1/ Mở đầu

-Dẫn dắt vào bài:

+Ở bài trước, ta đã được học về 1 loại của đột biến NST. Đó chính là đột
biến cấu trúc NST. Ở bài này, ta sẽ được biết về loại thứ 2 của đột biến
NST. Đó chính là đột biến số lượng NST.
-Đột biến số lượng NST là gi?
+Đột biến số lượng NST là những biến đổi số lượng xảy ra ở một hoặc
một số cặp NST nào đó hoặc ở tất cả bộ NST, hay chính là sự thay đổi
trong số lượng NST trong tế bào.
+ Đột biến số lượng NST gồm có 2 dạng: đột biến lệch bội và đột biến
đa bội. Và trong bài hôm nay, ta sẽ tìm hiểu cụ thể về đột biến lệch bội
và cơ thể mang bộ NST bị đột biến lệch bội (hay còn gọi là thể dị bội).
2/Đột biến lệch bội và thể dị bội
1/ Đột biến lệch bội
+ Trước hết, ta sẽ tìm hiểu về đột biến lệch bội:
-Nhìn hình và so sánh sự khác biệt giữa bộ NST bình thường và các bộ
NST của thể đột biến lệch bội:
+Ở đây ta có bộ NST của thể lưỡng bội bình thường (dòng đầu tiên) và
các bộ NST của thể đột biến lệch bội (từ dòng 5-7)
+Ta hãy chú ý đến sự khác biệt của bộ NST lưỡng bội bình thường và
các bộ NST của các thể đột biến lệch bội thường gặp nhất là thể không
(ở dòng 2), thể một (ở dòng 3) và thể ba (ở dòng 5)
+ Tại dòng 1, ta thấy, trong 1 tế bào, NST sẽ tồn tại thành các cặp tương
đồng và khi NST ở dạng lưỡng bội bình thường (2n) trong trường hợp
này sẽ tồn tại thành 8 chiếc NST tồn tại thành 4 cặp tương đồng, mỗi cặp
gồm 2 chiếc (như trên hình). Nhưng ở các dòng 2, 3, 5 ta thấy lần lượt
các dạng đột biến số lượng NST thường gặp:
+ Ở dòng thứ 2, ta thấy không có sự xuất hiện của cặp NST ở vị trí cuối
cùng, và như vậy bộ NST ở dòng 2 đã mất đi 1 cặp NST gồm 2 chiếc
NST, ta biểu diễn là bộ NST này là 2n−2 hay còn gọi là thể không.
+ Ở dòng thứ 3, ta lại thấy bộ NST mất đi 1 chiếc NST trong cặp NST ở
phía cuối, vì vậy, ta sẽ biểu diễn bộ NST này là 2n−1 hay còn gọi là thể
một.
+ Ở dòng thứ 5, ta thấy đã có thêm 1 chiếc NST trong cặp phía cuối so
với cặp NST ban đầu, ta biểu diễn trường hợp này là 2n+1 hay còn gọi là
thể ba.
+ Ở các dòng 4,6,7 là những trường hợp không thường gặp ở đột biến
lệch bội khi sự đột biến về số lượng xảy ra trên 2 cặp NST (như là
2n−1−1 hay còn gọi là thể một kép (như ta thấy ở dòng 4), 2n+2+2 hay
còn gọi là thể bốn kép (như ta thấy ở dòng 7) hoặc khi sự đột biến về số
lượng xảy ra khiến một cặp NST có thêm 2 chiếc NST, biểu diễn trường
hợp này là 2n+2 hay còn gọi là thể bốn (như là dòng 6).
+ Từ đó, ta có thể thấy trong bộ NST ở hình trên đã xảy ra những đột
biến về số lượng trong một hoặc một số cặp NST như thêm một chiếc
NST vào 1 cặp NST, mất đi 1 hoặc 2 chiếc NST trong 1 cặp,vv. Các đột
biến đó được gọi là đột biến lệch bội.
+ Vậy ta có khái niệm như sau:
→ Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay một
số cặp NST tương đồng. Đột biến lệch bội có 3 dạng thường gặp đó
chính là thể không (2n−2), thể một (2n−1) và thể ba (2n+1).

