‫األستاذ ‪ :‬تــمـار ‪ .

‬ح‬ ‫الفئة المستهدفة ‪ 2 :‬ع ت‬ ‫المادة ‪ :‬علوم‬ ‫المؤسسة ‪ :‬هـــاللي عـامر‬

‫الطبيعة والحياة‬ ‫* الحساسنــة *‬
‫الكفاءة القاعدية ‪ : 02‬اقتراح حلول عقلنية مبنية على أسس علمية للمحافظة على التنوع الحيوي على ضوء‬
‫المعلومات حول الكائنات الحية و آليات نقل الذخيرة الوراثية‬
‫الهدف التعلمي ‪ : 02‬يحدد العالقة الموجودة بين المورثة‬ ‫المجال التعلمي ‪ II : 02‬ـ أسس التنوع البيولوجي‬
‫و الصفة‬
‫الحصة التعلمية ‪ – 1 :‬أ ـ النمط الظاهري‬ ‫الوحدة التعلمية ‪II :02‬ـ ‪ 2‬ـ التنوع الظاهري‬
‫ب ـ النمط الوراثي ‪.‬‬ ‫و المورثي (الجيني ) لألفراد ‪.‬‬
‫الحجم السـاعي ‪ 5 :‬سا‬ ‫األدوات ‪ :‬الكتاب المدرسي ‪ ،‬وثائق جهاز الكومبيوتر‬

‫األهداف التعلمية ‪ :‬يشرح التنوع الظاهري والجيني (المورثي)‬

‫االهداف الجزئية ‪ :‬يحدد العالقة الموجودة بين المورثة (النمط الوراثي ) والصفة (النمط الظاهري ) ‪.‬‬
‫الكفاءة المستهدفة ‪ :‬تحديد العالقة الموجودة بين مختلف مستويات النمط الظاهري‬

‫الموارد المستهدفة ‪:‬‬

‫يمثل النمط الظاهري مجموع الصفات الظاهرة على فرد ما‪.‬‬
‫‪ -‬يتجلى النمط الظاهري على المستوى الجزيئي ‪ ،‬على المستوى الخلوي وعلى مستوى العضوية‪.‬‬
‫‪ -‬يترجم تعبير المورثة على المستوى الجزيئي بتركيب بروتين هو مصدر النمط الظاهري للفرد على مختلف المستويات‬
‫يمثل النمط الوراثي مجموع مورثات الفرد ‪ ،‬والتي يحدد تعبيرها نمطه الظاهري‪.‬‬

‫مـــــراحل سيـر الدرس‬

‫السير المنهجي للتعلمات ‪:‬‬
‫عرض في فقرة وجيزة انتقال مرض الناعور في العائلة الملكية البريطانية عبر األجيال‪.‬‬
‫* يطرح تساؤل حول العالقة الموجودة بين النمط الوراثي و النمط الظاهري‪.‬‬
‫‪ -‬دراسة مثال‪ :‬مرض فقر الدم المنجلي ( الديبانوسيتوز)‬
‫‪ ‬يحدد مستويات النمط الظاهري انطالقا من‬
‫ــ وضع عالقة بين معطيات تبين مظهر الهيموغلوبين و شكل الكريات الحمراء و أعراض مرض فقر الدم المنجلي‪.‬‬
‫‪ ‬يقترح فرضية أن المورثة هي مسؤولة عن بناء بروتين )المستوى األول للنمط الظاهري(بناءا على وجود‬
‫تسلسل محدد لألحماض األمينية في البروتين ووجود تسلسل محدد للنيكلوتيدات على مستوى ال‪ADN‬‬
‫‪ ‬يتحقق من الفرضية المقترحة انطالقا من‪:‬‬
‫ــ مقارنة تتابع النكلوتيدات على مستوى ‪ ß ADN‬غلوبين فرد سليم و ‪ ADN‬فرد مصاب و سلسلة األحماض‬
‫األمينية الموافقة لكل ‪ ( ADN‬حصة عملية حول استعمال برنامج ‪) Anagèn‬‬

