MALALTIES GREUS I MINORITÀRIES

MALALTIA DE HUNTINGTON:

Corea de Huntington, es una malaltia minoritària hereditària i degenerativa del cervell. Està causada per la mutació del
gen que codifica una proteïna anomenada Huntingtina, que porta a la mort de les neurones en algunes àrees del cervell.

Símptomes: es caracteritza per una combinació d’alteracions motores (moviment), psiquiàtriques (de personalitat o
caràcter) i cognitives (pensament). La seva simptomatologia varia d’una persona a d’altre, però els primers símptomes
son lleus i poden consistir en petits canvis en la personalitat o el caràcter, la manca de memòria, la malaptesa al fer o
agafar determinades coses o els moviments “erràtics” dels dits de les mans o dels peus. La major part de les persones
desenvolupem la malaltia al llarg de la seva vida adulta, entre els 35 i 55 anys. Segons va en progressió la pròpia malaltia,
aquests símptomes es fan molt més evidents.

Diagnòstic ha d’estar realitzat per un especialista amb probes diagnòstiques clíniques i genètiques. Es pot realitzar un text
predictiu, que és una prova genètica que permet determinar si una persona desenvoluparà una malaltia genètica, en
aquest cas, la MH. Es fa en persones pre-simptomàtiques, es a dir, sense signes de la malaltia i preferiblement majors
d’edat. Així mateix, el resultat indicarà si una persona és portadora del gen mutat o no, però no pot determinar quant es
desenvoluparà la malaltia.

Tractament: no hi ha cap fàrmac eficaç en el tractament però hi ha un tractaments farmacològics com no farmacològics
(psicològics, logopèdics, fisioteràpeutics, entre d’altres).

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

L’Atròfia Muscular Espinal (AME) és un transtorn genètic que es caracteritza clínicament per debilitat i atròfia muscular
progressives, associades a degeneració de les motoneurones de la medul·la espinal i del tronc encefàlic, causada per
mutacions en el gen SMN1 (Survival Motor Neuron), localitzat al cromosoma 5.

A la medul·la espinal, les neurones motores es localitzen en una zona anomenada banya anterior, i són les encarregades
de rebre l’impuls del cervell i transmetre’l als músculs perquè es pugui portar a terme el moviment. En els pacients amb
AME hi ha una pèrdua o degeneració de les neurones de la banya anterior de la medul·la espinal i, per tant, el moviment i
el to muscular es veuen afectats. Com a conseqüència de la falta d’estímul, els músculs s’atrofien i d’aquí ve el nom de la
malaltia. Inicialment, s’afecten els músculs proximals de les extremitats (els que es troben més a prop del tronc) i
progressivament s’afecten els distals. La debilitat dels membres inferiors acostuma a ser més gran que la dels membres
superiors. També es pot afectar la musculatura respiratòria, la de la llengua i la de la deglució.

Simptomatologia habitual

Les manifestacions clíniques dels pacients oscil·len des de símptomes incompatibles amb la vida en el període neonatal
fins a una lleu debilitat com a manifestació única a l’edat adulta. El moment en què s’inicien els símptomes és, en general,
un factor pronòstic de la severitat de la malaltia.

En el tipus I (forma severa, també anomenada malaltia de Werdnig-Hoffmann) els símptomes s’inicien abans dels 6 mesos
i els afectes no seran capaços de seure.

En el tipus 2 (forma intermèdia) els símptomes s’inicien entre els 7 i els 18 mesos i els pacients no aconseguiran la
bipedestació.

En el tipus 3 (forma lleu, també anomenada malaltia de Kugelberg-Welander o atròfia muscular juvenil) la
simptomatologia apareix a partir dels 18 mesos i els pacients s’aguantaran a peu dret i podran caminar.

En el tipus 4 la simptomatologia apareix durant la segona o tercera dècada i els pacients mantindran la deambulació
durant anys.

En tots els tipus l’estat cognitiu és normal. També hi ha casos molt severs, poc freqüents, en els que la malaltia es
diagnostica al néixer. Poden manifestar-se ja amb una disminució dels moviments fetals i al néixer presenten una gran
debilitat, contractures articulars i insuficiència respiratòria.
Alguns pacients són difícils de classificar doncs es troben en els límits de dos grups i d’altres s’han de reclassificar doncs
aconsegueixen un desenvolupament motor diferent de l’esperat segons l’edat d’inici de la seva malaltia. Alguns factors,
com és el nombre de còpies del gen SMN2, poden modificar aquests pronòstics.

