ISSN : 2773-3114 / E-ISSN: 2773 - 3440

‫مجلة الاضطرابات النمائية العصبية والتعلم‬

Journal of NeuroDevelopmental Disorders and Learning (JNDDL)
https://ojs.univ-tlemcen.dz/index.php/JNDL/index ; Email: revue.jnddl@univ-tlemcen.dz

‫دراسة حالة نادرة تعاني من نمط الصمم الادراكي املتغير ناتج عن داء السيستين الكلوي الطفولي‬
Study of a rare case of changeable perceptual deafness (CPD) caused by Infantile
Nephropathic Cystinosis (INC)

‫خديجة بوطويل‬
‫ وهران‬-Blue Space ‫العيادة ألارطوفونية‬
boutouil86orthophoniste@gmail.com

2022/02/25 :‫تاريخ النشر‬ 2021/11/08 :‫تاريخ إلارسال‬

:‫ملخص‬
‫) هو مرض يزيد من معدالت ترسبات السيستين في‬ICD-11: 5C60.1( ‫يؤدي داء السيستين الكلوي الطفولي‬
‫ في هذه الورقة سنستعرض‬.‫من حاالته من الصمم‬%10 ‫حيث يعاني‬،‫مختلف ألاعضاء ألاخرى وليس الكليتين فقط‬
،‫ وتوضيح آليات تقييمه‬،‫ بهدف التنبيه على هذا النوع النادر‬،‫دراسة حالة تعاني من نمط الصمم الادراكي املتغير‬
.‫والبروتوكول ألارطوفوني املقدم في حالته‬

‫ داء السيستين الكلوي الطفولي؛ الصمم الادراكي املتغير؛ الخصائص الفزيائية الصوتية؛ التقييم‬:‫الكلمات املفتاحية‬
.‫الادراكي السمعي؛ التدخل ألارطوفوني‬
ABSTRACT:
Infantile Nephropathic Cystinosis (INC) (ICD-11: 5C60.1) is a disease that increases
cysteine deposition rates in various other organs, not just the kidneys 10% of cases are deaf.
We will show a case suffering from INC induced variable perceptual deafness (CPD), to draw
attention to the characteristics of this rare disease, to clarify the evaluation mechanisms and the
speech therapy protocol in his case.

Keywords: Infantile Nephropathic Cystinosis; changeable perceptual deafness; Acoustical

Properties; speech therapeutic intervention.

67
 ‫دراسة حالة نادرة تعاني من نمط الصمم الادراكي املتغير ناتج عن داء السيستين الكلوي الطفولي – خديجة‬
‫بوطويل‬
‫املجلد‪ 02:‬العدد‪ 01 :‬فيفري ‪76 - 67 : 2022‬‬

‫‪ .1‬مقدمة‪:‬‬
‫يستقبل ألاخصائي ألارطوفوني باستمرار ذوي الاحتياجات الخاصة من فئة العوق السمعي بغرض التكفل‬
‫اللغوي‪ ،‬وبالتالي اكساب املفحوص للغة سليمة أقرب ما تكون إلى املعيار بقدر إلامكان‪ .‬وهذا يحتم عليه تصميم‬
‫بروتوكوالت مناسبة لكل نوع من الصمم على حدى‪ .‬لكنه يواجه أحيانا بعض الحاالت النادرة التي تستوجب استحداث‬
‫برامج عالجية مختلفة‪.‬‬
‫تقدم هذه الورقة البحثية‪ ،‬حالة نادرة لطفلة مصابة بداء السيستين الكلوي الطفولي ‪ ،‬ترافق بدوره مع حالة أندر‬
‫تدعى بـ "الصمم" املتغير‪ .‬لذلك استوجب خلق تصميم طريقة تقييمية وعالجية تناسب هذه الوضعية العيادية‪ .‬لذلك‬
‫سيتم ‪ ،‬استعراض املعطيات السريرية انطالقا من تحديد املفاهيم العامة لداء السيستين الكلوي الطفولي‪ ،‬والصمم‬
‫املتغير‪ ،‬وصوال إلى الوسائل التقييمية املستعملة‪ ،‬والبرنامج العالجي املقترح‪ .‬كل هذا بهدف التنبيه على هذا النوع‬
‫النادر‪ ،‬وتوضيح آليات تقييمه‪ ،‬والبروتوكول ألارطوفوني املقدم في حالته‪.‬‬

‫‪.2‬املفاهيم الاساسية ‪:‬‬

‫‪ 1.2‬داء السيستين الكلوي الطفولي‪:‬‬
‫هو نوع فرعي (‪ )ICD-11: 5C60.1‬من داء السيستين النادر‪ ،‬تظهر أعراضه منذ الوالدة‪ ،‬يقدر معدل حدوثه‬
‫بواحد من كل‪ 100‬ألف والدة حية )‪ ،(Nesterova, 2008‬يتميز بتراكم السيستين في ألاعضاء وألانسجة ‪ ،‬وخاصة في‬
‫ً‬
‫سريريا منذ الطفولة عدة أعراض من أهمها امراض الكلى (التي تعد السمة الاساسية) و تبلور‬ ‫الكلى والعينين ‪ ،‬ويتجلى‬
‫القرنية )‪.(Gahl W. A.-K., 2000‬إضافة إلى ‪:‬‬
‫رهاب الضوء )‪،(Bishop, 2017‬‬ ‫‪-‬‬ ‫متالزمة فانكوني الكلوية )‪، (Doneray, 2017‬‬ ‫‪-‬‬
‫قصور الغدة الدرقية )‪،(Polat, 2021‬‬ ‫‪-‬‬ ‫متالزمة خياري من النوع ألاول )‪،(Rao, 2015‬‬ ‫‪-‬‬
‫ضعف النمو و الكساح)‪. (Rajadurai, 1989‬‬ ‫‪-‬‬
‫باإلضافة إلى تأثيرات جهازية أخرى مختلفة )‪ .(Gahl, 2002‬يرمز له وفق منظمة ‪ ORPHA‬لألمراض النادرة بالر‬
‫مز‪ . 411629‬يعالج من خالل تعاطي بالسيستامين‪ ،‬وأحيانا يتوجب زرع الكلى ‪ ،‬مما يسمح لألشخاص املصابين باملر‬
‫ض بالعيش لفترة أطول )‪.(Gahl, 2002‬‬

‫تاريخيا‪ ،‬وصف داء ‪Cystinosis‬ألول مرة في ألادبيات الطبية من طرف )‪ .(Abderhalden, 1903‬وتم وصفه‬
‫كاضطراب في التخزين الليزوزومي ‪ .‬والليزوزومات عبارة عن حجرات مرتبطة بالغشاء داخل الخاليا تعمل على تكسير‬
‫بعض العناصر الغذائية مثل الدهون والبروتينات والكربوهيدرات ‪.‬‬

‫‪68‬‬
 ‫دراسة حالة نادرة تعاني من نمط الصمم الادراكي املتغير ناتج عن داء السيستين الكلوي الطفولي – خديجة‬
‫بوطويل‬
‫املجلد‪ 02:‬العدد‪ 01 :‬فيفري ‪76 - 67 : 2022‬‬

‫ّ‬
‫أما الجسيمات الحالة فهي الوحدة الهضمية ألاساسية داخل الخاليا‪ .‬تقوم بعض إلانزيمات املوجودة داخل‬
‫الجسيمات الحالة بتكسير (استقالب) هذه العناصر الغذائية ‪ ،‬بينما تنقل البروتينات ألاخرى بقايا املنتجات ألايضية‬
‫(مثل السيستين) خارج الجسيم‪.‬‬
‫تجدر الاشارة إلى كون ‪ %10‬من الحاالت تعاني من الصمم)‪ ، (Mirdehghan, 2003‬التي يرجح أنها ناتجة عن‬
‫الاجراء العالجي ملريض الكلى بشكل مجمل بسبب ألادوية السامة لالذن)‪ ، (Mancini, 1996‬مما يميزها عن بقية‬
‫املتالزمات الكلوية‪ ،‬مثل متالزمة بارتر)‪. (Hebert, 2003‬‬

