Professional Documents
Culture Documents
Claudia Tinoco
1R BATXILLERAT
ÍNDEX
2. GLÚCIDS ....................................................................................................................................... 7
3. LÍPIDS............................................................................................................................................... 8
1
LÍPIDS INSAPONIFICABLES ....................................................................................................................................12
Terpens o isoprenoides.............................................................................................................................12
Esteroides .................................................................................................................................................13
Prostaglandines ........................................................................................................................................13
FUNCIONS PRINCIPALS DELS LÍPIDS ........................................................................................................................14
4. PROTEÏNES ..................................................................................................................................... 15
AMINOÀCIDS ....................................................................................................................................................15
Propietats físiques dels aminoàcids .........................................................................................................15
Propietats químiques dels aminoàcids .....................................................................................................15
Classificació dels aminoàcids ...................................................................................................................16
L'ENLLAÇ PEPTÍDIC .............................................................................................................................................17
LES PROTEÏNES ..................................................................................................................................................17
L’estructura primària................................................................................................................................17
L’estructura secundària ............................................................................................................................18
L'estructura terciària ................................................................................................................................19
L'estructura quaternària ..........................................................................................................................20
PROPIETATS PROTEIQUES ....................................................................................................................................21
Solubilitat .................................................................................................................................................21
Desnaturalització .....................................................................................................................................21
Especificitat ..............................................................................................................................................22
Capacitat amortidora ...............................................................................................................................22
CLASSIFICACIÓ DE LES PROTEÏNES..........................................................................................................................23
Proteïnes filamentoses .............................................................................................................................23
Proteïnes globulars...................................................................................................................................23
Heteroproteïnes........................................................................................................................................24
FUNCIONS DE LES PROTEÏNES ...............................................................................................................................25
EL DESCOBRIMENT DE LA CÈL·LULA........................................................................................................................40
La teoria cel·lular ......................................................................................................................................41
EL CONCEPTE DE CÈL·LULA...................................................................................................................................42
La forma cel·lular......................................................................................................................................42
La longevitat de les cèl·lules .....................................................................................................................43
L'ESTRUCTURA CEL·LULAR ...................................................................................................................................43
La cèl·lula procariota ................................................................................................................................44
La cèl·lula eucariota .................................................................................................................................44
2
MÈTODES D’ESTUDI CEL·LULAR ............................................................................................................................46
Microscòpia òptica ...................................................................................................................................46
Microscòpia electrònica ...........................................................................................................................48
AUGMENTS I RESOLUCIÓ .....................................................................................................................................49
LA MEMBRANA PLASMÀTICA................................................................................................................................50
Funcions de la membrana ........................................................................................................................51
El transport passiu a través de la membrana ..........................................................................................51
El transport actiu a través de la membrana ............................................................................................53
L'exocitosi i l'endocitosi ............................................................................................................................54
LES MEMBRANES DE SECRECIÓ .............................................................................................................................54
La matriu extracel·lular ............................................................................................................................55
La paret cel·lular.......................................................................................................................................55
EL CITOPLASMA.................................................................................................................................................56
El citosol ...................................................................................................................................................56
El citoesquelet ..........................................................................................................................................56
El centrosoma ...........................................................................................................................................58
Els cilis i els flagels ....................................................................................................................................59
Els ribosomes ............................................................................................................................................59
3
UNITAT 11: MUTACIONS I ENGINYERIA GENÈTICA ............................................................................... 81
MUTACIONS.....................................................................................................................................................81
Què són? ...................................................................................................................................................81
Classificació de les mutacions ..................................................................................................................81
Els agents mutàgens ................................................................................................................................87
ENGINYERIA GENÈTICA .......................................................................................................................................87
L'evolució del concepte gen......................................................................................................................87
El DNA eucariota ......................................................................................................................................88
Què és l'enginyeria genètica? ..................................................................................................................88
Obtenció del DNA recombinant................................................................................................................90
Introducció del DNA recombinant a les cèl·lules ......................................................................................91
Reacció en Cadena de la Polimerasa........................................................................................................93
Teràpia en malalties humanes .................................................................................................................94
Producció agrícola i animal ......................................................................................................................96
Càncer.......................................................................................................................................................97
Riscos i implicacions ètiques de l'enginyeria genètica .............................................................................99
4
1. LA COMPOSICIÓ DELS ÉSSERS VIUS
CARACTERÍSTIQUES GENERALS
- Els éssers vius són complexos → reaccions metabòliques constants per obtenir
energia i estructures pròpies.
- Estan formats per una cèl·lula (unicel·lulars) o per més d'una (pluricel·lulars)
o El DNA (àcid nucleics) és el responsable de la seva estructura i herència.
- Utilitzen l'energia i la matèria per treure un profit propi → nutrició
- Capten estímuls interns i externs per emetre respostes → relació
- Són capaços de crear nous organismes → reproducció
5
▪ Els orgànuls no es poden considerar com a vius ja que no són
capaços de fer les tres funcions vitals per si mateixos.
NIVELL CEL·LULAR
- Cèl·lula: Totes les cèl·lules han de tenir: membrana plasmàtica, material genètic i
citoplasma.
o Procariota: La cèl·lula procariota es caracteritza per no posseir nucli cel·lular
el que fa que el material genètic no sigui protegit per un embolcall nuclear.
o Eucariota: La cèl·lula eucariota és aquella que té un nucli definit, cobert pel
citoplasma i protegit per una membrana que constitueix l'embolcall
cel·lular.
- Tal·lus: Estructura pluricel·lular en què totes les cèl·lules són iguals entre si i, per
tant, totes poden dur a terme les tres funcions vitals.
- Teixits: Agrupació de cèl·lules molt semblants que fan la mateixa funció i
comparteixen un mateix origen embriològic.
o Muscular
o Ossi
o Epitelial
o Adipós
- Òrgan: Col·laboració de teixits amb funcions diferents que realitzen una funció de
forma conjunta.
o Ex. Cor: teixit muscular + teixit epitelial + teixit nerviós = S’encarrega de
bombar la sang en la circulació sanguínia.
- Aparell/Sistema: Agrupació d’òrgans.
o Aparell: Òrgans molt diferents que tenen diferents funcions però
col·laboren per a arribar a tenir una mateixa funció.
▪ Digestiu
▪ Respiratori
▪ Circulatori
▪ Excretor
o Sistema: Òrgans que s’assemblen entre ells i que col·laboren per a fer una
funció.
6
- Organismes: Sistemes i aparells que funcionen conjuntament i de forma
coordinada.
POBLACIÓ I ECOSISTEMA
COMPOSICIÓ QUÍMICA
Àtoms → Molècules
ENLLAÇOS QUÍMICS
7
o Covalent: Dipols elèctrics
▪ Dipols elèctrics: Descompensació de càrregues. Una part més
positiva i l’altre més negativa.
