Forrás: http://www.doksi.

hu

Biológia felvételi tételek II.

Klikkelj a kívánt könyvjelzőre:

• Az anyagcsere-folyamatok általános jellemzői

• Az enzimek fogalma, működésük általános jellemzői
• A fotoszintézis mechanizmusa, biológiai jelentősége
• A biológia oxidáció folyamatai
• A DNS örökítő tulajdonságát igazoló kísérletek
• A DNS megkettőződésének folyamata
• A fehérjeszintézis mechanizmusa. A genetikai kód
• Anyagforgalom a sejtmembránon keresztül, a transzportfolyamatok
• Az endocitózis és exocitózis folyamata, jelentőségének igazolása példákkal
• A genetika alapfogalmai és törvényszerűségei, Mendel munkássága
• A domináns, recesszív és intermedier öröklésmenetek példákkal
• A nemhez kötött öröklődés tövényszerűségei példákkal
• Kapcsolt öröklődés és a rekombináció
• A mennyiségi jellegek öröklődése

Vissza a biológia honlapra

Az anyagcsere-folyamatok általános jellemzői

A sejtben lejátszódó különféle biokémiai folyamatok összességét közös néven anyagcserének

nevezzük - anyagforgalom, energia-, információáramlás. Ez a három folyamat nem
választható el egymástól.

Az anyagcsere energiaigényes folyamataihoz az élőlények a külvilág különböző energiafajtáit

használják fel. Az autotrof élőlények közül a fotoszintézist folytatók a napfény energiáját
kötik meg, és ATP formájában kémiai energiává alakítják át. A kemoszintetizálók különböző
kémiai reakciók során felszabaduló energiát használnak fel ugyanerre a célra. A heterotrof
élőlények viszont csak az autotrofok által elkészített szerves anyagok kémiai energiáját
képesek felhasználni ATP szintézisére. Az ATP általánosan hasznosítható energiaforrás.

Elsősorban a különböző építőegységek és makromolekulák felépítő folyamatai igényelnek

jelentős mennyiségű energiát. Ennek során kis energiatartalmú egyszerű molekulából,
nagyobb energiatartalmú, bonyolultabb szerves molekula, majd sejtalkotó lesz. A heterotrofok
az autotrofok által termelt szerves anyagokat fogyasztják, amelyeket először építőegységeikre,
majd olyan köztes termékekre bontanak, melyek alkalmasak saját makromolekuláik
felépítésére. A sejtek anyagcseréjét energiatermelő folyamatok is jellemzik. Pld. a lebontás
során a bonyolultabb, nagy energiájú molekulákból, egyszerű, alacsony energiatartalmú
molekula (CO2, víz) lesz és a közben felszabaduló energia ATP-szintézisre fordítódik.

A sejtekben lejátszódó anyagcsere-folyamatok biokémiai reakciók sorozatából épülnek fel.

Ahhoz, hogy ezek végbemenjenek, a részt vevő anyagoknak aktivált állapotba kell jutniuk. A
Forrás: http://www.doksi.hu

kiindulási és az aktivált állapot energiaszintje közti különbség az aktiválási energia. Ez szinte

energiagátat szab a reakcióknak. Ahhoz, hogy ez alacsonyabb legyen (kisebb aktiválási
energia) és alacsony hőmérsékleten is végbemenjen a reakció, kellenek a katalizátorok,
melyek kémiai felépítésüket nézve fehérjék.

Vissza az elejére

Az enzimek fogalma, működésük általános jellemzői

A sejtekben lejátszódó anyagcsere-folyamatok biokémiai reakciók sorozatából épülnek fel.

Ahhoz, hogy ezek végbemenjenek, a részt vevő anyagoknak aktivált állapotba kell jutniuk. A
kiindulási és az aktivált állapot energiaszintje közti különbség az aktiválási energia. Ez
mintegy gátat szab a reakció megindulásának. Ennek az energiagátnak az átlépéséhez a
kiindulási anyagoknak nagyobb energiaszintre van szükségük, amely magasabb hőmérsékletet
kíván. Ez azonban a sejtek anyagcsere-folyamataira kedvezőtlen hatású. Azért, hogy
alacsonyabb hőmérsékleten is végbemenjen a reakció katalizátorokra van szükség. A
reakcióba lépő anyagok számára a végtermékek keletkezéséhez vivő reakcióút közül az megy
végbe, amelyik a legkisebb aktiválási energiát igényli. Az anyagcsere-folyamatok
katalizátorai az enzimek (csökkentik az aktiválási energiát), amelyek kémiai felépítésüket
nézve fehérjék. A katalizált folyamatban az enzimek aktívan vesznek részt - először az
átalakuló vegyületekhez kapcsolódik - szubsztrát - átalakítja termékké, változatlanul leválik
róla. Az enzimmolekulának azt a részét, ahol a katalizált átalakulás lépései lejátszódnak, aktív
centrumnak nevezzük, ezt az aminosavak oldalláncai alakítják ki. Ezek térbeli elhelyezkedése
pontosan megfelel az enzimhez kötődő szubsztrát szerkezetének, tehát az enzimek fajlagosak.
Az enzimek nagy része összetett fehérje. A nem fehérjecsoportok egy része leválhat a
fehérjerészről, de visszajutása után az enzim ismét működőképes. Ilyenek a koenzimek
(NAD, koenzim-A). Ezek felépítésében vitaminjellegű csoport is részt vesz (B-vitamin). Az
enzimek érzékenyek a környezeti tényezők változásaira. Denaturációjuk következtében
katalizáló hatásuk is megszűnik. A katalizált reakció szerint megkülönböztetünk: oxido
reduktáz (redoxi folyamatok), transzferáz (szállítás), ligáz (kötéskialakítók), hidroláz
(hidrolízis), izomeráz (izomerek átalakításai), liáz (kettős kötések kialakítása).

Vissza az elejére

A fotoszintézis mechanizmusa, biológiai jelentősége

A legalapvetőbb felépítő folyamat a fotoszintézis. E során a zöld növények megkötik és

átalakítják a Nap fényenergiáját kémiai energiává. Ehhez a 400-800 nm hullámhosszúságú
fény alkalmas. A fényenergia megkötésére a reagáló anyagokon és az enzimeken kívül
szükség van pigmentekre (szerves, színes vegyületek), amelyek konjugált kettős kötéseket
tartalmaznak - könnyen elmozduló elektronokat tartalmaznak, ezek képesek arra, hogy a
beérkező fény energiáját átvegyék, gerjesztett állapotba kerüljenek. Ez csak rövid ideig tart,
ha energiáját nem tudja továbbadni, akkor nem történik semmi. Ha igen, akkor a fényt
megkötő molekula az elektronleadással oxidálódik, a felvevő pedig redukálódik. A
fényenergia ilyen módon való megkötése tehát a fényelnyelő pigmentek kémiai szerkezetére
vezethető vissza. A klorofill típusú vegyületek (vörös és kék színtartományban) molekuláiban
Forrás: http://www.doksi.hu

egy magnéziumatomot négy pirolgyűrű vesz körül, oldalláncok. A magasabb rendű

növényekben az a-klorofill (-CH3) és a b-klorofill (-CHO) is előfordul. Karotinoid típusú
vegyületekben (kék színtartomány) szintén megvan a konjugált kettős kötés rendszer.
Antocián - vörös káposzta, nem fotoszintetizáló pigment. Fikoeritrin - mélyvízi
vörösmoszatokban, a kék fényt hasznosítja. Mivel a zöld fényt egyik pigment sem tudja
hasznosítani, visszaverődik - zöldnek látjuk a növényeket. Az egymástól eltérő működésű
pigmentek nagyobb egységekbe, kétféle pigmentrendszerekbe csoportosulnak. Az 1.
pigmentrendszer: karotin, a-, b-klorofill; Max. fényelnyelés 700nm-nél. Viszont a 2.
pigmentrendszer: xantofill, a-, b-klorofill; max. fényelnyelés 680 nm-nél. Mindkettőnek a
fénygyűjtő része a beérkező foton energiáját a reakcióközpont felé irányítja (tömeg 1 %-a, a-
klorofill alkotja). A fotoszintézisben a fényenergia átalakítása során az 1. pigmentrendszer
központi a-klorofill-molekulája gerjesztett állapotba kerül, lead egy elektront. Ezt felveszi az
elektronszállító rendszer (pld. citokrómok) egy tagja és a végső elektronfelvevőhöz, a NADP-
molekulához szállítja - NADPH-vá redukálódik. A kilépett elektron a 2. pigmentrendszer által
leadott elektronból pótlódik, ami ezzel egy alacsonyabb energiaszintre kerül - ATP-szintézis.
A 2. pigmentrendszer elektronja a víz fotolíziséből pótlódik. A reakció során a víz felhasad és
hidrogénion formájában protont ad át a NADP redukálásához, illetve mint végső
elektronleadó a 2. pigmentrendszer felé ad le elektront. Így a vízmolekula oxidálódik,
miközben molekuláris oxigén is felszabadul. Végtermékek: NADPH, ATP, oxigén. Hevesy
György - radioaktív izotópos nyomjelzés. Melvin Calvin - fotoszintézis tanulmányozása, CO2
megkötése zöldmoszatoknál.

A fotoszintetizáló élőlények egy redukciós ciklus enzimreakciói során végzik a légköri CO2
megkötését és beépítését. A körfolyamat első szubsztrátja egy pentózdifoszfát, ez veszi fel
közvetlenül a CO2-t. Átmeneti hatszénatomos molekula keletkezik, majd rövid időn belül két
glicerinsav-foszfát, ekkor kapcsolódnak be a NADPH-molekulák és ATP felhasználásával
glicerinaldehid-foszfáttá redukálják. Innen két út lehetséges. Az egyik során pentóz-foszfáttá,
majd pentózdifoszfáttá alakul a glicerinaldehid-foszfát-molekula és kezdődhet a folyamat
előlről. A másik lehetőség az, hogy hat szénatomos glükóz-foszfát keletkezik, amely a glükóz,
keményítő, cellulóz kiindulási anyaga. Ehhez szükséges energiát az ATP- és NADPH-
molekulák szolgáltatják. Az első szakasszal szemben ezek a reakciók sötétben is lejátszódnak.

Vissza az elejére

A biológia oxidáció folyamatai

A sejtek lebontó folyamataiban felszabaduló energia jó része ATP-szintézisre fordítódik. A

legfontosabb a szénhidrátok lebontása, mely a sejtekben a biológiai oxidáció folyamatában
történik. Sok enzim. A folyamat során a poliszacharidok először glükóz-foszfát
építőegységekre bontódnak le. A biológiai oxidáció első szakaszában a glikolízisben a
glükóz-foszfát glicerinaldehid-foszfáttá alakul. A következő lépésekben három szénatomos
piroszőlősavvá alakul, miközben a foszfát-csoportok leszakadása ATP keletkezését
eredményezi. A glikolízis végén a piroszőlősav CO2 leadása közben két szénatomos
acetilcsoporttá alakul, melyet a koenzim-A szállít el a citromsavciklus (biol. ox. 2. lépése)
színhelyére. Itt a leváló acetilcsoportot felveszi a négy szénatomos oxálecetsav és hat
szénatomos citromsavvá alakul. Ez több lépésben két CO2 leadása és nyolc NADH
létrehozása során visszaalakul oxálecetsavvá. A biológiai oxidáció befejező szakasza a
terminális oxidáció. Ide szállítódik az előző két szakaszban leadott hidrogén. A rendszer első
Forrás: http://www.doksi.hu

tagja a NADH-ról átvett elektronnal redukálódik. majd a sorban következő elektronfelvevő

tagnak átadva azt oxidálódik. Ez mindaddig folytatódik, míg az elektron a végső
elektronfelvevő molekulára nem ér. Ebben a rendszerben szállított elektronok lépésenként
alacsonyabb energiaszintre kerülnek - ATP szintetizálódik. A végső elektronfelvevő a
légzésből származó oxigén, amely a hidrogénionokkal (NADH-ból) vízzé alakul. Otto
Warburg - légzési oxigén felhasználása. Szent-Györgyi Albert - biológiai oxidáció - Hans
Krebs. Míg a glikolízis során csak 2 mól ATP keletkezik, addig a terminális oxidáció során 36
mól egyetlen mól glükóz oxidációjából. Ez oxigéndús, aerob körülmények között játszódik
így le. Ha a környezet nem tartalmaz elég oxigént, akkor anaerob körülmények között zajlik
le az anyagcsere-folyamat, ekkor erjedésről beszélünk. Az erjedés első lépései megegyeznek a
glikolízis folyamatával a piroszőlősav-szubsztrátig. Innentől több út lehetséges. Az egyikben
CO2 lép ki, a végtermék etanol, a másik során tejsav keletkezik. Mivel mindkét termék
további oxidálással energiát tudna termelni, az erjedés energetikai szempontból nem
gazdaságos: 1 mól glükóz erjedése során 2 mól ATP keletkezik.

Vissza az elejére

A DNS örökítő tulajdonságát igazoló kísérletek

Tüdőgyulladást okozó egyik baktérium vastag tokot képez maga körül. A nem kórokozó
baktériumnak nincs tokja. A kórokozó baktériumot kísérleti egerekbe oltva az állat 1-2 nap
alatt elpusztul. Ha a baktériumot hosszabb ideig magas hőmérsékleten tartják és így oltják be
az egereket, akkor az állatok életben maradnak. A nem kórokozó baktériumok nem okoztak
semmi változást az egerekben. De ha a hővel elölt kórokozó baktérium és élő nem kórokozó
baktériumok keverékével oltották be az állatokat, akkor több is elpusztult. Ezeket
megvizsgálva tapasztalták, hogy bennük élő, kórokozó baktériumok voltak. Ez csak úgy
lehetséges, hogy a kórokozó baktérium DNS-molekulája, bekerülve az élő, nem kórokozó
baktérium sejtjébe átörökítette a tulajdonságait, kórokozóvá tette azt. Tehát a DNS-molekula a
kórokozó baktérium felépítésére és működésére vonatkozó biológiai információt átvitte a nem
kórokozó baktérium sejtjébe.

A DNS információhordozó tulajdonságát támasztja alá az a jelenség is, hogy a bakteriofágok

megfertőzik a baktériumokat. A vírusok közé tartozó bakteriofágok felépítésére a DNS-
molekulájuk és az azt körülvevő fehérjeburok a jellemző. Működésük feltétele a baktérium-
gazdasejt, amelyben élősködnek. Miután rátapadnak a baktériumok külső falára, DNS-
tartalmuk bekerül a baktériumsejtbe, míg a fehérjeburok kívül marad. Olyan vírust állítottak
elő, melynek fehérjéje 35-ös kén-, nukleinsava 32-es foszforizotópot tartalmazott, így nyomon
lehetett követni jelenlétüket. A baktériumból kiszabaduló új vírusok csak a foszforizotópot
tartalmazták - Salvador Luria, Max Delbrück. Alfred Hershey. A bakteriofágok felépítésére
vonatkozó összes információt a bakteriofág DNS-molekulája tartalmazza. Ez a DNS bejutva a
baktériumsejtbe a bakteriofág fehérjéinek előállítási programját hajtja végre, miközben a
baktérium anyagait használja fel. A DNS-molekula tehát az élőlények öröklődő
tulajdonságainak információhordozója.

Vissza az elejére
Forrás: http://www.doksi.hu

A DNS megkettőződésének folyamata

A DNS-molekula az élőlények öröklődő tulajdonságainak információhordozója. Az

információ nemzedékről nemzedékre történő átadása feltételezi, hogy a DNS-molekuláról
pontos másolat készül. Ez biztosítja ugyanis a biológiai információ lényegében változatlan
megőrzését az utódnemzedékben. A DNS-molekula másolata a DNS-megkettőződés során jön
létre. Sok enzim vesz részt ebben a folyamatban.

1, Fellazító enzimek a szuperhélixet széttekerik a H-kötések mentén.

2, A DNS két szálát szétcsavaró fehérjék távolítják el egymástól, a szabad DNS szálak
mintaszálként szolgálnak.

3, A DNS-szintézis nem folyamatos, szakaszos, a teljes utódlánc rövid fragmentumok

összekapcsolásával jön létre.

4, A replikáció RNS-szintézissel kezdődik, mert a DNS-polimeráz nem képes csupasz

templátláncon megindítani a szintézist.

5, Az RNS-polimerázok felismerik a DNS-en a replikáció kezdőpontjait és ribonukleozid-

trifoszfátokból a templátlánccal komplementer rövid indító RNS-t (RNS-primer)
szintetizálnak.

6, A DNS-polimeráz az indító RNS-hez köti az első dezoxiribonukleotidot

foszfátészterkötéssel, majd a szintézist addig folytatja, amíg a következő indítópontig nem ér,
így jönnek létre az Okazaki-fragmentumok.

7, Az új nukleotidláncok szintézise 5'-től 3' irányba történik (antiparallelitás törvénye).

8, A feleslegessé vált indító RNS-eket ribonukleáz enzim távolítja el, az így keletkezett
részeket a DNS-polimeráz tölti ki.

9, Az Okazaki-fragmentumokat a DNS-ligáz köti össze - foszfátészterkötés

10, Az utódmolekulák szétválnak és DNS-giráz segítségével szuperspiralizált formába

kerülnek.

A folyamat végén a két újonnan keletkezett DNS-molekula egyik nukleotidszála az eredeti

DNS-molekulából való, míg az újonnan képződött ennek kiegészítő másolata - a két DNS-
molekula teljesen megegyezik. A szintézis a prokarióta baktériumoknál általában egy ponton,
az eukarióta sejtekben akár 5-6000 ponton is megindulhat, így mindössze pár percet vesz
igénybe. A DNS-molekula nagyon törékeny, mégis több milliószor is megkettőződhet hiba
nélkül, mivel különböző javító mechanizmusok (enzimek) gondoskodnak a DNS
információtartalmának megőrzéséről. A leggyakoribb hiba a timindimerek kialakulása. A
javító enzim a hibás részletet kihasítja, majd ezt a részt a megfelelő építőegységekből újra
szintetizálja.

Vissza az elejére
Forrás: http://www.doksi.hu

A fehérjeszintézis mechanizmusa. A genetikai kód

A nukleinsavak információt hordozó és információt átadó képessége a sejtek

fehérjeszintézisében nyilvánul meg. Az információ a fehérjék felépítésére vonatkozik. A
fehérjék aminosavsorrendjét végső soron a DNS határozza meg. A DNS-ben tárolt információ
bázishármasok formájában jut el a polipeptidlánccá összeálló aminosavakig. A bázishármasok
átírását és elszállítását RNS-molekulák végzik.

Transzkripció (átírás): Az információ átírása során a DNS bizonyos szakaszairól mRNS-

molekulák képződnek. A DNS-lánc széttekerése, egyik lemásolása, ez az aktív szál. Az RNS-
polimeráz delta-faktora felismeri a DNS-en azt a szakaszt, amely adenin-timin-párban gazdag
- lánckezdés (iniciáció). Itt erős kötődés jön létre az enzim és a DNS között. A lánckezdés
utolsó lépését az első nukleozid-trifoszfát megkötése jelenti, eztán a delta-faktor leválik a
magenzimről, amely a láncnövekedést (elongáció) irányítja. A szintézis leállítása a guanin-
citozin párban gazdag (nehezen szétcsavarható) szakasznál egy speciális fehérje a ró-faktor
hatására következik be. Az mRNS és az RNS-polimeráz leválik a templátról és DNS spirál
szerkezete helyreáll. Ez a teljes mRNS-molekula felépüléséig tart. Így az mRNS a
fehérjeszintézis helyére tudja vinni a DNS-ről átírt információt. A fehérjeszintézishez
szükséges aminosavak (aktivált állapotban) felvételét és szállítását a tRNS-molekulák végzik,
de előtte az aminosavak (mindegyiknek más tRNS) aktivált állapotba kerülnek (ATP,
enzimek).

Transzláció (fordítás): Az aminosavak összekapcsolása polipeptidlánccá a riboszómákon

(fehérje+rRNS) történik. Itt egy kisebb és egy nagyobb rész különböztethető meg rajtuk,
amelyek alkalmasak egyidejűleg egy mRNS- és egy fehérjemolekula átmeneti megkötésére. A
riboszóma felületén találkozik egymással a fehérje aminosav-sorrendjének információját hozó
mRNS, és a magukat az aminosavakat hozó tRNS-molekulák. A riboszóma végighalad az
mRNS-en, miközben leolvassa a bázishármasok formájában hozott információkat - megértése
következtében mindig a megfelelő bázishármassal rendelkező tRNS kerül a riboszómára. Ott
átmenetileg összekapcsolódik az mRNS-sel és átadja a növekvő polinukleotidláncnak az
általa szállított aminosavat (peptidkötés), majd leszakad az mRNS-ről és a riboszómáról.

A lánckezdést mindig a metionin indítja. Hozzá kapcsolódnak az aminosavak, mindaddig,

míg kialakul a teljes fehérjére jellemző aminosav-sorrend. A fehérjeszintézis végét jelzi a
STOP kód. A folyamat befejező lépése a kezdő metionin lehasítása a polipeptidlánc elejéről.
Marshall Nirenberg, Har Gobind Khorana.

Az elkészült fehérje-molekula az endoplazmatikus retikulum belsejébe kerül, ahol érési

folyamatokon megy keresztül.

A DNS bázissorendje és a fehérjék aminosav-sorrendje között szoros, de nem közvetlen

kapcsolat van. A DNS-ben az információ kód formájában található - ennek a kódnak a jelei a
bázishármasok, amelyek egy-egy aminosavat fejeznek ki. 64-féle bázishármas jöhet létre (20
aminosavra) - egy aminosavat több bázishármas is kódolhat. Egy indító és három
láncvégződést záró bázishármas is van közöttük.

Az aminosav-kódszótár jellemzői: univerzális az élővilágban, leolvasása 5'-3', átfedés-,

kihagyásmentes, degenerált: egy aminosavat több kód is meghatároz, ugyanazon aminosav
kódjai többnyire csak a 3. bázisban különböznek (lötyögő bázis).
Forrás: http://www.doksi.hu

Vissza az elejére

Anyagforgalom a sejtmembránon keresztül, a transzportfolyamatok

A membránok nemcsak határoló felületet alkotnak a sejtekben, hanem egyben a külvilággal

való szoros kapcsolatot is megteremtik. Ennek megnyilvánulása a membránokon keresztül
folyó anyagforgalom, felvétel és leadás. Mindezt a sejthártya membránján keresztül végzi. De
a sejten belüli anyagforgalomban is a plazma és az egyes sejtalkotók membránokon keresztül
haladnak. A membránokon keresztüli anyagforgalmat közös néven transzportfolyamatoknak
nevezzük.

A membránok áteresztőképessége igen nagy különbségeket mutat egyes anyagokkal szemben.

