Általános genetika jegyzet

EUKARIÓTA GÉNSZABÁLYOZÁSSAL KAPCSOLATOS ÁLLÍTÁSOK

 A hiszton-metiláció a CpG-szigeteken következik be. H

 Az rRNS-gének housekeeping gének. I
 Minden transzkripciós faktor rendelkezik DNS-kötő doménnel. H
 Az albumin génje csak a májsejtekben van jelen. H
 A hiszton-deacetilázok transzkripció-gátló hatásúak. I
 Az alternatív splicing megnöveli egy génről képződő fehérjeformák számát. I
 Egyes transzkripciós faktorok hormonkötő domént tartalmaznak. I
 A silencerek transzkripciót gátló szabályozó fehérjék. H
 A hiszton-acetiltranszferázok transzkripcó-gátló hatású. H
 Az apai imprinting azt jelenti, hogy egy gén apától örökölt példánya inaktív az utódban. I

GÉNTÉRKÉPEZÉSI TECHNIKÁRA

A kétpontos térképezés

B hárompontos térképezés

C mindkettő

D egyik sem

 Páronként számolja az allélfrekvenciákat D

 Homozigóta domináns szülőkkel biztosítható, hogy az utódpopuláció fenotípusa tükrözze a
hibrid szülők által létrehozott gaméták genotípus-megoszlását D
 4-féle geno/fenotípusosztály alkotja a térképező populációt A
 A térképtávolság egysége 1 cM, mely 1%-os rekombináns gyakoriságnak felel meg C
 Két lókusz közti távolság egyenesen arányos a köztük lejátszódó rekombinációs gyakorisággal
C
 Két ponton bekövetkező rekombinációra ritka rekombináns osztályok világítanak rá B
 Kesztelő szülőkkel biztosítható, hogy az utódpopuláció fenotípusa tükrözze a hibrid szülők
által létrehozott gaméták genotípus-megoszlását C
 Letalitási gyakoriságot számol D
 Tiszta vonalak tesztelő keresztezéséből származó utódok képezik a térképező populációt, a
térképtávolság számításának alapját C
 A számítási módszer pontatlansága a lókuszok távolságának emelkedésével nő C
 8-féle geno/fenotípusosztály alkotja a térképező populációt B
 A kísérletben két lókusz távolságának meghatározása lehetséges C
 A szülői kategóriába tartozó utódokat duplán veszi be a számításba. D
 Meghatározó melyik lókusz helyezkedik el középen. B
 Tesztelő szülőkkel biztosítható, hogy az utódpopuláció fenotípusa tükrözze a hibrid szülők
által létrehozott gaméták genotípos-megoszlását. C

A homológ rekombináció mechanizmusa a MEIÓZIS I PRO -fázisában történik. Ha egy dihibrid

meiocyta osztódásakor a két lókusz között egy ponton rekombináció történik (melyben két
nemtestvér kromatida vesz részt), akkor az osztódás végtermékeinek 50%-a rekombináns. / két
ponton rekombináció történik (melyben ugyanaz a két nemtestvér kromatida vesz részt), akkor az
osztódás végtermékeinek 0%-a rekombináns.

A replikációban nem vesz részt a peptid-transzferáz.

Egy emlős állatban, melynél XX-XY kromoszómális ivarmeghatározás érvényesül, a barna szőrszínt X
kromoszómához kötött recesszív allél (a vad szín szürke), a törpeséget pedig autoszómális domináns
allél okozza. Tiszta vonalú barna, nem törpe nőstényeket tiszta vonalú szürke törpe hímekkel
keresztezzük, és az utódok várható fenotípusát nézzük.

csak a testméretet nézve, a hím utódok fele törpe, fele nem törpe

A nem kapcsolt génekre jellemző klasszikus, tiszta dominás-recesszív viszonyokat mutató, dihibrid
öröklésmenetben (dihibrid x dihibrid) az utódok 9 -féle genotípusúak, és 4 -féle fenotípusúak. A
fenotípusok aránya 9:3:3:1. Ha a vizsgált két gén között funkcionális kapcsolat van, akkor módosult
fenotípusarányokat kaphatunk. Például redundáns gének esetén 15:1 dihibrid F2 arány jellemző,
mert csak a(z) kétszeresen homozigóta recesszív egyedek mutatnak a többi utódtól eltérő fenotípust.