▪ Comparteixen electrons
- Intermoleculars: Com s’uneix una molècula amb la del costat. Enllaç més feble però
que manté l’estructura.
o Ponts d’hidrogen: format donat a l’existència de dipols. Manté estructures
com la doble hèlix de l’ADN.
o Forces de Van Waals: Dipols canviants o instantanis.
o Interaccions hidrofòbiques: Substàncies que no es barregen amb l’aigua
(ex. greixos). Es minimitza la interacció directa amb l’aigua. Les membranes
lipídiques es mantenen gracies a aquest tipus d’interacció.
o Ponts disulfur: Iguals als ponts d’hidrogen però amb sulfur.
ELS BIOELEMENTS
8
Segons l’abundància dels bioelements parlem de:
- Bioelements plàstics: constitueixen més del 99% del pes de la matèria orgànica.
- Oligoelements: es troben en proporcions inferiors al 0.1% (no hi ha relació entre
l'abundància i l'essencialitat).
Són elements de massa atòmica petita → formació d'enllaços covalents molt estables.
9
LES BIOMOLÈCULES O PRINCIPIS IMMEDIATS
Poden ser:
L’AIGUA
La trobem en 3 formes:
Les molècules d’aigua son dipolars, per tant, poden formar ponts d’hidrogen:
1
Els ponts d’hidrogen expliquen la majoria de característiques de l’aigua:
2
LES SALS MINERALS
Equilibri concentracions.
o turgència (hipotònic)
o plasmòsi (hipertònic)
3
- Estabilitat de l'acidesa → efecte tampó: tampó fosfat i tampó bicarbonat.
o Les substàncies es tornen o base o àcid segons els interessa. Base-àcid es
contraresten.
Manté el pH estable.
4
- Electroforesi → moviment de partícules col·loïdals a través d'un gel sotmès a un
camp elèctric.
5
- Espectrofotometria → mesura de les propietats de reflexió o transmissió d'un
material en funció de la longitud d'ona.
6
2. GLÚCIDS
CARACTERÍSTIQUES GENERALS
Els glúcids poden unir-se a altres biomolècules formant glúcids compostos → glicolípids i
glicoproteïnes.
ELS MONOSACÀRIDS
Cadenes formades per 3-7 àtoms de carbonis → els anomenem segons el nombre de
carbonis en llatí + sufix -osa (ex. pentosa → 5 carbonis).
7
6. Hexosa 7. Heptosa
l’altre són iguals però si les poses en la mateixa direcció són diferents. Els
enantiòmers son isòmers.
LES TRIOSES
- Cetotriosa → dihidroacetona
- Aldotriosa → gliceraldehid
1
Carboni asimètric: Es aquell que en els seus 4 radicals té 4 compostos diferents enganxats.
Existeixen 2 configuracions (D- dreta i L- esquerra), determinades per la posició del grup
hidroxil (alcohol) del carboni asimètric més allunyat del grup carbonil.
LES TETROSES
LES PENTOSES
1
LES HEXOSES
L'estructura molecular més estables de les pentoses i les hexoses en dissolució aquosa és
la forma cíclica.
En la forma cíclica, el carboni del grup carbonil passa a ser asimètric i s'anomena carboni
anomèric → determina 2 estructures possibles:
2
Segons la forma cíclica que adquireix la molècula parlem de:
Els carbonis asimètrics desvien la llum polaritzada → dextrògirs (+) o levògirs (-).
ELS DISACÀRIDS
3
ELS POLISACÀRIDS
Són sòlids, amorfs, no sempre solubles, no són dolços i donen negatiu a la prova de Fehling.
Es classifiquen en:
EL GLICOGEN
4
EL MIDÓ
LA CEL·LULOSA
Polisacàrid amb funció estructural en els vegetals → constitueix la major part de la paret
cel·lular vegetal.
5
LA QUITINA
ELS HETEROPOLISACÀRIDS
6
FUNCIONS DELS GLÚCIDS
- Funció energètica
- Funció estructural
- Funció generadora d'especificitat
- Altres: immunològica, antibiòtica, anticoagulant, colorant...
7
3. LÍPIDS
CARACTERÍSTIQUES GENERALS
- Estan constituïts principalment per carboni i hidrogen, tot i que poden contenir
altres elements.
CLASSIFICACIÓ
ÀCIDS GRASSOS
L'últim carboni constitueix un grup carboxil (-COOH), també anomenat grup àcid.
8
ÀCIDS GRASSOS SATURATS
Les seves cadenes hidrocarbonades només presenten enllaços simples, per tant, són
lineals.
9
PROPIETATS FÍSIQUES DELS ÀCIDS GRASSOS
SOLUBILITAT
- Àcids grassos → el grup àcid s'ionitza molt feblement i per tant, el balanç respecte
el grup hidrofòbic fa que siguin insolubles.
- Sabons → són molècules amfipàtiques: tenen una part hidrofòbica i una hidrofílica:
o Part hidrofòbica → hidrofòbiques + formació d'enllaços Van der Waals amb
altres lípids.
o Part hidrofílica → formació de ponts d'hidrogen amb l'aigua.
o Poden formar diferents estructures quan entren en contacte amb l'aigua:
capes superficials i micel·les (efecte espumós i efecte emulsionant).
▪ Efecte escumós: molècules de sabó amb aigua a dins.
▪ Efecte emulsionant: molècules de sabó amb greix a dins.
PUNT DE FUSIÓ
LÍPIDS SAPONIFICABLES
10
• Simples (hololípids) → formats per àcids grassos + alcohol
o Acilglicèrids
o Cèrids
• Complexos → formats per àcids grassos + alcohol + altre grup molecular:
o Presenten comportament amfipàtic i els trobem a les membranes cel·lulars:
fosfoglicèrids, fosfoesfingolípids i glicoesfingolípids
ACILGLICÈRIDS
Provenen de l'esterificació d'una, dues o tres molècules d'àcids grassos amb una
glicerina/glicerol (alcohol).
Segons el nombre d'àcids grassos insaturats distingim: Sèus (cap) i olis (≥1)
CÈRIDS O CERES
FOSFOGLICÈRIDS O FOSFOLÍPIDS
Formats per 2 àcids grassos, una glicerina, un grup fosfòric i un aminoalcohol (alcohol +
nitrogen).
11
FOSFOESFINGOLÍPIDS
Èsters formats per un àcid gras, una esfingosina (aminoalcohol llarg), un grup fosfat i un
aminoalcohol.
GLICOESFINGOLÍPIDS
LÍPIDS INSAPONIFICABLES
• Terpens
• Esteroides
• Prostaglandines
TERPENS O ISOPRENOIDES
12
ESTEROIDES
Deriven de l'esterà.
ESTEROLS
HORMONES ESTEROIDEES
• Hormones suprarenals:
o Aldosterona → augmenta l'absorció de Na i K al ronyó.
o Cortisol → síntesi de glucosa i glicogen, augment del metabolisme dels lípids i
les proteïnes.
• Hormones sexuals:
o Progesterona → gestació
o Testosterona → caràcters sexuals secundaris masculins.
PROSTAGLANDINES
13
• Vasodilatació dels capil·lars sanguinis.
• Augment de la temperatura corporal → febre.
• Disminució de la pressió arterial.
• Estimulació de la musculatura uterina.
