BIOLOXÍA E XEOLOXÍA 4º ESO/ IES DO CASTRO/ DEPARTAMENTO

DE BIOLOXÍA E E XEOLOXÍA

“Estudo de alteracións cromosómicas a partir dun cariotipo humano”

INTRODUCIÓN E FUNDAMENTO TEÓRICO.

Un idiograma é a ordenación e clasificación dos cromosomas

dun individuo, atendendo ao seu tamaño e á súa forma. En 1960, un
grupo de expertos acordou nunha reunión en Denver, ordear os
cromosomas de maior a menor tamaño e, dentro do mesmo tamaño,
pola posición do centrómero, segundo sexa medial, submedial ou
subterminal, segundo a figura de abaixo.

A amniocentesis é unha proba clínica que se fai a mulleres

embarazadas. Consiste en extraer de 15 a 20 ml de líquido amniótico.
Neste atópanse células que se desprenderon do embrión e que
quedaron flotando no mesmo. As células pásanse a un medio de
cultivo adecuado e, co fin de detectar posibles alteracións
cromosómicas, fáiselles unha fotografía ao microscopio óptico,
durante a metafase da mitosis, para observar os seus cromosomas.
Os grupos que comprende o cariotipo humano son os seguintes:
- Cromosomas grandes:
1. Grupo A, (cromosomas 1, 2 e 3), metacéntricos
2. Grupo B, (cromosomas 4 e 5), submetacéntricos
- Cromosomas medianos:
1. Grupo C, (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X), submetacéntricos.
2. Grupo D, (cromosomas 13, 14 e 15) acrocéntricos
- Cromosomas pequenos:
1. Grupo E, (cromosomas 16, 17 e 18) submetacéntricos
2. Grupo F, (cromosomas 19 e 20) metacéntricos
3. Grupo G, (cromosomas 21, 22 e Y) acrocéntricos
Por acordo, os cromosomas sexuais X e Y sepáranse dos seus grupos e póñense
ó final do cariotipo.

Na seguinte táboa aparece información sobre

alteracións cromosómicas frecuentes na especie humana:

ALTERACIÓN TIPO DE CROMOSOMAS CARACTERÍSTICAS FRECUENCIA

CROMOSÓMICA ANOMALÍA AFECTADOS

Síndrome Trisomía Triplicado Cranio ancho e 1/700

de Down o cromosoma 21 curto. Atraso mental
leve ou moderado.

Síndrome Trisomía Triplicado Atraso mental 1/10.000

De Edward o cromosoma 18 grave. Elevada
mortalidade: 85%

antes de 2 anos
Síndrome Trisomía Triplicado Atraso mental 1/20.000
De Patau o cromosoma 13 grave. Elevada
mortalidade no
primeiro ano
Síndrome Monosomía Cromosomas Sexo feminine. 1/10.000 nenas
De Turner sexuais XO Esterilidade. Leve
Atraso mental
Problemas óseos.
Síndrome Trisomía Triplicado Sexo masculino 1/1000 nenos
De Klinefelter cromosoma XXY Esterilidade.
Gran talla. Atraso
mental leve.
 OBXECTIVOS.
 Recoñecer un cariotipo humano e os criterios de clasificación seguidos
nel..
 Identificar distintos tipos de mutacións e as súas consecuencias.
 Coñecer algunha técnica de identificación de mutacións e as
súas posibles aplicacións.

MATERIAL.
 Tesoiras.
 Pegamento.
 Cariotipos

DESENVOLVEMENTO DA ACTIVIDADE.

En dous amniocentésis obtivéronse as fotografías que se achegan

ao final do protocolo. Recoñece os distintos cromosomas e ordénaos
formando o idiograma . Despois realiza un informe por cada proba
indicando:
1. Sexo do individuo ao que pertence a fotografía do cariotipo.
2. Presenza ou non dalgunha anomalía cromosómica, indicando o tipo.
3. Síndrome e características do mesmo.
4. Frecuencia ou taxa de mutación.
 RESULTADOS.

PROBA 1.
INFORME:
 PROBA 2.
INFORME: