CƠ SỞ NHIỄM SẮC THỂ CỦA XÁC

ĐỊNH GIỚI TÍNH

Giới tính được biểu hiện ở:

- Các tính trạng nguyên sinh Được qui định bởi nhân tố di
truyền và nhân tố môi trường
- Các tính trạng thứ sinh trong và ngoài cơ thể
Ở đa số cơ thể, giới tính được xác định
bởi NST giới tính thể hiện ở 3 kiểu:

- Kiểu đồng giao tử (XX) ở con cái và dị

giao tử (XY) ở con đực

- Kiểu đồng giao tử là con đực (ZZ) và dị

giao tử là con cái (ZW)

- Kiểu xác định giới tính 2n – n

Kiểu
163 đồng
triệu giao
cặp tử (XX) ở con cái và dị giao tử (XY) ở con đực:
nucleotit

+ Thường gặp ở sâu bọ như châu chấu,

ruồi quả, động vật có vú, người, một số 53 triệu cặp
thực vật có hoa... nucleotit

+ Con cái có cặp NST tương đồng giống

1218
nhaugen
là XX, con đực có cặp NST tương
đồng khác nhau là XY

128 gen
 Bệnh Tơcnơ có kiểu gen X0 có giới tính là nữ, hội chứng Claiphentơ có kiểu gen
XXY có giới tính là nam
Giới tính được xác định bởi sự có mặt hay không có mặt của NST Y

Bệnh tocno OX

Bệnh Claiphanto XXY

Gen Y tác động trội và quyết định giới tính:
- Điều khiển sự phát triển của mầm tuyến sinh dục nguyên thủy thành tinh hoàn
- Tinh hoàn chế tiết testosteron kích thích hình thành tính trạng đực thứ sinh
Cơ chế phân tử điều khiển việc xác định giới tính từ gen SRY thông qua
hệ hoocmon testosteron và thụ quan của testosteron
 Con cái XX bình thường: không có Y không có gen
SRY không có nhân tố TDF không phát triển thành
tinh trùng mà phát triển thành buồng trứng.
Con cái XY ( có Y nhưng là con cái): có Y ( Y mất gen
SRY không có nhân tố TDF) không có nhân tố TDF
không phát triển thành tinh trùng mà phát triển thành
buồng trứng.

Khi gen SRY tương tác với nhiều gen khác trên NST
thường và NST X giới tính đực
 Vd: gen DAX1 mã hóa thụ quan hormone
testosterone testosterone được thu nhận và
xâm nhập vào tế bào hoạt hóa các gen tính
trạng sinh dục thứ sinh.
Con đực XY có gen DAX1 đột biến
không sản sinh thụ quan testosterone không
được thu nhận
cơ thể phát triển theo hướng cái hóa .
Ở con cái XX: gen DAX1 phối hợp với gen
WNT4 (ở NST thường) phát triển buồng trứng.
Ở con đực XY: gen WNT4 bị ức chế
gen DAX1 sẽ phối hợp với gen SRY phát triển
tinh hoàn.
 +Ở ruồi quả có cặp NST giới tính là XX (con cái) và XY (con đực)
+Cơ chế xác định giới tính khác với động vật có vú vì trong NST Y không có
gen xác định giới tính SRY
+Sự xác định giới tính ở ruồi quả diễn ra theo cơ chế: tỉ lệ giữa NST X với
NST thường .
+Ở ruồi quả có cặp giới tính XX (con cái), XY (con đực) và 3 cặp NST thường
được kí hiệu là AA. Qua đó tỉ lệ X/A sẽ quy định giới tính của ruồi quả.
• Gen Sxl hay còn gọi là gen gây chết giới ( Sex-lethal) định vị trong X
có vai trò chủ yếu trong sự xác định giới tính ở ruồi quả theo cơ chế
XY/AA -> 0.5 -> gen Sxl không hoạt động -> con đực
XX/AA -> 1.0 -> gen Sxl hoạt động -> con cái
• Nếu gen Sxl hoạt động ngược lại thì sẽ gây chết phôi.
• Trạng thái hoạt động của gen Sxl liên kết – X liên quan chặt chẽ với
sự hoạt động của gen khác định vị trong NST thường (AA)
Kiểu đồng giao tử là con được (ZZ)và dị giao tử là con cái (ZW):

• Quan sát ở các loài bướm, chim và một số

bò sát, có thể thấy con đực có 2 NST tương
đồng giống nhau (ZZ) và con cái có 2 NST
tương đồng khác nhau (ZW).

• NST W bé hơn và không có đoạn tương đồng

với Z.
Kiểu xác định giới tính 2n-n

Con cái: 2n
Điển hình là ong mật
Con đực: n

Trứng đơn bội Ong đực (n)

(không được thụ tinh) Phát triển

Các trứng được thụ tinh

Ong cái Ong thợ và ong chúa (2n)
Phát triển
• Sự điều chỉnh tỷ lệ giới trong quần thể là do ong chúa.
• Ong chúa được thụ tinh bởi ong đực và tinh trùng được tích trữ trong túi
chứa tinh của ong chúa.

Trứng được thụ tinh

Ong cái (2n)
Ong chúa
Ong đực (n)
Trứng không được thụ tinh

Phân chia
Noãn bào ong chúa Trứng đơn bội
Giảm phân

Nguyên phân
Ong đực tinh bào Tinh trùng đơn bội
Ong chúa điều khiển sự sinh sản:
- Sinh sản rất nhiều ong cái thợ (2n) nhưng bất thụ chỉ làm nhiệm vụ
kiếm ăn, xây tổ, chăm sóc nuôi dưỡng ong chúa và ong đực.
- Sinh sản ít ong đực (n) nhưng hữu thụ cung cấp tinh trùng cho ong
chúa.
 Ấu trùng cái được nuôi bằng sữa ong chúa
Ong chúa Kích thước lớn hơn và
Phát triển có khả năng sinh sản

Mỗi quần thể (tổ ong) thường chỉ có một ong chúa và chỉ khi san đàn thì
ong chúa mới được tạo ra từ ấu trùng cái.
Sự bù liều của các gen liên kết X:

• Để bù đắp cho sự thiếu hụt không có alen tương ứng trong cặp NST
giới tính X ở con đực đã xuất hiện cơ chế bù liều.
Các kiểu cơ chế bù liều:

Có 2 kiểu:
• Bất hoại 1 NST X ở con cái (động vật có vú ).
• Tăng cường hoạt động của NST X ở con đực(ruồi quả).
 Bất hoạt các gen liên kết – X ở con cái động vật có vú:

• Ở con cái động vật có vú chứa hai dòng tế bào khảm di truyền.
• Cá thể cái là dị hợp tử về gen liên kết – X sẽ có khả năng cho ra 2 kiểu
hình khác nhau.
• Cơ chế của sự bất hoạt X:
Tăng hoạt tính của các gen liên kết –X ở ruồi quả đực:
Sự bù liều gen xảy ra theo cơ chế tăng cường hoạt động của gen trong
nhiễm sắc thể X
Trong đó, gen Sxl là gen có có tác động chủ đạo trong sự xác định giới tính:
+ Khi không có sản phẩm của gen, phức hệ protein tác động kích thích các
gen trong X tăng cường hoạt động gấp 2 lần
+ Khi có sản phẩm của gen, các sản phẩm này kìm hãm phức hệ protein nên
sự tăng cường hoạt động không diễn ra
 Sự hoạt động của các gen liên kết với X được cân bằng như nhau