СКРИНІНГ-ПРОГРАМИ

attribute
demand
the end

disease
teams

about
ДЛЯ НОВОНАРОДЖЕНИХ

Виконав
учень 10 класу
Новонекрасівської ЗОШ І-ІІІ
ступенів
Рябокінь Микола
attribute
demand
the end

disease
results

about
СКРИНІНГ-
для новонароджених
ПРОГАМИ
програми обстеження новонароджених в перші дні життя з
метою виявлення вроджених порушень обміну речовин ще
задовго до появи перших клінічних симптомів
 Масове дослідження немовлят на спадкові хвороби обміну
(СХО) речовин, поряд із пренатальною діагностикою і медико-генетичним
консультуванням, є основою профілактики спадкових хвороб у популяціях

attribute
Програми
demand
the end

disease
results

about
Масові Селективні
 1 2 3 4
Бездобірний  Профілактичний Масовий Двоетапний

attribute
demand

підхід до характер характер

the end

характер
disease
results

about
обстеження обстеження обстеження обстеження

Таким чином, скринінг – це обстеження контингентів з метою поділу їх на

групи з високою і низькою вірогідністю захворювання
 CХО речовин, які включаються в скринінгові програми,
відбираються за наступними критеріями:

attribute
demand
the end

disease
results

about
1 2 3 4
Призводять до істотного Досить Піддаються лікуванню Для яких
зниження праце- і життє- розповсюджені в з досягненням розроблений
здатності без своєчасного популяції принципового ефекту адекватний
виявлення і лікування. для хворого просіюючий тест
the end
demand
results
disease

attribute
about
 Кому потрібно робити скринінг?
Усім новонародженим. Батько і мати
немовляти можуть бути здоровими, але
бути носіями дефектних генів. Дуже часто
народження хворої дитини зі спадковими
порушеннями обміну речовин може бути
першим випадком спадкового

attribute
demand

diseases
захворювання в сім'ї.
the end

results

about
Як проводиться скринінг новонароджених?
Для дослідження достатньо лише кількох
крапель крові, зібраних на спеціальну
картку з фільтрованого паперу. Взяття
крові здійснюється з п'ятки дитини.
Необхідно провести його якомога
швидше (24-48 годин з моменту
народження), так як деякі захворювання
можуть дати про себе знати на ранніх
термінах розвитку малюка.
 Етапи програми
Медико-генетичне
Лабораторна діагностика
консультування сім’ї

attribute
1 3
demand

diseases
the end

results

about
2 4
Взяття біологічного матеріалу Уточнююча діагностика всіх
для дослідження у всіх
випадків з позитивними
новонароджених і доставка
матеріалу в діагностичну
результатами
лабораторію
 Муковісцидоз Фенілкетонурія 
поширене спадкове захворювання, захворювання, що
що характеризується порушенням характеризується серйозними
дихальної функції і системи неврологічними порушеннями
травлення

attribute
demand

diseases
the end

results

about
Bроджена гіперплазія Вроджений гіпотиреоз
патологічний стану, пов'язаний з вроджена недостатність гормонів
надлишковим виділенням щітоподібної залози. Захворювання
корою наднирників чоловічих призводить до затримки фізичного і
статевих гормонів психічного розвитку дитини

Галактоземія
захворювання, при якому вживання
молочних продуктів може привести до
розвитку важких уражень внутрішніх
органів
 Розшифровка результатів
Якщо в результаті проведення скринінгу у
новонародженого були виявлені кількісні
відхилення від референтних величин, то для
підтвердження наявності небезпечного
захворювання необхідно пройти додаткові

attribute
біохімічні та / або генетичні тести.
demand

diseases
the end

Обов'язково рекомендується консультація

results

about
лікаря-генетика і педіатра, щоб виробити
вірну тактику спільних дій.
 Основні вимоги:
1 Частота захворювання в популяції 1:10 000

Захворювання без своєчасного лікування призводить до

2 тяжких порушень здоров’я, ранньої інвалідизації

attribute
3

demand

diseases
Повинні існувати способи профілактичного лікування
the end

results

about
Методи діагностики мають бути високо чутливими (не
повинні давати хибнонегативних результатів),
4 специфічними (допускається невеликий відсоток
хибнопозитивних результатів), економічними; біологічний
матеріал для діагностики має бути доступним. У більшості
програм досліджують кров

Витрати на скринінг-програми не повинні перевищувати

5 витрат на лікування і утримання даної категорії хворих
 attribute
demand

diseases
the end

results

about
Слід пам’ятати, що процедура скринінгу не забезпечує остаточного діагнозу,
оскільки для скринінгу використовуються високочутливі реакції, які в деяких
випадках можуть давати хибнопозитивні реакції. Необхідно провести другий етап
л — повторне обстеження і підтвердження діагнозу.