Anh Văn

Chuyên Ngành
1
Gv : Bùi Thị Thùy Linh
 TESTS FOR PORPHYRIA

Nhóm 1 :
Đinh Thị Thảo Như 2100008396
Bao Đan Thanh 2100010884
Dương Thị Ngọc Ngân 2100008896
Phạm Vũ Trúc Lâm 2100008679
 Mục lục
01. Background
02. Erythropoietic Porphyrins; Free
Erythrocyte Protoporphyrin (FEP)
03. Porphyrins; Fractionation of
Erythrocytes and of Plasma
01
 Mục lục
04. Urine Porphyrins and
Porphobilinogens (24-Hour and
Random);
5-Aminolevulinic Acid (ALA, 5-
ALA)
05. Tóm tắt
02
01 Background

03
 01. Background
Porphyrins are chemical intermediates in the synthesis of Hb, myoglobin,
and other respirastory pigment called cytochromes. They also form part of
the peroxidase and catalase enzymes, which contribute to the efficiency of
internal respiration. Iron is chelated within porphyrins to form heme. Heme
is then incorporated into proteins to become biologically functional
hemoproteins.
Porphyrins là chất trung gian hóa học trong quá trình tổng hợp Hb,
myoglobin và các sắc tố hô hấp khác được gọi là cytochromes. Chúng
cũng tạo thành một phần của các enzym peroxidase và catalase, góp phần
vào hiệu quả của hô hấp nội bộ. Sắt được chelat trong porphyrin để tạo
thành heme. Heme sau đó được kết hợp vào các protein để trở thành các
hemoprotein có chức năng sinh học. 04
 01. Background
Tests of blood, urine, and stool are done to diagnose porphyria, an
abnormal accumulation of porphyrins in body fluids. Porphyrias are a group
of diseases caused by a deficit in the enzymes involved in porphyrin
metabolism and abnormalities in the production of the metalloporphyrin
heme.
Các xét nghiệm về máu, nước tiểu và phân được thực hiện để chẩn đoán
porphyria, một sự tích tụ bất thường của porphyrin trong dịch cơ thể.
Porphyrias là một nhóm bệnh do thiếu hụt các enzym tham gia vào quá
trình trao đổi chất porphyrin và sự bất thường trong quá trình sản xuất
heme metalloporphyrin.
05
 01. Background

These tests are indicated in persons who have unexplained neurologic

manifestations, unexplained abdominal pain, cutaneous blisters, or the
presence of a relevant family history.

Các xét nghiệm này được chỉ định cho những người có biểu hiện thần kinh
không rõ nguyên nhân, đau bụng không rõ nguyên nhân, phồng rộp da
hoặc tiền sử gia đình có liên quan.

06
 01. Background
Test results may identify clinical conditions associated with abnormal heme
production, including anemia and porphyria (abnormal accumulation of the
porphyrins) associated with enzyme disorders that may be genetic
(hereditary) or acquired (e.g., lead poisoning, alcohol).

Kết quả xét nghiệm có thể xác định các tình trạng lâm sàng liên quan đến
sản xuất heme bất thường, bao gồm thiếu máu và porphyria (sự tích tụ bất
thường của porphyrin) liên quan đến rối loạn enzym có thể di truyền (di
truyền) hoặc mắc phải (ví dụ: ngộ độc chì, rượu).

07
 01. Background

Accumulation of porphyrins occurs in blood plasma, serum, erythrocytes,

urine, and feces. A discussion of erythrocyte totals and fractionation of
erythrocytes and plasma follows.

Sự tích tụ porphyrin xảy ra trong huyết tương, huyết thanh, hồng cầu, nước
tiểu và phân. Sau đây là một cuộc thảo luận về tổng số hồng cầu và sự
phân đoạn của hồng cầu và huyết tương.

08
Erythropoietic
Porphyrins; 02
Free Erythrocyte
Protoporphyrin
(FEP)
09
 02. Erythropoietic Porphyrins; Free
Erythrocyte Protoporphyrin (FEP)

Normally, there is a small amount of excess porphyrin at the completion of

heme synthesis. This excess is cell-free erythrocyte protoporphyrin (FEP).
The amount of FEP in the erythrocyte is elevated when the iron supply is
diminished.