Egyes anyagoknak az átjutáshoz nincs szükségük energiára. Ha a transzportfolyamat külön
energiabefektetést nem igényel, akkor passzív transzportról beszélünk (1nm-nél kisebb
részecskék). Ez a transzportfolyamatok kisebb részét teszi ki. Ennek legegyszerűbb esete a
féligáteresztő hártyán történő molekulák áramlása, az ozmózis (sűrűbből a hígabb felé).
Leggyakrabban a víz (oldószer) áramlik, mert ez könnyebben átjut, mint az oldott anyagok. A
sejtek és a környezetük között ozmotikus egyensúlyra van szükség. Például az emberi vér
0,85%-os NaCl oldat ozmozisnyomásának megfelelő értékkel tartanak egyensúlyt (töményebb
oldat - vvsejtek összezsugorodnak, hígabb - hemolízis, mert nincs szilárd sejtfal). Passzív
transzporttal halad át: víz, egyszerűbb szerves molekulák, mert átférnek a fehérjecsatornákon.
Azonban a lipidrétegen átoldódhatnak nagyobb méretű apoláros anyagok is, mint például a
szteránvázas hormonok.

A sejten belül nagy számban mennek végbe olyan folyamatok is, amelyekben az adott
koncentráció mellett éppen ellentétes irányú anyagmozgásnak kellene lejátszódnia. Pld. az
idegsejt Na+ juttat a külvilágba, pedig a sejten kívüli térben kb. tízszer több a Na+ száma. Ez
csak energia-felhasználással történhet. Ezeket a transzportfolyamatokat aktív transzportnak
nevezzük. ATP felhasználásával a kisebb koncentrációjú helyről a töményebb felé is tudnak
anyagot szállítani. Ebben az esetben a membránon való átjutáshoz hordozófehérjék kellenek.
Ezek valószínűleg a membránok felszínén levő fehérjemolekulák, amelyek a szállítandó
anyagnak megfelelő speciális kötőhelyet tartalmaznak a felszínükön. Ilyen mechanizmussal
szállítódnak a cukrok, ionok, aminosavak, nagyobb poláros szerves molekulák. Szintén 1 nm-
nél kisebb anyagok.

A kolloid vagy annál nagyobb méretű részecskék transzportja: a sejtbe bejutás az endocitózis,
a kijutás az exocitózis.

Vissza az elejére

Az endocitózis és exocitózis folyamata, jelentőségének igazolása példákkal

A különböző oldott anyagok passzív és aktív transzportja mellett makromolekulák, illetve

még annál is nagyobb szilárd vagy folyékony részecskék is szállítódnak a sejthártyán
keresztül. Ezeket az anyagokat a sejtek endocitózissal veszik fel és exocitózissal adják le. A
sejt felszínén lévő receptorok érzékelik a sejt számára szükséges részecskéket és a felületükön
Forrás: http://www.doksi.hu

megkötik azokat. Ha a receptor már kötésben van, akkor a sejthártya egy meghatározott
pontjára úsznak. Ebben a plazma mozgató elemei működnek közre. Ha több receptor van
együtt, a sejthártyán bemélyedés keletkezik, majd befelé egy kis hólyag alakul. A hólyag
(endocitotikus vakuolum) belsejében vannak a receptorfehérjékhez kötött felvett anyagok. A
hólyag külső felületén azok a fehérjék (vagy szénhidrátláncok) vannak, amelyek a sejthártya
belső felületén voltak - ezek adtak tájékoztatást arról, hogy a hólyagocska hova vándoroljon.
Ha a felvett anyag megemésztendő, akkor a vakuolum egy emésztő enzimmel telt
hólyagocskával (lizoszómával) kapcsolódik - emésztő vakuolum. Amikor az emésztés
befejeződött és a szükséges anyagok a vakuolum falán át felszívódtak a sejtbe, az
emésztővakuolum ürítésre alkalmas exocitotikus vakuolummá alakul. Az exocitózis során a
hólyag belülről a sejthártyához jut el, majd a hólyag membránja összeolvad a sejthártyával. A
membrán tehát endocitózissal fogy, exocitózissal nő.

Jelentősége: alacsonyabb rendű állatokban a sejtek táplálkozásában és külvilággal való

kapcsolatában - amőbák táplálkozása; szivacsokban, csalánozókban a vándorsejtek
tevékenységében. Fontos szerepe van az emberben is az endocitózisnak. Egyes fehérvérsejtek,
a nagy méretű monociták (falósejtek) képesek arra, hogy eukariota sejteket (sajátot is)
bekebelezzenek és sejten belül lebontsák. Ezek a sejtek percenként a membrán 3%-át fordítják
be endocitózissal, tehát kb. 30 percenként a sejt teljes membránfelülete átmegy az endo- és
exocitózis folyamatán. Mindez energiaigényes, azaz ATP felhasználásával jár. A kisebb
méretű granulociták az idegen anyagokat kebelezik be és bontják le sejten belül.

Vissza az elejére

A genetika alapfogalmai és törvényszerűségei, Mendel munkássága

Az élőlények minden tulajdonsága lényegében a bennük végbemenő anyagcsere-folyamatok

