chất từ trứng của cá thể mắt nâu đồng hợp tử lặn tiêm vào tế bào trứng của
cá thể ♀ P2 thì kiểu hình của F1−2 có thay đổi không? Giải thích?
Câu 15 (1 điểm)
Các đột biến gen lặn a, b và c nằm trên nhiễm sắc thể thường, chữ cái a+, b+ và c+ là alen
kiểu dại trội. Từ một phép lai trong đó cá thể cái dị hợp tử về các đột biến a, b và c được giao
phối với con đực đồng họp tử về các đột biến lặn này, đời con có các kiểu hình xuất hiện với
số lượng cá thể tương ứng như bảng bên. Hãy xác định khoảng cách giữa các gen và lập bản
đồ di truyền

Kiểu hình Số cá thể

ab+c 21

abc+ 6

a+b+c+ 169

a+b+c 8

ab+c+ 304

a+bc+ 19

a+bc 301

abc 172

Câu 9: (1,5 điểm)

Ở người, cho biết bệnh câm điếc bẩm sinh do alen lặn (a) nằm trên NST thường, bệnh mù
màu đỏ, lục do gen lặn (b) nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định. Cho
phả hệ sau, biết rằng không có đột biến mới trong phả hệ này.

a. Nếu cá
thể III15 bình thường, xác suất cá thể III15 không mang alen bệnh của cả 2 bệnh trên là bao
nhiêu, viết cách tính?
b. Nếu cá thể III15 là con trai bình thường, xác suất cá thể III15 không mang alen bệnh của
cả 2 bệnh trên là bao nhiêu, viết cách tính?
c. Xác suất cá thể III15 là con trai và bị cả 2 bệnh trên là bao nhiêu, viết cách tính?
Câu 10: (2,5 điểm)
Để xác định tần số các alen của locus A nằm trên NST thường ở một loài thú, người ta đã tiến
hàng thu mẫu ADN của 15 cá thể ngẫu nhiên trong quần thể, chia làm 3 nhóm, mỗi nhóm có
5 cá thể. Mẫu ADN của mỗi cá thể được xử lí với enzim cắt giới hạn để cắt locus A ra khỏi
hệ gen, sau đó khuếch đại bằng phương pháp PCR. Các sản phẩm PCR được tinh sạch (chỉ
còn các bản sao của locus A) và tiền hành phân tích bằng phương pháp điện di. Kết quả điện
di được mô tả ở hình 10. Biết rằng alen 1 là alen kiểu dại, quy định kiểu hình lông đen, các
alen 2, 3 đều la các alen đột biến, quy định kiểu hình lông xám và lặn so với alen 1, kiểu gen
chứa cả alen 2 và 3 cho kiểu hình lông xám.

a. Hãy dự đoán cấu

trúc di truyền và tần số các alen của locus A trong quần hể.
b. Từ bảng điện di, hãy nêu dạng đột biến có thể xảy ra để từ alen 1 tạo ra alen 2.
c. Giả sử quá trình giao phối chỉ xảy ra giữa các cá thể có cùng màu lông, hãy xác định tỉ lệ
kiểu gen và tỉ lệ kiểu hình trong quần thể ở thế hệ F1.

Câu 6 (2,0 điểm)

a) Ở vi khuẩn E.coli, promoter có hai trình tự đặc hiệu để ARN polymeraza nhận biết là hộp
-35 (có trình tự điển hình là [5′-TTGACA-3′]) và hộp -10 hay hộp TATA (có trình tự điển
hình là [5′-TATA-3′]). Promoter là nơi liên kết của ARN polymeraza và xác định điểm khởi
đầu phiên mã. Trình tự nu trong promoter có ảnh hưởng như thế nào đến tốc độ phiên mã?
b) Theo thống kê, phần lớn các bệnh ung thư đều do đột biến gen hoặc do virut. Tuy nhiên,
người ta cũng phát hiện thấy có nhiều bệnh ung thư liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể.
Hãy giải thích cơ chế phát sinh bệnh ung thư do đột biến nhiễm sắc thể.
c) Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định bệnh hói đầu đều nằm trên nhiễm sắc
thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta
sẽ được phả hệ hình bên:

Biết rằng gen quy định nhóm máu

gồm 3 alen, trong đó: Kiểu gen IAIA và IAIO đều quy định nhóm máu A, kiểu
gen IBIB và IBIO đều quy định nhóm máu B, kiểu gen IAIB quy định nhóm máu AB và kiểu
gen IOIO quy định nhóm máu O; bệnh hói đầu do alen trội H nằm trên nhiễm sắc thể thường
quy định, kiểu gen dị hợp tử Hh biểu hiện hói đầu ở người nam và không hói đầu ở người nữ;
không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Người phụ nữ số 8 mang
alen quy định bệnh hói đầu. Theo lí thuyết, xác suất để cặp vợ chồng số 10 và 11 trong phả hệ
này sinh một người con gái mang nhóm máu O và không bị hói đầu là bao nhiêu?

Câu 7 (2,5 điểm)

a) Lai hai dòng ruồi giấm thuần chủng, cái mắt trắng với đực mắt trắng thu được F1 có tỉ lệ 1
cái mắt đỏ : 1 đực mắt trắng. Tiếp tục cho F1 giao phối ngẫu nhiên với nhau, F2 thu được:
– Ở giới cái: 502 con mắt đỏ : 498 con mắt trắng.
– Ở giới đực: 40 con mắt đỏ : 960 con mắt trắng.
Giải thích và viết sơ đồ lại từ P đến F2.
b) Dựa vào cơ chế di truyền phân tử, giải thích tại sao tương tác gen là hiện tượng phổ biến
trong tự nhiên?

