BỆNH ÁN NHI KHOA

I. HÀNH CHÁNH
1. Họ và tên: LÊ THỊ NGỌC THƯƠNG Tuổi: 8
2. Giới tính: nữ Dân tộc: Kinh
3. Địa chỉ: Nhơn Thọ 2, Xã Nhơn Ái, Huyện Phong Điền, Tp Cần Thơ
4. Họ và tên người bảo hộ: Bà Ngoại - Nguyễn Thị Nhé
5. Địa chỉ: Nhơn Thọ 2, Xã Nhơn Ái, Huyện Phong Điền, Tp Cần Thơ
6. Ngày giờ vào viện: 08 giờ 45p ngày 21/08/2023

II. CHUYÊN MÔN

1. Lý do vào viện: xanh xao + tái khám
2. Bệnh sử:
Cách nhập viện 7 ngày, người nhà thấy bé xanh xao, bé khai hay chóng mặt, mệt
mỏi khi sinh hoạt hằng ngày. Cùng ngày nhập viện, người nhà thấy bé xanh xao kèm theo
mệt mỏi nhiều hơn và đến ngày tái khám nên đưa bé đến khám, nhập viện tại BV Nhi
Đồng Cần Thơ.
Tình trạng lúc nhập viện:
- Bé tỉnh
- DHST Mạch: 95 lần/ phút Nhiệt độ: 37°C
Huyết áp: 100/60 mmHg Nhịp thở: 28lần/ phút
- Môi hồng nhợt
- Chi ấm, mạch đều rõ
- Tim đều, phổi trong, bụng mềm
- Không đau bụng
- Ăn uống khá
3. Tiền sử
a. Bản Thân
- Sản khoa: PARA 1001, sanh thường, đủ tháng, CNSS 2700g
- Bệnh tật:
+ Từ tháng 10 năm 2022, bé có biểu hiện xanh xao kèm mệt mỏi người nhà đưa bé
đến khám tại BV Nhi Đồng Cần Thơ khám và được chẩn đoán Thiếu máu thiếu sắt không
đặc hiệu, được cấp toa thuốc 28 ngày gồm Sắt (III) Hydroxyd polymaltose 50mg/5ml
uống ngày 2 lần mỗi lần ½ ống, Nic-Vita uống ngày 2 lần mỗi lần ½ ống và hẹn tái
khám. Nhưng sau đó người nhà không đến tái khám và tự ý mua thuốc theo toa trên cho
bé uống khoảng 8 tháng.
+ Cách nhập viện 1 tháng, người nhà thấy bé vẫn xanh xao, mệt mỏi nên đến khám
và nhập viện tại BV Nhi Đồng Cần Thơ, được chẩn đoán B thalassemia/HbE. Tại đây bé
được truyền 1 đơn vị máu. Kết quả xét nghiệm:
Sinh hóa máu (13/7/2023) : ion (sắt/HT) 11.41 umol/L
Miễn dịch (13/7/2023): Ferritin 392 ng/Ml ⇒ quá tải sắt mức độ nhẹ
Điện di Hemoglobin (17/7/2023)
Tên Xét Nghiệm Kết Quả Thanh Đ. Chiếu Đơn vị
Hb Bats 0 0 %
Hb A 0 94.3 - 98.5 %
Hb A2 4 1.5 - 3.7 %
Hb F 52.7 0-2 %
Hb khác 0 <= 0 %
Hb C 0 0 %
Hb D-punjab 0 0 %
Hb E 43.3 0 %
Hb S 0 0 %
Hb H 0 0 %
- Dinh dưỡng: Ngày ăn 3 cữ, mỗi cữ 1 chén cơm với ít thịt, cá, rau. Uống khoảng 1
lít nước/ ngày. Ít ăn vặt và không uống thêm sữa
- Chủng ngừa: Chưa khai thác được
- Phát triển tâm thần,thể chất, vận động:
+ Tâm thần: Bé học lên lớp 3
+ Thể chất: Hiện tại bé nặng 20kg, chiều cao 130cm, bé gầy và nhỏ con hơn các
bạn cùng trang lứa
+ Vận động: Bé vận động hạn chế hơn các bạn cùng trang lứa
4. Tình trạng hiện tại:
Không chống mặt, mệt mỏi
 Ăn uống khá
Nước tiểu vàng trong
5. Khám lâm sàng (khám lúc 13h30, ngày thứ 1 nằm viện)
5.1 Toàn Trạng
- Bé tỉnh
- DHST Mạch: 100 lần/ phút Nhiệt độ: 37°C
Huyết áp: 100/60 mmHg Nhịp thở: 20 lần/ phút
- Vẻ mặt thalassemia: hô hàm trên, mũi tẹt,
- Da vàng nhẹ, sạm da vùng nếp gấp khuỷu tay, xung quanh viền môi.