biokémiai reakcióira vezethető vissza; főleg e reakciók katalizátoraira az enzimfehérjékre,
valamint az ugyancsak fehérjetermészetű különböző szerkezeti és szabályozó anyagokra. A
fehérjék szerkezete elsősorban az őt felépítő aminosavak sorrendjétől függ, ezt pedig a DNS-
molekula különböző szakaszaiban tárolt információk határozzák meg. A DNS-ben tárolt
információk egyik nemzedékről a másikra a szaporodás folyamatában öröklődnek. A DNS az
örökítő anyag, amelyben található a gén - a DNS-nek az a szakasza, amely egy tulajdonság
kialakításáért felelős, tehát nem a tulajdonságok, hanem a gének öröklődnek, melyek
meghatározzák őket. Az egyednek a gének működése következtében kialakult külső
megjelenését, megfigyelhető tulajdonságainak összességét fenotípusnak nevezzük. Az adott
fenotípushoz tartozó, a génekben meghatározott tulajdonságok összessége alkotja az egyed
genotípusát. A sejtek DNS-állománya sejtosztódáskor kromoszómákba tömörül (már látható
fénymikroszkóppal). A homológ kromoszómák diploid sejtekben kromoszómapárokat
alkotnak (homológ kromoszómapár: megegyeznek alak, nagyság szerint, ugyanazokat a
géneket tartalmazzák, ugyanolyan sorrendben). Mivel egy szervezet teljes génkészletét a
haploid sejtek n kromoszómaszáma tartalmazza, így a diploid szervezetekben minden génből
kettő található, amelynek az apai és az anyai eredetű kromoszóma ugyanazon helyén
helyezkednek el. Egy génnek több változata is lehet, ezeket hívjuk alléloknak. A
populációban leggyakrabban előforduló allélt vad típusnak nevezzük. A diploid sejtekben
kétféle allél is előfordulhat, ha a homológ kromoszómák egy adott génhelyét egyforma allél
tölti be, akkor homozigóta, ha különböző a két allél, akkor heterozigóta az egyed az illető
génre nézve.
Forrás: http://www.doksi.hu

A genetika alaptörvényei jól megfigyelhetők Mendel vizsgálatain. Mendel a borsó

tulajdonságainak változását követte figyelemmel több nemzedéken keresztül. Választása
szerencsés volt, mert a kiválasztott tulajdonságokat egy génpár határozta meg és nem volt
köztük kapcsoltan öröklődő (pld. borsószem alakja, virágszín, növény magassága). Filiale,
parentes. Mind az intermedier, mind a domináns-recesszív öröklésmenetnél igaz (példa) az
uniformitás törvénye (Mendel I.): homozigóta szülői formák keresztezéséből származó első
hibridnemzedék valamennyi egyede mind genotípusát, mind fenotípusát illetően azonos.

A keresztezéseket tovább folytatva az F2 nemzedékben a hibridek utódainak háromnegyed

részére a domináns tulajdonság volt jellemző, de egynegyedüknél megjelent a homozigóta
szülői tulajdonságok közül a recesszív jelleg is. Ez mondja ki a hasadás törvénye (Mendel II.):
a szülői tulajdonságok nem olvadnak össze az F1 nemzedék heterozigóta egyedeiben, hanem
változás nélkül újra megjelennek az F2 nemzedékben.

Mendel vizsgálataival a különböző tulajdonságok öröklődésének egymáshoz való viszonyát is

vizsgálta. Sima, sárga borsójú apa (domináns) X ráncos, zöld borsójú anya (recesszív). A
tulajdonságokat külön vizsgálva az F2 nemzedékben megjelent a 3:1 hasadás, de a két
tulajdonságot együtt nézve 9:3:3:1 arányt kapunk, olyan tulajdonságpár is egymás mellé
került az utódokban, melyek a szülőknél még nem voltak megtalálhatók. Ezt fejezi ki a
független öröklődés törvénye (Mendel III.): az egyes tulajdonságpárok független
öröklődésekor, az F2 nemzedékben az eredeti szülői formáktól eltérő kombinációk is
megjelennek. Természetesen ez csakis olyan keresztezésekre vonatkozik, amelyekben a szülői
jellegek egynél több tulajdonságpárban különböznek egymástól. A függetlenül kombinálódó
allélpárok esetén az F2 nemzedékben x tulajdonságpár 3* genotípust eredményezhet.

Vissza az elejére

A domináns, recesszív és intermedier öröklésmenetek példákkal

A domináns-recesszív öröklés állatokra vonatkozó egyik példája a fekete-tarka (domináns) és

a vörös-tarka (recesszív) szőrszínezetű szarvasmarhák keresztezése. Növényeknél jól ismert
példa, a Mendel által is alkalmazott cukorborsó virágjának színe (vörös - domináns, fehér -
recesszív). Az ember számos tulajdonságának és néhány betegségtünetének is a domináns-
recesszív öröklődésben találták meg az okát. Például albinizmus és az Rh-faktor. Milyen
esetben lesz az utód ilyen + ábra.

Egyes esetekben a domináns allél fenotípusos kifejeződése gyengébb a heterozigótákban,

mint a homozigótákban. A nem teljes értékű domináns allél jelenléte az öröklésmenetben a
két fenotípus köztes formáját, intermedier öröklésmenetet idéz elő. Például csodatölcsér,
rövidszarvú marha (vörös - homozigóta domináns, aranyderes - heterozigóta, fehér -
homozigóta recesszív). A domináns-recesszív öröklődésnek egy jellegzetes változata a
kodominancia jelensége. Emberi ABO vércsoportrendszer. (A - vvt. felszínén Antigén-A, a
plazmában Anti-B antitestek, AB - nincs antitest).

Vannak azonban olyan esetek is, amelyekben egyetlen tulajdonság kialakításában egynél több
allélpár vesz részt. Ezek valójában nem közvetlenül a géneken, hanem a gének által előállított
fehérjéken keresztül hatnak egymásra. Ez utóbbiak ugyanis a sejtek anyagcsere-folyamataiban
esetenként kölcsönhatásba léphetnek egymással, és ilyenkor a fenotípusok hasadás viszonyai
Forrás: http://www.doksi.hu

módosulnak anélkül, hogy a genetikai alaptörvények lényegét megszegnék. Ilyen például a

házityúkok tarajformája. Rózsatarajú (R-bb) és borsótarajú (rrB-) egyedeket keresztezve az F1
nemzedékben új fenotípusú, diótarajú (R-B-) egyedek jelennek meg. Az F2 nemzedékben
9:3:3:1 lesz az arány, de két teljesen új fenotípus, a kétszeresen domináns diótaraj (RRBB) és
a kétszeresen recesszív egyszerű taraj (rrbb) jelent meg az utódok között. Az új fenotípusok a
kétféle gén által előállított fehérjék kölcsönhatásainak eredményeként alakulnak ki az
egyedfejlődés során.

