‫االستاذ‪ :‬عدة بن عطية صالح الدين‬ ‫مذكرة تقنية تربوية رقم ‪18‬‬ ‫المادة‪ :‬علوم الطبيعة والحياة‬

‫الكفـاءة القاعـدية ‪ :2‬إقرتاح حلول عقالنية مبنية على أسس علمية للمحافظة على التنوع احليوي على ضوء املعلومات حول وحدة الكائنات احلية‬
‫وآليات نقل الذخرية الوراثية‪.‬‬
‫الفئة المستهدفة‪ 2 :‬عت‬ ‫المجال التعلمي ‪ :2‬أسس التنوع البيولوجي‪.‬‬ ‫الحصة‪ :‬نظري‬
‫الوحدة التعلمية ‪ :4‬الطفرة الوراثية والتنوع البيولوجي‪.‬‬ ‫المدة‪ 3 :‬سا‬
‫الحصة التعلمية ‪ :1‬الطفرة‪.‬‬
‫‪education-onec-dz.blogspot.com‬‬ ‫الهدف التعلمي‪:‬‬
‫إظهار دور الطفرات الوراثية يف التنوع البيولوجي‪.‬‬
‫الموارد المستهدفة‪:‬‬
‫تتمثل الطفرة بتغري يف تتابع النيكليوتيدات على مستوى املورثة‪.‬‬
‫ميكن أن تكون الطفرات مستحدثة (نتيجة تأثري احمليط كتأثري األشعة فوق البنفسجية‪ ،‬املعادن الثقيلة‪ ،‬التدخني ‪ )...‬وميكن أن تكون تلقائية‪.‬‬
‫ميكن أن يكون أصل الطفرة على مستوى املورثة‪ :‬إستبدال‪ ،‬إضافة‪ ،‬أو نزع نيكليوتيدة واحدة أو عدة نيكليوتيدات من القطعة‪.‬‬
‫الطفرات أصل ظهور الصنويات (األليالت) اجلديدة كأشكال خمتلفة لنفس املورثة (تتابع نيكليوتيدي خمتلف)‪.‬‬
‫التنوع الشكلي للـ‪ ADN‬داخل النوع الواحد هو نتيجة لرتاكم الطفرات عرب األجيال املتعاقبة‪.‬‬
‫تظهر الطفرات اليت تصيب مورثات اخلاليا اجلسمية عند الفرد احلامل هلا فقط‪ ،‬وال تظهر يف األبناء بينما تورث الطفرات اليت تصيب مورثات‬
‫اخلاليا اجلنسية إىل األبناء‪.‬‬
‫األهداف المنهجية‪:‬‬
‫جتنيد املكتسبات القبلية‪ -‬إثبات الفرضيات‪ -‬إستقصاء املعلومات‪ -‬إجياد عالقة منطقية بني املعطيات ‪ -‬التعبري العلمي واللغوي الدقيق‪.‬‬
‫الوسائل المستعملة‪:‬‬
‫الكتاب املدرسي‪ ،‬السبورة‪ ،‬جهاز العرض الرقمي‪.‬‬
‫وضعية االنطالق‪:‬‬
‫هناك العديد من األمراض الوراثية مل تكن موجودة عند اإلنسان‪ ،‬مث ظهرت فجأة عند بعض األفراد‪ ،‬وأصبحت تنقل عرب األجيال‪ ،‬ألهنا ناجتة عن‬
‫حدوث تغري ما يف النمط الوراثي هلؤالء األفراد وهذا مايسمى بالطفرة‪.‬‬

‫المشكلة‪ :‬ما هي الطفرة؟ وماهي أهميتها في التنوع البيولوجي؟‬

‫؟‬
‫الفرضيات‪:‬‬
‫الطفرة هي تغري يف تتابع النيكليوتيدات على مستوى املورثة‪.‬‬
‫؟‬
‫تتمثل أهميتها يف زيادة التنوع الوراثي (ظهور أفراد حتمل صفات جديدة)‪.‬‬
 ‫‪education-onec-dz.blogspot.com‬‬
‫التقصي‪:‬‬
‫‪.1‬العالقة بين الطفرة وتأثير المحيط‪:‬‬
‫متثل الوثيقة ‪ 1‬جتربة إستحداث طفرة وراثية يف خاليا مخرية اجلعة‪ ،‬بينما الوثيقة ‪ 2‬فتمثل نتائج إستحداث الطفرة‪.‬‬

