Th.luận Văn - Trần Tuyến

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

-----------------
TRẦN TUYẾN
SO SÁNH GIÁ TRỊ CỦA SIÊU ÂM VÀ

X-QUANG NẰM SẤP TRONG PHÂN LOẠI
DỊ DẠNG HẬU MÔN-TRỰC TRÀNG
LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2020

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
-----------------
TRẦN TUYẾN
SO SÁNH GIÁ TRỊ CỦA SIÊU ÂM VÀ

X-QUANG NẰM SẤP TRONG PHÂN LOẠI
DỊ DẠNG HẬU MÔN-TRỰC TRÀNG
CHUYÊN NGÀNH: NGOẠI NHI
MÃ SỐ: NT 62 72 07 35
LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ
NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC:
1. TS. LÊ THANH HÙNG

2. BSCKII. NGUYỄN HỮU CHÍ
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2020

LỜI CAM ĐOAN
Tôi cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các số liệu và kết quả
nêu trong luận văn là trung thực và chưa từng được công bố trong bất kì công trình
nào khác.
TRẦN TUYẾN
MỤC LỤC
LỜI CAM ĐOAN

MỤC LỤC
DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT ....................................................................................i
DANH MỤC ĐỐI CHIẾU ANH – VIỆT ............................................................... ii
DANH MỤC BẢNG ............................................................................................... iii
DANH MỤC BIỂU ĐỒ ............................................................................................ v
DANH MỤC SƠ ĐỒ ................................................................................................vi
DANH MỤC HÌNH ............................................................................................... vii
MỞ ĐẦU .................................................................................................................... 1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ..................................................................................... 3
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU ................................................................. 4
1.1. Lịch sử................................................................................................................. 4
1.2. Phôi thai và giải phẫu học ................................................................................. 6
1.3. Phân loại ............................................................................................................. 6
1.4. Dị tật phối hợp ................................................................................................... 9
1.5. Chẩn đoán và xử trí ......................................................................................... 11
1.5.1. Chẩn đoán và xử trí ban đầu ...................................................................... 11
1.5.2. Hình ảnh học chẩn đoán ............................................................................ 18
1.6. Tổng quan tình hình nghiên cứu .................................................................... 25
1.6.1. Trên thế giới ............................................................................................... 25
1.6.2. Tại Việt Nam ............................................................................................... 26
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .................. 28
2.1. Thiết kế nghiên cứu ......................................................................................... 28
2.2. Đối tượng nghiên cứu ...................................................................................... 28
2.2.1. Dân số mục tiêu .......................................................................................... 28
2.2.2. Dân số nghiên cứu ...................................................................................... 28
2.2.3. Dân số chọn mẫu ........................................................................................ 28
2.2.4. Cỡ mẫu ....................................................................................................... 28
2.2.5. Tiêu chí chọn mẫu ...................................................................................... 29
2.3. Phương pháp thu thập số liệu ......................................................................... 29
2.4. Công cụ thu thập số liệu .................................................................................. 31
2.5. Liệt kê và định nghĩa biến số .......................................................................... 32
2.6. Phương pháp xử lý và phân tích số liệu ......................................................... 34
2.7. Vấn đề y đức ..................................................................................................... 35
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ............................................................. 36
3.1. Đặc điểm bệnh nhi ........................................................................................... 36
3.1.1. Nơi cư trú ................................................................................................... 36
3.1.2. Giới tính ..................................................................................................... 36
3.1.3. Tuổi thai ..................................................................................................... 36
3.1.4. Cân nặng lúc sinh ....................................................................................... 36
3.1.5. Tuổi lúc nhập viện ...................................................................................... 36
3.1.6. Dấu hiệu lâm sàng ...................................................................................... 37
3.1.7. Dị tật phối hợp ........................................................................................... 38
3.1.8. Điều trị ....................................................................................................... 39
3.1.9. Phân loại dị dạng HMTT............................................................................ 39
3.2. Liên quan giữa các đặc điểm lâm sàng .......................................................... 40
3.2.1. Các yếu tố liên quan đến tuổi lúc nhập viện .............................................. 40
3.2.2. Liên quan giữa vết tích hậu môn và phân loại dị dạng HMTT .................. 42
3.2.3. Các yếu tố liên quan dị tật phối hợp .......................................................... 42
3.3. Cận lâm sàng trong phân loại dị dạng hậu môn-trực tràng ........................ 43
3.3.1. X-quang thế nằm sấp trong phân loại dị dạng HMTT ............................... 43
3.3.2. Khoảng cách túi cùng trực tràng-tầng sinh môn trên siêu âm ................... 45
3.3.3. Đường rò trên siêu âm ............................................................................... 49
3.3.4. Giá trị của siêu âm trong phân loại dị dạng HMTT .................................. 50
3.4. So sánh giá trị của siêu âm tầng sinh môn và X-quang thế nằm sấp .......... 52
3.4.1. So sánh khoảng PP giữa X-quang thế nằm sấp và siêu âm tầng sinh môn 52
3.4.2. So sánh giá trị của X-quang thế nằm sấp và siêu âm tầng sinh môn trong
chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp ...................................................................... 53
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN ...................................................................................... 55
4.1. Đặc điểm dân số nghiên cứu ........................................................................... 55
4.1.1. Giới tính ..................................................................................................... 55
4.1.2. Cân nặng lúc sinh ....................................................................................... 56
4.1.3. Tuổi lúc nhập viện ...................................................................................... 57
4.1.4. Đặc điểm lâm sàng ..................................................................................... 58
4.1.5. Dị tật phối hợp ........................................................................................... 60
4.1.6. Phân loại dị dạng HMTT............................................................................ 63
4.2. Đặc điểm cận lâm sàng .................................................................................... 65
4.2.1. X-quang thế nằm sấp .................................................................................. 66
4.2.2. Siêu âm tầng sinh môn................................................................................ 67
4.3. So sánh giá trị siêu âm tầng sinh môn và X-quang thế nằm sấp ................. 72
KẾT LUẬN.............................................................................................................. 75
KIẾN NGHỊ ............................................................................................................ 76
TÀI LIỆU THAM KHẢO ..........................................................................................
PHỤ LỤC ....................................................................................................................
DANH SÁCH BỆNH NHI..........................................................................................
i
DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT
TÊN VIẾT TẮT TÊN ĐẦY ĐỦ
Tiếng Việt
HMT Hậu môn tạm
HMTT Hậu môn-trực tràng
Tiếng Anh
MRI Magnetic resonance imaging
PP Pouch-perineum
ROC Receptive operator curve

ii
DANH MỤC ĐỐI CHIẾU ANH – VIỆT
TIẾNG ANH TIẾNG VIỆT
Anorectal malformation Dị dạng hậu môn-trực tràng
Cut-off Điểm cắt
Magnetic resonance imaging Cộng hưởng từ
Pouch-perineum distance Khoảng túi cùng trực tràng-tầng sinh môn
Posterior Sagittal Anorectoplasty Tạo hình hậu môn ngả dọc sau
Prone cross-table radiography X-quang thế nằm sấp

iii
DANH MỤC BẢNG
Bảng 1.1. Phân loại Wingspread 1984........................................................................ 7

Bảng 1.2. Phân loại Peña ............................................................................................ 8
Bảng 1.3. Phân loại quốc tế Krickenbeck ................................................................... 8
Bảng 2.1. Bảng biến số ............................................................................................. 32
Bảng 3.1. Phân bố dấu hiệu lâm sàng theo phân loại dị dạng HMTT ...................... 37
Bảng 3.2. Phân bố bệnh nhi theo đặc điểm lâm sàng ............................................... 40
Bảng 3.3. Liên quan giữa các yếu tố lâm sàng và tuổi lúc nhập viện ....................... 41
Bảng 3.4. Liên quan giữa vết tích hậu môn và phân loại dị dạng HMTT ................ 42
Bảng 3.5. Liên quan giữa giới tính và dị tật phối hợp .............................................. 42
Bảng 3.6. Liên quan giữa Hội chứng Down và rò trực tràng-niệu dục .................... 43
Bảng 3.7. Khoảng PP đo được trên X-quang thế nằm sấp ....................................... 43
Bảng 3.8. X-quang thế nằm sấp trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp .............. 45
Bảng 3.9. Độ nhạy và độ đặc hiệu của khoảng PP trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể
thấp ........................................................................................................................... 46
Bảng 3.10. Khoảng PP trên siêu âm trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp ....... 47
Bảng 3.11. Điểm cắt của khoảng PP trong siêu âm sớm và siêu âm muộn .............. 48
Bảng 3.12. So sánh đặc điểm khoảng PP trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp
giữa siêu âm sớm và siêu âm muộn .......................................................................... 48
Bảng 3.13. Liên quan của các yếu tố lâm sàng và xác định đường rò qua siêu âm.. 50
Bảng 3.14. Ảnh hưởng của xác định đường rò lên kết quả siêu âm ......................... 51
Bảng 3.15. Giá trị của siêu âm tầng sinh môn trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể
thấp ........................................................................................................................... 51
Bảng 3.16. Khoảng PP đo được trên X-quang thế nằm sấp và trên siêu âm tầng sinh
môn ........................................................................................................................... 52
Bảng 3.17. So sánh độ chính xác của khoảng PP qua siêu âm và X-quang thế nằm sấp
.................................................................................................................................. 53
Bảng 3.18. Giá trị của X-quang thế nằm sấp và siêu âm tầng sinh môn trong chẩn
đoán dị dạng HMTT thể thấp.................................................................................... 54
Bảng 3.19. So sánh độ chính xác của X-quang thế nằm sấp và siêu âm tầng sinh môn
trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp.................................................................. 54
Bảng 4.1. Tỉ lệ nam:nữ qua các nghiên cứu ............................................................. 55
iv
Bảng 4.2. Tỉ lệ nhẹ cân qua các nghiên cứu ............................................................. 56

Bảng 4.3. Tỉ lệ nhập viện trễ qua các nghiên cứu ..................................................... 57
Bảng 4.4. Triệu chứng lâm sàng qua các nghiên cứu ............................................... 59
Bảng 4.5. Tỉ lệ dị tật phối hợp qua các nghiên cứu .................................................. 60
Bảng 4.6. Tỉ lệ dị tật tim mạch và niệu dục phối hợp trong các nghiên cứu ............ 61
Bảng 4.7. Tỉ lệ các loại dị dạng HMTT theo phân loại Krickenbeck ....................... 64
Bảng 4.8. Giá trị của X-quang trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp qua các nghiên
cứu ............................................................................................................................ 66
Bảng 4.9. Khoảng PP đo được trên siêu âm qua các nghiên cứu ............................. 67
Bảng 4.10. Giá trị của khoảng PP đo được trên siêu âm trong chẩn đoán dị dạng
HMTT thể thấp ......................................................................................................... 68
Bảng 4.11. Tỉ lệ phát hiện đường rò qua siêu âm qua các nghiên cứu ..................... 70
Bảng 4.12. Giá trị siêu âm trong phân loại dị dạng HMTT thể thấp qua các nghiên
cứu ............................................................................................................................ 71
v
DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1. Dấu hiệu lâm sàng ở bệnh nhi dị dạng HMTT. .................................... 37
Biểu đồ 3.2. Phân bố dị tật phối hợp. ....................................................................... 38
Biểu đồ 3.3. Phân bố phân loại dị dạng HMTT theo giới tính. ................................ 39
Biểu đồ 3.4. Kết quả X-quang thế nằm sấp theo phân loại dị dạng HMTT. ............ 44
Biểu đồ 3.5. Đường cong ROC: khoảng PP trên siêu âm trong chẩn đoán dị dạng
HMTT thể thấp. ........................................................................................................ 46
Biểu đồ 3.6. Phân bố mức độ dị dạng theo thời điểm siêu âm. ................................ 47
Biểu đồ 3.7. Phân bố đường rò xác định qua siêu âm. ............................................. 49
Biểu đồ 3.8. Biểu đồ Bland-Altman về sự khác biệt giữa khoảng PP đo được trên X-
quang thế nằm sấp và trên siêu âm tầng sinh môn. .................................................. 52
vi
DANH MỤC SƠ ĐỒ
Sơ đồ 1.1. Xử trí ban đầu đối với dị dạng HMTT ở nam ......................................... 16
Sơ đồ 1.2. Xử trí ban đầu đối với dị dạng HMTT ở nữ ............................................ 17
vii
DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. Tỉ số xương cùng ...................................................................................... 10

Hình 1.2. Rò tầng sinh môn dạng quai xách ............................................................. 12
Hình 1.3. Rò tiền đình............................................................................................... 14
Hình 1.4. Dị dạng còn ổ nhớp với một lỗ duy nhất ở tầng sinh môn ....................... 15
Hình 1.5. Thực hiện X-quang thế nằm sấp ............................................................... 18
Hình 1.6. X-quang thế nằm sấp ................................................................................ 18
Hình 1.7. Sự thay đổi của túi cùng trực tràng do co thắt cơ nâng hậu môn ............. 20
Hình 1.8. X-quang áp lực cao đầu xa HMT: rò trực tràng-niệu đạo hành ................ 21
Hình 1.9. Các cách tiếp cận siêu âm ......................................................................... 22
Hình 1.10. Rò trực tràng âm đạo qua siêu âm trên xương mu .................................. 22
Hình 1.11. Rò trực tràng-niệu đạo tiền liệt tuyến qua siêu âm tầng sinh môn ......... 23
Hình 1.12. Dị dạng HMTT thể thấp qua siêu âm dưới xương cụt ............................ 24
Hình 1.13. Bất thường thận trên siêu âm .................................................................. 24
Hình 2.1. Vị trí đặt đầu dò siêu âm ........................................................................... 30
Hình 4.1. Khoảng túi cùng trực tràng-tầng sinh môn đo trên siêu âm thay đổi do sự
co thắt của cơ nâng hậu môn .................................................................................... 69
Hình 4.2. Rò trực tràng-bàng quang ......................................................................... 72
1
MỞ ĐẦU
Dị dạng hậu môn-trực tràng (HMTT) là dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa đứng thứ
hai ở trẻ em sau bệnh Hirschsprung, bao gồm các khiếm khuyết liên quan đến đoạn
cuối ống tiêu hóa, hậu môn và phần thấp của trực tràng. Tần suất bệnh vào khoảng
1/5.000 – 1/4.000 trẻ sinh ra sống [3], [61].
Phần lớn trẻ có dị dạng HMTT cần được can thiệp ở thời kì sơ sinh, với lựa chọn
điều trị ban đầu phụ thuộc vào phân loại dị dạng. Theo cách tiếp cận kinh điển, đối
với dị dạng thể thấp, trẻ được phẫu thuật tạo hình hậu môn một thì; đối với dị dạng
thể trung gian hoặc cao, trẻ được phẫu thuật làm hậu môn tạm, sau đó phẫu thuật thì
hai để tạo hình hậu môn [61], [79]. Năm 2006, Marc A. Levitt và Alberto Peña cho
rằng nếu túi cùng trực tràng dưới đường mu-cụt trên X-quang (thể thấp hoặc trung
gian) và bệnh nhân không có dị tật phối hợp nặng, không bất sản xương cùng, có thể
thực hiện tạo hình hậu môn một thì [59], [61], [79]. Có tác giả cho rằng có thể tạo
hình hậu môn một thì ở dị dạng thể cao, tuy nhiên có rất ít báo cáo về kết quả sau
phẫu thuật ngắn cũng như dài hạn đối với hướng điều trị này [105]. Dù chọn lựa
phương pháp nào thì mục tiêu cuối cùng của điều trị là sự kiểm soát chức năng hậu
môn-trực tràng, tiết niệu và sinh dục [79]. Do đó, việc xác định được phân loại dị
dạng ở trẻ sơ sinh là rất cần thiết và quan trọng.
Hiện nay, giải pháp để phân loại dị dạng HMTT ở trẻ sơ sinh gồm thăm khám tầng
sinh môn để phát hiện đường rò hay phân su trong nước tiểu và chụp X-quang thế
chúc ngược đầu hoặc thế nằm sấp để xác định vị trí túi cùng trực tràng [5], [35], [42],
[108]. Chụp X-quang thế nằm sấp được sử dụng phổ biến vì có độ chính xác cao hơn
và dễ thực hiện hơn so với X-quang thế ngược đầu [5], [75]. Tuy nhiên, độ chính xác
của X-quang thế nằm sấp vẫn còn tương đối thấp, chỉ khoảng 45% theo Hosokawa
T. [42]. Một số nhược điểm khác của chụp X-quang là phơi nhiễm tia X, không xác
định được đường rò và kỹ thuật viên cần được đào tạo riêng để chụp đúng kỹ thuật
[5], [42], [75], [102].
2
Siêu âm đã được đề cập như một giải pháp thay thế giúp phân loại dị dạng HMTT.
Thông qua việc đo khoảng cách túi cùng trực tràng-tầng sinh môn và xác định đường
rò, một số tác giả đã báo cáo siêu âm có độ chính xác đến 90% [35], [42]. Một số ưu
điểm khác của siêu âm so với X-quang là không tiếp xúc tia X, có thể giúp phát hiện
được đường rò và khảo sát các dị dạng tủy sống hay tiết niệu đi kèm [44], [47], [51].
Nhược điểm của siêu âm là kết quả phụ thuộc vào kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm.
Trên thế giới, ngày càng có nhiều nghiên cứu về dị dạng HMTT, từ chẩn đoán đến
điều trị, chứng tỏ mối quan tâm về nhóm bệnh này. Trên phương diện xác định phân
loại dị dạng HMTT, các nghiên cứu của Kim [51], Haber [35], Choi [20] và gần đây
là của Hosokawa [42], [44] cho thấy siêu âm có độ nhạy và độ đặc hiệu tương đối
cao trong xác định phân loại dị dạng HMTT ở trẻ sơ sinh.
Tại Việt Nam, hầu hết các nghiên cứu tập trung đánh giá đặc điểm lâm sàng của
các dị dạng HMTT [3], [4]. Nghiên cứu của Bùi Hải Trung [5] cho thấy việc thực
hiện X-quang thế nằm sấp có ưu thế hơn so với X-quang ngược đầu trong phân loại
dị dạng HMTT. Phạm Quốc Tùng [6] đã báo cáo về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng
và dị tật phối hợp của dị dạng hậu môn-trực tràng, trong đó có giới thiệu về siêu âm
tầng sinh môn là phương pháp có giá trị giúp chẩn đoán phân loại. Mặc dù siêu âm
đã được sử dụng tại một số trung tâm nhưng vẫn chưa có nghiên cứu cụ thể về giá trị
của siêu âm cũng như so sánh siêu âm với các cận lâm sàng khác.
Từ thực tế nêu trên, chúng tôi thực hiện đề tài với câu hỏi nghiên cứu “Siêu âm có
giá trị cao hơn so với X-quang thế nằm sấp trong chẩn đoán dị dạng HMTT ở bệnh
nhi sơ sinh hay không?”.
3
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
MỤC TIÊU TỔNG QUÁT
So sánh giá trị của siêu âm tầng sinh môn và X-quang thế nằm sấp trong phân loại
dị dạng HMTT ở trẻ sơ sinh.
MỤC TIÊU CHUYÊN BIỆT
- Xác định điểm cắt (cut-off) tối ưu của đặc điểm khoảng cách túi cùng-tầng sinh
môn trên siêu âm tầng sinh môn trong phân loại dị dạng HMTT ở trẻ sơ sinh.
- So sánh độ chính xác của siêu âm tầng sinh môn và X-quang thế nằm sấp trong
phân loại dị dạng HMTT ở trẻ sơ sinh.
4
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
Dị dạng hậu môn-trực tràng là một trong số nhiều dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ
em với tỉ lệ mắc phải ước tính từ 1/5.000 – 1/4.000 trẻ sinh ra sống. Hầu hết các
trường hợp đều được chẩn đoán trong giai đoạn sớm sau sinh thông qua việc thăm
khám kỹ lưỡng. Nguyên nhân của dị dạng HMTT chưa được xác định. Điều trị dị
dạng HMTT đã trải qua một thời kì phát triển vượt bậc. Ban đầu, mục đích của điều
trị là cứu sống trẻ, nhưng hiện nay, hướng tiếp cận là điều trị toàn diện dị dạng HMTT
với mục tiêu đạt được sự kiểm soát đại tiện và tiểu tiện cũng như chất lượng cuộc
sống tốt [48], [68], [79].
1.1. Lịch sử
Dị dạng hậu môn-trực tràng là một mối quan tâm trong nhiều thế kỷ, được ghi nhận
từ rất sớm và trải qua một thời kỳ ảm đạm. Khoảng từ thế kỷ II trước Công Nguyên,
Aristotle ghi nhận dị dạng này trên động vật. Soranus khuyên nên khám hậu môn ở
tất cả trẻ sơ sinh, đồng thời ông cho rằng trẻ sơ sinh dị dạng HMTT không đáng để
nuôi dưỡng. Đến thế kỷ thứ VII, Paulus Aegineta đã điều trị bằng cách rạch thủng
một hậu môn nắp màng và nong rộng lỗ đã chọc [3].
Đến năm 1693, Saviard là người đầu tiên điều trị dị dạng thể cao bằng cách xuyên
một nòng ống qua đáy chậu. Năm 1787, Benjamin Bell lần đầu tiên thực hiện bóc
tách vùng đáy chậu ở hai trẻ sơ sinh, tìm thấy túi cùng trực tràng với khoảng cách
khác nhau từ trên vùng hậu môn đến xương cụt. Một ống thông được cắm vào túi
cùng để thoát phân và lỗ thoát phân được duy trì bằng cách sử dụng miếng bọt, rễ cây
hoặc các vật liệu dễ trương lên khi gặp ẩm [3].
Duret đã thực hiện thành công trường hợp đầu tiên làm hậu môn tạm (HMT) đại
tràng xích ma trên một bé gái nhũ nhi vào năm 1793, bệnh nhân này sống đến tuổi
trưởng thành. Năm 1835, Amussat thực hiện phẫu thuật di động túi cùng trực tràng
qua vết mổ ở tầng sinh môn và khâu lỗ mở túi cùng trực tràng với da, lần đầu tiên tạo
hình hậu môn được thực hiện và tránh được biến chứng chít hẹp thường thấy ở những
5
phương pháp phẫu thuật trước đó. Đến năm 1879, McLoed mô tả phương pháp tạo
hình hậu môn kết hợp ngả bụng đối với những trường hợp túi cùng trực tràng không
tìm thấy được ở vùng thấp [3].
Cột mốc trong lĩnh vực chẩn đoán hình ảnh là năm 1930, Wangensteen và Rice đã
mô tả X-quang thế chúc ngược đầu để xác định khoảng cách từ túi cùng trực tràng
đến da tầng sinh môn. Đến năm 1983, Narasimharao giới thiệu phương pháp chụp X-
quang thế nằm sấp thay cho X-quang thế chúc ngược đầu để phân loại thể dị dạng
[5], [73].
Rhoads và Norris báo cáo trường hợp dị dạng HMTT thể cao được tạo hình hậu
môn thành công bằng phương pháp kết hợp đường bụng với đường tầng sinh môn
vào năm 1948 [83]. Phương pháp này vẫn còn được sử dụng đến ngày nay.
Năm 1979, Schuster và Teele đã mô tả kỹ thuật siêu âm chẩn đoán thể dị dạng
HMTT thông qua xác định khoảng cách giữa túi cùng trực tràng và tầng sinh môn
[87]. Sau đó, nhiều nghiên cứu báo cáo về kỹ thuật siêu âm theo các hướng tiếp cận
khác nhau (trên xương mu, tầng sinh môn, dưới xương cụt), với những ưu nhược
điểm khác nhau [29], [35], [37], [47], [92].
Phương pháp tạo hình hậu môn ngả dọc sau được mô tả bởi Peter de Vries và
Alberto Peña năm 1982 là một mốc lịch sử quan trọng trong điều trị dị dạng HMTT.
Phương pháp này đã nhanh chóng được chấp nhận rộng rãi trên thế giới vì cho phép
quan sát trực tiếp, đầy đủ phức hợp cơ thắt và cho thấy sự tương quan giữa túi cùng
trực tràng với hệ tiết niệu [61], [80].
Năm 1998, Willital đã mô tả kỹ thuật nội soi hạ bóng trực tràng để tạo hình hậu
môn trong điều trị hai trường hợp dị dạng HMTT thể cao. Phẫu thuật nội soi cho phép
quan sát rõ các cấu trúc vùng chậu hông hơn phẫu thuật mở, do đó giảm nguy cơ tổn
thương thần kinh chi phối cơ quan tiết niệu và sinh dục [3], [12], [39], [75], [87]. Từ
đó đến nay, ứng dụng kỹ thuật nội soi trong dị dạng HMTT vẫn tiếp tục được nghiên
cứu và cải thiện [28], [82].
6
1.2. Phôi thai và giải phẫu học
Sự phát triển phôi thai của dị dạng HMTT vẫn còn chưa rõ ràng. Trực tràng và hậu
môn được cho là phát triển từ phần lưng của ruột sau hoặc ổ nhớp. Ruột sau là một
ống kín, tận cùng bởi màng nhớp. Trong khi đó, sự phát triển của trung bì hình thành
nên vách niệu-trực tràng ở đường giữa. Thành phần của vách niệu-trực tràng do 3 nếp
hợp lại. Nếp Tourneux, xuất hiện trước trong tuần lễ thứ tư, là một nếp gấp hình bán
nguyệt nằm phía đầu ổ nhớp, phát triển dần từ trên xuống dưới cho đến khi gặp màng
nhớp; hai nếp gấp bên gọi là nếp Rathke, xuất hiện sau, phát triển từ hai nếp trung bì
từ hai bên thành ổ nhớp và hòa vào nhau ở đường giữa [3].
Vách niệu-trực tràng chia trực tràng và ống hậu môn ở phía sau, xoang niệu-dục
nguyên thủy ở phía trước. Kênh ổ nhớp là một kênh thông thương nhỏ giữa hai phần
của ruột sau. Sự phát triển xuống dưới vách niệu-trực tràng sẽ đóng kênh này lại vào
tuần thứ 7 của thai kì. Vách niệu-trực tràng tiến đến và dính vào màng nhớp và chia
màng nhớp thành hai phần, phần trước là màng niệu-dục và phần sau là màng hậu
môn. Hậu môn được hình thành bởi sự hợp nhất của phần xa ruột sau và sự lõm vào
từ bên ngoài của màng nhớp, được gọi là hố hậu môn hay hậu môn nguyên thủy [3].
Sự phát triển bất thường của cấu trúc HMTT ở các giai đoạn khác nhau dẫn đến
các dị dạng khác nhau. Khuyết tật cựa Tourneux hay nếp gấp Rathke dẫn đến bất sản
hậu môn thể cao. Sự thông thương giữa kênh niệu-dục và phần trực tràng của ổ nhớp
dẫn đến rò trực tràng-niệu đạo hoặc trực tràng-tiền đình [1], [2], [4]. Gần đây, Li [64]
đã thực hiện tử thiết trên 66 trẻ sơ sinh và mô tả sự thay đổi của hệ thống cơ ở những
trẻ dị dạng HMTT.
1.3. Phân loại
Có rất nhiều hệ thống phân loại dị dạng HMTT trong lịch sử, dựa trên sự hiểu biết
về hệ thống HMTT, hệ thống tiết niệu-sinh dục, cột sống cùng và hệ thống cơ vùng
chậu. Mức độ bất thường của bốn thành phần này quyết định loại dị dạng HMTT.
Phân loại sớm nhất có từ năm 1953 khi Gross đề xuất một cách phân biệt đơn giản
dựa trên vị trí túi cùng trực tràng nằm trên hay dưới cơ nâng hậu môn. Cùng với sự
7
tiến bộ trong hiểu biết về bệnh học của dị dạng HMTT, nhu cầu phân loại các dị dạng
này một cách thích hợp hơn cũng được đặt ra. Năm 1970, phân loại quốc tế mới đã
được đề xuất vào trong cuộc họp kỷ niệm 100 năm của bệnh viện Nhi đồng Hoàng
gia Melbourne. Phân loại này sử dụng mốc cơ nâng hậu môn, trong đó các dị dạng có
túi cùng trực tràng nằm trên, đi ngang, dưới cơ nâng hậu môn tương ứng là dị dạng
cao, trung gian, thấp.
Đến năm 1984, Hội nghị về dị dạng hậu môn-trực tràng được tổ chức bởi Stephens
và Smith tại Wingspread (Wisconsin, Hoa Kỳ), một bảng phân loại khác được đề
xuất. Phân loại này còn bổ sung các nhóm đặc biệt gồm tồn tại ổ nhớp và các dị dạng
hiếm gặp (Bảng 1.1).
Bảng 1.1. Phân loại Wingspread 1984
“Nguồn: Holschneider, 2006” [41]
Phân loại Nữ Nam