‫‪ 2.2‬الصمم الادراكي املتغير‪:‬‬

‫هو الفشل في إدراك التغييرات الشديدة للمدخالت السمعية املعقدة بشكل غير ثابت‪ .‬ويحدث هذا التأثير بشكل‬
‫مستقل عن التشفير الناجح للمخرج السمعي في حالة الانتاج اللغوي‪ ،‬وهذا أثر عن خلل في القشرة السمعية‪ُ ،‬يستكشف‬
‫بواسطة تسجيالت تخطيط كهربية الدماغ )‪ ، (EEG‬ليتم في النهاية الكشف عن نموذج تغيير الصمم‪ ،‬كونه مرتبطا‬
‫باستجابة غير متطابقة في القشرة السمعية ‪ ،‬ويغلب الظن على أن يكون السبب خلال في املنطقة السمعية الترابطية ‪.‬‬
‫)‪(Puschmann, 2013‬‬
‫تجدر إلاشارة إلى أنه لم يتم إلى آلان الكشف عن الصمم املتغير بشكل كاف‪ ،‬حيث توجد دراسات معدودة فقط‬
‫تناولت هذا النمط املتفرد من الصمم‪ ،‬كلها درسته من الناحية إلادراكية فقط‪ .‬حيث كشفت التجارب السريرية عن‬
‫حدوث تغير كبير في مستوى الصمم‪ ،‬على الرغم من الضبط الفزيائي التام للخصائص الفزيائية للصوت املراد ادراكه‪،‬‬
‫وقدرة املفحوصين على التعرف عليه في مناسبات متعددة‪،‬نحو‪ :‬الشدة‪ ،‬الارتفاع‪ ،‬الطابع‪ ،‬التردد الاساس ي‪ ،‬إضافة إلى‬
‫خصائص تتعلق بالفضاء مثل‪ :‬املوقع املكاني)‪ ، (Gregg, 2008‬وأخرى لها عالقة باالنتباه الانتقائي (أثر حفلة الكوكتيل)‬
‫)‪ ،(Eramudugolla, 2005‬الذي يشير إلى قدرة املفحوص الانتباه‪-‬انتقائية‪ ،‬وعلى التمييز السمعي عند تواجد أكثر من‬
‫صوت‪ ،‬على أكثر من اتجاه‪ ،‬قد تحمل الواحدة منها أكثر من رسالة لغوية مفيدة واحدة‪.‬‬
‫يؤدي هذا النوع النادر إلى أخطاء الادراك السمعي (التشابه‪ ،‬الريبة‪ ،‬الالتمييز‪ ، (Dickerson, 2014))...‬وعدم القدرة على‬
‫التمييز بين صوتين في حال اتحاد املنتج اللغوي الصادر )‪.(Vitevitch, 2003‬‬

‫‪ .3‬دراسة الحالة‪:‬‬
‫‪ 1.3‬تقديم الحالة‪:‬‬
‫الطفلة (ب‪ ،‬ه)‪ ،‬كانت تبلغ من العمر عند تقدمها للفحص ‪ 46‬شهرا‪ ،‬ناطقة بشكل محدود جدا (‪ 3‬كلمات‬
‫وظيفية فقط حسب تصريح ألام) ‪ ،‬نتاج زواج أقارب من املستوى ألاول‪ ،‬لديها تاريخ مع اضطرابات كلوية و درقية ناتجة‬
‫عن داء السيستين الكلوي الطفولي‪ ،‬إضافة إلى سوابق عائلية لنفس املرض غير مصحوبة بإعاقة سمعية‪.‬‬

‫‪69‬‬
 ‫دراسة حالة نادرة تعاني من نمط الصمم الادراكي املتغير ناتج عن داء السيستين الكلوي الطفولي – خديجة‬
‫بوطويل‬
‫املجلد‪ 02:‬العدد‪ 01 :‬فيفري ‪76 - 67 : 2022‬‬

‫أكوستيكيا‪ ،‬تعاني (ب‪،‬ه) من صمم ادراكي ثنائي الجانب حسب اختبار ‪ ،PEA‬لكن املثير للفضول هو التغاير الدائم في‬
‫نتائج هذا النوع من الاختبارات في تحديد العتبات السمعية (الجدول ‪ )1‬بشكل ملفت لالنتباه‪.‬‬

‫الجدول ‪ :1‬العتبات السمعية لألذن اليمنى واليسرى املسجلة حسب اختبار ‪ ،PEA‬في اعمار مختلفة‬

‫األذن اليسرى‬ ‫األذن اليمنى‬ ‫السن‬

‫‪dB120‬‬ ‫‪dB 70‬‬ ‫‪ 12‬شهر‬
‫‪dB 90‬‬ ‫‪dB 110‬‬ ‫‪ 25‬شهر‬
‫‪dB 100‬‬ ‫‪dB 80‬‬ ‫‪ 37‬شهر‬