14
4. PROTEÏNES
AMINOÀCIDS
Existeixen 20 aminoàcids primaris que s'uneixen per formar les proteïnes → els éssers
humans no podem sintetitzar-los (fabricar-los) tots.
Els aminoàcids essencials són els que els humans no podem sintetitzar i hem d'incorporar
amb la dieta.
En funció de la situació del grup amino, quan col·loquem el grup carboxil a dalt, distingim
2 configuracions possibles:
Presenten comportament amfòter → segons com sigui el medi poden comportar-se com
a àcid o com a base.
15
Poden regular el pH del medi → efecte amortidor o tampó.
16
L'ENLLAÇ PEPTÍDIC
Són enllaços covalents i rígids entre el grup carboxil d'un aminoàcid i el grup amino del
següent → forma una molècula d'aigua.
LES PROTEÏNES
Estan formades per carboni, oxigen, hidrogen i nitrogen (+ sofre) → poden estar unides a
altres elements com ferro, coure...
-
- Estructura primària
- Estructura secundària
- Estructura terciària
- Estructura quaternària
L’ESTRUCTURA PRIMÀRIA
17
Sempre s'enumeren des de l'extrem amb el grup amino lliure (N-inicial) cap a l'extrem amb
el grup carboxil lliure (C-terminal).
L’ESTRUCTURA SECUNDÀRIA
Es manté pels enllaços d'hidrogen (amb capacitat de gir) que presenta la cadena peptídica.
- α-hèlix
- Hèlix de col·lagen
- Conformació β
ESTRUCTURA EN Α-HÈLIX
S'estableixen ponts d'hidrogen entre l'oxigen del -CO- d'un aminoàcid i l'hidrogen del -NH-
del quart aminoàcid que el segueix.
18
ESTRUCTURA D'HÈLIX DEL COL·LAGEN
Són tres seqüencies primàries s’associen entre elles per donar estabilitat.
ESTRUCTURA EN CONFORMACIÓ Β
Els aminoàcids formen una cadena en zig-zag ja que no es formen enllaços d'hidrogen.
L'ESTRUCTURA TERCIÀRIA
Els radicals apolars es situen a l'interior i els polars a l'exterior → permeten que la majoria
siguin solubles en aigua.
19
Les combinacions d'α-hèlix i conformació-β poden estar repetides en una mateixa proteïna
→ dominis estructurals. Hi haurà parts que es doblegaran més i parts que es doblegaran
menys.
EXCEPCIÓ
En són exemples:
L'ESTRUCTURA QUATERNÀRIA
La presenten únicament aquelles proteïnes que estan constituïdes per dos o més cadenes
polipeptídiques, unides per enllaços febles.
20
- Polímers (+6) → càpsides víriques, actina-miosina
PROPIETATS PROTEIQUES
SOLUBILITAT
Disminueix en dissolucions salines molt concentrades → els ions salins competeixen amb
els radicals polars per l'aigua.
DESNATURALITZACIÓ
Pot ser produïda per: canvis de pH, de temperatura, alteracions en la concentració del
medi...
21
Renaturalització: en alguns casos, si es recuperen les condicions inicials, es pot restablir la
conformació tridimensional.
ESPECIFICITAT
Algunes proteïnes són capaces de diferenciar unes molècules d'unes altres: enzims,
anticossos...
En diferents espècies podem trobar proteïnes que duen a terme la mateixa funció
(homòlogues) → són proteïnes amb variacions en alguns aminoàcids que no n'alteren la
funció.
L'evolució ha donat lloc a moltes proteïnes específiques d'espècie i, fins i tot, d'individu.
CAPACITAT AMORTIDORA
Les proteïnes presenten comportament amfòter igual que els aminoàcids → es poden
comportar com a àcid i com a base.
22
CLASSIFICACIÓ DE LES PROTEÏNES
PROTEÏNES FILAMENTOSES
Són insolubles en aigua, ja que no arriba a estructura terciària, per tant, no amaga la part
hidrofòbica.
PROTEÏNES GLOBULARS
Alguns exemples:
23
- Globulines → sang (seroglobulines), clara d'ou (ovoglobulina), llet (lactoglobulina),
associada a l'hemoglobina (α i β globulina), anticossos (Ɣ-globulina)...
HETEROPROTEÏNES
- Grup proteic
- Grup no proteic → grup prostètic
CROMOPROTEÏNES
Presenten com a grup prostètic una molècula pigmentada → reben el nom de pigments.
Es classifiquen en:
GLICOPROTEÏNES
24
LIPOPROTEÏNES
per la sang.
FOSFOPROTEÏNES
NUCLEOPROTEÏNES
En són exemple les associacions d'histones o protamines amb el DNA per formar les fibres
de cromatina.
25
o Funció de transport → pigments respiratoris, seroalbúmina, lipoproteïnes...
o Funció enzimàtica → acció biocatalitzadora: lipasa, maltasa, tripsina...
o Funció hormonal → insulina, tiroxina, hormona del creixement...
o Funció de defensa → immunoglobulines, antibiòtics...
o Funció contràctil → flagel·lina, actina-miosina...
o Funció homeostàtica → regulació del pH i coagulació sanguínia: trombina,
fibrinogen...
26
5. ÀCIDS NUCLEICS
Els àcids nucleics són biomolècules orgàniques formades per C, H, O, N i P. Són polímers
formats per la unió de molts nucleòtids. El seu nom prové del fet que són substàncies de
caràcter àcid i que es van trobar a l'interior del nucli de les cèl·lules eucariotes. Cada
nucleòtid està format per un àcid fosfòric, una pentosa i una base nitrogenada. Si a un
nucleòtid li manca el grup fosfat, s'anomena nucleòsid.
27
Els carbonis de les molècules de les pentoses es numeren com 1', 2', 3', 4' i 5', per
diferenciar-los dels carbons de les bases nitrogenades.
ELS NUCLEÒSIDS
Els nucleòsids es formen per mitjà de la unió d'una ribosa o d'una desoxiribosa amb una
base nitrogenada, mitjançant un enllaç N-glicosídic entre el carboni 1' de la pentosa i el
nitrogen 1' de la base nitrogenada, si aquesta és pirimidínica, o el nitrogen 9, si és una base
púrica.
Si la pentosa és la desoxiribosa, s’hi anteposa el prefix desoxi-. Així els noms d'aquests
nucleòsids són desoxiadenosina, desoxiguanosina, desoxicitidina i desoxitimidina.
28
ELS NUCLEÒTIDS
Es formen per la unió d'un nucleòsid i un àcid fosfòric, per mitjà d'un enllaç entre el grup
hidroxil del cinquè carboni de la pentosa i l'àcid fosfòric. quest enllaç rep el nom d’enllaç
fosfoèster.
Els nucleòtids tenen un fort caràcter àcid a causa del seu grup fosfat, que s'ionitza.
Els nucleòtids s'anomenen afegint al nom del nucleòsid el terme 5' -mono- fosfat. A la
pràctica se sol emprar simplement la inicial de cada base nitrogenada (A, G, C, Ti U) per
referir-se a cada tipus de nucleòtid.
