1.

A m7G sapka (cap) a mRNS 5’ végén:

a. Elősegíti a mRNS citoplazmába történő szállítását
b. Nukleázokkal szemben véd
c. Segíti a riboszómák nagy alegységén történő felismerését
d. A fehérje szintézis befejezését szolgálja
e. Peptidkötés kialakulását katalizálja

2. Az epigenetikai módosulások:
a. Átörökölhetők
b. Reverzibilisek
c. Mutációk
d. Magukban foglalják a hisztonok kémiai módosulásait
e. Irreverzibilisek

3. A fenilketonuria:
a. Gyakorisága – 1-2500
b. Tirozináz hiány miatt alakul ki
c. Világos bőr- és hajszínnel társul
d. Ekcémát okozhat
e. Diétával kezelhető

4. A dinamikus mutációkban kóros fenotípus jelentkezik a következőknél:

a. Premutáció
b. Teljes mutáció
c. Anticipáció
d. n 35 huntington choreában
e. n 200 fragilis X szindrómában

5. A hisztonok:
a. igen változatosak
b. savas magfehérjék
c. kis molekulasúllyal rendelkeznek
d. erősen konzervált szerkezetűek
e. kis mennyiségben fordulnak elő a sejtmagban

6. A Chargaff hányadosokkal kapcsolatban helytelen összetevés:

a. A+T = G+C
b. A+G = T+C
c. A/T = G/C = 1
d. A+G/C+T = 1
e. A+T/G+C = 1

7. A tautoméria:
a. Replikatív csúszásra hajlamosít
b. Nem specifikus bázispárosodást okoz
c. Delécióhoz vezet
d. Szubsztitúciót okozhat
e. Mutáció

8. Jellegzetes bőrszínnel társuló betegség a(z):

a. Albinizmus
b. Hemokromatózis
c. Daltonizmus
d. Fenilketonuria
e. Fragilis X szindróma
9. A DNS denaturálása:
a. A pH emelésével érhető el
b. Az észterkötések felbontását jelenti
c. A Cot értékkel jellemezhető
d. A PCR módszer második fázisa
e. Reverzibilis folyamat

10. A lyonizáció:
a. Mindig az apai eredetű X kromoszómát érinti
b. Az Y kromoszómát érinti
c. Véletlenszerű
d. Végleges
e. A magzati fejlődés 12-18. hete között következik be

11. A replikáció:
a. Iránya 3’-5’
b. Szemikonzervatív
c. Bidirekcionális
d. Iránya 5’-3’
e. Antiparallel

12. A NER reparációban, az endonukleáz:

a. Felismeri a DNS léziót
b. Kijelöli a hibát
c. Kihasítja a kóros nukleotid szekvenciát
d. Újraképezi az ép nukleotid szekvenciát
e. Összeköti a régi és új láncvégeket

13. Az intronokban a konszenzus szekvenciák nukleotidszekvenciája:

a. GU
b. AG
c. GT
d. GA
e. UG

14. STR vizsgálatakor a polimorfizmust a következő szerkezetben figyelhetjük:

a. Szatellita
b. Miniszatellita
c. Mikroszatellita
d. SINE szekvencia
e. LINE szekvencia

15. A wobble jelenség nem-specifikus bázispárosodásra utal a:

a. A kodon 1. és antikodon 1. nukleotidja között
b. A kodon 1. és antikodon 3. nukleotidja között
c. A kodon 3. és antikodon 1. nukleotidja között
d. A kodon 3. és antikodon 3. nukleotidja között
e. A kodon 2 és 3. valamint az antikodon 1 és 2 nukleotidja között