Bất sản HMTT
Rò trực tràng-âm Rò trực tràng-bàng

đạo quang hoặc NĐ
Cao tuyến tiền liệt
Không rò
Teo trực tràng
Rò trực tràng-âm đạo Rò trực tràng-niệu đạo hành
Trung gian Rò trực tràng-tiền đình
Bất sản hậu môn không rò
Rò hậu môn-tiền đình
Thấp Rò hậu môn-da
Hẹp hậu môn
Còn ổ nhớp
Hiếm
Các dị dạng hiếm gặp
Năm 1995, Peña đã đề xuất một hệ thống phân loại liên quan trực tiếp đến điều trị
và tiên lượng. Ngoài ra, phân loại này bổ sung một vài các dị dạng hiếm gặp khác
như rãnh tầng sinh môn, rò loại H, túi cùng đại tràng (Bảng 1.2).
8
Bảng 1.2. Phân loại Peña

Nữ Nam
Rò tầng sinh môn (da) Rò tầng sinh môn (da)

Rò tiền đình Rò trực tràng-niệu đạo:
Còn ổ nhớp: - Niệu đạo hành
- Kênh chung ≤ 3cm - Niệu đạo tiền liệt tuyến
- Kênh chung > 3 cm Rò trực tràng-cổ bàng quang
Không hậu môn không rò Không hậu môn không rò
Teo trực tràng Teo trực tràng
Các dị dạng phức tạp Các dị dạng phức tạp
Tháng 5 năm 2005, cuộc họp Krickenbeck được tổ chức nhằm phát triển các tiêu
chuẩn quốc tế cho điều trị và phát triển một hệ thống đánh giá thống nhất cho các lần
theo dõi có thể so sánh được. Phân loại Peña được sửa đổi theo loại đường rò và bổ
sung các biến thể hiếm gặp (Bảng 1.3).
Bảng 1.3. Phân loại quốc tế Krickenbeck
Các nhóm bệnh hiếm/địa

Các nhóm lâm sàng chính
phương
Rò tầng sinh môn (da) Túi cùng đại tràng

Rò trực tràng-niệu đạo: Teo/ hẹp trực tràng
- Rò niệu đạo hành Rò trực tràng-âm đạo
- Rò niệu đạo tiền liệt tuyến Rò loại H
Rò trực tràng-bàng quang Các loại khác
Rò tiền đình
Còn ổ nhớp
Không rò
Hẹp hậu môn
9
1.4. Dị tật phối hợp
Dị tật phối hợp gặp trong hơn 50% trường hợp dị dạng hậu môn-trực tràng theo
các nghiên cứu, có thể ảnh hưởng đáng kể đến mức độ nặng của bệnh và tỉ lệ tử vong
[8], [71], [86], [101].
Dị tật tiết niệu-sinh dục: là một trong những dị tật phối hợp phổ biến được phát
hiện trong 20 – 54% trường hợp dị dạng HMTT. Peña đã báo cáo tỉ lệ chung của dị
tật tiết niệu-sinh dục là 48% trong tất cả các loại dị dạng, tỉ lệ ở nhóm dị dạng thể
thấp là 14% và lên đến 54% ở các trường hợp dị dạng thể cao, 90% trường hợp còn
ổ nhớp có dị tật tiết niệu-sinh dục đi kèm [24], [101].
Dị tật tim mạch: gặp trong khoảng 9 – 20% các trường hợp, trong đó thường gặp
nhất là thông liên nhĩ, còn ống động mạch, thông liên thất, tứ chứng Fallot. Dị tật
hiếm gặp là chuyển vị các mạch máu lớn và thiểu sản thất trái. Hầu hết các dị tật được
chẩn đoán bằng siêu âm tim [49], [59].
Dị tật khác của đường tiêu hóa: gồm dị dạng khí-thực quản xuất hiện khoảng 8 –
10% các trường hợp; tắc tá tràng, xoay ruột bất toàn chiếm gần 3%; bệnh
Hirschsprung và đường tiêu hóa đôi rất hiếm gặp [72]. Một nghiên cứu phân tích gộp
lớn với hơn 1.200 trường hợp bệnh Hirschsprung ghi nhận 2,5% trường hợp có dị
dạng HMTT phối hợp [71].
Dị tật tủy sống: ảnh hưởng đến khoảng 26 – 50% bệnh nhi dị dạng HMTT, thường
gặp ở dị dạng HMTT thể cao. Việc quản lý các bất thường tủy sống vẫn còn gây tranh
cãi. Thoái hóa chùm đuôi ngựa, thoát vị tủy-màng tủy và hội chứng Currarino (tật
nửa xương cùng, không hậu môn, khối u trước xương cùng) liên quan đến dị tật xương
cùng nặng dẫn đến khiếm khuyết thần kinh đáng kể [52], [95], [96]. Biến dạng xương
cùng là dị tật phối hợp thường gặp nhất. Mất một đốt sống không có ý nghĩa tiên
lượng quan trọng, mất nhiều hơn hai đốt sống báo hiệu tiên lượng kém về kiểm soát
ruột và kiểm soát đi tiểu. Tỉ số xương cùng (sacral ratio-SR) là một đánh giá khách
quan về xương cùng (Hình 1.1), giúp tiên đoán khả năng kiểm soát ruột trong tương
10
lai. Tỉ số xương cùng bình thường khoảng 0,77, nếu tỉ số này nhỏ hơn 0,4 thì tiên
lượng khả năng kiểm soát ruột kém [49], [57], [85], [94].
Hình 1.1. Tỉ số xương cùng

Tỉ số của hai khoảng cách BC/AB
“Nguồn: Peña, 2015” [79].
Các bất thường về phụ khoa phối hợp: ngày càng được quan tâm trên các bệnh
nhi bị dị dạng HMTT. Ảnh hưởng của những bất thường này đến chức năng sinh sản
vẫn chưa được biết đến. Trong giai đoạn sơ sinh, ứ dịch âm đạo có thể dẫn đến tắc
nghẽn đường tiểu hoặc gây ứ mủ âm đạo khi nhiễm trùng. Bất thường tuyến Müller
có thể biểu hiện muộn vào thời kì thanh thiếu niên khi có tắc nghẽn kinh nguyệt. Dị
dạng tử cung (tử cung hai sừng hoặc tử cung đôi), bất thường hoặc bất sản âm đạo
xuất hiện trong khoảng 1/3 số bệnh nhân [3], [59].
Hội chứng VACTERL: lần đầu tiên được đặt tên vào những năm đầu 1970. Hội
chứng này được mô tả bao gồm một nhóm các dị tật bẩm sinh cùng hiện diện: dị tật
cột sống (Vertebral malformations), dị dạng HMTT (Anorectal malformations), dị tật
tim (Cardiac lesions), teo thực quản có rò khí-thực quản (Tracheoesophageal fistula),
loạn sản thận và xương quay (Radial and renal dysplasia) [60]. Sự phối hợp của dị
dạng HMTT và hội chứng VACTER được mở rộng, thêm dị tật chi (Limb
deformities) bởi Quan và Smith năm 1973 [52].
11
Hội chứng VACTERL được báo cáo gặp ở 1/5.000 trẻ sinh ra sống, nguyên nhân
không được biết rõ ràng mặc dù có nhiều bằng chứng cho thấy nó có nguồn gốc di
truyền. Hầu hết các nhà nghiên cứu yêu cầu sự hiện diện của ít nhất ba dị tật để xác
định hội chứng VACTERL. Những bệnh nhân nghi ngờ có hội chứng VACTERL cần
được theo dõi cẩn thận [27], [57], [60].
1.5. Chẩn đoán và xử trí
1.5.1. Chẩn đoán và xử trí ban đầu
Chẩn đoán dị dạng HMTT, ngoại trừ hẹp hậu môn, cần được thực hiện ngay sau
sinh. Phần lớn dị dạng có thể được phát hiện thông qua thăm khám kĩ lưỡng. Bệnh sử
về gia đình và sản khoa cũng cần được lưu ý. Ngay cả ở thế kỷ 21, vẫn có những
trường hợp dị dạng HMTT được cho xuất viện sau sinh như những em bé bình thường
[54]. Những việc quan trọng cần xác định sau sinh [79]:
- Có dị dạng HMTT hay không? Quan sát kĩ vùng tầng sinh môn (có lỗ hậu môn
hay không, vị trí và kích thước của lỗ hậu môn), đặt một thông hậu môn hoặc nhiệt
kế để loại trừ trường hợp teo trực tràng.
- Trẻ có dị tật phối hợp gây nguy hiểm tính mạng trong vài giờ hay vài ngày tới?
- Trẻ cần được phẫu thuật làm HMT hay tạo hình hậu môn?
Một trẻ sơ sinh dị dạng HMTT sẽ không có lỗ hậu môn hoặc có thể thấy có một lỗ
rò. Trẻ nên được cho nhịn ăn uống và bù dịch qua đường tĩnh mạch. Đặt ống thông
mũi-dạ dày giúp làm giảm trướng dạ dày và kiểm tra sự thông thương của thực quản.
Các xét nghiệm cần thực hiện là siêu âm tim, X-quang bụng không sửa soạn để kiểm
tra teo tá tràng, X-quang xương cùng thẳng và nghiêng nhằm đánh giá phát triển của
xương cùng, siêu âm thận, siêu âm khung chậu ở nữ để kiểm tra ứ dịch âm đạo, siêu
âm tủy sống. Sau 24 giờ, nếu không phát hiện phân su ở tầng sinh môn hoặc trong
nước tiểu, sử dụng các cận lâm sàng để phân loại dị dạng [39], [49], [79].
Hiện nay, mục tiêu của điều trị không chỉ là cứu sống trẻ mà còn là điều trị toàn
diện như một hội chứng, nhằm giúp trẻ có thể kiểm soát được đi tiêu, đi tiểu, chức
12
năng tình dục và hoà nhập với cộng đồng. Yếu tố tiên lượng tốt cho kiểm soát ruột là
dị dạng HMTT thể thấp, xương cùng hình thành tốt, không có các bất thường tủy
sống. Ngược lại, yếu tố tiên lượng xấu về kiểm soát ruột là dị dạng HMTT thể cao,
xương cùng phát triển kém và có sự hiện diện của tủy bám thấp hoặc các bất thường
tủy sống khác [17], [28], [48], [68], [79], [98].
1.5.1.1. Nam
a). Rò tầng sinh môn
Trẻ có một lỗ rò phân, một đường rò phân hay đặc biệt hơn là một cầu da dạng
quai xách (bucket-handle). Đây là loại dị dạng HMTT thể thấp, phẫu thuật tạo hình
hậu môn có thể được thực hiện ở giai đoạn sơ sinh. Nếu bệnh nhân là trẻ sinh non
hoặc có vấn đề về tim mạch, hô hấp hoặc phẫu thuật viên lựa chọn trì hoãn phẫu thuật,
có thể nong lỗ rò và phẫu thuật sẽ được thực hiện trong vòng vài tháng đầu sau sinh.
Dị dạng này có tiên lượng rất tốt về kiểm soát ruột ở những bệnh nhân có xương cùng,
tủy sống bình thường và được phẫu thuật tốt. Dị tật phối hợp thường hiếm gặp. Táo
bón cũng thường gặp sau phẫu thuật và nên được điều trị một cách chủ động [49],
[79], [86].
Hình 1.2. Rò tầng sinh môn dạng quai xách

“Nguồn: Peña, 2015” [79].
13
b). Rò trực tràng-niệu đạo hành và trực tràng-niệu đạo tiền liệt tuyến
Rò trực tràng-niệu đạo có thể làm có phân su trong nước tiểu, được nhận biết bằng
đặt một miếng gạc lên đầu dương vật hoặc tổng phân tích nước tiểu. Cả hai loại rò
trực tràng-niệu đạo hành và rò trực tràng-niệu đạo tiền liệt tuyến đều yêu cầu bệnh
nhi phải được làm HMT ở giai đoạn sơ sinh. Thăm dò vùng tầng sinh môn khi chưa
xác định chính xác vị trí đường rò có thể làm tổn thương các cấu trúc khác (cổ bàng
quang, ống dẫn tinh, túi tinh). Bệnh nhân có rò trực tràng-niệu đạo hành nói chung
có tiềm năng tốt về kiểm soát ruột, trong khi bệnh nhân có rò trực tràng-niệu đạo tiền
liệt tuyến có tiềm năng kiểm soát ruột kém hơn [39], [49], [79], [89].
c). Rò trực tràng-cổ bàng quang
Dị dạng HMTT loại cao nhất ở trẻ nam là rò trực tràng-cổ bàng quang, chiếm 10%
các trường hợp. Tiên lượng về kiểm soát ruột thường kém. Điều trị ở thời kỳ sơ sinh
là làm HMT. Dị tật phối hợp thường gặp, đặc biệt là dị tật tiết niệu [49], [79], [89].
d). Dị dạng HMTT không rò
Trong loại dị dạng này, túi cùng trực tràng thường được tìm thấy ở ngang mức niệu
đạo hành, một số trường hợp túi cùng xuống thấp hơn. Tiên lượng chức năng tương
tự như các trường hợp rò trực tràng-niệu đạo hành. Nếu túi cùng trực tràng trên X-
quang thế nằm sấp trong khoảng 1cm từ tầng sinh môn, phẫu thuật tạo hình trong thời
kỳ sơ sinh có thể được thực hiện. Tuy nhiên, phẫu thuật viên có thể khó phân biệt
được loại dị dạng này với trường hợp có rò trực tràng-niệu đạo hành. Vì vậy, lựa chọn
làm HMT là bước đầu tiên an toàn nhất. Loại dị dạng này đặc biệt thường gặp ở trẻ
có hội chứng Down [49], [79].
1.5.1.2. Nữ
a). Rò tầng sinh môn
Tương tự ở nam, đây là dị dạng HMTT thể thấp với tiềm năng kiểm soát ruột rất
tốt nếu được phẫu thuật tốt, xương cùng bình thường và không có bất thường tủy
sống. Tạo hình hậu môn có thể được thực hiện trong thời kỳ sơ sinh nếu tình trạng
14
bệnh nhân ổn định; ngược lại, có thể nong lỗ rò và trì hoãn phẫu thuật. Các dị tật phối
hợp thường hiếm gặp. Cần xác định rõ sự hiện diện của âm đạo khi thăm khám [39],
[86].
b). Rò tiền đình
Rò tiền đình là loại dị dạng thường gặp nhất ở nữ, có một đường rò từ trực tràng
đến tiền đình, ngay dưới thành sau âm đạo. Nếu được phẫu thuật tốt, xương cùng bình
thường và không có bất thường tủy sống thì tiềm năng kiểm soát ruột rất tốt. Có thể
tạo hình hậu môn trong giai đoạn sơ sinh. Cần phải xác định sự hiện diện của âm đạo,
có màng ngăn âm đạo hay không [39], [49].
Hình 1.3. Rò tiền đình

“Nguồn: Peña, 2015” [79].
c). Còn ổ nhớp
Còn ổ nhớp là dị dạng khi niệu đạo, âm đạo và trực tràng gặp nhau tại một kênh
chung và mở ra ngoài tầng sinh môn qua một lỗ duy nhất. Trẻ cần phải được đánh giá
thận ứ nước và ứ dịch âm đạo. Âm đạo ứ dịch có thể chèn ép vào tam giác bàng quang
gây tắc nghẽn niệu quản-bàng quang hoặc có thể bị nhiễm trùng dẫn đến ứ mủ âm
đạo. Do đó, cần dẫn lưu nếu âm đạo ứ dịch. Trong trường hợp âm đạo đôi ứ dịch cả
hai bên, có thể tạo một cửa sổ xuyên qua vách ngăn âm đạo và dẫn lưu.
Tiên lượng chức năng ở bệnh nhân còn ổ nhớp liên quan đến chiều dài của kênh
chung (thay đổi từ 0,5 – 7cm) [95]. Kế hoạch phẫu thuật dựa trên chiều dài kênh này
15
và chiều dài của niệu đạo tính từ cổ bàng quang. Còn ổ nhớp với kênh chung ngắn
hơn 3cm cùng với xương cùng bình thường, tủy sống bình thường có tiên lượng tốt
về kiểm soát ruột. Kênh chung dài hơn 3cm gợi ý một dị dạng phức tạp với tiên lượng
kém. Hệ thống tuyến Müller đôi (nửa âm đạo, màng ngăn âm đạo và hai cổ tử cung)
hiện diện trong khoảng một nửa bệnh nhân còn ổ nhớp. Hầu hết bệnh nhân còn ổ
nhớp có dị tật tiết niệu phối hợp. Nếu dẫn lưu âm đạo ứ dịch không hiệu quả, cần mở
bàng quang ra da. Tất cả bệnh nhân cần được làm HMT ở giai đoạn sơ sinh [49],
[102].
Hình 1.4. Dị dạng còn ổ nhớp với một lỗ duy nhất ở tầng sinh môn
“Nguồn: Peña, 2015” [79].
d). Không rò
Tương tự ở nam, loại dị dạng này thường gặp ở bệnh nhân có hội chứng Down.
Tiên lượng kiểm soát ruột thường rất tốt. Phẫu thuật sửa chữa một thì hoặc làm HMT
trong thời kỳ sơ sinh là hai lựa chọn thích hợp [49].
e). Teo hoặc hẹp trực tràng

