Peran Two Locus and Multi Locus

Genetic Inheritance dalam Evolusi

Kelompok 3
1. Fika Juliani 3415140727
2. Syella Munawar 3415140740

PBB 2014
 Alel dan Lokus

• Lokus  lokasi pada kromosom dimana sifat atau gen

terletak.
• Alel  gen yang memiliki lokus (posisi pada kromosom)
yang sama, tetapi memiliki sifat bervariasi.
• Haplotype  Kombinasi alel pada lebih dari satu lokus.
 1. Mimikri pada Papilio dikontrol oleh
lebih dari satu lokus genetik

 Mimikri  organisme meniru organisme lain.

 Terjadi polimorfisme, adanya variasi pola warna dan
bentuk sayap pada kupu-kupu.
 Menurut Clarke & Sheppard  persilangan antara
berbagai morph diawali lokus genetik tunggal, dengan
banyak alel.
 Papilio glaucus betina memiliki 2 bentuk
polimorfisme

Battus philenor
 Pola polimorfisme mimesis P. memnon lebih kompleks
 Dikendalikan oleh seluruh rangkaian lokus (multilokus).
 Ketika rekombinan dikumpulkan, setidaknya lima lokus
bekerja untuk polimorfisme P. memnon
 Seleksi alam akan bertindak terhadap setiap rekombinan
antara genotipe lima lokus mimesis.
 5 lokus yang terlibat yaitu T,W, F, E, dan B.
 Contoh :
Spesies morph mimesis mungkin bergenotip :
T+W1F1E1B1/T+W1F1E1B1,
atau morph lain bergenotip :
T–W2F2E2B2/T–W2F2E2B2
 Male (non Female
mimesis) (mimesis)
Warna Biru gelap - Bervariasi bercorak kuning,
sayap hitam merah , atau orange. Bercak
putih.
“ekor” Tidak ada “tail Beberapa ber “ekor”
“ di ujung
sayapnya.
Keuntungan mimesis : terhindar dari predator.

