PHIẾU KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN

SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN

Họ tên: BẠCH THỊ MẾN Mã số XN: B-22-22B1082

Giới tính: Nữ Năm sinh: 13/05/1990

Địa chỉ: Thượng Đình, Phú Bình, Thái Nguyên Số CMND: 091556482

Điện thoại: 0977822318 Bác sỹ chỉ định: BS Nguyễn Thị Anh

Thời gian lấy mẫu: 21/02/2022 Thời gian nhận mẫu: 22/02/2022

Loại mẫu: Máu Tình trạng mẫu: Đạt

Tuổi thai: 11 tuần 4 ngày Số Thai: 1

Triệu chứng lâm sàng; Chẩn đoán ban đầu: Thai 11 tuần 4 ngày

Tiền sử gia đình: Không ghi nhận bất thường

•Phân tích NIPT TOTAL bằng cách sử dụng cfDNA (DNA tự do) được tách chiết từ
Phương pháp XN:
máu mẹ, tạo thư viện và giải trình tự bộ gen bằng công nghệ Giải trình tự thế hệ mới để
xác định nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể của thai.
•Thiết bị sử dụng: hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới MGISEQ-200 và hệ thống
chuẩn bị thư viện tự động MGISP-100 đạt tiêu chuẩn CE-IVD, ISO13485:2016.

• cfDNA MGIEasy Circulating DNA Isolation Kit đạt tiêu chuẩn ISO 13485:2016
Thông tin hóa chất
• MGIEasy Cell-free DNA Library Prep Set đạt tiêu chuẩn ISO13485:2016
thương mại sử dụng:
• MGISEQ-200 High-throughput Sequencing Set (PE100) đạt tiêu chuẩn CE- IVD,
ISO13485:2016

Gói NIPT: NIPT Basic (Phát hiện lệch bội Nhiễm sắc thể 13, 18, 21)

Kết quả: QC: Passed

Giá trị
Lệch bội phổ biến Khoảng giá trị tham chiếu Nguy cơ Kết quả
phân tích

HC Down (Trisomy 21) Z-score < 3 -0.7402 Nguy cơ thấp Không phát hiện
HC Edwards (Trisomy 18) Z-score < 3 -0.2648 Nguy cơ thấp Không phát hiện
HC Patau (Trisomy 13) Z-score < 3 0.2005 Nguy cơ thấp Không phát hiện
Bộ nhiễm sắc thể người bình thường bao gồm 23 cặp, trong đó có 22 cặp Nhiễm sắc thể
Phiên giải kết quả:
thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Mỗi cặp có 2 nhiễm sắc thể. Kết quả NIPT nguy
cơ thấp phản ánh không có bất thường về số lượng Nhiễm sắc thể đối với các cặp
Nhiễm sắc thể được kiểm tra.

1)Kết quả xét nghiệm này chỉ áp dụng đối với mẫu bệnh phẩm đã nhận như ở trên. Độ
Lưu ý:
chính xác của xét nghiệm một phần phụ thuộc vào thông tin do bác sỹ và bệnh nhân cung
cấp.
2)Xét nghiệm NIPT KHÔNG thể phát hiện bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (đảo đoạn,
chuyển đoạn, nhiễm sắc thể vòng, đa bội, uniparental disomy), bệnh đơn gen. Xét nghiệm
Họ tên: BẠCH THỊ MẾN Mã số XN: B-22-22B1082
này cũng KHÔNG thể khẳng định thể khảm cũng như mức độ khảm.
3)Xét nghiệm này không nên thực hiện được cho các trường hợp: cha hoặc mẹ của thai nhi
có bất thường nhiễm sắc thể, thai phụ có truyền máu trong vòng 1 năm, ghép tạng, điều trị
miễn dịch, bệnh ác tính, béo phì (BMI>40) và các nguyên nhân khác.
4)Kết quả xét nghiệm phải luôn được diễn giải bởi bác sỹ chỉ định hoặc bác sỹ di truyền.
5)Kết quả xét nghiệm không loại trừ các bất thường khác trên nhiễm sắc thể được khảo sát,
các bất thường di truyền và khuyết tật bẩm sinh khác.
6)Tuyên bố miễn trừ trách nhiệm: Thông tin kết quả đưa ra để các đơn vị y tế tham khảo.

1)NIPT là xét nghiệm sàng lọc số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi - KHÔNG có mục
Khuyến cáo lâm sàng:
đích chẩn đoán, vì thế, dương tính giả và âm tính giả có thể xảy ra do vấn đề Khảm
Nhiễm sắc thể hoặc lý do khác. Các trường hợp có kết quả bất thường nên được kiểm tra
bằng thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai rau.
2)Tham vấn với bác sĩ chuyên khoa về kết quả của xét nghiệm này.*
3)Giữ gìn kết quả lâu dài.

Người XN: phòng xét nghiệm

Phê duyệt kết quả: Đã duyệt

Bảng dữ liệu hiệu suất

Bảng dữ liệu hiệu suất được cung cấp bởi MGI.
Hà Nội, ngày 26 tháng 2 năm 2022
Trưởng phòng xét nghiệm
Độ nhậy Độ đặc hiệu
T21 99,17% 99,95%
T18 98,24% 99,95%
T13 >99,9% 99,96%

PGS.TS. Trần Vân Khánh