16. A DNS primer szerkezetében:

a. A purin bázisok a 9-es helyzetű N-atomon keresztül kapcsolódnak a dezoxiribóz 1-es C-atomjához
b. A purin bázisok a 3-as helyzetű N-atomon keresztül kapcsolódnak a dezoxiribóz 1-es C-atomjához
c. A pirimidin bázisok a 1-es helyzetű N-atomon keresztül kapcsolódnak a dezoxiribóz 3-es C-atomjához
d. A pirimidin bázisok a 9-es helyzetű N-atomon keresztül kapcsolódnak a dezoxiribóz 1-es C-atomjához
e. A pirimidin bázisok a 3-es helyzetű N-atomon keresztül kapcsolódnak a dezoxiribóz 1-es C-atomjához
17. A policisztás vese öröklődése:
a. AD
b. AR
c. X-HD
d. X-HR
e. Holandrikus

18. A siRNS molekulák:

a. Kb. 200 nukleotidból állnak
b. A génexpressziót transzkripciós szinten szabályozhatják
c. A génexpressziót poszt-transzkripciós szinten szabályozhatják
d. A transzláció mértékét enyhén csökkentik
e. A mRNS elbomlását okozzák

19. Osteogenesis imperfecta:

a. A kollagén gén mutációi miatt alakul ki
b. Gyakorisága 1:1000
c. Fokozott csont törékneységet okoz
d. Kék sclérával társul
e. Heteroszomális domináns öröklődést követ

20. A Z DNS szerkezetére jellemző menetmagasság:

a. 1,8 nm
b. 2 nm
c. 3,4 nm
d. 4,2 nm
e. 11 nm

21. Poligénes öröklődésben, a kockázat magasabb a rokonoknál, a családban:

a. A betegség enyhébb formáját menifesztálja
b. A betegség súlyosabb formáját manifesztálja
c. Nem-rokon házasságból származik
d. A ritkábban érintett nemhez tartozik
e. A gyakrabban érintett nemhez tartozik

22. A diszrupciók:
a. Hátterében gyakran génmutáció áll
b. Magas kozckázattal öröklődnek át
c. Gyakran súlyos elváltozások
d. Egy normális fejlődő szövet megzavart vérellátás ….. felszívódott szervet, testrészt jelölnek
e. Teratogén hatására alakulnak ki

23. A Hardy-Weinberg összefüggés alapján, ha a betegség gyakorisága 1:10.000, a heterozigóta gyakorisága:

a. 1:1000
b. 1:500
c. 1:100
d. 1:50
e. 1:25

24. A DNS primer szerkezetében:

a. A láncok iránya közmegegyezés szerint annak a nyílnak az irányával egyezik meg, amelynek alapja az
5’ végen van, és hegye a 3’ vég fele mutat
b. A láncok iránya közmegegyezés szerint annak a nyílnak az irányával egyezik meg, amelynek alapja az
3’ végen van, és hegye a 5’ vég fele mutat
c. A két lánc komplementer
d. A nitrogénbázisok sorrendje a fajra jellemző
e. A nitrogénbázisok párosodása specifikus
25. A mitokondriális betegségek:
a. Gyakoriak
b. Progresszív lefolyásúak
c. Laktát acidózissal járnak
d. Antioxidánsokkal meggyógyíthatók
e. Apai ágon öröklődnek

26. X-hez kötött recesszív öröklődésre jellemzők:

a. Vertikális átöröklés
b. Testvérek között halmozódhatnak az esetek
c. Egészséges szülőknek nem születhet beteg gyerekük
d. Beteg szülőknek születhet egészséges gyermekük
e. Beteg szülőknek születhet egészéges gyermeke, de csak fiú

27. Az eukromatin:
a. Genetikailag aktív
b. Gazdag repetitív DNS-ben
c. Sötéten festődik
d. Laza szerkezetű
e. Két formával rendelkezik (konstitutív és fakultatív)

28. Az X nemi kromatin:

a. Barr testecske formájában jelenik meg a szájnyálkahártya sejtjeiben
b. Barr testecske formájában jelenik meg a fehérvérsejtekben
c. Drumstick formájában jelenik meg a fehérvérsejtekben
d. Drumstick formájában jelenik meg a szájnyálkahártya sejtjeiben
e. Hiányzik Klinefelter szindrómás betegeknél

