Gyermekgyógyászat

kollokviumi tételek
 Kollokvium tételsor fogorvos hallgatók részére
2009/2010

1. Veleszületett húgyúti rendellenességek és húgyúti infekciók.

2. Glomerularis vesebetegségek (nephrosis, nephritis, HUS).

3. Tonsillopharyngitis gyermekkorban: kórokozó, tünettan, therápia.

4. Öröklődő fej-nyak rendellenességgel járó betegségek

5. Csont-ízületi betegségek gyermekkorban

6. A normális és elégtelen súlyfejlődés - definíció, okok – malabsorptios betegségek.

7. Gyakori, gyulladásos emésztőrendszeri betegségek és tünetek a fogorvosi

gyakorlatban.

8. Növekedés és serdülés.

9. Hypothyreosis az újszülött- és gyermekkorban.

10. Kálcium anyagcsere zavart okozó betegségek differenciál diagnózisa és kezelése.

11. Légúti szűkületekkel járó megbetegedések

12. Fallot-tetralógia. Magas vérnyomás leggyakoribb oka gyermekkorban. Gyermekkori

vérnyomás normál tartománya.

13. Vérzékeny betegek fogászati ellátása. Anaemiák differenciáldiagnózisa. Gyermekkori

ITP jellemzője.

14. Endocarditis profilaxis. Kötelező védőoltások.

15. A leggyakoribb, gyermek sebészeti ellátást igénylő betegségek, fejlődési

rendellenességek.

16. Csecsemő normális pszicho- és szomatikus fejlődése.

17. Koraszülöttség és érett újszülöttség definíciója, az egészséges csecsemő táplálása

18. Gyermekek folyadékigénye, folyadékhiány klinikai tünetei

19. Vízháztartás zavarának fajtái és kezelési elvei

 1. Veleszületett húgyúti rendellenességek és húgyúti infekciók.

A vese: anatómiai áttekintés

- Működési egysége a glomerulusból és a hozzá kapcsolódó tubulusrendszerből álló
nephron.
- Működése során a perctérfogat 25% áramlik át rajta. Filtrátum 180 L/nap.
- Bonyolult felépítésű kiválasztó szerv: endotél, simaizom, pericita, podocita, tubuláris
epitél, mezangiális sejtek, macula denza sejtek, granuláris sejtek, idegsejtek,
immunsejtek

A vese: funkcionális áttekintés

- Glomerulus:
o a vérplazmából ultrafiltrátum képződik 125ml/min
- Tubulus:
o tubulus hámsejtek aszimmetrikus szerkezete (Na-K pmpa)
o PTE: filtrált folyadék 70%, glukóz, aminosavak szívódnak vissza
o Henle kacs: koncentrált vizeletképzés
o DTE: Macula denza, mezangiális és granuláris sejt – renin
o Gyűjtőcsatorna: Na, víz, urea felszívódás és K valamint NH4 szekréció

A vese megbetegedései:
1. Obstruktív uropátiák
2. Gyulladás
3. Cystás
4. Glomeruláris
5. Tubuláris

Obstruktív uropátiák:
- Gyakori gyermekurológiai kórkép: már intrauterin súlyos elváltozások alakulhatnak ki
a megnövekedett nyomás következtében.

Pyeloureterális szűkület
- A pyeloureterális átmenet anatómiai és funkcionális szűkülete. Oka fali hypoplázia,
aberráns ér, az ureter nem a pyelon legmélyebb pontján helyezkedik el, polyp.
- Már méhen belül kimutatja az UH vizsgálat.
- Megoldás: obstruktív formában pyelonplastica vagy a vese eltávolítása

Vesico ureterális szűkület

- Az ureter intramurális szakaszának szűkülete, az ureter kitágul, kanyargóssá válik.
- Deréktáji vagy diffúz hasi fájdalom, vizeletfertőzés, haematuria
- Megoldás műtéti: a disztális tágult ureterszakasz eltávolítása és az ureter
újrabeültetése.

Subvezikális szűkület
- Leggyakorib ok a hátsó urethrabillentyű. Elsősorban a fiúkat érinti.
- A szűkülettől proximális urethra szakasz kitágul, a hólyag trabeculálttá válik, gyakori
a vesicoureterális reflux, a hydroureter és hydronephrosis.
- Haspréssel történő vizelés, gyenge vizeletsugár, dehydratació, hányás, azotémia
- Hólyagkatéter, majd transurethralis billenytyűeltávolítás
Vesico-ureterális reflux:
- Oka az ureter-hólyag átmenet elégtelen záródása (rövid intramurális ureterszakasz),
infekció, illetve megnövekedett intravesicalis nyomás.
- Aktív a reflux, ha a hólyag ürülése folytán jön létre és passzív, ha hólyagkontrakció
nélkül is feljut a vizelet a proximális húgyutakba.
- Tünetei a tartós húgyúti infekció tünetei (sápadt, sovány, pyuria, láz, deréktáji
fájdalom).
- Kezelése műtéti: ureter reimplantáció

Húgyúti infekciók:
- aszcendáló infekció (95 %)
o bélflóra baktérium → genitourinális traktus → urethra → hólyag → uréter →
vese-pyelonephritis
- hematogén szórás (5 %)
o virulens kórokozók okozta bakteriémia kapcsán (vese – vérkeringés 20%-a!) –
urosepsis (főként csecsemőkben)

Húgyúti infekciók hajlamosító tényezői:

- hajlamosító:
1. Nem: lányokban gyakoribb, de fiúkban ált. komplikált
2. Életkor: <18 év,
3. Életmód: krónikus obstipáció, szexuális aktivitás
4. Társbetegségek: diabétesz, Down-kór, krónikus katéter
- komplikáló:
5. Anatómiai rendellenességek: (VUR, vese-ureter duplex, hátsó urethra
billentyű, Prune-Belly szindr.)
6. Diszfunkcionális vizelés
7. Immunszupprimált állapotok: (vese)transzplantáció

Húgyúti infekciók - vizeletgyűjtés módja és értékelés:

DE! kiscsecsemőnél (különösen lányokban) pielonefritisz gyanújakor inkább katéterezzünk.

Húgyúti infekciók - klinikai kép

Steril pyuria (fehérvérsejtek baktériumok nélkül; >10 fvs/ml)

- Infekciós (intracelluláris:chlamydia, mycoplasma, gomba) vagy nemrég kezelt (2
héten belül) húgyúti infekció
- Gyulladáshoz társuló (appendicitis, diverticulitis, időskori tüdőgyulladás)
- Szisztémiás betegséghez társuló (SLE, Kawasaki stb.)
- Vesebetegséghez társuló (interst.nefritisz, nefrokalcinózis, policisztás vesebetegség
Aszimptomatikus bakteriúria (≥ 105 cs/ml)
- időnként pyuriával
- lányokban, komplikáló tényező mellett, immunszuppresszió

Akut cisztitisz
- fájdalmas, gyakori, sürgető vizelés, enuresis, hasi vagy suprapubikus fájdalom
- leukocitúria, bakteriúria (E.coli általában)

Hemorraghiás cisztitisz
- gyakoribb: makroszkópos hematúria, leukocitúria, bakteriúria, általában E.coli okozza,
→ 1 hónapig KEZELJÜK!
- ritkábban: leukocitúria és bakteriúria nélkül (vírusfert. vagy citosztatikum) → NEM
KEZELJÜK!

Akut pielonefritisz
- csecsemőkben: láz, elesettség, nem eszik,
- kisgyermekkortól: láz, deréktáji fájdalom, hányinger-hányás
- leukocitúria, bakteriúria, szérum gyulladásos paraméterek

Krónikus pielonefritisz
- sokszor jellegtelen klinikai kép
- néha visszatérő akut infekciók
- általában komplikáló tényező tartja fenn

Akut pielonefritisz
- csecsemőkben: láz, elesettség, nem eszik,
- kisgyermekkortól: láz, deréktáji fájdalom, hányinger-hányás
- leukocitúria, bakteriúria, szérum gyulladásos paraméterek

Krónikus pielonefritisz
- sokszor jellegtelen klinikai kép
- néha visszatérő akut infekciók
- általában komplikáló tényező tartja fenn

Húgyúti infekció - nem specifikus terápia

1. Legyen kb. 1,5 l vizelete naponta (nyár, tél!)
2. Helyes WC papír használat
3. 2-3 óránként ürítse ki hólyagját
4. Lefekvés előtt és szexuális esemény után ürítse ki hólyagját
5. Lehetőleg zuhanyozással tisztálkodjon
6. Székrekedést kerülje (akadályozza a hólyag kiürülését!)
7. Melegvizes/termálvizes strandok, uszoda szélére kiülés kerülése
8. Vörös áfonya leve (cranberry); Urovaxom

Húgyúti infekciók - kezelési alapelvek

- el kell különíteni: kórokozó  szennyeződés
o csíraszám alapján (vizeletben > 100.000 kórokozó baktérium /ml)
o kórokozó alapján: vaginális, periurethrális flórára utal = Streptoc.s α-hemol.,
Diphteroidok, Lactobacill.)
 - Mikrobiológiai tenyésztés eredménye alapján kezeljünk
- terápia hatékonyságát ellenőrizzük 2-5 nappal a terápia befejezése után újabb
leoltással
- komplikált UTI-ban a hajlamosító tényezők megszüntetése nélkül hosszútávon nincs
sikeres terápia
- komplikált fertőzésben, gyakori relapszusoknál sokszor multirezisztens kórokozó
fordul elő

A vese cystás betegségei:

• Egyszerű vesecysta
• Multicystás vese
• Policystás vese

Egyszerű vesecysta:
- Gyakorisága az életkor előrehaladtával jelentősen nő, gyermekkorban 1 % alatt van,
50 év felett a lakosság 20%-nál látható hasi ultrahangvizsgálat során.