La debilitat que presenten aquests pacients és habitualment simètrica, més proximal que distal i afecta més a les cames
que els braços. La sensibilitat no és perd. Els reflexes osteotendinosos solen estar absents o disminuïts. L’estat cognitiu
és sempre normal, i inclús crida l’atenció en molts casos per ser molt bo.

Hi ha símptomes específics en cada un dels 4 tipus. En el tipus 1 els nens afectes no poden aguantar be el cap i el plor i la
tos són dèbils. Poden presentar també problemes en la succió, la deglució i el maneig de les secrecions bucals. En la
llengua es pot detectar atròfia o fasciculacions. La debilitat i la hipotonia del tronc i les extremitats es pot acompanyar de
debilitat en la musculatura intercostal. Com que el diafragma no s’afecta, presenten un tipus de respiració anomenada
paradoxal, amb col·lapse toràcic i protrusió abdominal. La morbilitat i mortalitat solen ser degudes a les complicacions
respiratòries.

Els malalts que pateixen el tipus 2 presenten un retard en el desenvolupament motor però poden aconseguir seure de
manera independent. Alguns inclús poden arribar a aconseguir una bipedestació amb ajuda però no són capaços de
caminar. Aquests nens tenen dificultat per tossir, per empassar i per eliminar les secrecions. Poden presentar tremolor fi
als dits. Habitualment desenvolupen cifoscoliosi i contractures que requeriran tractament.

En el tipus 3 trobem pacients amb una edat d’inici dels símptomes força variada. Tots aconsegueixen caminat, tot i que
alguns podenperdre aquesta habilitat a la infància, i d’altres la mantenen fins a l’adolescència o l’edat adulta. Poden
presentar escoliosi. Les dificultats en la deglució, la tos dèbil i la hipoventilació nocturna són menys freqüents que en el
tipus 2. És freqüent que presentin dolor muscular i problemes articulars.

En el tipus 4 la debilitat normalment es nota a la segona o tercera dècada, els problemes motors son lleus i no solen
presentar problemes respiratoris ni gastrointestinals.

Els principals aspectes dels que cal tenir cura són:

Funció respiratòria Els problemes respiratoris són un dels problemes més freqüents i greus que pateixen els malalts amb
AME, principalment en els tipus 1 i 2. Són diversos els factors que hi contribueixen: (1) dificultat per tossir i per tant per
eliminar les secrecions del tracte respiratori; (2) problemes de ventilació durant el son; (3) poc desenvolupament de la
caixa toràcica i dels pulmons; (4) infeccions respiratòries recurrents que augmenten la debilitat muscular; (5) escoliosi en
fases avançades que contribueix a comprometre la funció respiratòria; (6) problemes de deglució i reflux que poden
comportar aspiracions i bronquitis. Per tot això és molt important fer un seguiment acurat de la funció respiratòria i
anticipar, diagnosticar i tractar tots els aspectes tractables com són l’acúmul de secrecions (assistència a la tos manual i
mecànica, aspiració de secrecions), les infeccions (evitar determinats ambients i tractament amb antibiòtics), el reflux i
l’escoliosi.

Estat nutricional i una bona hidratació. Cal que les famílies aprenguin a reconèixer els símptomes, a fer un bon maneig
domiciliari dels diferents problemes i del funcionament dels diferents aparells (màquina de la tos, màquines de pressions
positives o ventilador mecànic), i puguin ser atesos de la manera el més immediata possible. Es recomana que segueixin el
calendari vacunal incloent la vacuna de la grip, la pneumòcocica i la del VRS (palivizumab) ja que una infecció per aquests
agents els pot provocar una infecció respiratòria severa.

Els pacients amb AME són més propensos a patir hipoglucèmies en períodes de dejú, sobretot en situacions d’estrès com
pot ser una infecció. Per aquest motiu cal evitar el dejuni prolongat.