‫الوثــائق ‪:‬‬
‫الوثيقـة ‪ 1 :‬ص ‪142‬‬
‫الوثيقتين ‪ 2 :‬و ‪ 3‬ص ‪143‬‬
‫الوثيقتين ‪ 1 :‬و ‪ 2‬ص ‪111‬‬

‫‪1‬‬
 ‫* * مرحلة البنـاء بالبحث التقصي ‪:‬‬
‫التذكير بمكتسبات الرابعة متوسط المتعلقة بظاهرة التكاثر الجنسي‬ ‫وضعية انطالق ‪:‬‬

‫المكتسبات القبلية للتلميذ حول ‪ :‬العوامل الوراثية والمورثة والنمط الظاهري‪.‬‬

‫ـ يسمح االنقسام المنصف و االلقاح بإنتاج فرد جديد متفرد وأصيل له مجموعة من الصفات الظاهرية الخاصة تسمى‬
‫النمط الظاهري ‪ ،‬الذي يمثل مجموع الصفات الظاهرية للفرد‪ .‬التي يمكن مالحظ تها مباشرة على مستوى العضوية‬
‫كما يمكن مالحظتها على المستويين الخلوي و الجزيئي ‪ ،‬أما النمط النمط التكويني (التركيبي او الوراثي) للفرد‬
‫هو مجموع المورثات المسؤولة عن ظهور الصفات الظاهرة عند الفرد‪.‬‬
‫طرح اإلشكالية ‪ :‬ما هي العالقة الموجودة بين النمط الوراثي (المورثة) والنمط الظاهري (الصفة)؟‬
‫الفرضيـات ‪ :‬ـ النمط الوراثي هو الذي يحدد النمط الظاهري‬
‫ـ النمط الظاهري ناتج عن النمط المورثي‪.‬‬
‫ـ النمط الوراثي هو المسئول على ظهور النمط الظاهري‬

‫المهمـة ‪ : 1‬يطرح تساؤل حول العالقة الموجودة بين النمط الوراثي و النمط الظاهري ‪.‬‬
‫دراسة مثال ‪ :‬مرض فقر الدم المنجلي ( الديبانوسيتوز)‬
‫** يحدد مستويات النمط الظاهري انطالقا من‬
‫ــ وضع عالقة بين مظهر الهيموغلوبين وشكل الكريات الحمراء وأعراض مرض فقر الدم المنجلي‪.‬‬

‫العالقة الموجودة بين النمط الوراثي و النمط الظاهري ‪.‬‬

‫مستويات النمط الظاهري ‪ :‬النمط الظاهري على مستوى العضوية‪:‬‬
‫دراسة مثال‪ :‬مرض فقر الدم المنجلي ( الديبانوسيتوز)‬

‫السند ‪ :‬الوثيقة ‪ 3 - 2 -1‬ص ‪143 - 142‬‬

‫النشاط ‪ 01 :‬يمثل مجموع الصفات الظاهرة على فرد ما نمطه الظاهري ‪ ،‬يمكن مالحظة هذه الصفات مباشرة على‬
‫مستوى العضوية ‪ ،‬كما يمكن مالحظتها على المستويين الخلوي والجزيئي‪.‬‬
‫قصد التعرف على العالقة الموجودة بين مختلف مستويات النمط الظاهري نقوم بمعاينة المظاهر الطبية لألعراض‬
‫المرضية عند فرد مصاب بمرض وراثي مثل مرض فقر الدم المنجلي أو الدريبانوسيتوز ( ‪) Drépanocytose‬‬
‫وهو أكثر أمراض كريات الدم الحمراء انتشارا ‪ ،‬يصيب الماليين من األفراد في العالم خاصة سكان إفريقيا الوسطى‬
‫والشعوب السود في أمريكا ‪.‬والوثائق التالية تعرض مختلف مستويات النمط الظاهري‪.‬‬
‫تعريف مرض فقر الدم المنجلي ) دريبانوسيتوز(‬
‫فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي سمي بفقر الدم وذلك نتيجة لنقص تركيز الهيموجلوبين عن المعدل الطبيعي وسمي‬
‫بالمنجلي لتحول خلية الدم الحمراء السليمة ذات الشكل الكروي المقعر من الجانبين إلى شكل المنجل أو الهالل‬