Dị dạng chỉ xảy ra trong 1% các trường hợp dị dạng HMTT, đặc điểm giống nhau
ở cả hai giới. Bệnh nhi có hiện diện một lỗ hậu môn bình thường và tắc nghẽn hoặc
hẹp cách rìa hậu môn khoảng 1 – 2cm. Tiên lượng kiểm soát ruột tốt do hệ thống cơ
thắt và ống hậu môn bình thường. Khoảng 1/3 các bệnh nhân này có khối trước xương
cùng. Làm HMT là cần thiết trong thời kỳ sơ sinh [49].
16
Dị dạng hậu môn-trực Trẻ sơ sinh nam không có

tràng ở nam hậu môn
Quan sát tầng sinh môn

Sàng lọc hội chứng
trong 24 giờ
VACTERL
- X-quang cột sống

- X-quang xương cùng Có phân su trong nước tiểu Có phân su ở tầng
(thẳng và nghiêng) hoặc X-quang thế nằm sấp sinh môn hoặc túi
- Siêu âm tủy sống thấy túi cùng trực tràng cao cùng trực tràng nằm
(trẻ < 3 tháng) hơn 1cm trong khoảng 1cm
- Cộng hưởng từ cột
sống (trẻ > 3 tháng
hoặc siêu âm tủy sống Làm hậu môn tạm
Hậu môn tạm đại tràng xích- Tạo hình hậu
bất thường)
ma kiểu hai đầu rời với cầu môn ngả dọc sau
- Siêu âm tim
- Đặt ống thông mũi-dạ da và lỗ rò chất nhầy.
dày và chụp x-quang
bụng
X-quang đầu xa hậu môn
- Siêu âm thận
tạm sau 8 – 10 tuần
- X-quang chi (khi có
chỉ định lâm sàng)
Trực tràng có Trực tràng không

thể với tới thể với tới được
Theo dõi: qua ngả dọc sau
được qua ngả
- 6 tháng dọc sau
- 12 tháng
- Mỗi 1 năm Tạo hình hậu Tạo hình hậu môn ngả dọc
môn ngả dọc sau sau có nội soi ổ bụng hỗ trợ
Đánh giá khả
năng tiêu tự chủ
3 – 5 năm
Thăm khám hậu môn
để xác định kích
thước của hậu môn
tân tạo
Nong hậu môn

bắt đầu sau phẫu
thuật 2 tuần
Sơ đồ 1.1. Xử trí ban đầu đối với dị dạng HMTT ở nam

“Nguồn: Levitt, 2018” [61].
17
Trẻ sơ sinh nữ không có hậu

môn
Sàng lọc hội chứng Có bao nhiêu lỗ ở tầng sinh

VACTERL môn?
1
3 2
Còn ổ nhớp
Rò Rò Không Teo âm Rò trực
tầng tiền rò đạo tràng-âm
sinh đình đạo
môn Siêu âm vùng chậu
và thận (ngày 1)
X-quang thế nằm
sấp
Ứ dịch âm Không
đạo ± thận ứ dịch
ứ nước âm đạo
Trực tràng Trực tràng
có thể với không thể
tới được với tới
Mở âm đạo ra
qua ngả được qua
da hoặc dẫn
dọc sau ngả dọc sau Làm hậu
lưu tầng sinh
môn + làm môn tạm
Tạo hình hậu môn tạm
hậu môn Làm hậu môn
ngả dọc tạm
sau
Chụp ổ nhớp 3D +
Soi bàng quang
Sơ đồ 1.2. Xử trí ban đầu đối với dị dạng HMTT ở nữ

18
1.5.2. Hình ảnh học chẩn đoán
1.5.2.1. X-quang
a). X-quang thế nằm sấp
Khi không xác định được lỗ rò sau 24 giờ, X-quang thế nằm sấp được sử dụng
nhằm xác định mức độ dị dạng HMTT để quyết định phương pháp phẫu thuật.
Hình 1.5. Thực hiện X-quang thế nằm sấp

“Nguồn: Bùi Hải Trung, 2011” [5].
Phim được chụp khi trẻ được 18 – 24 giờ tuổi để hơi có thể xuống tới túi cùng trực
tràng. Trẻ được đặt nằm sấp, đầu thấp mông cao, hai ụ ngồi chồng lên nhau trong 3
phút trước khi được chụp phim để hơi có thể tới được đáy của túi cùng. Vị trí của hậu
môn nên được đánh dấu bằng vật liệu cản quang [96], [102].
Hình 1.6. X-quang thế nằm sấp

“Nguồn: Holschneide, 2006” [39].
19
Các điểm mốc trên phim X-quang [3]:
- Điểm P (pubis) là phần cốt hóa của xương mu.

- Điểm C (coccyx) là xương cụt. Trên X-quang, do xương cụt chưa cốt hoá nên
C là điểm dự đoán dưới vị trí S5 khoảng 5mm.
- Điểm I (ischium) là điểm cốt hóa thấp nhất của xương ngồi. Trung tâm cốt hóa
của xương ngồi có hình dấu phẩy ở trẻ sơ sinh, điểm I là điểm thấp nhất của dấu
phẩy này trên X-quang.
Đường PC tương ứng với cổ bàng quang, ụ núi ở nam hoặc cổ tử cung ở nữ. Vị trí
của túi cùng trực tràng so với đường PC cho biết túi cùng ở trên hay dưới cơ nâng
hậu môn. Đường I (được vẽ qua điểm I và song song đường PC) tương ứng với phần
trên niệu đạo hành ở nam hay giới hạn dưới trung tâm gân đáy chậu và dây chằng tam
giác ở nữ. Lỗ hậu môn bình thường nằm dưới điểm I từ 1 – 2cm [5]. Vị trí bóng hơi
trực tràng nằm trên, trong hay dưới tam giác PCI tương ứng với dị dạng HMTT thể
cao, trung gian hay thấp.
Chẩn đoán dựa trên X-quang thế nằm sấp có thể sai lầm do các yếu tố sau [5], [10].
- Không đủ thời gian để hơi trực tràng đến vị trí thấp nhất.
- Nút phân su có thể làm cho bóng trực tràng cao giả tạo nếu hơi không xuống
được vị trí thấp nhất của túi cùng trực tràng.
- Khi phức hợp cơ nâng và cơ vòng hậu môn co thắt sẽ làm cho bóng trực tràng
nằm cao (Hình 1.7).
- Nếu tia chụp bị xiên sẽ làm tăng giả khoảng cách giữa bóng hơi và da vùng tầng
sinh môn.
- Đánh dấu da nơi vết tích hậu môn sai.
- Cơ sàn chậu trong trạng thái giãn hoặc có bất thường xương cùng.
- Hơi trong âm đạo có thể nhầm với hơi trong ruột.
20
Do những hạn chế này, X-quang thế nằm sấp vẫn không thực sự chính xác trong
chẩn đoán mức độ dị dạng hậu môn trực tràng là thấp hay cao, đặc biệt độ nhạy rất
thấp [42], [75].
Hình 1.7. Sự thay đổi của túi cùng trực tràng do co thắt cơ nâng hậu môn
“Nguồn: Berdon, 1968” [10].
b). X-quang áp lực cao đầu xa HMT
X-quang áp lực cao đầu xa HMT là cách xác định giải phẫu túi cùng và đường rò
chính xác nhất. X-quang được thực hiện lý tưởng khi trẻ 2 – 3 tháng tuổi, ngay trước
khi phẫu thuật sửa chữa. HMT được lựa chọn ở bệnh nhân dị dạng HMTT là loại
HMT hai đầu rời với đầu xa được thu nhỏ. Ống thông Foley được đưa vào trong đầu
xa HMT, bơm 3ml nước muối sinh lý vào bóng chèn. Vị trí hậu môn được đánh dấu
cản quang. Chất cản quang tan trong nước được bơm qua vào trực tràng nhẹ nhàng,
tăng áp lực cho đến khi túi cùng trực tràng và đường rò được xác định.
Nếu bơm với áp lực quá cao có thể làm giảm khoảng cách thực tế từ túi cùng trực
tràng đến da tạo hình ảnh một trực tràng thấp giả tạo hoặc có thể gây biến chứng
thủng trực tràng. Ngược lại, áp lực quá thấp có thể tạo hình ảnh sai lệch về một trực
tràng cao và không có đường rò, biểu hiện dưới dạng túi cùng trực tràng phẳng tại vị
trí đường mu-cụt. Kỹ thuật được xem là hoàn thành khi túi cùng xuống dưới đường
mu-cụt, nghĩa là áp lực đã đủ [49], [89], [102].
21
Hình 1.8. X-quang áp lực cao đầu xa HMT: rò trực tràng-niệu đạo hành
c). Chụp bàng quang-niệu đạo lúc tiểu

Là một cận lâm sàng quan trọng cần được thực hiện nếu có bất thường trên siêu
âm bụng hoặc siêu âm. Chụp bàng quang-niệu đạo lúc tiểu cho phép chẩn đoán các
vấn đề bẩm sinh liên quan đến hệ tiết niệu, thường gặp nhất là trào ngược bàng quang-
niệu quản. Phương pháp này còn có thể giúp xác định vị trí đường rò trực tràng-tiết
niệu [49], [102].
d). X-quang ngực, cột sống và khung chậu

Cho phép nhận diện các bất thường của tim, cột sống và xương cùng. Nếu có bất
kỳ bất thường nào của xương cùng hoặc cột sống được phát hiện, cộng hưởng từ
(MRI) cột sống có thể được chỉ định để khảo sát kỹ hơn [79].
1.5.2.2. Siêu âm
a). Siêu âm tầng sinh môn

Siêu âm giúp xác định thể loại dị dạng HMTT thông qua ba yếu tố là khoảng PP,
vị trí đường rò và tương quan giữa cơ nâng hậu môn với túi cùng trực tràng. Túi cùng
trực tràng được xác định trên siêu âm là vùng giảm âm của phân su hoặc hơi trong
trực tràng. Điểm cắt (cut-off) của khoảng PP để phân loại dị dạng HMTT thay đổi
22
tùy theo ngả tiếp cận và thời điểm siêu âm. Xác định đường rò giúp cải thiện độ chính
xác trong chẩn đoán phân loại dị dạng HMTT [20], [42]. Phẫu thuật viên cần lưu ý
những điểm này khi quyết định phẫu thuật.
Thời điểm phù hợp để thực hiện siêu âm vẫn chưa được bàn luận nhiều. Hosokawa
T. [45] báo cáo khoảng PP đo được trên siêu âm vào ngày thứ hai sau sinh sẽ chính
xác hơn siêu âm vào ngày sinh. Có 3 cách tiếp cận khi siêu âm để phân loại dị dạng
gồm trên xương mu, tầng sinh môn và dưới xương cụt (Hình 1.9).
Hình 1.9. Các cách tiếp cận siêu âm

A – Trên xương mu, B – Tầng sinh môn, C – Dưới xương cụt
“Nguồn: Hosokawa, 2017” [47].
Siêu âm trên xương mu được mô tả đầu tiên bởi Donaldson [29]. Phương pháp này
cho những hình ảnh giải phẫu quen thuộc vì tương tự như siêu âm bụng (Hình 1.10).
Donaldson báo cáo khoảng PP dưới 10mm thì dị dạng được phân loại thấp và trên
15mm được phân loại là cao [29]. Khi khoảng PP từ 10 đến 15mm, việc đánh giá
đường rò là quan trọng để phân loại.
Hình 1.10. Rò trực tràng âm đạo qua siêu âm trên xương mu

A: Hình ảnh giảm âm của đường rò (mũi tên) từ túi cùng trực tràng đến âm đạo,
B: X-quang áp lực cao đầu xa HMT xác nhận rò trực tràng-âm đạo.
23
Siêu âm tầng sinh môn được báo cáo đầu tiên bởi Teele và Share [92]. Trẻ được
đặt ở tư thế nằm ngửa dạng chân, đầu dò được đặt theo mặt phẳng dọc giữa tầng sinh
môn. Cách tiếp cận này tương đối dễ thực hiện và được sử dụng phổ biến, cho phép
xác định đường rò cũng như đo khoảng PP. Choi [20] báo cáo kết hợp đo khoảng PP
với vị trí đường rò giúp chẩn đoán đúng 39 trong số 46 trường hợp [20].
Hình 1.11. Rò trực tràng-niệu đạo tiền liệt tuyến qua siêu âm tầng sinh môn
A: Hình ảnh đường rò (mũi tên) từ túi cùng trực tràng (R) đến niệu đạo tiền liệt
tuyến (U), B: X-quang áp lực cao đầu xa HMT xác nhận đường rò.
Siêu âm dưới xương cùng được mô tả đầu tiên bởi Han [37]. Trẻ được đặt nằm
ngửa, hai chân áp lên thành ngực, đầu dò nằm khoảng giữa xương cụt và vết tích hậu
môn. Có thể quan sát được cơ nâng hậu môn bằng cách tiếp cận này. Trên mặt cắt
ngang, hình ảnh hiển thị của cơ nâng hậu môn là một dải giảm âm hình chữ “U”. Han
T.I. cho rằng khoảng PP không khả thi cho việc phân loại, tuy nhiên cơ nâng hậu môn
được phát hiện trong 10 trường hợp dị dạng hậu môn loại thấp [37].
24
Hình 1.12. Dị dạng HMTT thể thấp qua siêu âm dưới xương cụt
Túi cùng trực tràng (R) đã đi qua cơ nâng hậu môn (mũi tên)
“Nguồn: Han, 2003” [37].
b). Siêu âm bụng và siêu âm vùng chậu
Siêu âm bụng và vùng chậu được sử dụng để xác định bất thường của hệ tiết niệu-
sinh dục. Thiểu niệu sinh lý có thể xảy ra trong 24 – 48 giờ tuổi đầu tiên do đó hình
ảnh học đường tiết niệu có thể bị sai lệch và cần phải siêu âm lại sau 2 tuần. Xác định
ứ dịch âm đạo là rất quan trọng. Khối trước xương cùng cũng cần phải được lưu ý,
có thể là bướu quái, thoát vị tủy-màng tủy hoặc nang bì [61].
Hình 1.13. Bất thường thận trên siêu âm

A – Thiểu sản thận, B – Thận đa nang
“Nguồn: Peña, 2015” [79].

25
c). Siêu âm tủy sống
Siêu âm tủy sống là một công cụ sàng lọc tốt ở trẻ dưới 3 tháng tuổi để loại trừ các
bất thường của tủy sống như tủy bám thấp, u mỡ, khiếm khuyết ống thần kinh. Đây
là phương pháp an toàn, ít tốn kém và không xâm lấn, không cần sử dụng thuốc an
thần khi thực hiện [19], [26], [27], [102].
d). Siêu âm tim
Siêu âm tim là yêu cầu cần thiết trước khi phẫu thuật để loại trừ các dị tật tim mạch
có thể gây bất lợi khi gây mê. Dị tật tim mạch là dị tật phối hợp phổ biến thứ hai sau
dị tật tiết niệu, xảy ra trong khoảng 30 – 35% bệnh nhân [61].
1.5.2.3. Các chẩn đoán hình ảnh khác
a). Cộng hưởng từ
Cho phép phân biệt dễ dàng phân su, trực tràng và hệ thống cơ thắt, xác định đường
rò. Tuy nhiên, nếu đường rò nhỏ cũng rất khó để đánh giá. MRI còn rất có giá trị
trong khảo sát các dị tật tủy sống đi kèm [2], [49], [102].
b). Chụp cắt lớp điện toán vùng tiểu khung và tầng sinh môn
Cho phép khảo sát cấu trúc xương, hệ thống cơ thắt và túi cùng trực tràng. Tuy
nhiên, bệnh nhi sẽ bị ảnh hưởng bởi tia xạ, khó phân biệt phân su, thành trực tràng và
hệ thống cơ lân cận; khó phát hiện đường rò tiết niệu hoặc sinh dục [102].
c). Soi niệu đạo, bàng quang hay soi ổ nhớp
Là phương tiện xác định chính xác lỗ rò trực tràng-tiết niệu, đo độ dài kênh chung
trong dị dạng còn ổ nhớp hay trong các trường hợp tồn tại xoang niệu-dục [49], [102].
1.6. Tổng quan tình hình nghiên cứu
1.6.1. Trên thế giới
Dị dạng HMTT là một vấn đề ngày càng được quan tâm với nhiều báo cáo mới.
Một số nghiên cứu khảo sát chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm hay MRI với kết quả
ngày càng cải thiện, cho phép lên kế hoạch điều trị sớm sau sinh [58], [84], [91]. Các
26
nghiên cứu phân tử, mô học cũng được chú trọng để tìm nguyên nhân gây ra dị dạng
HMTT hay hiểu rõ cấu trúc giải phẫu ở bệnh nhi dị dạng HMTT [50], [69], [81],
[106].
Về mặt chẩn đoán, ngoài X-quang thế nằm sấp được sử dụng phổ biến, Hosokawa
[44] tổng kết các nghiên cứu trước cùng kinh nghiệm của trung tâm mình để giới
thiệu về siêu âm trong phân loại dị dạng HMTT. Việc xác định giải phẫu trước phẫu
thuật tạo hình là rất quan trọng, bên cạnh X-quang áp lực cao đầu xa HMT được coi
là xét nghiệm quan trọng nhất trong chẩn đoán trước phẫu thuật [53], một số tác giả
cũng sử dụng MRI [25], [67], hoặc đặc biệt hơn là siêu âm tăng độ tương phản [21]
để khảo sát giải phẫu vùng hậu môn-trực tràng.
Một số kỹ thuật phẫu thuật mới được báo cáo như tạo hình hậu môn ngả dọc trước
ở trẻ nữ [107], tạo hình hậu môn một thì ở bệnh rò trực tràng-niệu đạo [32], [105],
hay áp dụng kỹ thuật nội soi trong phẫu thuật tạo hình hậu môn [14], [63], [90], kết
quả thay đổi theo từng trung tâm. Nhìn chung, phẫu thuật tạo hình hậu môn ngả dọc
sau kết hợp nội soi ở dị dạng thể cao vẫn được ưa chuộng ở nhiều trung tâm, có kết
quả tốt và dần trở thành tiêu chuẩn trong điều trị [55], [22].
Vấn đề theo dõi lâu dài, đánh giá kết quả điều trị và chất lượng cuộc sống sau phẫu
thuật ngày càng được chú trọng [103]. Cassina [15] đã thực hiện hồi cứu trong 34
năm, cho thấy tỉ lệ sống của bệnh nhi dị dạng HMTT cải thiện đáng kể. Bên cạnh
đánh giá chức năng kiểm soát ruột và đi tiểu [13], điều trị các biến chứng thường gặp
như táo bón hay són phân, chức năng tình dục là một vấn đề được chú ý [18], [30],
[56]. Judd-Glossy [48] cho rằng bệnh nhân dị dạng HMTT cần được quan tâm những
khía cạnh tâm lý bên cạnh sức khỏe thể chất. Nhìn chung, mục tiêu các nghiên cứu
gần đây là điều trị toàn diện hội chứng dị dạng HMTT nhằm cải thiện chất lượng cuộc
sống cho bệnh nhi.
1.6.2. Tại Việt Nam
Số lượng nghiên cứu về dị dạng HMTT trong nước còn tương đối ít. Về chẩn đoán,
nghiên cứu của Bùi Hải Trung [5] cho thấy việc thực hiện X-quang thế nằm sấp có
27
ưu thế hơn so với X-quang chúc ngược đầu trong xác định phân loại dị dạng HMTT.
Các tác giả Nguyễn Thanh Liêm [65], Trần Anh Quỳnh [97] đã báo cáo kết quả ứng
dụng phẫu thuật nội soi trong điều trị dị dạng HMTT và kỹ thuật bảo tồn cơ thắt
ngoài. Gần đây nhất, Phạm Quốc Tùng [6] khảo sát về đặc điểm lâm sàng, cận lâm
sàng và dị tật phối hợp của dị dạng HMTT.
Siêu âm tầng sinh môn đã được ứng dụng tại một số trung tâm trong nước, tuy
nhiên chưa có nghiên cứu so sánh về độ chính xác của siêu âm với các cận lâm sàng
khác trong chẩn đoán phân loại dị dạng HMTT.
28
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP

NGHIÊN CỨU
2.1. Thiết kế nghiên cứu
Nghiên cứu cắt ngang phân tích.
2.2. Đối tượng nghiên cứu
2.2.1. Dân số mục tiêu
Bệnh nhi dị dạng hậu môn-trực tràng.
2.2.2. Dân số nghiên cứu
Bệnh nhi dị dạng hậu môn-trực tràng được điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 1,
Thành phố Hồ Chí Minh.
2.2.3. Dân số chọn mẫu
Bệnh nhi được chẩn đoán dị dạng hậu môn-trực tràng chưa được can thiệp phẫu
thuật, được điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, Thành phố Hồ Chí Minh từ ngày
1/1/2018 đến 31/5/2020.
2.2.4. Cỡ mẫu
Công thức ước tính cỡ mẫu cho độ nhạy và độ dặc hiệu:
𝑍#$ 𝑝!" (1 − 𝑝!" )

𝑛!" =
𝑤 $ 𝑝&'!
𝑍#$ 𝑝!( (1 − 𝑝!( )