29. A kromatin-hurok átmérője:

a. 10 nm
b. 30 nm
c. 100 nm
d. 300 nm
e. 1000 nm

30. Gyöngyszemekre feltekeredő lánchoz hasonlítható a:

a. Kromonéma
b. Nukleofilamentum
c. Z-DNS
d. Kromatida
e. Vékony kromatinszál

31. A nukleoszóma:
a. Átmérője 11 nm
b. 2 db H1 hisztonfehérjét tartalmaz
c. Szerkezetében hat hisztonfehérje látható
d. 2000 bp hosszúságú DNS feltekeredését biztosítja
e. 2 db H3 hisztonfehérjét tartalmaz

32. A sötét kromoszóma sáv:

a. Giemsa-val erősen festődik
b. Laza szerkezetű
c. Magas A-T tartalommal rendelkezik
d. Magas G-C tartalommal rendelkezik
e. Génekben gazdag
33. A G- sávok:
a. Génekben szegények
b. Génekben gazdagok
c. Nagy mennyiségben tartalmaznak repetitív DNS-t
d. Nagy mennyiségben tartalmaznak non-repetitív DNS-t
e. ALU szekvenciákban gazdagok

34. A mitokondriális DNS:

a. Egyláncú
b. Telomérekkel rendelkezik
c. Feltekeredett szerkezetű
d. Mérete 3,3 Kb
e. Hisztonokkal kapcsolódik

35. A mitokondriális DNS génjei:

a. Többnyire tartalmaznak intronokat
b. Sűrűn helyezkednek el
c. Részleges fedést is mutatnak
d. 37 fehérjét kódolnak
e. Anyai ágon öröklődnek

36. Az olvadási középhőmérséklet:

a. A renaturációt jellemzi
b. Magasabb nagy G-C tartalom mellett
c. A denaturációt jellemzi
d. Függ a molekula hosszától
e. Magasabb nagy A-T tartalom mellett

37. A poliA farok (tail) a mRNS 3’-végén:

a. Endonukleázokkal szemben véd
b. Exonukleázokkal szemben véd
c. A fehérje szintézis iniciációját szolgálja
d. A peptidkötés kialakulását katalizálja
e. Megnyújtja a mRNS élettartamát

38. Az exonok átlagos mérete:

a. 20 nukleotid
b. 200 nukleotid
c. 2000 nukleotid
d. 0,2 Kb
e. 0,02 Mb

39. A rekombináns géntechnológia a genetikai kód alábbi jellemvonásaira igaz:

a. Egyértelmű
b. Átfedésmentes
c. Vesszőmentes
d. Egyetemes
e. Degenerált

40. A STOP kodon szekvenciája:

a. AGA
b. AUG
c. UAA
d. UGA
e. UAG
41. A transzkripcióban nem vesz részt:
a. Antiszensz lánc
b. Szenz lánc
c. Replikon
d. Promoter
e. Ribonukleotid

42. Autoszomális domináns öröklődésben, ha a szülők genotípusa Aa * Aa, mennyi az esélye a beteg gyereknek:
a. 0%
b. 25%
c. 50%
d. 75%
e. 100%

43. A huntington chorea öröklődésmenete:

a. AD
b. AR
c. X – HD
d. X – HR
e. Uniparentális

44. A Marfan szindrómát jellemzik:

a. Alacsony termet
b. Aorta billentyű elégtelenség
c. Scoliosis
d. Pectus excavatum
e. Ectrodactylia

45. A manifeszt heterozigóták:

a. Genotípusa Aa
b. Tünetei enyhébbek, mint a beteg férfiaké
c. Sejtjeinek kevesebb mint felében a génmutációt hordozó gén aktív
d. Fiúgyermekeinél a kockázat 50%
e. Sejtjeinek több mint felében a génmutációt nem hordozó gén aktív

46. AD öröklődést követő monogénes betegség:

a. Leber-féle n. opticus neuropathia
b. Osteogenesis imperfecta
c. D-vitamin rezisztens rachitis
d. Cri du chat szindróma
e. Izolált Fallot tetralógia