‫التعليمة‪:‬‬
‫‪ -‬إشرح مصدر املستعمرات احلمراء املوجودة يف العلبة (ب)‪ ،‬مستنتجا مفهوما للطفرة الوراثية‪.‬‬
‫اإلجابة‪:‬‬
‫الشرح‪ :‬إن مصدر املستعمرات احلمراء يف العلبة (ب) هو األشعة فوق البنفسجية اليت تعرضت هلا اخلمرية ممّا ّأدى إىل حدوث طفرة وراثية حيث‬
‫أصبحت غير قادرة على إنتاج إنزيم ‪ 3‬الذي يسمح لها بتحويل المادة الوسطية ‪ 2‬وبالتايل توقّف السلسلة الرتكيبية يف مستوى معني فترتاكم‬
‫تتلون باألمحر يف وجود األكسجني‪ ،‬فتظهر املستعمرات الطافرة ملونة باللون األمحر‪.‬‬
‫بذلك إحدى املواد الوسطية اليت ّ‬
‫مفهوم الطفرة الوراثية‪ :‬تتمثل الطفرة بتغير في تتابع النيكليوتيدات على مستوى املورثة مما يؤدي إىل تغري يف املعلومة الوراثية فتتغري الصفة وميكن أن‬
‫تكون الطفرات مستحدثة (نتيجة تأثري احمليط كتأثري األشعة الفوق البنفسجية‪ ،‬املعادن الثقيلة‪ ،‬التدخني ‪ )...‬وميكن أن تكون تلقائية‪.‬‬

‫‪.2‬أصل الطفرة الوراثية‪:‬‬

‫متثل الوثيقة ‪ 3‬تتابع نكليوتيدي للمورثة املسؤولة عن تركيب اإلنزمي ‪ 3‬لساللة اخلمرية الطبيعية والطافرة‪.‬‬
‫متثل الوثيقة ‪ 4‬أهم أنواع الطفرات النقطية‪.‬‬
‫ميثل جدول الوثيقة ‪ 5‬الطفرات املالحظة على مورثة اهليموغلوبني ونتائجها على النمط الظاهري‪.‬‬
 ‫التعليمة‪:‬‬
‫‪ .1‬من خالل الوثيقة ‪ 3‬قارن بني تتابع النكليوتيدات يف كل من املورثة املسؤولة عن تركيب اإلنزمي ‪ 3‬لساللة اخلمرية الطبيعية والطافرة‪.‬‬
‫‪ .2‬حدد أصل الطفرات األخرى باإلعتماد على معطيات الوثيقة ‪.4‬‬
‫‪ .3‬بإستغاللك جلدول الوثيقة ‪ 5‬بين أن تأثري الطفرة خيتلف حسب موقع حدوثها‪.‬‬
‫اإلجابة‪:‬‬
‫‪.1‬المقارنة بين تتابع النكليوتيدات في كل من المورثة المسؤولة عن تركيب اإلنزيم ‪ 3‬لساللة الخميرة الطبيعية والطافرة‪:‬‬
‫تّ إستبدال القاعدة اآلزوتية ‪ A‬يف مورثة ساللة اخلمرية الطبيعية بالقاعدة اآلزوتية ‪ T‬يف مورثة ساللة اخلمرية الطافرة على مستوى الرامزة‬
‫(الثالثية) رقم ‪.4‬‬
‫اإلستنتاج‪ :‬أدى تعريض اخلمرية لألشعة فوق البنفسجية إىل حدوث طفرة تتمثل يف إستبدال قاعدة أزوتية على مستوى املورثة املسؤولة عن تركيب‬
‫اإلنزمي ‪.3‬‬
‫‪.2‬تحديد أصل الطفرات األخرى‪:‬‬
‫ميكن أن يكون أصل الطفرة على مستوى املورثة‪ :‬إستبدال‪ ،‬إضافة‪ ،‬أو نزع (حذف) نيكليوتيدة واحدة أو عدة نيكليوتيدات من القطعة‪.‬‬
‫مالحظة‪ :‬إذا مست الطفرة نكليوتيدة واحدة فقط فإهنا تسمى "طفرة نقطية"‪.‬‬
‫‪.3‬إستغالل جدول الوثيقة ‪:5‬‬
‫ميثل جدول الوثيقة ‪ 5‬الطفرات املالحظة على مورثة اهليموغلوبني ونتائجها على النمط الظاهري حيث نالحظ‪:‬‬
‫عند حدوث الطفرة على مستوى الزوج السادس من القواعد اآلزوتية (إستبدال ‪ C‬بـ ‪ (T‬فكانت بدون تأثري أي بقيت جزيئة اهليموغلوبني‬
‫طبيعية‪ ،‬وهذا يدل على أهنا طفرة صامتة (غير معبرة) وتعود إىل كون بعض األمحاض األمينية متلك أكثر من رامزة‪.‬‬
‫أما الطفرة اليت حدثت على مستوى الزوج السابع عشر (إستبدال ‪ A‬بـ ‪ )T‬فغريت بروتني اهليموغلوبني‪ ،‬مما أدى اىل ظهور صفة جديدة‬
‫(مرض الدريبانوسيتوز)‪ ،‬وهذا يدل على أن الطفرات أصل ظهور الصنويات (أليالت) اجلديدة كأشكال خمتلفة لنفس املورثة (تتابع نكليوتيدي‬
‫خمتلف)‪.‬‬
‫اإلستنتاج‪ :‬خيتلف تأثري الطفرة حسب موقع حدوثها‪.‬‬
 ‫‪education-onec-dz.blogspot.com‬‬
‫‪.3‬الطفرات أصل ظهور أليالت جديدة‪:‬‬
‫متثل الوثيقة ‪ 6‬شجرة النسب لعائلة ظهر فيها مرض فقر الدم املنجلي‪.‬‬

