Trường đại học Duy Tân - Khoa Y

Sinh Học Phân Tử

YẾU TỐ DNA DI ĐỘNG-TRANSPOSON

Giảng viên bộ môn: Bùi Văn Đức

Nhóm nghiên cứu: Nhóm 4
Danh sách thành viên:
 Tống Thị Hoài Linh
 Dương Thanh Long
 Trần Thị Bảo Vy
 Nguyễn Thanh Liêm
 Nguyễn Đình Anh Khoa
Mục Lục
I.Gen nhảy là gì: 3
II.Lịch sử phát hiện: 4
III. Các yếu tố DNA di động 5
1. Các yếu tố di truyền vận động ở prokaryote 5
 Trình tự đoạn xen hay các yếu tố IS (insertion sequence) 5
 Gen nhảy của prokaryote(Tn) 5
 Các yếu tố TnA 6
2. Các yếu tố di truyền vận động của eukaryote 7
 Các Retrotransposon (gen nhảy sao chép ngược): 7
 Các DNA transposon: 7
3. Transposon tự quản và không tự quản 9
IV. Các yếu tố di truyền vận động ở người 9
 Yếu tố LINE 9
 Yếu tố SINE 9
 Các yếu tố khác 10
V. Vai trò và tác hại gen nhảy 10
1. Vai trò: 10
2. Tác hại: 11
VI. Ý nghĩa đối với tiến hóa 11
VII. Ứng dụng và thành tựu 12
 Gen nhảy là gì?

I.Gen nhảy là
- Gen nhảy (transposon), là một đoạn DNA nhờ có cấu trúc đặc biệt nên có khả năng di chuyển
từ một vị trí này đến một vị trí khác trên phân tử DNA hay từ một nhiễm sắc thể này sang một
nhiễm sắc thể khác trong tế bào lưỡng bội. Gen nhảy chỉ chuyển đến những vị trí xác định trong
hệ gen.
- Trong nhiều trường hợp gen nhảy có thể gây đột biến tại vị trí nó di chuyển đến. Gen nhảy có
thể dùng làm phương tiện để gây đột biến định hướng.
- Thường các gen này mang tính kháng kháng sinh giúp vi khuẩn thích nghi nhanh với thuốc
kháng sinh. (3)

Lịch sử phát triển

II.Lịch sử phát hiện:

-Cho đến những năm 1940, theo học thuyết di truyền nhiễm sắc thể thì nhân tố di truyền
mà Mendel gọi chính là gen, chiếm các lô-cut gen nhất định trên nhiễm sắc thể và trình tự
“xếp hang” của chúng trên nhiễm sắc thể là ổn định, đồng thời “hang ngũ” gen này được
truyền cho thế hệ sau hầu như không đổi, trừ trường hợp có gen hoán vị. Thậm chí, ngay
cả khi gen hoán vị, thì các gen cũng chỉ đổi chỗ cho nhau từ nhiễm sắc tử này sang nhiễm
sắc tử khác là nhiễm sắc tử chị em hoặc không chị em và ngược lại, mà lô-cut gen coi
như không đổi.

-Tuy nhiên, vào khoảng giữa thập niên 1940, khi Barbara McClintock nghiên cứu cơ chế
hình thành các loại màu ở hạt ngô, bà thấy:
+ Ngoài các màu phổ biến là: cam và trắng, thì hạt của cây ngô có rất nhiều màu khác
nhau

+ Nhiều hạt trên cùng một bắp ngô không chỉ có màu khác nhau mà còn lại “khảm” khác
nhau.