Thông thường, có một lượng nhỏ porphyrin dư thừa sau khi tổng hợp
heme hoàn thành. Phần dư thừa này được gọi là hồng cầu tự do
protoporphyrin (FEP). Lượng FEP trong hồng cầu tăng cao khi lượng sắt
cung cấp bị giảm.
10
 02. Erythropoietic Porphyrins; Free
Erythrocyte Protoporphyrin (FEP)
This test is useful in screening for RBC disorders such as iron deficiency
and lead exposure, especially in children 6 months to 5 years of age. This
is the test of choice to diagnose erythropoietic protoporphyria. This test
should not be used for screening for lead poisoning in children.

Xét nghiệm này đặc biệt hữu ích trong việc sàng lọc rối loạn RBC (red
blood cell) như thiếu sắt và nhiễm độc chì, đặc biệt ở trẻ em từ 6 tháng tới
5 tuổi. Đây là xét nghiệm lựa chọn để chẩn đoán porphyrin erythropoietic.
Xét nghiệm này không nên được sử dụng để sàng lọc ngộ độc chì ở trẻ
em.
11
 02. Erythropoietic Porphyrins; Free
Erythrocyte Protoporphyrin (FEP)
REFERENCE VALUES GIÁ TRỊ THAM CHIẾU
Normal Bình thường
<100 ug/dL of packed RBCs <100 ug/dL trong túi hồng cầu
This depends on the Giá trị tham chiếu phụ thuộc vào
method. Check with your phương pháp. Thực hiện kiểm tra
laboratory. trong phòng thí nghiệm.
CLINICAL ALERT CẢNH BÁO LÂM SÀNG
Critical Value Giá trị quan trọng
FEP > 300 ug/dL or 3000 FEP > 300 ug/dL hoặc 3000 ug/L.
ug/L.
12
 02. Erythropoietic Porphyrins; Free
Erythrocyte Protoporphyrin (FEP)
Clinical Implications
2.1. Increased FEP is associated with:
a. Iron-deficiency anemias (elevated before anemia)
b. Lead poisoning (chronic)
c. Halogenated solvents and many drugs
Ý nghĩa lâm sàng
2.1. FEP tăng liên quan đến:
a. Thiếu máu, thiếu sắt (tăng trước khi thiếu máu)
b. Ngộ độc chì (mạn tính)
c. Dung môi halogen hóa và nhiều loại thuốc
13
 02. Erythropoietic Porphyrins; Free
Erythrocyte Protoporphyrin (FEP)
Clinical Implications
2.1. Increased FEP is associated with:
d. Anemia of chronic disease
e. Acquired idiopathic sideroblastic anemia (most cases)
f. Erythropoietic protoporphyria
Ý nghĩa lâm sàng
2.1. FEP tăng liên quan đến:
d. Thiếu máu do bệnh mãn tính
e. Thiếu máu nguyên bào sắc tự phát mắc phải (hầu hết các trường hợp)
f. Porphyria erythropoietic
14
 02. Erythropoietic Porphyrins; Free
Erythrocyte Protoporphyrin (FEP)
2.2. FEP is normal in:
a. Thalassemia minor (and
therefore can be used to
differentiate this from iron
deficiency and other disorders of
globin synthesis)
b. Pyridoxine-responsive anemia
c. Certain forms of sideroblastic
anemia due to proximal block to
protoporphyrin
2.2. FEP bình thường trong:
a. Bệnh Thalassemia nhẹ (và do
đó có thể được sử dụng để phân
biệt bệnh này với thiếu sắt và các
rối loạn khác về tổng hợp globin)
b. Thiếu máu đáp ứng với
pyridoxine
c. Một số dạng thiếu máu nguyên
bào sắc do tắc nghẽn gần với
protoporphyrin
15
 02. Erythropoietic Porphyrins; Free
Erythrocyte Protoporphyrin (FEP)
Interventions
Pretest Patient Care
1. Explain test purpose and sampling procedure.

Can thiệp
Chăm sóc bệnh nhân trước xét nghiệm
1. Giải thích mục đích xét nghiệm và quy trình lấy mẫu.