Câu 2: (2,0 điểm)

1.
a. Phân biệt sản ở sinh vật nhân sơ và gen ở sinh vật nhân thực.
b. Sự cố đầu mút là gì? Vì sao sự cố đầu mút chỉ xảy ra ở tế bào nhân thực?
2. Trong hoạt động của operon Lac ở vi khuẩn E. coli nếu đột biến xảy ra ở gen điều hòa R
(còn gọi là Lac I) thì có thể dẫn đến hậu quả gì liên quan đến sự biểu hiện của gen cấu trúc.

Câu 3: (2,0 điểm)

1. Các nhà khoa học đã tiến hành gây đột biến ở ruồi giấm nhằm tìm ra các thể đột biến bất
thụ với giả thiết có liên quan đến các gen mã hóa cho các phần tử protein đóng vai trò quan
trọng trong giảm phân. Họ đã tìm thấy 1 đột biến gen nhk-1 gây bất thụ ở ruồi cái. Đây là gen
mã hóa enzim histôn kinaza-1 (NHK-1) có vai trò phôtphorin hóa axit amin đặc thù thuộc
vùng đuôi histôn H2A. Họ giả thiết rằng enzim này không thực hiện đúng chức năng dẫn đến
sự bất thường trong quá trình phân ly của nhiễm sắc thể trong giảm phân. Làm thế nào để
kiểm chứng giả thiết trên? Giải thích.
2. Giải thích vì sao phân tử ADN mạch kép có thể tạo phức hợp với protein histon để hình
thành nucleoxom?

Câu 4: (2,0 điểm)

1. Thực hiện phép lai giữa các dòng ruồi giấm thuần chủng khác nhau về các cặp tính trạng
tương phản; $F_1$ thu được 100% ruồi thân xám, cánh dài, mắt đỏ.
Cho ruồi cái $F_1$ lai phân tích, $F_2$ thu được kết quả gồm:
                     411 ruồi thân đen, cánh cụt, mắt đỏ;
                     65 ruồi thân đen, cánh dài, mắt đỏ;
                     29 ruồi thân xám, cánh cụt, mắt đỏ;
                     32 ruồi thân đen, cánh dài, mắt tím;
                     399 ruồi thân xám, cánh dài, mắt tím;
                     2 ruồi thân xám, cánh dài, mắt đỏ;
                     59 ruồi thân xám, cánh cụt, mắt tím;
                     3 ruồi thân đen, cánh cụt, mắt tím.
Hãy lập bản đồ di truyền của các gen quy định các tính trạng trên và xác định hệ số nhiễu
(nếu có).
2. Cho một cá thể chuột (M) lai với 3 cá thể chuột khác trong 3 phép lai. Sau nhiều lứa để,
mỗi phép lai thu được thế hệ lai với kết quả như sau:

P $F_1$

Phép lai Chuột (M) $\times$ Chuột 95 chuột lông trắng : 17 chuột lông nâu : 15
1 (I) chuột lông xám.

Phép lai Chuột (M) $\times$ Chuột 127 chuột lông trắng : 29 chuột lông nâu : 11
2 (II) chuột lông xám.

Phép lai Chuột (M) $\times$ Chuột 79 chuột lông trắng : 61 chuột lông nâu : 19
3 (III) chuột lông xám.

Giải thích cơ sở di truyền của tính trạng trên và xác định kiểu gen của từng phép lai.

Câu 6: (2 điểm)
1. Trình bày nguyên tắc tách chiết ADN, ARN đối với tế bào vi khuẩn, tế bào động vật, thực
vật?
2. Nêu các phương pháp phổ biến dùng để xác định độ tinh sạch và xác định hàm lượng
ADN, ARN cần thiết để tạo ra gen mong muốn sử dụng trong công nghệ ADN tái tổ hợp.

Câu 7: (2 điểm)
1. Ở người, tình trạng cuộn lưỡi là do 1 gen có 2 alen nằm trên nhiễm sắc thể thường quy
định. Alen A quy định khả năng cuộn lưỡi, alen a không có khả năng cuộn lưỡi. Trong một
quần thể người đạt trạng thái cân bằng di truyền có 64% người có khả năng cuộn lưỡi.
a. Xác định tần số alen A, a và cấu trúc di truyền của quần thể khi cân bằng.
b. Một người có khả năng cuộn lưỡi kết hôn với một người không có khả năng này. Tính xác
suất để cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng có khả năng cuộn lưỡi.
2. Trong việc thay thế các gen bệnh ở người bằng các gen lành. Tại sao các nhà khoa học lại
nghiên cứu sử dụng virus làm thể truyền mà không dùng thể truyền là plasmit?

Câu 1 (3,00 điểm):

1. Ở tế bào nhân sơ, phần lớn ADN vùng nhân có dạng mạch vòng; trong khi đó nhiễm sắc
thể của tế bào nhân thực, phân tử ADN có dạng mạch thẳng.
a) Trình bày 4 nguyên tắc chung trong quá trình tự nhân đôi của hai loại phân tử ADN trên.
Giải thích.
b) Tại sao ở tế bào nhân thực, quá trình tự nhân đôi ADN dẫn tới chiều dài ADN ngắn dần
theo thời gian? Ý nghĩa của hiện tượng này và cách khắc phục của tế bào nhân thực. Giải
thích.
2. Hình bên là sơ đồ mô tả quá trình phiên mã và dịch mã trong tế bào của một loài sinh vật.
Quan sát sơ đồ và cho biết:

a) Loài sinh vật này là sinh vật nhân sơ hay sinh

vật nhân thực? Giải thích.
b) Các chữ cái A, B, C trong sơ đồ tương ứng với đầu 3′ hay 5′ của chuỗi pôlinuclêôtit?
c) Tại thời điểm đang xét, chuỗi pôlipeptit được tổng hợp từ ribosome nào (1, 2 hay 3) có số
axit amin nhiều nhất?