‫التعليمـة ‪:‬‬
‫ـ استخرج مختلف خصائص مستويات النمط الظاهري عند شخص سليم و عند شخص مصاب بفقر الدم المنجلي‬
‫ــ حدد العالقة بين مظهر الهيموغلوبين وشكل كريات الدم الحمراء وأعراض مرض فقر الدم المنجلي‬
‫( دريبانوسيتوز‪ Drépanocytose ou anémie falciforme‬هو مرض وراثي حيث يورث كصفة )‬

‫اإلجابة‪:‬‬
‫إستخراج خصائص مختلف مستويات النمط الظاهري لمرض فقر الدم المنجلي‬
‫تمثل الوثائق خصائص مختلف مستويات النمط الظاهري لمرض فقر الدم المنجلي‪.‬‬

‫‪2‬‬
 ‫النمط الظاهري على مستوى العضوية‪ :‬على مستوى العضوية يتميز هذا المرض بالخصائص التالية‪:‬‬
‫فقر دم حاد ‪ ،‬وهن عام للجسم ‪ ،‬آالم المفاصل ‪ ، ،‬اضطرابات قلبية وتنفسية ويكون دوران الدم غير عادي‪.‬‬
‫و زيادة حجم الطحال وحدوث نزيف دموي ‪ ،‬نوبات مؤلمة على مستوى المفاصل خاصة ‪.،‬‬
‫يتسبب هذا المرض في الوفاة عند الصغار بسبب اصابة الطحال اما عند الكبار تعتبر االمراض الرئوية السبب االول‬
‫للوفاة باالضافة الى تخثر الدم في مستوى االوعية الدموية و اضطرابات قلبية ويكون دوران الدم غير عادي‪.‬‬
‫النمط الظاهري على المستوى الخلوي‪:‬‬
‫كريات الدم الحمراء العادية تكون كروية الشكل ومقعرة الوجهين تسري في االوعية والشعيرات الدموية لقدرتها‬
‫على تغيير شكلها ( مرنة)‬
‫كريات الدم الحمراء عند شخص مصاب بمرض فقر الدم المنجلي تكون منجلية الشكل صلبة ال تستطيع تغيير‬
‫شكلها لذلك ال تنتقل بسهولة على مستوى الشعيرات الدموية ‪ ،‬سهلة االتالف مما يعمل على انسداد االوعية الدموية‬
‫وعدم تزويد األعضاء باألوكسجين والمغذيات‪.‬‬
‫النمط الظاهري على المستوى الجزيئي ‪:‬‬
‫الهيموغلوبين بروتين كروي يتكون من ‪ 4‬تحت وحدات متشابهة مثنى ‪ -‬مثنى ‪ 2‬من النوع ‪ ، α‬و ‪ 2‬من النوع ‪. B‬‬
‫الهيموغلوبين ‪ HBA‬العادي يكون منحل في هيولى كريات الدم الحمراء العادية‬
‫الهيموغلوبين ‪ HbS‬غير العادي ينخفض انحالله في هيولى كريات الدم الحمراء في غياب األوكسجين ‪ ،‬يكون‬
‫ُشوهًا بذلك شكل كريات الدم الحمراء التي تصبح منجلية كما تصبح سريعة التلف‪.‬‬ ‫على شكل شبكة من ألياف م ِ‬
‫العالقة ‪:‬‬
‫تتحدد جزيئات الهيموغلوبين ‪ HbS‬مع بعضها البعض عند انخفاض نسبة األوكسجين مما يؤدي إلى تشكل ألياف‬
‫طويلة فيتغير بذلك شكل الكريات الدموية الحمراء التي تأخذ شكال منجليا مما يجعلها هشة وسهلة اإلتالف مسببة‬
‫فقر الدم عند الشخص المصاب‪.‬‬
‫ادن النمط الظاهري على المستوى الجزيئي يحدد النمط الظاهري على مستوى مختلف مستويات النمط الظاهري‪.‬‬