Els més importants són: ATP, AMP cíclic, NAD, FAD i NADP.
29
ÀCIDS NUCLEICS
L'àcid desoxiribonucleic (DNA) i l'àcid ribonucleic (RNA) tenen diverses diferències, com la
pentosa que presenten, la longitud de les seves cadenes, la seva estructura, la localització
dins la cèl·lula i les bases nitrogenades.
30
El seu pes molecular és molt elevat; en el cas de l'ésser humà, és de 3,6·1012 daltons i conté
5,6·109 parells de nucleòtids (parell format per un nucleòtid d'una cadena unit a un
nucleòtid de l'altra cadena).
L'ESTRUCTURA PRIMÀRIA
Podem distingir-hi:
• Esquelet de fosfopolidesoxiriboses
• Seqüència de bases nitrogenades
El nombre de filaments diferents de DNA que es pot formar combinant de forma diferent
els quatre tips de nucleòtids (A, C, G i T), fins i tot fixant-ne el nombre, és molt elevat. Per
exemple, amb els 5,6 • 10° parells de nucleòtids del DNA humà, es podrien fer 4 5.600.000.000
DNA diferents. Aquest nombre tan elevat de combinacions diferents permet entendre que,
de la mateixa manera que amb vint-i-sis lletres, preses unes vegades individualment i
31
d'altres en grups de dos, tres, quatre, etcètera (paraules), i combinant-les
convenientment, s'estructura la informació d'una llengua, a través de la seqüència de
nucleòtids també és possible emmagatzemar una determinada informació, l'anomenat
missatge biològic o informació genètica.
L'ESTRUCTURA SECUNDÀRIA
És la disposició en l'espai de dues cadenes → les bases queden enfrontades i unides per
ponts d'hidrogen establerts entre:
Watson i Crick van descriure, el 1968, l'estructura del DNA, prenent com a base els estudis
previs de Rosalind Franklin:
32
L'ESTRUCTURA TERCIÀRIA
Les molècules de DNA circular, com ara el DNA bacterià o el DNA mitocondrial, presenten
una estructura terciària, que consisteix en el fet que la fibra de 20 es troba retorçada sobre
si mateixa formant una espècie de superhèlix. Aquesta disposició s'anomena DNA
superenrotllat.
Està format per la doble hèlix de DNA i les histones → unió per atraccions iòniques.
33
SEGON NIVELL D'EMPAQUETAMENT
S'anomena solenoide.
No es coneixen els mecanismes que permeten que el DNA s'empaqueti entre 100 i 1000
vegades (10.000 en els cromosomes), tot i que es creu que hi participen diferents proteïnes
no històniques.
34
CLASSIFICACIÓ DEL DNA
• El nombre de cadenes:
o Monocatenari → una sola cadena
o Bicatenari → dos cadenes
• La forma:
o Lineal → DNA nuclear eucariota
o Circular → bacteris, mitocondris, cloroplasts
• La manera d'empaquetar-se:
o Associat a histones → formen nucleosomes
o Associat a protamines
o Altres
L’àcid ribonucleic o RNA està constituït per nucleòtids de ribosa, amb les bases adenina,
guanina, citosina i uracil. No té, doncs, timina com el DNA. Aquests ribonucleòtids
s'uneixen entre si mitjançant enllaços fosfodièster (dos enllaços estèrics seguits) en sentit
5'→3', igual que en el DNA. A diferència d'aquest, I'RNA és gairebé sempre monocatenari,
excepte en els reovirus, que és bicatenari.
35
biocatalitzadora; per això s'ha suggerit que, en l'origen de la vida, els RNA van ser les
primers molècules capaces d'autoduplicar-se i que, després, van delegar la funció de
contenir la informació en el DNA, ja que la seva cadena és més estable, i la funció
enzimàtica, en les proteïnes. Així, I'RNA només ha mantingut la funció de sintetitzar les
proteïnes seguint la informació continguda en el DNA.
El fet que les cèl·lules que fabriquen grans quantitats de proteïnes siguin riques en RNA va
ser una de les pistes per descobrir la transmissió de la informació genètica.
RNA MISSATGER
És monocatenari i lineal.
36
La seva funció és copiar la informació del DNA i dur-la als ribosomes per sintetitzar
proteïnes.
En els eucariotes, es forma a partir del transcrit primari o pre-mRNA format per exons i
introns.
El pre-mRNA sofreix una sèrie de canvis anomenats maduració, els quals tenen lloc al nucli.
La seva funció és transportar aminoàcids específics fins als ribosomes, on, segons la
seqüencia especificada en un RNA missatger (transcrit al seu torn, del DNA), se sintetitzen
les proteïnes.
37
Presenta dues regions importants:
RNA RIBOSÒMIC
RNA NUCLEOLAR
Formen diferents fragments, que en unir-se donaran lloc a les subunitats ribosòmiques.
- Transcripció → transmissió des del DNA fins als ribosomes (còpia del DNA a mRNA).
- Traducció → síntesi de la proteïna codificada en el mRNA gràcies a la participació
del tRNA i rRNA.
- Emmagatzemament de la informació genètica:
38
o Alguns virus tenen com a material genètic RNA: virus de la grip,
poliomielitis, VIH, SARS-Cov2...
39
6. LA CÈL·LULA: UNITAT D’ESTRUCTURA I FUNCIÓ
EL DESCOBRIMENT DE LA CÈL·LULA
Els primers coneixements sobre la cèl·lula daten de l’any 1665, quan Robert Hooke va
publicar els resultats de les seves observacions sobre els teixits vegetals, fetes amb un
microscopi construït per ell mateix quo arribava a uns cinquanta augments.
Les cèl·lules de suro que va observar Hooke no són cèl·lules completes, sinó només les
parets de cel·lulosa residuals de les cèl·lules vegetals mortes, amb un interior ple d'aire. En
els altres teixits sí que va poder observar cèl·lules vives. Malgrat això, ni ell ni els
microscopistes del segle següent no van donar importància a la substància que hi havia
tancada a l'interior.
Durant el segle XIX, gràcies a la correcció de les aberracions òptiques i a la millora de les
tècniques de preparació microscòpica (fixació, inclusió i tinció), es van poder estudiar les
cèl·lules amb més detall i observar-hi diverses estructures a l'interior. Així doncs, el 1831,
Robert Brown va descobrir en les cèl·lules vegetals un corpuscle que va anomenar nucli.
El 1839, el zoòleg alemany Theodor Schwann va establir el paral·lelisme entre els teixits
animals i els vegetals quan va observar que el teixit cartilaginós estava constituït per
40
cèl·lules separades clarament entre si per una abundant matèria extracel·lular, a l'interior
de la qual també hi havia un nucli. Schwann també es va adonar que en la cèl·lula no tan
sols és important l'estructura, sinó també el funcionament, que va anomenar
metabolisme.