‫التعليمة‪:‬‬
‫‪ .1‬حدد األليل السائد واملتنحي للمورثة املدروسة علما أهنا توجد على صبغي متماثل (ال جنسي)‪.‬‬
‫‪ .2‬حدد النمط التكويين للفردين ( ‪ )6،5‬من اجليل ‪ II‬و الفردين (‪ )4،3‬من اجليل ‪ IV‬مع التعليل‪ ،‬وماذا تستنتج؟‬
‫اإلجابة‪:‬‬
‫‪.1‬تحديد الصفة السائدة والمتنحية للمورثة المدروسة‪:‬‬
‫إن صفة هيموغلوبني عادي ‪ HbA‬سائدة وصفة هيموغلوبني غري عادي ‪( HbS‬املسؤولة عن فقر الدم املنجلي) متنحية‪.‬‬
‫التعليل‪ :‬ألن املرض ظهر عند البنت رقم ‪ 5‬رغم كون األبوبن سليمني (فهما حاملني لألليل ‪ HbS‬لكنه مل يعرب عن نفسه ألنه متنحي) وبالتايل‬
‫ال يظهر املرض إال إذا كان الفرد متماثل اللواقح‪.‬‬
‫‪.2‬تحدد األنماط التكوينية‪:‬‬
‫النّمط التّكويني للفرد ‪ 5‬من الجيل ‪ II‬هو‪ )HbS/HbS( :‬ألن األليل املسؤول عن املرض ‪ HbS‬متنحي وبالتايل ال يظهر املرض إال إذا‬
‫كان الشخص متماثل اللواقح بالنسبة لصفة مرض فقر الدم املنجلي‪.‬‬
‫النمط التكويني للفرد ‪ 6‬من الجيل ‪ II‬هو‪ :‬غري متماثل اللواقح (‪ )HbA/HbS‬ألنه سليم ظاهريا لكنه حامل للمرض فهو بذلك ذو منط‬
‫وراثي هجني حيث نتج عن زواجه باملرأة رقم ‪ 7‬السليمة ظاهريا اإلبن رقم ‪ 8‬من اجليل ‪ III‬املريض بفقر الدم املنجلي‪.‬‬
‫النّمط التّكويني للفرد ‪ 3‬من الجيل ‪ IV‬هو‪ :‬سليم ظاهريا ميكن أن يكون نقيا (‪ )HbA/HbA‬أو هجينا (‪.)HbA/HbS‬‬
‫النّمط التّكويني للفرد ‪ 4‬من الجيل ‪ IV‬هو‪ :‬فرد مصاب فهو متماثل اللواقح (‪ )HbS/HbS‬ألن األبوين ‪ 9‬و‪ 11‬حاملني للمرض‪.‬‬
‫اإلستنتاج‪:‬‬
‫الطفرات أصل ظهور الصنويات (األليالت) الجديدة كأشكال خمتلفة لنفس املورثة (تتابع نيكليوتيدي خمتلف)‪.‬‬
‫التنوع الشكلي للـ‪ ADN‬داخل النوع الواحد هو نتيجة لرتاكم الطفرات عرب األجيال املتعاقبة‪.‬‬
‫على مستوى اخلاليا ثنائية الصيغة الصبغية يوجد صنويان للمورثة (أليال المورثة)‪.‬‬
‫تدعى الصنوية غري املعربة الناجتة عن الطفرة صنوية متنحية أما الصنوية املعربة تدعى صنوية سائدة‪.‬‬
‫يكون الصنوي المتنحي معربا عند األفراد متماثلة اللواقح‪.‬‬
 ‫‪.3‬المقارنة بين عواقب الطفرات التي تمس مورثات الخاليا الجسمية والجنسية‪:‬‬
‫تأثير األشعة فوق البنفسجية على ‪ ADN‬خاليا الجلد‪:‬‬
‫ميكن لبعض املواد الكيميائية والفيزيائية (كاألشعة فوق البنفسجية‪ ،‬التدخني‪ ،‬املعادن الثقيلة ‪ )...‬أن تزيد من خماطر اإلصابة بطفرة‪ ،‬حيث يؤدي‬
‫التعرض املطول ألشعة الشمس عند بعض األشخاص (خاصة ذوي البشرة الفاحتة والنمش‪ )...‬إىل ظهور طفرات على مستوى خاليا اجللد‪.‬‬
‫تؤثر األشعة فوق البنفسجية مباشرة على الـ‪ ADN‬مسببة تشكل روابط بني قاعدتني آزوتيتني متجاورتني مما يؤدي إىل ظهور أورام نتيجة اإلنقسام‬
‫العشوائي للخاليا السرطانية‪.‬‬
‫متثل الوثيقة ‪ 7‬تأثري األشعة فوق البنفسجية على ‪ ADN‬خاليا اجللد‪.‬‬