‫نيجة ‪ :‬تكون الخصائص المختلفة لمستويات النمط الظاهري مرتبطة ببعضها البعض حيث تتحد جزيئات الهيموغلوبين‬
‫‪ HbS‬مع بعضها عند إنخفاض نسبة األكسجين ‪ ،‬مما يؤدي إلى تشكل ألياف طويلة فيتغير بذلك شكل الكريات الدموية‬
‫الحمراء التي تأخذ شكال منجليا مما يجعلها هشة وسهلة اإلتالف مسببة فقر الدم عند الشخص المصاب‬
‫‪...............................................................................................................................................‬‬

‫مؤشر الكفاءة ‪ :‬يقارن بين تتابع األحماض األمينية في خضاب الدم العادي ‪ HbA‬و خضاب الدم غير العادي ‪HbS‬‬
‫ثم يظهر العالقة بين النمط الظاهري و النمط الوراثي و يحديد النمط الوراثي للنمط الظاهري‬
‫المهمـة ‪: 2‬‬
‫‪ ‬يقترح فرضية أن المورثة هي مسؤولة عن بناء بروتين ) المستوى األول للنمط الظاهري( بناءا على وجود‬
‫تسلسل محدد لألحماض األمينية في البروتين ووجود تسلسل محدد للنيكلوتيدات على مستوى ال‪ADN‬‬

‫ـ اقتراح فرضية حول العالقة بين النمط الظاهري على المستوى الجزيئي والنمط الوراثي‬
‫الجزيئات الخلوية المسؤولة عن تحديد النمط الظاهري هي المورثات ( ‪ ) ADN‬ويتجلى نشاطها في بناء وتركيب‬
‫بروتينات (المورثة هي مسؤولة عن بناء بروتين)‬

‫ادن النمط الظاهري على المستوى الجزيئي يحدد النمط الظاهري على مستوى مختلف مستويات النمط الظاهري ‪.‬‬
‫و ينتج عن تغير في تسلسل النيكليوتيدات في الـ ) ‪ ADN‬المورثة ( تغير في تسلسل األحماض اآلمينية الموافقة‬
‫و بالتالي البروتين المسؤول عن الصفة ) النمط الظاهري )‬

‫‪ ‬يتحقق من الفرضية المقترحة انطالقا من ‪:‬‬

‫ــ مقارنة تتابع النكلوتيدات على مستوى ‪ ß ADN‬غلوبين فرد سليم و ‪ ADN‬فرد مصاب و سلسلة األحماض‬
‫األمينة الموافقة لكل ‪ ( ADN‬حصة عملية حول استعمال برنامج ‪) Anagène‬‬