LA TEORIA CEL·LULAR
A partir dels postulats del zoòleg Schwann (1839) del botànic alemany Matthias Schleiden
(1838), el desenvolupament de l'anomenada teoria cel·lular es va iniciar quan se'n van
enunciar clarament els dos primers principis:
1. Tots els éssers vius estan constituïts per una o més cèl·lules; amb altres paraules,
la cèl·lula és la unitat morfològica de tots els éssers vius.
2. La cèl·lula és capaç de dur a terme tots els processos metabòlics necessaris per
mantenir-se amb vida; és a dir, la cèl·lula és la unitat fisiològica dels organismes.
Schwann pensava que les cèl·lules es podien formar mitjançant l'agregació d’orgànuls,
cosa que no és certa. L'any 1855 els científics alemanys Rudolf Virchow i Robert Remak van
aportar una idea correcta sobre l'origen de les cèl·lules quan van enunciar un tercer
principi:
3. Les cèl·lules tan sols poden sorgir a partir d'unes altres d'existents, idea que en
llatí es va expressar amb la frase famosa: Omnis cellula ex cellula, 'tota cèl·lula
prové d'una altra cèl·lula'.
En els anys posteriors es van fer diversos avenços en la teoria cel·lular, com ara l'observació
del medi intern de la cèl·lula vegetal, que va rebre el nom de protoplasma. Des d'aquell
moment ja es va començar a donar menys importància a la membrana cel·lular i més al
seu interior. El concepte de cèl·lula va evolucionar cap a una estructura constituïda per
«un cúmul de protoplasma, limitat per una membrana, a l'interior del qual hi ha un nucli».
41
EL CONCEPTE DE CÈL·LULA
- Membrana
- Citoplasma
- Material genètic
!! Els virus no es reprodueixen de manera autònoma ni tenen citoplasma (no duen a terme
metabolisme) → són organismes acel·lulars. !!
LA FORMA CEL·LULAR
No existeix un prototip de forma cel·lular, però està estretament relacionada amb la funció
que digui a terme:
- Longitud → micròmetre (μm) 10-6m, nanòmetre (nm) 10-9m i Angstrom (Å) 10-10m.
- Massa → picogram (pg) 10-12m, dalton (Da) i svedverg (S).
42
LA MIDA DE LES CÈL·LULES
- Bacteris: 1-2 μm
- Cèl·lula humana mitjana: 5-20 μm
- Espermatozoide: 53 μm
- Oòcit humà: 150 μm
- Oòcit d'ocells: 2,5 cm (gallina), 7 cm (estruç)
LA RELACIÓ MIDA-FORMA
L'ESTRUCTURA CEL·LULAR
43
- Material genètic → una o diverses molècules de DNA envoltat o no de membrana
nuclear.
LA CÈL·LULA PROCARIOTA
LA CÈL·LULA EUCARIOTA
LA CÈL·LULA ANIMAL
44
- Cilis, flagels o pseudòpodes.
- Reserves de glicogen.
LA CÈL·LULA VEGETAL
45
MÈTODES D’ESTUDI CEL·LULAR
MICROSCÒPIA ÒPTICA
MICROSCOPI ÒPTIC
46
MICROSCOPI DE FLUORESCÈNCIA
MICROSCOPI CONFOCAL
47
MICROSCÒPIA ELECTRÒNICA
Utilitza com a font d'energia un feix d'electrons que surten del càtode.
48
MICROSCOPI ELECTRÒNIC DE TRANSMISSIÓ
AUGMENTS I RESOLUCIÓ
𝑚𝑖𝑑𝑎 𝑎𝑝𝑎𝑟𝑒𝑛𝑡
𝑛° 𝑑′𝑎𝑢𝑔𝑚𝑒𝑛𝑡𝑠 =
𝑚𝑖𝑑𝑎 𝑟𝑒𝑎𝑙
49
7. MEMBRANES CEL·LULARS I ORGÀNULS NO DELIMITATS PER MEMBRANES
LA MEMBRANA PLASMÀTICA
- 52% de proteïnes:
Les proteïnes es disposen de tal manera que els radicals polars queden fora de la
membrana i els radicals lipòfils estableixen contacte amb ha part lipòfila dels lípids
de la membrana.
50
- 8% de glúcids:
o Glicolípids i glicoproteïnes només a la cara externa (estructura asimètrica).
Actuen com a receptors de membrana i el conjunt s’anomena glicocàlix.
o Només a la part externa del la membrana actuant com a receptors → el
conjunt s'anomena glicocàlix.
FUNCIONS DE LA MEMBRANA
51
La permeabilitat de la membrana és selectiva ja que deixa passar només algunes
molècules.
- Difusió simple
- Difusió facilitada
DIFUSIÓ SIMPLE
Consisteix en el pas de molècules petites a favor de gradient. Com més petita sigui la
molècula i més diferència de concentració hi hagi més ràpid serà el transport.
DIFUSIÓ FACILITADA
52
Al tenir una especificitat més gran permet el transport de molècules més grans
(aminoàcids, glucosa i sacarosa) i no depèn només de la deferència de concentració de les
substàncies sinó que també del grau de saturació de les proteïnes.
És el tipus de transport que comporta una despesa energètica a la cèl·lula que es portada
per molècules d’ATP. Permet el moviment de substàncies en contra del gradient de
concentració o elèctric.
LA BOMBA DE SODI-POTASSI
Permet mantenir l'exterior cel·lular amb càrrega positiva respecte l'interior → potencial
de membrana.
Per cada molècula d’ATP, obté l’energia per bombar 3 Na+ a l’exterior i 2 K+ a l’interior de
la cèl·lula.
53
L'EXOCITOSI I L'ENDOCITOSI
Moltes cèl·lules presenten una segona membrana, per sobre de la plasmàtica, anomenada
membrana de secreció.
Està formada per substàncies secretades per la cèl·lula que es dipositen a l’exterior de la
membrana plasmàtica. Aquestes membranes uneixen les cèl·lules dels teixits entre si.
En les cèl·lules animals s'anomena matriu extracel·lular i en les vegetals, paret cel·lular.
54
LA MATRIU EXTRACEL·LULAR
És la membrana de secreció dels animals, molt abundant en el teixit ossi, el teixit connectiu
i l’exosquelet dels artròpodes.
COMPOSICIÓ
- Fibres proteiques
o Col·lagen → resistència i consistència
o Elastina → elasticitat
o Fibronectina → adhesió entre les cèl·lules
- Substància fonamental amorfa (SFA)
o Proteoglicans → àcid hialurònic +
proteïnes + glicosaminoglicans.
o Permet la retenció d'aigua, fent el teixit
més resistent a la tracció i la compressió.
LA PARET CEL·LULAR
Coberta rígida que envolta les cèl·lules vegetals → dura després de la mort de la cèl·lula.
55
EL CITOPLASMA
Podem diferenciar-hi:
- Citosol
- Citoesquelet
- Orgànuls cel·lulars
EL CITOSOL
Està format per un 85% d'aigua amb una gran quantitat de substàncies dissoltes.
EL CITOESQUELET
- Microfilaments
- Filaments intermedis
- Microtúbuls
56
ELS MICROFILAMENTS
ELS MICROTÚBULS
Poden formar estructures de durada curta (fus acromàtic) o estables (centríols, cilis,
flagels...).