La disminució de la massa muscular i de l’activitat física pot comportar disminució de la densitat mineral òssia
(osteoporosi) i risc elevat de fractures. Per aquest motiu cal controlar la densitat mineral òssia i els nivells de calci i
vitamina D i suplementar-los en cas necessari, i anar molt en compte amb les transferències, en el cas de que la
osteoporosi s’hagi instaurat.
Ortopèdia i Rehabilitació En els pacients amb AME, la debilitat muscular limita la funció motora del tronc i de les
extremitats i pot provocar contractures, deformitats de la columna, dolor, osteopènia i fractures. Per tal de valorar-la, els
metges rehabilitadors, en col·laboració amb els traumatòlegs, hauran d’analitzar el rang de moviments, la força, la funció,
així com l’estat de les articulacions i la columna (mitjançant radiografies) i la densitat mineral òssia (amb densitometries).

Les principals intervencions d’aquests especialistes van encaminades a preservar les activitats de la vida diària, millorar la
postura, assegurar la màxima mobilitat, evitar o disminuir les contractures i la deformitat de la columna, prevenir el dolor
i identificar i tenir cura dels trastorns de la veu i la parla. Per tal d’aconseguir la màxima preservació de les activitats de la
vida diària, aquests especialistes alertaran i aconsellaran a les famílies de les situacions en les que han de tenir una cura
especial en funció de l’edat i l’estat del pacient. Per exemple, alguns pacients amb AME tipus 2 o 3, requeriran ajuda o
supervisió en el moment de vestir-se i durant el bany, i les escales o les irregularitats del terreny poden ser un obstacle
important per a ells. Els objectius de la teràpia rehabilitadora i de la cirurgia dependran del nivell funcional de cada
pacient i dels desitjos de la família. Inclús als pacients mes joves se’ls hauria d’oferir la possibilitat d’aconseguir la màxima
independència en la seva mobilitat per les tasques que han,de portar a terme, incloent el joc. Sempre que sigui possible,
s’hauria d’intentar que el pacient pugui caminar, ja sigui amb l’ajuda d’ortesis o dels aparells que siguin necessaris
(dispositius d’assistència o caminadors amb suports ortopèdics). La subluxació de malucs por ser asimptomàtica i
recurrent pel que s’haurà de vigilar. En els que no aconsegueixen la deambulació o la perdin se’ls oferirà la cadira de
rodes el més adaptada possible en cada situació particular. Les contractures articulars en flexió són freqüents sobretot en
períodes de menor activitat i caldrà prevenir-les amb fisioteràpia i amb ortesis quan sigui necessari. Les ortesis de
columna poden ajudar a mantenir la postura però no eviten la progressió de la deformitat. La cifoscoliosi és freqüent
sobretot quan no és possible la deambulació. La intervenció d’escoliosi pot beneficiar als pacients que sobreviuen mes
enllà dels 2 anys quan és severa i progressiva i mentre la funció respiratòria estigui prou conservada. Aquesta intervenció
s’ha de portar a terme per professionals experts i en centres on es disposi de monitorització neurofisiològica
intraoperatòria i cures intensives per monitoritzar al pacient desprès de la intervenció.

ESPINA BÍFIDA

L'espina bífida és una malformació congènita del tub neuronal que es produeix quan una o més vèrtebres no es tanquen
correctament. En conseqüència, la medul·la espinal i les meninges queden al descobert i això fa que les seves fibres
nervioses resultin afectades. L'espina bífida es pot prevenir en més del 70% dels casos prenent àcid fòlic tres mesos abans
de la gestació i durant l'embaràs. Segons el nivell de localització i extensió de la lesió, les seves conseqüències poden ser
hidrocefàlia, incontinència, pèrdua de sensibilitat, limitacions en la mobilitat, dificultat en l'aprenentatge, etc.

Existeixen diferents tipus d'espina bífida:

Espina bífida oculta: es neix amb un petit buit als ossos de la columna vertebral. És la més freqüent i afecta una de
cada deu persones, moltes vegades ni saben que la pateixen ja que no causa problemes de salut.

Lipomeningocele: És un tumor de greix cobert de pell, ubicat a la medul·la lumbo-sacra. A causa de la relació amb el
teixit nerviós, les persones amb aquesta classificació sovint tenen problemes amb els músculs units a l'os de les
extremitats inferiors.

Meningocele: Les meninges de la medul·la espinal formen una protuberància fora de la columna vertebral. Si no hi ha
nervis, en aquesta borsa són pocs els problemes associats amb aquest defecte. Però cal la cura mèdica immediata.