+ Nếu xem mỗi dạng “khảm” là một kiểu hình, thì số lượng các kiểu hình này quá nhiều
so với quy luật Mendel và các gen quy định chúng di truyền không ổn định như quy luật
Mendel và học thuyết di truyền nhiễm sắc thể đã chỉ ra

-Do đó, bà giả định rằng các gen quy định màu hạt ngô đã chuyển đổi vị trí- gọi là
chuyển vị (transposition), hay gọi một cách khác là nó đã nhảy từ lô-cut này sang lô-cut
khác trong bộ gen (genome).Hiện tượng này cũng là tái tổ hợp gen, nhưng không trao đổi
tương hỗ, nên gọi là tái tổ hợp không tương đồng (6)

-Trong hiện tượng TE (transposable element-nhân tố chuyển vị hay yếu tố vận động) có
quá trình tái tổ hợp bộ gen, nhưng không có trao đổi kiểu “có trao, có nhận” nên gọi là tái
tổ hợp không tương đồng

-Các yếu tố này lần đầu được xác định trong những thí nghiệm của Barbara McClintock
của Phòng thí nghiệm Cold Spring Harbor tại New York. Bà công bố kết quả của mình
năm 1951, tuy nhiên các nhà sinh học ban đầu hoài nghi về phát hiện của McClintock.

-Thế nhưng, qua vài thập kỷ tiếp theo, có vẻ rằng không chỉ có riêng TE “nhảy”, mà
chúng còn được phát hiện thấy ở gần như tất cả các sinh vật (cả nhân sơ và nhân thực) và
thường có số lượng khá lớn trong hệ gen.
-Ví dụ, TEs tạo nên gần 50% hệ gen người và tới 90% hệ gen của ngô (SanMiguel,
1996).
 Các yếu tố DNA di động

III. Các yếu tố DNA di động

1. Các yếu tố di truyền vận động ở prokaryote (1)
 Trình tự đoạn xen hay các yếu tố IS (insertion sequence)
- Cấu trúc của 1 đoạn IS: Gồm 2500 cặp Nu giới hạn hai đầu bởi trình tự lặp ngắn dài
từ 5-9 bp chứa các gen mã hóa cho các protein tham gia vào quá trình chuyển vị
- Cơ chế : 1 đoạn DNA của prokaryote di chuyển từ 1 vị trí trên NST đến 1 vị trí mới
trên cùng 1 NST hay trên 1 NST khác
- Hoạt động: khi xen vào giữa gen thì yếu tố IS làm gián đoạn trình tự mã hóa và làm
bất hoạt biểu hiện của gen. Trong 1 vài trường hợp có tín hiệu kết thúc phiên mã và
dịch mã thì yếu tố IS sẽ làm cản trỡ sự biểu hiện ở sau promoter trong cùng 1 operon.
- Các yếu tố IS đầu tiên được tìm thấy: IS1; IS2; IS3; IS4
 Gen nhảy của prokaryote(Tn)
- Phân loại: gồm 2 kiều là Transposon hỗn hợp (composite transposon) và Transposon
đơn giản (simple transposon)
+ Cấu tạo của Transposon hỗn hợp: chứa nhiều gen nằm giữa 2 trình tự IS gần nhau
và có hướng ngược nhau tạo trình tự lặp lại đảo ngược. 1 trong 2 IS mã hóa cho
transposase xúc tác cho sự chuyển vị.
+ Cấu tạo của Transposon đơn giản: ở giữa các trình tự IR, không mã hóa cho
transposase, sự chuyển vị không do sự liên kết với yếu tố IS.
- Cơ chế: Transposon cắt hình chữ chi qua năm cặp base ở vị trí DNA mục tiêu (target
site DNA), tiếp theo là sự hội nhập của transposon qua trung gian của transposase
transposon xen vào giữa các đầu mút của chữ chi Đầu lồi ra của sợi đơn được sử dụng
như là khuôn để tổng hợp sợi bổ sung thứ hai. Sự gắn vào tạo sự sao chép 5 cặp base,
được gọi là sự sao chép điểm mục tiêu (target site duplication).
- Hoạt động: Chứa các gen mã hóa cho protein thêm vào.
 Các yếu tố TnA
 - Là một nhóm yếu tố vận động phức tạp. Tự có các gen mã hoá cho khả năng vận động
của chúng mà không phụ thuộc vào yếu tố IS và mang các gen chọn lọc. Chúng có
kích thước khá lớn khoảng 5kb và phức tạp hơn
- Cấu trúc TnA (Tn3: 4957 bp)
+ Họ TnA có đoạn trình tự lặp lại ở 2 đầu 38bp-40bp vị trí Res ở giữa
+ Res (resolution site) vị trí tái tổ hợp đặc hiệu.
+ Bla mã hóa cho β-galactamase xác định tính kháng amp
+ TnpA Transposase
+ TnpR Resolvase (chất ức chế)
- Cơ chế: Qúa trình chuyển vị của Tn3 gồm 2 giai đoạn
GĐ 1: Transposase xúc tác kết hợp hai phân tử ADN mạch vòng một mang Tn3
và một không. Trong quá trình này yếu tố vận động được sao chép và mỗi bản
sao được xen vào một phân tử, cả hai yếu tố được định hướng theo cùng một
hướng
GĐ 2: Resolvase do TupR mã hoá xúc tác sự tái tổ hợp ở vị trí đặc hiệu giữa hai
yếu tố Tn3, sinh ra hai phân tử, mỗi phân tử mang một yếu tốTn3.
2. Các yếu tố di truyền vận động của eukaryote (1)