‫تم تجهيزها بمعين سمعي منذ سن ‪ 12‬شهر‪ ،‬لكنها لم تستعمله بانتظام‪ ،‬ولم تستفد من أي تدخل ارطوفوني‬
‫سابق جراء سوء التوجيه املتخصص الذي قصر فريق العمل على املختص في التجهيزات السمعية من أجل ُ‬
‫التزود‬
‫الدوري بالبطاريات فقط‪.‬‬
‫مورفولوجيا‪ ،‬ال تعاني (ب‪ ،‬ه) من أي مشاكل بنيوية في جهاز التصويت‪ .‬أما سلوكيا‪ ،‬فتتمتع أيضا بقدرات سلوك‬
‫تكيفية في حدود املستوى الطبيعي حسب ما أظهرته نتائج اختبار ‪.Vineland II‬‬
‫بسبب التناقضات املتعددة في مسار التكفل السمعي بالحالة‪ ،‬تم إعادة توجيه الحالة إلى طبيب أمراض ألانف‬
‫والاذن والحنجرة‪ ،‬من أجل إعادة تقييم القدرة السمعية للطفلة باستعمال اختبارات مكملة تتمثل في‬
‫‪Tympanometry‬و ‪، Impedancemetry‬وهذا ألن عدم ثبات العتبة السمعية يعزى في غالب ألاحيان إلى وجود التهابات‬
‫ألاذن‪ ،‬او سدادات صماخية في القناة الخارجية لالذن‪.‬‬
‫وعليه‪ ،‬تم فعال اكتشاف وجود التهابات حادة ثنائية الجانب في الاذن الوسطى بواسطة اختبار الضغط على‬
‫جانبي الطبلة‪ ،‬وبعد تقديم العالج املناسب‪ ،‬مع اخذ وقت مستقطع من أجل تمكين ألاذن من التعافي واسترجاع أكبر‬
‫مستوى ممكن من القدرة السمعية دامت ‪6‬أسابيع‪ ،‬تم اعادة اختبار ‪ ،PEA‬الذي أظهر تمتع الحالة بصمم ادراكي شديد‬
‫على مستوى ألاذن اليمنى (العتبة السمعية اليمنى =‪ ،)dB 80‬وعميق في الجهة اليسرى (العتبة السمعية اليسرى‬
‫=‪.)dB 100‬‬
‫مم ـ ـ ــا جع ـ ـ ــل الطبي ـ ـ ــب املع ـ ـ ــالج‪ ،‬يك ـ ـ ــخص حال ـ ـ ــة الطفل ـ ـ ــة عل ـ ـ ــى انه ـ ـ ــا تع ـ ـ ــاني م ـ ـ ــن الص ـ ـ ــمم الادراك ـ ـ ــي املتغي ـ ـ ــر‪،‬‬
‫ويحك ـ ــم بأفض ـ ــلية بق ـ ــاء التجهي ـ ــز الس ـ ــمعي‪ ،‬ل ـ ــذلك أع ـ ــاد ب ـ ــدوره توجي ـ ــه الحال ـ ــة إل ـ ــى أخص ـ ــائي التجهي ـ ــز الس ـ ــمعي م ـ ــن‬
‫اجل اعادة ضبط املعين السمعي‪ ،‬ثم تحويله إلى ألاخصائي ألارطوفوني‪.‬‬

‫‪ 2.3‬الحصيلة البارا‪-‬فونولوجية بعد إعادة ضبط التجهيز السمعي‪:‬‬

‫عند بداية حصص الفحص عن طريق املالحظة العيادية (التي دامت ‪ 6‬جلسات بمعدل ‪ 45‬دقيقة لكل جلسة)‪،‬‬
‫تم مالحظة فرق دال في نوعية الاستجابة الصوتية للطفلة في حضور الام وغيابها‪ ،‬مما جعل اخصائي أمراض الكالم‬

‫‪70‬‬
 ‫دراسة حالة نادرة تعاني من نمط الصمم الادراكي املتغير ناتج عن داء السيستين الكلوي الطفولي – خديجة‬
‫بوطويل‬
‫املجلد‪ 02:‬العدد‪ 01 :‬فيفري ‪76 - 67 : 2022‬‬