Multicystás vese: (vese dysplasia)

- Leggyakoribb cystás vesebetegség, nem örökletes.
- A veseszövet helyén a kóros foetásis strukturális differenciálódás következtében
egymással nem közlekedő cystákat, szabálytalan ductusokat, differenciálatlan
mesenshymát, porcot találunk.
- Általában egyoldali, és gyakran társul az alsó húgyutak fejlődési rendellenességeihez.
- Dg.: Könnyen tapintható dudoros terime, UH
- Teendő: várakozás ha nagy és nem zsugorodik össze, akkor a sebészi eltávolítás
indokolt lehet.

Polylicystás vese:
- Autoszómális recesszív (infantilis vagy újszülöttkori)
o Újszülöttkorban manifesztálódik
o Mindkét vesében számos apró cysta, egész hasüreget kitöltő vesék
o Hasonló tömlős elváltozás lehet a májban, hasnyálmirigyben és az agyban
o A kezdetben épnek látszó veseszövetben interstitialis fibrosis és tubularis
atrophia alakul ki, ami veseelégtelenséghez vezet.
o Dialízis, transzplantáció
- Autoszómális domináns (juvenilis)
o Jellemzően 10-20 éves korban okoz tüneteket
o Mindkét vesében számos különböző méretű cysta
o Hasonló tömlős elváltozás lehet a májban, hasnyálmirigyben, tüdőben,
agyban
o Haematuria, deréktáji fájdalom, a veseállomány fokozatos pusztulása,
következményes magas vérnyomás, veseelégtelenség
o Percután cysta punkció, dialízis, transzplantáció
 2. Glomerularis vesebetegségek (nephrosis, nephritis, HUS).

Glomeruláris betegségek:
- Vékony bazálmembrán szindróma
- Nem proliferatív GN
o Minimál change GN
o Folkális szegmentális glomerulosclerózis (FSGS)
o Membranozus GN
- Proilferatív GN
o IgA nephropátia (Berger kór)
o Poszt infekciózus GN
o Membranoproliferatív GN
o Rapidan progrediálo GN

Glomeruláris betegségek:
- Klinikailag jelentkezhet nephritis vagy nephrosis szindróma formájában
- Nephritis: a nefronok gyulladása. Oliguriával, urémiával jár, hematuria, RAAS
aktiválódás, hipertónia.
- A nephrosis-szindrómára: jellemző klinikai tünetek, a súlyos proteinuria (100
mg/24 óra) és a gyakran oedemával és generalizált hyperlipidaemiával járó
hypalbuminaemia hátterében a glomeruláris kapillárisok falának eltérései állnak.

Akut nephritis:

Vékony bazálmembrán szindróma:

- Autószómális domináns módon öröklődik
- Klinikai jellemzője a perzisztens mikroszkópos hematuria, esetleg proteinuria
- Elektromikroszkópos vizsgálat során vékony glomeruláris BM
- A betegség kimenete kitűnő, beteget megnyugtatni, ACE gátló

Membranozus GN (MNG) - 30/50-es korosztály

- MNG-t a keringésben vagy a glomeruláris BM antgiénekkel komplexet képző
antitestek váltják ki.
- Az így kialakuló immunkomplexek aktiválják a komplement rendszert ez a
glomeruláris epitélsejtek károsodását okozza. Ez az epitél és mezangiális sejtek
károsodásához, proteázok és oxidatív gyökök képződéséhez és ezen keresztül az
endotél sejtek sérüléséhez vezet.
- MGN-re jellemző a subepitéliális immunkomplex depozitumok jelenléte.
Fénymikroszkóppal a glomeruláris bazálmembrán (GBM) megvastagodott, EM
láthatok is ezek a depozitumok és a podociták elvesztik lábnyúlványaikat. Az
immunfluoreszcens vizsgálatok granuláris immunglobulin és complement
lerakódásokat mutat a GBM mentén.
- Lassú progressziójú betegség, a klinikai kép kevert nephritis/nephrosis.
- Kezelés: 30 % nem kerül felfedezésre, 30% remisszió és 30%-ban alakul ki
veseelégtelenség. Progresszió esetén szteroid kezelés indokolt.
IgA nephropátia (Berger kór) – fiatal férfiak
- A leggyakoribb felnőttkori glomerulonephritis.
- Felső léguti, gasztrointesztinális, húgyuti infekciót követően 48 órával jelentkező
makroszkópos hematuria, néha proteinuria is.
- A diagnózis felállítása a hematuria egyéb okainak kizárását követő biopszián alapul.
IgA depozitumokat vannak a glomerulus matrixban, a mesangiális sejtek száma
megnő. IgA depositum más szisztémás megbetegedésben is előfordul (Schönlein-
Henoch purpura).
- A hematuria néhány nap alatt mérséklődik, és mikroszkópossá válik. 20-30%-ban
elsősorban az idősebb betegek körében a mikroszkópos hematuria proteinuriával
szövődhet (< 2 g/nap).
- Az esetek 25-30%-ában krónikus veseelégtelenséghez vezet.
- A kezelési stratégia a kiváltó októl és a veseelégtelenség progressziójától függ. A
transzplantációt követően visszatér.

Poszt infekciózus GN
- Tipikusan 10-14 nappal a Streptococcus fertőzést (impetigo, pharingitis) követően
jelentkezik.
- Immun komplexek jelennek meg a podocyták lábnyúlványai és a glomeruláris bazál
memebrán között. Feltételezik, hogy a nefrotoxikus steptococcusok antigénjei kötnek
glomeruláris bazál membránhoz, aktiválva komplement rendszert és destruálják a BM.
- A diagnózist erősíti a magas anti-streptolysin O titer és az alacsony C3, C4 szint.
Normális körülmények között 2-4 hét alatt oldódik.

Membranoproliferatív GN (MPGN)
- Rossz prognózisú, 40-50%-ban veseelégtelenség alakul ki.
- Lehet primer vagy szekunder (SLE, Hepatitis C)
- Hyperlobuláris, hypercelluláris glomerulusok
- A primer MPGN lehet:
o Subendotéliális immuncomplex depozitum (klasszikus és alternatív
komplementaktiváció)
o Aternatív komplementaktiváció

Rapidan progrediáló glomeruláris betegségek:

Rapidan progrediáló GN – nephritis, ritka

- Rossz prognózisú
- A glomerulusok 70%-ában félholdképződés látható.
- Lehet primer vagy IgA nephropáthia, posztetreptococcális GN, membranoproliferatív
GN, SLE, Schönlein-Henoch, Wegener granulomatozishoz társultan.
- A GBM áteresztővé válik, makrofágok, fibroblasztok epitél sejtek jelennek meg,
plazma halmozódik fel a Bowmann űrben és az itt felhalmozódott plazma fagocytózist
indukál a makrofágokban.
- Tünet: akut hematuria, azotémia, hipertónia, proteinuria, leukocituria, vvt cilinderek,
GFR 50% alatti.
- Terápia: dialízis, szteroid, plazmaferezis
Nephrosis:

Minimal change GN – a gyermekkori nephrosis szindrómák 80%-a felnőttkoriak 20 %-a.

- Elektronmikroszkóposan a podocyták lábnyúlványainak fúziója figyelhető meg. Az
immunohisztokémia negatív.
- A gyerekek 90%-a, a felnőttek 80% jól reagál a szteroid kezelésre. Az esetek fele
recidivál. A szteroidra nem reagáló esetekben cyklosporin kezelés jön szóba.

Folkális szegmentális glomerulosclerózis (FSGS) - a gyermekkorin nephrosis szindrómák

15%
- Rossz prognózisú
- Kezdetben a juxtamedulláris glomerulusok érpólus környéki hegesedése, amire
jellemző a subendotéliális hyalinfelhalmozódás, miáltal a kapillárislumen elzáródik.
- Pár év alatt diffúzzá és globálissá válik és tubuláris atrófia alakul ki.
- Szteroidra 20% reagál, 30%-ban perzisztáló proteinuria és 30%-ban 5 éven belül
veseelégtelenség alakul ki.

Haemolitikus uremiás szindróma: HUS

- microangiopathiás hemolízis, súlyos heamolitikus anaemiával, glomerulusokban
thrombusképződés, veseelégtelenség
- általában postinfekcios (enteralis fertőzés, diarrhoea, hasmenés)
- 1-3 évesek betegsége, spontán gyógyulási hajlama jő
- etiolóia: SLE, tumor, glomerulonephritis
- tünetek:
o hemolízis (anaemia, emelkedett indirekt serum bilirubin, LDH, reticula)
o oligo-anuria
o veseelégtelenség (emelkedett se kreatinin)
o vizeletben cylinderek (szemcsés vvt)
o kenetben fragmentocyták
- kezelés:
o nagy dóziső antioxidáns E-vitamin
o vízhajtó
o folyadék, fehérje, sómegszorítás
o dyalisis
o plazmaferezis
o plazmapótlás
o transzfúzió

3. Tonsillopharyngitis gyermekkorban: kórokozó, tünettan, therápia.

Tonsillopharyngitis:
- bármely életkorban előfordulhat, de 4-7 év között a leggyakoribb
- vírus eredet: (rhino-, adeno-, corona-) 70% → nincs exsudatum, lymphocytosis,
normális süllyedés
- bakterialis: A-csoportba tartozó β-haemolitikus streptococcusok 30% → genny, balra
tolt vérkép, süllyedés ↑
Szövődmények:
- peritonsillaris tályog: egyoldali vagy kétoldali → lágy szájpad és uvula duzzadt
- parapharyngealis abscessus
- retropharyngealis tályog: nyirokcsomók elgennyesedése, garat hátsó fala
elődomborodik → légúti szűkület
o tályogok kezelése: tonsillectomia, tályog megnyitása, augmentin, makrolid
- otitis media acuta
- „második betegség” → rheumás láz, carditis, glomerulonephritis, erythema nodosum,
chorea minor

Tünetek:
- láz, lepedékes nyelv, foetor
- regionalis nyirokcsomók fájdalmasan megduzzadnak
- nyelés, beszéd nehezített
- tonsilla és pharyngea mucosa duzzadt
- lehet: hányás, hasfájás
- kórokozók kimutatása: torokváladék leoltásával
- diagnózis: mononucleosis infectiosa, tonsillitis follicularis

Kezelés célja:
- kórokozók eradikálása
- suppurativ szövődmény megelőzése
- ARF (akut rheumás láz) megelőzése
- klinikai tünetek enyhítése
- transzmisszió csökkentése

Kezelés:
- tüneti → ágynyugalom, lázcsillapítás, folyadékpótlás
- antibiotikum: penicillin, makrolid

Kezelés: „arany standard” – penicillin

- előny:
o 100%-os érzékenység
o szűk spektrum
o hatékony → eradikáció
o kevés mellékhatás
o olcsó
- hátrány:
o napi 3x adag
o 10 napig kell kezelni
o rossz complience
o kiírtja az α-hemolisáló streptococcust
o 30%-os kezelési kudarc
- a streptococcus ellenanyagoknak a heveny tonsillopharyngitis diagnózisának
megállapításában nincs érdemi szerepük. Lezajlott infekció igazolása.

