SIMULACIÓN CARIOTIPOS EN SERES HUMANOS

BIOLOXÍA E XEOLOXÍA – 4º ESO

Alumno/a: Daniel Ramos Varela

Este exercicio é unha simulación de como facer cariotipos nos seres humanos coas
imaxes dixitais de cromosomas de estudos reais.
Investigarás as historias médicas de tres pacientes a través dos seus cariotipos e
diagnosticarás as anomalías xenéticas a partir do número de cromosomas.

DOENTE A
O paciente A é un feto case completamente desenvolvido. Os cromosomas foron
obtidos a partir de células epiteliais adquiridas por amniocentese.

Completa o cariotipo. Realiza unha captura de pantalla e engádea aquí.

➢ Que notación usarías para caracterizar o cariotipo do doente A?

La notación sería 47,XX,+21

➢ Que anomalía cromosómica presenta? Describe as características da mesma.

Ten o Síndrome de Down, unha anomalía xenética causada por ter un
cromosoma(trisomía) de máis no par 21. Que causa algunhas características físicas
así como colo corto, orellas pequenas, cara aplanada, manos e pés pequenos… Así
como poden outros problemas de saúde como o son apnea do sono, defectos
cardíacos e nalgunnos casos afectando ao sistema nervioso.
 SIMULACIÓN CARIOTIPOS EN SERES HUMANOS

BIOLOXÍA E XEOLOXÍA – 4º ESO

Alumno/a: Daniel Ramos Varela

DOENTE B
O paciente B é un varón de 28 anos que está tratando de identificar a causa da súa
infertilidade. Os cromosomas foron obtidos de células nucleadas do seu sangue.

Completa o cariotipo. Realiza unhha captura de pantalla e engádea aquí.

➢ Que notación usarías para caracterizar o cariotipo do doente B?

La notación seria 47,XXY
➢ Que anomalía cromosómica presenta? Describe as características da mesma.
Presenta o síndrome de Klinefelter unha anomalía xenética provocada por unha
trisomía nos cromosomas sexuais. So ocurre nos homes, cando nacen cunha copia de
máis do cromosoma X o que provoca unha diminución no crecemento testicular, e
polo tanto na produción de testosterona.
 SIMULACIÓN CARIOTIPOS EN SERES HUMANOS

BIOLOXÍA E XEOLOXÍA – 4º ESO

Alumno/a: Daniel Ramos Varela

DOENTE C
O paciente C faleceu ao pouco do seu nacemento con moitas anomalías como
polidactilia e labio leporino. Os cromosomas foron obtidos dunha mostra de tecido.

Completa o cariotipo. Realiza unha captura de pantalla e engádea aquí.

➢ Que notación usarías para caracterizar o cariotipo do doente C?

47, XY, +13

➢ Que anomalía cromosómica presenta? Describe as características da mesma.

É a sobra dun cromosoma no par 13 provocando: manos empuñadas, ollos moi
xuntos, dedos adicionais ou ollos pequenos

Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)