‫يرجح احتمالية ظهور هذا السلوك بسبب فرط تعلق الطفلة بأمها‪ .‬لكن الامر تكرر أيضا عندما تم اتخاذ وضعيات‬
‫تجريبية متعددة(الجدول‪ ،) 2‬لذلك تم تدوين الاستجابات وفق ثالثة وضعيات حوارية مختلفة‪ ،‬تم اعتبار وجود أو‬
‫انتفاء القراءة على الشفاه في اثنتين منها ‪ ،‬وهكذا تم تدوين املالحظات التالية‪:‬‬
‫عامل القراءة على الشفاه هو عامل حيادي غير مؤثر في العملية الادراكية لدى الحالة‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫ادراك أفضل بكثير لصوت ألام (صوت مألوف)‪ ،‬مقارنة مع ضعف شديد لصوت املختصين الستة الذين‬ ‫‪-‬‬
‫شاركوا في عملية الفحص‪.‬‬
‫تقهقر القدرة الادراك‪-‬سمعية عندما يصل صوت ألام عن طريق الهاتف‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫تحسن القدرة الادراكية السمعية لصوت املختص‪ ،‬في حالة تسجيله ثم التالعب بإعداداته الفزيائية لتتوافق‬ ‫‪-‬‬
‫مع اعدادات صوت ألام باستعمال الحاسوب‪.‬‬
‫الجدول (‪ :)2‬البروتوكول التقييمي لتغير إدراك الصوت في حالة الصمم من النمط املتغير‬

‫عدد االستجابات‬ ‫القراءة‬

‫الرسالة‬
‫الصحيحة‪10/‬‬ ‫على‬ ‫نوع الصوت‬ ‫المصوّ ت‬
‫الصوتية‬
‫محاوالت‬ ‫الشفاه‬
‫‪8‬‬ ‫ال‬ ‫طبيعي‬
‫‪9‬‬ ‫نعم‬ ‫طبيعي‬
‫األم‬
‫‪2‬‬ ‫‪/‬‬ ‫مسجل‬
‫‪5‬‬ ‫‪/‬‬ ‫كلمات مألوفة‬ ‫بعيد‬
‫‪2‬‬ ‫ال‬ ‫أحادية المقطع‪/‬‬ ‫طبيعي‬
‫المختص‬
‫‪3‬‬ ‫نعم‬ ‫أوامر بسيطة‬ ‫طبيعي‬
‫(شارك ‪ 4‬أ‪ .‬ارطوفونيات وأخصائيتان‬
‫‪0‬‬ ‫‪/‬‬ ‫مسجل‬
‫نفسيتان في االختبار)‬
‫‪0‬‬ ‫‪/‬‬ ‫بعيد‬
‫تسجيل صوت المختص وتعديله وفق الخصائص الفزيائية لصوت‬
‫‪7‬‬
‫األم‪ ،‬بنفس المجموعة الصوتية السابقة‬

‫‪ 3.3‬التقييم التواصل‪-‬اجتماعي باستعمال اختبار ‪:ECSP‬‬

‫هو أداة معدة لتقييم الطفل الصغير (‪ً 36-3‬‬
‫شهرا) من اعداد )‪ ،(Guidetti, 2009‬من خالل التقييم‬
‫املنفصل لـ‪ 3‬وظائف و ‪ 3‬أدوار تفاعلية مقسمة حسب ‪ 4‬مستويات نمائية‪ .‬وهو مثبت الفاعلية في البيئة الجزائرية‬
‫(بوطويل‪.)2020 ،‬‬
‫تم مالحظة ملمح نمائي متجانس‪ ،‬مع سن نمائي تواصلي بلغ املستوى النمائي الرمزي‪ ،‬مما يجعله في حدود‬
‫املستويات الطبيعية‪ ،‬وهذا ما ال يالحظ عادة عند املصابين باإلعاقة السمعية‪ ،‬حيث يكون لديهم قصور واضح في‬
‫مهارات الانتباه املشترك‪.‬‬

‫‪71‬‬
 ‫دراسة حالة نادرة تعاني من نمط الصمم الادراكي املتغير ناتج عن داء السيستين الكلوي الطفولي – خديجة‬
‫بوطويل‬
‫املجلد‪ 02:‬العدد‪ 01 :‬فيفري ‪76 - 67 : 2022‬‬