16
 02. Erythropoietic Porphyrins; Free
Erythrocyte Protoporphyrin (FEP)
Interventions
Pretest Patient Care
2. Note on laboratory slip or computer any medications the patient is taking
that cause intermittent porphyria. Discontinue such medications before
testing (after checking with physician).
Can thiệp
Chăm sóc bệnh nhân trước xét nghiệm
2. Ghi chú trên phiếu xét nghiệm hoặc máy tính bất kỳ loại thuốc nào bệnh
nhân đang dùng có thể gây ra porphyria gián đoạn. Ngừng sử dụng các
loại thuốc này trước khi xét nghiệm (sau khi kiểm tra với bác sĩ).
17
 02. Erythropoietic Porphyrins; Free
Erythrocyte Protoporphyrin (FEP)
Interventions
Posttest Patient Care
1. Resume normal activities and diet.

Can thiệp
Chăm sóc bệnh nhân sau xét nghiệm
1. Quay trở lại hoạt động và chế độ ăn uống bình thường.

18
 02. Erythropoietic Porphyrins; Free
Erythrocyte Protoporphyrin (FEP)
Interventions
Posttest Patient Care
2. Interpret test outcome and monitor appropriately for porphyria or lead
poisoning.

Can thiệp
Chăm sóc bệnh nhân sau xét nghiệm
2. Giải thích kết quả xét nghiệm và theo dõi thích hợp để phát hiện
porphyria hoặc ngộ độc chì.
19
 Porphyrins;
03 Fractionation of
Erythrocytes and
of Plasma
20
 03. Porphyrins; Fractionation of
Erythrocytes and of Plasma
The primary porphyrins of erythrocytes:
Các porphyrin chính của hồng cầu:

- Protoporphyrin

Hình 03.1 21
 03. Porphyrins; Fractionation of
Erythrocytes and of Plasma
The primary porphyrins of erythrocytes:
Các porphyrin chính của hồng cầu:

- Uroporphyrin

Hình
03.2

22
 03. Porphyrins; Fractionation of
Erythrocytes and of Plasma
The primary porphyrins of erythrocytes:
Các porphyrin chính của hồng cầu:

- Coproporphyrin

Hình 03.3
23
 03. Porphyrins; Fractionation of
Erythrocytes and of Plasma
Fractionation of erythrocytes is used to differentiate congenital
erythropoietic coproporphyria from erythropoietic protoporphyria and to
confirm a diagnosis of protoporphyria.

Phân tách của hồng cầu được sử dụng để phân biệt bệnh coproporphyria
hồng cầu bẩm sinh với bệnh protoporphyria hồng cầu và để xác nhận chẩn
đoán protoporphyria.

24
03. Porphyrins; Fractionation of
Erythrocytes and of Plasma

Hình 03.4 Fractionation of

erythrocyte porphryins by HPLC in a
patient with harderoporphyria. 25
 03. Porphyrins; Fractionation of
Erythrocytes and of Plasma

In persons with renal failure, plasma fractionation can help to determine

whether the porphyria is caused by a deficiency of uroporphyrinogenic
decarboxylase or by failure of the renal system to excrete porphyrinogens.

Ở những người bị suy thận, phân tách huyết tương có thể giúp xác định
liệu bệnh porphyria gây ra sự thiếu hụt decarboxylase uroporphyrinogen
hay do hệ thống thận không bài tiết được porphyrinogens

26
 03. Porphyrins; Fractionation of
Erythrocytes and of Plasma
REFERENCE VALUES
Normal
The value is reported in micrograms per deciliter (ug/dL). Check with your
laboratory for reference values.

GIÁ TRỊ THAM CHIẾU

Bình thường
Giá trị được báo cáo bằng microgam trên mỗi deciliter (ug/dL). Thực hiện
kiểm tra với phòng thí nghiệm của bạn để biết các giá trị tham chiếu.
27
 03. Porphyrins; Fractionation of
Erythrocytes and of Plasma
1. Erythrocyte porphyrins:

a. Protoporphyrin: 16–60 d. Hexacarboxylic: <1 ug/dL or

ug/dL packed cells or 0.3–1.7 <10 ug/L
umol/L e. Pentacarboxylic: <1 ug/dL
b. Uroporphyrin: <2 ug/dL or or <10 ug/L
<24 nmol/L f. Coproporphyrin: <1ug/dL or
c. Hepatocarboxylic: <1 ug/dL <15 ug/L
or <10 ug/L
28
 03. Porphyrins; Fractionation of
Erythrocytes and of Plasma