‫‪3‬‬
 ‫للتحقق من صحة الفرضية ندرس العالقة بين المورثة و الصفة‪:‬‬
‫المورثة هي قطعة من الـ‪ ،ADN‬يتكون الـ ‪ ADN‬من سلسلتين مكونتين من نيكليوتيدات ‪ ،‬السلسلتان ترتبطان فيما‬
‫بينها بروابط هيدروجينية‬
‫تعريف البروتين ‪ :‬جزيئة (عضوية) ضخمة ناتجة عن تسلسل العديد من األحماض األمينية مرتبطة بواسطة روابط‬
‫بيبتيدية‪.‬‬
‫تتكون جزيئة الهيموغلوبين من ‪ 300000‬جزيئة تتكون من ‪ 4‬سالسل متعددة البيبتيد‬
‫مقارنة تتابع األحماض األمينية في ‪ HbA‬و‪: HbS‬‬
‫السند‪ :‬السند ‪ :‬الوثيقة ‪ 01‬ص‪144‬‬
‫السند ‪ :‬الوثيقة ‪ 02‬ص‪144‬‬
‫تمثل الوثيقة التالية تتابع وتسلسل االحماض اآلمينية لجزء من السلسلة ‪ β‬في خضاب الدم العادي ‪ HbA‬و خضاب الدم‬
‫غير العادي ‪HbS‬‬

‫تمثل الوثيقة الموالية تتابع (تسلسل) نيكليوتيدات جزء من مورثة مسؤولة عن تركيب جزء من بروتين الهيموغلوبين‬
‫لدى شخص عادي وغير العادي ( في مورثة الـ ‪ HbA‬ومورثة الـ ‪: ) HbS‬‬

‫‪4‬‬
 ‫التعليمية‪ :‬التعليمات‪:‬‬
‫باالعتماد على الوثائق ماهي الفرضية التي يمكن اقترحها فيما يخص تسلسل االحماض األمينية في البروتين‬
‫وتسلسل النيكليوتيدات على مستوى ال‪ADN .‬‬

‫ج الفرضية التي يمكن اقتراحها فيما يخص تسلسل االحماض األمينية في البروتين وتسلسل النيكليوتيدات‬
‫على مستوى ال‪ADN :‬‬
‫ف ‪ :‬ينتج عن تغير في تسلسل النيكليوتيدات في ال) ‪ ADN‬المورثة (تغير في تسلسل األحماض األمينية الموافقة‬
‫وبالتالي تغير البروتين المسؤول عن الصفة) النمط الظاهري ) المورثة هي المسؤولة عن بناء البروتين(‪.‬‬

‫اإلجابة‪:‬‬
‫ــ من خال ل المقارنة بين تتابع األحماض األمنية في جزء من السلسلة ‪ β‬في ‪ HbA‬و ‪ HbS‬نالحظ أن جزيئة‬
‫الهيموغلوبين ‪ HbS‬تختلف عن جزيئة الهيموغلوبين ‪ HbA‬في الحمض االميني رقم ‪ 6‬حيث ‪:‬‬
‫ـ نجد الحمض االميني غلوتامين ‪ :‬في الهيموغلوبين العادي ‪ : HbA‬للشخص العادي‬
‫ـ نجد الحمض االميني فالين ‪ :‬في الهيموغلوبين غير العادي‪ : HbS‬للشخص المصاب بمرض فقر الدم المنجلي‬
‫اذن التغير في حمض أميني واحد في البروتين (نمط ظاهري على المستوى الجزيئي) أدى إلى ظهور نمط‬
‫ظاهري مختلف (مرض فقر الدم المنجلي) ‪.‬‬
‫تمثل الوثيقة (‪ )......‬تتابع األحماض األمينية لجزء من السلسلة ‪ β‬للهيموغلوبين عند شخصين احدهما سليم‬
‫واآلخر مصاب حيث نالحظ ان‪:‬‬
‫ــ من خال ل المقارنة بين تتابع النيكليوتيدات في ‪ ADN‬عند الشخص السليم والمريض نالحظ اختالف في‬
‫الموضع ‪ 71‬في السلسلة المشفرة حيث تم استبدال القاعدة االزوتية ‪ A‬بالقاعدة ‪.T‬‬
‫*يعود سبب المرض الى استبدال ‪ A‬ب‪ T‬على مستوى المورثة مما ادى الى استبدال الحمض االميني ‪ GLU‬ب‪VAL‬‬
‫على مستوى البروتين نتج عنه تغير ‪ HbA‬الى ‪ Hbs‬المسؤول عن الشكل المنجلي للكريات الدم الحمراء (الصفة)‬
‫النتيجــة ‪:‬‬
‫هناك عالقة بين المورثة و البروتين‪ :‬ترتيب النيكليوتيدات في ‪ ADN‬هو الذي يحدد طبيعة و ترتيب األحماض األمينية‬
‫في البروتين‪ ( .‬تغير في تسلسل النيكليوتيدات في الـ‪( ADN‬المورثة الهيموغلوبين) ينتج عنه تغيير في تسلسل‬
‫األحماض األمنية الموافقة و بالتالي يتغير البروتين المسؤول عن الصفة (الذي يحدد النمط الظاهري)‪.‬‬
‫التحقق من الفرضية‪:‬‬
‫هذه النتائج تؤكد صحة الفرضية المقترحة ‪ :‬تتابع النيكليوتيدات في الـ‪( ADN‬المورثة) يحدد تتابع األحماض األمنية‬
‫في البروتين (النمط الظاهري)‬
‫ألن اي تغير في تسلسل النيكليوتيدات في ال ) ‪ ADN‬المورثة ( يؤدي إلى تغير في تسلسل األحماض األمينية‬
‫الموافقة وبالتالي تغير في البروتين المسؤول عن ظهور الصفة ) النمط الظاهري ( ‪.‬‬
‫** اذن المورثة هي المسؤولة عن بناء البروتين‬