‫التعليمة‪:‬‬
‫‪ -‬حدد من خالل النص إذا ما كانت األشعة فوق بنفسجية تسبب طفرة على مستوى مورثات اخلاليا اجلنسية أو اجلسمية للفرد وهل‬
‫تنتقل إىل األجيال؟‬
‫اإلجابة‪:‬‬
‫تسبب األشعة فوق البنفسجية طفرة في مورثات الخاليا الجلدية (الخاليا الجسمية) فال ميكن أن تكون وراثية (ال تورث لألبناء) فتظهر عند الفرد‬
‫احلامل هلا فقط وال تظهر يف األبناء بينما الطفرات اليت تصيب مورثات اخلاليا اجلنسية فتورث إىل األبناء‪.‬‬

‫الخالصة‪:‬‬
‫تتمثل الطفرة بتغري يف تتابع النيكليوتيدات على مستوى املورثة‪.‬‬
‫ميكن أن تكون الطفرات مستحدثة (نتيجة تأثري احمليط كتأثري األشعة فوق البنفسجية‪ ،‬املعادن الثقيلة‪ ،‬التدخني ‪ )...‬وميكن أن تكون‬
‫تلقائية‪.‬‬
‫ميكن أن يكون أصل الطفرة على مستوى املورثة‪ :‬إستبدال‪ ،‬إضافة‪ ،‬أو نزع نيكليوتيدة واحدة أو عدة نيكليوتيدات من القطعة‪.‬‬
‫الطفرات أصل ظهور الصنويات (األليالت) الجديدة كأشكال خمتلفة لنفس املورثة (تتابع نيكليوتيدي خمتلف)‪.‬‬
‫التنوع الشكلي للـ‪ ADN‬داخل النوع الواحد هو نتيجة لتراكم الطفرات عبر األجيال المتعاقبة‪.‬‬
‫تظهر الطفرات التي تصيب مورثات الخاليا الجسمية عند الفرد احلامل هلا فقط‪ ،‬وال تظهر يف األبناء بينما تورث الطفرات التي‬
‫تصيب مورثات الخاليا الجنسية إىل األبناء‪.‬‬
 ‫التقويم‪:‬‬
‫األمراض الوراثية هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل يف املادة الوراثية للفرد‪ ،‬وبشكل عام بعض األمراض الوراثية تورث من اآلباء أو من‬
‫األمهات أو من كالمها‪ ،‬ولفهم كيفية إنتقال هذه األمراض وأسباهبا نقرتح دراسة مرض وراثي شائع (مرض اإلغراب ‪ (L’albinisme‬الناتج عن‬
‫غياب صبغة الميالنين حيث يكون لون شعر املصابني أبيض وجلد حساس للضوء‪.‬‬
‫الجزء األول‪:‬‬
‫ميثل الشكل (أ) من الوثيقة '‪ 1‬صورة لفردين مصابني باملرض وفرد سليم أما الشكل (ب) من نفس الوثيقة فيمثل شجرة النسب لعائلتني (‪)B،A‬‬
‫بعض أفرادها مصابني باملرض‪.‬‬