Câu 2 (2,50 điểm):

1. Cho biết những loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào có thể làm tăng sản phẩm của một
gen? Giải thích.
2. Ở người, tính trạng máu khó đông và tính trạng không có tuyến mồ hôi do đột biến gen lặn
nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X. Giải thích nguyên nhân của từng
trường hợp sau:

a) Người phụ nữ có kiểu gen dị hợp tử nhưng trên da của họ có vùng có tuyến mồ hôi, có
vùng không có tuyến mồ hôi xen kẽ nhau.
b) Người phụ nữ có kiểu gen dị hợp tử nhưng bị bệnh máu khó đông.
3. Vùng mã hóa của một gen ở sinh vật nhân sơ có chiều dài 0,51µm, bị đột biến mất ba cặp
nuclêôtit tại vị trí cặp nuclêôtit số 4, 17 và 101. Chuỗi pôlipeptit được tổng hợp từ gen đột
biến trên có bao nhiêu axit amin mới so với chuỗi pôlipeptit được tổng hợp từ gen ban đầu?
Biết không phát sinh thêm đột biến mới, các bộ ba trước và sau đột biến quy định hai loại axit
amin khác nhau và không làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm.

Câu 3 (1,00 điểm):

Hình bên là kết quả điện di phân

tích hai lôcut gen (gọi tắt là locut 1 và locut 2) của một con gà con (kí hiệu C), gà mẹ (kí hiệu
Me) và 6 con gà trống trong độ tuổi sinh sản trong đàn (kí hiệu lần lượt từ Tr1 đến Tr6). Có
thể xác định được gà trống nào là gà bố từ dữ liệu này không? Giải thích.

Câu 4 (2,00 điểm):

Khi nghiên cứu sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một lôcut chi phối,
người ta thấy quần thể cân bằng di truyền với tần số alen trội là 0,6. Một gia đình trong quần
thể có phả hệ như hình bên.

1. Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng

nghiên cứu.
2. Có tối đa bao nhiêu cá thể có thể xác định được chính xác kiểu gen? Giải thích.
3. Nếu người phụ nữ (8) kết hôn với người đàn ông không bệnh trong quần thể thì xác suất
sinh một đứa con bị bệnh là bao nhiêu?
4. Nếu người đàn ông (10) kết hôn với một người phụ nữ không bệnh trong quần thể và sinh
2 con, tính xác suất để ít nhất 1 con của họ không bị bệnh.

Câu 5 (3,00 điểm):

1. Một loài thực vật, đột biến mất đoạn chứa gen D ở một trong hai chiếc của cặp nhiễm sắc
thể tương đồng, làm thay đổi hình dạng của lá nhưng cây vẫn có khả năng sinh sản hữu tính
bình thường. Các hợp tử mang đột biến mất đoạn chứa gen D đồng thời ở cả hai nhiễm sắc
thể trong cặp tương đồng đều bị chết. Một cây bị đột biến mất đoạn chứa gen D có lá bị biến
dạng tự thụ phấn. Theo lí thuyết, tỉ lệ cây con có lá bình thường được tạo ra ở đời F1 là bao
nhiêu?
2. Cho một cây hoa đỏ, thân cao ở thế hệ P lai phân tích, F1 thu được toàn cây hoa đỏ, thân
cao. Tiếp tục cho F1 lai phân tích, thu được F2 phân tính theo tỉ lệ sau: 43,5% cây hoa hồng,
thân thấp : 24,5% cây hoa trắng, thân thấp : 18% cây hoa đỏ, thân cao : 7% cây hoa đỏ, thân
thấp : 6,5% cây hoa hồng, thân cao : 0,5% cây hoa trắng, thân cao.
Giải thích kết quả, xác định kiểu gen của P và F1.

Câu 1: (1,5 điểm)

Hợp tử chứa một đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể 15 có nguồn gốc từ mẹ, còn nhiễm sắc
thể tương đồng bình thường có nguồn gốc từ bố, thì phát triển thành đứa trẻ bị hội
chứng Angelman (người gầy, miệng rộng, hàm nhỏ). Đột biến mất đoạn ở vị trí và chiều dài
giống như trên nhưng ở nhiễm sắc thể 15 có nguồn gốc từ bố, còn nhiễm sắc thể tương đồng
từ mẹ, thì sinh ra đứa trẻ mắc hội chứng Prader – Willi (thấp, béo, đầu và chân nhỏ). Cho
biết cả hai hội chứng trên liên quan đến hiện tượng in vết ở một số gen trên nhiễm sắc thể 15.
1. Hiện tượng in vết gen là gì?
2. Hãy đưa ra giả thuyết về cơ sở di truyền của hội chứng Angelman và hội chứng Prader –
Willi.

Câu 2: (2,0 điểm)

Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn di truyền dẫn đến cái chết của các tế bào não. Căn
bệnh này được gây ra bởi một tính trạng trội đột biến ở một trong hai bản sao của một gen
được gọi là Huntington. Bảng thông tin dưới đây là kết quả điện di khi phân tích gen
Hunitington của gia đình có bố bị bệnh Huntington, mẹ bình thường. Các con số trên tiêu bản
điện di thể hiện tuổi khởi phát bệnh.

1. Nhận xét mối quan hệ

giữa sự hình thành các đoạn lặp XAG trên gen và bệnh Huntington.
2. Hãy cho biết khả năng và độ tuổi khởi phát bệnh (nếu có) của những người con số 2, 4, 6?