-Theo những bài trước đã học, ta đã được biết là NST đóng vai trò quan
trọng trong việc lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền. Vậy
nếu cơ thể mang số lượng NST bị đột biến về số lượng thì sẽ đem lại hậu
quả gì, ta hãy tìm hiểu ngay sau đây:
2/ Thể dị bội và hậu quả
 - Nhìn hình và nêu sự khác biệt giữa quả cây cà độc dược lưỡng
bội bình thường và quả của các cây dị bội:
+ Ở hình trên, chúng ta 13 quả của cây cà độc dược được đánh số
thứ tự lần lượt từ 1-13.
+ Trong đó, quả 1 là quả của cây lưỡng bội bình thường mang bộ
NST là 2n=24 (có nghĩa cây bình thường có 24 chiếc NST chia
thành 12 cặp tương đồng) và quả 2-13 là quả của các cây dị bội
(tức là đã bị đột biến lệch bội), chúng mang bộ NST ba nhiễm
(hay còn gọi là 2n+1), bộ NST này có 12 cặp NST nhưng trong đó
1 cặp NST có 3 chiếc (có nghĩa số lượng NST đã tăng thêm 1
chiếc), khiến cho mỗi bộ NST đều chúa 25 chiếc.
- So sánh:
- Khi so sánh quả bình thường với quả của cây bị đột biến lệch
bội, ta có kết quả như sau:

+ Về kích thước: quả 4, 5, 8, 10, 11, 12, 13 có kích thước nhỏ hơn
quả ban đầu. Quả 6 và 9 có kích thước lớn hơn so với quả thường.
+ Về hình dáng: quả 5, 10, 11 lại có hình tròn so với hình bầu dục
của quả bình thường.
+ Về kích thước gai: quả 2, 3, 9 có gai dài hơn quả bình thường.

+ Ta thấy, các quả từ 2-13 đều có những đặc điểm về ngoại hình
không giống với quả bình thường. Điều này xảy ra là do các quả
từ 2-13 là quả của cây đã bị đột biến lệch bội, khiến cho số lượng
NST trong bộ NST của chúng bị thay đổi (từ 2n thành 2n+1), dẫn
đến những thay đổi về hình thái. Ta gọi cơ thể của các cây bị đột
biến này là thể dị bội.

+ Từ đó ta có khái niệm về thể dị bội như sau:

→ Thể dị bội là cơ thể mà trong tế bào có một hoặc một số cặp
NST bị thay đổi về số lượng, có thể gây nên biến đổi hình thái ở
thực vật (hình dạng, kích thước, màu sắc,…) hoặc gây nên một số
bệnh ở người (Đao, Tơcnơ, Claiphento,…).
+ Ở ví dụ ở hình lúc nãy, ta đã thấy được những thay đổi ở thể dị
bội trên thực vật và sau đây ta hãy tìm hiểu đột biến lệch bội gây
ra những hậu quả gì trên cơ thể con người:
- Ví dụ trên con người:
+ Ở hình trên là hình ảnh của các đứa trẻ bị mắc hội chứng Đao
và bộ NST của bệnh nhân Đao. Hội chứng Đao xảy ra là do đột
biến lệch bội xảy ra trên bộ NST của bệnh nhân, khiến cho ở cặp
NST thứ 21 xuất hiện thêm 1 chiếc NST, làm cho bộ NST lúc này
của bệnh nhân là 2n+1=47 (con người bình thường có 2n=46).
+ Hội chứng Đao để lại cho bệnh nhân các hậu quả như sau: đầu
phẳng, ngắn và bé; phát triển chậm; mắt dẹt, mắt xếch; thần kinh
kém phát triển, si đần; thường xuyên bệnh tật, ốm yếu; tuổi thọ
không dài và còn nhiều hậu quả xấu khác.
+ Ta cần chú ý là đột biến lệch bội còn có thể xảy ra trên cặp NST
giới tính, sau đây là ví dụ về trường hợp này:
+ Đây là hình ảnh của 1 đứa trẻ mắc hội chứng tơc-nơ và bộ
nhiễm sắc thể của đứa trẻ đó. Hội chứng tơc-nơ là một hội chứng
di truyền đặc trưng ở nữ, khi mà đột biến lệch bội xảy ra liên quan
dến cặp NST giới tính, khiến cặp NST giới bình thường ở nữ là
XX bị mất đi 1 chiếc NST X, còn lại là XO (tức là X-không). Ta
thấy ở hình trên ở vị trí của cặp NST giới tính của bé gái chỉ có 1
chiếc, bộ NST của bé gái lúc này là 2n-1=45 (hay còn được viết là
=44A+X).
+ Một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh này là: tầm vóc ngắn;
bàn tay, bàn chân trẻ sơ sinh sưng; tai thấp; ngón tay nhỏ và nhất
là không có kinh nguyệt dẫn đến mất đi khả năng sinh sản.

