2605 김도이 유전자 돌연변이 발표 복사본

Gene Mutation 2605 김도이
ⓒSaebyeol Yu. Saebyeol’s PowerPoint

목차 a table of contents
1 유전자 돌연변이
2 유전자 치료 방법
3 페닐케톤뇨증이란 ?
4 재조합 아데노 - 부속바이러스

Part 1
유전자 돌연변이

Part 1
유전자 돌연변이
 유전자 돌연변이가 뭔데 ?  유전자 돌연변이의 원인 ?

 단백질에 대한 정보를 저장하고  X 선이나 감마선과 같은 방사선 , 자외선 ,
있는 DNA 의 염기서열이 DNA 담배 연기 , 다이오신 등이 돌연변이
복제과정 유발원으로 작용하며 , 이들은 암을
에서의 실수로 인해 다르게 변하여 일으키는 발암 물질로도 작용함 .
나타나는 돌연변이 1 2
 유전자 돌연변이로 인한 질병 ? 3 4  유전병 치료 방법 ?

 낫 모양 적혈구 빈혈증 , 알비노증 ( 1 . 유전자 첨가
백색증 ), 페닐케톤뇨증 , 낭포성 섬유증 , 2 . 유전자 제거
헌팅턴 무도병 등이 있음 . 3 . 유전자 교정

Part 2
유전자 치료 방법

Part 2
아데노 연관 바이러스
 최근 승인된 유전자치료의 기초가 되며 , 바이러스 벡터로써

주로 . 외래 유전자를 세포에 첨가시키는 것이 목적이다 .
 감염력은 있으나 병원성이 거의 없어서 유전자치료에서 DNA

운반체 ( 벡터 vector) 로 사용된다 .
 지름 20nm 의 아주 작은 바이러스로 복제결손

비외피성바이러스이다 .
 유전체가 외가닥사슬 DNA 이다 .

Part 2
유전자 가위
 유전자 가위란 생명체가 보유한 DNA 절단 기능을 가진 도구를 표현한

용어로 , DNA 특정 부위를 인식하고 2 중 가닥으로 이루어진 DNA 를
절단하는 분자생물학적 도구를 일컫는 말이다 .
 핵산분해 효소도 DNA 절단 기능을 가지고 있지만 , 유전자 가위는

특정한 부위를 인식할 수 있다는 점에서 차별성이 있다 .
 특정 DNA 부위를 정확하게 인식할 수 있는 유전체 교정 도구에는

징크핑거뉴클라아제 , 탈렌 . 크리스퍼 카스 등이 있다 .

Part 3
페닐케톤뇨증이란 ?

Part 3
제목을 입력하세요
아미노산인 페닐알라닌을 중추 신경계를 손상시켜

타이로신으로 전환시키는
지능 장애나 담갈색 모발
원인
효소의 유전자 돌연변이가 증상
등이 나타난다 . 또한
일어나 페닐알라닌의 대사에
땀이나 오줌에서 곰팡이
장애가 발생한다 .
그 결과 체내에 페닐알라닌과 페닐케톤뇨증 냄새가 나며 피부에 습진이
나타난다 .
그 산물이 축적된다 .
“ 식이요법과 같은 삶의 질을 고려하지 않는 치료법을 대체하여 근원적인 치료효과를 거둘 수 있는

치료법의 연구가 활발하게 진행되고 있는데 그 중 하나가 유전자치료이다 . 정상적인 페닐알라닌
생존 , 성장 및 발달에는
수산화효소를 반드시 단백질
체내에 도입하는 유전자 섭취가 필요하기
치료 연구는 때문에 가능하면
현재까지 페닐알라닌
DNA/ 단백질 복합체 ,농도를
레트로바이러스 로
2~6mg/dL및
유지하면서 다른
아데노바이러스를 단백질표적으로
이용하여 결핍이 문제를 일으키지
하는 세포 않을 유전자를
및 기관에 만큼 단백질을
도입하는투여하는 것이
연구를 중요하다. . 그러나
실시하였다
이앞서
질환은 치료
기술된 방법관련된
먹는방법들은
것과 질환이라
그 효율이 크면서 세포
매우, 낮거나 먹는 내에서
것에 대한 호기심과
그 효력을 즐거움이
장기간 커지고
지속하지 , 다른
못하는 사람과의
단점들이 있
관계 유지에 먹는 것이 관련되기 때문에다 .” 지속적인 영양 교육이 필요하다 .
출처 : 페닐케톤뇨증 동물모델에서 재조합 아데노 부속바이러스 매개에 의한 유전자치료연구 ( 오현정 , 2006)

Part 4
페닐케톤뇨증의 다른 치료법

# 재조합
아데노 - 부속바이러스

Part 1
제목을 입력하세요
비병원성 바이러스로써 분열하는 세포 및 간과 뇌세포와 같은 비분열 세포에도

유전자를 효율적으로 도입할 수 있으며
또한 염색체 특정 위치에 삽입되어 장기간 발현될 수 있는 등
유전자 전달 매체로서 여러 장점을 가지고 있기 때문이다 .
재조합 아데노 - 부속바이러스 선택이유

가 ?
지 못 했는
상 용 화되
왜

출처 : 재조합 아데노 부속 바이러스를 이용한 형질 도입율 향상 ( 김성진 ,
2004)
Q&A
THANK YOU

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4 재조합 아데노 - 부속바이러스

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 유전자 돌연변이가 뭔데 ?  유전자 돌연변이의 원인 ?

 유전자 돌연변이로 인한 질병 ? 3 4  유전병 치료 방법 ?

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 최근 승인된 유전자치료의 기초가 되며 , 바이러스 벡터로써

 감염력은 있으나 병원성이 거의 없어서 유전자치료에서 DNA

 지름 20nm 의 아주 작은 바이러스로 복제결손

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 유전자 가위란 생명체가 보유한 DNA 절단 기능을 가진 도구를 표현한

 핵산분해 효소도 DNA 절단 기능을 가지고 있지만 , 유전자 가위는

 특정 DNA 부위를 정확하게 인식할 수 있는 유전체 교정 도구에는

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아미노산인 페닐알라닌을 중추 신경계를 손상시켜

“ 식이요법과 같은 삶의 질을 고려하지 않는 치료법을 대체하여 근원적인 치료효과를 거둘 수 있는

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비병원성 바이러스로써 분열하는 세포 및 간과 뇌세포와 같은 비분열 세포에도

재조합 아데노 - 부속바이러스 선택이유

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