2. Plasma porphyrins: Total porphyrins should not exceed 1.0 ug/dL or 12

nmol/L

2. Porphyrin huyết tương: Tổng số porphyrin không được vượt quá 1.0 ug/
dL hoặc 12nmol/L

29
 03. Porphyrins; Fractionation of
Erythrocytes and of Plasma
Clinical Implications
1. Increased erythrocyte porphyrins are associated with primary porphyrias:
a. Congenital erythropoietic protoporphyria

Ý nghĩa lâm sàng

1. Tăng porphyrin trong hồng cầu có liên quan đến rối loạn chuyển hóa
porphyrin nguyên phát:
a. Protoporphyria tạo hồng cầu bẩm sinh

30
 03. Porphyrins; Fractionation of
Erythrocytes and of Plasma
b. Protoporphyria (autosomal dominant deficiency of heme synthetase)
c. Hereditary porphobilinogen synthase deficiency
d. Intoxication porphyria

b. Protoporphyria (thiếu hụt heme synthetase trội trên nhiễm sắc thể
thường)
c. Thiếu hụt tổng hợp porphobilinogen di truyền
d. Nhiễm độc porphyrin
31
 03. Porphyrins; Fractionation of
Erythrocytes and of Plasma

2. Increased plasma porphyrins are associated with:

a. Congenital erythropoietic protoporphyria
b. Coproporphyria

2. Tăng porphyrin huyết tương có liên quan đến:

a. Protoporphyria tạo hồng cầu bẩm sinh
b. Coproporphyria

32
 03. Porphyrins; Fractionation of
Erythrocytes and of Plasma

c. Porphyria cutanea tarda

d. Variegate porphyria
e. Chronic renal failure porphyria

c. porphyria gan tương đối phổ biến ảnh hưởng chủ yếu đến da
d. rối loạn chuyển hóa porphyrin đa dạng
e. Porphyria suy thận mãn tính

33
Urine Porphyrins
and
Porphobilinogens
(24-Hour and
Random); 04
5-Aminolevulinic
Acid (ALA, 5-ALA) 34
 04. Urine Porphyrins and
Porphobilinogens (24-Hour and Random);
5-Aminolevulinic Acid (ALA, 5-ALA)
Porphyrins are cyclic compounds formed from 5-aminolevulinic acid (5-
ALA). In health, insignificant amounts of porphyrin are excreted in the urine.
However, in certain conditions, such as porphyria, liver disease, and lead
poisoning, increased levels of porphyrins and 5-ALA are found in the urine.
Porphyrin là các hợp chất tuần hoàn được hình thành từ axit 5-
aminolevulinic (5-ALA). Về sức khỏe, một lượng không đáng kể porphyrin
được bài tiết qua nước tiểu. Tuy nhiên, trong một số tình trạng nhất định,
chẳng hạn như rối loạn chuyển hóa porphyrin, bệnh gan và ngộ độc chì,
nồng độ porphyrin và 5-ALA tăng lên được tìm thấy trong nước tiểu. 35
 04. Urine Porphyrins and
Porphobilinogens (24-Hour and Random);
5-Aminolevulinic Acid (ALA, 5-ALA)
Disorders in porphyrin metabolism also result in increased amounts of
porphobilinogen in urine. Patients with the porphyrias may pass urine that
is pink, port wine, or burgundy colored.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cũng dẫn đến tăng lượng porphobilinogen
trong nước tiểu. Bệnh nhân mắc chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin có
thể đi tiểu ra nước tiểu có màu hồng, màu rượu vang hoặc màu đỏ tía.
36
 04. Urine Porphyrins and
Porphobilinogens (24-Hour and Random);
5-Aminolevulinic Acid (ALA, 5-ALA)
When urine is tested for the presence of porphyrins, porphobilinogen, or
ALA, it is also given the black-light screening test (Wood’s light test).
Porphyrins are fluorescent when exposed to black or ultraviolet light. This
test is used to diagnose porphyrias and lead poisoning in children.
Khi nước tiểu được kiểm tra sự hiện diện của porphyrin, porphobilinogen
hoặc ALA, nó cũng được thực hiện xét nghiệm sàng lọc ánh sáng đen (xét
nghiệm ánh sáng của Wood). Porphyrin có khả năng phát huỳnh quang khi
tiếp xúc với ánh sáng đen hoặc tia cực tím. Xét nghiệm này được sử dụng
để chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin và ngộ độc chì ở trẻ em.
37
04. Urine Porphyrins and
Porphobilinogens (24-Hour and Random);
5-Aminolevulinic Acid (ALA, 5-ALA)