‫……………………………………………………‪……………………………………………………………………………………………….......................‬‬

‫تقويم تحصيلي‪:‬‬
‫ضع مخطط تو ضح فيه العالقة بين النمط المورثي و النمط الظاهري‬

‫‪5‬‬
 ‫تقييم الكفاءة ‪:‬‬
‫اقتراح وضعية ادماج يدمج فيها دور االنقسام المنصف واإللقاح و كذا الطفرات في التنوع البيولوجي ‪ 3 :‬سا‬
‫‪....................................................................................................................................................‬‬
‫تحليل وضعيات جديدة‪:‬‬
‫‪1‬مرض الليفة الكيسية ‪: MUCOVISCIDOSE :‬‬
‫السند ‪ :‬الوثيقة ‪ 03‬و ‪ 04‬ص‪145 .‬‬

‫التعليمات‪:‬‬
‫‪ 1‬ـ فسر أسباب ظهور مرض الليفة الكيسية‪.‬‬
‫‪ 2‬ـ ماذا تستنتج من خالل مالحظتك لشجرة النسب لهذه العائلة ؟‬

‫‪6‬‬
 ‫اإلجابة‪:‬‬
‫تفسير اسباب ظهور مرض الليفة الكيسية‪:‬‬
‫يعود ظهور مرض الليفة الكيسية إلى حذف ثالث قواعد أزوتية متتالية )‪ (A G A‬في جزيئة ال ‪ ADN‬؛ حيث تم‬
‫حذف ‪ A G‬من الرامزة رقم ‪ 5‬و ‪ A‬من الرامزة رقم ‪ 6 .‬مما أدى إلى عدم ظهور الحمض األميني رقم) ‪ 6‬فنيل‬
‫أالنين ‪(.‬يؤدي هذا الخلل إلى تغيير البروتين الناتج وذلك في منطقة ذات أهمية وظيفية مما يجعلها ال تقوم بوظيفتها‪،‬‬
‫وتتجلى أعراض هذا المرض في اضطرابات في المبادالت الخلوية مما يؤدي إلى إفراز مخاط غليظ فتتوقف بذلك‬
‫الوظائف التنفسية والهضمية لخاليا المصاب وبالتالي تغيير الصفة) أي النمط الظاهري‪( .‬‬
‫االستنتاج ‪:‬‬
‫األليل المسؤول عن ظهور هذا المرض متنحي‪ ،‬وبالتالي يظهر المرض عند األفراد متماثلي اللواقح فقط‪.‬‬
‫يظهر المرض عند الجنسين وبالتالي فهو مرض غير مرتبط بالجنس‪.‬‬