57
- Determinar la forma cel·lular.
- Organitzar la distribució interna dels orgànuls.
- Mobilitzar els cromosomes durant la divisió cel·lular.
EL CENTROSOMA
És un orgànul situat a prop del nucli → conté el centre organitzador de microtúbuls (COM):
centre dinàmic de la cèl·lula.
En el seu interior trobem dos centríols perpendiculars (diplosoma), envoltats per material
pericentriolar.
En deriven els cilis i els flagels, el fus acromàtic i part del citoesquelet.
58
ELS CILIS I ELS FLAGELS
ELS RIBOSOMES
- 80% d'aigua
- 10% de rRNA
- 10% de proteïnes
59
Les molècules de mRNA són llegides per una sèrie de 5 a 40 ribosomes, formant els
poliribosomes.
60
8. ORGÀNULS DELIMITATS PER MEMBRANES
EL RETICLE ENDOPLASMÀTIC
Sistema membranós compost per sacs aplanats, cisternes o vesícules que s'estenen per tot
el citoplasma i comparteixen un únic espai intern → lumen
- Els ribosomes les sintetitzen a partir del mRNA que prové del nucli.
- Les proteïnes són introduïdes a la llum del RER.
- Són enviades a l'Aparell de Golgi mitjançant vesícules.
Les cèl·lules del teixit ovàric i testicular presenten un REL molt desenvolupat
perquè sintetitzen moltes hormones esteroidees (lipídiques).
61
Altres funcions:
- Detoxificació cel·lular.
- Magatzem de calci → contracció muscular.
L'APARELL DE GOLGI
Podem distingir-hi:
62
ELS LISOSOMES
La cara interna de la seva membrana presenta molts glúcids que la protegeixen dels enzims
(eviten l'autodigestió de l'orgànul).
L'enzim més important és la fosfatasa àcida → només funciona a pH àcid, generat per una
bomba de protons.
ELS VACÚOLS
En les cèl·lules animals són petits (vesícules) i en les vegetals estan units en forma d'un
gran vacúol (tonoplast).
Funcions:
ELS PEROXISOMES
Vesícules petites procedents del RE que contenen enzims oxidatius: oxidasa i catalasa.
63
- Àcid úric, àcid làctic, aigua oxigenada...
- Abundants al fetge i al ronyó.
ELS MITOCONDRIS
La seva forma és molt variada, però sempre presenten una doble membrana (cadascuna
d'elles amb una bicapa lipídica):
Dins la matriu mitocondrial trobem molts enzims, ribosomes i el DNA mitocondrial (de
doble cadena i circular, com el dels bacteris). → teoria endosimbiòtica.
ELS CLOROPLASTS
Són orgànuls productors de l'energia per a l'obtenció de matèria orgànica pròpia a partir
de la llum i el CO2 (fotosíntesi).
64
- Estroma→ interior amb enzims, ribosomes, DNA plastidial i tilacoides (sàculs
membranosos aplanats que contenen la clorofil·la, enzims i moltes proteïnes
transmembrana).
Existeixen altres tipus de plasts que contenen altres pigments com els carotenoides.
EL NUCLI
Conté:
65
CARACTERÍSTIQUES DEL NUCLI
Forma
Mida
L'EMBOLCALL NUCLEAR
66
Presenta porus que permeten la comunicació/circulació entre els dos espais.
NUCLEOPLASMA
Dispersió col·loidal d'aigua amb proteïnes, nucleòtids i ions que s'uneixen per formar un
missatger o una cadena nova.
CROMATINA
67
o Constitutiva → es troba condensada en tots els cromosomes (centròmers,
telòmers...)
o Facultativa → es troba condensada en algunes cèl·lules i en altres es troba
relaxada.
FUNCIONS DE LA CROMATINA
ELS CROMOSOMES
68
- Centròmer està una mica més a dalt --> submetacèntric
- Centròmer bastant més desplaçat cap a dalt --> acrocèntric
- Centròmer està a dalt de tot i només té els braços de baix --> telocèntic
Les cèl·lules reproductores són haploides → presenten només una còpia de cada
cromosoma.
69
UNITAT 9: LA REPRODUCCIÓ I LA RELACIÓ EN CÈL·LULES EUCARIOTES
70
UNITAT 10: LA DUPLICACIÓ DEL DNA I LA BIOSÍNTESI DE PROTEÏNES
71
SÍNTESI DE DNA
Elements necessaris:
- DNA-polimerasa: enzim constituït per uns mil aminoàcids que es troba al nucli i als
mitocondris. És incapaç d'iniciar una cadena de nou, es limita a afegir nucleòtids a
l'extrem d'una cadena preexistent, l'anomenat DNA encebador o primer.
Concretament actua afegint nucleòtids a l'extrem que presenta lliure el carboni 3'
del nucleòtid, ja que la cadena només es pot sintetitzar 5’→3’. A més, cal recordar
que la DNA-polimerasa actua sintetitzant un nou filament antiparal·lel i
complementari al filament patró.
- Per actuar, la DNA-polimerasa requereix d’energia, és per això que necessita la
presencia de ions de magnesi.
- DNA motlle
DUPLICACIÓ EN PROCARIOTES
1. Existeix una regió que actúa com a senyal d'iniciació d'aquest procés.
2. L'enzim helicasa trenca els ponts d'hidrogen separant les dues cadenes → formació
de la bombolla de replicació.
o Calen topoisomerases (girasa) per estabilitzar els esforços de
superenrotllament.
3. Una RNA-polimerasa (primasa) forma el primer de RNA.
4. La DNA-polimerasa III sintetitza les noves cadenes:
o Cadena contínua
o Cadena discontínua → fragments d'Okazaki
5. La DNA-polimerasa I canvia el primer de RNA per DNA.
6. La DNA lligasa uneix els fragments d'Okazaki.
72
DUPLICACIÓ EN EUCARIOTES
LA BIOSÍNTESI DE PROTEÏNES
73
TRANSCRIPCIÓ:
TRANSCRIPCIÓ PROCARIOTES
74
TRANSCRIPCIÓ EUCARIOTES
INTRONS I COL·LINEALITAT
75
CODI GENÈTIC
És el conjunt d'equivalències entre els codons o triplets de nucleòtids del ARNm i els
corresponents aminoàcids de les proteïnes, les seves característiques són:
FUN FACTS:
- Tots els ésserss vius, sense excepció, funcionen amb la mateixa codi genètic:
humans, bacteris, ...
- Hi ha 20 aminoàcids.
- Triplet o codo → tres nucleòtids = 1 aminoàcid
- Hi ha alguns aminoàcids que tenen més d’un triplet possible.
- Totes les cadenes de proteines comencen per AUG → Met.
Mentre que la mutació afecti a una base del nucleòtid que no afecti a l’aminoàcid
resultant, no ens afecta.
o Ex: hi ha una mutació en UAU en l’últim nucleòtid, si la mutació fa que sigui UAC,
segueix sent pel mateix aminoàcid i llavors no hi ha problema. Si la mutació fa que
76
sigui UAA o UAG, sí que és un gran problema perquè la cadena és talla, quan no
s’hauria, en conseqüència poden sorgir molts problemes.