‫‪ 4.3‬تفسير النتائج التقييمية‪:‬‬

‫يمكن تفسير محدودية ادراك الرسالة الصوتية املستقبلة ما عدا عن الام‪ ،‬إلى حالة "الصمم املتغير" ‪ ،‬خاصة‬
‫في ظل وجود قرائن قوية مثل تغاير نتائج تحديد العتبة السمعية‪ ،‬و سالمة املستوى التواصل غير اللفظي‪ .‬اضافة إلى‪:‬‬
‫ارتفاع مستوى التعلق ألامومي املالحظ عند الطفل ألاصم في املرحلة العمرية املبكرة (سحيري‪ ،‬زويكري‪ ،‬و‬ ‫‪-‬‬
‫ميهوبي‪.)2018 ،‬‬
‫التغيرات العصبية الادراكية التي تعزى إلى تغيرات تطرأ على القشرة السمعية بسبب عامل املرونة العصبية‬ ‫‪-‬‬
‫‪(Trumpp, 2018).‬‬
‫‪ 5.3‬البروتوكول العالجي‪:‬‬
‫تم تقسيم البرنامج العالجي ألارطوفوني الى ‪3‬أقسام أساسية‪:‬‬
‫الانتباه الانتقائي‪:‬‬
‫الادراك السمعي‪.‬‬
‫تقليد ألاصوات املسموعة ‪.‬‬
‫التمييز السمعي‪.‬‬
‫التوجه نحو املسموع‪.‬‬
‫الاغالق السمعي‪.‬‬
‫ما سبق تحت أثر حفلة الكوكتيل‪.‬‬
‫الادراك السمعي للبيئة السمعية‪ :‬ويتضمن تمارين صممت خصيصا لتعزيز إدراك الطفلة لبيئتها سمعيا‪ ،‬من خالل‪:‬‬
‫ألاصوات البيئية باالستعانة ببرنامج "‪ "Mond d’Oto‬الحاسوبي‪.‬‬
‫اعادة انتاج ايقاع معين (تم استعمال تعاقب ستامباك)‪.‬‬
‫اعادة انتاج أصوات الحيوانات والتعرف عليها ‪.‬‬
‫التعرف على أصوات ألادوات املوسيقية املختلفة‪.‬‬
‫املعجم اللغوي‪ :‬يعتبر أكثر أقسام البرنامج تعقيدا‪ ،‬حيث تم العمل على جانبين اثنين بالتوازي‪:‬‬
‫تثبيت الخصائص الفزيائية لصوت املدرب حاسوبيا‪ ،‬وتعدد املونيمات التي يتم التدريب عليها‪،‬‬
‫التي ترتب حسب املجموعات الضمنية‪ ،‬لضمان جدولة الكلمات الحقا في حقولها الداللية املناسبة‪.‬‬
‫تثبيت مونيم واحد‪ ،‬وتعميم الاستجابة السمعية حسب أصوات مدربين متعددين‪ :‬حيث يتم‬
‫اختيار أكثر املونيمات املكتسبة بصوت ألام (يتجاوز معدل الاستجابة الصحيحة له بصوت الام ‪ 10/7‬محاوالت)‪ .‬تتم‬
‫بداية بضبط صوت املدرب باستعمال برنامج حاسوبي حسب نفس الخصائص ألاكوستيكية لصوت الام‪ ،‬ثم يتم‬
‫التالعب بها تدريجيا‪.‬‬

‫‪72‬‬
‫دراسة حالة نادرة تعاني من نمط الصمم الادراكي املتغير ناتج عن داء السيستين الكلوي الطفولي – خديجة‬
‫بوطويل‬
‫املجلد‪ 02:‬العدد‪ 01 :‬فيفري ‪76 - 67 : 2022‬‬

‫‪ 6.3‬املالحظات العيادية أثناء تنفيذ البرنامج‪:‬‬

‫في فترة أولية دامت إلى آلان مدة ‪4‬أشهر بمعدل حصتين أسبوعيا‪ ،‬تم تدوين عدد املنتجات اللفظية لدى‬
‫الطفلة وكذلك املونيمات التي أصبحت تتعرف عليها بمعدل ‪ 10/7‬محاوالت على ألاقل (الجدول‪.)3‬‬
‫أما من خالل العرض البياني لتطور الانتاج والاستقبال اللفظي لدى الطفلة من خالل سلوك‪ :‬التكرار‪ ،‬الطلب‪،‬‬
‫التعيين والتسمية اللفظية (الشكل‪ ،)1‬نالحظ بداية الاعتماد على مهارة الاغالق السمعي‪ ،‬مما يفسر تراجع القدرة‬
‫على تكرار املقاطع الصوتية عديمة املعنى‪ ،‬وهذا دليل قوي على تحسن الادراك اللفظي لدى الحالة‪ .‬في حين بقي‬
‫مستوى تكرار شبه املونيم وحيد املقطع في مكانه تقريبا‪ ،‬مما يؤكد على لزوم إلابقاء على تمارين الوعي الفونولوجي‬
‫الجدول (‪ :)3‬عدد الاستجابات عن طريق التكرار اللفظي موزعا حسب نوع الانتاج الصوتي‬ ‫‪.‬‬
‫الشهر‬
‫‪4‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪1‬‬
‫عنصر المقارنة‬
‫‪21‬‬ ‫‪12‬‬ ‫‪6‬‬ ‫‪4‬‬ ‫تكرار ‪C‬‬
‫‪23‬‬ ‫‪10‬‬ ‫‪8‬‬ ‫‪1‬‬ ‫تكرار ‪* CV‬‬
‫‪27‬‬ ‫‪16‬‬ ‫‪18‬‬ ‫‪5‬‬ ‫تكرار ‪CVV‬‬
‫‪27‬‬ ‫‪27‬‬ ‫‪18‬‬ ‫‪9‬‬ ‫تكرار ‪VC‬‬

