KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRISURE9.

5
(Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT)
THÔNG TIN THAI PHỤ
Mã số: 63474008 Mã số lab: XB914 CPTBA
Họ tên: Bùi Thị Thùy Linh Ngày sinh: 26/10/1994 Điện thoại: 0334269167
Song thai hoặc song thai tiêu biến: không Tuần thai: 10
Ngày nhận mẫu: 31/05/2020 Bác sĩ chỉ định: Vương Ngọc Đoàn
Nơi thu mẫu: PK Đoàn Thuỳ (GSHN)

KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM

NHIỄM SẮC THỂ GIÁ TRỊ NGUY CƠ (Z-SCORE) KẾT QUẢ
Tam NST 21 (T21) -0.02 Không phát hiện bất thường*

Tam NST 18 (T18) 0.49 Không phát hiện bất thường*

Tam NST 13 (T13) -0.31 Không phát hiện bất thường*

Monosomy X - Không phát hiện bất thường*

Lưu ý:
1. Xét nghiệm KHÔNG kiểm tra TẤT CẢ các
nguyên nhân gây dị tật cho thai. Một kết quả
"không phát hiện bât thường" KHÔNG loại
trừ thai bị các bất thường khác.

2. Độ nhạy của xét nghiệm cho tam NST 21,

18 và 13 là 99%, nghĩa là trong 100 ca bệnh
sẽ có 1 ca bị bỏ sót.

Ngày 07 tháng 06 năm 2020

Cố vấn kỹ thuật Trưởng phòng xét nghiệm

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa CN. Nguyễn Thị Cẩm Tú

Mô tả kỹ thuật Độ chính xác của xét nghiệm
Giá trị tiên lượng Độ nhạy & Độ đặc hiệu
Các ADN tự do trong máu mẹ được chiết tách và tạo thư viện bằng bộ kit của dương (PPV)
New England Biolabs (Hoa Kỳ). Sau đó, các phân mảnh ADN này sẽ được giải
trình tự bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới của Illumina (Hoa Kỳ). Kết Tam NST 21 96.7% (*)
quả giải trình tự được phân tích để xác định có hay không các NST mục tiêu Tam NST 18 91.6% (*) >99% & >99% (**)
bị lệch bội.
Tam NST 13 80.0% (*)
cfDNA thai: 4.77% (giá trị tham khảo để kiểm tra chất lượng xét nghiệm) Monosomy X 60% -
Kết quả xét nghiệm cho mỗi NST sẽ là một trong những dạng sau:
Không phát hiện bất thường (vùng màu xanh, z-score < 2): Kết quả này có (*) Đỗ Thị Thanh Thuỷ &cs. Tạp chí Y học Việt Nam, tập 489, 2020.
nghĩa là gần như thai nhi không bị lệch bội NST mục tiêu. Trao đổi kết quả với (**) Phan &cs. Journal of Maternal-Fetal&Neonatal Medicine,2018.
bác sĩ điều trị.
Phát hiện bất thường (vùng màu đỏ, z-score ≥ 3) hoặc Nghi ngờ bất thường (vùng màu cam, 2 ≤ z-score < 3): nhiều khả năng thai nhi bị lệch
bội NST, thai phụ được đề nghị thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

Không có kết quả: do bản chất sinh học của mẫu, hàm lượng ADN tự do của con trong máu mẹ quá thấp, làm giảm độ tin cậy của kết quả xét
nghiệm. Trong trường hợp này, thai phụ được đề nghị thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để khẳng định.

08.06.2020 15:41