Mielomeningocele: La columna vertebral i el conducte raquidi no es tanquen abans del naixement. La medul·la
espinal i les meninges sobresurten de l'esquena. Comunament ve acompanyada d'hidrocefàlia i problemes amb els
músculs units a l'os de les extremitats inferiors, així com problemes de control urinari i intestí mandrós.
DISTROFIES MUSCULARS:

1. MIOTÒNICA DE STEINERT

És un trastorn multisistèmic d'origen genètic poc freqüent caracteritzat per una àmplia gamma de manifestacions musculars
sistèmiques que varien en funció de l'edat d'inici. L'ampli espectre clínic va des de presentacions letals en el període de
lactància fins a una malaltia lleu d'aparició tardana.

2. BECKER

La distròfia muscular de Becker és una malaltia hereditària que causa debilitat progressiva i atròfia dels músculs esquelètics i
del cor. Afecta principalment els homes. L'edat d'aparició i la taxa de progressió pot variar, però en general comença amb
debilitat muscular entre 5 i 15 anys.

3. DUCHENNE

Mutacions gen de la distrofina, situat al cromosoma X. La majoria de pacients debuta cap als 5-6 anys amb una feblesa
muscular que afecta a les extremitats inferiors dificultant al nen pujar escales, aixecar-se del sòl o córrer. Afecta a 1 de cada
3.600 homes.

4. DISTRÒFIA FACIOESCAPULOHUMERAL

Aquesta és una de les distròfies musculars més freqüents a l'adult. Es calcula que hi ha un malalt per cada 20.000 habitants.
La distròfia facioescapulohumeral (FSHD) es caracteritza per debilitat muscular progressiva amb afectació focal dels músculs
de la cara, espatlles i extremitats.

5. DISTRÒFIA MUSCULAR DE CINTURES 1F/D2

És un subtipus de distròfia muscular de cintures autosòmica dominant amb una edat d'inici variable, caracteritzat per
debilitat proximal progressiva i atròfia de la musculatura pèlvica i escapular i associació freqüent d'hipertròfia
bessona, disfàgia, aracnodactília amb contractures o sense als dits i/o afectació de la musculatura distal i axial.

EHLERS-DANLOS: Síndrome d'Ehlers-Danlos (SED) és el nom pel qual es coneixen un grup heterogeni de malalties
hereditàries del teixit connectiu, caracteritzades per hiperlaxitud articular, hiperextensibilitat de la pell i fragilitat dels teixits.

Se’ls hi estira molt la pell, no tenen un teixit connectiu que sostingui la pell apegada als músculs, articulacions, etc.

MALALTIA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH: La malaltia de Charcot-Marie-Tooth és un grup de trastorns neuromusculars que

afecten fonamentalment als nervis perifèrics, que connecten la medul·la espinal i el cervell amb els músculs i els òrgans
sensorials.

KLIPPEL-FEIL: La fusió congènita d'una o mes vèrtebres cervicals és una malformació que pot ser asimptomàtica i descobrir-
se en prendre radiografies del raquis cervical; sol coexistir malformació de l'atles i axis (vèrtebres cervicals).

Molt semblant a l’ Espondilitis Anquilosant

PARAPARÈSIA ESPÀSTICA FAMILIAR

La paraparèsia espàstica familiar és un grup de malalties genètiques, la característica principal de les quals és un trastorn
progressiu de la marxa. La malaltia presenta una rigidesa progressiva (espasticitat) i una contracció en les extremitats
inferiors.

ARTROGRIPOSI MÚLTIPLE CONGÈNITA (AMC)

És un grup de trastorns caracteritzats per contractures congènites de les extremitats. Es manifesta al naixement com una
limitació del moviment de les articulacions de diverses extremitats que, generalment, no és progressiva i pot incloure feblesa
muscular i fibrosi. L'AMC sempre s'associa amb una disminució del moviment fetal intrauterí que deriva de manera
secundària en contractures.
DISPLÀSIA DE KNIEST. La displàsia de Kniest és una colagenopatia de tipus II greu, caracteritza per un tronc i extremitats
curtes, articulacions prominents i hipoplàsia mediofacial (cara arrodonida amb arrel nasal plana).

HEMOFÍLIA: L'hemofília és una malaltia genètica caracteritzada per hemorràgies espontànies o perllongades degudes a la
deficiència dels factors de coagulació de la sang VIII o IX. Provoca degeració articular per sagnats interns a les grans
articulacions, rigidesa, deformitat, dolor, etc.