Câu 3: (2,0 điểm)

1. Gen giả (pseudogene) là những gen cấu trúc giống như gen thực nhưng không được phiên
mã hay trình tự bazơ của chúng có những sai sót làm cho chúng không còn chứa những thông
tin sinh học hữu ích. Hãy nêu ít nhất 3 con đường có thể dẫn đến hình thành gen giả. Gen giả
có vai trò gì trong tiến hóa hệ gen ở các loài sinh vật?
2. Nêu ít nhất 2 vai trò của intron trong cấu trúc gen phân mảnh. Những thay đổi nào trong
trình tự nuclêôtit vùng intron có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể sinh vật? Giải
thích?
Câu 4: (2,0 điểm)

Để xác định tần số các alen của locus A nằm trên NST thường ở một loài thú, người ta đã tiến
hành thu mẫu ADN của 15 cá thể ngẫu nhiên trong quần thể, chia làm 3 nhóm, mỗi nhóm có
5 cá thể. Mẫu ADN của mỗi cá thể được xử lý với enzim cắt giới hạn để cắt locus A ra khỏi
hệ gen, sau đó khuếch đại bằng phương pháp PCR. Các sản phẩm PCR được tinh sạch (chỉ
còn các bản sao của locus A) và tiến hành phân tích bằng phương pháp điện di. Kết quả điện
di được mô tả ở hình 10. Biết rằng alen 1 là alen kiểu dại, quy định kiểu hình lông đen, các
alen 2, 3 đều là các alen đột biến, quy định kiểu hình lông xám và lặn so với alen 1, kiểu gen
chứa cả alen 2 và 3 cho kiểu hình lông xám.
1. Hãy dự đoán cấu trúc di truyền và tần số các alen của locus A trong quần thể.
2. Giả sử quá trình giao phối chỉ xảy ra giữa các cá thể có màu lông, hãy xác định tỉ lệ kiểu
gen và tỉ lệ kiểu hình trong quần thể ở thế hệ F1.

Câu 5: (1,0 điểm)

Phả hệ dưới đây ghi lại sự di truyền của bệnh mù màu đỏ và xanh lục ở một gia đình. Cặp vợ
chồng 36 và 37 dự định sinh con. Tính xác suất để họ sinh được một người con không bị mù
màu. Cho rằng mọi cơ chế độ truyền đều diễn ra bình thường ở tất cả các thành viên trong
phả hệ:

Câu 6: (1,0 điểm)

Nghiên cứu sự điều hòa biểu hiện gen của Operon Lac ở một chủng vi khuẩn E. coli đột biến
người ta phát hiện thấy có bất thường. Để xác định nguyên nhân của sự bất thường đó xảy ra
ở vị trí nào trong operon Lac, người ta đánh giá mức độ biểu hiện của gen LacZ ở chủng E.
coli đột biến này trong các điều kiện môi trường nuôi cấy khác nhau (bảng).

Điều kiện môi trường nuôi cấy Mức độ

Lactose Glucose biểu hiện

Có Không 100

Không Không 100

Có Có 0

Không Có 0

1. Từ thông tin ở bảng, hãy cho biết nguyên nhân bất thường xảy ra ở vị trí nào trên operon
Lac ở chủng E. coli đột biến này? Giải thích?
2. Tại sao từ một phân tử mARN được phiên mã từ operon Lac nhưng các gen khác nhau lại
được dịch mã với tốc độ rất khác nhau?

Câu 8: (2,5 điểm)

1. Cho gà trống chân ngắn, lông vàng lai với gà mái chân ngắn, lông đốm thu được F1:
       Gà trống: 59 con chân ngắn, lông đốm : 30 con chân dài, lông đốm.
       Gà mái: 60 con chân ngắn, lông vàng : 29 con chân dài, lông vàng.
Biết một gen quy định một tính trạng
Giải thích kết quả phép lai trên và xác định kiểu gen của P?
2. Một cơ thể có kiểu gen ABab, biết rằng khoảng cách giữa A và B là 40cM và cặp nhiễm
sắc thể chứa hai cặp gen nói trên không phân li trong giảm phân II. Viết các loại giao tử có
thể tạo ra.

Câu 9 (1,0 điểm)

         Các gen ở vi khuẩn E. coli được khởi động phiên mã nhờ ARN polymerase nhận biết và
liên kết vào các hộp -10 (5’-TATAAT-3’) và -35 (5’-TTGACA-3’) trong vùng khởi động của
gen. Một gen có sản phẩm phiên mã chứa 2 nucleotit đầu tiên là 5’-AG-3’, đồng thời có trình
tự vùng khởi động như sau:

       Do mỗi mạch của phân tử ADN sợi kép đều có thể làm khuôn phiên mã, nên sự phiên
mã có thể diễn ra theo một trong hai chiều 1 hoặc 2 như ở hình trên. Hãy trả lời các câu hỏi
dưới đây và giải thích:
9.1. Điểm khởi đầu phiên mã và các hộp -10 và -35 tương ứng với các vị trí nucleotit nào?
9.2. Chiều phiên mã với trình tự khởi động nêu trên theo chiều 1 hay chiều 2?
9.3. Mạch trình tự 5’→ 3’ ở trên là mạch làm khuôn phiên mã hay mạch mã hóa?
9.4. ARN polymerase nhận biết hộp -10 và -35 trên phân tử ADN sợi kép bằng cách nào?

Câu 10 (1,0 điểm)

         Để xác định tần số các alen của locus A nằm trên NST thường ở một loài thú, người ta
đã tiến hành thu mẫu ADN của 15 cá thể ngẫu nhiên trong quần thể, chia làm 3 nhóm, mỗi
nhóm có 5 cá thể. Mẫu ADN của mỗi cá thể được xử lý với enzim cắt giới hạn để cắt locus A
ra khỏi hệ gen, sau đó khuếch đại bằng phương pháp PCR. Các sản phẩm PCR được tinh sạch
(chỉ còn các bản sao của locus A) và tiến hành phân tích bằng phương pháp điện di. Kết quả
điện di được mô tả ở hình 10. Biết rằng alen 1 là alen kiểu dại, quy định kiểu hình lông đen,
các alen 2, 3 đều là các alen đột biến, quy định kiểu hình lông xám và lặn so với alen 1, kiểu
gen chứa cả alen 2 và 3 cho kiểu hình lông xám.

