Temat: Mutacje – rodzaje, przyczyny powstawania.

1. Mutacja - jest to nagła, skokowa, bezkierunkowa i trwała zmiana w strukturze DNA w wyniku
której powstaje organizm zwany mutantem.
2. Mutacje mogą zachodzić:
a) w komórkach somatycznych (komórkach ciała) - zmiany dotyczą wtedy tylko wybranej części
organizmu i nie są dziedziczone przez potomstwo (np. inna barwa lewego i prawego oka).
b) w komórkach rozrodczych - gametach. Wtedy wszystkie komórki powstałego po zapłodnieniu
organizmu posiadają zmienioną informację genetyczną i zmiana ta jest przekazywana następnym
pokoleniom, czyli jest to mutacja dziedziczna.

3. Przyczyny zachodzenia mutacji

a) mutacje spontaniczne - zachodzą samorzutnie, bez udziału żadnych czynników.
b) mutacje indukowane - wywoływane czynnikami zewnętrznymi, czynniki te, zwane
czynnikami mutagennymi, w zależności od ich natury dzielimy na:
– czynniki fizyczne: promieniowanie jonizujące - np. promieniowanie X lub gamma,
promieniowanie UV, temperatura
– czynniki chemiczne: iperyt - gaz bojowy, barwniki akrydynowe, analogi zasad azotowych,
kwas azotowy III (HNO2), niektóre węglowodory będące składnikiem dymu
papierosowego.
– czynniki biologiczne: wirusy, toksyny niektórych grzybów, pierwotniaki

4. Rodzaje mutacji
1. Mutacje genowe (punktowe) - zachodzą na odcinku DNA krótszym niż jeden gen;
polegają na zmianie właściwej sekwencji nukleotydów (zamianie, wycięciu lub wstawieniu
dodatkowego nukleotydu).
Do wad, zaburzeń i schorzeń wywołanych mutacjami genowymi należą między innymi:
a) albinizm (mutacja recesywna)- czyli bielactwo. schorzenie, którego istotą jest niedobór
pigmentu w skórze, a w konsekwencji – bardzo jasny jej kolor,
b) hemofilia (mutacja recesywna)– tak zwana skaza krwotoczna, zaburzenie krzepnięcia
krwi,
c) mukowiscydoza (mutacja recesywna)– choroba powodująca uszkodzenie płuc oraz
zaburzająca pracę układu trawiennego,
d) daltonizm (mutacja recesywna) - czyli zaburzenie postrzegania barw (czerwonej i
zielonej),
e) anemia sierpowata (mutacja recesywna) - niedokrwistość wynikająca z niewłaściwej
budowy krwinki - erytrocytu (kształt sierpa) (wada pożądania na terenach afrykańskich –
zarodziec malarii)
f)* galaktozemia (mutacja recesywna) – choroba polegająca na niewłaściwej,
niewystarczającej przemianie cukru galaktozy w glukozę, co w dłuższej perspektywie
prowadzi do uszkodzenia narządów wewnętrznych,
g) fenyloketonuria (mutacja recesywna) – choroba metaboliczna, której istotą jest zaburzona
przemiana tzw. fenyloalaniny. może powodować ciężkie zaburzenia neurologiczne,
uszkodzenie mózgu, upośledzenie umysłowe (dzieci po urodzeniu są badane w jej
kierunku),
h) choroba (pląsawica) Huntingtona (mutacja dominująca) - objawiaja się zaburzeniami
ruchowymi, zaburzeniami psychicznymi oraz otępieniem. Pląsawica Huntingtona ma
przebieg postępujący, początek zazwyczaj objawia się między 30. a 45 rokiem życia.
2. Mutacje chromosomowe - dotyczą zmiany struktury chromosomów lub ich liczby
a) strukturalne (aberracje) - polegają na zmianie struktury w obrębie jednego chromosomu
np. ubytek fragmentu chromosomu, podwojenie fragmentu chromosomu, jego pęknięcia
Przykład:
- Zespół kociego krzyku - powoduje utrata krótkiego ramienia chromosomu 5.
b) liczbowe (genomowe) - dotyczą zmiany całego genomu, który zostaje zubożony lub
powiększony o jeden chromosom lub t eż zwielokrotniony całkowicie (o całe "n" np. 3n,
4n); są wynikiem zaburzenia procesów podziałowych (konkretnie nieprawidłowego
rozejścia się chromosomów).
Przykłady:
- zespół Downa - trisomia chromosomu 21 (2n=47) - ludzie z zespołem Downa mają
charakterystyczne wygląd; płaska twarz, niski wzrost i skośne szpary oczne. Mają też
szczególnie duży język, podniebienie jest wąskie, a w budowie narządów wewnętrznych
występują liczne nieprawidłowości. Ludzi tych cechuje niedorozwój umysłowy, choć
wykazują jednocześnie silny instynkt społeczny, pogodne usposobienie.
- zespół Klinefeltera - dodatkowy chromosom X (2n+XXY)- mężczyzn charakteryzuje
wysoki wzrost, bardziej kobieca sylwetka, wynikająca z charakterystycznej budowy klatki
piersiowej i miednicy, dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne, są bezpłodni
(niedorozwój jąder)
- zespół Turnera - brak jednego chromosomu X (2n+X_)- kobiety takie mają bardzo niski
wzrost oraz niewykształcone prawidłowo narządy płciowe, co powoduje bezpłodność.