Van azonban olyan eset is, mikor egynél több tulajdonság kialakítását egyetlen allélpár végzi.
Például a kerti borsó egyik génje, mely a virág és a maghéj színét is meghatározza.
Lényegében ez a gén az antocián előállítását szabályozza, amely mindkét helyen előfordul. A
virágban bordó, a maghéjban ahol más színanyagokkal is keveredik, szürkésbarna színt hoz
létre. De ilyen a sarlósejtes vérszegénység is. A hemoglobin előállításért felelős allélpár
megváltozása kihat a hemoglobin szerkezetére. Ez egy sor fenotípusos változást idéz elő: vvs.
alakja sarlószerű - rendszeresen összecsapódva vérrögök - ezek eltávolítása - vérszegénység;
ezek kevésbé képesek oxigént szállítani - rövid életkor.

Vissza az elejére

A nemhez kötött öröklődés tövényszerűségei példákkal

A megtermékenyítés pillanatában a haploid ivarsejtek kromoszómakészleteiket a diploid

zigótában egyesítik, amelyben a haploid készletek kromoszómái egymással homológ párokat
képeznek. A homológ párok egyike az apától, a másik az anyától származik. A kétlaki
növényekben, a váltivarú állatokban és az emberben a homológ kromoszómapárok egyike
jelentősen eltér a többitől. Mivel ezeknek döntő szerepük van az ivar meghatározásában, ezért
ezeket ivari kromoszómáknak nevezzük. Az ivari kromoszómapárban az egyik ivar két
egyforma alakú kromoszómával vesz rész, míg a másik ivari alakban két, egymástól eltérő
forma található. Az emberben, a legtöbb váltivarú állatban és a kétlaki növényekben a
hímivarú egyedekre jellemzők a különböző alakú és többnyire eltérő méretű XY
kromoszómák, míg a nőivarúakban XX kromoszómapár található. Madarakban, lepkékben és
néhány növényben fordítva van. Utódok 50-50%-os megoszlása. A diploid emlősök nőivarú
egyedeiben az XX ivari kromoszómák közül csak az egyik működik. A másik még az
embrionális fejlődés korai szakaszában működésképtelenné válik, mivel DNS-molekulájában
olyan változások következnek be, amelyek gátolják az információ átírását. Emberben az
inaktív X kromoszóma annyira tömör marad a sejtosztódás után is, hogy mikroszkóppal is
látható - szexvizsgálat.

A közönséges muslinca (Drosophila melanogaster) genetikai vizsgálata (Thomas Morgan)

során rájöttek, hogy egyes tulajdonságainak öröklődése összefüggésben van az ivari
kromoszómákkal. A közönséges muslincák szemének színe a vad típusokban piros, ez a
domináns szín. Előfordul azonban fehér szemű egyed is. Egy fehér szemű hímet keresztezve
piros szemű nősténnyel az F1 nemzedék hibridjei a genetikai alaptörvénynek megfelelően
mind piros szeműek lettek. Az F2 nemzedékben szabályszerűen kijött a 3:1 hasadási arány,
azonban a nemek megoszlása más volt: a fehér szemű egyedek mind hímek voltak, a piros
szemű egyedek között 2:1 volt a nőstények és a hímek aránya. Azonban ha piros szemű hímet
kereszteztek fehér szemű nősténnyel, akkor az F1 nemzedék fele fehér szemű (csak hímek) és
fele piros szemű (csak nőstények) lett. Az F2 nemzedékben a piros és a fehér szemű egyedek
Forrás: http://www.doksi.hu

között is fele-fele arányban voltak hímek és nőstények. Mindezek a jelenségek csak úgy
jöhettek létre, ha a muslincák szemszínét meghatározó gén az X kromoszómához kötődik. A
muslincában és az emberben is több mint száz ivarhoz kötött gént ismernek. Ezek azok a
tulajdonságok, melynek öröklődése nemhez kötött.

Embernél nemhez kötött a vérzékenység (hemofília) betegségének öröklődése is. Elsősorban

fiúk szenvednek benne, mert X kromoszómához kötött. A beteg gént anyjuktól kapják.
Utódok megoszlásának lehetségei különböző esetekben - hordozók, stb. Embernél Y
kromoszómához kötött kevés van: fülkagyló szélének túlszőrözöttsége, X kromoszómához:
színtévesztés (recesszív jellegek).

Vissza az elejére

Kapcsolt öröklődés és a rekombináció

A nemhez kötött öröklődés volt az első bizonyíték arra, hogy minden génnek meghatározott
helye van a kromoszómákon. Mivel az eukarióták egyedeinek kromoszómáin több tízezer gén
található, ezért nem valószínű, hogy az összes gén hasadása egymástól független legyen.
Morgan a muslincák tulajdonságainak öröklődésének tanulmányozása közben több ilyen
tulajdonságot figyelt meg. Ilyen például a szárny és a potroh alakja. A vad típust ép szárny és
normális méretű potroh jellemezte, ez egyben a domináns tulajdonság is. A csökevényes
szárny és keskeny potroh recesszív tulajdonságok. Ha egy vad típusú egyedet kereszteztek
egy recesszív tulajdonságot mutató egyeddel, akkor az F1 nemzedék minden tagja
szabályszerűen a domináns tulajdonságokat mutatta. Azonban az F2 nemzedékben a várt
9:3:3:1 arány helyett 3:1 arányban kaptunk ép szárnyú, normális potrohú és csökevényes
szárnyú, keskeny potrohú egyedeket. Ez csak úgy lehetséges, ha a két-két allél egymással
összekapcsolva, együttesen kerül át az utódokba. Ez viszont feltételezi, hogy a kromoszómán
is összefüggésben levő, kapcsolt génekről van szó. Tehát bizonyos együtt öröklődő
tulajdonságok a kromoszómák olyan meghatározott szakaszaival hozhatók kapcsolatba,
amelyek közeli szomszédságban vannak egymással. A kapcsoltság jelensége gyakran
előfordul az állat- és növénynemesítésben. Pld. lenmagvak sárga színét okozó gén
kapcsoltságban áll a jó minőségű olajtartalmat okozó génnel. Azonban a kis terméshozamot és
a betegségekkel szembeni fogékonyságot okozó gének is kapcsoltak.