10.1. Hãy dự đoán cấu trúc di truyền và tần số các alen của locus A trong quần thể.
10.2. Từ bảng điện di, hãy nêu dạng đột biến có thể xảy ra để từ alen 1 tạo ra alen 2.
10.3. Giả sử quá trình giao phối chỉ xảy ra giữa các cá thể có cùng màu lông, hãy xác định tỉ
lệ kiểu gen và tỉ lệ kiểu hình trong quần thể ở thế hệ F1.

Câu 11 (1,0 điểm)

         Một học sinh yêu thích Sinh học câu được một con cá chép hoàn toàn không có vảy trên
thân, một kiểu hình hiếm gặp. Học sinh đó quyết định nghiên cứu cơ chế di truyền chi phối
tính trạng này bằng cách tiến hành các phép lai sau:
Phép lai 1: Cho cá chép không vảy lai với cá chép có vảy kiểu dại thuần chủng. Thế
hệ F1 thu được 50% cá kiểu dại và 50% cá có một hàng vảy chạy dọc thân
Phép lai 2: Cho lai cá chép F1 một hàng vảy với nhau thì được F2 có 4 kiểu hình: một hàng
vảy, kiểu dại, không vảy và vảy phân tán với tỷ lệ tương ứng 6 : 3 : 2 : 1
Phép lai 3: Cho lai những con cá có vảy kiểu dại thu được từ F1 với nhau, tạo ra thế hệ cá
con với tỷ lệ 3 vảy kiểu dại : 1 vảy phân tán
Phép lai 4: Cho lai cá có vảy phân tán thu được từ phép lai 3 với cá kiểu dại thuần chủng
Phép lai 5: Nhằm tạo dòng cá chép không vảy thuần chủng, bạn học sinh đã lai những con cá
chép không vảy với nhau. Tuy nhiên, sau nhiều lần thí nghiệm, bạn học sinh không thu được
kết quả mong đợi, vì chỉ thu được kết quả phân li 2 cá không vảy : 1 cá vảy phân tán
11.1. Từ kết quả phép lai 2 và 3, hãy xác định số gen và số alen tối thiểu tham gia quy định
tính trạng vảy cá chép.
11.2. Hãy viết sơ đồ lai và dự đoán tỷ lệ phân ly kiểu hình từ P đến F2 ở phép lai 4.
11.3. Từ các kết quả trên, hãy giải thích cơ chế di truyền và viết sơ đồ lai của các phép lai 2
và 5.

Câu 12 (2,0 điểm)

12.1. Mô tả làm thế nào để sử dụng phương pháp phân tích tính bổ trợ để khám phá xem hai
đột biến nằm trong cùng một gene hay hai gene khác nhau. Giải thích tại sao phương pháp
phân tích tính bổ khuyết không có tác dụng với các đột biến trội.
12.2. Jane phân lập được một chủng nấm men đột biến tạo khuẩn lạc màu đỏ thay vì màu
trắng trên đĩa nuôi cấy. Để xác định gene đột biến, cô quyết định dùng phương pháp bổ
khuyết chức năng với thư viện DNA chứa chỉ thị sàng lọc lysine. Ngoài gen đột biến chưa
biết, nấm men này còn thiếu gene cần thiết để tổng hợp acid amin leucine và Lysine. Jane sẽ
nuôi nấm men trên môi trường nào đảm bảo chúng chứa thư viện plasmid? Làm thế nào cô
biết được khi thư viện plasmid có bổ khuyết nấm men đột biến?
12.3. Bạn muốn nghiên cứu tương tác giữa DNA gắn kết nucleosome và một deacetylase
histone cụ thể.
Bạn thực hiện một thí nghiệm để xác định sự tương tác giữa DNA và protein dựa trên sự di
chuyển (phương pháp điện di EMSA).
Bạn sử dụng một 32P đánh dấu kết thúc, mẫu DNA tuyến tính chứa hai vị trí định vị
nucleosome. Bạn tập hợp hai nucleosome trên. Mẫu DNA trước khi ủ với và không có
histone deacetylase. Đối với một số phản ứng, bạn sử dụng các nucleosome không thay đổi.
Đối với các phản ứng khác, bạn sử dụng các nucleosome được methyl hóa ở lysine 36 của
histone protein H3.

a. Dựa vào dữ liệu, đề xuất một mô hình tương tác giữa

deacetylase histone và nucleosome-liên kết DNA.
b. Bạn dự đoán loại protein miền nào cho phép deacetylase histone tương tác với
nucleosome?
Câu 1: (2,0 điểm) 
        1. Một số phân tử ARN có kích thước nhỏ (tiểu ARN hoặc miARN) có khả năng liên kết
vào các trình tự bổ sung trên các mARN. Nêu sự hình thành và hoạt động chức năng của
miARN trong điều hòa hoạt động gen. 
        2. Người ta cho rằng bệnh Alzheimer biểu hiện rõ ràng hơn do sự tăng tích lũy các đoạn
peptit nhỏ như b-amyloid (A-b, gồm 40-42 axit amin). Sự hình thành các đoạn peptit A-b là
do sự phân cắt protein từ một protein APP tiền thân dài hơn nhiều (đây là một protein bám
màng) do hoạt động của hai enzim proteaza. Hình dưới đây minh họa giả thuyết về sự hình
thành phân tử A-b (hộp bôi đen trên hình), biểu diễn hoạt động theo trình tự của enzim b-
secretaza để tạo ra đầu nito (N) của A-b và của enzim g-secretaza để cắt phân tử tiền thân bên
trong màng photpholipit để tạo ra đầu cacbon (C) của phân tử A-b. Các đơn phân A-b sau đó
kết hợp với nhau tạo thành các đoạn peptit ngắn (oligo) không tan và các sợi có tính độc. 