𝑛!( =
𝑤 $ (1 − 𝑝&'! )
Với:
nse, nsp là cỡ mẫu cho độ nhạy, độ đặc hiệu,

29
w = 0,15 là sai số của phép kiểm,
pse = 90% là độ nhạy, psp = 85% là độ đặc hiệu mong muốn [20], [35], [42],
pdis = 38% là tỉ lệ dị dạng HMTT thể thấp trong tổng số dị dạng HMTT [9],
𝑍#$ = 1,96 tương ứng với α = 0,05 là hằng số thống kê.
Từ đó tính toán được nse = 41, nsp = 36.
Như vậy, cỡ mẫu cần cho nghiên cứu là n = 41.
2.2.5. Tiêu chí chọn mẫu
2.2.5.1. Tiêu chí đưa vào
Tất cả những trẻ dưới 28 ngày tuổi nhập viện tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 được chẩn
đoán là dị dạng hậu môn-trực tràng qua thăm khám và chưa được can thiệp phẫu thuật
tại các bệnh viện tuyến trước.
2.2.5.2. Tiêu chí loại ra
- Dị dạng hậu môn-trực tràng có rò tầng sinh môn hoặc rò tiền đình phát hiện
qua thăm khám lần đầu.
- Dị dạng còn ổ nhớp.
- Hồ sơ không đầy đủ thông tin.
2.3. Phương pháp thu thập số liệu
Những bệnh nhi được chẩn đoán dị dạng hậu môn-trực tràng được thu thập số liệu
về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị trong thời gian nghiên cứu.
- Từ ngày 1/1/2018 – 31/12/2018: thu thập số liệu bằng cách hồi cứu hồ sơ bệnh
án.
- Từ ngày 1/1/2019 – 31/5/2019: thu thập số liệu trực tiếp trong quá trình điều trị.
Các thông tin ghi nhận gồm:
Đặc điểm về dịch tễ: tuổi, giới, nơi cư trú, tuổi thai, cân nặng lúc sinh.
30
Đặc điểm lâm sàng
- Dấu hiệu lâm sàng: nôn, trướng bụng.
- Khám tầng sinh môn: loại dị tật, có rò tiết niệu hay sinh dục, có vết tích hậu môn.
- Khám dị tật phối hợp.
Các xét nghiệm cận lâm sàng
- X-quang thế nằm sấp:
Bệnh nhi được chụp phim X-quang sau sinh 18 – 24 giờ. Bệnh nhi được đặt tư thế
nằm sấp, hông gấp và giữ ở tư thế đầu thấp mông cao 3 phút trước khi được chụp
phim. Vị trí hậu môn được đánh dấu bằng một mẫu vật liệu cản quang. Tia chụp đi
ngang song song với mặt bàn.
Vị trí của túi cùng trực tràng so với tam giác PCI được ghi nhận lại.
- Siêu âm tầng sinh môn
Siêu âm tầng sinh môn được thực hiện theo phác đồ tại Khoa Chẩn đoán hình ảnh,
Bệnh viện Nhi Đồng 1. Trẻ được siêu âm tầng sinh môn với đầu dò Linear 12-MHz,
có thể thực hiện siêu âm trước hoặc sau X-quang thế nằm sấp.
Hình 2.1. Vị trí đặt đầu dò siêu âm

Nguồn: Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Nhi Đồng 1,
“CB Đặng Thị Chúc P., SHS: 490259/19”.
31
Trẻ được đặt tư thế nằm ngửa. Mặt cắt dọc giữa qua tầng sinh môn được sử dụng
để xác định bàng quang, niệu đạo, âm đạo nằm giữa niệu đạo và túi cùng trực tràng.
Túi cùng trực tràng được xác định dựa trên phần giảm hồi âm của phân su hoặc hơi
bên trong trực tràng, đường rò được xác định bằng hình ảnh giảm hồi âm nối trực
tràng và hệ niệu-dục. Khoảng PP được đo bằng milimet với thước đo siêu âm. Tất cả
các phép đo được thực hiện khi trẻ nằm yên không quấy khóc. Cần thận trọng khi đo,
không ấn sâu hay đè lõm da làm thay đổi khoảng cách giữa túi cùng trực tràng và
tầng sinh môn.
Số đo khoảng PP và vị trí đường rò được ghi nhận lại.
- Siêu âm tim, não, bụng, tuỷ sống để tìm dị tật phối hợp.
Dị tật phối hợp: ghi nhận lại cụ thể từng loại dị tật của từng hệ cơ quan.
Điều trị ban đầu: làm HMT, tạo hình hậu môn.
Phân loại dị dạng HMTT: là kết luận cuối cùng về mức độ dị dạng HMTT dựa
trên các cận lâm sàng và phẫu thuật, được ghi nhận như sau:
a) Nếu trẻ được tạo hình hậu môn: kết luận của phẫu thuật viên trong phẫu thuật
được ghi nhận.
b) Nếu trẻ được làm HMT lúc sơ sinh: trong lần nhập viện tiếp theo để tạo hình
hậu môn, kết luận của phẫu thuật viên trong phẫu thuật tạo hình hậu môn được ghi
nhận.
Phẫu thuật viên phân loại dị dạng HMTT dựa trên vị trí đường rò và vị trí tương
ứng của túi cùng trực tràng so với phức hợp cơ nâng hậu môn: túi cùng trên, trong
hay dưới phức hợp cơ nâng tương ứng với phân loại dị dạng là cao, trung gian hay
thấp.
2.4. Công cụ thu thập số liệu
Số liệu nghiên cứu được thu thập theo bảng thu thập số liệu (phụ lục).
32
2.5. Liệt kê và định nghĩa biến số
Bảng 2.1. Bảng biến số
STT Tên biến số Loại biến số Giá trị Định nghĩa
Đặc điểm bệnh nhi
1 Tuổi Định lượng Giờ Tuổi lúc nhập viện
1. Nam
2 Giới tính Nhị giá Giới tính của bệnh nhi
2. Nữ
1. TPHCM Nơi cư trú của bệnh

3 Nơi cư trú Nhị giá
2. Ngoài TPHCM nhi
4 Tuổi thai Định lượng Tuần
Cân nặng
5 Định lượng Gram
lúc sinh
Phân loại 1. Nhẹ cân

6 Nhị giá Nhẹ cân: £ 2500g
cân nặng 2. Không nhẹ cân
Lâm sàng
Trướng 1. Có
7 Nhị giá
bụng 2. Không
1. Có
8 Nôn Nhị giá
2. Không
Vết tích hậu 1. Có

9 Nhị giá
môn 2. Không
1. Có
10 Có phân su Nhị giá
2. Không
Cận lâm sàng
Thời điểm
Tuổi của bệnh nhi lúc
11 chụp X- Định lượng Giờ
chụp phim X-quang
quang
33
1. Dưới đường I Vị trí túi cùng trực

X-quang thế
12 Danh định 2. Trong tam giác PCI tràng so với tam giác
nằm sấp
3. Trên đường PC PCI
Khoảng
13 Định lượng Milimet
PP/X-quang
Thời điểm Tuổi của bệnh nhi lúc

14 Định lượng Giờ
siêu âm siêu âm
Phân loại 1. Sớm Sớm: £ 24h

15 thời điểm Nhị giá
2. Muộn Muộn: > 24h
siêu âm
Khoảng PP/
16 Định lượng Milimet
siêu âm
1. Rò tầng sinh môn1

2. Rò niệu đạo hành
3. Rò niệu đạo tuyến
Đường rò tiền liệt
17 Danh định
theo siêu âm 4. Rò bàng quang
5. Rò tiền đình2
6. Rò âm đạo
7. Không rò
1. Thấp:
Rò tiền đình
Rò tầng sinh môn
Không ròa
1. Thấp
Phân loại dị 2. Trung gian:
18 Danh định 2. Trung gian
dạng HMTT Rò TT*-niệu đạo hành
3. Cao Rò TT-âm đạo
Không ròb
3. Cao:
Rò TT-bàng quang
34

Rò TT-niệu đạo tuyến
tiền liệt
Không ròc
Tim mạch
Tiêu hóa
Tiết niệu-sinh dục
Dị tật phối
19 Danh định Cơ-xương-khớp
hợp
Sọ-mặt
Thần kinh trung ương
Nhiễm sắc thể
Điều trị
Điều trị 1. Làm HMT

20 Nhị giá
phẫu thuật 2. Tạo hình hậu môn
* TT: trực tràng
1,2
trường hợp không phát hiện đường rò qua thăm khám
a,b,c
Phân loại dị dạng hậu môn-trực tràng lần lượt là Hậu môn màng, Bất sản
hậu môn không rò và Bất sản HMTT không rò theo phân loại Melbourne 1970.
2.6. Phương pháp xử lý và phân tích số liệu
Nhập liệu và xử lý số liệu bằng SPSS 26.0. Soạn thảo và vẽ biểu đồ bằng Microsoft
Word 2006.
Thống kê mô tả:
- Các biến định lượng được trình bày dưới dạng trung bình và độ lệch chuẩn,.
- Các biến định tính được trình bày dưới dạng tần số và tỉ lệ phần trăm.
Thống kê phân tích:
- Kiểm định T được dùng để so sánh hai trung bình.

35
- Phép kiểm chính xác Fisher hoặc Chi bình phương (c2) được dùng để so sánh các
tỉ lệ.
- Phép kiểm McNemar được dùng để so sánh tỉ lệ hai biến nhị giá.
- Sử dụng diện tích dưới đường cong ROC (AUC - Area Under the Curve) để đánh
giá giá trị chẩn đoán của khoảng cách PP và tìm ra điểm cắt tối ưu.
Giá trị p < 0,05 được xem là sự khác biệt có ý nghĩa thống kê.
Giá trị các xét nghiệm được thể hiện qua bảng 2 x 2 như sau:
Bệnh Dương tính Âm tính
Xét nghiệm (+) a b
Xét nghiệm (-) c d
Độ nhạy = a/(a +c)
Độ chuyên = d/(b+d)
Độ chính xác = (a+d)/(a+b+c+d)
2.7. Vấn đề y đức
Nghiên cứu của chúng tôi không vi phạm y đức vì:
- Đây là một nghiên cứu cắt ngang phân tích, các số liệu được thu thập từ hồ sơ
bệnh án, không can thiệp vào diễn tiến bệnh hay phác đồ điều trị hiện tại của bệnh
nhi.
- Tất cả các thông tin chỉ được sử dụng cho nghiên cứu và được bảo mật.
36
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
Từ 01/01/2018 đến 31/05/2020, chúng tôi thu thập được 61 trường hợp thoả tiêu
chuẩn chọn mẫu được đưa ra cho nghiên cứu.
3.1. Đặc điểm bệnh nhi
3.1.1. Nơi cư trú
Có 13 trường hợp (21,31%) cư trú tại Thành phố Hồ Chí Minh và 48 trường hợp
(78,69%) cứ trú tại các tỉnh khác.
3.1.2. Giới tính
Trong số 61 trường hợp, có 51 (83,61%) trường hợp là nam và 10 (16,39%) là nữ

trong nghiên cứu.
Tỉ số nam/nữ = 5,1/1.
3.1.3. Tuổi thai
Tuổi thai trung bình là 37,95 ± 1,85 tuần, nhỏ nhất là 33 tuần và lớn nhất là 40
tuần.
Trong 61 trường hợp, có 11(18,03%) trường hợp non tháng (< 37 tuần), 50
(81,97%) trường hợp là đủ tháng (³ 37 tuần).
3.1.4. Cân nặng lúc sinh
Cân nặng lúc sinh trung bình của 61 bệnh nhi là 2.780 ± 538g, trong đó trẻ nhẹ cân
nhất là 1600g, lớn cân nhất là 3800g. Có 17 trường hợp (27,87%) nhẹ cân (£ 2500g)
và 44 (72,13%) trường hợp không nhẹ cân.
3.1.5. Tuổi lúc nhập viện
Tuổi trung bình lúc nhập viện là 16,2 ± 18,4 giờ, trường hợp lớn tuổi nhất lúc nhập
viện là 102 giờ tuổi. Có 44 (72,13%) trường hợp nhập viện sớm (£ 24 giờ) và 17
(27,87%) nhập viện trễ (> 24 giờ).
37
3.1.6. Dấu hiệu lâm sàng
Các biểu hiện lâm sàng thường gặp được ghi nhận là nôn, trướng bụng, có phân su
và vết tích hậu môn.
47
(77,0%)
18
(29,5%) 12
(19,7%) 6
(9,8%)
Vết tích hậu Có phân su Trướng bụng Nôn

môn
Biểu đồ 3.1. Dấu hiệu lâm sàng ở bệnh nhi dị dạng HMTT.
Các dấu hiệu lâm sàng thay đổi theo phân loại dị dạng HMTT. Dấu hiệu nôn và
trướng bụng thường gặp ở bệnh nhi dị dạng thể trung gian/cao (Bảng 3.1).
Bảng 3.1. Phân bố dấu hiệu lâm sàng theo phân loại dị dạng HMTT
Phân loại dị dạng HMTT

Dấu hiệu lâm sàng
Thấp Trung gian Cao
Vết tích hậu môn 14 20 13
Có phân su 2 10 6
Trướng bụng 2 5 5
Nôn 0 5 1
38
3.1.7. Dị tật phối hợp
Qua thăm khám và thực hiện các xét nghiệm, chúng tôi ghi nhận 45 trường hợp có
dị tật phối hợp, chiếm 73,77% các trường hợp. Trong đó:
- Có 1 dị tật: 24 trường hợp (39,34%),
- Có 2 dị tật: 14 trường hợp (22,95%),
- Có 3 dị tật: 7 trường hợp (11,48%).
24
(39,34%)
19
(31,14%)
12
(19,67%) 10
(16,39%)
5
(8,19%) 3
(4,92%) 0
(0%)
Tim mạch Tiết niệu-sinh dục Cơ xương khớp

Hội chứng Down Thần kinh trung ương Tiêu hóa
Khác
Biểu đồ 3.2. Phân bố dị tật phối hợp.

Dị tật tim mạch là thường gặp nhất với 24 trường hợp (39,34%), phần lớn là dị tật
thông liên nhĩ, thông liên thất và hở van tim.
Có 19 trường hợp dị tật tiết niệu-sinh dục (31,15%), gồm thận đôi, thận móng
ngựa, lỗ tiểu thấp.
Dị tật ít gặp hơn là dị tật cơ xương khớp và Hội chứng Down, lần lượt có 12
(19,67%) và 10 (16,39%) trường hợp. Dị tật thần kinh trung ương có 5 (8,20%) trường
39
hợp. Ít gặp nhất là dị tật tiêu hoá với 3 trường hợp (4,92%), trong đó có 2 trường hợp
teo thực quản và 1 trường hợp teo tá tràng.
3.1.8. Điều trị
Có 15 trường hợp (24,59%) được làm HMT và 46 trường hợp (75,41%) được tạo
hình hậu môn thì đầu.
3.1.9. Phân loại dị dạng HMTT
Dựa trên kết luận được ghi nhận từ thăm khám, hình ảnh học và tường trình phẫu
thuật, trong số 61 trường hợp có 17 (27,86%) trường hợp được xác định là dị dạng
HMTT thể thấp, 26 (42,62%) trường hợp là thể trung gian và 18 (29,51%) trường hợp
là thể cao.
25
(40,98%)
18
(29,51%)
8 9
(13,11%) (14,75%)
1
(1,64%) 0
(0%)
Nam Nữ
Biểu đồ 3.3. Phân bố phân loại dị dạng HMTT theo giới tính.
Có 45 trường hợp dị dạng HMTT là có đường rò trực tràng-niệu dục chiếm tỉ lệ
73,77% và 16 (26,23%) trường hợp không rò. Trong các trường hợp không rò, có 10
(16,39%) trường hợp được xác định là thể thấp, 6 (9,84%) trường hợp là thể trung
gian/cao.
40
Ở bệnh nhi nam, tỉ lệ rò trực tràng-niệu đạo hành cao nhất với 23 (37,70%) trường
hợp, tiếp theo là rò trực tràng-bàng quang và rò trực tràng-niệu đạo tuyến tiền liệt,
chiếm lần lượt 13,11% và 9,84%.
Ở bệnh nhi nữ, rò trực tràng-tiền đình chiếm đa số với 7 (11,48%) trường hợp. Các
trường hợp này không được phát hiện lỗ rò qua thăm khám lâm sàng, do đó được đưa
vào nghiên cứu của chúng tôi. Chỉ có 1 trường hợp rò trực tràng âm đạo, chiếm 1,64%.
Bảng 3.2. Phân bố bệnh nhi theo đặc điểm lâm sàng

Đặc điểm
Số lượng 17 26 18
Giới tính (nam/nữ) 8/9 25/1 18/0
Tuổi 11,2 ± 10,1 16,4 ± 17,1 20,6 ± 25,0
Đường rò
Không rò 10 3 3
Rò trực tràng-tiền đình 7
Rò trực tràng-âm đạo 1
Rò trực tràng-niệu đạo hành 23
Rò trực tràng-niệu đạo tuyến tiền liệt 6
Rò trực tràng-bàng quang 8
3.2. Liên quan giữa các đặc điểm lâm sàng
3.2.1. Các yếu tố liên quan đến tuổi lúc nhập viện
Các yếu tố liên quan đến tuổi lúc nhập viện như tuổi thai, giới tính, triệu chứng
lâm sàng và dị tật phối hợp được khảo sát.
41
Bảng 3.3. Liên quan giữa các yếu tố lâm sàng và tuổi lúc nhập viện
Tuổi lúc nhập viện OR*

Các yếu tố Tổng P
(KTC 95%)
Sớm Trễ
Tuổi thai
Fisher 0,84
Non tháng 9 4 13
p = 0,79 (0,22 – 3,19)
Đủ tháng 35 13 48
Giới tính
Fisher 0,6
Nam 36 15 51
p = 0,711 (0,11 – 3,16)
Nữ 8 2 10
Nôn
Fisher
Không 44 11 55 -
p < 0,001
Có 0 6 6
Trướng bụng
Fisher 30,0
Không 42 7 49
p < 0,001 (5,40 – 166,90)
Có 2 10 12
Dị tật phối hợp

Fisher 1,95
Không 13 3 16
p = 0,52 (0,48 – 7,98)
Có 31 14 45
*OR: odd ratio (tỉ số chênh), KTC 95%: khoảng tin cậy 95%.
Không có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa tuổi lúc nhập viện và các yếu tố
tuổi thai, giới tính, dị tật phối hợp (p > 0,05).
Có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa tuổi lúc nhập viện và triệu chứng nôn,
trướng bụng (p < 0,05).
42
3.2.2. Liên quan giữa vết tích hậu môn và phân loại dị dạng HMTT
Bảng 3.4. Liên quan giữa vết tích hậu môn và phân loại dị dạng HMTT
Phân loại dị dạng Thấp Trung Gian Cao
Không vết tích hậu môn 3 6 5
Có vết tích hậu môn 14 20 13
Fisher, p = 0,866.
Không có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa vết tích hậu môn và phân loại dị
dạng HMTT (p > 0,05).
3.2.3. Các yếu tố liên quan dị tật phối hợp
a). Liên quan giữa giới tính, phân loại dị dạng HMTT và dị tật phối hợp
Bảng 3.5. Liên quan giữa giới tính và dị tật phối hợp
Dị tật phối hợp OR*

(KTC 95%)
Có Không
Phân loại dị dạng
Trung gian/Cao 33 11 44 c2 1,25

Thấp 12 5 17 p = 0,752 (0,36 – 4,35)
Giới tính
Fisher 1,51
Nam 37 14 51
p = 1,0 (0,29 – 8,02)
Nữ 8 2 10
*OR: odd ratio (tỉ số chênh), KTC 95%: khoảng tin cậy 95%.
Không có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa dị tật phối hợp và phân loại dị
dạng HMTT, giới tính (p > 0,05).
43
b). Liên quan giữa hội chứng Down và rò trực tràng-niệu dục
Trong nghiên cứu này, có 10 trường hợp được ghi nhận có hội chứng Down đi kèm
theo dị dạng HMTT.
Bảng 3.6. Liên quan giữa Hội chứng Down và rò trực tràng-niệu dục
Hội chứng Down Có rò (n) Không rò (n)
Không hội chứng Down 43 8
Có hội chứng Down 2 8
Fisher, p < 0,001, OR = 21,5.
Có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa hội chứng Down và biểu hiện rò trực
tràng-niệu dục (p < 0,001), bệnh nhi dị dạng HMTT không kèm hội chứng Down có
nguy cơ rò trực tràng-niệu dục gấp 21,5 so với bệnh nhi có kèm hội chứng Down.
3.3. Cận lâm sàng trong phân loại dị dạng hậu môn-trực tràng
3.3.1. X-quang thế nằm sấp trong phân loại dị dạng HMTT
3.3.1.1. Khoảng PP đo trên X-quang thế nằm sấp
Tất cả các trường hợp trong nghiên cứu đều được chụp X-quang thế nằm sấp.
Bảng 3.7. Khoảng PP đo được trên X-quang thế nằm sấp
Khoảng PP đo Phân loại dị dạng HMTT
trên X-quang Thấp (N=17) Trung gian/Cao (N=44)
Trung bình (mm) 26,2 ± 10,8 33,4 ± 12,6
Nhỏ nhất (mm) 10,0 16,0
Lớn nhất (mm) 48,0 60,0
T = 2,074, p = 0,043.
44
Có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê của khoảng PP đo được trên X-quang thế nằm
sấp giữa hai nhóm dị dạng HMTT thể thấp và thể trung gian/cao (p < 0,05).
3.3.1.2. Phân loại dị dạng HMTT dựa trên X-quang thế nằm sấp
Kết quả của phim X-quang thế nằm sấp được xác định bằng vị trí túi cùng trực
tràng so với tam giác PCI.
16
(26,23%)
12
(19,67%)
9
(14,75%)
7 7
(11,48%) (11,48%)
5
(8,20%)
3
(4,92%)
1 1
(1,64%) (1,64%)

Dưới đường I Trong tam giác PCI Trên đường PC
Biểu đồ 3.4. Kết quả X-quang thế nằm sấp theo phân loại dị dạng HMTT.
(Thấp, Trung gian, Cao: là phân loại dị dạng HMTT dựa trên kết quả phẫu thuật).
Trong 61 trường hợp, kết quả của phim X-quang thế nằm sấp là 5 (8,20%) trường
hợp túi cùng trực tràng dưới đường I và 56 (91,80%) trường hợp túi cùng trực tràng
trên đường I. Như vậy, nếu dựa trên phim X-quang thì nghiên cứu có 5 trường hợp
được chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp và 56 trường hợp được chẩn đoán thể cao.
Bảng 2x2 về giá trị của X-quang thế nằm sấp trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể
thấp như sau.
45
Bảng 3.8. X-quang thế nằm sấp trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp

Kết quả X-quang thế
nằm sấp
Thấp (N=17) Trung gian/Cao (N=44)
Dưới đường I 3 2
Trên đường I 14 42
Như vậy, X-quang thế nằm sấp trong chẩn đoán phân loại dị dạng HMTT thể thấp
có:
- Độ nhạy là 17,64%,
- Độ đặc hiệu là 94,45%,
- Độ chính xác là 73,77%.
3.3.2. Khoảng cách túi cùng trực tràng-tầng sinh môn trên siêu âm
Khoảng PP trung bình ở nhóm dị dạng HMTT thể thấp là 8,98 ± 3,01mm, thể trung
gian/cao tính chung là 16,68 ± 7,12mm.
3.3.2.1. Điểm cắt của khoảng PP trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp
Siêu âm tầng sinh môn giúp xác đinh khoảng PP, từ đó có thể chẩn đoán phân loại
dị dạng HMTT.
Đường cong ROC được sử dụng để phân tích giá trị của phương pháp đo. Điểm
cắt (cut-off) tối ưu của khoảng PP trong chẩn đoán phân loại dị dạng HMTT là thể
thấp là 11,9mm (Bảng 3.10).
46
Bảng 3.9. Độ nhạy và độ đặc hiệu của khoảng PP trong chẩn đoán dị dạng
HMTT thể thấp
Điểm cắt của khoảng PP (mm) Độ nhạy Độ đặc hiệu
9,95 0,563 0,75
10,25 0,688 0,75
11,1 0,875 0,705
11,25 0,875 0,682
11,9 0,938 0,682
12,6 0,938 0,659
12,85 0,938 0,636
13,95 0,938 0,591
14,9 0,938 0,568
Diện tích dưới đường cong ROC (area under the curve-AUC) tính toán được là
0,836, cho thấy đây là một phương pháp có giá trị tốt (AUC > 0,8).
Biểu đồ 3.5. Đường cong ROC: khoảng PP trên siêu âm trong chẩn đoán dị
dạng HMTT thể thấp.
47
Bảng 3.10. Khoảng PP trên siêu âm trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp

Khoảng PP trên siêu âm
Thấp (+) Trung gian/Cao (-)
Khoảng PP £ 11,9 mm (+) 16 14
Khoảng PP > 11,9 mm (-) 1 30
Đặc điểm khoảng PP trên siêu âm trong phân loại dị dạng HMTT thể thấp có:
- Độ nhạy 94,12%,
- Độ đặc hiệu 68,18%,
3.3.2.2. Liên quan giữa khoảng PP trên siêu âm và thời điểm siêu âm
Chúng tôi phân loại thời điểm siêu âm dựa theo nghiên cứu của Hosokawa T.[45],
siêu âm tầng sinh môn thành hai nhóm là sớm (£ 24 giờ) và muộn (> 24 giờ). Hầu hết
các trường hợp được siêu âm sớm (42 trường hợp, chiếm 68,85%).
17
13 (27,87%)
(26,23%) 12
9 (19,67%)
(14,75%) 6
4 (9,84%)
(6,56%)

Sớm Muộn
Biểu đồ 3.6. Phân bố mức độ dị dạng theo thời điểm siêu âm.
48
Điểm cắt tối ưu cho khoảng PP trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp trên siêu
âm sớm là 11,1mm, trong khi điểm cắt khi siêu âm muộn là 12mm.
Bảng 3.11. Điểm cắt của khoảng PP trong siêu âm sớm và siêu âm muộn
Siêu âm sớm Siêu âm muộn
Điểm cắt Độ nhạy Độ đặc hiệu Điểm cắt Độ nhạy Độ đặc hiệu
10,25 0,692 0,724 9,85 0,25 0,8
10,75 0,769 0,69 10,5 0,5 0,8
11,1 0,923 0,69 11,15 0,75 0,733
11,85 0,923 0,655 12 1 0,733
13,4 0,923 0,621 12,85 1 0,667
15,15 0,923 0,586 13,3 1 0,6
Độ nhạy và độ đặc hiệu của khoảng PP trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp
khi siêu âm muộn cũng cao hơn siêu âm sớm, lần lượt là 100% và 73,3% so với 92,3%
và 69,0% (Bảng 3.12).
Bảng 3.12. So sánh đặc điểm khoảng PP trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể
thấp giữa siêu âm sớm và siêu âm muộn
Siêu âm sớm Siêu âm muộn

Đặc điểm
(N = 42) (N = 19)
Diện tích dưới đường cong ROC 0,834 0,825
Điểm cắt 11,1mm 12mm
Độ nhạy 92,3% 100,0%
Độ đặc hiệu 69,0% 73,3%
Độ chính xác 76,2% 78,9%

49
3.3.3. Đường rò trên siêu âm
3.3.3.1. Khả năng xác định đường rò qua siêu âm
Trong số 45 trường hợp có đường rò, có 15 (33,3%) trường hợp phát hiện được
đường rò qua siêu âm.
16 16
(26,23%) (26,23%)
7
(11,48%)
5 4
4 (8,20%) (6,56%)
(6,56%) 3
3 (3,28%)
2 (4,92%)
(3,28%) 1
0 (1,64%) 0
(0%) (0%)
Rò niệu Rò niệu Rò bàng Rò tiền Không rò Rò âm đạo

đạo hành đạo TTL quang đình
Không rò/Siêu âm Có rò/Siêu âm
Biểu đồ 3.7. Phân bố đường rò xác định qua siêu âm.

Siêu âm có khả năng phát hiện hầu hết các đường rò niệu-dục, ngoài trừ rò âm đạo.
Tỉ lệ phát hiện đường rò cao nhất trên bệnh nhi dị dạng rò tiền đình (3 trong 7 trường
hợp) và rò bàng quang (3 trong 8 trường hợp).
3.3.3.2. Các yếu tố liên quan xác định đường rò qua siêu âm
Các yếu tố có thể liên quan đến xác định đường rò qua siêu âm như thời điểm siêu
âm, phân loại dị dạng HMTT và thời điểm thu thập số liệu.
50
Bảng 3.13. Liên quan của các yếu tố lâm sàng và xác định đường rò qua siêu
âm
Đường rò trên siêu

OR*
âm
(KTC 95%)
Có Không
Thời điểm siêu âm

c2 1,83
Sớm 9 22 31
p = 0,36 (0,49 – 6,81)
Muộn 6 8 14
Thấp 3 4 7 Fisher 0,62

Trung gian/Cao 12 26 38 p = 0,67 (0,12 – 3,19)
Thời điểm thu thập số liệu

c2 1,56
Trước 1/1/2019 9 21 30
p = 0,50 (0,43 – 5,68)
Sau 1/1/2019 6 9 15
*OR: odd ratio (tỉ số chênh), KTC 95%: khoảng tin cậy 95%
Không có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa thời điểm siêu âm, phân loại dị
dạng HMTT, thời điểm thu thập số liệu với việc xác định đường rò qua siêu âm tầng
sinh môn (p > 0,05).
3.3.4. Giá trị của siêu âm trong phân loại dị dạng HMTT
Xác định đường rò qua siêu âm tầng sinh môn góp phần chẩn đoán phân loại dị
dạng HMTT.
Phép kiểm McNemar được sử dụng để kiểm định mức độ ảnh hưởng của đường rò
qua siêu âm đến giá trị của siêu âm trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp.
51
Bảng 3.14. Ảnh hưởng của xác định đường rò lên kết quả siêu âm
Kết hợp khoảng PP và xác định đường rò

Khoảng PP đơn thuần
Thấp Trung gian/cao
Thấp 22 8
Trung gian/cao 1 30
McNemar, p = 0,039.
Kết hợp đo khoảng PP và xác định đường rò làm cải thiện độ chính xác trong phân
loại dị dạng HMTT thể thấp so với đo khoảng PP đơn thuần, sự cải thiện có ý nghĩa
thống kê (p < 0,05).
Sau khi kết hợp đặc điểm khoảng PP và đường rò trên siêu âm, độ chính xác của
siêu âm trong phân loại dị dạng HMTT có thay đổi. Bảng 2x2 cho giá trị của siêu âm
như sau.
Bảng 3.15. Giá trị của siêu âm tầng sinh môn trong chẩn đoán dị dạng HMTT
thể thấp

Kết quả của siêu âm
Thấp Trung gian/Cao
Thấp 17 6
Trung gian/cao 0 38
Như vậy, siêu âm trong phân loại dị dạng HMTT thể thấp có:
- Độ nhạy 100%,
- Độ đặc hiệu 86,36%,

52
3.4. So sánh giá trị của siêu âm tầng sinh môn và X-quang thế nằm sấp
3.4.1. So sánh khoảng PP giữa X-quang thế nằm sấp và siêu âm tầng sinh môn
Tất cả các trường hợp trong nghiên cứu đều được đo khoảng PP trên phim X-quang
thế nằm sấp và trên siêu âm tầng sinh môn.
Bảng 3.16. Khoảng PP đo được trên X-quang thế nằm sấp và trên siêu âm tầng
sinh môn
Khoảng PP Khoảng PP D (PP/XQ

Đặc điểm
trên X-quang trên siêu âm – PP/SA)
Trung bình (mm) 31,36 14,53 16,82
Sai số chuẩn (mm) 12,46 7,13 13,22
T test, p < 0,001.
Nhận xét: sự khác biệt giữa khoảng PP được đo trên siêu âm và trên XQ là khác
biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,001).
Biểu đồ 3.8. Biểu đồ Bland-Altman về sự khác biệt giữa khoảng PP đo được

trên X-quang thế nằm sấp và trên siêu âm tầng sinh môn.
53
Biểu đồ Bland Altman được sử dụng để đánh giá tương hợp sự khác biệt giữa
phương pháp đo lường. Biểu đồ cho thấy khoảng PP đo được trên X-quang thế nằm
sấp có khuynh hướng cao hơn đo được trên siêu âm tầng sinh môn. Khác biệt này
đáng kể so với mức 0 (đường vàng), một số trường hợp còn cao hơn giới hạn trên
(đường đỏ).
Sai biệt phép đo tỉ lệ thuận (R2 = 0,262) với giá trị khảo sát, theo quan hệ tuyến
tính, cho thấy khoảng PP càng lớn thì sai biệt phép đo càng lớn.
Bảng 3.17. So sánh độ chính xác của khoảng PP qua siêu âm và X-quang thế
nằm sấp
X-quang nằm sấp

Siêu âm (khoảng PP)
Sai (N=16) Đúng (N=45)
Sai (N=15) 2 3,3% 13 21,3%
Đúng (N=46) 14 23% 32 52,5%
McNemar, p = 1,00.
Không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa đặc điểm khoảng PP đo được trên
siêu âm và X-quang thế nằm sấp trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp (p > 0,05).
3.4.2. So sánh giá trị của X-quang thế nằm sấp và siêu âm tầng sinh môn trong
chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp
Sau khi kết hợp cả hai yếu tố là khoảng PP và xác định đường rò, siêu âm có độ
nhạy cao hơn đáng kể so với X-quang thế nằm sấp trong chẩn đoán dị dạng HMTT
thể thấp. Tuy nhiên, độ đặc hiệu của siêu âm thấp hơn so với X-quang thế nằm sấp.
Độ chính xác của siêu âm là 90,16%, cao hơn so với X-quang thế nằm sấp là
73,77%.
54
Bảng 3.18. Giá trị của X-quang thế nằm sấp và siêu âm tầng sinh môn trong
chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp
Cận lâm sàng X-quang thế nằm sấp Siêu âm tầng sinh môn
Độ nhạy 17,64% 100%
Độ đặc hiệu 95,45% 86,36%
Độ chính xác 73,77% 90,16%
Bảng 3.19. So sánh độ chính xác của X-quang thế nằm sấp và siêu âm tầng sinh
môn trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp
X-quang nằm sấp

Siêu âm
Sai (n=16) Đúng (n=45)
Sai (n=6) 1 1,6% 5 8,2%
Đúng (n=55) 15 24,6% 40 65,6%
McNemar, p = 0,041.
Có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa độ chính xác của siêu âm tầng sinh môn
và X-quang thế nằm sấp trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp (p < 0,05).
55
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
4.1. Đặc điểm dân số nghiên cứu
4.1.1. Giới tính
Chúng tôi ghi nhận đa số bệnh nhi là nam với tỉ số nam/nữ = 5,1/1. Có sự khác
biệt lớn giữa nghiên cứu của chúng tôi với các tác giả khác [8], [38], [62], [88], tuy
nhiên tỉ số nam/nữ này tương đồng với nghiên cứu của Bùi Hải Trung [5].
Đặc điểm này có thể do tiêu chuẩn chọn mẫu trong nghiên cứu. Chúng tôi chỉ chọn
những bệnh nhi không phát hiện đường rò qua thăm khám. Trong khi đa số bệnh nhi
nữ dị dạng HMTT là rò trực tràng tiền đình [3], [79]. Nghiên cứu của chúng tôi có
tiêu chuẩn tương tự nghiên cứu của Bùi Hải Trung [5] và thực hiện tại cùng trung
tâm, tỉ số nam/nữ cũng tương đương giữa hai nghiên cứu.
Bảng 4.1. Tỉ lệ nam:nữ qua các nghiên cứu
Tác giả Năm Cỡ mẫu Nam:nữ
Haber [35] 2007 56 1,15:1
Bùi Hải Trung [5] 2011 50 6,14:1
Bălănescu [8] 2013 50 1,27:1
Shahjahan [88] 2015 45 1,37:1
Hasanthi [38] 2017 690 2,25:1
Hosokawa [43] 2018 24 1,4:1
Li [62] 2020 332 3,2:1
Chúng tôi 2020 61 5,1:1

56
4.1.2. Cân nặng lúc sinh
Cân nặng lúc sinh trung bình của các bệnh nhi trong nghiên cứu của chúng tôi là
2780 ± 538g, tương tự với báo cáo của Hosokawa [43], thấp hơn so với các báo cáo
của Bùi Hải Trung [5], Li [62], Phạm Quốc Tùng [6]. Nghiên cứu của chúng tôi có tỉ
lệ bệnh nhi nhẹ cân là 27,87%, thấp hơn so với báo cáo của Bùi Hải Trung [5],
Chalapathi [16], cao hơn so với báo cáo của Cassina [15] và Phạm Quốc Tùng [6].
Bảng 4.2. Tỉ lệ nhẹ cân qua các nghiên cứu
Tác giả Năm Cỡ mẫu Cân nặng lúc sinh (g) Tỉ lệ nhẹ cân
Chalapathi [16] 2004 125 - 35,2%
2.840 ± 500
Bùi Hải Trung [5] 2011 50 30%
(1.900 – 3.900)
2.794,6 ± 556,8
Hosokawa [43] 2018 24 25%
(1.200 – 3.560)
2.830,4
Cassina [15] 2019 428 23,8%
(500 – 5.250)
3.230
Li [62] 2020 332 -
(1.770 – 4.700)
Phạm Quốc Tùng 2.900 ± 560

2020 184 13,6%
[6] (1.200 – 4.200)
2.780 ± 538
Chúng tôi 2020 61 27,87%
(1.600 – 3.800)
Theo Chalapathi [16], nhẹ cân, dị tật phối hợp và nhập viện trễ được coi là 3 yếu
tố quan trọng ảnh hưởng đến khả năng sống ở bệnh nhi dị dạng HMTT, nghiên cứu
này thực hiện tại Ấn Độ năm 2004, với tỉ lệ tử vong đến 22%. Tuy nhiên, các nghiên
cứu gần đây rất ít đề cập đến những yếu tố này, do tỉ lệ tử vong ở bệnh nhi dị dạng
HMTT những năm gần đây giảm đáng kể, phần lớn nhờ vào sự phát triển của gây mê,
57
hồi sức sơ sinh cũng như hướng tiếp cận phẫu thuật hiệu quả [15], [68]. Nghiên cứu
của chúng tôi không ghi nhận trường hợp tử vong nào.
4.1.3. Tuổi lúc nhập viện
Tuổi lúc nhập viện trung bình trong nghiên cứu của chúng tôi là 16,2 ± 18,4 giờ.
Kết quả này tương tự trong báo cáo của Bùi Hải Trung [5], Hosokawa [43] và
Bălănescu [8]; thấp hơn so với báo cáo của Banu [9] và Phạm Quốc Tùng [6].
Bảng 4.3. Tỉ lệ nhập viện trễ qua các nghiên cứu
Định nghĩa Tỉ lệ nhập viện

Tác giả Năm Cỡ mẫu
nhập viện trễ trễ
Eltayeb [31] 2010 104 > 48 giờ 19,23%
Turowski [99] 2010 99 > 48 giờ 21,21%
Govender [33] 2016 273 > 24 giờ 57,9%
Kruger [54] 2019 243 > 24 giờ 38%
Chúng tôi 2020 61 > 24 giờ 27,87%
Nhập viện trễ là một yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng sống còn của bệnh nhi [54],
[93]. Định nghĩa nhập viện trễ thay đổi theo từng nghiên cứu và từng trung tâm. Với
định nghĩa nhập viện trễ là sau 24 giờ tuổi, nghiên cứu của chúng tôi có 17 trường
hợp nhập viện trễ, chiếm 27,87%. Tỉ lệ này thấp hơn so với báo cáo của Govender
[33] và Kruger [54]. Các bệnh nhi trong nghiên cứu của chúng tôi được chẩn đoán
sớm hơn các báo cáo khác có thể do tiêu chuẩn chọn mẫu, do chẩn đoán trễ thường
xảy ra ở những trường hợp rò ra da [33], [54], trong khi những trường hợp này được
loại khỏi nghiên cứu của chúng tôi.
Mặc dù chẩn đoán trễ và nhập viện trễ đã được đề cập và nhấn mạnh từ lâu [16],
[66], các nghiên cứu hồi cứu gần đây cho thấy tỉ lệ nhập viện trễ hiện vẫn còn tương
đối cao, đến nhiều biến chứng nguy hiểm như mất nước, nhiễm trùng, thủng ruột và
tử vong [33], [54].
58
Chúng tôi không ghi nhận trường hợp nào có biến chứng trong số 17 trường hợp
nhập viện trễ. Trường hợp nhập viện trễ nhất trong nghiên cứu của chúng tôi là 102
giờ tuổi, được chẩn đoán rò trực tràng-bàng quang (Con bà Nguyễn Thị Bích V.,
SHS: 514916/18). Govender [33] đã hiện nghiên cứu tại Nam Phi vào năm 2016, kết
quả có 158 bệnh nhi trong số 273 trường hợp nghiên cứu được nhập viện trễ (>24
giờ), do chẩn đoán trễ hoặc chuyển bệnh trễ. Trong số đó có đến 9 (5,7%) trường hợp
tử vong. Kruger [54] cũng báo cáo có 92 trong số 243 trường hợp nhập viện trễ, trong
số đó có 2 trường hợp thủng ruột nhưng không trường hợp nào tử vong. Các tác giả
Turowski [99], Govender [33] và Kruger [54] đều cho rằng hiện nay chẩn đoán trễ dị
dạng HMTT vẫn còn xảy ra, do đó thăm khám kĩ vùng tầng sinh môn ở trẻ sơ sinh là
rất quan trọng.
Chúng tôi không tìm thấy mối liên quan giữa nhập viện trễ và các yếu tố như giới
tính, tuổi thai, cân nặng lúc sinh và mức độ dị dạng (mục 3.2.1). Tuy nhiên, nhập viện
trễ có liên quan đến biểu hiện nôn và trướng bụng. Govender [33] báo cáo tỉ lệ chẩn
đoán trễ cao hơn ở bệnh nhi được sinh tại nhà hay tại trung tâm y tế thay vì tại bệnh
viện. Trong khi báo cáo của Kruger [54] lại cho thấy việc ngày càng ít sử dụng nhiệt
kế hậu môn góp phần gây bỏ sót chẩn đoán; đồng thời, bệnh nhi rò tầng sinh môn
hoặc hẹp hậu môn thì thường bị bỏ sót và được chẩn đoán trễ. Kết luận này tương tự
với tác giả Turowski [99], tuy nhiên, Lindley [66] lại không tìm thấy mối liên quan
giữa chẩn đoán trễ với phân loại dị dạng. Chúng tôi không khảo sát được đặc điểm
này vì những trường hợp rò tầng sinh môn không được đưa vào nghiên cứu.
4.1.4. Đặc điểm lâm sàng
Dấu hiệu và triệu chứng thường gặp ở bệnh nhi dị dạng HMTT là không tiêu phân
su, không hậu môn, trướng bụng và nôn. Thăm khám kĩ vùng tầng sinh môn và đặt
ống thông trực tràng kiểm tra được coi là hữu hiệu để phát hiện dị dạng HMTT [3],
[79]. Một số triệu chứng khác có thể gặp khi thăm khám lâm sàng là phân su trong
nước tiểu ở nam, phân su ở tiền đình hay âm hộ ở nữ, táo bón hay hẹp hậu môn ở trẻ
lớn [23].
59
Trong nghiên cứu của chúng tôi, dấu hiệu có phân su (thấy phân su trong tã) được
ghi nhận ở 29,51% số bệnh nhi. Kết quả này tương đương với báo cáo của Ciongradi
[23] và thấp hơn so với báo cáo của Phạm Quốc Tùng [6].
Triệu chứng trướng bụng gặp ở 19,67% và nôn gặp ở 9,84% bệnh nhi. Ntia [76]
báo cáo tỉ lệ trướng bụng và nôn lần lượt là 29,23% và 21,53%, trong khi nghiên cứu
của Ciongradi [23] ghi nhận tỉ lệ trướng bụng và nôn lên đến 47,26%. Tỉ lệ trướng
bụng và nôn có liên quan đến nhập viện trễ trong nghiên cứu của chúng tôi, kết quả
này tương tự với ghi nhận của Turowski [99] và Govender [33]. Tỉ lệ bệnh nhi có
triệu chứng trong nghiên cứu của chúng tôi thấp hơn các báo cáo khác có thể do tỉ lệ
nhập viện trễ thấp, chỉ 17 trường hợp nhập viện trễ sau 24 giờ.
Bảng 4.4. Triệu chứng lâm sàng qua các nghiên cứu
Tác giả Năm Cỡ mẫu Có phân su Trướng bụng Nôn
Ntia [76] 2007 65 - 29,23% 21,53%
Ciongradi [23] 2016 146 28,98% 47,26% 47,26%
Phạm Quốc Tùng [6] 2020 184 36,41% 39,13% 21,20%
Chúng tôi 2020 61 29,51% 19,67% 9,84%
Vết tích hậu môn hình thành rõ (lõm sâu hoặc căng phồng lên khi khóc) thường
gợi ý dị dạng HMTT thể thấp; trong khi tầng sinh môn phẳng (flat bottom), không
phồng lên khi trẻ khóc gợi ý dị dạng HMTT thể cao và tiên lượng kiểm soát ruột
không tốt [3], [79]. Chúng tôi ghi nhận dấu hiệu vết tích hậu môn rõ có trong 77,0%
số trường hợp và không liên quan đến phân loại dị dạng. Trong nghiên cứu của chúng
tôi, vết tích hậu môn không phải là dấu hiệu đáng tin cậy để phân loại dị dạng HMTT
thể thấp hay cao. Ngoài ra, tác giả Patel [78] đã khảo sát 65 bệnh nhi dị dạng HMTT
và kết luận rằng vết tích hậu môn không liên quan đến vị trí của hậu môn bình thường
(trung tâm cơ thắt).
60
4.1.5. Dị tật phối hợp
Dị dạng HMTT nằm trong nhóm hội chứng VACTERL, thường có các dị tật phối
hợp kèm theo. Theo Peña [79], các dị tật phối hợp là yếu tố quan trọng ảnh hưởng
đến quyết định điều trị, vì vậy cần được khảo sát sớm và toàn diện ngay trong thời
điểm sơ sinh. Mới đây nhất, Phạm Quốc Tùng [6] đã thực hiện khảo sát trên 184 bệnh
nhi tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, thành phố Hồ Chí Minh cho thấy tỉ lệ dị tật phối hợp
ở bệnh nhi dị dạng HMTT là 50,54%. Trong đó, dị tật niệu-dục và tim mạch thường
gặp nhất với tỉ lệ lần lượt là 28,80% và 22,83%.
Trong nghiên cứu của chúng tôi, có 45 bệnh nhi có dị tật phối hợp, chiếm 73,77%,
trong đó dị tật tim mạch và tiết niệu-sinh dục là thường gặp nhất. Tỉ lệ này tương
đương báo cáo của Bùi Hải Trung [5] và Bãlãnescu [8], cao hơn hầu hết các báo cáo
khác. Sự khác biệt này có thể do tiêu chuẩn chọn mẫu của chúng tôi, hầu hết các
trường hợp dị dạng HMTT thể thấp (có rò tầng sinh môn) đều được loại khỏi nghiên
cứu. Trong khi theo nhiều báo cáo trước đây, dị dạng HMTT thể trung gian/cao có tỉ
lệ dị tật phối hợp cao hơn so với thể thấp [3], [79], [89].
Số lượng dị tật phối hợp trên một bệnh nhi cũng là một yếu tố quan trọng cần đánh
giá trên lâm sàng. Cassina [15] đã phân tích trên 428 bệnh nhi và kết luận rằng bệnh
nhi có từ hai dị tật phối hợp trở lên sẽ làm tăng nguy cơ tử vong. Trong nghiên cứu
của chúng tôi có 21 bệnh nhi có hơn 1 dị tật phối hợp, chiếm 34,4%. Tỉ lệ này cao
hơn so với báo cáo của Bùi Hải Trung [5] (28,57%) và Li [62] (18,18%).
Bảng 4.5. Tỉ lệ dị tật phối hợp qua các nghiên cứu
Tỉ lệ dị tật phối Dị tật thường