Tonsillectomia javallatai gyerekkorban:

- 2 éven át évente legalább 4x ismétlődő heveny, bakterialis, tüszős mandulagyulladás
- ha a tonsillából és a torokból ismételt antibiotikus kezelés ellenére streptococcus
pyogenes tenyészthető ki
 - hypertrphizált mandula → légzési, nyelési nehézség
- konzervatív terápiával nem gyógyuló tonsillamycosis
- peritonsillaris tályog képződésekor vagy lezajlása után 6 héttel
- carditis, FR, nephritis, valamint fokális infekcióra visszavezethető bőrgyógyászati
vagy szemészeti elváltozások eseteiben, ha a krónikus tonsillitis tünetei kimutathatók

Mandulaműtét ellenjavalt:
- felső légutakban a nyálkahártya sorvadásával járó betegségeiben
- járványos időszakban
- bármely heveny fertőző megbetegedés közben
- védőoltások előtt és után kb 2 hétig

4. Öröklődő fej-nyak rendellenességgel járó betegségek

Veleszületett rendellenességek:
- A fogamzástól a születésig terjedő időszak
- Genetikai okok
- Környezeti hatások (teratogének)
- Születéskor azonnal felismerhetők
- Későbbi tünetek

Macroglossiával járó betegségek:

• Down syndroma
• Wiedemann- Beckwith syndroma
• Veleszületett hypothyreosis
• Mucopolysaccharidosisok
• Lymphangioma

Beckwith – Wiedemann syndroma: (Exomphalos- Macroglossia-Gigantism)

• AD, 11p15.5 deletio vagy duplicatio

Arc dysmorphia („furcsa arc”)

• Az arc elemei a 4. embrionális héttől, foetalis arc a 8. hétre kialakul

Suturák csontosodási rendellenességei (craniostenosisok)

- Craniosynostosis (corpus callosum agenesia, hydrocephalus társulása is) →
koponyacsontok varratainak hiánya vagy korai elcsontosodása → ICP ↑

Hydrocephalus: agykamrák tágulata, liquor pangás

Ajak- és szájpadhasadék (cheilo- gnatho- palatoschisis)

- Magyarországon előfordulása: 0,2%
- izolált vagy komplex, egyoldali vagy kétoldali
- multifaktoriális eredet: örökletes (15-20%), kromoszóma aberrációk, exogén tényezők:
rubeola, ionizáló sugárzás, toxoplasmosis, szteroidok, vitaminhiány)
- 10%-ban más fejlődési rendellenesség is van
 - cheilo-gnathi-palatoschisis, uvula bifida
- kezelés: team munka → sebész, logopédus, fül-orr-gégész, orthodontus, pszichiáter,
audiológus, maxillofacialis sebész
- ajakhasadék zárás 3 hónaposan, lágyszájpad 8-12 hónapban, kemény szájpad 3-5
évesen
- funkcionális és esztétikai rehabilitáció: táplálkozás, beszéd, légzés, hallás, mimika

Pierre-Robin-szindróma: mandibula hypoplasia, nyelv retrogenia, szájpad hasadék →

légzési nehezítettség

Medialis nyaki fistula, cysta: ductus thyreoglossus maradványa

Lateralis nyaki fistula, cysta: kettős kopoltyúív részleges-teljes záródási hiánya

Torticollis: az egyik musculus sternocleidomastoideus megrövidül → fej billenése

VACTERL asszociáció
• Vertebral, Anal atresia, Congenital heart malformations, TracheoEsophageal fistula,
Renal, Radial, Limb + Hydrocephalus
• AR? 10q23.31

Craniofacialis dysostosisok:
- autosomalis domináns öröklődés jellemző → egy kóros gén jelenlétében már
manifesztálódhat a betegség, nőket és férfiakat egyformán érintheti
- legalább egy szülőben jelen van a rendellenesség: egészséges + beteg szülő → 50%
esély beteg utód
- a jelleg egyenes ágon minden generációban megjelenhet

Dysostosis cleidocranialis: (Scheuthauer-Marie-Saintoni szindróma)

- a claviculák hypo- vagy aplásiája → vállak elől a középvonalban összeérinthetők
- suturák elhúzódó csontosodása
- nagy, lapos koponya, kidudorodó front-és temporalis régió
- progenia, nem légtartó sinusok
- magas, gótikus szájpad (lehet hasadék is)
- fogelőtörési zavarok
- számfeletti fogak

Mandibulofacialis dysostosis: Treacher – Collins – Franceshetti syndroma

- jellemzők: 5 q 32-33 lókusz defektusa
- kétoldali fülkagyló anomália
- vezetéses halláscsökkenés
- mandibula és járomcsont hypoplasia
- fogtorlódás, szájpadhasadék
- macrostomia, macroglossia

Crouzon syndroma
- AD, Gén: 10q26
- A Crouzon-szindrómás betegek koponyája és arca rendellenes küllemű az egyes
koponyacsontok korai összecsontosodása miatt. Az elváltozások súlyossága
 egyénenként eltérő. A betegek szemei kidülledhetnek a túl kicsi szemgödrök miatt,
gyakran távol állnak egymástól, vagy a két szemgolyó tengelye nagy szöget zár be. A
Crouzon-szindrómások álla gyakran fejletlen, kicsi, előreugró.

A kromoszóma rendellenességek gyanújelei:

- A koponya és arc alaki rendellenességei (craniofacialis dysmorphia)
- Az értelmi és mozgás fejlődés lassú, vagy elmarad
- Több szervre kiterjedő rendellenességek, tünetek
- Az anya 35 éves vagy idősebb

Újszülöttkorban felismerhető rendellenességek:

- Down- syndroma (a 21-es kromoszóma trisomiája) 21q22
- Patau- syndroma (a 13-as kromoszóma trisomiája)
- Edwards- syndroma (a 18-as kromoszóma trisomiája)
- Turner syndroma (45,X): lábhát, kézhát lymphoedema, pterygium colli
- Cornelia de Lange syndroma
o AD, 5p13.1, NIPBL (Nipped-B-Like, delangin)
o Mikrognathia
o Ajak/ szájpad hasadék
o A tejfogak megkésett eruptiója
o Szabálytlan fogak
- Ektodermalis dysplasia

5. Csont-ízületi betegségek gyermekkorban

Osztályozás:
- szöveti típusa szerint: csontok, ízületek, izmok, kötőszövet
- kóreredet szerint: veleszületett rendellenességek, traumák, infekciók, gyulladásos
betegségek, autoimmun betegségek, daganatok

Veleszületett rendellenességek:
- csontszövet:
• achondroplasia: törpe, kicsi foramen magnum → 1:5000, gén mutációk a
fibroblast growth factor receptor-3 génen, 4p16.3
• osteogenesis imperfecta: kollagén metabolizmus zavarok → multiplex törés,
elgörbül, fogfejlődés, laza ízület, süket, kék szemfehérje
• Marfan-szindróma: (AD) érintett az ízület és a kötőszövet is, aorta dilatatio,
arachnodactilia, magasan ívelt szájpad, ízületek fokozott flectálhatóság →
1:16000-25000, a fibrillin-1 gén mutációi, 15q21.1
- izomzat:
• spinalis izomatrophia
• Duchenne: dystrofia musculorum progressiva)
- kötőszövet: Ehlers-Danlos szindróma: 10 típus, VIII. típus → fogak korai elvesztése)

Infekciók, gyulladásos kórképek:

- tetanus, poliomyelitis, Lyme-kór, osteomyelitis
- septicus arthritis:
 • láz, végtag kímélése
• helyi duzzanat, mozgatásra fájdalom
• térd, csípő, boka, könyök, váll
• kezelése: cefuroxim vagy vancomycin + 3. generációs cephalosporin
- újszülöttkori osteomyelitis:
• enyhe tünetek
• több csont, hosszú csöves csontok
• különleges ér anatómia miatt gyors terjedés az epiphysisre, az ízületi résbe
• epiphysis károsodás: növekedési elmaradás az érintett oldalon
• kórokozó: staphylococcus pyogenes, haemophylus influensae, streptococcus
pyogenes
• érintett végtag fájdalom, immobilitás

Autoimmun betegségek:
- JRA: juvenilis rheumatoid arthritis → polyarthritis
- SLE: szisztémás lupus erythematosus
- dermatomyositis: proximalis típusú izomgyengeség, izoenzimek szérumszintje
emelkedett → izombiopszia + szövettani lelet
- scleroderma
- vasculitisek
- febris rheumatica

Calcinosis cutis:
- ízületek felett, a bőr alatt kemény, kalciumból álló csomó keletkeznek

Atrophia:
- alsó végtag proximális izomzata
- lábszár izomzatának pseudohypertrophiája
- Gavers tünet +

Daganatok:
- fájdalom, érintett csont duzzanata, sántítás
- malignus csontdaganat: Ewing sarcoma, osteosarcoma
- lágyrészdaganat: rhabdomyosarcoma, fibrosarcoma
- osteoid osteoma: intermittálóó, éjszakai fájdalom, jóindulatú

Rachitis:
- fájdalom, csontdeformitás, növekedéselmaradás, izomgyenség, étvágytalanság,
infekcióra való hajlam, anaemia
- csont tünet: tátongó kutacs → szélei felpuhultak, homlokdudor, ellapult koponyacsont
- fogzás késik, elhúzódik
- rachitises karperec a csuklón, rachitises olvasó (bordaporcok)
- profilaxis: 800E D3-vittamin 2 naponta 1 éves korig