A felvételen a(z) transzkripció egyik pillanata látható. A fenyőfára emlékeztető szerkezetben a "fa
törzse" megfelel egy gén-nak/nek, "ágai" a(z) transzkriptum -k-nak/nek. A "fa csúcsa" a(z) gén eleje,
"talpa" a(z) gén vége. A "fenyőfák ágainak" szabad vége a termékek 5' végének felel meg.

MUTÁCIÓK

 Reverz mutáció esetén a vad típustól eltérő változat jön létre H

 A kondícionális mutációk csak valamilyen mutagén ágens hatására jönnek létre H
 Fágrezisztenciát eredményező mutáció a fágfertőzés következtében jön létre H
 A null-allél a génműködés teljes kiesését jelenti I
 Replikációkor a templát szál kihurkolódása deléciót okoz az új szálban I
 A morfológiai mutációk megváltoztatják a kromoszómák szerkezetét H
 Az amber mutáció egy nonszensz mutáció I
 Fágrezisztenciát eredményező mutáció a fágfertőzés következtében jön létre H
 Reverz mutáció esetén a vad típustól eltérő változat jön létre H
 A DNS-hibajavító fehérjék génjeit mutagéneknek nevezzük H
 Replikációkor az új szál kihurkolódása inszerciót okoz az új szálban I
 A bakteriális mutagenitási tesztekben máj mikroszóma frakciót használnak I

RNS-típusokra igazak

 Polaritása van mindegyik

 Kijelöli a transzláció gátlás helyét miRNS
  Többféle peptidlánc képződik róla poliszacharidos RNS
 A, G, C, T bázisokat tartalmaz egyik sem
 Van belőle - többek között - 18S és 28S. rRNS
 Dezoxiribózt tartalmaz egyik sem
 3' végéhez egy aminosav kapcsolódik észterkötéssel tRNS
 Komplementer szakaszokat tartalmaz az exon-intron határok környezetével snRNS
 Féléletideje szabályozza, hogy az adott fehérjéből mennyi termelődjön mRNS
 DNS-templátról készül mindegyik
 Prokariótákban gyakori, eukariótákban igen ritka policisztronos RNS
 Kitüntetett része a promóter-szekvencia egyik sem
 3' vége CCA-ra végződik tRNS
 30-50-féle létezik belőle
 Biológiai aktivitásának kifejtéséhez szükséges egy dsRNS köztes forma.
 Transzkripciókor a készülő pre-mRNS-hez kapcsolódnak eukariótákban snRNS
 3' UTR szekvenciája befolyásolja a féléletidejét mRNS
 Ezek az RNS-féleségek vannak a legnagyobb mennyiségben jelen a sejtekben rRNS
 C-terminális végéhez aminosav kapcsolódik
 Ribózt tartalmaz mindegyik
 Antikodon hurkot tartalmaz tRNS
 3’ vége poli(A)-ban végződik mRNS
 Kitüntetett része a promóter-szekvencia. egyik sem
 Transzkriptumnak is nevezhetjük, mert transzkripció eredményeként keletkezik.
 Transzkripciókor a készülő pre-mRNS-hez kapcsolódnak eukariótákban. snRNS
 Van belőle – többek között – 23S és 16S. rRNS
 Szerepe van a génexpresstiós szabályzásban. miRNS
 Több riboszóma kötőhelyet tartalmaz.
 Megnöveli a genetikai információ kópiaszámát. mRNS
 U1-U6-nak nevezik őket. snRNS
 N-terminálisára 7-metil-guanozin kerül. egyik sem
 Van belőle többek között 18S és 5,8S. rRNS