hợp gặp nhất
Bùi Hải Trung [5] 2011 50 35 (70%) Tim mạch
Bãlãnescu [8] 2013 50 34 (68%) Tiêu hoá
Banu [9] 2019 342 166 (48,5%) Tim mạch
Oh [77] 2020 460 299 (65%) Niệu-dục
Phạm Quốc Tùng [6] 2020 184 93 (50%) Niệu-dục
Chúng tôi 2020 61 45 (73,77%) Tim mạch

61
4.1.5.1. Dị tật tim mạch
Dị tật tim mạch là loại dị tật thường gặp ở bệnh nhi dị dạng HMTT và ảnh hưởng
đến tỉ lệ tử vong [101]. Dị tật tim mạch chiếm 39,34% các trường hợp, thường gặp là
thông liên thất, hở van tim và thông liên nhĩ. Tỉ lệ này thấp hơn báo cáo của Bùi Hải
Trung [5] và Li [62], tuy nhiên cao hơn báo cáo của nhiều tác giả khác (Bảng 4.6).
Các trường hợp trong nghiên cứu của chúng tôi đều được phát hiện qua siêu âm
tim. Chúng tôi loại trừ tồn tại ống động mạch và tồn tại lỗ bầu dục trong nghiên cứu
này vì đây là tình trạng sinh lý ở trẻ sơ sinh, hầu hết có thể tự đóng [79]. Trong nghiên
cứu của chúng tôi, không có trường hợp còn ống động mạch nào cần can thiệp khẩn
trong những ngày đầu sau sinh.
Bảng 4.6. Tỉ lệ dị tật tim mạch và niệu dục phối hợp trong các nghiên cứu
Tỉ lệ dị tật Tỉ lệ dị tật
tim mạch niệu-dục
Bùi Hải Trung [5] 2011 50 22 (44%) 10 (20%)
Bãlãnescu [8] 2013 50 8 (16%) 12 (24%)
Banu [9] 2019 342 108 (31,6%) 63 (18,4%)
Li [62] 2020 332 151 (45,48%) 31 (9,37%)
Oh [77] 2020 460 115 (25%) 129 (28%)
Phạm Quốc Tùng [6] 2020 184 42 (22,83%) 53 (28,8%)
Chúng tôi 2020 61 24 (39,34%) 19 (31,15%)
4.1.5.2. Dị tật tiết niệu-sinh dục
Đây là dị tật phối hợp thường gặp và được báo cáo nhiều trong y văn [8], [15],
[77], [85], [88]. Shahjahan [88] báo cáo tỉ lệ dị tật tiết niệu-sinh dục đi kèm là 42,22%.
Chúng tôi ghi nhận 31,1% số bệnh nhi có dị tật tiết niệu-sinh dục như thận ứ nước,
62
thận đôi, bất sản thận và lỗ tiểu thấp. Tỉ lệ của chúng tôi tương đương với Oh [77]
với 28% và Phạm Quốc Tùng [6] với 28,8%.
4.1.5.3. Dị tật khác
Dị tật ít gặp hơn là dị tật cơ xương khớp và hội chứng Down, lần lượt có 12
(19,67%) và 10 (16,39%) trường hợp.
Trong nghiên cứu của chúng tôi, dị tật cơ xương khớp gồm bất sản xương quay và
bất sản xương cùng. Dị tật cơ xương khớp được ghi nhận ở 42% bệnh nhi trong nghiên
cứu của Merwe [101] và 11,3% bệnh nhi trong nghiên cứu của Oh [77]. Khiếm khuyết
xương cùng là yếu tố thường được quan tâm vì liên quan tiên lượng khả năng kiểm
soát ruột và đi tiểu sau phẫu thuật tạo hình hậu môn. Wood và Levitt [104] sử dụng
ba yếu tố để xác định “chỉ số dự đoán kiểm soát ruột” (continence predictor index)
gồm thể dị dạng HMTT, chất lượng xương cùng và tình trạng tủy sống. Tuy nhiên,
trong phân tích đa biến trên 144 bệnh nhi từ đa trung tâm, Minneci [70] kết luận rằng
thể dị dạng HMTT là yếu tố độc lập duy nhất ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát tiêu
tiểu, trong khi bất thường xương cùng hay tỉ số xương cùng đều không liên quan đến
kiểm soát ruột. Ngoài ra, bất sản xương cùng cũng là một yếu tố liên quan đến suy
giảm chức năng tình dục [28].
Chúng tôi có 10 bệnh nhi có hội chứng Down chiếm 16,39% trường hợp. Tỉ lệ này
tương đối cao so với các nghiên cứu khác (6% – 8,5%) [5], [15], [77]. Kết quả kiểm
định của chúng tôi cho thấy hội chứng Down thường hiện diện ở bệnh nhi dị dạng
HMTT không rò. Kết luận này cũng tương tự với các báo cáo trước đây [38], [71],
[79].
Dị tật thần kinh trung ương có 5 (8,20%) trường hợp, gồm dị tật tuỷ sống và bất
sản thể chai. Tỉ lệ này thấp hơn so với báo cáo của Oh [77] (25,6%) và van den Hondel
[100] (9%), có thể do cỡ mẫu của chúng tôi nhỏ hơn. Bất thường tủy sống được coi
là một yếu tố liên quan đến tiên lượng kiểm soát chức năng ruột và đi tiểu [104]. Siêu
âm là một phương tiện sẵn có, đơn giản và hiệu quả để phát hiện các bất thường tuỷ
sống ở bệnh nhi sơ sinh, đặc biệt trong những ngày đầu sau sinh [100].
63
Dị tật phối hợp ít gặp nhất trong nghiên cứu của chúng tôi là dị tật tiêu hóa với 3
trường hợp (4,92%), trong đó có 2 trường hợp teo thực quản và 1 trường hợp teo tá
tràng. Oh [77] báo cáo tỉ lệ dị tật tiêu hóa là 13,1%, trong khi Merwe [101] báo cáo
tỉ lệ này là 5,6%. Sự khác biệt có thể do tiêu chuẩn chọn mẫu của chúng tôi, những
trường hợp không đầy đủ cận lâm sàng (siêu âm tầng sinh môn, X-quang thế nằm
sấp) đã được loại khỏi nghiên cứu. Teo thực quản có rò khí quản-thực quản là một
trong những dị tật phối hợp nặng làm ảnh hưởng tới tính mạng bệnh nhi. Đây là dị tật
cần được nhanh chóng phát hiện khi điều trị bệnh nhi dị dạng HMTT, bởi vì trẻ có rò
khí quản-thực quản có nguy cơ cao bị viêm phổi, suy hô hấp [79].
4.1.6. Phân loại dị dạng HMTT
Cùng với những thay đổi chiến lược điều trị dị dạng HMTT, các hệ thống phân
loại cũng được bổ sung và thay đổi nhiều lần.
Phân loại Wingspread (1984) được chấp nhận và sử dụng tương đối phổ biến nhờ
sự liên quan giữa hệ thống phân loại với cấu trúc giải phẫu vùng hậu môn trực tràng
[40]. Sau đó, Peña đưa ra phân loại mới đơn giản hơn, liên quan trực tiếp đến điều trị
và tiên lượng. Phân loại này tiếp tục được bổ sung và hoàn thiện tại tại Hội nghị quốc
tế về dị dạng HMTT tại Krickenbeck (tháng 5/2005). Hiện nay, hầu hết các nghiên
cứu về dị dạng HMTT đều sử dụng phân loại Krickenbeck nhằm đánh giá tiên lượng
và theo dõi kết quả sau điều trị [11].
Trên thực tế, Hội nghị Krickenbeck cho rằng các bảng phân loại này không hoàn
toàn mâu thuẫn [40]. Việc phân loại dị dạng HMTT ở thời điểm sơ sinh không phải
luôn dễ dàng, phân loại Wingspread vẫn rất hữu ích trong lựa chọn điều trị phẫu thuật,
trong khi phân loại Krickenbeck lại tạo điều kiện thuận lợi hơn cho việc đánh giá kết
quả điều trị cũng như so sánh kết quả của những phương pháp điều trị khác nhau [40].
Tùy theo mục đích của nghiên cứu hay điều trị, các bảng phân loại được chọn lựa phù
hợp.
Theo mục tiêu nghiên cứu, chúng tôi loại khỏi nghiên cứu những trường hợp dị
dạng rò tầng sinh môn, còn ổ nhớp và hầu hết trường hợp rò tiền đình. Những trường
64
hợp rò tiền đình không được phát hiện qua thăm khám được đưa vào nghiên cứu.
Trong khi đó, theo báo cáo của Banu [9], Oh [77] và Phạm Quốc Tùng [6] thì rò tầng
sinh môn và rò tiền đình là các dị dạng thường gặp nhất. Vì vậy, tỉ lệ các loại dị dạng
HMTT trong nghiên cứu của chúng tôi thay đổi đáng kể so với các nghiên cứu khác.
Bảng 4.7. Tỉ lệ các loại dị dạng HMTT theo phân loại Krickenbeck
Phân loại Bãlãnescu [8] Merwe [101] Oh [77] Chúng tôi

dị dạng N=50 N = 282 N=460 N=61
Năm 2013 2017 2020 2020
Rò da 9 (18%) 42 (14,9%) 157 (34,1%) -
Rò TT-NĐ* 1 (2%) 45 (16,2%) 123 (26,7%) 29 (47,54%)
Rò TT-BQ** 1 (2%) 12 (4,3%) 20 (4,4%) 8 (13,11%)
Rò tiền đình 11 (22%) 59 (20,9%) 92 (20%) 7 (11,48%)
Còn ổ nhớp 6 (12%) 29 (10,3%) 33 (7,2%) -
Không rò 20 (40%) 18 (6,3%) 19 (4,1%) 16 (26,23%)
Hẹp hậu môn 2 (4%) 11 (3,9%) 5 (1,1%) -
Hiếm - 5 (1,7%) 11 (2,4%) 1 (1,64%)
*trực tràng-niệu đạo, **trực tràng-bàng quang
Dị dạng thường gặp nhất trong nghiên cứu của chúng tôi là rò trực tràng-niệu đạo
với 29 trường hợp, chiếm 47,54%. Trong đó, rò trực tràng-niệu đạo hành có 23 trường
hợp và rò trực tràng-niệu đạo tuyến tiền liệt có 6 trường hợp. Tỉ lệ này cao hơn so với
báo cáo của các tác giả Oh [77], Merwe [101] và Bãlãnescu [8].
Không hậu môn không rò là dị dạng thường gặp thứ hai trong nghiên cứu của
chúng tôi, chiếm 26,23%. Tỉ lệ này cao hơn báo cáo của Oh [77] và Merwe [101],
nhưng thấp hơn báo cáo của Bãlãnescu [8] với tỉ lệ lên đến 40%. Chúng tôi có 7
trường hợp rò tiền đình, chiếm 11,48%. Đây là những trường hợp không được chẩn
65
đoán qua thăm khám lâm sàng, cần sử dụng các cận lâm sàng để phân loại và do đó
được đưa vào nghiên cứu.
Theo phân loại Wingspread, ở bệnh nhi nam, nghiên cứu chúng tôi có 13,1% dị
dạng HMTT ở nam là thể thấp, 41,0% thể trung gian và 29,5% là thể cao. Rò trực
tràng-niệu đạo chiếm đa số ở bệnh nhi nam với 29 trường hợp (56,9%=29/51), cao
hơn so với báo cáo của Banu [9] (25,9%) và Phạm Quốc Tùng [6] (33,3%).
Tỉ lệ bệnh nhi nữ của chúng tôi tương đối thấp. Trong số 10 bệnh nhi nữ, chúng
tôi có 9 trường hợp là thể thấp (chiếm 14,75%) và 1 trường hợp thể trung gian (rò âm
đạo, chiếm 1,64%). Trong số 9 trường hợp thể thấp, có 7 trường hợp là rò trực tràng-
tiền đình và 2 trường hợp không hậu môn không rò. Tỉ lệ này thấp hơn so với báo cáo
của Banu [9] và Phạm Quốc Tùng [6].
Chúng tôi có 16 bệnh nhi không rò trực tràng-niệu dục, với phân bố theo tỉ số
thấp:trung gian:cao là 10:3:3. Tỉ số này cũng tương đương so với báo cáo của Haber
[35] là 6:2:2, trong khi Bãlãnescu [8] đã không đề cập đến đặc điểm này mặc dù dị
dạng chiếm 40% số trường hợp trong nghiên cứu của tác giả này. Những bệnh nhi
không có đường rò trực tràng-niệu dục có thể được điều trị bằng cách làm HMT nếu
là dị dạng thể trung gian/cao, hoặc tạo hình hậu môn nếu là thể thấp. Khoảng cách túi
cùng trực tràng-tầng sinh môn đo được trên X-quang nếu dưới 1cm thì có thể tạo hình
hậu môn ngay thì đầu. Cần lưu ý rằng ngưỡng 1cm này không được áp dụng trên siêu
âm hay MRI [38], [61].
4.2. Đặc điểm cận lâm sàng
Chẩn đoán loại dị dạng HMTT dựa vào thăm khám có thể khó khăn trong một số
trường hợp như bệnh nhi không có đường rò, không chắc chắn dấu hiệu phân su trong
nước tiểu hay âm đạo. Các cận lâm sàng được sử dụng để hỗ trợ trong việc đưa ra
quyết định điều trị trong những trường hợp này [61].
Nhìn chung, các cộng đồng phẫu thuật nhi khoa trên thế giới đang cố gắng thực
hiện phẫu thuật một thì điều trị dị dạng HMTT nhằm tránh các biến chứng liên quan
66
đến phẫu thuật mở và đóng HMT [79]. Peña [79] đồng ý với xu hướng này, tuy nhiên
cần giữ thái độ cẩn trọng để cân bằng giữa quan điểm điều trị một thì với lợi ích của
bệnh nhi. Việc phẫu thuật một thì ở bệnh nhi không phù hợp có thể dẫn đến hậu quả
nghiêm trọng [79]. Do đó, việc tiếp cận và đánh giá phân loại dị dạng HMTT là rất
quan trọng.
4.2.1. X-quang thế nằm sấp
X-quang thế chúc ngược đầu được sử dụng từ rất lâu, sau đó X-quang thế nằm sấp
được Narasimharao [73] giới thiệu, dần phổ biến và trở thành lựa chọn đầu tiên ở hầu
hết các trung tâm. Trong nghiên cứu của mình, ông báo cáo vị trí của bóng hơi trực
tràng trên phim X-quang thế nằm sấp xuống thấp hơn vị trí của bóng hơi trực tràng
trên phim X-quang thế chúc ngược đầu 1 – 4mm ở 18% các trường hợp. Bùi Hải
Trung [5] cũng báo cáo kết quả tương tự. Trong nghiên cứu của chúng tôi, khoảng
cách túi cùng trực tràng-tầng sinh môn đo được trên X-quang là khác nhau giữa các
nhóm dị dạng HMTT thấp, trung gian và cao (Bảng 3.7).
Bảng 4.8. Giá trị của X-quang trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp qua
các nghiên cứu
Giá trị
Độ nhạy Độ đặc hiệu
Niedzielski [75]* 2005 22 27% 100%
Hosokawa [42] 2017 20 15,4% 100%
Chúng tôi 2020 61 17,64% 94,45%
*Niedzielski đánh giá X-quang thế chúc ngược đầu trong nghiên cứu.
Mặc dù được sử dụng phổ biến, có rất ít nghiên cứu đề cập về giá trị của X-quang
trong chẩn đoán mức độ dị dạng HMTT (Bảng 4.8). Nghiên cứu của chúng tôi cho
thấy X-quang thế nằm sấp có độ nhạy, độ đặc hiệu lần lượt là 17,64% và 94,45%. Kết
quả này tương đối đồng nhất với báo cáo của Niedzielski [75] (nghiên cứu này đánh
giá X-quang thế chúc ngược đầu) và Hosokawa [42]. Vì độ nhạy thấp, chẩn đoán dựa
67
trên X-quang thế nằm sấp sẽ dễ bỏ sót các trường hợp dị dạng HMTT thể thấp, do đó
các bệnh nhi này sẽ được làm phẫu thuật HMT thay vì có thể tạo hình hậu môn thì
đầu.
4.2.2. Siêu âm tầng sinh môn
4.2.2.1. Khoảng cách túi cùng trực tràng-tầng sinh môn trên siêu âm
Sử dụng khoảng PP để quyết định phẫu thuật là yếu tố xuất phát từ phim X-quang
thế nằm sấp. Từ đó, các nhà siêu âm xác định khoảng cách này dựa trên siêu âm và
các nghiên cứu ban đầu về siêu âm tầng sinh môn cũng sử dụng khoảng cách này để
xác định mức độ dị dạng là thấp hay cao.
Bảng 4.9. Khoảng PP đo được trên siêu âm qua các nghiên cứu
Tác giả Khoảng PP (mm)