 Các Retrotransposon (gen nhảy sao chép ngược):

- Đặc điểm Vùng mã hoá được kẹp bởi hai đoạn trình tự lặp lại dài(thường dài vài
trăm cặp base) định hướng cùng chiều ở hai đầu, còn gọi là LTR, mổi LTR lại bị kẹp
bởi hai trình tự lặp lại ngắn giống như ở các gen nhảy khác. Vùng mã hoá chứa ít
gen, thường là hai gen.
+ Yếu tố vận động Ty1
o Đặc điểm: dài 5.9kb với LTR khoảng 340 cặp base. LTR có thể tách khỏi Ty1
do trao đổi chéo giữa hai LTR ở hai đầu. Yếu tố Ty1 có hai gen là TyA và
TyB, giống với gen gag và gen pol của virut sao chép ngược
o Cơ chế: Một phiên mã ARN từ Ty1 dưới tác dụng của Enzim phiên mã ngược
tạo thành ADN mạch kép. ADN mới tổng hợp được vận chuyển vào nhân tế
 bào. Nhờ tác dụng của Enzim Reverse transcriptase được mã hoá bởi
Retrotransposon, bản sao ADN được chèn vào vị trí mới trên bộ gen, sinh ra
yếu tố Ty1 mới.
o Hoạt động: Khi chuyển vị yếu tố Ty1 tạo ra đoạn lặp ở vị trí đích dài 5 cặp
base.
+ Retroposon
o Đặc điểm: là các gen nhảy không có LTR, chúng có đoạn trình tự gồm nhiều
cặp A-T ở một đầu.
o Hoạt động: giữ chức năng quan trọng trong việc phục hồi trình tự ADN bị mất
trong quá trình sao chép nhiễm sắc thể.
o Cơ chế: sau mỗi vòng sao chép ADN, nhiễm sắc thể trở nên ngắn hơn vì
ADN-polymerase chỉ vận động theo một hướng để bổ sung nuclêôtit vào đầu
3 của đoạn mồi. Để bù đắp lại đoạn bị mất đó, ở Drosophila có một cơ chế
đặc biệt với sự tham gia của ít nhất hai retroposon được gọi là HeT-A và
TART. Hai yếu tố này có xu hướng vận động đến các đầu mút của nhiễm sắc
thể để khôi phục lại đoạn bị mất.
 Các DNA transposon:
- Các yếu tố P: Gồm yếu tố P hoàn chỉnh và yếu tố P không hoàn chỉnh
+ Yếu tố P hoàn chỉnh:
o Cấu tạo: Gồm khoảng 2907 cặp base, chứa đoạn lặp lại ngược chiều ở hai đầu
dài 31 cặp base.
o Hoạt động: Yếu tố này mang gen mã hoá Enzim transposase và có khả năng
vận động.
+ Yếu tố P không hoàn chỉnh: Không có khả năng sinh ra Enzim transposase vì bị
mất một phần trình tự bên trong nhưng có đủ trình tự ở hai đầu để Enzim transposase
gắn kết, do đó vẫn có thể vận động được nếu ở trong hệ gen có yếu tố P hoàn chỉnh.
- Yếu tố Ac:
 Gồm 4563 cặp nucleotit. Hai đoạn lặp lai ngược chiều ở hai đầu dài 11 cặp. Hai
đoạn lặp lại ngược chiều dài 8 cặp nucleotit kẹp hai đầu yếu tố Ac
- Yếu tố Ds: Có 3 loại yếu tố Ds
o Các yếu tố Ds có nguồn gốc từ Ac nhưng mất đi một phần trình tự bên
trong.Sự mất đoạn có thể do sao chép không hoàn chỉnh trong quá trinh sao
chép hoặc chuyển vị.
o Các yếu tố Ds không mang đoạn trình tự bên trong nào của Ac ngoài trình tự
lặp lại ở hai đầu.
o Các yếu tố Ds mà chúng có thêm một yếu tố Ds khác xen vào nhưng định vị
ngược chiều,
- Hoạt động tương tác qua lại giữa yếu tố Ac và Ds:
o Là cắt bỏ, chuyển vị, gây đột biến và làm đứt gẫy nhiễm sắc thể
o
o Cơ chế: do Enzim transposase được các yếu tố Ac mã hoá và Transposase
tương tác với trình tự ở hai đầu hoặc gần hai đầu của các yếu tố Ac và Ds, xúc
tác cho sự vận động của chúng. Các yếu tố Ds mang đột biến hoặc mất đoạn
như vậy không tự vân động được mà chỉ vận động khi có yếu tố Ac trong hệ
gen, transposase có thể khuếch tán vào nhân tế bào, gắn với các yếu tố Ds và
hoạt hoá chúng.
3. Transposon tự quản và không tự quản (4)

