Fenyloketonuri

Spis treci
Opis

choroby
Przyczyny
wystpowania
choroby
Skutki mutacji
Objawy choroby
Wykrywanie choroby
Leczenie objaww

Dziedziczenie choroby
Zesp Fenyloketonurii
Matczynej
Polskie stowarzyszenia
pomocy chorym na
fenyloketonuri
Wykaz rde

Wyjcie

Opis choroby
Fenyloketonuria jest wrodzon, uwarunkowan
genetycznie chorob metaboliczn. Polega ona
na nieprawidowej przemianie aminokwasu
fenyloalaniny do tyrozyny. Choroba ta wystpuje
z czstoci rednio 1 na 10 tys. noworodkw.
hydroksylaza
fenyloalaninowa

Przyczyny wystpowania choroby

Fenyloketonuria
jest
spowodowana
mutacj
w
genie
kodujcym
hydroksylaz
fenyloalaninow
enzym
przeksztacajcy aminokwas
fenyloalanin w tyrozyn.
Gen
odpowiedzialny
za
kodowanie
hydroksylazy
fenyloalaninowej gen PAH znajduje
si
na
12
chromosomie.

miejsce
wystpowania
genu PAH na 12
chromosomie

Skutki mutacji
Na skutek braku aktywnoci
hydroksylazy
fenyloalaninowej w pynach
ustrojowych gromadzi si
aminokwas
- fenyloalanina, co moe
doprowadzi do upoledzenia
umysowego.

Objawy choroby
Objawami nieleczonej choroby s zaburzenia
neurologiczne oraz zaburzenia zachowania. Do
obrazu chorobowego docza charakterystyczny
"mysi" zapach potu oraz czste wystpowanie
wysypek. Innymi objawami wystpowania
fenyloketonurii jest niedorozwj umysowy,
opnienie rozwoju mowy i innych umiejtnoci
oraz maogowie.

Maogowie

Normalny rozmiar
gowy

Maogowie

Wykrywanie choroby
Najczciej w celu wykrycia
fenyloketonurii
przeprowadza
si
przesiewowe badania krwi
u noworodkw (w trzecim
dniu po urodzeniu). Inn
metod
wykrywania tej
choroby jest test Guthriego
oraz badanie metabolitw
fenyloalaniny w moczu
z zastosowaniem FeCl3.

Leczenie objaww
Leczenie objaww fenyloketonurii polega przede
wszystkim na wprowadzeniu diety ubogiej
w fenyloalanin. Polega ona na cakowitym
wyczeniu jaj, ryb, misa, mleka i jego
przetworw
oraz
produktw
zboowych
z jadospisu osoby chorej na fenyloketonuri.
Niski poziom fenyloalaniny we krwi pozwala na
wyeliminowanie jej szkodliwego wpywu na
tkank mzgow.

10

Dziedziczenie choroby
Choroba dziedziczy si
w sposb autosomalny
recesywny co oznacza,
e
dziecko
musi
odziedziczy wadliwy
allel
od
obojga
rodzicw,
eby
rozwina si choroba.
Dziedziczenie fenyloketonurii gdy
oboje rodzice s nosicielami tej
choroby.
R fenyloketonuria nie wystpuje
r wystpowanie fenyloketonurii

11

Dziedziczenie choroby
F fenyloketonuria nie wystpuje

FF

Ff

Ff

ff

Ff

Ff

Ff

Ff

f wystpowanie fenyloketonurii

P: Ff x Ff
Fenotypy dzieci: dziecko zdrowe (genotyp FF), chore (genotyp ff)
lub nosiciel (genotyp Ff).
F fenyloketonuria nie wystpuje
f wystpowanie fenyloketonurii

P: FF x ff

Fenotypy dzieci: dziecko nosiciel (genotyp Ff)

12

Zesp Fenyloketonurii
Matczynej
Jest
to
szereg
niekorzystnych
objaww
pojawiajcych
si
u dziecka pod wpywem
wysokich
ste
fenyloalaniny we krwi matki.
Przykadem takich objaww
s wady budowy rnych
narzdw
oraz
nieprawidowy
rozwj
umysowy dziecka.

13

Polskie stowarzyszenia pomocy

chorym na fenyloketonuri
Polskie

Stowarzyszenie Pomocy Chorym na

Fenyloketonuri i Choroby Rzadkie "Ars
Vivendi
Bydgoskie Stowarzyszenie Przyjaci Chorych
na Fenyloketonuri
Gdaskie Stowarzyszenie Przyjaci Dzieci
z Fenyloketonuri
Celem tych stowarzysze jest prowadzenie
charytatywnej pomocy oraz
denie do
zapewnienia odpowiednich, specjalistycznych
rodkw dietetycznych na rzecz chorych na
fenyloketonuri.

14

Wykaz rde

podrcznik Biologia na czasie - Zakres podstawowy

strony internetowe:
https://pl.wikipedia.org/wiki/Fenyloketonuria
http://www.poradnikzdrowie.pl/ciaza-imacierzynstwo/zdrowie-dziecka/fenyloketonuria-wrodzonachoroba-metaboliczna_38435.html
http://www.fenyloketonuria.org/
http://przesiew.imid.med.pl/fenyloketonuria.html
http://www.pmurz.nazwa.pl/PDF/2007/1/09_z1_2007.pdf
https://migg.wordpress.com/2007/08/26/chromosom-naniedziele-chromosom-12/
http://pkuconnect.pl/zasady-ogolne-leczenia-fenyloketonurii2/
grafika Google

15

Dzikuj za uwag