Male P.memnon
2. Genotip pada lokus yang berbeda pada
P.memnon koadaptasi

 Gen pada lima lokus

menunjukkan coadaptation
(adaptasi sebagai pasangan
gen yang akan berfungsi saat
bersama).
 Persilangan cenderung
memisahkan kompleks gen
yang coadapted.
3. Mimikri pada Heliconius dikontrol lebih
dari satu gen, tidak terpaut erat.
 H. melpomene dan H.erato memiliki bentuk mimesis. Pola
warna dikontrol oleh multilokus (15 in H.erato, 12 in H.
melpomene).
 Lokus tersebar acak di antara kromosom, tidak bertautan
erat.
 Ketika 2 spesies Heliconius disilangkan, keturunannya
terdapat bentuk non-mimesis rekombinan yang menyerupai
pola bentuk induk.
Gambar 4. Helliconius
 Perbedaan genetik Heliconius
dengan P.memnon > Geografi.
 Polimorfisme P.memnon hidup
berdampingan, persilangan
terjadi dalam frekuensi tinggi
secara alami.
 Heliconius morph yang berbeda
terpisah secara geografis, tidak
ada kesempatan untuk
rekombinasi.
 Heliconius dengan P.memnon tidak
dapat disilangkan = konsep
spesies.
 4. Haplotype Frequencies
 Variabel analog dalam genetika populasi dua-lokus adalah
frekuensi haplotipe.
 Haplotipe adalah serangkaian alel yang diwariskan bersama
sebagai satu kelompok.
 Dua lokus dengan dua alel (A1 dan A2, B1 dan B2) terdapat 4
haplotype, A1B1, A1B2, A2B1, A2B2.
 Frekuensi dari haplotype dalam suatu populasi dapat dihitung
sebagai jumlah gamet yang membawa kombinasi gen tertentu.
 Genotipe individu diploid akan menjadi sesuatu seperti A1 B1 /
A1 B2
 Masing-masing diturunkan dari orang tuanya.
Genetika Populasi Multi Lokus
 Tanpa adanya seleksi, pada populasi berjumlah besar,
dengan perkawinan acak. Bagaimana keseimbangan
frekuensi haplotipe suatu populasi yang diatur
multiple loci ?
 Konsep penting untuk multiple lokus adalah
Linkage Equilibrium.
 Genetic Linkage adalah allel-allel yang berada
dekat satu sama lain pada sebuah kromosom yang
akan diwariskan secara bersama.
 Linkage equilibrium adalah ketika D (Faktor
koreksi) = 0
-Berarti bahwa alel pada dua lokus
digabungkan secara independen.
 Papilio memnon adalah contoh dari Linkage
disequilibrium yang tinggi.
 Linkage disequilibrium di P. memnon disebabkan
oleh seleksi.
 Lokus berada dalam linkage equilibrium jika:
 Proporsi alel B ditemukan dengan A alel
sama dengan b alel ditemukan dengan A alel;
dan
 Loci di linkage disequilibrium jika sebuah
alel pada satu lokus lebih mungkin
ditemukan dengan alel tertentu pada lokus
lain.
 Mis, alel B lebih mungkin dengan A alel dari
alel b adalah dengan A alel.
Table 1. Definition of haplotype
frequencies for two loci with two
alleles.
Dari tabel ini :
Haplotipe Simbol  Frekuensi masing alel pada
Frekuensi setiap lokus dapat dihitung
A1B1 X11  p = alel A
 dan q = alel B
A1B2 X12
A2B1 X21
cs.brown.edu/courses
A2B2 X22
  Untuk mengukur
linkage disequilibrium
(LD)
p1=X11+X12
 Bandingkan frekuensi
diamati dan diharapkan
satu haplotipe.
 Perbedaan antara kedua
nilai dianggap deviasi
atau D.

cs.brown.edu/courses
Table Relationships among haplotype and allelic
frequencies
relative to the deviation
A1 A2 total
B1 x11=p1q1+D x21=p2q1-D q1
B2 x12= p1q2-D x22= p2q2+D q2
total p1 p2

 x11+x12+x21+x22 = 1 atau (p1q1+p1q2+p2q1+p2q2) =1

 Sum of +D and –D = 0.
 Linkage equilibrium is when D= 0 and means that the alleles at
the two loci are combined independently.
 If the two loci are in linkage disequilibrium, then D ≠ 0
 D = x11 – p1q1
cs.brown.edu/courses
Equilibrium - haplotypes

cs.brown.edu/courses
Equilibrium graphically

cs.brown.edu/courses
Disequilibrium - haplotypes

cs.brown.edu/courses
Disequilibrium graphically

cs.brown.edu/courses
 6. The human HLA genes are a multi-
locus gene system
 Gen HLA ( human leukocyte antigen) dalam tubuh manusia
terpaut pada kromosom 6, mengendalikan “histocompatibility”,
termasuk multilokus.
 Setiap lokus terpaut memproduksi peptida yang menghasilkan
antibodi.
 Sistem histokompatibilitas adalah suatu kompleks gen yang
terletak di kromosom 6 dan berperan dalam pengenalan dan
pemberian sinyal antarsel sistem imun.
 Kelompok gen yang menentukan ekspresi molekul-molekul
permukaan sel tubuh, sehingga jika dua individu mempunyai
lokus yang berbeda pada saat transplatasi, yang satu akan
menolak jaringan transplan dari individu lain.
Gambar Gen HLA
Beberapa alasan adanya linkage
disequilibrium
• Linkage disequilibrium dapat timbul karena
seleksi alam.
• Selain seleksi alam, yang mempengaruhi linkage
disequilibrium adalah:
1. Genetic linkage  Lokus terkait
2. Genetic drift  Haplotipe berlebih pada suatu
populasi
3. Kawin non acak
Kawin Non-acak (termasuk salah satu
proses yang menyebabkan inbreeding,
seperti struktur populasi atau kawin
preferensial antara haplotipe yang sama)
dapat menghasilkan ketidakseimbangan
linkage, bahkan ketika lokus yang relevan
pada kromosom yang berbeda.
Seleksi alami dapat dibangun dengan model
2 lokus