MALALTIA DE LEGG-CALVÉ-PERTHES. És un trastorn poc freqüent caracteritzat per necrosi avascular uni- o bilateral (NAV)
del cap femoral en els nens. Necrosi del cap del Fémur amb diferents graus d’afectació i evolució, els casos més lleus es
segueix tractament conservador amb

MONOSOMIA 5P – SÍNDROME 'CRI-DU-CHAT'

És un trastorn del desenvolupament durant l'embriogènesi poc freqüent causat per una deleció total o parcial del braç curt
del cromosoma 5. Clàssicament es caracteritza per un plor monocromàtic agut que pot recordar el miol d'un gat (“cri du
chat”, en francès) des del naixement, associat a un grau variable de discapacitat intel•lectual, retard psicomotor,
microcefàlia i dismòrfia facial.

NEUROBLASTOMA: El neuroblastoma és un tumor maligne de les cèl·lules de la cresta neural que donen origen al sistema
nerviós simpàtic, observat en nens.

SÍNDROME DE AICARDI: Trastorn rar del neurodesenvolupament caracteritzat per la clàssica tríada d'agènesi del cos callós
(total o parcial), llacunes corioretinals centrals i espasmes infantils que afecta gairebé exclusivament a les dones.

SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE

És una síndrome poc freqüent de múltiples anomalies congènites caracteritzada per dismorfia facial, hipertricosi, discapacitat
intel•lectual de lleu a profunda, restricció del creixement intrauterí (RCIU) i/o restricció del creixement posnatal, dificultats
d'alimentació, anomalies a les mans i als peus ( des d'anomalies de reducció greu de les extremitats, o oligodactília, a
braquimetacàrpia del primer metacarp).

SÍNDROME DE LEIGH: És un trastorn neurometabòlic genètic poc freqüent caracteritzat per la degeneració del sistema
nerviós central (és a dir, cervell, medul•la espinal i nervi òptic).

SÍNDROME DE MARFAN (SM)

La síndrome de Marfan (SM) és una malaltia sistèmica del teixit connectiu, caracteritzada per una combinació variable de
manifestacions cardiovasculars, musculoesquelètiques, oftalmològiques i pulmonars.

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRÉNAUNAY: És un trastorn poc freqüent que es diagnostica al moment del naixement (congènit) i
que consisteix en problemes en el desenvolupament d'alguns vasos sanguinis, els teixits tous (com la pell i els músculs), els
ossos i, de vegades, el sistema limfàtic .

SÍNDROME DE SJÖGREN: El síndrome de Sjögren (SS) és una malaltia inflamatòria, autoinmune, crònica, que es caracteritza
per la infiltració de les glàndules exocrines per linfocitos i cèl•lules plasmàtiques.

SÍNDROME DE SCHEIE (MPS I-S): La síndrome de Scheie és la forma més lleu de mucopolisacaridosi tipus 1 (MPS1), una
malaltia rara per emmagatzematge lisosomal, caracteritzada per anomalies esquelètiques i retard en el desenvolupament
motor.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

És una síndrome genètica poc freqüent del neurodesenvolupament caracteritzat per disfunció hipotàlem-hipofisària amb
hipotonia greu i problemes en l'alimentació durant el període neonatal seguits d'un període d'augment ponderal excessiu
amb hiperfàgia i risc d'obesitat greu durant la infància i l'edat adulta, dificultats daprenentatge, dèficit dhabilitats socials i
trastorns de la conducta o problemes psiquiàtrics greus.
SÍNDROME DE PFEIFFER: És una acrocefalosindactília associada a craniosinostosi, hipoplàsia mediofacial, malformacions de
les mans i els peus amb una gran diversitat en l'expressió clínica i la gravetat. La majoria dels pacients afectats mostra
diverses manifestacions associades addicionals.

SÍNDROME DE PALLISTER-KILLIAN (SPK) - TETRASOMIA 12P: És un trastorn multisistèmic que es caracteritza per un to
muscular extremadament feble (hipotonia) a la infància i la primera infància, discapacitat intel•lectual, trets facials distintius,
cabell escàs, àrees de coloració inusual de la pell (pigmentació) i altres defectes de naixement.

SINDROME DE MARSHALL:És una síndrome malformativa caracteritzada per dismorfia facial, hipoplàsia greu dels ossos
nasals i sins frontals, afectació ocular, pèrdua auditiva d'inici d'hora, anomalies esquelètiques i ectodèrmiques anhidròtiques,
i estatura baixa amb displàsia espondiloepifisària, així com artrosi.

