IES Virxe do Mar

ENFERMIDADES RELACIONADAS CON

ALTERACIÓNS NO Nº DE CROMOSOMAS
 IES Virxe do Mar

ÍNDICE:
Introdución............................................................1

Vocabulario...........................................................1

Teoría dos xenes..................................................2

Anomalías cromosómicas e tipos ...................2/3

Síndrome de Down.......................................4/5/6
1.2. Causas
1.3. Síntomas/Rasgos Físicos

Síndrome de Turner.............................................7

Síndrome de Patau...............................................7

Bibliografía ...........................................................
............................ 8

Preguntas................................................................
.......8/9/10/11
 IES Virxe do Mar

1. INTRODUCIÓN

Denomínse anomalía cromosómica á ausencia, duplicación ou formación

incorrecta dunha parte dun cromosoma. As anomalías cromosómicas poden
provocar unha gama de afecións médicas.

2. VOCABULARIO

Cromosoma: Estructuras no interior da célula que conteñen a información

xenética.

ADN: (Ácido desoxirribonucleico) É unha molécula que contén instrucións

xenéticas utilizadas no desenrolo e funcionamento de todos os organismos
vivos coñecidos e algúns virus. É unha hélice de dobre cadea onde a
información xenética se codifica gracias a unha secuencia de nucleótidos
( guanina, adenina, timina e citosina), que se representan con las letras G, A, T e
C.

ARN: (Ácido ribonucleico)Son macromoléculas que desempeñan diversas

funcións vitais na codificación, descodificación, regulación e expresión dos
xenes. Ao igual que o ADN, é un ácido nucleico e, xunto cas proteínas,
constitúen os tres grandes tipos de macromoléculas esenciais para todas as
formas de vida.

1
 IES Virxe do Mar

3. TEORÍA DOS XENES

Thomas Hunt Morgan (1866-1945), biólogo e xenetista estadounidense que

descubreu como os xenes se transmiten a través dos cromosomas,e
confirmou así as leis da herdanza do botánico austriaco Gregor Mendel e
sentou as bases da xenética experimental moderna.

Morgan continuou os seus experimentos e demostrou na súa Teoría dos

xenes (1926) que os xenes se encontran unidos en diferentes grupos de
encadenamento, e que os alelos (pares de xenes que afectan ao mesmo
caracter) se intercambian ou entrecruzan dentro do mesmo grupo.

Morgan comprobou que as moscas da fruta tiñan tres pares de cromosomas

homólogos ou autosomas e outro par de cromosomas que eran distintos
segundo o sexo. As femias tiñan estos dous cromosomas iguales (XX) e os
machos tiñanos distintos (XY), aos que chamou heterocromosomas ou
cromosomas sexuales .

4. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS E TIPOS

As anomalías cromosómicas estructurales, consisten nas alteracións na

estructura dos cromosomas. Podense producir espontáneamente ou poden
ser herdadas dalgún dos dous proxenitores.

➢ Con ganancia ou pérdida do material xenético, que produce unha

variación no número de xenes. Ten unha implicación a nivel fenotípico
para o portador en función dos xenes implicados como por exemplo:
malformacións, discapacidade intelectual...

2
 IES Virxe do Mar

➢ Sin ganancia nin pérdida do material xenético (únicamente se produce

unha variación na disposición dos xenes). Normalmente non ten
ningunha consecuencia para o portador, pero si ten consecuencias a
nivel reproductivo.
Os tipos de anomalías cromosómicas estructurales poden ser: delecións,
duplicacións, inversións, translocacións ou anillacións.

TIPOS:

• Deleción: pérdida de material xenético.

• Duplicación: ganancia de material xenético (debese a duplicación dun
segmento cromosómico).
• Inversión: produese un cambio de orientación dun segmento dun
cromosoma e unha variación na disposición dos xenes.
• Translocación: hai un reordenamento de material xenético entre dous
cromosomas. Existen dous tipos de translocacións cromosómicas:
➔ Translocación Recíproca: producese unha transferencia de segmentos
entre dous cromosomas, de maneira que se producen cambios na
configuración pero non no número total de cromosomas.