LA TRADUCCIÓ
77
La iniciació és diferent en eucariotes i procariotes:
Les cèl·lules no estan constantment sintetitzant tots els tips de proteïnes sobre les quals
tenen informació. Si fos així, es produiria un caos metabòlic. És per això que existeix un
sistema de regulació.
- Procariotes:
o Operons
o AMP cíclic (cAMP)
- Eucariotes
o Hormones
OPERONS
Un operó és grup de gens estructurals l'expressió dels quals està regulada pels mateixos
elements de control (promotor i operador) i gens reguladors.
78
- Els bacteris sintetitzen ß-galactosidasa → han d’existir uns gens estructurals i uns
reguladors, controlats per repressors.
El repressor produit pel gen regulador "i" s'uneix a la zona operadora evitant que la RNA-
polimerasa fixada en el promotor pugui avançar per transcriure els gens estructurals.
79
HORMONES
Les hormones provoquen respostes en les cèl·lules sobre les quals actuen (cèl·lules diana).
Cada cèl·lula presenta uns receptors de membrana determinats → repon a unes hormones
concretes.
80
UNITAT 11: MUTACIONS I ENGINYERIA GENÈTICA
MUTACIONS
QUÈ SÓN?
Canvis en el material genètic a l’atzar. Es poden fer a un laboratori, pero la majoria són a
l’atzar i preadaptatives. Solen ser recessives i queden amagades.
- Darwin es basa que tenim una serie de variabilitats, i depenen d’aquestes s'adapten
millor al medi o s’extingeixen.
Tot i que solen ser negatives par a l’individu, comporten un aspecte positiu per a l’espècie,
ja que aporten variabilitat a la població. Això permet que, si es produeix un canvi en
l'ambient i les noves condicions són molt adverses per als individus normals, l'existència
d'individus mutants faci possible que alguns suportin aquestes condicions i, gràcies a
aquests, que l'espècie no s'extingeixi. Aquest procés s'anomena selecció natural. Així dons,
les mutacions permeten l'evolució de les espècies i, per tant, la continuïtat de la vida al
llarg de milions d'anys. (Darwinisme → selecció natural)
ORGANISMES:
81
o Viabilitat: habilitat d'una població microbiana per multiplicar-se i produir
una colònia macroscòpica al mig de cultiu sòlid o produir terbolesa en un
medi líquid apropiat.
- Cèl·lules reproductores: són les mutacions germinals. Les mutacions germinals sí
que són transcendentals, ja que poden passar a la descendència i totes les cèl·lules
del nou organisme presentaran la mutació.
o En una radiografia se’ns protegeix els ovaris perquè cada un d’aquests
podrien ser un bebe i, per tant, totes les cèl·lules tenir una mutació.
En els humans, la taxa de mutació espontània és d'un gen mutat per cada 50.000
gens. Com que en l'espècie humana hi ha uns 25.000 gens continguts en 23
cromosomes, resulta que de mitjana hi ha un gen mutat a cada dos gàmetes. Com
que cada zigot es forma a partir de dos gàmetes, a cada generació s'incorpora un
gen mutat per individu; per tant, milions si es considera tota la població mundial.
És l'anomenada càrrega genètica d'efectes negatius, que va augmentant a cada
generació, sobretot en les poblacions més desenvolupades, ja que la utilització de
fàrmacs permet la supervivència dels afectats.
82
- Mutacions cromosòmiques → alteració de la seqüència de nucleòtids d'un
cromosoma. Més curt/llarg. el nombre de cromosomes es manté constant. Ex: el
síndrome del miol del gat.
- Mutacions genòmiques → alteració del nombre de cromosomes (tot el genoma).
Síndrome de Down, Síndrome d’Edwards. Fan que tinguem més o menys
cromosomes. En comptes de 2n, 3n.
- Mutacions per substitució de bases. Són canvis d'una base per una altra. Com que
hi ha dos tipus de bases, les púriques (A i G) i les pirimidíniques (T i C), es
distingeixen dos tipus de substitucions de bases:
o Transicions. Substitucions d'una purina per una altra, o d' una pirimidina
per una altra.
o Transversions. Substitucions d'una purina per una pirimidina, o a l'inrevés.
Les substitucions provoquen l'alteració d'un únic triplet i, per tant, tret que indiquin un
triplet d'aturada, o un aminoàcid diferent del centre actiu d'un enzim, no solen ser
perjudicials. Tan sols constitueixen el 20 % de les mutacions gèniques espontànies.
83
CAUSES
- Errors de lectura
- Lesions fortuïtes → són alteracions de l'estructura d'un o uns
quants nucleòtids, que apareixen de manera natural. Les més
freqüents són:
o Despurinització. Pèrdua de purines per ruptura de l'enllaç entre aquestes i
les desoxiriboses (enllaç N-glicosídic). Es produeixen a
raó d'unes 5.000 a 10.000 per dia, a cada cèl·lula
humana.
o Desaminació. Pèrdua de grups amino a les bases nitrogenades, que
aleshores s'aparellen amb una de diferent de la normal.
Se'n produeixen unes 100 per genoma i dia.
COM ES REPAREN
84
Aquest valor és admissible en un DNA petit com el bacterià, però no en el DNA de les
cèl·lules eucariotes perquè, com que és molt més gran, la probabilitat de contenir
equivocacions és massa alta. Per evitar aquest problema hi ha un sistema d'enzims,
anomenat sistema de reparació, que revisa constantment el DNA acabat de sintetitzar i
repara aquestes lesions. Aquests sistemes rebaixen l'error a tan sols un per cada 10 9
nucleòtids replicats.
- Reparació amb escissió: L’endonucleasa detecta l’error i talla als costats de l’error.
L’enzim exonucleasa elimina els nucleòtids del segment tallat i la DNA-polimerasa
I sintetitza el segment de forma correcta. Finalment una DNA-lligasa uneix els
extrems a la cadena.
- Reparació sense escissió: els enzims fotorreactius (els quals s’activen amb la llum)
són capaços de trencar els enllaços entre dues cadenes pirimidíniques, eliminant
els dímers de timina.
- Sistema SOS: Si per l'acció prolongada d'un agent mutagen important es produeix
un nombre elevat de faltes o alteracions de bases nitrogenades en el filament
patró, pot ser que s'inicï la duplicació del DNA sense que el mecanismes hagin
acabat d'arreglar-les. Com que la DNA-polimerasa tan sols reconeix A, I, C i G, la
duplicació quedaria paralitzada. Per evitar-ho, hi ha un sistema enzimâtic,
anomenat enzims correctors del sistema SOS, que elimina aquest bloqueig per a
costa d'introduir una base complementaria a l'atzar i per això molt probablement
errònia. Així s'evita el bloqueig de la replicació, però s'originen cèl·lules filles amb
moltes mutacions. Si aquestes afecten el control de la divisió cel·lular, poden ser
l'origen de cèl·lules canceroses.