A Gene-1/gene-1 x gene-1/gene-1 keresztezésben az utódok [1] %-a Gene-1/Gene-1, [2] %-a gene-
1/gene-1, [3] %-a Gene-1/gene-1, [4] %-a pedig Gene-1/gene-1/gene-1 genotípusú lesz (amennyiben
minden genotípus életképessége azonos). Írja le az [1], [2], [3], [4] helyre kerülő négy számjegyet,
zárójel nélkül, vesszővel és szóközzel elválasztva, a megadott sorrendben, például: 10, 20, 30, 40

0, 50, 50, 0

A(z)X-kromoszóma inaktiváció a(z) dóziskompenzáció egyik formája, melynek mozaikos fenotípus a

következménye a faj nőivarú egyedében.

A nem átfedő reakciónorma azt jelenti, hogy nincs olyan környezeti körülmény, melyben két eltérő
genotípusú egyed ugyanolyan fenotípust mutat/ két eltérő genotípusú egyed minden környezetben
eltérő fenotípust mutat.
Mennyi a humán diploid kromoszómaszám? 23 pár Hány darab DNS molekula található a humán
sejtekben az alábbi sejtosztódási fázisokban:

a) mitózis metafázis: 92

b) meiozis I metafázis :92

c) mitózis telofázis :46

d) meiozis I telofázis : 46

e) meiozis II telofázis:23

Mely E.coli baktériumtörzsekre igazak az alábbi, lac operonnal kapcsolatos állítások:

A – vad törzs B – Oc (Operátor konstitutív) törzs

• lac operonja tejcukor hiányában inaktív állapotban van A

• Nem működik benne a lac operon represszorának a génje mindkettő

• Tejcukor jelenlétében laktózbontó enzime indukálódik A

• Tejcukrot tartalmazó táptalajon nem képes szaporodni egyik sem

• Nem működik benne a laktózbontó enzim génje egyik sem

• Abnormális operátor régió található benne B

• Normális, működőképes lac represszort termel mindkettő

• Promóterében mutáció történt, így nem tudja megkötni az RNS-polimeráz enzimet

egyik sem

• Normális működésű lac operont tartalmaz A

A képen prokarióta sejtek promóter szekvenciáinak illesztése látható. A sárga kiemelés a(z)
konszenzus szakaszokat, a rózsaszín kiemelés pedig a(z) transzkripció kezdőpont- (j)át mutatja.

ENZIMEK ÁLLÍTÁSOK

1, A: a DNS-polimerázra

B: az RNS-polimerázra

C: mindkettőre

D: egyikre sem

 Szerepet játszik a replikációban C

 Baktériumsejtekben előfordul C
 Lánckezdése nem igényel primert B
  Szubsztrátumai nukleozid-trifoszfátok C
 Lánciniciációra képtelen A
 Láncnövekedést katalizáló enzimaktivitása nincs D
 A láncnövelést 5'>3' irányban végzi C
 Templátfüggő enzim C
 Két polinukleotidlánc összekapcsolására képes D
 Működéséhez primert igényel A
 Működése pirofoszforsav képződésével jár C

2,

 A kettős-hélix visszatekeredését gátolják SSB-proteinek

 Működése templát- és primerfüggő DNS-polimeráz
 Működésének eredményeként szabad nukleotidok keletkeznek RNáz
 Működése templátfüggő, de primert nem igényel RNS-polimeráz
 Egyik szubsztrátja az uridin-trifoszfát RNS-polimeráz
 A kész Okazaki-fragmentumokat kapcsolja össze DNS-ligáz
 A kettős-hélix széttekerését végzi a hidrogénhidak bontásával DNS-helikáz
 Feladata a primerláncok szintézise RNS-polimeráz
 Egyik szubsztrátja a timidin-trifoszfát DNS-polimeráz

A poli(A)-farok szerepe: megnöveli az mRNS élettartamát.