Cỡ mẫu
(năm) Trung gian/Cao Thấp
Haber [35] 56
24 ± 6 10 ± 4
(2007) 34 trung gian/cao, 22 thấp
Choi [20] 46
18,2/11,0 5,3
Nemati [74] 44
17 ± 3 9±4
Chúng tôi 61
16,68 ± 7,12 8,98 ± 3,01
Trong nghiên cứu của chúng tôi, khoảng PP trung bình đo được ở dị dạng thể thấp
là 8,98mm, ở thể trung gian/cao là 16,68mm (Bảng 4.9). Sự khác biệt giữa hai nhóm
là có ý nghĩa thống kê. Kết quả này tương tự với các báo cáo trước đó của Haber [35],
Choi [20] và Nemati [74]. Kết quả đo khoảng PP giữa các nghiên cứu cũng rất khác
nhau. Khoảng PP ở dị dạng HMTT thể thấp trong nghiên cứu của chúng tôi tương
đương báo cáo của Nemati [74], thấp hơn của Haber [35] và cao hơn báo cáo của
68
Choi [20]. Trong nghiên cứu của Haber [35], ông nhận thấy tất cả bệnh nhi có khoảng
PP trên 16mm đều là dị dạng thể cao, dưới 5mm đều là dị dạng thể thấp.
Điểm cắt để phân biệt dị dạng thể thấp hay trung gian/cao thay đổi theo nhiều
nghiên cứu. Haber [35] và Nemati [74] sử dụng điểm cắt là 15mm để chẩn đoán dị
dạng HMTT thể thấp, trong khi Donaldson [29] và Hosokawa [42] lấy điểm cắt là
9mm.
Bảng 4.10. Giá trị của khoảng PP đo được trên siêu âm trong chẩn đoán dị
dạng HMTT thể thấp
Tác giả (năm) Cỡ mẫu Điểm cắt Độ nhạy Độ đặc hiệu
Haber [35] 56
15mm 100% 86%
(2007) 34 TG*/cao, 22 thấp
Nemati [74] 44
15mm 75% 83%
(2013) 20 TG/cao, 24 thấp
Hosokawa [42] 20
9mm 60% 38,5%
(2017) 7 TG/cao, 13 thấp
Chúng tôi 61
11,9mm 94,1% 68,2%
(2020) 44 TG/cao, 17 thấp
*TG: trung gian
Sử dụng đường cong ROC để phân tích, chúng tôi chọn 11,9mm là điểm cắt tối
ưu. Với điểm cắt này, đặc điểm khoảng PP trên siêu âm cho phép chẩn đoán dị dạng
HMTT thể thấp với độ nhạy 94,1% và độ đặc hiệu 68,2%. Kết quả này nhìn chung
tương ứng với các báo cáo khác (Bảng 4.10). Haber [35] báo cáo độ nhạy của khoảng
PP trong chẩn đoán dị dạng HMTT thể thấp lên đến 100%, trong khi báo cáo của
Nemati [74] và Hosokawa [42] là 75% và 60%. Độ đặc hiệu trong báo cáo của
Hosokawa [42] là 38,5%, thấp hơn so với nghiên cứu của chúng tôi. Tuy nhiên, trong
nghiên cứu của chúng tôi chỉ có 17 trường hợp là dị dạng HMTT thể thấp, vì vậy
điểm cắt này chưa đại diện cho dân số dị dạng HMTT nói chung. Các nghiên cứu tiến
69
cứu với thiết kế phù hợp hơn, cỡ mẫu lớn hơn có thể được thực hiện để đưa ra một
kết quả chính xác hơn.
Khoảng PP trên siêu âm có độ đặc nhạy cao hơn so với X-quang thế nằm sấp, tuy
nhiên độ đặc hiệu thấp hơn. Độ đặc hiệu trong báo cáo Hosokawa [42] là 38,5%.
Nhược điểm của siêu âm là kết quả phụ thuộc rất nhiều vào bác sĩ siêu âm. Ngoài ra,
một số báo cáo đề cập đến các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả đo gồm thời điểm siêu
âm, áp lực đầu dò lên vùng tầng sinh môn và áp lực bên trong túi cùng trực tràng. Do
đó các tác giả đều nhấn mạnh việc siêu âm cần được thực hiện khi trẻ nằm yên, không
quấy khóc [20], [44].
Le Bayon [7] còn cho rằng khoảng cách này thay đổi theo sự co thắt của phức hợp
cơ nâng hậu môn (Hình 4.1). Sự thay đổi này có thể quan sát được qua siêu âm, từ đó
lựa chọn thời điểm phù hợp để đo khoảng cách; trong khi đây là nhược điểm khó thay
đổi đối với phim X-quang. Vì vậy, kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm là rất quan trọng
để đo khoảng cách đúng thời điểm.
Hình 4.1. Khoảng túi cùng trực tràng-tầng sinh môn đo trên siêu âm thay đổi
do sự co thắt của cơ nâng hậu môn
(Trái: trạng thái thư giãn, Phải: co thắt cơ nâng hậu môn)
“Nguồn: Le Bayon, 2010” [7].
4.2.2.2. Xác định đường rò
Siêu âm không chỉ giúp xác định khoảng cách giữa túi cùng trực tràng và tầng sinh
môn mà còn giúp đánh giá tương quan cấu trúc giữa cơ nâng hậu môn và túi cùng
70
trực tràng, điều này giúp ích đáng kể cho việc phân loại dị dạng HMTT. Những năm
gần đây, độ phân giải trên các thiết bị siêu âm được cải thiện đáng kể, hỗ trợ việc xác
định đường rò cũng như tương quan giữa cơ nâng hậu môn và túi cùng trực tràng
[21], [44].
Trong số 45 trường hợp có đường rò, chúng tôi có 15 (33,3%) trường hợp phát
hiện được đường rò qua siêu âm. Tỉ lệ này thấp hơn hầu hết các tác giả khác (Bảng
4.11), có thể do các trường hợp rò trong các nghiên cứu khác bao gồm cả rò tầng sinh
môn và rò tiền đình. Trong nghiên cứu của Hosokawa [46] có tới 19 trường hợp là rò
tầng sinh môn và rò tiền đình, trong khi Nemati [74] báo cáo 14 trường hợp phát hiện
đường rò qua siêu âm đều là dị dạng thể thấp.
Bảng 4.11. Tỉ lệ phát hiện đường rò qua siêu âm qua các nghiên cứu
Tác giả Năm Cỡ mẫu Tỉ lệ phát hiện đường rò
Kim [51] 2000 19 (19 có rò) 16/19 (84,2%)
Choi [20] 2009 46 (38 có rò) 28/38 (73,7%)
Nemati [74] 2013 44 (26 có rò) 14/26 (53,8%)
Hosokawa [46] 2017 46 (34 có rò) 27/34 (79,4%)
Chúng tôi 2020 61 (45 có rò) 15/45 (33,3%)
Một số yếu tố ảnh hưởng đến việc xác định đường rò qua siêu âm cũng được các
tác giả đề cập.
Phân loại dị dạng có liên quan đáng kể đến việc xác định đường rò. Tất cả các
trường hợp được phát hiện đường rò qua siêu âm trong nghiên cứu của Nemati [74]
đều là dị dạng thể thấp, vì vậy ông cho rằng siêu âm không phải là phương pháp hiệu
quả để phát hiện đường rò. Trong khi đó, Hosokawa [46] cho rằng phương pháp tiếp
cận siêu âm có ảnh hưởng đến việc phát hiện đường rò, cụ thể, siêu âm tầng sinh môn
hiệu quả hơn so với siêu âm trên xương mu. Tất cả bệnh nhi trong nghiên cứu của
chúng tôi được siêu âm tầng sinh môn để xác định đường rò. Tuy nhiên chúng tôi
71
không tìm thấy mối liên quan giữa việc xác định đường rò với phân loại dị dạng hay
thời điểm siêu âm.
Bảng 4.12. Giá trị siêu âm trong phân loại dị dạng HMTT thể thấp qua các
nghiên cứu
Tác giả Năm Cỡ mẫu Độ chính xác Độ nhạy Độ đặc hiệu
Haber [35] 2007 56 95% 100% 86%
Choi [20] 2009 46 85% 88% -
Nemati [74] 2013 44 80% 75% 83%
Hosokawa [42] 2017 20 90,0% 92,3% 85,7%
Chúng tôi 2020 61 90,16% 100% 86,36%
Các tác giả Le Bayon [7], Kim [51], Choi [20] và Hosokawa [46] đều cho rằng
việc xác định đường rò có vai trò quan trọng trong việc phân loại dị dạng HMTT bằng
siêu âm tầng sinh môn. Le Bayon [7] cho rằng phẫu thuật viên cần thận trọng khi dựa
vào phép đo trên siêu âm vì nhiều yếu tố ảnh hưởng, trong khi việc khảo sát đường
rò cũng như giải phẫu vùng hậu môn trực tràng qua siêu âm sẽ hiệu quả hơn. Tương
tự, Choi [20] lựa chọn ưu tiên xác định đường rò khi thực hiện siêu âm, trong trường
hợp không thấy được đường rò thì thực hiện đo khoảng cách túi cùng trực tràng đến
tầng sinh môn để phân loại. Tác giả này cũng không đưa ra một điểm cắt của khoảng
PP cụ thể mà chỉ gợi ý khi khoảng cách này dưới 5mm thì được chẩn đoán là dị dạng
HMTT thể thấp.
Hosokawa [42] so sánh giá trị của siêu âm khi chỉ sử dụng khoảng PP và khi kết
hợp khoảng PP cùng xác định đường rò, cho thấy việc xác định đường rò cải thiện có
ý nghĩa độ chính xác của xét nghiệm này trong phân loại dị dạng HMTT. Chúng tôi
ghi nhận kết quả tương tự (Bảng 3.14). Độ đặc hiệu và độ chính xác của siêu âm trong
nghiên cứu của chúng tôi tăng lên đáng kể sau khi kết hợp đường rò.
72
Kết hợp đặc điểm khoảng PP và xác định đường rò, siêu âm tầng sinh môn trong
nghiên cứu của chúng tôi có độ nhạy là 100%, độ đặc hiệu là 86,36% và độ chính xác
là 90,16%. Kết quả này tương đương với các báo cáo của Haber [35] và Hosokawa
[42]. Từ kết quả này, chúng tôi cho rằng hướng tiếp cận siêu âm của Choi [20] là phù
hợp, thực hiện xác định đường rò trước sau đó đo khoảng PP.
Hình 4.2. Rò trực tràng-bàng quang

Nguồn “CB. Hồ Thị Anh Q., SHS: 490198/19
4.3. So sánh giá trị siêu âm tầng sinh môn và X-quang thế nằm sấp
Việc xác định phân loại dị dạng HMTT ở thời điểm sơ sinh là rất quan trọng trong
điều trị và tiên lượng. Xác định qua thăm khám lâm sàng không phải bao giờ cũng
thuận lợi, do đó các cận lâm sàng giúp ích đáng kể trong các trường hợp này [79],
[104].
Ngoài X-quang thế nằm sấp và siêu âm tầng sinh môn, một số nghiên cứu còn sử
dụng MRI để xác định phân loại dị dạng HMTT, đồng thời giúp khảo sát các dị tật đi
kèm với kết quả rất tốt [108]. Tuy nhiên, thực hiện MRI ở trẻ sơ sinh thường yêu cầu
gây mê do thời gian thực hiện dài, MRI không sẵn có ở nhiều trung tâm và chi phí
cao. Vì vậy, các xét nghiệm đơn giản hơn như X-quang và siêu âm vẫn là lựa chọn
được ưu tiên.
73
Mặc dù X-quang thế nằm sấp đã được sử dụng phổ biến từ lâu nhưng có ít báo cáo
về giá trị của xét nghiệm này. Trong nghiên cứu của chúng tôi, X-quang thế nằm sấp
có độ nhạy thấp và độ đặc hiệu cao, độ chính xác của X-quang là 73,77%. Trong khi
đó, siêu âm tầng sinh môn có độ nhạy rất cao, độ đặc hiệu lại thấp hơn so với X-
quang, độ chính xác của siêu âm trong nghiên cứu của chúng tôi là 90,16%.
Hosokawa [42], [44] trong các nghiên cứu của mình đã báo cáo về hai đặc điểm
quan trọng giúp phân loại dị dạng HMTT là khoảng PP và xác định đường rò. Khoảng
PP là một kết quả định lượng cụ thể, có giá trị trong chẩn đoán phân loại dị dạng
HMTT, có độ chính xác cao hơn so với X-quang thế nằm sấp nhưng sự khác biệt này
không có ý nghĩa thống kê. Sự cải thiện chất lượng của các phương tiện siêu âm cho
phép quan sát được đường rò, kể cả các đường rò cao như rò niệu đạo tuyến tiền liệt,
rò bàng quang. Ưu điểm này giúp ích rất lớn cho phân loại và cả tiên lượng trong dị
dạng HMTT. Trong nghiên cứu của chúng tôi, nếu chỉ sử dụng đặc điểm khoảng PP
để phân loại thì độ chính xác của siêu âm là 75,4%, cao hơn so với X-quang thế nằm
sấp (73,77%) nhưng không có ý nghĩa thống kê. Sau khi kết hợp với xác định đường
rò, độ chính xác của siêu âm tăng lên 90,16%, cao hơn X-quang thế nằm sấp, có ý
nghĩa thống kê.
Độ đặc hiệu của X-quang thế nằm sấp trong chẩn đoán dị dạng HMTT rất cao và
dương tính giả thấp (Bảng 3.8). Ngược lại, độ nhạy của X-quang thế nằm sấp trong
chẩn đoán dị dạng HMTT lại rất thấp. Vì vậy, nếu quyết định chỉ dựa trên X-quang
thế nằm sấp thì có thể dẫn đến phẫu thuật làm HMT cho những bệnh nhi có thể được
tạo hình hậu môn thì đầu. Điều này dẫn đến việc phải chăm sóc HMT với nhiều biến
chứng có thể xảy ra, đồng thời các bệnh nhi này phải trải qua nhiều lần phẫu thuật
hơn. Một số nhược điểm khác của chụp X-quang thế nằm sấp là phơi nhiễm tia X,
không thấy được đường rò trong và kỹ thuật viên cần được đào tạo riêng để chụp
đúng kỹ thuật.
Trong khi đó, siêu âm có độ nhạy rất cao (100% trong nghiên cứu của chúng tôi,
75 – 100% trong các nghiên cứu khác) - điều này giúp hạn chế được nhược điểm của
74
X-quang - và độ đặc hiệu của siêu âm cũng tương đối cao (80 – 86%). Tuy nhiên, độ
đặc hiệu của siêu âm thấp hơn so với X-quang thế nằm sấp. Trong nghiên cứu của
chúng tôi, có 6 trường hợp dị dạng HMTT thể trung gian/cao nhưng siêu âm kết luận
là dị dạng thể thấp, sai lầm này có ý nghĩa quan trọng trong quyết định phẫu thuật
cho bệnh nhi. Peña [79] cho rằng việc phẫu thuật tạo hình hậu môn một thì cho bệnh
nhi dị dạng HMTT thể trung gian/cao có thể gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng. Đối
với dị dạng rò trực tràng-niệu đạo, Halleran [36] còn nhấn mạnh việc hiểu rõ cấu trúc
giải phẫu của đường rò là rất quan trọng trước khi can thiệp phẫu thuật. Do đó, không
thể phủ nhận giá trị của X-quang thế nằm sấp trong chẩn đoán dị dạng HMTT.
Qua những phân tích trên, chúng tôi cho rằng kết hợp siêu âm và X-quang thế nằm
sấp trong chẩn đoán dị dạng HMTT có thể giúp hạn chế khuyết điểm ở cả hai xét
nghiệm.
Một số ưu điểm khác khi thực hiện siêu âm là không tiếp xúc tia X, có thể đồng
thời khảo sát các dị tật phối hợp, quan sát được phức hợp cơ nâng, có thể hạn chế sai
số khi đo do sự co thắt cơ nâng hậu môn với những bác sĩ siêu âm có kinh nghiệm
[7], [34], [45]. Nhược điểm lớn nhất của siêu âm là kết luận phụ thuộc vào kinh
nghiệm của bác sĩ siêu âm. Do đó, cần thực hiện các nghiên cứu tiếp theo để khảo sát
đường cong học tập khi thực hiện siêu âm tầng sinh môn.
Các yếu tố khác ảnh hưởng đến kết quả siêu âm được báo cáo gồm thời điểm siêu
âm, cân nặng lúc sinh, mức độ dị dạng [7], [44], [47]. Chúng tôi không tìm thấy sự
ảnh hưởng của các yếu tố này đến kết quả siêu âm, có thể do cỡ mẫu còn thấp cũng
như phân bố giữa hai nhóm dị dạng thể thấp và thể trung gian/cao không đồng đều.
Đây là những thiếu sót trong nghiên cứu của chúng tôi. Các nghiên cứu tiến cứu với
thiết kế phù hợp hơn có thể được thực hiện để đánh giá các đặc điểm này.
75
KẾT LUẬN
Qua nghiên cứu trên 61 bệnh nhi dị dạng hậu môn-trực tràng, chúng tôi rút ra kết
luận sau.
1. Điểm cắt tối ưu cho đặc điểm khoảng cách túi cùng trực tràng-tầng sinh môn
trên siêu âm tầng sinh môn trong chẩn đoán dị dạng hậu môn-trực tràng thể thấp là
11,9mm. Xác định đường rò qua siêu âm tầng sinh môn giúp cải thiện độ chính xác
của siêu âm trong phân loại dị dạng hậu môn-trực tràng.
2. Khi kết hợp đo khoảng cách túi cùng trực tràng-tầng sinh môn và xác định đường
rò, siêu âm tầng sinh môn có độ chính xác cao hơn so với X-quang thế nằm sấp trong
chẩn đoán dị dạng hậu môn-trực tràng thể thấp ở bệnh nhi sơ sinh.
76
KIẾN NGHỊ
1. Nên kết hợp thực hiện siêu âm tầng sinh môn cùng với X-quang thế nằm sấp
trong chẩn đoán phân loại dị dạng hậu môn-trực tràng ở bệnh nhi sơ sinh, đặc biệt
trong những trường hợp mà X-quang thế nằm sấp kết luận dị dạng hậu môn-trực tràng
là thể trung gian hoặc thể cao.
2. Để phân loại dị dạng hậu môn-trực tràng bằng siêu âm tầng sinh môn, cần lưu ý
xác định đường rò trước khi đo khoảng cách túi cùng trực tràng-tầng sinh môn.
3. Các nghiên cứu tiếp theo nên khảo sát các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả siêu
âm tầng sinh môn trong chẩn đoán phân loại dị dạng hậu môn-trực tràng ở bệnh nhi
sơ sinh.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Tiếng Việt
1. Nguyễn Văn Đức (1989), "Dị dạng hậu môn-trực tràng", Phẫu thuật bụng ở sơ
sinh và trẻ em, Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh, TP. Hồ Chí Minh, tr.
68-87.
2. Nguyễn Thanh Liêm (2000), "Dị tật hậu môn-trực tràng", Phẫu thuật tiêu hóa trẻ
em, Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, tr. 251-283.
3. Trương Nguyễn Uy Linh, Nguyễn Thị Bích Uyên (2018), "Dị dạng hậu môn-trực
tràng và còn ổ nhớp", Ngoại nhi lâm sàng, Nhà xuất bản Y học, TP. Hồ Chí
Minh, tr. 424-478.
4. Lê Tấn Sơn, Vũ Tuấn Ngọc (2002), "Dị dạng hậu môn-trực tràng", Bệnh học và
điều trị ngoại khoa-Ngoại nhi, Nhà xuất bản Y học, tr. 221-238.
5. Bùi Hải Trung, Trương Nguyễn Uy Linh (2011), "So sánh kết quả của X quang
ngược đầu và X quang nằm sấp trong chẩn đoán dị dạng hậu môn trực tràng",
Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh, 15, tr. 376-380.
6. Phạm Quốc Tùng, Nguyễn Thị Bích Uyên, Ngô Kim Thơi và cs. (2020), "Đặc điểm
lâm sàng, cận lâm sàng và dị tật phối hợp của dị dạng hậu môn-trực tràng", Tạp
chí Y học TP. Hồ Chí Minh, 24 (1), tr. 120 - 125.
Tiếng Anh
7. Le Bayon A.G., Carpentier E., Boscq M., et al. (2010), "Imaging of anorectal
malformations in the neonatal period", J Radiol, 91 (4), pp. 475-83.
8. Bãlãnescu R.N., Topor L., Moga A. (2013), "Anomalies Associated with

Anorectal Malformations", Chirurgia (Bucur), 108 (1), pp. 38-42.
9. Banu T., Karim A., Adel M.G., et al. (2019), "Multicenter Study of 342 Anorectal
Malformation Patients: Age, Gender, Krickenbeck Subtypes, and Associated
Anomalies", Eur J Pediatr Surg.
10. Berdon W.E., Baker D.H., Santulli T.V., et al. (1968), "The radiologic evaluation
of imperforate anus: an approach correlated with current surgical concepts",
Radiology, 90 (3), pp. 466-471.
11. Bischoff A., Bealer J., Peña A. (2017), "Controversies in anorectal

malformations", Lancet Child Adolesc Health, 1 (4), pp. 323-330.
12. Bischoff A., Peña A. (2018), "Anorectal anomalies", Newborn Surgery, Taylor
& Francis Group, U.S, pp. 684-700.
13. Brisighelli G., Macchini F., Consonni D., et al. (2018), "Continence after posterior
sagittal anorectoplasty for anorectal malformations: comparison of different
scores", J Pediatr Surg, 53 (9), pp. 1727-1733.
14. Cairo S.B., Rothstein D.H., Harmon C.M. (2017), "Minimally Invasive Surgery
in the Management of Anorectal Malformations", Clin Perinatol, 44 (4), pp.
819-834.
15. Cassina M., Fascetti Leon F., Ruol M., et al. (2019), "Prevalence and survival of
patients with anorectal malformations: A population-based study", J Pediatr
Surg, 54 (10), pp. 1998-2003.
16. Chalapathi G., Chowdhary S.K., Rao K.L., et al. (2004), "Risk factors in the
primary management of anorectal malformations in Northern India", Pediatr
Surg Int, 20 (6), pp. 408-11.
17. Chang P.C., Duh Y.C., Fu Y.W., et al. (2019), "How much do we know about
constipation after surgery for anorectal malformation?", Pediatr Neonatol.
18. Chang P.C., Duh Y.C., Fu Y.W., et al. (2020), "How much do we know about
constipation after surgery for anorectal malformation?", Pediatr Neonatol, 61
(1), pp. 58-62.
19. Chem J.J., Aksut B., Kirkman J.L. (2012), "The accuracy of abnormal lumbar
sonography findings in detecting occult spinal dysraphism: a comparison with
magnetic resonance imaging", J Neurosurg Pediatr, 10 (2), pp. 150-153.
20. Choi Y.H., Kim I.O., Cheon J.E., et al. (2009), "Imperforate anus: determination
of type using transperineal ultrasonography", Korean J Radiol, 10 (4), pp. 355-
60.
21. Chow J.S., Paltiel H.J., Padua H.M., et al. (2019), "Contrast-Enhanced
Colosonography for the Evaluation of Children With an Imperforate Anus", J
Ultrasound Med, 38 (10), pp. 2777-2783.
22. Chung P.H.Y., Wong C.W.Y., Wong K.K.Y., et al. (2018), "Assessing the long
term manometric outcomes in patients with previous laparoscopic
anorectoplasty (LARP) and posterior sagittal anorectoplasty (PSARP)", J
Pediatr Surg, 53 (10), pp. 1933-1936.
23. Ciongradi I., Aprodu G., Olaru C., et al. (2016), "Anorectal Malformations in a
Tertiary Pediatric Surgery Center from Romania: 20 Years of Experience",
Jurnalul de Chirurgie, 12 (2).
24. Daradka I. (2007), "Anorectal malformation incidence and significance of

associated anomalies", JRMS, 14 (3), pp. 31-36.
25. Desai S.N., Choudhury H., Joshi P., et al. (2018), "Magnetic resonance imaging
evaluation after anorectal pull-through surgery for anorectal malformations:
a comprehensive review", Polish Journal of Radiology, 83, pp. 348-352.
26. Dhingani D.D., Boruah D.K., Dutta H.K. (2016), "Ultrasonography and magnetic
resonance imaging evaluation of pediatric spinal anomalies", J Pediatr
Neurosci, 11 (3), pp. 206-212.
27. Dick E.A., Patel K., Owens C.M. (2002), "Spinal ultrasound in infants", Br J
Radiol, 75 (892), pp. 384-392.
28. Divarci E., Ergun O. (2020), "General complications after surgery for anorectal
malformations", Pediatr Surg Int, 36 (4), pp. 431-445.
29. Donaldson J.S., Black C.T., Reynolds M., et al. (1989), "Ultrasound of the distal
pouch in infants with imperforate anus", J Pediatr Surg, 24 (5), pp. 465-8.
30. Eleuteri S., Aminoff D., Lucidi F., et al. (2019), "Sexual well-being in adolescent
and young adults born with arm: the perspective of the patients", Pediatr Surg
Int, 35 (9), pp. 945-951.
31. Eltayeb A.A. (2010), "Delayed presentation of anorectal malformations: the

possible associated morbidity and mortality", Pediatr Surg Int, 26 (8), pp. 801-
6.
32. Gangopadhyay A.N., Pandey V. (2017), "Controversy of Single versus Staged