- Niêm mạc mắt hồng nhợt, lòng bàn tay trắng bệt, đầu móng còn hồng
- Lưỡi hồng nhạt, gai lưỡi còn
- Lông tóc không dễ gãy rụng, móng tay mất bóng.
- Tuyến giáp không to, hạch ngoại vi sờ không chạm.
- Chỉ số dinh dưỡng: Cân nặng: 20kg, Chiều cao: 130cm BMI: 11.83kg/m2
+ -2 < CN/T < 2: bình thường
+ -2< CC/T < 2: bình thường
+ BMI/T <-3SD: Trẻ SDD thể nhẹ cân, mức độ nặng
Kết luận: Trẻ SDD thể nhẹ cân, mức độ nặng
5.2. Tuần hoàn
- Lồng ngực cân đối, mỏm tim nằm ở khoang liên sườn V đường trung đòn (T)
- Tiếng T1, T2 đều rõ, tần số 100 lần/phút,
- Mạch quay 2 bên đều, rõ
5.3 Hô hấp
- Lồng ngực cân đối, di động đều theo nhịp thở, không sẹo mổ cũ
- Rung thanh đều 2 bên
- Gõ trong
- Phổi rì rào phế nang êm dịu 2 phế trường
5.4 Tiêu hóa
- Bụng cân đối, không tuần hoàn bàng hệ, không sẹo mổ cũ.
- Bụng căng, gan nằm trong giới hạn bình thường, mật độ chắc, không đau. Lách
to, bờ dưới lách cách bờ sườn T khoảng 4cm, mật độ chắc, không đau
- Gõ trong quanh rốn
 - Nhu động ruột 8 lần/ 2 phút
5.5 Khám tai mũi họng
- Tai : Khô , không chảy dịch , không sưng đau sau tai .
- Mũi : Không chảy máu ,không chảy dịch ra từ mũi ,niêm mạc hồng nhạt.
- Họng : Niêm mạc hồng nhạt , amidan 2 bên không sưng đau.
5.6 Các cơ quan khác: chưa phát hiện bất thường.
6. Tóm tắt bệnh án
Bệnh nhi nữ 8 tuổi vào viện vì xanh xao, tái khám. Qua hỏi bệnh sử tiền sử và
thăm khám lâm sàng ghi nhận:
- Vẻ mặt thalassemia: hô hàm trên, mũi tẹt
- Hội chứng thiếu máu mạn mức độ trung bình: xanh xao, chóng mặt, mệt mỏi khi
sinh hoạt hằng ngày, niêm mạc mắt hồng nhợt, lòng bàn tay trắng bệt, đầu móng còn
hồng, móng mất bóng,lưỡi hồng nhạt, gai lưỡi còn
- Hội chứng tán huyết: vàng da nhẹ, lách to độ 2
- Hội chứng ứ sắt: da khô, sạm da vùng nếp gấp, chậm phát triển thể chất
7. Chẩn đoán sơ bộ: Beta thalassemia/HbE thể phụ thuộc truyền máu biến chứng suy
dinh dưỡng thể nhẹ cân mức độ nặng, quá tải sắt mức độ nhẹ.
8. Chẩn đoán phân biệt: vì bé đã có kết quả điện di và chẩn đoán trước đó nên chưa
nghĩ đến chẩn đoán phân biệt.
9. Biện luận:
- Nghĩ Beta thalassemia/HbE vì:
+ Lâm sàng bé khởi bệnh lúc 7 tuổi
+ Kết quả điện di cho thấy HbA 0%, HbF 52,7%, HbE 43,3%, HbA2: 4%
=> HbA giảm, HbA2 tăng nhẹ, HbF tăng cao, xuất hiện HbE.
+ Hội chứng thiếu máu mức độ trung bình: môi nhợt, niêm mạc mắt nhợt,
toàn bộ da lòng bàn tay, chân nhợt, móng mất bóng.
+ Hội chứng tán huyết: Vàng da nhẹ, lách to độ 2.
