T-4 XENÉTICA MOLECULAR

01 Os ácidos nucleicos

01.1 Ácido desoxirribonucleico En 1953, James Watson e Francis Crick.

Na célula existen moléculas de ADN no núcleo, nas mitocondrias e nos cloroplastos.

● O ADN é unha dobre hélice que xira

cara á dereita e está formada por dúas
longas febras ou cadeas
complementarias de nucleótidos.

● O conxunto adopta unha forma que lembra

unha escaleira de caracol, onde os chanzos
son as parellas de bases nitroxenadas de
cada cadea.

● As cadeas son antiparalelas.

01.2 Ácido ribonucleico

Friedrich Miescher,esta molécula encóntrase tanto no núcleo coma no citoplasma, e está

composta por unha única cadea de nucleótidos. Estes nucleótidos son os mesmos que
compoñen o ADN, salvo que o azucre é unha ribosa e a timina substitúese polo uracilo (U),

Se se atende á súa situación e á súa función, distínguense tres tipos de ARN:

● ARN mensaxeiro (ARNm). É unha copia da información do ADN; transporta a

información xenética desde o núcleo ata o citoplasma, onde serve de molde para a
síntese de proteínas.
● ARN de transferencia (ARNt). É unha molécula de pequeno tamaño que se encarga de
trasladar e engadir o aminoácido adecuado á proteína que se está sintetizando.
● ARN ribosómico (ARNr). En combinación con diversas proteínas, forma a estrutura dos
ribosomas.

01.3 Diferenzas entre o ADN e o ARN

 02.1 A replicación do ADN

A replicación é o proceso polo que o ADN pode formar copias idénticas del mesmo.

02.2 A transcrición

A transcrición é o proceso mediante o cal a información que contén o ADN se transmite en

forma de ARNm. Deste modo, a información xenética pode saír do núcleo.

02.3 A tradución

A tradución é o proceso que fai posible fabricar unha proteína nos ribosomas, a partir da
mensaxe transcrita no ARNm.

03 As mutacións
As mutacións son alteracións no material xenético que teñen consecuencias negativas,
positivas ou inocuas.

● Mutacións cromosómicas

Son alteracións que afectan a fragmentos cromosómicos ou a cromosomas enteiros e, polo

tanto, a moitos xenes.

○ Mutacións estruturais : Débense á aparición de dúas roturas cromosómicas nun núcleo

★Deleción : É a perda dun fragmento cromosómico,

por dúas roturas que se dan no mesmo cromosoma
e a desaparición do fragmento central.
★Inversión : É o cambio de sentido de fragmentos
cromosómicos, a causa de dúas roturas no mesmo
cromosoma e a unión do fragmento de forma invertida.

★Translocación : Prodúcese cando se escinde un

segmento dun cromosoma, que se intercambia co
fragmento dun cromosoma non homólogo.

○ Mutacións numéricas : Afectan ao número normal de cromosomas dunha especie, sen

influír na súa estrutura. Poden ser:

★Haploidía

★Poliploidía

★Monosomía. Prodúcese se falta un cromosoma dunha parella de cromosomas homólogos.

★Trisomía. Consiste na existencia de un cromosoma adicional nunha parella de cromosomas

homólogos.

Mutacións xénicas

Son alteracións pequenas e puntuais dos nucleótidos do ADN dun xene, habitualmente por
substitucións dunhas bases por outras. Como consecuencia, poden provocar cambios no
ARNm e na proteína para a que este se codifica. Non se visualizan co microscopio óptico,
xa que adoitan afectar a uns poucos nucleótidos.

03.1 Enfermidades xenéticas

As diversas alteracións que pode sufrir o material xenético dan lugar a unha serie de
fenotipos defectuosos,ocorren en un único xene, como sucede na hemofilia e na anemia
falciforme.Varios xenes, como nalgúns tipos de cancro.

Desequilibrios a nivel cromosómico, como é o caso da síndrome de Down.

Segundo o tipo de células en que teñen lugar as mutacións, as enfermidades xenéticas

poden ser non hereditarias ou hereditarias:

● Enfermidades xenéticas non hereditarias: Prodúcense a causa de mutacións nas células

somáticas, por exposición a substancias mutaxénicas, como o tabaco, as radiacións
ionizantes ou determinadas substancias químicas.

● Enfermidades xenéticas hereditarias: Son as que teñen a súa orixe en mutacións nas
células reprodutoras, polo que afectan a todas as células dos descendentes.
04 Enxeñería xenética
A enxeñería xenética. Esta comprende o estudo e as técnicas que permiten a manipulación
dos xenes, así como a súa transferencia duns organismos a outros.

04.1 Ferramentas da enxeñería xenética

Para levar a cabo a manipulación de xenes, empréganse encimas que permiten cortar,
pegar, sintetizar e degradar as moléculas dos ácidos nucleico

-Exonucleases -Endonucleases

Córtano dun extremo Puntos intermedios da molécula

-Nucleases de restrición ou restritases -Polimerases

Bases concretas Engaden nucleótidos a unha cadea

-Transferases -Ligases

Engaden nucleótidos a un extremo Unión de 2 cadenas

04.2 Técnicas de enxeñería xenética

● Hibridación de ácidos nucleicos

A hibridación é o proceso polo cal dúas cadeas complementarias de ácido nucleico se

aparean e forman unha dobre hélice.

● Obtención de transxénicos
Os transxénicos son organismos modificados xeneticamente que resultan útiles para a
investigación médica, a bioloxía celular e a agricultura. Un organismo transxénico é aquel
en que se introduce un xene foráneo ou modificado doutra célula ou organismo, e que ten
capacidade para transmitilo á súa descendencia.

● Clonación de ADN
A clonación de ADN é unha técnica que consiste en introducir un fragmento de ADN de
calquera especie, para lograr moitas copias del ou para expresalo nunha célula mediante un
vector de clonación.

Un vector de clonación é unha molécula de ADN con capacidade de replicación e expresión

dos seus xenes dentro dunha célula. Os que máis se utilizan son os plásmidos —pequenas
moléculas de ADN circular que posúen algunhas bacterias— e os bacteriófagos —virus que
infectan bacterias de forma natural—.