‫‪18‬‬ ‫‪9‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪0‬‬ ‫تكرار مونيم وحيد المقطع‬

‫‪7‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪1‬‬ ‫‪0‬‬ ‫تكرار مونيم ثنائي المقطع‬

‫‪7‬‬ ‫‪8‬‬ ‫‪6‬‬ ‫‪0‬‬ ‫تكرار شبه مونيم وحيد المقطع‬
‫‪5‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪0‬‬ ‫تكرار شبه مونيم ثنائي المقطع‬
‫‪0‬‬ ‫‪10‬‬ ‫‪8‬‬ ‫‪0‬‬ ‫مقاطع صوتية عديمة المعنى‬

‫‪7‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪0‬‬ ‫‪0‬‬ ‫تسمية مونيمات مجدولة‬

‫‪20‬‬ ‫‪14‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪1‬‬ ‫تعيين مونيمات مجدولة‬

‫‪19‬‬ ‫‪15‬‬ ‫‪12‬‬ ‫‪2‬‬ ‫الطلب باستعمال مونيمات غير مجدولة‬

‫حيث يدل الرمز ( ‪ )C‬على الصامت‪ ،‬والرمز ( ‪ ) V‬على الصائت‪,‬‬

‫‪73‬‬
 ‫دراسة حالة نادرة تعاني من نمط الصمم الادراكي املتغير ناتج عن داء السيستين الكلوي الطفولي – خديجة‬
‫بوطويل‬
‫املجلد‪ 02:‬العدد‪ 01 :‬فيفري ‪76 - 67 : 2022‬‬

‫‪30‬‬
‫‪25‬‬
‫‪20‬‬
‫‪15‬‬
‫‪10‬‬ ‫الشهر ‪1‬‬
‫‪5‬‬ ‫الشهر ‪2‬‬
‫‪0‬‬ ‫الشهر ‪3‬‬
‫الشهر ‪4‬‬

‫الشكل (‪ :)1‬تطور الانتاج والاستقبال اللفظي لدى الطفلة من خالل سلوك‪ :‬التكرار‪ ،‬الطلب‪ ،‬التعيين والتسمية‬
‫اللفظية‬

‫‪ .4‬خاتمة‪:‬‬
‫يجب التأكيد على أن هذا البحث ال يعدو ان يكون لبنة أولية‪ ،‬اكتفت بتدوين املالحظات العيادية لهذه‬
‫الحالة النادرة‪ ،‬فاليزال يوجد الكثير من النقاط التي يجب تناولها بالبحث والتنقيب كل واحدة منها على حدى‪،‬‬
‫خاصة في ظل محدودية وجود الحاالت وعدم شيوع النمط الصممي املعالج‪ ،‬مما سيحد من قدرة معالج اللغة‬
‫والكالم على التنبؤ باملسار اللغوي ‪ ،‬ويفرض عليه الارتجال أثناء املمارسة‪.‬‬
‫لذلك‪ ،‬توص ي هذه الورقة بـ‪:‬‬
‫ادراج ألانواع النادرة من ألامراض‪ ،‬املتالزمات والاضطرابات النادرة في التكوين الجامعي للمختص‬ ‫‪-‬‬
‫ألارطوفوني‪ ،‬وعدم الاكتفاء بالتصنيف الكالسيكي ألنواع الصمم من حيث خلل املسار السمعي‪.‬‬
‫اجراء املزيد من الدراسات حول العوق السمعي في حالة داء السيستين الكلوي الطفولي‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫الاهتمام بالتعرف على خصوصيات الصمم املتغير‪ ،‬وبالتالي تصميم برامج تخضع لضوابط الفعالية‬ ‫‪-‬‬
‫السيكومترية وألاثر السريري‪.‬‬