+ Triệu chứng biến dạng xương: mũi tẹt, hô hàm trên
- Nghĩ thể phụ thuộc truyền máu là vì bé có dấu hiệu chậm phát triển về thể chất,
có dấu hiệu biến dạng xương (răng hô, mũi tẹt), thêm vào đó bé đã được truyền máu cách
đây 1 tháng.
- Nghĩ biến chứng suy dinh dưỡng mức độ nặng vì BMI/T < -3SD → Trẻ SDD
thể nhẹ cân, mức độ nặng
- Nghĩ biến chứng quá tải sắt mức độ nhẹ vì trên lâm sàng ghi nhận da bé sậm màu
nhẹ ở cái nếp gấp, ở các vùng tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, bé chậm phát triển thể chất.
10. Đề nghị cận lâm sàng
 CLS hỗ trợ chẩn đoán
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
- Định nhóm máu hệ ABO, Rh(D)
- Bilan huyết tán:
Bilirubin toàn phần
Bilirubin trực tiếp
LDH, Haptoglobin
- Tổng phân tích nước tiểu
 CLS hỗ trợ điều trị và chẩn đoán biến chứng:
- ECG, siêu âm tim
- Siêu âm bụng tổng quát
- Chức năng gan: AST, ALT, albumin, bilirubin
- Chức năng tuyến giáp: TSH, FT3, FT4
- Điện giải đồ: Na-, K+, Cl-, Ca2+
 Các CLS đã có:
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: ngày 21/08/2023
CHỈ
KẾT QUẢ CHỈ SỐ KẾT QUẢ
SỐ
RBC 3.92 x10^2 /L WBC 10.37 x G/l
Hb 7.7 g/dL % BC trung tính 48.1 %
Hct 26.5 % % BC ưa acid 3.2 %
MCV 67.7 fL % BC ưa bazơ 0.4 %
MCH 19.8 pg % lympho 42 %
MCHC 292 g/L MPV 9.8 fL
PLT 209 x10^9/L PDW 36.5 %
Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc mức độ trung bình. Kết quả công thức máu
phù hợp với lâm sàng.
11. Chẩn đoán sau cùng: Beta thalassemia/HbE thể phụ thuộc truyền máu biến chứng
suy dinh dưỡng thể nhẹ cân mức độ nặng, quá tải sắt mức độ nhẹ.
12. Điều trị
12.1 Nguyên tắc điều trị
- Điều trị đặc hiệu: ghép tủy
→ Do điều kiện kinh tế gia đình bé khó khăn nên không đủ khả năng điều trị ghép tủy
- Điều trị hỗ trợ:
+ Truyền máu:
Mục tiêu nâng Hb > 10g/dL.
70× CN × ∆ Hb
Thể tích hồng cầu lắng cần truyền trong đợt này của bé = =
Hb máu
70× 20 ×(10−7.7)
= 161ml
20
+ Dinh dưỡng
12.2 Điều trị cụ thể
Khối hồng cầu 250ml từ máu toàn phần cùng nhóm 1 đơn vị (TTM) XX giọt/phút
13. Tiên lượng
- Gần: Trung bình, bé nhập viện ngày đầu, cần theo dõi đáp ứng sau điều trị
- Xa: Trung bình vì bé phải truyền máu định kỳ hàng tháng và bệnh Thalassemia
sẽ để lại những biến chứng sau này như: viêm gan, xơ gan, suy tim, sỏi mật, tiểu đường,
cắt lách,...
14. Dự phòng
- Nằm viện:
+ Theo dõi công thức máu, đánh giá đáp ứng của Hemoglobin sau truyền máu để
xem xét có nên truyền máu thêm để nâng Hb theo mục tiêu.
+ Theo dõi dấu hiệu sinh tồn, các biểu hiện do ứ sắt ở các cơ quan tim gan thận….
Để dự phòng biến chứng cấp của truyền máu.
- Về nhà:
+ Mỗi tháng đánh giá lại và theo dõi lượng hemoglobin
+ Mỗi 3 tháng đánh giá lại chiều cao, cân nặng, theo dõi lượng Ferritin huyết
thanh và xét nghiệm HBV, HCV
+ Mỗi năm đánh toàn diện, lượng hồng cầu lắng đã truyền và các biến chứng ở
gan, thận, tim
+ Theo dõi và cắt lách khi có chỉ định