→ Từ 2 ví dụ trên, ta thấy các hậu quả đột biến lệch bội gây ra
cho con người là rất tai hại. Vì vậy, hiện tại có nhiều công nghệ
có thể chuẩn đoán liên quan đến các bệnh về đột biến số lượng
NST ở thai nhi nhằm tránh các tình trạng đau lòng kể trên.

+ Như vậy, ta đã biết được biết về đột biến lệch bội, thể dị bội và
những hậu quả nó gây ra trên thực vật và con người. Bây giờ, ta
sẽ tìm hiểu tại sao thể dị bội lại có thể phát sinh được.
3/ Sự phát sinh thể dị bội

+ Như ta đã được học ở các bài trước, trong quá trình giảm phân,
mỗi NST của cặp tương đồng phân li về mỗi cực, qua đó hình
thành giao tử bình thường (n) và qua thụ tinh 2 giao tử bình
thường n kết hợp với nhau tạo ra hợp tử 2n bình thường. Nhưng
nếu mỗi NST trong cặp tương đồng không phân li đồng đều về
mỗi cực, làm xuất hiện trường hợp 1 giao tử chứa 2 chiếc NST
còn giao tử còn lại không chứ NST nào thì chuyện gì sẽ xảy ra với
hợp tử? → câu trả lời là ở hợp tử sẽ xuất hiện trường hợp bị đột
biến về số lượng NST.
+ Như vậy, cơ chế phát sinh thể dị bội được giải thích qua sơ đồ
sau:
+ Ở sơ đồ trên, ta có 2 tế bào tham gia tạo giao tử đều có cùng vai
trò phát sinh giao tử, nên ở đây có thể là tế bào sinh dục đực đến
từ bố hoặc tế bào sinh dục cái đến từ mẹ (nếu 1 tế bào là đến từ bố
thì tế bào còn lại sẽ đến từ mẹ). Ta hãy chú ý đến tế bào phía bên
phải, trong giảm phân của tế bào này, do tác động của các tác
nhân lí hoá trong môi trường (như là do tia phóng xạ, tia tử ngoại,
các hoá chất gây đột biến) hoặc là do rối loạn trao đổi chất nội bào
mà 1 cặp NST tương đồng không phân li, khiến cho cả hai chiếc
NST cùng đi về 1 cực, kết quả là xuất hiện 2 giao tử không bình
thường, 1 giao tử chứa 2 chiếc NST (n+1) và 1 giao tử không
chứa NST nào (n−1). Qua quá trình thụ tinh thì 2 giao tử đó kết
hợp với 2 giao tử bình thường (n) của tế bào phía bên trái tạo ra 1
hợp tử chứa 3 chiếc NST (thể ba 2n+1) và 1 hợp tử chỉ chứa 1
chiếc NST (thể một 2n−1) và như vậy thể dị bội đã được phát
sinh.
+ Qua sơ đồ về sự phát sinh của thể ba (2n+1) và thể một (2n−1) ở
trên, ta rút ra kết luận về cơ chế phát sinh của thể dị bội:
→ Thể dị bội phát sinh thường do sự không phân li của một hay
một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các loại giao tử thừa hay
thiếu một vài NST. Các loại giao tử này kết hợp với giao tử bình
thường sẽ tạo ra các thể lệch bội.