   
Phương pháp trị liệu nào sau đây có thể giúp điều trị hiệu quả bệnh Alzheimer dựa trên cơ
chế trên? 
        I. Ức chế họa tính của enzim b-secretaza. 
        II. Ức chế quá trình vận chuyển tới đích trên màng của enzim g-secretaza. 
        III. Ức chế hình thành oligo của phân tử A-b. 
        IV. Tăng cường cơ chế loại bỏ và phân hủy các oligo A-b của tế bào. 

Câu 2: (2,0 điểm) 

        Cặp vợ chồng mới kết hôn Karolyn và Fred đến văn phòng tư vấn di truyền. Họ cung
cấp các dữ liệu được tóm tắt trong bảng sau.

Người Cô ấy/anh ấy có xương bánh chè không? Nhóm máu

Karolyn Không B

Mẹ của Karolyn Có B
 Cha của Karolyn Không O

Fred Có O

Mẹ của Fred Có A

Cha của Fred Có O

        Biết rằng: 
        – Không có xương bánh chè là bất thường do đột biến trội Np (Nali-petalla). 
        – Alen đột biến Np (và alen kiểu dại tương ứng là Np+) và gen quy định nhóm máu hệ
ABO (gồm các alen IA, IB và i) đều nằm trên NST số 9 và cách nhau 18cM. 

        a. Trong những người trên, có thể xác định chính xác kiểu gen của những người nào?
Viết kiểu gen của họ. 

        b. Hiện Karolyn đang mang thai. Thai nhi của cô ấy có nhóm máu B. Tính xác suất thai
nhi này mắc dị tật không có xương bánh chè. 

Câu 3: (3,0 điểm) 

        1. Một gen (Ec+) nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X được tìm thấy ở
một loài động vật có vú mới được phát hiện. Cá thể cái mang đột biến đồng hợp tử về
alen Ec có mắt màu xanh lá cây, trong khi một bản sao của alen Ec+ là đủ để quy định mắt
nâu là kiểu dại. Xác định tỉ lệ kiểu hình màu mắt của các con vật là con lai của phép lai giữa
cá thể cái mắt nâu dị hợp với cá thể đực mắt xanh. 
        2. Một loài thực vật, tính trạng hình dạng quả do 1 gen có 2 alen (A, a) quy định; tính
trạng màu hoa do 2 gen không alen (B, b và D, d) phân li độc lập cùng quy định. Thế hệ P:
cây thuần chủng quả tròn, hoa hồng ´ cây thuần chủng quả dài, hoa hồng, thu được F1 đồng
loạt cây quả bầu dục, hoa đỏ. F1 giao phấn với một cây khác (cây X) chưa biết kiểu gen và
kiểu hình, thu được F2 có sự phân li kiểu hình theo tỉ lệ: 
12,5% cây quả tròn, hoa đỏ; 12,5% cây quả tròn, hoa hồng; 
25% cây quả bầu dục, hoa đỏ; 25% cây quả bầu dục, hoa hồng; 

12,5% cây quả dài, hoa hồng; 12,5% cây quả dài, hoa trắng. 
        Biết rằng không xảy ra đột biến. Biện luận quy luật di truyền chi phối 2 tính trạng trên,
xác định kiểu gen của cây F1 và cây (X). 

Câu 4: (3,5 điểm) 

        1. Một loài thực vật, tính trạng màu hoa do 1 gen có 2 alen nằm trên nhiễm sắc thể
thường số 2 quy định. Trong đó alen A quy định hoa tím trội hoàn toàn so với alen a quy định
hoa trắng. Người ta cho cây hoa tím lưỡng bội thuần chủng giao phấn với cây hoa trắng
lưỡng bội. Qua nhiều lần giao phấn thu được F1 gồm 237 cây hoa tím và 1 cây hoa trắng.
Biết rằng, sự biểu hiện của gen quy định màu hoa không chịu ảnh hưởng của môi trường.
Giải thích cơ chế hình thành cây hoa trắng ở F1. 
        2. Một đột biến thay thế nucleotit trên gen quy định chuỗi poilipeptit a-globin của
hemoglobin ở người làm cho chuỗi poilipeptit ngắn đi so với bình thường. Tuy nhiên, phiên
bản ARN sơ cấp được phiên mã từ gen này vẫn có chiều dài bình thường. Trình bày các giả
thuyết cơ chế phát sinh đột biến làm ngắn chuỗi polipeptit trên và đề xuất phương pháp
chứng minh các giả thuyết đó. 

Câu 5: (1,5 điểm) 

        Một loài thực vật giao phấn ngẫu nhiên, tính trạng màu hoa do 1 gen có 4
alen A1, A2, A3, A4. Trong đó alen A1 quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với A2, A3, A4;
alen A2 quy định hoa tím trội hoàn toàn với A3, A4; alen A3 quy định hoa vàng trội hoàn
toàn với A4 quy định hoa trắng. Một quần thể thuộc loài trên đang ở trạng thái cân bằng di
truyền. Trong số cây hoa đỏ, cây thuần chủng chiếm tỉ lệ 25%. Biết rằng, tần số
alen A2, A3, A4 bằng nhau và không có đột biến xảy ra. 
        a. Xác định tần số các alen của quần thể. 
        b. Cho các cây hoa đỏ trong quần thể cho giao phấn ngẫu nhiên thì trong số cây hoa đỏ
ở F1, cây thuần chủng chiếm tỉ lệ bao nhiêu? 