➔Translocación Robertsoniana: produese por fusión de dous

cromosomas acrocéntricos, que forman un novo cromosoma e como
consecuencia o número de cromosomas pasa de 46 a 45. En ambos
casos, os portadores teñen problemas reproductivos.

5. O SÍNDROME DE DOWN
 IES Virxe do Mar

O síndrome de Down é unha afección na que unha persoa ten un cromosoma

adicional ou unha parte adicional dun cromosoma. Esta copia adicional cambia
a forma na que se desenrolan o corpo e o cerebro dun bebé.

As persoas con síndrome de Down teñen unha copia extra do cromosoma 21.
Nalgúns casos, poden ter unha copia extra de parte do cromosoma. Ter unha
copia extra dun cromosoma chamase trisomía. Por eso, en ocasións o síndrome
de Down tamén se coñece como trisomía 21.
En xeral, o síndrome de Down non se hereda. Ocurre por casualidade, como un
error ao dividirse as células durante o pronto desenrolo do feto.
Un factor que aumenta o risco de ter un bebé con síndrome de Down, é a idade
da nai. As mulleres maiores de 35 anos teñen máis probabilidades de ter un
bebé con síndrome de Down.
A esperanza de vida das persoas con síndrome de Down é mais baixa que a da
poboación xeral: uns 60 anos fronte a 83 (datos de España no 2017).

4
5.1. TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

Trisomía libre ou simple:

É o tipo máis frecuente de síndrome de Down, pois afecta ao 95% dos casos.

A orixe desta alteración xenética é a mala separación do par 21 ao formarse o

óvulo ou o espermatozoide no momento de pasar de 46 cromosomas a 23.
Sendo esto máis frecuente no óvulo que no espermatozoide.
 IES Virxe do Mar

Translocación:
A translocación cromosómica ten lugar cando un fragmento extra do
cromosoma 21 une a outro cromosoma. Esto sucede en torno ao 3-4% dos
casos, aproximadamente.
Nesta ocasión, a alteración debese a que ao separarse os dous cromosomas 21
na formación do óvulo ou o espermatozoide, un deles ou parte deles, queda
unido a outro cromosoma (normalmente ao 14, pero pode ser a outros, incluído
o 21) para formar un só cromosoma.
Os novos cromosomas reordenados, denominanse cromosomas de
translocación, de ahí o nome deste tipo de síndrome de Down.

Mosaicismo:
No mosaicismo, a alteración dase porque só algunhas células teñen un
cromosoma 21 extra, mentras que outras células non o teñen.
Isto sucede, aproximadamente, no 1% das persoas con Síndrome de Down.
Unha vez fecundado o óvulo (formado o cigoto) o resto de células orixinanse,
por un proceso mitótico de división celular.
Si durante dito proceso, o material xenético non se separa correctamente,
podería ocurrir que unha das células fillas tuvera no par 21 tres cromosomas e a
outra só un.

5.2. SÍNTOMAS / RASGOS FÍSICOS

 IES Virxe do Mar

• Discapacidade intelectual, que pode ser leve, moderada ou grave.

• Defectos cardíacos. Problema que afecta a aproximadamente a metade
dos nenos co síndrome e que poden variar en gravidade. Moitos deles son
tratables con tratamentos farmacolóxicos ou ciruxías.
• Maior risco de ter problemas visuais: miopía, hipermetropía...
• Teñen maiores posibilidades de sufrir problemas de tiroides e leucemia.
• A gran maioría de homes con síndrome de Down non poden xerar fillos,
pero as mulleres con este síndrome sí poden quedar embarazadas, tendo
un 50% de posibilidades de ter un fillo co mismo trastorno.

6
6. SÍNDROME DE TURNER

No síndrome de Turner, ás células faltalle todo ou parte dun cromosoma X. Esta

afección só ocurre nas mulleres. O máis común é que unha muller con síndrome
de Turner teña só un cromosoma X. Outras poden ter dous cromosomas X, pero
un deles está incompleto.

A maioría das nenas con este síndrome, deben iniciar unha terapia con
estróxenos e unha terapia hormonal para comezar a pubertade.