Alsó végtag tartási rendellenességei:

- befelé forduló láb
- kifelé forduló láb
- lúdtalp (pes planus)
Csípőízületi deformitások:
- congenitalis csípőficam (felismerés, multifaktorialis)
- átmeneti synovitis (egyoldali, magától gyógyul)

6. A normális és elégtelen súlyfejlődés - definíció, okok – malabsorptios betegségek.

Csecsemőtáplálás:
- Energiaszükséglet 120 kcal/kg
- Folyadékigény 100 ml/kg
- A táplálék energiatartalma:
• - fehérje ~ 4 kcal/g
• - szénhidrát ~ 4 kcal/g
• - zsír ~ 9 kcal/g
• - anyatej ~ 0,6-0,7 kcal/g

Coeliakia:
- genetkailag komplex, polygénes, multifaktoriális, immunmediált, autoimmun
- glutén-gliadin okozza → vékonybélbolyhok sorvadása, subtotalis atrophia
- nagy tömegű, bűzös széklet, zsírfényű
- nagy, puffadt has, gracilis végtagok
- gyarapodászavar, étvágytalanság, A,D,E,K vitaminhiány, hypoproteinaemiás oedema,
hypocalcaemia
- korai kezdetű (1,5-2 évesen), kősi kezdetű (bármikor)
- egyéb tünetek:
• mucosceletalis: alacsony növés, csont fájdalom, görcs, tetania, fogzománc
hypoplasia
• mucocutan: recurráló stomatitis, aphták, dermatitis
• heamatológiai: anaemia
• reproduktív rendszert érintő: infertilitás
• neurológiai: demencia, depresszió, szorongás
- kezelés: gluténmentes diéta

Gyermekkori szénhidrát malabsorptiok:

- primer adult típusú laktázdeficiencia → kisiskolás gyerekben
- tejfogyasztás után fokozatosan alakul ki a haspuffadás, hasi fájdalom, laza
székletürítés, vizes, savanyú széklet

Folyadékhiány klinikai tünetei:

- dehidráció ~ folyadék és elektrolit vesztés következtében kialakult állapot
- akut dehidratáció fő oka hányás / hasmenés
- tünetek:
• száraz nyálkahártya, tachycardia
• csökkent bőrturgor, besüppedt kutacs
• besüppedt bulbusok, hűvös végtagok
• hypotonia, tudatzavar
- három súlyossági fok a tünetek alapján:
• enyhe dehidráció: csecsemő 5% súlyvesztés, gyerek 3%
 o szomjúság (csecsemő nyugtalan, sír, mohón iszik)
o sápadt bőr, száraz nyálkahártya, hűvös végtagok
o tachycardia, oliguria
• középsúlyos dehidráció: csecsemő 10% súlyvesztés, gyerek 6%
o könnyelválasztás megszűnik
o enyhén besüppedt kutacs, enyhén beesett fénytelen szemek
o tachypnoe, acetonos lehelet
o körömágy kapillaris telődési idő 1,5-3 s
• súlyos dehidráció: csecsemő 15% súlyvesztés, gyerek 9%
o szürkés, spadt, márványozott bőr
o tachypnoe, acetonos lehelet
o körömágy kapillaris telődési idő > 3 s
o vérnyomásesés
o rosszul tapintható perifériás pulzus
o tudatzavar, görcsök

7. Gyakori, gyulladásos emésztőrendszeri betegségek és tünetek a fogorvosi

gyakorlatban.

Fertőzéses emésztőszervi betegségek:

- vírus: rotavírus, adenovírus
- parazita: Giardia lamblia
- bacteriális: Campylobacter jejuni, E. coli, Salmonella, Clostridium diff.

A leggyakoribb gyermekkori emésztőszervi betegségek:

Nyelőcső:
- veleszületett atresia (elzáródás)
- gastro-oesophagealis reflux betegség (GERD)
- achalasia (nyelőcső mozgászavara)

Gyomor:
- pylorus stenosis
- gyomor fekély – Helicobacter fertőzés

Vékonybél:
- vékonybél atresia
- felszívódási zavarok:
• elsődleges: enzimhiány
• következményes: allergia, coeliakia, CF

Vastagbél:
- gyulladásos bélbetegségek: colitis ulcerosa, Crohn betegség
- Hirschprung betegség (bélmotilitás zavara)
- anus atresia
Emésztőszervi betegségek leggyakoribb tünetei
- hasmenés, hasfájás
- fejlődés elmaradás
- hiányállapotok

Hasmenés:
- definíció: a kóros székletürítési szám, életkor függő
- fajtái:
o acut
o krónikus 2 hétnél hosszabb
- okai:
o toxikus hatás (fertőzés, mérgezés)
o osmotikus hatás (szénhidrát malabsorptio)
o motilitási zavar: IBS (irritabilis bél)
o secretoros hasmenés
- terápiája:
o oki vagy tüneti
o egy étkezés kihagyása után anyatej folytatandó
o folyadékpótlás!!
o hosszas diéta NEM szükséges

Hasfájás:
- kórelőzmény: hely, gyakoriság, jelleg, időtartam
- súlymérés, fejlődési ütem
- oka: emésztőszervi, extraintestinalis

Akut hasi katasztrófa:

- bélelzáródás, bélfal perforáció → életet veszélyeztető kórkép
- feszes has „deszka kemény”, szürkés sápadt bőr
- nagy fájdalom

Elkülönítő diagnosis:
- epekövesség
- vesekövesség
- kismedencei, retroperitonealis gyulladás

Gyulladásos bélbetegségek:
- vékony és vastagbél nem specifikus, idiopathiás, krónikus, relapszusra hajlamos
gyulladásos betegségei
o colitis ulcerosa: rectum, submucosa + mucosa, krónikus, véres, nyákos
hasmenés
o Chron-betegség: aszimmetrikus, szájüregtől a vékonybélig
 8. Növekedés és serdülés.

Átlagos fejlődés:
- Testsúly: újszülött: 3,3 kg
6 hónapos: 6,6 kg
1 éves: 10,0 kg (+ 2 kg/év)
- Testhossz: újszülött: 51 cm
1 éves: 75 cm (+ 2 cm/hó)
2 éves: 85 cm
- Fejkörfogat: újszülött: 34 cm
1 éves: 44 cm
5 éves: 50 cm

Becslésre használható képletek:

- Testsúly: 2-8 év között az átlagsúly kg-ban = 2x az évek száma + 8
9-12 év között: 3x az évek száma
- Testmagasság: 2-8 év között az átlagos magasság cm-ben = 5x az évek száma + 80

A gyermekkor alapvető jellemzője a növekedés!

A növekedés követésének lépcsői:

- Testhossz/magasság mérése (pontosság!)
- Viszonyítás a referenciatáblázathoz, görbéhez: átlag, SD adatok, percentilis értékek
- Értékelés: norm. 3-97 pc között (átlag+-2SD), a szülői percentilis tartományban

A korrigált szülői középmagasság kiszámítása:

- Fiúk:
• apa Tm és (anya Tm+12 cm) közötti tartomány
• (apa Tm + anya Tm)/2 + 6 cm
- Lányok:
• (apa Tm–12 cm) + anya Tm közötti tartomány
• (apa Tm + anya Tm)/2 - 6 cm

A felnőttkori várható magasság becslése:

- A gyermek aktuális testmagassága és csontkora alapján speciális táblázat
használatával

A növekedési ütemet befolyásoló legfontosabb tényezők az egyes életperiódusokban:

- Csecsemőkor: tápláltság
- Gyermekkor: GH, ill. a növekedést szabályozó neuroendokrin rendszer
- Serdülőkori növekedés felgyorsulás: nemi hormonok
- A megfelelő növekedés előfeltétele a normális pajzsmirigyhormon-termelés.

A lassú növekedés, alacsonynövés okai:

- Alkati variáns
o Familiáris alacsonynövés
o A növekedés és a serdülés alkati késése
- Betegség
 o intrauterin növekedési retardáció (SGA)
o táplálék elégtelen bevitele v. felszívódása
o súlyos idült sorvasztó betegség
o osteochondrodysplasia
o pseudohypoparathyreosis
o Turner-sy, Down-sy
o Cushing-sy
o Hypothyreosis
o GH termelés hiánya, szabálytalansága vagy hatástalansága

A magasnövés okai:
- Alkati, családi magas termet
- Hormontermelés vagy –hatás zavara
o GH-t termelő daganat
o hypogonadismus
- Syndroma részeként
o Marfan-sy
o Cerebralis gigantismus (Sotos-sy)
o Beckwith-Wiedemann-sy
o XYY-sy

A nemi érés jellemzői:

- A másodlagos nemi jelek kibontakozása
o fokozatok Tanner szerint 1-5-ig
o kezdet: lányoknál 8 és 13 év között, fiúknál 9 és 14 év között
- Jelentős mértékű testi fejlődés
o növekedés felgyorsulása, majd leállása
o testösszetétel megváltozása
- Lelki érés

A nemi érés zavarai:

- Pubertas praecox
• Lányokban gyakoribb
• 8 éves kor előtt
• Formái: thelarche praecox
pubarche praecox
valódi centralis pubertas praecox
inkomplett, perifériás eredetű

A korai emlőfejlődés okai:

- Csecsemők korai, átmeneti emlőduzzanata
- Valódi centralis korai serdülés
o Hypothalamus korai érése
o Organikus agyi eltérés
- Nem-valódi, ovarialis korai serdülés
o Autonom ovarialis cysták
o McCune-Albright-sy
o Oestrogent termelő tumor
- Külső eredetű oestrogenhatású anyag
A korai pubarche okai leányokban:
- Korai adrenarche
- CAH virilizáló formái
o 21-hidroxiláz-defektus
o 11β-hidroxiláz-defektus
- Androgént termelő adrenalis vagy ovarialis tumor

Leányok késői/hiányzó nemi fejlődésének okai:

- Alkati késői serdülés
- Tápláltsági zavar
o Malnutritio
o Felszívódási zavar
o Anorexia nervosa
o Élsportolók extrém fizikai terhelése
- Krónikus szervi betegségek
- Endokrin zavar
o Petefészek elégtelenség: Csíkgonád, Postnatalis károsodás
o LH-hiány
o Hyperprolactinaemia
o Hypothyreosis
- Egyéb (pl. női fenotípus, férfi genotípussal)

Fiúk korai genitalis fejlődésének okai:

- Valódi centralis korai serdülés
o organikus agyi elváltozás
o hypothalamus korai érése
- hCG-t termelő tumor
- Here Leydig-sejtjeinek autonóm korai
aktivitása
o testotoxicosis
o daganat
- Mellékvesekéreg fokozott androgentermelése
o 21-hidroxiláz-defektus
o daganat
Fiúk késői/hiányzó nemi fejlődésének okai:
- Alkati késői serdülés
- Tápláltsági zavar: Malnutritio, Felszívódási zavar
- Krónikus szervi betegség: Idült veseelégtelenség, Veleszületett szívhibák, Cystas
fibrosis stb.
- Endokrin betegség
o LH-hiány
o Here hibás fejlődése, hiánya, károsodása: Klinefelter-sy (47,XXY),
Gonddysgenesis, Postnatalis herekárosodás
o Egyéb endocrinopathia (pl. hypothyreosis)
- Dysmorphiával járó syndromák
o Prader-Willi-sy
o Noonan-sy

A gynaecomastia okai:
- Pubertalis, átmeneti gynaecomastia
- Klinefelter-sy
- Primer hypogonadismus egyéb okból
- Oestrogent termelő adrenalis/testicularis tu.
- Krónikus májbetegség
- Enyhe androgeninszenzitivitas-sy
- Oestrogenhatású szerek, antiandrogenek fogyasztása
Korai pubarche:
- lányokon gyakoribb, szeméremdomb szőrzetének izolált kifelődése még pubertáskor
előtt

Hirsuitismus:
- test középvonalában (arc, mellkas, has) fokozott szőrnövekedés, kar, comb dúsabb
szőrzete
- virilizáció: hangmélyülés, férfias alkat, clitorismegnagyobbodás
- ok: androgéntermelő ovariumhormon, PCO-szindróma

9. Hypothyreosis az újszülött- és gyermekkorban.

Okai:
- jódhiány
- későn manifesztálódó tiroxin szintézis zavara
- dekompenzálódó hypoplasiás / ectopiás pajzsmirigy
- Hashimoto thyreoditis
- centrális hypothyreosis
- thyreoidectomia, thyreostatikus kezelés / jódizotóp kezelés
- nyaki / cerebralis irradiáció
- gyógyszerszedés (diphedán, lithium)

Congenitalis hypothyreosis:
- gyakori, 4000-re esik egy
- központi idegrendszer fejlődése kritikus mértékben függ a tiroxin termeléstől
- agykárosodás megelőzhető a korai diagnózissal és a hormonpótlással
- újszülöttkori kötelező szűrés!!
- biokémiai diagnózis: vérfolt TSH > 30 mU / l (kontroll szérum minta)
- kezelés: L-tiroxin pótlás 2-3 µg/kg/nap

Hypothyreosis, autoimmun thyreoditis:

- klinikai tünetek: növekedési elmaradás, májbetegség, pericarditis, autoimmun
vesebetegség, csontosodás lelassulása
- labor eltérések: TSH ↑↑, T4 ↓↓, anti-TG +

Születés után:
- TSH elválasztás ↑ → T4 (tirozin), T3 (trijód-tironin) ↑
- 1 héttel később TSH-szint visszatér a normál felnőtt szintre, T4 és T3 lassabban
csökken

10. Kálcium anyagcsere zavart okozó betegségek differenciál diagnózisa és kezelése.

A szervezet Ca-készlete:
- 99%-a csontokban
 - 1%-a a szérumban: (se Ca kis határok között változhat)
• 40%: ionizált formában
• 50%: fehérjékhez kötve
• kis rész komplex só formában

Ca-anyagcsere szabályozása:
- PTH → mellékpajzsmirigy, csontlebontás, bél (D3-on át) és veséből visszaszívás →
Ca ↑
- D-vitamin → kalcitriol: méj, vese, osteoclast, csontlebontás ↑ → Ca ↑
- kalcitonin (pajzsmirigy parafollicularis, C-sejtjei termelik) → osteoclast aktivitás ↓,
beépülés ↑ → Ca ↓

Ca-homeosztázis:

Csontátépülés fázisai:
- aktiváció (1-10 nap)
- resorptio (3-4 nap)
- átfordulás (7-10 nap)
- coupling
- új csont képzés: matrix (10 nap), mineralizáció (100-500 nap)

D-vitamin hiány okai:

- D-vitamin hiányos táplálkozás (maldigestio)
- felszívódási zavar (malabsorptio)
- napfény hiánya
- hepatikus hidroxiláció zavara: májbetegség, gyógyszerek
- renalis hidroxiláció zavara: vesebetegség, ösztrogén hiány, PTH hiány

Hiány jelei:
- izomgyengeség, nyakszirtcsont puhasága mészhiány miatt, tátongó kutacs, tarkótáji
izzadás, porc-csont határán duzzanat csöves csontokon, csontfájdalom
- röntgen
- labor: se Ca, PTH, se P

Következményei:
- hypocalcaemia kivédése → secunder hyperparathyreosis
- PTH többlet hatásai → fokozott csontbontás, csökkenő calcuria
- újonnan képződő csontban a mineralizáció zavara
- enteralis Ca-felvétel csökken → negatív Ca egyensúly
Hypoparathyreosis mellékpajzsmirigy destrukció miatt:
- sebészi eltávolítás
- autoimmun
- nyaki irradiatio
- vas / réz lerakódás a mirigyben
- granulomás infiltráció
- tumor

PTH szekréció és hatásának zavara:

- perinatalis időszak Ca-anyagcsere zavarai:
• hypercalcaemiás állapotok:
o neonatalis primer hyperparathyreosis
o familiaris hypocalcauriás hypercalcaemia
o hyperparathyreosis súlyos neonatalis formája
• hypocalcaemiás állapotok:
o izolált parathyreodia hypoplasia
o DiGeorge-szindróma

Hypocalcaemia tünetei:
- csontfejlődési zavar (fogakban is), alacsony termet, kerek arc
- rövid metacarpusok és metatarsusok
- cataracta fiatal korban
- basalis ggl. meszesedése
- hajlam candidiasisra

Hypoparathyreoidismus:
- akut hypocalcaemia:
• konvulsiók ~ merevgörcs
• fokozott neuromuscularis ingerlékenység
• Chvostek-tünet: n. facialis kilépési helyét megütve a beidegzési területen
rángás
• Trousseau-tünet: vérnyomásmérővel leszorítva a kézen őzfejtartás jelentkezik
• Carpopedal spasmus
- krónikus hypocalcaemia:
• konvulziók
• basalis ganglionok szimmetrikus kalcifikációja
• fejfájás, hányás, intracranialis nyomás nő
• photophobia, cataracta, fejletlen fogazat
• szérum Ca csökken, szérum P nő

Pseudo hypoparathyreoidismus szindróma:

- a célszerv nem reagál a keringő PTH-ra, rezistens PTH adására
- tünetek: alacsonynövés, kerek arc, rövid metacarpalis csontok, ectopiás kalcifikáció,
progresszív mentális retardáció
 11. Légúti szűkületekkel járó megbetegedések

Klinikai tünetei:
- stridor: inspiratórikus és exspiratórikus
- inspiratórikus dyspnoe
- dysphagia, etetési nehézség
- ugató köhögési hang
- kényszertartás
- stridor és légzési nehezítettség fokozódása hurut esetén
- apnoes, cyanosissal járó rohamok
- dystrophia
- recidiváló pneumonia
- mozgási elmaradás

Stridor = belégzési nehezítettség, ami éles hangot ad

- supraglotticus: epiglottis porc hypoplasia, hosszú laza epiglottis, nyelvgyöki cysta,
epiglottidis
- glottikus: congenitalis gyűrűporc szűkület, gége hypoplasia, gége gyulladás, oedema
- subglotticus: tracheobronchitis fibrinosa, retropharyngealis abscessus, bal főhörgő
stenosis, idegentest, ciliáris működészavar (húrszerűen kifeszülő váladék)
- n. recurrens bénulás (egyoldali)

Croup-szindróma:
- akut, légúti obstrukcióval járó kórképek összessége → okok:
• fertőzés:
o virális: laryngitis acuta, laryngotracheitis, laryngotracheobronchitis
o bakteriális: epiglottidis
• mechanikus okok: idegentest aspiráció, hő vagy kémiai anyag, tumor,
postextubációs szindróma
• allergia
• neurológiai okok: status epilepticus, intracranialis nyomás növekedés

Croup:
- 6 hónap – 3 év, ősz / tél
- parainf, inf, RS-vírus → hurutos betegség után
- hang rekedt, dtridoros, testhelyzet normális
- röntgenen subglotticus szűkület
- fehérvérsejtszám normális

Epiglottidis:
- 1-5 lvm szezonalitás nincs
- haemophylus influenzae B, streptococcus, staphylococcus aureus
- hirtelen kezdet, > 38 oC
- hang gombócos
- ülő, támaszkodó
- nyálcsorgás, kifejezett dysphagia
- gyenge köhögés, állandó légúti obstrukció
- röntgenen nagy epiglottis
- fehérvérsejt szám nő
Laryngotracheobronchitis:
- 2 hónap – 3 év, ősz / tél
- RS-vírus, influenzavírus, streptococcus, staphylococcus aureus
- fokozatosan kezdődik, 37-38 oC
- ugató, stridoros hang, ugató, produktív köhögés

Trachea stenosis oka:

- extratrachealis:
• nyirokcsomó duzzanat, thymus hypertrophia
• thymoma, struma, paratrachealis cysta
• mediastinalis daganat: jó vagy rosszindulatú
• mellkas deformitások
- intramuralis:
• egyszeres vagy többszörös körkörös porcgyűrű
• körülírt trachea-fal gyengeség → veleszületett, szerzett
• tracheafali cysta
• trachea-hypoplasia
• traumás eredetű hegedés
- intratrachealis:
• idegentest
• TBC-s nyirokcsomó betörés
• daganatok

Felső légúti szűkületek vizsgálómódszerei:

- anamnesis, fizikális vizsgálat, mellkas röntgen
- röntgen átvilágítás – Holzknecht-tünet
- nyeletéses röntgen
- laryngoscopia, bronchoscopia, aortographia

Kezelés:
- belgyógyászati kezelés:
• légutak szabaddá tétele (orrcsepp, orrszívás)
• gyulladásos folyamatok megszünetetése
• nyálkahártya duzzanat mérséklése
• spasmus oldása, váladék oldása
- sebészi kezelés:
• endoscopia, mellkasi feltárás

Légúti idegentestek:
- oka: belégzés, aspiratio, sérülés
- idegentest típusa:
• egy-, két-, háromdimenziós
• folyékony, képlékeny, puha, rugalmas, kemény
• hegyes, tompaszögű, gömbölyű
- anyag szerint:
• szervetlen: fém, nem fém
• szerves: emberi, állati, növényi, ipari eredetű
• röntgen árnyékot adó / nem adó
- akut vagy krónikus
- tünetei:
 • hyperacut: azonnalis fuldoklás, fokozódó dyspnoe
o a gége és a bifurcatio feletti illetve egy főhörgő elzáródása
o teendő: vetillatio biztosítása, oxigén adása, testhelyzet, conicotomia,
shocktalanítás, eltávolítás
• acut: ingerköhögés, cyanosis, ventilláció nehezítettsége
o inspiratorikus és exspiratórikus dyspnoe, szapora telt pulzus
o beékelődés esetén a tünetek megszűnnek!
o fizikális vizsgálattal durva áramlási zörejek jól hallhatóak
o teendő: oxigenisatio biztosítása, acidosis correctio, shocktalanítás,
bronchoscopia
- szövődmények: PTX, mediastinalis emphysema
- többszörös idegentest
- vándorló idegentestek

Krónikus idegentest:
- aspiratiot követő 4. hét után, reaktív jelek megjelenése
- anamnesis.
• sokszor elfelejtett, nem felismert epizód
• gyulladásos szövődmény miatt keresik fel az orvost
• beékelődött idegentest sarjszövettel fedett
- tünetek:
• köhögés: állandó vagy időszakos, rohamszerű, ingerköhögés
• láz
• dyspnoe állandó vagy később kialakuló
• köpetürítés, haemoptoe
• pneumonia, gyakran recidiváló
• tüdőtályog
• pleuritis, emphysema
- diagnózis: röntgen
- kezelés: bronchoscopia, gyulladás kezelése

Az idegentest aspiratio késői szövődményei:

- nyálkahártya károsítás, irritatio
- gyulladás, felülfertőződés
- rugalmas rétegek pusztulása
- bronchiectasia, stenosis, gennyes folyamatok

12. Fallot-tetralógia. Magas vérnyomás leggyakoribb oka gyermekkorban.

Gyermekkori vérnyomás normál tartománya.

Fallot tetralógia:
- jobb-bal shunttel járó congenitalis vitium – Botallo
- cyanosissal jár
- pulmonalis stenosis + jobb kamra hypertrophia + kamrai septumdefectus + lovagló
aorta → mindkét kamrából ered
- domború köröm, cyanotikus baba, műtéti korrekció (5-6 évesen)
Gyermekkori hypertonia okai:
- vesefibrosis, krónikus pyelonephritis
- glomerulonephritis, obstruktív uropathia
- renovascularis ok
- coarctatio aortae – szűkület

Hypertonia leggyakoribb okai az életkor függvényében:

- újszülött:
• artériás, renalis thrombosis vagy stenosis
• congenitalis vese malformatio
• bronchopulmonalis dysplasia
- < 6 éves:
• renoparenchymalis betegség, coarctatio aortae, a. renalis stenosis
- 6-10 év:
• a. renalis stenosis, renoparenchymalis betegség, essentialis hypertonia
- > 10 éves:
• essentialis hypertonia, renoparenchymalis betegség

Gyermekkori hypertoniához vezető gyógyszerek, mérgezések:

- szimpatomimetikus szerek, szteroidok, D-vitamin, ciklosporin, ólom, higany, kokain

Magas vérnyomás felnőtteknél: 140/90 → ha ez tartósan fennáll → magas vérnyomás

betegség
Gyerekeknél a normális vérnyomás felső határa korfüggő.

Felnőtt:
- optimalis: 120/80
- normál: 130/85
- magas-normál: 130-139/85-89

Kisgyerekeknél nemi háttér, nagyobb gyerekeknél túlsúly, mozgásszegény életmód.

- tünetek: fáradtság, vérszegény, étvágytalan, sok folyadékot kíván → több a vizelet

13. Vérzékeny betegek fogászati ellátása. Anaemiák differenciáldiagnózisa.

Gyermekkori ITP jellemzője.

Vörösvérsejt nagysága alapján:

- normokrom, hipokrom, hipekrom

Vörösvérsejt hemoglobin tartalma alapján:

- normocytás, microcytás, macrocytás

Etiológia:
- vérképzési zavar:
• hiányanaemia: vas, B12, folsav
• csontvelő működési zavara: fertőzés, égés, malignus tumor, myeloproliferatív,
lymphoproliferatív, autoimmun
 - fokozott pusztulás:
• intrinsic haemoltikus anaemia:
o membranopathia
o enzimopathia (G-6-P dehidrogenáz, piruvát-kináz)
• extrinsic haemolitikus anaemia:
o autoimmun
o újszülött kori
o inkompatibilis transzfúzió
- vérvesztés:
• heveny vérzés
• idült vérzés

Vashiány oka:
- nem megfelelő bevitel
- fokozott szükséglet: koraszülött, terhes, növekedés
- fokozott vesztés: erős menstruáció, tehéntej allergia, bélférgesség, oesophagus varix
- csökkent felszívás: coeliakia, mucoviscidosis, colitis, chronicus hasmenés, rövidbél
szindróma

Kivizsgálás: Ht, Hb, vörösvérsejtszám, fehérvérsejt, thrombocyta, festett vérkenet,

reticulocyta szám, se Fe, ferritin

Idiopathiás thrombocytopeniás purpura: (ITP)

- 2-6 éves korban, fiú : lány arány egyenlő
- hirtelen kezdet, felső légúti hurut
- védőoltás előzi meg
- 4-6 hétig tart, spontán remisszió
- antitestek a thrombocyta membránhoz asszociált vírus antigén ellen termelődnek
- bőr és nyálkahártya bevérzések
- diagnózis: vérkép, vérzési idő, thrombocytaellenes ellenanyagok, csontvelő vizsgálat
- kezelés: szteroid, splenectomia

Vérzékeny betegek:
- kezelés: faktorpótlás
- tilos: im. inhectio, acetilszalicilsav, haematurianal antifibrinoliticum
- haemophilia A (VIII. faktor), B (IX. faktor) → nemhez kötött, recesszív öröklődés,
ecchymosis, haematoma, mély szöveti vérzések
- vW- betegség: nyálkahártya típuső vérzés, autoszomalis, vérzési időmegnyúlt

Újszülött: Hb: 190 Ht: 54

1 hónapos: Hb: 140 Ht: 40
1 éves: Hb: 120 Ht: 37

Felnőtt férfi Hb: 160 Ht: 47

Felnőtt nő: Hb: 140 Ht: 42
 14. Endocarditis profilaxis. Kötelező védőoltások.

Endocarditis:
- láz, izzadás, fáradékonyság, tachcardia
- palpatio, szívzörej,arrythmia, súlycsökkenés
- étvágytalanság

Fogászati, szájsebészeti beavatkozás, eszközös vizsgálat előtt 1 órával szájon át adandó

gyógyszerek:
- 10 éves kor felett: 3g amoxicillin
- 5-10 éves kor: 1,5 g amoxicillin
- 5 év alatt: 750 mg amoxicillin

Penicillin allergia esetén:

- 10 éves kor felett: 600 mg clindamycin
- 5-10 éves kor: 300 mg clindamycin
- 5 éves kor alatt: 150 mg clindamycin

Életkorhoz kötött kötelező védőoltások:

oltás életkor
BCG 0-6 hét
DTPa + IPV + HiB 2 hónap
DTPa + IPV + HiB 3 hónap
DTPa+ IPV + HiB 4 hónap
MMR 15 hónap
DTPa +IPV + HiB 18 hónap
DTPa + IPV 3 év
DTPa + IPV 6 év

BCG = Bacillus Calmette-Guérin / tubercolosis elleni oltóanyag

DTPa = Diftéria – Tetanus – acelluláris pertussis komponenseket tartalmaz
HiB = Haemophylus influenzae B
IPV = inaktivált poliovírus vakcina
MMR = morbilli – mumpsz – rubeola
dT = diftéria – tetanus oltóanyag emlékeztető oltás céljára

Kampányoltások:
oltás életkor megjegyzés
dT 11 szeptemberben általános iskola 6. osztályban
MMR revakcináció 11 szeptemberben általános iskola 6. osztályában
Hepatitis B 14 első oltás szeptemberben, általános iskola 8. osztály

Élő vakcinák:
- viralis: MMR, varicella, OPV (oralis poliovírus vakcina), influenza
- bakterialis: BCG, typhus
Immunizáció:
- passzív: időleges védelmet nyújt
- aktív: vakcina
• inaktivált: ellenanyagokkal nem interferál, kevésbé hatékony, több adag kell,
csökkenő humoralis válasz
• élő: az ellenanyagokkal, az átvészeltséghez hasonló védettség, egy adag elég,
súlyosabb reakciók → szaporodóképes, de csökkent virulenciájú (attenuált)
• toxoid, antitoxin: baktériumtoxin méregtelenített formája

Oltási reakció: egyes oltások rendszeres velejárója (helyi pír, fájdalom az oltás helyén)

Oltási szövődmény: átlagostól eltérő reakciókészség miatt támad

Oltási ellenjavallat:
- láz, terhesség
- immunhiányos állapot → élő vakcinákat ne
- vakcina komponensével szembeni anaphylaxiás típusú túlérzékenység

15. A leggyakoribb, gyermek sebészeti ellátást igénylő betegségek,

fejlődési rendellenességek.