‫‪ .1‬إنطالقا من العائلة (‪ )A‬بين إن كان أليل املرض سائد أم متنحي‪ ،‬حممول على صبغي جسمي أم جنسي مع تعليل اإلجابة يف كل حالة‪.‬‬
‫‪ .2‬إنطالقا من العائلة (‪ )B‬حدد املشكل املطروح يف هذه العائلة‪.‬‬
‫الجزء الثاني‪:‬‬
‫حلل املشكل املطروح نقوم بدراسة صبغة امليالنني‪ ،‬اليت يتم تركيبها حسب التفاعلني التاليني‪:‬‬

‫إن حتليل بصيالت (جذور) الشعر عند الفردين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة (‪ (B‬تبني وجود املادة األولية (‪ )P‬بشكل طبيعي‪.‬‬
‫‪ .1‬إقترح فرضيتني حمتملتني لتفسري سبب مرض اإلغراب‪.‬‬
‫إلثبات صحة إحدى الفرضيتني (أو كال) الفرضيتني ت يف جتربة وضع عينة من شعر األبوين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة (‪ (B‬يف حملول التريوزين فكانت‬
‫النتائج كما يلي‪:‬‬
‫المرأة ‪ :II3‬تلون شديد يف لون بصيالت (جذور ) الشعر والتحليل الكيميائي يبني وجود امليالنني‪.‬‬
‫الرجل ‪ :II4‬ال يالحظ أي تغري يف لون بصيالت الشعر‪.‬‬
‫‪ .2‬بين بإستدالل علمي منطقي سبب ظهور املرض عند الفردين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة (‪.(B‬‬
‫اإلنزيم (‪ )1‬تشرف على تركيبه املورثة (‪ )1‬املمثلة باألليلني‪ :‬األليل ‪( A‬أليل سائد) واألليل ‪( a‬أليل متنحي)‪ ،‬بينما اإلنزيم (‪ )2‬تشرف على تركيبه‬
‫املورثة (‪ )2‬املمثلة باألليلني‪ :‬األليل ‪( B‬أليل سائد) واألليل ‪( b‬أليل متنحي)‪.‬‬
‫‪ .3‬إنطالقا من هذه املعلومات حدد األمناط الوراثية املمكنة لألفراد ‪ II4 ،II3‬و ‪ III1‬من العائلة (‪.(B‬‬
‫الجزء الثالث‪:‬‬
‫‪ -‬باإلعتماد على املعارف املبنية ومكتسباتك‪ ،‬أكتب نصا علميا تشرح فيه العالقة بني النمط الظاهري والنمط الوراثي‪.‬‬
 ‫‪education-onec-dz.blogspot.com‬‬ ‫اإلجابة‪:‬‬
‫الجزء األول‪:‬‬
‫‪.1‬أليل المرض متنحي‪.‬‬
‫التعليل‪ :‬تبني شجرة نسب العائلة (‪ )A‬أن اإلبن ‪ III1‬مصاب باملرض بينما أبواه ‪ II4‬و ‪ II5‬سليمني إذن اإلبن ‪ III1‬ورث من أبويه أليل املرض‪.‬‬
‫أليل المرض حممول على صبغي جسمي‪.‬‬
‫التعليل‪:‬‬
‫‪ ‬أليل املرض غري مرتبط بالصبغي اجلنسي ‪ Y‬لظهور إناث وذكور مصابني‪.‬‬
‫‪ ‬أليل املرض غري مرتبط بالصبغي اجلنسي ‪ X‬إلجناب بنت مصابة ‪ II3‬من أب سليم (لو كان حمموال على الصبغي ‪ X‬لكان األب مريض)‬
‫‪.2‬المشكل المطروح في العائلة (‪ )B‬هو كيف يتم إجناب فردين سليمني ‪ III1‬و ‪ III3‬من أبوين مصابني باملرض ‪ II3‬و ‪II4‬؟‬
‫الجزء الثاني‪:‬‬
‫إقتراح فرضيتين‪:‬‬
‫الفرضية ‪ :1‬مرض اإلغراب ناتج عن توقف التفاعل ‪( 1‬الذي يسمح بتحويل املادة األولية إىل تريوزين) بسبب غياب أو عدم نشاط اإلنزمي ‪1‬‬
‫نتيجة حدوث طفرة على مستوى املورثة ‪.1‬‬
‫الفرضية ‪ :2‬مرض اإلغراب ناتج عن توقف التفاعل ‪( 2‬الذي يسمح بتحويل تريوزين إىل صبغة امليالنني) بسبب غياب أو عدم نشاط اإلنزمي ‪2‬‬