SÍNDROME DE MÉNIÈRE: La malaltia de Ménière és un trastorn caracteritzat per atacs repetits de vertigen incapacitant
(sensació d'inestabilitat i que tot dóna voltes), pèrdua d'audició intermitent (a la zona de freqüències baixes) i brunzit a les
orelles (acúfens).

SÍNDROME DE WILDERVANCK:La síndrome de Wildervanck es caracteritza per la tríada de fusió de vèrtebres cervicals
(síndrome de Klippel-Feil), paràlisi bilateral de l'abducens amb retracció del globus ocular (síndrome de Duane) i sordesa
perceptiva congènita.

SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN: És un trastorn del desenvolupament caracteritzat per trets craniofacials típics, afectació
del creixement pre-i postnatal, discapacitat intel•lectual, retard del desenvolupament psicomotor greu, crisi i hipotonia.

SÍNDROME DEL CROMOSOMA 18 EN ANELL

És una anomalia autosòmica caracteritzada per característiques clíniques variables, més comunament incloent hipotonia,
alimentació neonatal i dificultats respiratòries, microcefàlia, retard global del desenvolupament i discapacitat intel•lectual,
deficiència de l'hormona del creixement, hipotiroïdisme, pèrdua auditiva, atrèsia auditiva, trets facials dismòrfics i
característiques de comportament.

SÍNDROME DE WOLFRAM: És un trastorn endocrí d'origen genètic poc freqüent caracteritzat per diabetis mellitus tipus I
(DM), diabetis insípida (DI), sordesa neurosensorial (S), atròfia òptica bilateral (AO) i signes neurològics.

SÍNDROME D'USHER TIPUS 1

És una ciliopatia poc freqüent caracteritzada per hipoacúsia congènita profunda, retinitis pigmentària i disfunció vestibular.
La retinosi pigmentària produeix pèrdua de la visió i, generalment, es manifesta com a ceguesa nocturna, reducció
progressiva del camp visual i alteració de l'agudesa visual. La disfunció vestibular, una característica definitòria d’aquesta
forma de la síndrome, es manifesta amb retard del desenvolupament motor.

TRISOMIA 18 - SÍNDROME D'EDWARDS: La trisomia 18 és una anomalia cromosòmica associada amb la presència d'un
cromosoma 18 addicional i caracteritzada per retard del creixement, dolicocefàlia, fàcies característica, anomalies a les
extremitats i malformacions viscerals.

SÍNDROME DE WILLIAMS: Es un trastorno multisistémico del neurodesarrollo, poco frecuente y de origen genético,
caracterizado por una apariencia facial característica, anomalías cardíacas (siendo la estenosis aórtica supravalvular la más
común), anomalías cognitivas, del desarrollo y del tejido conectivo (como laxitud articular). La dismorfia facial se caracteriza
por frente amplia, estrechamiento bitemporal, plenitud periorbitaria, patrón estrellado del iris y/o en encaje, nariz corta y
con la punta elevada, filtrum largo, boca ancha, labios gruesos y leve micrognatia.

SÍNDROME DE RETT: Es un trastorno grave y poco frecuente del neurodesarrollo ligado al cromosoma X que se caracteriza
por una rápida regresión del desarrollo en la lactancia con pérdida parcial o total de las habilidades con intención de la
manipulación y del lenguaje oral, anomalías de la marcha y movimientos estereotipados de las manos, asociado
habitualmente a una desaceleración del crecimiento de la cabeza, discapacidad intelectual grave, crisis epilépticas y
problemas respiratorios. El trastorno sigue un curso clínico progresivo y puede asociar diversas comorbilidades, como
enfermedades gastrointestinales, escoliosis y trastornos de conducta.
EL SÍNDROME DE ANGELMAN: Es un trastorno del neurodesarrollo, de causa genética, que se caracteriza por un retraso
psicomotor acompañado de trastornos en el movimiento o equilibrio, un profundo retraso cognitivo con graves dificultades
de aprendizaje, habla muy limitada, conducta hiperactiva y risa frecuente.

El síndrome de Angelman se debe a una alteración genética en la que se ve involucrado el cromosoma 15q11.2-13 materno,
en el cual se encuentra el gen UBE34. Dicha alteración puede venir dada por diferentes mecanismos.