Fejlődési rendellenességek:
- szerzett betegségek
- évente 50-60 ezer műtét
- nem szervspecifikus sebészet, teljes embert (család) kezelik

Légzészavarral járó betegségek:

- obstrukció: choanalis atresia, macroglossia, Pierre-Robin-szindróma, dermoid, nyaki
tumor → lympangioma, pajzsmirigy cysta, teratoma, dermoid
- tüdő hypoplasia: hernia diaphragmatica, cysticus adenomatoid malformatio, lobaris
emphysema
- aspiratio: gastrooesophagealis reflux (GOR), oesophagus atresia, H-sipoly

Veleszületett légúti obstrukció:

- choanalis atresia: 1/60000, nyugalmi cyanosis, diagnózis: szondázás, OP
- macroglossia
- Pierre-Robin-szindróma: micrognathia (mandibula hypoplasia), macroglossia (nyelv
retropositioja), faux lupina (szájpadhasadék) → triász

Ajak-és szájpadhasadékok:
- előfordulás: 0,1-0,2% → Észak-Európában gyakoribb, M.o.-n 0,2%
- izolált vagy komplex, egy vagy kétoldali
- multifaktoriális, multiplex fejlődési rendellenesség, kromoszóma aberráció, örökletes
tényezők (fiúkon gyakoribb)
- exogén tényezők: ionizáló sugárzás, vírus fertőés (rubeola), toxoplasmosis, szteroidok,
vitamin hiány
- terápia: komplex kezelés → team munka (műtét: Millard, Veau, Le Mesurier)
Fej-nyak sebészete:
- ajak-szájpadhasadékok
- medialis nyaki fistula, cysta: ductus thyreoglossus záródása elmarad
- lateralis nyaki cysta

Mellkas:
- pectus excavatum: elülső mellkasfal tölcsérszerű behúzódása, kozmetikai, szív lateral
felé dislocalt
- oesophagus atresia: fejlődési rendellenesség, nyelőcső folytonosságának hiánya,
tracheooesophagealis sipollyal társul
- diaphragma hernia: rekesz veleszületett hiánya, bal oldalon (Bochdalek-sérv)
• hasűri szervek a mellüregbe → komprimálják a tüdőt → súlyos légzési-
keringési elégtelenség

Has:
- ductus imphaloentericus perzistens: vékonybelet és a köldököt összekötő járat nem
záródik
- hernia inguinalis (inkomplett sérv), scrotalis (komplett sérv), hydrocele
- hernia umbilicalis, congenitalis pylorus stenosis, appendicitis

Fiúk:
- phimosis: fityma és a glans közötti sejtes összetapadás (2-3 éves korig normális)
- hyposapdiasis: húgycsőnyílás penis alsó felszínén nyílik
- varicocele: plexus pampiniformis tágulata, mindig bal oldalt → spermatogenesisre
káros
- herezacskó duzzanata, inguinalis hajlatban terime, ok: bogárcsípés, sokáig biciklizés,
gyulladás

16. Csecsemő normális pszicho- és szomatikus fejlődése.

Pszichomotoros fejlődés:
- nagy mozgások:
• 4-5. hónap: oldalra fordul
• 5-6. hónap: hasra fordul
• 7-9. hónap: gurul
• 11-12. hónap: kapaszkodva feláll, lépeget
- finommozgások:
• 6. hónap: hüvelykujj appositio
• 12. hónap: tárgyat megfogja a hüvelyk és mutatóujj közé
- étkezés: 8-11. hónaposan önálló ivás, darabos étel majszolása
- fürdés, öltözés: 7-8. hónaposan segítséggel, 11-12 hónaposan kezet-lábat bedugja a
ruhába (szem és kézműködés összehangolása)

Értelmi fejlődés:
- manipuláció:
• 3-4 hónaposan saját kéz nézése
• 4 hónaposan játék saját kézzel
• 5-6 hónaposan céltudatos nyúlás, fogás
 - beszéd:
• 3 hónaposan gőgicsélés
• 7-8 hónaposan gagyogás
• 1 évesen: első szavak
- hallás:
• 3 hónaposan hangingerre reagál
• 7-9 hónaposan a saját névre hallgat, engedést, tiltást ért
• 10-12 hónaposan a zenét élvezi

Kognitív funkciók: (gondolkodás)

- tárgyállandóság:
• 0-6. hónap: éppen látott tárgy
• 7-12. hónap: elvett tárgyat keresi
- ok-okozat:
• 0-4. hónap: kellemes testi érzések újbóli kiváltása, pl. ujjszopás
- utánzás:
• 12. hónap: hallott hang, látott mozzanat

Pszichés fejlődés:
- 0-1. hónap: anyag felismerése
- 2. hónap: mosoly
- 3. hónap: mosoly előcsalogatható
- 6. hónap: ismerős
- 7-9. hónap: felélem idegentől

Csecsemő normál fejlődése:

- csecsemőkor: 7. naptól – 1éves korig

Növekedés:
- újszülött:
• súly 3000-3200 g
• hossz 48-52 cm
• fejkörfogat 34-35 cm
• mellkörfogat 32-33 cm
• hőmérséklet 36-37 oC
• légzésszám 40-60/perc
• szívfrekvencia 94-175/perc
- súlygyarapodás:
• 2-4. héten: heti 150-200 g
• 1-3. hónapban: havi 600-900 g
• 3-6. hónapban: havi 500-800 g
• 6-9. hónapban: havi 300-500 g
• 9-12. hónapban: havi 200-250 g
• 1 éves korra 10 kg-os, 76 cm hosszú, feje 46-47 cm körfogatú
- hossznövekedés:
• havi 2 cm
- körfogat:
• 1 éves korig 9-12 cm növekedés (felnőtt 2/3-a)
• fél évesen a nagy kutacs eltűnik
- fogak: első a 6. hónap környékén
Csecsemő ellátása:
- egészséges testi / szellemi fejlődésben részesítés
- veszélyeztető ártalmak távoltartása
- jellemző szokások, étrend kialakítása
- érzelmi és értelmi kapcsolatteremtés
- személyi higiéne (fürdetés, fogápolás, körömvágás)
- alvásszükséglet biztosítása:
• 4-6. hét: 20-21 óra
• 1 éves: 14-16 óra
• 2 éves: 12-14 óra
• 6éves 10-11 óra

Testhőmérséklet ellenőrzése:
- csecsemő táplálása
- első mellretétel: születés után fél órával, majd 2-3 óránként, később 4 óránként, ideje:
20 perc
- ételválasztás: 4-6 hónapos korban + 1 főzelék
8-10 hónapos korban + fehérje, növényi olaj
- szoptatás: csecsemő igényeihez alkalmazkodik, fertőzésekkel szemben véd, anya-
gyermek kapcsolat
- cél: egészséges növekedés, fejlődés biztosítása az életkornak megfelelő táplálék
bejuttatásával

17. Koraszülöttség és érett újszülöttség definíciója, az egészséges csecsemő táplálása

Gondozás:
- primer prevenció: védőoltások, hiánybetegség megelőzése
- szekunder prevenció: anyagcsere-betegségek szűrése
- tercier prevenció: korai fejlődés-neurológiai rehabilitáció

Szobatisztaság: 3 éves kor körül

Beszéd kialakulása: 3 éves korra

- figyel, utasítást megért → 4 éves korig türelem
- nem figyel a külső környezet jelzéseire → 2 éves korig türelem

Táplálás:
- anyatejes táplálás = gold standard
- érett, egészséges újszülött kizárólagos tápláléka 6 hónapos korig

Anyatej jellemzői:
- savó: kasein = 7:3 → könnyű emésztés, gyors gyomorürülés, biológiai értékű fehérjék
- legfőbb fehérje az α-lactalbumin
- lactoferrin, sIgA, lizozim
- összenergia 40-50%-a zsír
- esszenciális hosszú szénláncú zsírok
- lipoprotein-lipáz
 - laktóz és oligoszacharidok
- fehérjék: nem testidegenek, szabad aminosavak → gyors növekedés
- probiotikumok
- emészthető fehérje – ásványianyag komplexek
- alacsony K-vitamin tartalom
- lactoferrin: Fe-felszívás
- védelem az allergia és fertőző betegségek ellen (sec. IgA, lactoferrin, lizozim,
lactobacillus bifidus, leukocyták)

A hosszantartó anyatejes táplálás megelőző szerepű a IDDM, colitis ulceosa, lymphoma,

Crohn-betegség, középfülgyulladás, húgyúti fertőzés és alsó légúti megbetegedések esetén.

Anyatej egyéb kedvező hatása:

- víztartalom 85-87% → megfelelő hidrálás
- alacsony renalis Na terhelés
- változó összetétel, igazodás az igényekhez, táplálkozási ütem szabályozó

Szoptatás kontraindikációi:
- normál szoptatás:
• 1 hónapban napi 7-9 alkalommal / 1 héten 3 óránként
• ideje nem kevesebb mint 5 perc és nem több mint 20 perc
- abszolút kontraindikációk:
• anyai: aktív TBC, AIDS
• magzati: nyelési képtelenség, nyelőcső atresia, bizonyos anyagcsere betegség
- relatív kontraindikációk

Tápszeres táplálás csecsemőkorban: (egészséges, gyógytápszer, speciális)

- anyatejes táplálás kiegészítéseként
- ha a szoptatás kontraindikált
- újszülött – csecsemő speciális állapota miatt
- átlagos energia densitas: 65-70 kcal / 100 ml

Speciális tápszerek:
- szója alapú: methionin + Ca kompettált + amin + taurin + carnitin
- alacsony laktóz tartalom, anyagcserebetegségre adaptált
- fehérje alapú, aminosav alapú

Szolid táplálék bevezetése:

- intakt idegen fehérje elkerülése min. 4 hónapig (magas allergia kockázatúaknál 6
hónapig)
- anyatejes táplálás 1 (2) éves korig
- vas szükséglet kizárólagos tápszeres táplálással nem elégséges 6 hónapos kortól
- tradicionalis vs gyári bébi étel (Fe,Ca, Zn) ?