A kapcsoltságot kimutatták egyes kukoricafajták szemszínének és alakjának génjei között is.

A domináns színes és sima szemű kukoricákat recesszív fakószínű és ráncos szemű
kukoricákkal. Az F1 nemzedékben minden hibrid a domináns fenotípust mutatta. A
keletkezett heterozigóta hibrideket recesszív szülői tulajdonságokkal rendelkező egyedekkel
visszekeresztezték. Ekkor a tulajdonságok 50-50%-os megoszlását várták az utódok között. A
kapott értékek meg is közelítették nagyjából a várt eloszlást, de mellette nagyon kis
mennyiségben, 2-2%-ban új kombinációk jöttek létre. A muslincákkal végzett kísérletekben is
néha előfordult hasonló jelenség. Ennek oka a meiózisban keresendő, melynek során a
szorosan egymásra fekvő homológ kromoszómák egy-egy kromatidájukkal átkereszteződve,
bizonyos szakaszaikat kicserélik egymással. Ennek következtében a kromoszómapár adott
szakaszán génkicserélődés vagy más néven rekombináció jön létre. Ennek során a kapcsolt
gének megváltoztatják elrendeződésüket, amelynek eredménye a genotípuson kívül a
fenotípusban is jelentkezik. Ez a kukoricák esetében színes-ráncos és fakó-sima rekombináns
utódok megjelenését jelenti.
Forrás: http://www.doksi.hu

A rekombináció a meiózis egyik általános jelensége. Előzménye az apai és anyai eredetű

kromoszómák párba állása, amelynek eredményeként négy kromatidából álló egységet
képeznek. A négy kromatida közül kettő egymáson áthajolva különböző helyeken
átkereszteződési pontokat hozhat létre. Itt a kicserélődő szakaszok enzimek hatására leválnak
az eredeti és egyesülnek a másik kromatidával. Így egy kromoszómára kerülhet az apai és
anyai információ és új génkombinációt tartalmazó rekombináns kromoszómák kerülhetnek az
ivarsejtekbe. Emellett a meiózisban maguk az apai és az anyai eredetű kromoszómák is
keverednek és véletlenszerű eloszlásban kerülnek az első osztódás során keletkező sejtmagba.
Ezáltal az utódokban a szülők tulajdonságainak sokféle kombinációja jelenhet meg.

Az élőlények genetikai változékonyságának egyik alapja a rekombináció. Rekombináns

utódok mind a kapcsolt, mind a független öröklődés során létrejöhetnek. Mendel kísérleteiben
a vizsgált tulajdonságokat okozó gének mind más kromoszómapáron helyezkednek el, így az
utódokban a tulajdonságok véletlenszerűen kombinálódva osztódnak el. Morgan kísérletei
arra mutattak rá, hogyha azonos kromoszómákon találhatók az illető tulajdonságok génjei,
akkor általában kapcsoltan öröklődnek. Ebben az esetben a rekombináció létrejöttének annál
kisebb a lehetősége minél közelebb van a két génhely (kukoricaszemek). Minél távolabb van
a két génhely, annál gyakrabbak a rekombináns utódok.

Vissza az elejére

A mennyiségi jellegek öröklődése

Vannak olyan tulajdonságbeli különbségek egy adott populáció egyedei között, amelyeket
méretekkel (testmagasság), vagy számokkal (tyúk tojáshozama), vagy egyéb
fokozatsorozatokkal (színsorozat, betegség iránti fogékonyság) lehet jellemezni. Ezeket közös
néven mennyiségi jellegeknek nevezzük. Kialakulásukat több gén közös működése határozza
meg. Ezek közül minden egyes génnek csak kicsiny része van a fenotípus kialakításában. A
mennyiségi jellegek megfigyeléseként nagyszámú egyedet kell alapul venni, leírása
populációban általával haranggörbével írható fel. A mennyiségi jellegek fenotípusos
kifejeződésében fontos szerepe van a környezetnek. Minél nagyobb a genetikai
meghatározottság, annál kisebb szerepe van a környezet hatásainak. A fenotípus
változékonyságának azt a részét, amely csak a gének átlagos hatásától függ, örökölhetőségnek
nevezzük. Ez nemcsak azt mutatja meg, hogy milyen mértékű a gének átlagos hatása, hanem
ismeretében megbecsülhető a mennyiségi jellegek kialakulása a következő nemzedékben
(növény-, állatnemesítés).

A fokozatosan változó tulajdonságok jól megfigyelhetők a búzaszem színének változásában.

Sötétvörös és fehér búzafajtákat kereszteztek egymással. Az F1 nemzedékben a terméshéj
színe középvörös volt. Az F2 nemzedékben azonban öt csoport alakult ki (1:4:6:4:1): fehér-
világospiros-középvörös-sötétpiros-sötétvörös színskálát hozták létre. A genotípus vizsgálata
után rájöttek, hogy a szem színének erőssége egyenes arányban áll a színt meghatározó
domináns allélek együttes számával. A fehér szemekben 0, a sötétvörös szemekben 4 volt a
domináns allélek száma. A gének hatása összegződve a fenotípus színskálájában tükröződik.
A különböző színcsoportokba tartozó egyedek száma, a szín erősségének sorrendjébe egymás
mellé helyezve normál eloszlást mutat.

Vissza az elejére