- TEs tự quản có thể tự di chuyển, trong khi các yếu tố không tự quản phải cần sự có mặt
của các Tes khác để di chuyển.
- Đây là vì các yếu tố không tự quản thiếu các gen cho transposase và reverse
transcriptase vốn cần thiết cho quá trình chuyển vị. Ví dụ ở nhân sơ, yếu tố Ac là tự quản
vì chúng có thể tự di chuyển, trong khi yếu tố Ds là không tự quản vì phải lệ thuộc vào sự
có mặt của Ac.
 Các yếu tố di truyền vận động ở người

IV. Các yếu tố di truyền vận động ở người (1)

- Người ta đã xác định có ít nhất 44% hẹ gen người có nguòn góc từ các yếu tố di truyền
vận động, trong đó 8 % từ các yếu tố giống virut sao chép ngược, 33% từ retroposon và
3% từ các loại transposon chuyển vị theo cơ chế cắt-dán.
- Đa số yếu tố di động thuộc hai dạng retrotransposon là yếu tố nhân rải rác kích thước
dài còn gọi là LINE (long interspersed nuclear element) và yếu tố nhân rải rác kích thước
ngắn hay còn gọi là SINE (shart interspersed nuclear element).
 Yếu tố LINE
+ Yếu tố vận động nổi bật là yếu tố L1.
+ Cấu tạo của yếu tố L1 hoàn chỉnh có kích thước khoảng 6kb, Hệ gen người có khoảng
3000 đến 5000 yếu tố L1 hoàn chỉnh, có thêm hơn 500000 yếu tố L1 bị cắt xén ở đầu 5.
+ Cơ chế có gen khởi động mà ARN polymeraseII Có thể nhận biết được và có hai khung
đọc mở là ORF1 mã hoá prôtêin bám acid nucleic và ORF2 mã hoá cho prôtêin có hoạt
tính endonuclease và hoạt tính sao chép ngược.
+ Hoạt động: các yếu tố L1 không hoàn chỉnh này không có khả năng vận động. Chỉ có
một số ít yếu tố L1 hoàn chỉnh trong hệ gen người có khả năng chuyển vị.
 Yếu tố SINE
+ Cấu tạo: Yếu tố SINE dài khoảng dưới 400 cặp base và không mã hoá prôtêin.Chúng
có nhiều cặp A-T ở một đầu. Để chuyển vận, SINE được sao chép ngược thành ARN nhờ
gen khởi động có sẵn trong cấu trúc của nó. Chi tiết quá trình chuyển vị của SINE hiện
còn chưa được nghiên cứu kĩ.
+ Hoạt động: Hệ gen người có ba yếu tố SINE là: Alu, MiR và MiR3 nhưng chỉ có Alu
có khả năng chuyển vị.
 Các yếu tố khác
Ngoài các yếu tố trên thì hệ gen người có hơn 400.000 đoạn trình tự có nguồn gốc từ các
yếu tố vận động giống virut sao chép ngược. Mặc dù có khoảng hơn 100 họ yếu tố vận
động giống virut sao chép ngược được xác định nhưng chỉ có vài yếu tố có khả năng
chuyển vị. Các gen nhảy hoạt động như các yếu tố Ac/Ds ở ngô và các gen nhảy vận
động theo cơ chế cắt – dán chỉ chiếm phần nhỏ trong hệ gen người.