Câu 2. (1,5 điểm) 

        Các nhà khoa học đã phân lập được 3 chủng vi khuẩn khác
nhau: ProA+, ProB+, ProC+ cần bổ sung proline để sinh trưởng. Một chủng nhạy cảm với
điều kiện lạnh, một chủng nhạy cảm với điều kiện nóng và một chủng có một gen bị mất
(deletion). Các thí nghiệm nuôi chéo được thực hiện bằng cách cấy đồng thời các chủng vi
khuẩn trên đĩa thạch chứa môi trường tối thiểu được bổ sung proline ở nồng độ rất thấp.
Trong các thí nghiệm nuôi cấy chéo này, sản phẩm trao đổi chất được tiết ra từ một chủng có
thể nuôi dưỡng chủng bên cạnh. Sau khi sinh trưởng ở 3 nhiệt độ khác nhau, kết quả được
biểu diễn ở hình sau: 

Các vùng màu đen sẫm thể hiện tốc độ sinh trưởng mạnh của tế bào; các vùng xám nhạt thể
hiện tốc độ sinh trưởng thấp; wt là chủng kiểu dại. 
        Hãy cho biết: 
        1. Chủng nào là chủng nhạy cảm với điều kiện nóng? Chủng nào nhạy cảm với điều kiện
lạnh? Chủng nào có gen bị mất? Giải thích. 
      2. Chất trung gian của chủng ProA+ chuyển hóa đứng trước hay sau chất trung gian của
chủng ProB+? Giải thích. 

Câu 3. (1,0 điểm) 

        Những đột biến gen nào dẫn đến các cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở kỳ sau ở nguyên
phân không phân ly bình thường về hai cực của tế bào? Giải thích. 

Câu 7. (1,5 điểm) 

        Khi E.coli được nuôi trên môi trường chứa hỗn hợp glucose và lactose. Đồ thị dưới đây
cho thấy kiểu biểu hiện mARN lac ở các tế bào E.coli kiểu dại và đột biến sau khi lactose
được bổ sung vào môi trường đã cạn kiệt glucose. 

        Hãy chỉ ra trong các thể đột biến dưới đây, thể
đột biến nào có thể và thể đột biến nào không thể có biểu hiện giống kiểu đột biến ở đồ thị
trên. 
        1. Thể đột biến ở E.coli mất khả năng biểu hiện protein ức chế. 
        2. Thể đột biến ở E.coli mà ở đó protein ức chế có khả năng liên kết vào trình tự chỉ huy
(vùng O) nhưng không có khả năng liên kết với lactose. 
        3. Thể đột biến ở E.coli mà ở đó promoter bị đột biến dẫn đến protein ức chế không còn
khả năng liên kết vào nó. 
        4. Thể đột biến ở E.coli mà ở đó ARN polimerase không có khả năng liên kết vào trình
tự khởi đầu phiên mã (promoter) của operon lac. 

Câu 8. (1,5 điểm) 

        Các bảng (1 đến 6) ở nhiễm sắc thể tuyến nước bọt của ruồi giấm được thể hiện dưới
đây cùng với 5 mất đoạn, kí hiệu từ A đến E. 

        Có 6 alen lặn: p, q, r, s, t và u nằm trên

vùng này nhưng thứ tự các alen chưa biết. Người ta đã tạo ra các dòng ruồi trong đó mỗi đột
biến mất đoạn là dị hợp tử với mỗi alen. Trong bảng sau, chữ cái biểu diễn kiểu hình đột biến
và dấu (+) biểu diễn kiểu hình dại: 

        Hãy xác định băng nào

tương ứng với alen nào? Giải thích. 

Câu 9. (1,0 điểm) 

        ADN lấy từ các giai đoạn phát triển khác nhau của phôi và từ các mô trưởng thành của
một sinh vật được xử lý bằng ADNaza. Sau đó chúng được kiểm tra sự có mặt của gen A và
B. Bảng dưới đây là kết quả thu được: 

Trứng thụ tinh Phôi vị Giai đoạn ống thần kinh Gan Cơ Tủy xương

Gen A + + – + + –

Gen B – – + – + +

Dấu cộng (+) thể hiện có mặt, dấu trừ (-) thể hiện không có mặt. 
        Dựa trên kết quả thu được, hãy xác định hoạt tính của gen A và B. 

Câu 11. (2,0 điểm) 

        Một cây bình thường có màu hoa đỏ. Các nhà chọn giống thực vật đã tạo ra được ba
dòng đột biến thuần chủng khác nhau của cây có màu hoa trắng (kí hiệu là dòng a, b và c).
Các nhà khoa học đã tiến hành các phép lai và thu được kiểu hình của đời con như sau:

Phép lai Tổ hợp lai Kiểu hình đời con

1 Dòng a × dòng b Tất cả F1 là hoa trắng.

2 Dòng a × dòng c Tất cả F1 là hoa đỏ.

 3 Dòng b × dòng c Tất cả F1 là hoa trắng.

4 Hoa đỏ F1 tạo ra từ phép lai 2 × dòng a 14 hoa đỏ : 34 hoa trắng.

5 Hoa đỏ F1 tạo ra từ phép lai 2 × dòng b 18 hoa đỏ : 78 hoa trắng.

6 Hoa đỏ F1 tạo ra từ phép lai 2 × dòng c 12 hoa đỏ : 12 hoa trắng.

          Biết rằng không có phát sinh đột biến mới, các gen phân li độc lập. Hãy xác định kiểu
gen của các dòng a, b và c. 

Câu 12. (2,5 điểm) 

          Ở người, bệnh mù màu do một alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định,
không có alen tương ứng trên Y, alen trội quy định bình thường. Một cặp vợ chồng đều bình
thường về bệnh này, nhưng mẹ mang alen gây bệnh họ sinh một đứa con gái bị bệnh mù
màu. 
          1. Hãy đưa ra giả thiết để giải thích vì sao đứa con gái bị bệnh mù màu. 
          2. Bằng cách nào để chứng minh giả thiết của em là đúng?