47. A fragilis X szindróma:

a. AR öröklődést követ
b. Pontmutáció eredménye
c. LOF mutáció miatt alakul ki
d. GOF mutáció eredménye
e. Széles premutációs intervallum által jellemzett dinamikus mutáció

48. A citozin spontán deaminációja:

a. NER révén javítódik ki
b. MMR mechanizmussal kijavítódik
c. Mutációs forró pontot képez
d. Szubsztitúciót okozhat
e. BER mechanizmussal javítódik ki
49. A penetrancia:
a. Mennyiségi fogalom
b. Minőségi fogalom
c. Ugyanazon mutáció által okozott változó fenotípusokat jelöli
d. Génkölcsönhatásokra vezethető vissza
e. Domináns homozigótáknál halált okoz

50. Alacsony termet, brachidactylia, benyomott orrgyök jellemző az alábbi betegségre:

a. Marfan szindróma
b. Neurofibromatózis
c. Down szindróma
d. Prader – Willi szindróma
e. Achondroplasia

51. A Von Recklinghaussen kór jellemző:

a. A prevalencia 1:30.000
b. A fibrillin gén mutációja okozza
c. Gyakoriak a de novo mutációk
d. Tejeskávészínű foltok
e. Szellemi fogyatékosság

52. A Duchenne-féle izomdisztrófia:

a. Izomgyengeséggel jár
b. Progresszív betegség
c. A várható élettartam jelentősen lecsökkent
d. Diétával kezelhető
e. Dinamikus mutáció miatt jön létre

53. Autoszómális domináns öröklődésre jellemző:

a. Folyamatos átöröklés
b. Általában az egyik szülő beteg
c. Általában a szülők a mutáció egészséges hordozói
d. Az egészséges rokonok nem továbbítják a mutációt
e. Konszangvinitás esetében az egészséges rokonok utódainál a betegség gyakrabban jelentkezik

54. A cisztás fibrózis jellemzői:

a. Viszonylag magas prevalencia 1:250
b. Lokusz heterogenitás
c. Légzési elégtelenség, ismétlődő tüdőgyulladás, bronchitis, emphysema
d. Malabszorbció, elégtelen emésztés
e. Allél heterogenitás

55. A mRNS szerkesztése (editing):

a. A konstitutív splicing
b. Az alternatív splicing
c. Egyes nitrogénbázisok deaminációja
d. Egyes nitrogénbázisok addiciója
e. Mutáció

56. Az autoszomális recesszív öröklődés jellemzői:

a. Folyamatos átöröklés
b. A nemek érintettsége nem egyforma
c. Két beteg szülőnek nem lehet egészséges gyermeke
d. A betegség ismétlődési kockázata rendszerint 25%
e. 50%-os kockázattal öröklődik az utódgenerációba, amennyiben az egyik beteg a másik meg a
mutáció hordozó
57. A génrekombináció:
a. Az első meiótikus osztódás anafázisában zajlik
b. A nemi kromoszómákat nem érinti
c. DNS szintézissel jár
d. A kétláncú törés reparációs mechanizmusát követi
e. Az egyláncú törés reparációs mechanizmusát követi

58. A háztartási (fenntartó, housekeeping) gének:

a. Termékei a sejtben termelt fehérjék 10%-át teszik ki
b. Időszakosan íródnak át
c. A heterokromatinban találhatók
d. Minden sejtben átíródnak
e. A konstitutív eukromatinban találhatók

59. A metilezett citozin spontán deaminációja:

a. NER révén javítódik ki
b. RER mechanizmussal kijavítódik
c. Mutációs forró pontot képez
d. Szubsztitúciót okoz
e. BER mechanizmussal javítódik ki

60. A pszeudo-dominancia esetében:

a. A szülők genotípusa Aa * aa
b. Mindkét szülő fenotípusa beteg
c. Nem folyamatos az átöröklés
d. A betegség átöröklési kockázata 75%
e. A betegség recesszív