Vai trò và tác hại gen nhảy

V. Vai trò và tác hại gen nhảy
1. Vai trò: (2)
- Hầu hết các transposon không phải là gen kỹ thuật vì DNA của chúng không
chứa mã để tạo ra các protein chức năng. Tuy nhiên, chúng được cho là ảnh hưởng
đến biểu hiện và hành động của các gen khác.
- Transposon rất quan trọng cho sự phát triển của thai và điều chỉnh tích cực biểu
hiện gen trong thời gian đầu phát triển phôi.
- Transposon gọi là HERVK được cho là tàn dư của một bệnh nhiễm trùng do một
Retrovirus cổ đại cư trú trong bộ gen khoảng 200.000 năm trước. HERVK được
nhảy ở giai đoạn đầu phát triển phôi người và kích hoạt phản ứng chống virus, mặc
dù không có virus. Theo các nhà khoa học, sự kiện này có thể cung cấp cho phôi
đang phát triển một số mức độ kháng virus, tất nhiên đó là một đặc điểm thuận lợi.
- Các transposon cũng được biết là đóng vai trò quan trọng trong chức năng não.
Nếu nó bị đột biến, sẽ gây ra bệnh não ở trẻ sơ sinh.

2. Tác hại (2)

- Mặc dù bây giờ chúng ta biết rằng các transposon đóng góp vào các chức năng cơ
thể bình thường, chúng cũng có khả năng tàn phá nghiêm trọng các gen của chúng
ta.
 - DNA di động có thể nhảy đến một vị trí khác trên cùng một nhiễm sắc thể hoặc
một nhiễm sắc thể khác nhau mỗi khi một tế bào phân chia. Nếu điều này xảy ra
trong các tế bào tinh trùng hoặc trứng, nó sẽ được truyền lại cho thế hệ tiếp theo.
Ước tính tỷ lệ các ca như vậy xảy ra nằm trong khoảng từ 0,2-1/1.000 ca sinh.
Những bước nhảy này có thể phá vỡ chức năng gen bình thường và dẫn đến sự
xuất hiện tự phát của các bệnh di truyền, chẳng hạn như rối loạn máu, thoái hóa
thần kinh và thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi.