• Pengaruh seleksi alam pada frekuensi haplotype,

seperti efek pada frekuensi gen dalam model lokus
tunggal
• Tergantung pada kemampuan dari genotifnya
• Equilibrium jika multiplikasi normal.
• Disequilibrium jika multiplikasi epistatis
• Interaksi epistatik berarti bahwa efek kemampuan dari
genotipe tergantung pada genotipe apa dikaitkan
dengan lokus lain.
• Contohnya polimorfisme P. memnon
Kasus yang lebih menarik adalah
ketika kapasitas jumlah spesies yang
selamat dari dua lokus berinteraksi
secara epistatis

Seleksi pada polimorfisme mimesis

dari Papilio memnon adalah
epistatis.

Interaksi epistatis berarti bahwa efek

jumlah spesies yang selamat dari
genotipe yang tergantung pada
genotipe apa yang berasosiasi
dengan lokus lainnya
29
 Efek dari seleksi alam pada frekuensi haplotip pada
model 2-lokus bergantung pada kapasitas jumlah
spesies yang selamat pada genotipe

 Salah satu model 2-lokus sederhana, adalah

kapasitas jumlah spesies yang selamat pada 2-lokus
genotipe menghasilkan kapasitas jumlah spesies
yang selamat pada 2 lokus tunggal genotipe
Hitch-Hiking terjadi pada model
seleksi dua lokus
• Ketika gen merubah frekuensi pada satu lokus dari waktu ke
waktu, dapat menyebabkan perubahan terkait pada lokus
terkait.
• Sebaliknya, peristiwa pada lokus terkait dapat mencampuri
satu sama lain.
• Kenaikan/perubahan suatu alel karena berhubungan dengan
alel selektif disukai  Hitch-hiking
• Kemungkinan lain adalah untuk polimorfisme pada
lokus B menjadi selektif polimorfisme seimbang karena
keuntungan heterozigot
• Keuntungan heterozigot pada lokus B dapat memperlambat
tingkat di mana A‘ adalah tetap
Selective sweeps dapat memberikan
bukti seleksi di urutan DNA

• Homogenisasi (yaitu, pengurangan keragaman) DNA

tetangga ketika seleksi alam perbaikan gen baru
yang menguntungkan disebut selective sweeps
• Pengurangan lokal dalam keragaman genetik dapat
digunakan sebagai "tanda" seleksi alam dalam
urutan DNA.
Penurunan keragaman genetik seperti gen
SDIC terjadi tidak dengan sendirinya, bukti
kuat bahwa seleksi baru ini tetap menjadi
versi baru dari gen.
• Tingkat mutasi lokal tertekan
• Seleksi alam bertindak merusak dan
menghapus mutasi.
Linkage disequilibrum dapat
menguntungkan, netral, atau
merugikan

• Contoh yang menguntungkan adalah pada

polimorfisme mimesis dari P. memnon
• Contoh yang merugikan ketika penyebaran alel
favorit mengganggu lokus heterozigot yang
menguntungkan
• Contoh netral disediakan oleh hitch-hiking dari
sebuah alel pada lokus polimorfik netral dengan
mutan selektif menguntungkan pada lokus terkait.
 Ahli biologi evolusi dan genetika
manusia semakin mengeksploitasi linkage
disequilibrium untuk memahami peristiwa
evolusi dan demografi masa lalu, untuk
memetakan gen yang berhubungan dengan
karakter kuantitatif dan penyakit warisan,
dan untuk memahami evolusi yang berkaitan
dengan gen.