Ha mellétáplálás szükséges:
- 0-4 hónap: anyatej pótlló tápszer
- 4-6 hónap: főzelék vagy cerealia
- 6-8 hónap: friss gyümölcs, kivéve bogyósok
- 8-10 hónap: hús, máj, tojás sárgája, rántás
- 10 hónap után fokozatos áttérés kisgyerek kosztra
Anyatej:
- lactatio 1-5 hónap = colostrum → magas fehérje-és ásványi anyag tartalom, alacsony
zsír és szénhidrát tartalom, nagy koncentrációban IgA
- tehéntej: magasabb fehérje tartalom → higítatlanul alkalmatlan → N-terhelést a
csecsemő szervezete nem tudja tolerálni → metabolikus acidosis
• laktalbumin van benne, ami az anyatejben nincs → idegen fehérje

Érettségi jelek:
- porcos fül, végigérő köröm
- kisajkak fedettek-e a nagyajkakkal
- sál tünet: körbe tekeri a kezét a nyaka körül

Koraszülöttség:
- 2000 g alatt, 25. gesztációs héttől megmenteni
- jellemző:
• kis méret, testhez képest nagy fej, kevés bőr alatti zsírszövet
• vékony, fénylő, rózsaszín bőr
• a vénák áttűnnek, kevés haj, kevés talpi barázda
• puha fülkagyló
• fiúk: kicsi herezacskó
• szapora légzés, rövid szünetekkel, csökkent fizikai aktivitás

Érett újszülöttség: 37-41. gesztációs hét, érettségi jelek:

- megfelelő súly: átlag, percentil (statisztikai fogalom) → 2500 g-nál nagyobb
- terhességi hétnek megfelelő súly: AGA
- méhen belüli sorvadás: SGA

Egészséges csecsemő adatai:

- születéskor: 3,2 kg testtömeg, 50 cm hossz
- nagykutacs növekedhet: 6 hónapos korig (9-18 között záródik)
- első tejfog: 5-9 hónap között (1 éves korra ~ 6-8 fog)
- szemmozgás: 1. hét végére fixál, 2 hónaposan tárgyat követ
- mosoly: valódi (8-12. hétre)

Újszülöttek ellátása:
- keringés, légzés biztosítása
- megfelelő hőmérséklet
- Apgar pontozás → gyerek általános állapotát pontozzák

Csecsemő táplálás:
- energiaszükséglet: 120 kcal /kg
- folyadékhiány: 100 ml / kg
- táplálék energiatartalom:
• fehérje ~ 4 kcal / g
• szénhidrát ~ 4 kcal / g
• zsír 9 kcal / g
• anyatej ~ 0,6 - 0,7 kcal / g
- eleget kapott-e a csecsemő? 150 ml / etetés
• 6-8 nedves pelenka
• hallható szopás az etetés idején
 • rendszeres anyatejes széklet
• normális súlyfejlődés

Malnutritio:
- okai:
• fokozott nyugalmi energiaigény (serdülés)
• elégtelen táplálék bevitel (étvágytalanság, gyomor-bél traktusban kialakult
akadályok)
• felszívódási zavarok (bélnyálkahártya kárososdása, epesav elválasztás
csökkenése, lipáz aktivitás csökken)
• féregfertőzés (antibiotikum → megváltozott bélflóra)
- azonos nemű és magasságú egészséges gyerekek testsúly
középértékének %:
• 90-100: normális
• 80-90: enyhe alultápláltság = dystrophia → ellaposodó súlygörbe, zsírpárnák
hason, törzsön eltűnőben, nincs szervi betegség, központi idegrendszeri
fejlődés csökken, viselkedés változás (anyához túlzott kötődés, ok nélküli
sírás, figyelemzavar)
• 70-80: közepes alultápláltság = atrophia → hőszabályozás zavara,
fertőzésekkel szembeni ellenálló képesség csökken, központi idegrendszer,
izomzat fejlődése csökken, hypotonia, jellegzetes testtartás, fizikai
terhelhetőség, csontnövekedés csökken, pubertás késik, zománchypoplasia,
máj zsíros degenerációja, GI nyálkahártya atrophia, exocrin pancreas működés
csökken (emésztés, felszívódás csökken)
• 70 alatt: súlyos alultápláltság: decompositio → zsírpárna teljesen eltűnik,
izomzat sorvadt, keringés lassul, vérnyomás csökken, hajlamos lehűlésre,
hypoglikémiára

18. Gyermekek folyadékigénye, folyadékhiány klinikai tünetei

Anyatejes csecsemő és folyadék pótlás:

- megfelelő energia bevitel elégséges folyadékbevitellel jár kizárólagos anyatejes
táplálásnál
- 7 %-nál nagyobb súlycsökkenés folyadékpótlást igényel még az első 3 életnapban is
- szolid táplálék bevezetésétől 1 éves korig forralt víz

Folyadékpótlás egészséges gyermekben:

- anyatejes táplálás mellett nem szükséges
- folyadékpótlás csecsemőkorban vegyes táplálásra történő áttérés után

Sorvadás- Dystrophia – Elégtelen súlygyarapodás:

- az átlagos súly és hossznál, vagy ún. ideális súly-és hosszmérték 80 %-nál
alacsonyabb érték
• gyakori probléma: 1 év alatt a kórházi feltételek (1-5 %)
- oka:
• organikus (20-40 %)
• nem organikus (30 %) → környezet vagy szociális ok
 • kevert
• ismeretlen (30 %)

A fejlődés elmaradás organikus okai:

- intrinsic alacsony termet:
• genetikai: családi, kromoszóma rendellenesség
• csontrendszeri dysplasia
• somaticus rendellenesség
- alkatilag késleltetett növekedés és fejlődés
- szisztémás betegség:
• táplálkozási zavar
• gastrointestinalis kórkép
• fertőzés, légúti, szív, endokrin

Újszülött energiaigénye: 120 kcal / kg

Felnőtt energiaigénye: 30 kcal / kg

Differenciál diagnózis:
- anamnesis:
• családi, szülők táplálkozásról szóló nézetei
• táplálási anamnézis
- fizikális vizsgálat:
• fejkörfogat, súly és hosszmérés, antropometria
o gesztációs idő szerinti korrekció: fejkörfogat 18 hónapig, súly 24
hónapig, testhossz 40 hónapig
• szív, légúti szervek vizsgálata
- labor vizsgálatok

Felzárkózó növekedés és kezelés:

- általános életkori szükséglet * 1,5-2
- fokozott fehérje, nyomelem (Fe, Zn) bevitel
- kiegészítő táplálás → enteralis, parenteralis
- szondatáplálás

19. Vízháztartás zavarának fajtái és kezelési elvei

Vízterek:
- intracelluláris térfogat (ICV)
- extracelluláris térfogat( ECV) = plasma térfogat (PV) + interstitialis térfogat (ISV)

- hypotonias dehidratatio: plasma Na ↓, osmolaritás ↓

 - hypertonias dehidratatio: hypernatraemia

Felnőtt és gyermek napi ECV vízforgalma:

- gyermek: (7 kg) IN (700 ml) → ECV (1400 ml) → OVT (700 ml)
- felnőtt: (70 kg) IN (2000 ml) → ECV (14000 ml) → OVT (2000 ml)

Az EC és IC vízterek megoszlását befolyásoló tényezők:

- ozmotikus viszonyok → elektrolitok (Na), karbamid, glukóz
- Na-háztartás változásai
- membrán diffúzió
- membrán transzporterek
- fehérje struktúrák

Izotóniás dehidráció: (egyenlő mértékű só és vízvesztés)

- hasmenés, hányás, vérvesztés, plazmavesztés

Hypertoniás dehidráció: (döntően vízvesztés)

- hasmenés, hyperventillatio (asthma), DM, DI, hypertermia, ozmotikus diuretikumok,
anorexia

Hypotoniás dehidráció: (döntően sóvesztés)

- hasmenés, fokozott verejtékezés (cystas fibrosis), krónikus veseelégtelenség polyuriás
szakasza, mellékvesekéreg elégtelenség, diuretikumok krónikus alkalmazása

Folyadékszükséglet 3 tételből áll:

- fenntartási (nyugalmi) szükséglet: felhasznált kalória, testtömeg, testfelszín
- keletkezett hiány
- folyamatos vesztés

A testtömegre vonatkoztatott napi kalória ill. fenntartási folyadék igény:

- < 10 kg: 200 ml / kg
- 10-20 kg 1000 ml + 10 kg felett minden kg-ra 50 ml / kg
(pl.: 20 kg → 1000 ml + 500 ml = 1500 ml)
- > 20 kg 1500 ml + 20 kg felett minden kg-ra 20 ml / kg

Hogyan? Intravénás folyadékbevitel indokolt:

- perifériás keringési zavar vagy shock
- 3 hónapos kor (4,5 kg) alatt
- oralis folyadékbevitel elégtelensége esetén

ORF = oralis rehidráció folyadék (Na, Cl, HCO3, glukóz)

ORF kezelés kivitelezése:

- korrekciós kezelés: (hiánypótlás) → 50-100 ml / ttkg 3-4 órán át
- fenntartó kezelés:
• < 10 kg: 60-120 ml ORS minden hasmenés vagy hányás epizódra
 • > 10 kg: 120-140 ml ORS minden hasmenés vagy hányás epizódra
- szoptatást folytatni kell

7 szabály a dehidráció kezelésére:

- ORS az első választandó kezelés
- OR terápiát gyorsan kell végrehajtani (3-4 óra)
- a dehidráció korrekciója után kornak megfelelő, változatlan étrend
- szoptatást nem szabad abbahagyni
- tápszeres táplálás esetén nincs higítás
- ha a hasmenés folytatódik, ismételt ORS
- laborvizsgálat + gyógyszer nem szükséges