‫‪...................................................................................................................................................................‬‬

‫مرض االغراب ‪Albinisme :‬‬

‫الحبسة او االغراب مرض وراثي ينتج عن عدم افراز صباغ الميالنين حيث يكون الشعر أبيض اللون‪ ،‬الجلد فاتح‬
‫اليسمر وجد حساس الشعة الشمس ‪ ،‬ينتج هذا المرض عن خلل يصيب جزيئة ال ‪( ADN‬طفرة ) حيث تصبح‬
‫المورثة غير قادرة على تركيب انزيم التيروزيناز المسؤول عن انتاج صبغة الميالنين ‪.‬‬

‫التعليمات‪:‬‬
‫‪ 1‬ـ اعط تفسيرا للنمط الظاهري عند شخص مصاب باالغراب‪.‬‬
‫اإلجابة‪:‬‬
‫ج ‪ :‬تفسير النمط الظاهري عند شخص مصاب باالغراب‪:‬‬
‫نالحظ اختالفا على مستوى ال ‪ ADN‬في الرامزة رقم ‪ 177‬حيث تم استبدال القاعدة األزوتية ‪ C‬بالقاعدة األزوتية‬
‫‪T‬؛ أما على مستوى البروتين فتوقفت السلسلة في الحمض األميني ) ‪ 177‬فالين ( أدى هذا الخلل في ال ‪ ADN‬إلى‬
‫توقف تركيب البروتين في الرقم‪177 .‬‬
‫مالحظة ‪:‬يتمثل البروتين الذي تشرف عليه هذه المورثة في التيروزين ‪ :‬اإلنزيم المسؤول عن تركيب الميالنين‪.‬‬

‫‪7‬‬
 ‫حصة عملية حول استعمال برنامج ‪Anagène‬‬

‫مقارنة تتابعات عادية وطافرة باستعمال برنامج ‪ANAGENE‬‬

‫مقارنة تتابع النيكليوتيدات في ال‪ ADN‬المسؤول عن انتاج السلسلة ‪ β‬وتتابع األحماض األمنية في‬
‫السلسلة ‪ β‬في ‪ HbA‬و ‪: HbS‬‬

‫ــ استخرج سلسلتي ال ‪ ADN‬العادية والطافرة (غير العادية ) حسب الطريقة‬

‫‪Fichier /Banque des séquences / les chaines de l’hémoglobines /Beta/ séquences normales/ Betacod.adn‬‬
‫‪Fichier /Banque des séquences / les chaines de l’hémoglobines /Beta/ séquences normales Drépacod-adn‬‬
‫ــ استخرج السلسللة البروتينية العادية والطافرة (غير العادية ) حسب الطريقة‬

‫‪Fichier /Banque des séquences / les chaines de l’hémoglobines /Beta/ séquences normales/ Beta.pro‬‬
‫‪Fichier /Banque des séquences / les chaines de l’hémoglobines /Beta/ séquences normales/ Drép.pro‬‬

‫ـ حدد التتابعين ‪ Betacod.adn‬و ‪ Drépacod-adn‬بالضغط على المربع الموجود بجانب اسم السلسلة‬
‫ــ اضغط ‪ ،Comparer les séquences/Traiter‬ومن لوحة التحكم بالضغط على المفتاح ‪ F8‬فتظ‬
‫أو بالنقر مباشرة على األيقونة‬

‫ــ حدد التتابعين ‪ Beta.pro‬و ‪ Drép.pro‬بالضغط على المربع الموجود بجانب اسم السلسلة‬
‫‪Opti‬‬ ‫ــ اضغط ‪ ،Comparer les séquences/Traiter‬ومن لوحة التحكم بالضغط على المفتاح ‪ F8‬فتظهر نافذة‬
‫‪ c‬ــ اختر ‪ comparaison simple‬فتظهر نتيجة المقارنة‬
‫الخط المتقطع يشير الى التشابه‪.‬‬