‫قائمة املراجع‪:‬‬
‫بوطويل ‪,‬خ ‪. (2020).‬تقييم التواصل الاجتماعي املبكر لدى الطفل الجزائري ‪:‬دراسة وصفية مقارنة بين الطفل ذو النمو السوي والطفل‬
‫املضطرب تواصل‪-‬اجتماعيا في سن ‪4‬إلى ‪30‬شهر‪ ،‬مذكرة ماستر في أمراض اللغة والتواصل ‪.‬جامعة وهران ‪2.‬‬

‫زينب سحيري‪ ،‬ابتسام زويكري‪ ،‬و سعاد ميهوبي‪ .)2018( .‬السلوك العدواني وعالقته بأنماط التعلق ألامومي لدى الطفل ألاصم (دراسة‬
‫عيادية لـ‪ 4‬حاالت بمدرسة صغار الصم باألغواط)‪ .‬مجلة العلوم النفسية والتربوية‪.378-358 ،)4(4 ،‬‬

‫‪74‬‬
 ‫دراسة حالة نادرة تعاني من نمط الصمم الادراكي املتغير ناتج عن داء السيستين الكلوي الطفولي – خديجة‬
‫بوطويل‬
76 - 67 : 2022 ‫ فيفري‬01 :‫ العدد‬02:‫املجلد‬

Abderhalden, E. (1903). Familiäre Cystindiathese.

Bishop, R. (2017). Ocular complications of infantile nephropathic cystinosis. The Journal of

pediatrics( S19-S21), 183.

Dickerson, K. &. (2014). Did you hear that? The role of stimulus similarity and uncertainty in
auditory change deafness. Frontiers in Psychology, 1125.

Doneray, H. A. (2017). Infantile nephropathic cystinosis: a novel CTNS mutation. The Eurasian
journal of medicine, 2(49), 148.

Eramudugolla, R. I. (2005). Directed attention eliminates ‘change deafness’ in complex

auditory scenes. Current Biology, 12(15), 1108-1113.

Gahl, W. A. (2002). Cystinosis. New England Journal of Medicine, 2(347), 111-121.

Gahl, W. A.-K. (2000). Corneal crystals in nephropathic cystinosis: natural history and
treatment with cysteamine eyedrops. , 71(1-2),. Molecular genetics and metabolism, 1-
2(71), 100-120.

Gregg, M. K. (2008). Change deafness and the organizational properties of sounds. Journal of
Experimental Psychology: Human Perception and Performance, 4(34), 974

Guidetti, M. &. (2009). Échelle de communication sociale précoce. Euro-tests Edition.

Hebert, S. C. (2003). Bartter syndrome. Current opinion in nephrology and hypertension, 5(12),
527-532.

Mancini, M. L. (1996). Sensorineural hearing loss in patients reaching chronic renal failure in
childhood. Pediatric Nephrology, 1(10), 38-40.

Mirdehghan, M. A.-B. (2003). Infantile cystinosis. Indian pediatrics, 1(40), 21-23.

Nesterova, G. &. (2008). Nephropathic cystinosis: late complications of a multisystemic

disease. Pediatric nephrology, 6(23), 863-878.

Polat, E. T. (2021). The Importance of the Early Diagnosis of Infantile Nephropathic

Cystinosis: A Case Report. Klinische Pädiatrie, 2(233), 79-82.

Puschmann, S. S. (2013). Electrophysiological correlates of auditory change detection and

change deafness in complex auditory scenes. Neuroimage, 155-164.

Rajadurai, V. S. (1989). Infantile nephropathic cystinosis presenting as incomplete Fanconi

syndrome and refractory rickets. Indian J Pediatr, 35(428), 56.

Rao, K. I. (2015). Chiari I malformation in nephropathic cystinosis. The Journal of pediatrics,

5(167), 1126-1129.

75
 ‫دراسة حالة نادرة تعاني من نمط الصمم الادراكي املتغير ناتج عن داء السيستين الكلوي الطفولي – خديجة‬
‫بوطويل‬
76 - 67 : 2022 ‫ فيفري‬01 :‫ العدد‬02:‫املجلد‬

Trumpp, N. M. (2018). Functional reorganization of the conceptual brain system after deafness
in early childhood. PloS one, 7(13), e0198894.

Vitevitch, M. S. (2003). Change deafness: The inability to detect changes between two voices.
Journal of Experimental Psychology: Human Perception and Performance, 2(29), 333.

76