85
La rèplica pot trobar-se en el mateix
cromosoma, haver-se unit a un cromosoma no
homòleg, o fins i tot haver-se independitzat
amb un centròmer propi.
- Inversió: es produeix un canvi de sentit a l'ordre
dels gens. Perquè es produeixi aquest tipus de
mutacions cal que es doni el trencament d'un
segment de cromosoma i que aquest es torni a
unir amb un gir de 180 graus (al revés).
o Pericèntrica: El centròmer es troba
inclòs al segment invertit.
o Paracèntrica
- Translocació: És el canvi de posició d'un segment de cromosoma. Quan es produeix
per intercanvi de segments entre un parell de cromosomes no homòlegs, que és el
més freqüent, s'anomena translocació recíproca. Quan tan sols hi ha translació d'
un segment a un altre lloc del mateix cromosoma o d'altres cromosomes, sense
reciprocitat, s'anomena transposició.
86
- Euploïdia → alteració en el nombre normal de dotacions haploides. Afecta el
nombre de jocs complets de cromosomes en relació amb el nombre normal de
cromosomes de l'espècie.
o Es produeixen per la no separació dels cromosomes homòlegs durant la
meiosi.
o Monoploïdia o haploïdia, poliploïdia (triploïdia, tetraploïdia...)
ENGINYERIA GENÈTICA
- Teoria "un gen - un enzim" → els gens controlen els caràcters a través de la
producció d'enzims determinats.
- Durant els anys 50 es va observar que els gens eren divisibles en unitats
més petites (nucleòtids).
o Unitat estructural → nucleòtids
o Unitat funcional → gens
- Un gen és un segment de DNA (o RNA en alguns virus) que informa per una
proteïna.
87
EL DNA EUCARIOTA
- DNA altament repetitiu (DNA satèl·lit) → seqüències curtes repetides una rere
l'altra, principalment als telòmers i centròmer (10-15%).
- DNA moderadament repetitiu → seqüències més o menys llargues repartides per
tot el genoma.
o Són gens que codifiquen histones, rRNA, tRNA...
- DNA no repetitiu → seqüències que seran transcrites a mRNA separades per DNA
espaiador. Alguns gens són únics i altres estan repetits. (entre mig dels gens hi ha
DNA que no ens serveix)
- Virus: fan un cicle que necessiten entrar a la cèl·lula i entre el mig del nostre adn
posen el seu i ja no s’activa el virus.
- Elements transposables → segments capaços de traslladar-se dins del genoma
(DNA egoista). Es copia a l’atzar, entre mig d’un gen o al res, per tant es pot fer una
mutació.
Exemple:
Els anticossos són específics per a cada antigen → com poden sintetitzar-se tantes
variables?
- Els gens que codifiquen la part variable d'un anticòs són gens
transposables i s'enllacen de diferents formes a l'atzar.
- La seva combinació dóna fins a 20000 varietats diferents.
88
o Haploide: Només es considera un gen de cada tipus.
El DNA obtingut mitjançant aquesta tècnica (intercalar un segment de DNA estrany amb
un segment de DNA receptor) s'anomena DNA recombinant.
Són necessaris:
89
OBTENCIÓ DEL DNA RECOMBINANT
Cal tallar el DNA del vector i d'interès (DNA passatger) amb el mateix enzim de restricció.
*els gens humans tenen introns, si posem un gen en un bacteri, traduirà i fabricará el
material amb introns. Solució : transcriptasa inversa (pasa de mRNA → DNA). Per tant
podrà fabricar proteïnes sense problemes.
90
o Exemple → enzims capaços de catabolitzar el petroli per recuperar
ambients contaminats. (Quan en cau al oceà, així netejar-lo, ja que cap
ésser viu ho fa de manera natural).
Els principals mecanismes que permeten introduir gens específics en cèl.lules són:
- Vectors de clonació:
o Plasmidis
o Virus
- Mecanismes no biològics. (Més per les eucariotes, no són fàcils, però més efectiu,
pq no accepta tan fàcilment el material genètic que li fiquem).
91
INTRODUCCIÓ PER VIRUS
92
REACCIÓ EN CADENA DE LA POLIMERASA
És una tècnica utilitzada per aconseguir moltes còpies d'una mostra petita de DNA.
QUÈ NECESSITEM?
PROCEDIMENT
- Medicina forense: mostres de sang, semen, cabell… (si fas una prova amb l’ADN es
destrueix, per això primer fan moltes còpies)
93
- Proves mèdiques: detecció de virus, càncers… (si no hi ha material genètic de
COVID, els primers no s’uneixen)
- Estudis evolutius (com tenim una quantitat tan petita d’ADN per no perdre-la fem
còpies)
Tractaments possibles:
94
INTRODUCCIÓ DE GENS EN CÈL.LULES HUMANES
95
OBTENCIÓ DE VACUNES RECOMBINANTS
Producció de vacunes que contenen una o dues proteïnes que actuen com a antigen →
vacuna de l'hepatitis B.
Tècniques utilitzades:
Exemples en animals: ratolins amb GH humana, salmons resistents al fred… Se’ls fa més
grans per la seva comercialització. Se’ls fica una hormona de creixement d’un animal més
gran. Que resisteixin millor al fred.
96
Exemples en vegetals: tomàquets de lenta maduració, blat de moro resistent a herbicides,
tabac fluorescent…
CÀNCER
Els virus oncogènics són capaços de produir càncer a les cèl·lules que infecten.
97
Exemple:
- Virus del papil.loma humà (VPH) → és el causant de les berrugues genitals i del
càncer de coll d'úter. Actualment s'administra la vacuna a totes les nenes d'11-12
anys.
RESPOSTA IMMUNOLÒGICA
98
- Desenvolupament de vacunes amb cèl.lules tumorals atenuades.
- Límits per motius ecològics i de sanitat (poden acabar perdent espècies perquè
han fet de millors)
- Límits per motius ètics i morals
- Límits per motius socials
99
UNITAT 12: LA REPRODUCCIÓ I EL DESENVOLUPAMENT DELS ORGANISMES
PLURICEL·LULARS
REPRODUCCIÓ ASEXUAL
REPRODUCCIÓ SEXUAL
Es parla de reproducció sexual quan els descendents tenen una informació genètica
diferent de la del seu progenitor o progenitors (independentment de si s'han donat o no
mutacions). Aquesta diferència pot ser deguda a dues causes:
- Que cada descendent procedeixi d'un zigot format per la unió de dos gàmetes,
l'un produït per un progenitor, i l’altre, per l'altre progenitor. Els gàmetes són
cèl·lules haploides (n). En les espècies de cicle diploide es formen per meiosi a
partir de cèl·lules diploides dels progenitors. En les espècies de cicle diplohaploide,
com que els gametòfits ja són haploides, es formen mitjançant la mitosi.
- Que cada descendent neixi a partir d’una sola cèl·lula haploide, és a dir, amb tan
sols la meitat dels cromosomes que tenen les cèl·lules del seu únic progenitor. Es
tracta d'una cèl·lula que s'ha generat per meiosi.
100