7. SÍNDROME DE PATAU
É un trastorno xenético no cal unha persoa ten tres copias de material xenético
do cromosoma 13, en lugar das dúas copias normais. En poucas ocasións, o
material extra pode estar unido a outro cromosoma.

Caracterízase por:

• Labio leporino.
• Malformacions cardiacas e renais.
• Retraso no crecemento.
 IES Virxe do Mar

Aínda que non existe cura para a trisomía 13, os nenos poden recibir tratamento
para controlar os síntomas e afecións de saúde específicos.

A metade dos bebés que nacen con trisomía 13 viven máis de dúas semanas e
menos do 10 % sobrevivirá o primeiro ano de vida. Aproximadamente, o 13 %
sobrevive hasta os 10 anos de idade.

8. BIBLIOGRAFÍA
https://genotipia.com/cromosomas/

https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/
sindrome-de-down

https://medlineplus.gov/spanish/downsyndrome.html#:~:text=El%20s
%C3%ADndrome%20de%20Down%20es,como%20f%C3%ADsicos
%20durante%20la%20vida.

https://creavalencia.com/blog/enfermedades-cromosomicas-que-son-como-se-
evitan/

https://www.veritasint.com/blog/es/hay-distintos-grados-de-sindrome-de-down/

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002327.htm

https://umiamihealth.org/es/tratamientos-y-servicios/gen%C3%A9tica/
chromosome-abnormalities#:~:text=Se%20denomina%20anomal%C3%ADa
%20cromos%C3%B3mica%20a,13%20y%20la%20trisom%C3%ADa%2018.

9. PREGUNTAS

1. Na teoría dos xenes Morgan:

• Afirmou que os xenes se encontran individualmente.

• Afirmou que os alelos se entrecruzan dentro do mesmo grupo.

 IES Virxe do Mar

• Comprobou que as moscas da fruta tiñan 4 pares de cromosomas

homólogos.

• 2. O síndrome de Patau:

• Dase nas mulleres e podese recibir tratamento para que o organismo

funcione de maneira diferente, tendo así unha alta esperanza de vida.

• Dase en ambos xéneros e a máxima esperanza de vida é ata os 60 anos.

• Dase en ambos xéneros e a esperanza de vida é mínima.

3. Os tipos de anomalías cromosómicas estructurales son:

• Deleción, duplicación, inversión e translocación Recíproca e

Robertsoriana.

• Deleción, triplicación, inversión e translocación Recíproca e

Robertsoriana.

• Deleción, duplicación, reversión e translocación Recíproca e

Robertsoriana.

4. Verdadeiro ou falso?

• Denomínanse anomalías cromosómicas a formación incorrecta dunha

parte dun cromosoma.

• No síndrome de Turner, ás células faltalle todo ou parte do cromosoma Y.

9
SOLUCIÓNS:
 IES Virxe do Mar

1. Na teoría dos xenes Morgan:

• Afirmou que os xenes se encontran individualmente.

• Afirmou que os alelos se entrecruzan dentro do mesmo grupo.

• Comprobou que as moscas da fruta tiñan 4 pares de cromosomas

homólogos.

2. O síndrome de Patau:

• Dase en mulleres e podese recibir tratamento para que o organismo

funcione de maneira diferente, tendo así unha alta esperanza de vida.

• Dase en ambos xéneros e a máxima esperanza de vida é ata os 60 anos.

• Dase en ambos xéneros e a esperanza de vida é mínima.

3. Os tipos de anomalías cromosómicas estructurales son:

• Deleción, duplicación, inversión e translocación Recíproca e

Robertsoriana.

• Deleción, triplicación, inversión e translocación Recíproca e

Robertsoriana.

• Deleción, duplicación, reversión e translocación Recíproca e

Robertsoriana.

10
4. Verdadeiro ou falso?

• Denomínanse anomalías cromosómicas a formación incorrecta dunha

parte dun cromosoma. V
 IES Virxe do Mar

• No síndrome de Turner, ás células faltalle todo ou parte do cromosoma Y.

F : No síndrome de Turner, ás células faltalle todo ou parte do cromosoma
X.

11