Hình 04.1 The red-pink of urine in patient with

porphyria cutanea tarda (right) comparing with
urine in normal person (left) under Wood’s
lamp examination 38
 04. Urine Porphyrins and
Porphobilinogens (24-Hour and Random);
5-Aminolevulinic Acid (ALA, 5-ALA)
Reference Values
Normal

Porphyrins

Hình 04.2 39
 04. Urine Porphyrins and
Porphobilinogens (24-Hour and Random);
5-Aminolevulinic Acid (ALA, 5-ALA)
Porphobilinogens

Random specimen: 0–2.0 mg/L or negative or 0–8.8 mol/L

24-hour specimen: 0–1.5 mg/24 hours or 0–6.6 mg/day

5-ALA

Random specimen: 0–4.5 mg/L or 0–34 mol/L

24-hour specimen: 1.5–7.5 mg/24 hours or 11.4–57.2 mol/day
40
05 Tóm tắt

41
 05. Tóm tắt
Porphyrin tests measure the level of porphyrins in your blood, urine. Heme
is part of hemoglobin ,which is a protein in your red blood cells that carries
oxygen from your lungs to the rest of your body. It's normal to have a small
amount of porphyrins in your blood and other body fluids. But too much
porphyrin may mean you have a type of porphyria.

Các xét nghiệm porphyrin đo mức độ porphyrin trong máu, nước tiểu.
Heme là một phần của hemoglobin, là một protein trong các tế bào hồng
cầu của bạn mang oxy từ phổi đến phần còn lại của cơ thể. Bình thường
khi có một lượng nhỏ porphyrin trong máu và các chất lỏng cơ thể khác.
Nhưng quá nhiều porphyrin có thể có nghĩa là bị rối loạn porphyrin.
42
 REFERENCES
• Frances Fischbach and Marshall B. Dunning III (2015). A Manual of Laboratory and
Diagnostic Tests, 9th edition, Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins.

• Nguồn ảnh: https://

www.researchgate.net/figure/Fractionation-of-erythrocyte-porphryins-by-HPLC-in-a-patient-
with-harderoporphyria_fig2_331530802

43
Câu hỏi lượng giá

44
Câu 1 : FEP viết tắt của từ gì?

A. Free Erythrocyte Protoporphyrin

B. Free Erythrocyte Plasma
C. Free Erythrocyte Porphyrin
D. Free Erythrocyte Porphyrias

45
Câu 2 : Có bao nhiêu porphyrin chính trong
hồng cầu?

A. 1
B. 2
C. 3
D. 4

46
Câu 3 : Tăng porphyrin trong hồng cầu KHÔNG liên
quan đến rối loạn chuyển hóa porphyrin nào?

A. Protoporphyria tạo hồng cầu bẩm sinh

B. Porphyria gan tương đối phổ biến ảnh hưởng chủ
yếu đến da
C. Porphyria suy thận mãn tính
D. Coproporphyria

47
Câu 4 : Porphyrin huyết tương không được vượt
quá ....?

A. 1.0 ug/dl
B. 2.0 ug/dl
C. 3.0 ug/dl
D. 4.0 ug/dl

48
Câu 5 : Xét nghiệm nào được kiểm tra sự hiện diện của
porphyrin, porphobilinogen bằng cách phát huỳnh quang
khi tiếp xúc với ánh sáng đen hoặc tia cực tím?

A. Wood’s light test

B. Urine Porphyrins 24-Hour
C. FEP
D. Urine Porphyrins Random

49
Thanks !