Ý nghĩa đối với tiến hóa

VI. Ý nghĩa đối với tiến hóa

- Các transposon có thể vận hành quá trình tiến hóa hệ gen bằng cách thúc đẩy sự chuyển
vị các trình tự trong hệ gen, sự xáo trộn các exon cũng như sự sửa chữa đứt gãy AND
mạch kép.
- Sự chèn và chuyển vị có thể cũng thay đổi các vùng điều hòa gen và các kiểu hình.
Thực tế rằng các yếu tố vận động không phải lúc nào cũng có thể cắt một cách hoàn hảo
và có thể lấy đi một số trình tự hệ gen làm gây ra hiện tượng được gọi là xáo trộn exon.
Sự xáo trộn exon khiến các exon trước đó không liên quan gì đến nhau nay được xếp kề
nhau, thường bằng chuyển đoạn, vì thế có khả năng tạo ra sản phẩm gen mới.
- Một số bằng chứng cho thấy, các yếu tố vận động có vai trò nào đó trong quá trình tiến
hoá cấu trúc của nhiễm sắc thể. Nếu hai gen nhảy định vị cùng chiều ở hai đầu một đoạn
nhiễm sắc thể trao đổi chéo sẽ gây đảo đoạn.
- Khả năng của các transposon là tăng đa dạng di truyền, cùng với năng lực của hệ gen
trong việc ức chế gần như trọn vẹn hoạt động của TE, dẫn tới một sự cân bằng, để rồi TE
trở thành một phần quan trọng trong tiến hóa và điều hòa gen trong tất cả các sinh vật có
loại trình tự này. (5)

Ứng dụng và thành tựu

VII. Ứng dụng và thành tựu (6)

- Các yếu tố di truyền vận động hiện chưa dược nghiên cứu kĩ ,chưa có sự ứng dụng rộng
rãi trong sinh học. Hiện nay người ta mới sử dụng các kiến thức về các yếu tố di truyền
vận động để giải thích một số bệnh ở người do vi khuẩn gây ra như:Bệnh lao, lị…và có
biện pháp hợp lý đẻ sử dụng hợp lý các bệnh này.Ngoài ra còn ứng dụng nó để giải thích
sự biểu hiện tính trạng màu sắc hạt của một số loài như ngô v.v… và của cá
- Sử dụng các gen nhảy đã có trong thực vật để tạo ra các đặc tính mới sẽ là một bước
tiến đáng kể từ các kỹ thuật nhân giống truyền thống, giúp nhanh chóng tạo ra các tính
trạng mới trong cây trồng để tạo ra hình dạng, màu sắc và kích thước đồng nhất nhằm
cho thu hoạch nhiều hơn, hiệu quả và tối đa hóa năng suất.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

(1) Hoàng Khánh Linh (2021)_Các yếu tố di truyền vận động

https://123docz.net/document/9152456-cac-yeu-to-di-truyen-van-
dong.htm
(2) Ngô Văn Thành (2020) _Gene nhảy-Công hay tội? _
https://suckhoedoisong.vn/gene-nhay-cong-hay-toi-169167468.htm
(3) PGS.TS. Nguyễn Hoàng Lộc (2007) Giáo trình SHPT. NXB ĐH
Huế
(4) Đinh Đoàn Long, Đỗ Lê Thăng. (2014) Cơ sở di truyền học phân
tử và tế bào. Nhà xuất bản đại học quốc gia Hà Nội (2014)
(5) JV Moran. (1999) Exon shuffling by L1 retrotransposition.
Science 283, 1530-1534
(6) Wikipedia-lịch sử gen nhảy
https://vi.wikipedia.org/wiki/Gen_nh%E1%BA%A3y

The End
Cảm ơn các bạn và thầy cô đã dành thời gian
để đọc tài tiệu nhóm mình.
Chúc các bạn có một ngày thật vui vẻ.

Câu hỏi tương tác

Câu 1:
Các yếu tố di truyền vận động ở sinh vật nhân sơ có mấy loại
A. 2
B*. 3
C. 4
D. 5
Câu 2:
Đặc điểm của họ TnA
A. *Có đoạn trình tự lặp lại ngược chiều ở hai đầu (38 - 40 bp)
B. Mã hóa enzyme chuyển vị transposase
C. Vùng mã hóa của gen IS được IR bao bọc ở hai bên
D. Dài khoảng 5,9 kb
Câu 3
Con người có bao nhiêu yếu tố L1:
A. *3000-5000
B. 500000
C. 7000-8000
D. 2000-4000
Câu 4:
Yếu tố di truyền vận động ở sinh vật chuẩn gồm
A. 4
B. 3
C. *2
D. 1
Câu 5:
Gen nhảy được xác định bởi bà Barbara McClintock (chủ nhân giải Noble 1983) vào
năm nào?
A. 1950
B. 1975
C. *1940
D. 1967