Câu 5 (1,5 điểm): 

        Ancapton niệu là 1 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu 1 enzim tham gia vào
con đường phân giải axit amin tirozin. Người đồng hợp tử về alen đột biến không thể tạo ra
enzim có chức năng bình thường nên axit homogentizic được tích lũy nhiều trong cơ thể, gây
ra các triệu chứng như sỏi thận, sỏi mật, sỏi tuyến tiền liệt, nước tiểu sậm màu,… Năm 1996,
các nhà khoa học đã giải trình tự nucleotit alen chưa đột biến của gen mã hóa enzim bình
thường (kiểu dại) và alen đột biến. 
Đoạn trình tự nucleotit trên mạch bổ sung của alen kiểu dại: 
                 5’…TTG ATA XXX ATT GXX…3’ 
Đoạn trình tự nucleotit tương ứng trên mạch bổ sung của alen đột biến: 
                 5’…TTG ATA TXX ATT GXX…3’ 
        Biết rằng các codon mã hóa các axit amin tương ứng là: 5’XXX3’-Pro; 5’UXX3’-Ser;
5’AUU3’-Ile; 5’UUG3’-Leu; 5’AUA3’-Ile; 5’GXX3’-Ala. 
        a. Xác định dạng đột biến xảy ra trong alen kiểu dại. Chuỗi polipeptit được tạo ra bởi
alen đột biến sẽ thay đổi như thế nào? 
       b. Tại sao đột biến này ảnh hưởng đến chức năng bình thường của enzim tham gia vào
con đường phân giải axit amin tirozin? 
       c. Vì sao trong thực tế, có nhiều đột biến điểm xuất hiện tại vị trí chứa cặp G-X. 

Câu 6 (2,0 điểm): 

        a. Trong giảm phân, nếu 2 NST kép trong 1 cặp NST tương đồng không tiếp hợp với
nhau ở kì đầu giảm phân I thì sự phân li của các NST về các tế bào con sẽ như thế nào? 
       b. Người ta cho rằng khối u gây bệnh ung thư ở người được phát sinh từ 1 tế bào bị đột
biến. Dựa trên cơ sở này, hãy biết mô nào trong cơ thể người thường bị ung thư? Giải thích.
Các yếu tố ảnh hưởng đến khả năng phát sinh ung thư. 

Câu 7 (2,0 điểm): 

        Phả hệ bên mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người: Bệnh P do alen lặn của 1 gen có 2 alen
quy định; bệnh M do 1 trong 2 alen của 1 gen nằm ở vùng không tương đồng trên NST X.
Biết tằng người số 7 đến từ quần thể đang cân bằng di truyền về bệnh P có tỷ lệ người không
mắc bệnh P là 91% và không phát sinh thêm đột biến mới qua các thế hệ. 

   
a. Xác suất người số 6 mang kiểu gen dị hợp tử về cả 2 cặp gen là bao nhiêu? 
       b. Xác suất sinh con gái chỉ bị bệnh P của cặp vợ chồng số 11 và số 12 là bao nhiêu? 

Câu 8 (1,0 điểm):

        Ở 1 quần thể côn trùng (P) đạt trạng thái cân bằng di truyền có tỉ lệ 1 cánh xám : 24 cánh
đỏ. Giả sử xảy ra hiện tượng chỉ những con cánh cùng màu mới giao phối với nhau mà không
giao phối với cá thể có màu khác. Xác định thành phần kiểu gen của quần thể ở thế hệ F1.
Biết alen quy định cánh màu đỏ là trội hoàn toàn so với alen quy định cánh màu xám, gen
nằm trên NST thường. 

     Để xác định thứ tự của các phân tử protein (kí hiệu từ a đến e) tham gia vào
con đường truyền tin được kích hoạt bởi hoocmon sinh trưởng. Người ta xử lý
tế bào với bốn loại chất ức chế khác nhau (kí hiệu từ I đến IV) tác động đến con
đường truyền tin này. 
      Sử dụng phép phân tích Western Blot dưới đây cho biết sự di chuyển trên
trường điện di của 5 phân tử protein đó khi không bị xử lý với các chất ức chế
riêng rẽ như sau:
   Dựa vào kết quả hãy vẽ sơ đồ truyền tin trên. 

Câu 5. (2,5 điểm) 

         a. Những người đàn ông mắc hội chứng Kartagener bị vô sinh do tinh
trùng không chuyển động được. Họ thường bị nhiễm khuẩn phổi và có các cơ
quan nội tạng như tim không đúng phía cơ thể. Dị tật này có cơ sở di truyền.
Cho biết dị tật đó có thể do nguyên nhân gì? 
        b. Những tính chất đặc trưng của bộ nhiễm sắc thể thuộc mỗi loài được thể
hiện ở những thời điểm nào trong nguyên phân? Từ sự hiểu biết về những diễn
biến trong các pha của kì trung gian (thuộc chu kì tế bào), hãy đề xuất thời điểm
dùng tác nhân đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể để có hiệu quả nhất. 

Câu 6. (2,0 điểm) 

         a. Hãy nêu đặc điểm của hệ gen đột vật có vú làm chúng trở nên lớn hơn
so với hệ gen của sinh vật nhân sơ. 
        b. Giả sử có một trình tự ADN giống với trình tự của một gen đã biết,
nhưng chúng khác nhau ở một vài nucleotit nhất định. Bằng cách nào có thể xác
định trình tự mới tìm thấy có phải là một “gen” biểu hiện chức năng hay
không? 

Câu 9. (2,0 điểm) 

        a. Có thể nhận biết một thể dị hợp về chuyển đoạn nhiễm sắc thể bằng
những dấu hiệu nào? Vài trò của loại đột biến này trong tiến hóa và chọn
giống? 
        b. Một loài thực vật, tế bào lưỡng bội có bộ nhiễm sắc thể 2n=24. Người ta
thấy trong một tế bào của loài đó có 23 nhiễm sắc thể bình thường và một
nhiễm sắc thể có tâm động ở vị trí nhiễm sắc thể khác thường. Hãy cho biết
nhiễm sắc thể khác thường nàu có thể được hình thành bằng những cơ chế nào?