Az eukarióta sejtek génátírásának szabályozása a baktériumokénál lényegesen bonyolultabb, mert az

eukarióta riboszómák nagyobbak, mint a bakteriális riboszómák.

DOMINANCIAFORMÁK

 A heterozigóta egyed mindkét homozigóta szülő fenotípusát mutatja. kodominancia

 A homozigóta egyed az egyik homozigóta szülő fenotípusát mutatja. egyik sem/értelmetlen
definíció
 A homozigóta egyed mindkét homozigóta szülő fenotípusát mutatja. egyik sem
 A heterozigóta egyed az egyik homozigóta szülő fenotípusát mutatja. teljes dominancia
 A heterozigóta egyed fenotípusa a homozigóta szülők köztes formájának felel meg
nem teljes dominancia
 A homozigóta egyed fenotípusa a heterozigóta szülők köztes formájának felel meg
egyik sem/értelmetlen definíció

Okazaki-darabok összekapcsolása DNS-ligáz enzimmel.

Vad típusnak tekintjük a természetben fellelhető egyedek leggyakoribb formáját.

Hányféle genotípusú utód keletkezik egy trihibrid kukorica önmegtermékenyítésekor erre a három
génre nézve, a gének független öröklődése esetén? Írja a számjegyet az üres helyre!

Válasz: 27

OPERON

 A represszor az RNS-szintézis terminációját gátolja egyik sem

 Represszora csak a kis molekulatömegű szabályozóanyag jelenlétében érvényesíti biológiai
hatását trp-operon
 A kis molekulatömegű szabályozóanyag felszabadítja az operátort a gátlás alól lac-operon
 A kis molekulatömegű szabályozóanyag közvetlenül az RNS-polimerázon fejti ki hatását
egyik sem
 Ha az operátorhoz represszor molekula kapcsolódik, akkor a struktúrgének nem íródnak át
mindkettő

llegitim rekombináció nem homológ DNS-szakaszok között jön létre

Homológ rekombináció (kiterjedt, tökéletesen egyező bázissorrendű DNS-szekvenciák között jön

létre)

Helyspecifikus rekombináció rövid, nem teljesen homológ DNS-szakaszok között jön létre

A kromoszómák végeit a telomerek védik. Ezek speciális, ismétlődő nukleotid-szekvenciák, melyekhez

a(z) telomerkötő fehérjék-k kapcsolódnak. Ez a szakasz replikáció során rövidül. Újjáépítésében egy
ribonukleoprotein-komplex vesz részt, melynek reverz transzkriptáz aktivitása van.

Az átfedő reakciónorma azt jelenti, hogy van olyan környezeti körülmény, melyben két eltérő
genotípusú egyed ugyanolyan fenotípust mutat/két eltérő genotípusú egyed bizonyos környezetben
ugyanolyan fenotípust mutat

Homológ rekombinációt iniciálhat heteroduplex-képződés.

HOL TALÁLHATÓ

 CpG-szigetek szabályozó promóterben

 telomer
 poliadenilációs szignál
 RE-k (válasz elemek)
 GC-box
 primoszóma
 antikodon hurok
 Okazaki-frakmentumok
lineáris kromoszómák végein
mRNS-ben
szabályozó promóterben
szabályozó promóterben
replikációs villában
tRNS-ben
replikációs villában
  TATA-box magpromóterben
 mtDNS mitokondriumban
 snRNS-ek spliceoszómában
 Kozak-szekvencia mRNS-ben

GENETIKAI VIZSGÁLÓMÓDSZEREK

 Megállapítja, hogy a kettős mutánsok fenotípusa melyik egyes mutáns fenotípusával esik
egybe Episztázis analízis
 Patkánymájból készült mikroszóma-frakciót (S9) használ Egyik sem

Egy gén szekvenciájával homológ, 20-30 nt hosszúságú dupla szálú RNS az adott gén kifejeződését
gátolja. RNS interferencia

Többszörös allélizmus esetén a vad allél mindig domináns a többi felett

A transzkripcióhoz szükséges: TTP

PIROS GÖMBÖK A KÉPEN:

A kép a bakteriális RNS-polimeráz alegységösszetételét szemlélteti. A szigma alegység funkciója a

promóter felismerése. Ennek az alegységnek több változata létezik, melyek a promóterspecifitásban
különböznek egymástól.