Management of Anorectal Malformations", Indian J Pediatr, 84 (8), pp. 636-
642.
33. Govender S., Wiersma R. (2016), "Delayed diagnosis of anorectal malformations

(ARM): causes and consequences in a resource-constrained environment",
Pediatr Surg Int, 32 (4), pp. 369-75.
34. Haber H.P. (2009), "Ultrasonography of imperforate anus in neonate: an approach

correlated with current surgical concepts", Ultraschall Med, 30 (2), pp. 189-
95.
35. Haber H.P., Seitz G., Warmann S.W., et al. (2007), "Transperineal sonography
for determination of the type of imperforate anus", AJR Am J Roentgenol, 189
(6), pp. 1525-9.
36. Halleran D.R., Ahmad H., Bates D.G., et al. (2019), "A call to ARMs: Accurate
identification of the anatomy of the rectourethral fistula in anorectal
malformations", J Pediatr Surg, 54 (8), pp. 1708-1710.
37. Han T.I., Kim I.O., Kim W.S. (2003), "Imperforate anus: US determination of
the type with infracoccygeal approach", Radiology, 228 (1), pp. 226-9.
38. Hasanthi G., Rao C.B. (2017), "Anorectal malformations-12 years study", J Evol
Med Dent Sci, 6 (92), pp. 6538-6544.
39. Hohlschneider A.M., Hustson J.M. (2006), "Anorectal malformations in

children: embryology, diagnosis, surgical treatment, follow-up", Springer-
Verlag Berlin Heidelberg Germany.
40. Holschneider A., Hutson J., Pena A., et al. (2005), "Preliminary report on the
International Conference for the Development of Standards for the Treatment
of Anorectal Malformations", J Pediatr Surg, 40 (10), pp. 1521-6.
41. Holschneider A.M., Hutson J.M. (2006), "Anorectal malformations in children:

embryology, diagnosis, surgical treatment, follow-up", Springer Science &
Business Media.
42. Hosokawa T., Hosokawa M., Tanami Y., et al. (2017), "Comparison of Diagnostic
Accuracy for the Low-Type Imperforate Anus Between Prone Cross-Table
Radiography and Sonography", J Ultrasound Med, 36 (8), pp. 1679-1686.
43. Hosokawa T., Takahashi H., Tanami Y., et al. (2018), "Comparison Between the
Pouch-Perineum Distance in Neonates With a Low-Type Anorectal
Malformation With and Without an Opened Fistula: Pitfall of Measuring the
Pouch-Perineum Distance on Sonography", J Ultrasound Med, 37 (12), pp.
2797-2802.
44. Hosokawa T., Yamada Y., Hsokawa M., et al. (2018), "Ultrasound imaging of the
anorectal malformation during the neonatal period: a comprehensive review",
Jpn J Radiol, 36 (10), pp. 581-591.
45. Hosokawa T., Yamada Y., Sato Y., et al. (2017), "Changes in the Distance
Between the Distal Rectal Pouch and Perineum From the Birth Day to the Next
Day in Neonates With an Imperforate Anus", J Ultrasound Med, 36 (3), pp.
601-606.
46. Hosokawa T., Yamada Y., Tanami Y., et al. (2017), "Diagnostic Accuracy of
Sonography for Detection of a Fistula on the Birth Day in Neonates With an
Imperforate Anus: Comparison of Diagnostic Performance Between
Suprapubic and Perineal Approaches", J Ultrasound Med, 36 (10), pp. 1989-
1995.
47. Hosokawa T., Yamada Y., Tanami Y., et al. (2017), "Sonography for an
Imperforate Anus: Approach, Timing of the Examination, and Evaluation of the
Type of Imperforate Anus and Associated Anomalies", J Ultrasound Med, 36
(9), pp. 1747-1758.
48. Judd-Glossy L., Ariefdjohan M., Curry S., et al. (2019), "A survey of adults with
anorectal malformations: perspectives on educational, vocational, and
psychosocial experiences", Pediatr Surg Int, 35 (9), pp. 953-961.
49. Kamal J.S., Azhar A.S. (2013), "Congenital cardiac anomalies and imperforate
anus: A hospital's experience", J Cardiovasc Dis Res, 4 (1), pp. 34-6.
50. Khanna K., Sharma S., Pabalan N., et al. (2018), "A review of genetic factors
contributing to the etiopathogenesis of anorectal malformations", Pediatr Surg
Int, 34 (1), pp. 9-20.
51. Kim I.O., Han T.I., Kim W.S., et al. (2000), "Transperineal ultrasonography in
imperforate anus: identification of the internal fistula", J Ultrasound Med, 19
(3), pp. 211-6.
52. Kim S.M., Chang H.K., Lee M.J., et al. (2010), "Spinal dysraphism with anorectal
malformation: lumbosacral magnetic resonance imaging evaluation of 120
patients", J Pediatr Surg, 45 (4), pp. 769-76.
53. Kraus S.J., Levitt M.A., Peña A. (2018), "Augmented-pressure distal

colostogram: the most important diagnostic tool for planning definitive surgical
repair of anorectal malformations in boys", Pediatr Radiol, 48 (2), pp. 258-
269.
54. Kruger P., Teague W.J., Khanal R., et al. (2019), "Delayed diagnosis of anorectal
malformations in neonates", ANZ J Surg, 89 (10), pp. 1253-1255.
55. Kyrklund K., Pakarinen M.P., Rintala R.J. (2017), "Long-term bowel function,
quality of life and sexual function in patients with anorectal malformations
treated during the PSARP era", Semin Pediatr Surg, 26 (5), pp. 336-342.
56. Kyrklund K., Taskinen S., Rintala R.J., et al. (2016), "Sexual Function, Fertility
and Quality of Life after Modern Treatment of Anorectal Malformations", J
Urol, 196 (6), pp. 1741-1746.
57. Lautz T.B., Mandelia A., Radhakrishnan J. (2015), "VACTERL associations in

children undergoing surgery for esophageal atresia and anorectal
malformations: Implications for pediatric surgeons", J Pediatr Surg, 50 (8),
pp. 1245-50.
58. Lee M.Y., Won H.S., Shim J.Y., et al. (2016), "Sonographic Determination of
Type in a Fetal Imperforate Anus", J Ultrasound Med, 35 (6), pp. 1285-91.
59. Levitt M.A., Peña A. (2012), "Anorectal malformations ", Pediatric Surgery,
Mosby, pp. 1289-1310.
60. Levitt M.A., Peña A. (2014), "Imperforate anus and cloacal malformations",
Ashcraft's Pediatric Surgery, Elsevier Saunders, pp. 492-514.
61. Levitt M.A., Wood R.J. (2018), "Anorectal malformations", Rickham's Neonatal
Surgery, Springer-Velag London Ltd, United Kingdom, pp. 829-838.
62. Li J., Gao W., Liu X., et al. (2020), "Clinical characteristics, prognosis, and its
risk factors of anorectal malformations: a retrospective study of 332 cases in
Anhui Province of China", J Matern Fetal Neonatal Med, 33 (4), pp. 547-552.
63. Li L., Ren X., Ming A., et al. (2020), "Laparoscopic surgical technique to enhance
the management of anorectal malformations: 330 cases' experience in a single
center", Pediatr Surg Int, 36 (3), pp. 279-287.
64. Li L., Ren X., Xiao H., et al. (2019), "Normal anorectal musculatures and changes
in anorectal malformation", Pediatr Surg Int, pp. 1-9.
65. Liem N.T., Quynh T.A. (2013), "Combined laparoscopic and modified posterior
sagittal approach saving the external sphincter for rectourethral fistula: an easier
and more physiologic approach", J Pediatr Surg, 48 (6), pp. 1450-3.
66. Lindley R.M., Shawis R.N., Roberts J.P. (2006), "Delays in the diagnosis of
anorectal malformations are common and significantly increase serious early
complications", Acta Paediatr, 95 (3), pp. 364-8.
67. Madhusmita, Ghasi R.G., Mittal M.K., et al. (2018), "Anorectal malformations:
Role of MRI in preoperative evaluation", Indian J Radiol Imaging, 28 (2), pp.
187-194.
68. Makrufardi F., Arifin D.N., Afandy D., et al. (2020), "Anorectal malformation
patients' outcomes after definitive surgery using Krickenbeck classification: A
cross-sectional study", Heliyon, 6 (2), pp. e03435.
69. Martins J.L., Macedo M., Montero E.F.S. (2019), "Anorectal Malformation:
State of the Art in Translating Experimental Research to the Bedside", Eur J
Pediatr Surg, 29 (4), pp. 368-370.
70. Minneci P.C., Kabre R.S., Mak G.Z., et al. (2019), "Can fecal continence be
predicted in patients born with anorectal malformations?", J Pediatr Surg, 54
(6), pp. 1159-1163.
71. Moore S.W. (2013), "Associations of anorectal malformations and related

syndromes", Pediatr Surg Int, 29 (7), pp. 665-676.
72. Nakamura H., Puri P. (2019), "Concurrent Hirschsprung's disease and anorectal
malformation: a systematic review", Pediatr Surg Int, pp. 1-4.
73. Narasimharao K.L., Prasad G.R., Katariya S., et al. (1983), "Prone cross-table
lateral view: an alternative to the invertogram in imperforate anus", AJR Am J
Roentgenol, 140 (2), pp. 227-9.
74. Nemati M., Oskouei R., Aslanabadi S. (2013), "Assessment of diagnostic value
of transperineal ultrasonography in determining type of imperforate anus", J Am
Sci, 9 (10s), pp. 91-5.
75. Niedzielski J.K. (2005), "Invertography versus ultrasonography and distal

colostography for the determination of bowel-skin distance in children with
anorectal malformations", Eur J Pediatr Surg, 15 (4), pp. 262-7.
76. Ntia I., Mungadi I., Agwu N. (2007), "Management of anorectal malformation
in children: a 10 year experience in Sokoto, Nigeria", Sahel Medical Journal,
10 (4), pp. 128-131.
77. Oh C., Youn J.K., Han J.W., et al. (2020), "Analysis of Associated Anomalies in
Anorectal Malformation: Major and Minor Anomalies", J Korean Med Sci, 35
(14), pp. e98.
78. Patel J.N., Kumar A., Yadav P.S., et al. (2018), "The position of the anal dimple
in newborns and infants with anorectal malformations and its correlation with
the normal anal position", J Pediatr Surg, 53 (8), pp. 1560-1565.
79. Peña A., Bischoff A. (2015), "Surgical treatment of colorectal problems in

children", Springer International Publishing Switzerland.
80. Peña A., Devries P.A. (1982), "Posterior sagittal anorectoplasty: important
technical considerations and new applications", J Pediatr Surg, 17 (6), pp. 796-
811.
81. Qu Y., Liu D., Jia H., et al. (2019), "Circular RNA rno_circ_0004002 regulates
cell proliferation, apoptosis, and epithelial-mesenchymal transition through
targeting miR-342-5p and Wnt3a in anorectal malformations", J Cell Biochem,
120 (9), pp. 15483-15493.
82. Rentea R.M., Halleran D.R., Wood R.J., et al. (2020), "The Role of Laparoscopy
in Anorectal Malformations", Eur J Pediatr Surg.
83. Rhoads J.E., Pipes R.L., Randall J.P. (1948), "A Simultaneous Abdominal and
Perineal Approach in Operations for Imperforate Anus with Atresia of the
Rectum and Rectosigsmoid", Ann Surg, 127 (3), pp. 552-6.
84. Rohrer L., Vial Y., Hanquinet S., et al. (2020), "Imaging of anorectal
malformations in utero", Eur J Radiol, 125, pp. 108859.
85. Rollins M.D., Russell K., Schall K., et al. (2014), "Complete VACTERL
evaluation is needed in newborns with rectoperineal fistula", J Pediatr Surg, 49
(1), pp. 95-98.
86. Sabzehei M.K., Seyed H.M., Bazmamoun H. (2012), "Urogenital and other
Associated Anomalies in Patients With Anorectal Malformations", Nephro-
Urol Mon, 4 (1), pp. 388-390.
87. Schuster S. R., Teele R. L. (1979), "An analysis of ultrasound scanning as a guide
in determination of "high" or "low" imperforate anus", J Pediatr Surg, 14 (6),
pp. 798-800.
88. Shahjahan M., Karim S., ul Ferdous K.M.N., et al. (2015), "Anomalies Associated
with Ano Rectal Malformation: Experience in Dhaka Shishu (Children)
Hospital", Faridpur Medical College Journal, 10 (1), pp. 23-25.
89. Solomon B.D. (2011), "VACTERL/VATER Association", Orphanet J Rare Dis,

6, pp. 56-67.
90. Tainaka T., Uchida H., Tanaka Y., et al. (2018), "Long-term outcomes and
complications after laparoscopic-assisted anorectoplasty vs. posterior sagittal
anorectoplasty for high- and intermediate-type anorectal malformation",
91. Tan Y.W., Yin K.N., Chua A.Y.T., et al. (2020), "Treatment of megarectum in
anorectal malformation with emphasis on preventive aspects: 17 years
experience", Pediatr Surg Int.
92. Teele R.L., Share J.C. (1997), "Transperineal sonography in children", AJR Am J
Roentgenol, 168 (5), pp. 1263-7.
93. Tong W.D., Ludwig K.A. (2013), "Neonatal colon perforation due to anorectal
malformations: can it be avoided?", World J Gastroenterol, 19 (25), pp. 3915-
7.
94. Torre M., Martucciello G., Jasonni V. (2001), "Sacral development in anorectal
malformations and in normal population", Pediatr Radiol, 31 (12), pp. 858-
862.
95. Totonelli G., Messina R., Morini F., et al. (2017), "Embryological and clinical
implications of the association between anorectal malformations and spinal
dysraphisms", Pediatr Surg Int, 33 (8), pp. 843-847.
96. Totonelli G., Morini F., Catania V.D., et al. (2016), "Anorectal malformations
associated spinal cord anomalies", Pediatr Surg Int 32 (8), pp. 729-735.
97. Tran Q.A., Nguyen L.T., Pham H.D., et al. (2019), "Follow-Up Outcomes of
Laparoscopic-Assisted Anorectal Pull Through for Anorectal Malformations of
High Type", J Laparoendosc Adv Surg Tech A, 29 (11), pp. 1497-1500.
98. Tran Q.A., Nguyen L.T., Pham H.D., et al. (2019), "Follow-Up Outcomes of
Laparoscopic-Assisted Anorectal Pull Through for Anorectal Malformations of
High Type", J Laparoendosc Adv Surg Tech A.
99. Turowski C., Dingemann J., Gillick J. (2010), "Delayed diagnosis of imperforate
anus: an unacceptable morbidity", Pediatr Surg Int, 26 (11), pp. 1083-6.
100. van den Hondel D., Sloots C., de Jong T.H., et al. (2016), "Screening and
Treatment of Tethered Spinal Cord in Anorectal Malformation Patients", Eur J
Pediatr Surg, 26 (1), pp. 22-8.
101. Vd Merwe E., Cox S., Numanoglu A. (2017), "Anorectal malformations,

associated congenital anomalies and their investigation in a South African
setting", Pediatr Surg Int, 33 (8), pp. 875-882.
102. Westgarth-Taylor C., Westgarth-Taylor T.L., Wood R., et al. (2015), "Imaging
in anorectal malformations: What does the surgeon need to know?", SA Journal
of Radiology, 19 (2), pp. 1-10.
103. Wong C.W.Y., Chung P.H.Y., Tam P.K.H., et al. (2020), "Quality of life and
defecative function 10 years or longer after posterior sagittal anorectoplasty and
laparoscopic-assisted anorectal pull-through for anorectal malformation",
104. Wood R.J., Levitt M.A. (2018), "Anorectal Malformations", Clin Colon Rectal
Surg, 31 (2), pp. 61-70.
105. Xiao H., Chen L., Ren X.H., et al. (2018), "One-Stage Laparoscopic-Assisted
Anorectoplasty for Neonates with Anorectal Malformation and Recto-Prostatic
or Recto-Bulbar Fistula According to the Krickenbeck Classification", J
Laparoendosc Adv Surg Tech A, 28 (8), pp. 1029-1034.
106. Xiao H., Huang R., Cui D.X., et al. (2018), "Histopathologic and
immunohistochemical findings in congenital anorectal malformations",
Medicine, 97 (31), pp. e11675.
107. Zamir N., Rasool N. (2020), "The early outcome of primary anterior sagittal
approach for low anorectal malformations in female patients", Pak J Med Sci,
36 (3), pp. 456-460.
108. Zhan Y., Wang J., Guo W.L. (2019), "Comparative Effectiveness of Imaging
Modalities for Preoperative Assessment of Anorectal Malformation in the
Pediatric Population", J Pediatr Surg.
PHỤ LỤC
BẢNG THU THẬP SỐ LIỆU

Ngày….tháng….năm…..
I. PHẦN HÀNH CHÁNH

Họ và tên bệnh nhi:
Giới: Ngày giờ sinh:
Địa chỉ:
Số điện thoại:
Số hồ sơ:
Ngày giờ nhập viện: Ngày xuất viện:
II. TIỀN CĂN
1. Bản thân
Tuổi thai: Chẩn đoán trước sinh:
Ngả sinh: Thường o Giúp o Mổ o
Cân nặng lúc sinh:
2. Gia đình
Tuổi mẹ:
III. LÂM SÀNG:
Tuổi lúc nhập viện (giờ):
Có phân su: Có o Không o
Nôn: Có o Không o
Trướng bụng: Có o Không o
Vết tích hậu môn rõ: Có o Không o
X-quang thế nằm sấp: Giờ chụp:
Trên đường PC o Trong Δ PCI o Dưới đường I o
Khoảng PP (mm):
X-quang đầu xa HMT:
Có rò o Không rò o Kiểu rò:
Vị trí túi cùng trực tràng:
Trên đường PC o Trong Δ PCI o Dưới đường I o
Siêu âm: Giờ siêu âm:
Khoảng cách P-P (mm):
Đường rò:
IV. DỊ TẬT PHỐI HỢP

Dị tật tim mạch: Có o Không o
Dị tật tiêu hóa: Có o Không o
Dị tật tiết niệu-sinh dục: Có o Không o
Dị tật cơ-xương-khớp: Có o Không o
Dị tật thần kinh trung ương: Có o Không o
Dị tật sọ-mặt: Có o Không o
Bất thường nhiễm sắc thể: Có o Không o
V. ĐIỀU TRỊ
Phương pháp điều trị Làm HMT o
Tạo hình hậu môn o
Ngày giờ phẫu thuật:
Kết luận sau mổ: Chẩn đoán sau mổ:
Rò:

Th.luận Văn - Trần Tuyến

Uploaded by

Document Information

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Th.luận Văn - Trần Tuyến

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

SO SÁNH GIÁ TRỊ CỦA SIÊU ÂM VÀ

LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2020

SO SÁNH GIÁ TRỊ CỦA SIÊU ÂM VÀ

CHUYÊN NGÀNH: NGOẠI NHI

LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ

NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC:

1. TS. LÊ THANH HÙNG

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2020

LỜI CAM ĐOAN

DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT

TÊN VIẾT TẮT TÊN ĐẦY ĐỦ

HMT Hậu môn tạm

HMTT Hậu môn-trực tràng

MRI Magnetic resonance imaging

ROC Receptive operator curve

DANH MỤC ĐỐI CHIẾU ANH – VIỆT

TIẾNG ANH TIẾNG VIỆT

Anorectal malformation Dị dạng hậu môn-trực tràng

Cut-off Điểm cắt

Magnetic resonance imaging Cộng hưởng từ

Pouch-perineum distance Khoảng túi cùng trực tràng-tầng sinh môn

Prone cross-table radiography X-quang thế nằm sấp

DANH MỤC BẢNG

Bảng 1.1. Phân loại Wingspread 1984........................................................................ 7

Bảng 4.2. Tỉ lệ nhẹ cân qua các nghiên cứu ............................................................. 56

DANH MỤC BIỂU ĐỒ

DANH MỤC HÌNH

Hình 1.1. Tỉ số xương cùng ...................................................................................... 10

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

MỤC TIÊU TỔNG QUÁT

MỤC TIÊU CHUYÊN BIỆT

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.2. Phôi thai và giải phẫu học

1.3. Phân loại

Phân loại Nữ Nam

Rò trực tràng-âm Rò trực tràng-bàng

Bảng 1.2. Phân loại Peña

Rò tầng sinh môn (da) Rò tầng sinh môn (da)

Các nhóm bệnh hiếm/địa

Rò tầng sinh môn (da) Túi cùng đại tràng

1.4. Dị tật phối hợp

Hình 1.1. Tỉ số xương cùng

1.5. Chẩn đoán và xử trí

1.5.1. Chẩn đoán và xử trí ban đầu

a). Rò tầng sinh môn

Hình 1.2. Rò tầng sinh môn dạng quai xách

c). Rò trực tràng-cổ bàng quang

d). Dị dạng HMTT không rò

a). Rò tầng sinh môn

b). Rò tiền đình

Hình 1.3. Rò tiền đình

c). Còn ổ nhớp

e). Teo hoặc hẹp trực tràng

Dị dạng hậu môn-trực Trẻ sơ sinh nam không có

Quan sát tầng sinh môn

- X-quang cột sống

Trực tràng có Trực tràng không

Nong hậu môn

Sơ đồ 1.1. Xử trí ban đầu đối với dị dạng HMTT ở nam

Trẻ sơ sinh nữ không có hậu

Sàng lọc hội chứng Có bao nhiêu lỗ ở tầng sinh