‫نافذة ‪Option de c‬‬

‫‪8‬‬
 ‫مرض االغراب ‪Albinisme :‬‬
‫الحبسة او االغراب مرض وراثي ينتج عن عدم افراز صباغ الميالنين حيث يكون الشعر أبيض اللون‪ ،‬الجلد فاتح‬
‫اليسمر وجد حساس الشعة الشمس ‪ ،‬ينتج هذا المرض عن خلل يصيب جزيئة ال ‪( ADN‬طفرة ) حيث تصبح‬
‫المورثة غير قادرة على تركيب انزيم التيروزيناز المسؤول عن انتاج صبغة الميالنين ‪.‬‬

‫نالحظ اختالفا على مستوى ال ‪ ADN‬في الرامزة رقم ‪ 177‬حيث تم استبدال القاعدة األزوتية ‪ C‬بالقاعدة األزوتية‬
‫‪T‬؛ أما على مستوى البروتين فتوقفت السلسلة في الحمض األميني ) ‪ 177‬فالين ( أدى هذا الخلل في ال ‪ ADN‬إلى‬
‫توقف تركيب البروتين في الرقم‪177 .‬‬
‫مالحظة ‪:‬يتمثل البروتين الذي تشرف عليه هذه المورثة في التيروزين ‪ :‬اإلنزيم المسؤول عن تركيب الميالنين‪.‬‬

‫‪Fichier /Banque des séquences / le gène de LA TYROSINASE /tyrcod1.cod‬‬

‫ثم بنفس الطريقة نستخرج ‪tyralba3.cod‬‬
‫استخرج السالسل البروتينية ‪:‬‬
‫** نحدد السالسل الثالثة بالضغط على المربع على اليسار جانب كل سلسلة‪.‬‬
‫** ‪- Convertir les séquences/Traiter/ séquence peptidique،‬‬
‫اضغط على ‪placer le resultat dans la fenetre affichage/edition‬‬
‫قارن بين السالسل البروتينية‪:‬‬
‫ــ نحدد السالسل البروتينية الثالثة بالضغط على المربع جانب كل سلسلة‪.‬‬
‫ــ ‪Comparer les Séquences / Traiter‬‬
‫ــ واختيار نوع المقارنة ‪comparaison simple‬‬
‫ــ فتظهر نتيجة المقارنة‪.‬‬
‫ــ استخرج االختالف بين السلسلة البروتينية العادية والسلسلتين الطافرتين‬
‫ــ فسر االختالف الموجود بين السالسل البروتينية بالمقارنة بين سالسل ال ‪ADN‬‬

‫‪..................................................................................................................................................‬‬
‫‪9‬‬
 ‫مرض البوال التخلفي ‪: Phénylcétonurie‬‬
‫هو مرض وراثي يتميز بتراكم الحمض االميني الفنيل االنين بسبب غياب انزيم ‪Phlénylalanine hydroxylase‬‬
‫التي تحول الحمض االميني الفنيل االنين مما يؤدي الى تراكمه في الدم فينتج عنه اضطرابات عصبيه وعدم تلون الجلد‬
‫يمكن اكتشاف هذا المرض من اليوم الرابع الى العاشر بعد الوالدة وعالجه يكون باتباع نتم غذائي فقير من الفنيل االنين‬

‫(‪Fichier /Banque des séquences / Phénylalanine hydroxylase )Phénylcétonurie‬‬

‫ـ اختر السالسل ‪phe2 / phenorm.cod‬‬
‫ـ استخرج السالسل البروتينية ثم قارن بينها‬
‫ـ فسر االختالف المالحظ بالمقارنة بين سالسل ال‪)Alignement avec discontinuité( ADN‬‬

‫‪1‬‬
‫‪0‬‬