MUTAGÉNEK BEFOLYÁSOLJÁK E

 báziscserével vagy báziskieséssel/beékelődéssel járó mutáció keletkezik-e igen

 szomatikus vagy csíravonal sejtekben jön-e létre a mutáció nem
 nemi kromoszómát vagy autoszómát érint-e a kialakuló mutáció nem
 kódoló vagy szabályozó régióban következik-e be a mutáció nem

IGAZ HAMIS

 A reverz mutáció vad fenotípust eredményez. I

 Az imprinting az X-kromoszóma inaktiváció eredménye. H
 A heterokromatinizáció a génaktivitás csökkenéséhez vezet. I
 A ClB teszt egy reverz mutagenitási teszt. H
 A Hollyday-kereszt megoldódása a chi-helyen történik. H
 Az etil-metán-szulfonát jellemzően frame-shift mutációt okoz. H
 Az ortológ gének egymás megfelelői különböző fajokban. I
 A telomeráznak reverz transzkriptáz aktivitása van. I
Beltenyésztés során a homozigóták aránya generációról generációra nő, a heterozigóták aránya pedig
csökken.

LAC-OPERON GENOTÍPUSOK

A-genotípus: lacI lacO lacZ

B-genotípus: lacI lacO lacZ

 B-genotípus funkcionális béta-galaktozidázt termel laktóztartalmú (és glükózmentes)

táptalajon igen
 A-genotípus funkcionális béta-galaktozidázt termel laktózmentes (és glükózmentes)
táptalajon igen
 A-genotípus funkcionális béta-galaktozidázt termel laktóztartalmú (és glükózmentes)
táptalajon nem
 B-genotípus funkcionális béta-galaktozidázt termel laktózmentes (és glükózmentes)
táptalajon nem

Dihibrid egyedekben, az adott gének független öröklődése esetén a rekombináns ivarsejtek 50%, a
szülői genotípusú ivarsejtek pedig 50% arányban keletkeznek. A két gén kapcsoltsága esetén a
dihibrid egyed kevesebb, mint 50%-ban képez rekombináns, és több, mint 50%-ban szülői típusú
gamétákat.

IDEI

Cikk-cakk öröklésmenet ivari kromoszómán lévő gének öröklődése esetén tapasztalható abban az
esetben, ha a heterogamétás szülő mutatja a domináns sajátságot, a homogamétás szülő pedig a
recesszív sajátságot.

ÁLLÉLPÁROK DOMINANCIAVISZONYA

A domináns negatív mutáció azt jelenti, hogy a funkcióvesztett allél domináns a vad allél felett, mert
a funkcióvesztett allél terméke gátolja a vad allél termékének működését.

A haploszufficiencia azt jelenti, hogy a vad allél teljesen dominanci….

A haploinszuffiencia azt jelenti, hogy a funkcióvesztett allél domináns a vad allél felett, mert a vad
termék egyszeres dózisa nem elég a vad fenotípus kialakításához.

A kodominancia úgy értelmezhető, hogy a vad és a mutáns allél egymással egyenértékű.

A KÉPEN KROMOSZÓMÁK CSÖKKENNEK AZ X-KROM NAGY

A képen egy állatfaj diploid testi sejtjeinek kariotípusa látható. A faj tizenhárom autoszómával és egy
ivari kromoszómával rendelkezik. Ivarmeghatározása XX-X0 rendszer szerint történik. A bemutatott
kariotípus hím nemű egyedre jellemző. Ezen egyed által létrehozott ivarsejtek fele egy X-
ivarikromoszómát hordoz.