‫نتيجة حدوث طفرة على مستوى املورثة ‪.2‬‬
‫تفسير سبب ظهور المرض عند الفردين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة )‪ :(B‬صبغة امليالنني ال تتشكل إال إذا تشكل التريوزين وهذا األخري اليتشكل إال‬
‫من املادة األولية فعند وضع بصيالت الشعر يف وسط به تريوزين يالحظ عند الرجل ‪ II4‬عدم تلون بصيالت الشعر وهذا يدل على أن التريوزين مل‬
‫يتحول إىل ميالنني أي أن التفاعل ‪ 2‬مل حيدث بسبب غياب اإلنزمي ‪ 2‬ومن جهة أخرى نالحظ تلون بصيالت الشعر عند املرأة ‪ III3‬وهذا يدل على‬
‫أن التريوزين حتول إىل ميالنني وبالتايل اإلنزمي ‪ 2‬وظيفي‪ ،‬نفسر عدم تركيب خاليا شعر املرأة ‪ III3‬للميالنني بغياب اإلنزمي ‪ 1‬املسؤول عن التفاعل ‪1‬‬
‫(الذي حيول املادة األولية إىل تريوزين)‪.‬‬
‫إذن سبب المرض عند الفرد ‪( II4‬الرجل) هو غياب اإلنزمي ‪ 2‬بسبب حدوث طفرة على مستوى املورثة ‪2‬‬
‫وسبب المرض عند الفرد ‪( II3‬المرأة) هو غياب اإلنزمي ‪ 1‬بسبب حدوث طفرة على مستوى املورثة ‪.1‬‬
‫تحديد األنماط الوراثية الممكنة لألفراد ‪ II4 ،II3‬و ‪ III1‬من العائلة )‪:(B‬‬
‫الفرد ‪ :II3‬تستطيع حتويل التريوزين إىل ميالنني فهي حتمل على األقل أليل واحد سائد (‪ )B‬لكن ال تستطيع حتويل املادة األولية إىل تريوزين أي‬
‫األليلني متنحيني)‪ ،(a‬منطها الوراثي هو إما ‪ aa BB‬أو ‪aa Bb‬‬
‫الفرد ‪ :II4‬ال يستطيع حتويل التريوزين إىل ميالنني أي األليلني متنحيني )‪ (b‬لكن يستطيع حتويل املادة األولية إىل تريوزين أي حيتوي على األقل أليل‬
‫واحد سائد (‪ ،)A‬منطه الوراثي هو إما ‪ AA bb‬أو ‪Aa bb‬‬
‫الفرد ‪ :III1‬الطفلة غري مصابة‪ ،‬منطها الوراثي (‪ (Aa Bb‬حبيث ورثت أليل سائد من األب (‪ )A‬وأليل سائد من األم (‪ )B‬فأصبحت قادرة على‬
‫القيام بالتفاعلني معا‪.‬‬
‫الجزء الثالث‪:‬‬
‫النص العلمي‪:‬‬
‫ميثل النمط الظاهري جمموع الصفات الظاهرة على فرد ما أما النمط الوراثي فهو ميثل جمموع مورثات الفرد‪ ،‬فما هي العالقة بين النمط الظاهري‬
‫والنمط الوراثي؟‬
‫ينتج التنوع يف النمط الظاهري عن تنوع الربوتينات اليت حتدده‪ ،‬وهذه الربوتبنات ناجتة تغيري املورثات على املستوى اجلزيئي‪.‬‬

‫إذن النمط الظاهري ناتج عن تعبري النمط الوراثي وأي تغيري على مستوى املورثة يؤدي إىل تغيري يف بنية الربوتني وبالتايل يف الصفة الظاهرية‪.‬‬
 ‫يوم‪........................... :‬‬ ‫المجال التعلمي ‪ :2‬أسس التنوع البيولوجي‪.‬‬ ‫االسم واللقب‪........................ :‬‬
‫‪................................‬‬ ‫القسم‪ .................................:‬الوحدة التعلمية ‪ :4‬الطفرة الوراثية والتنوع البيولوجي‪.‬‬
‫الفوج‪ ..................................:‬الحصة التعلمية ‪................................ ............................................ :1‬‬
‫وضعية االنطالق‪:‬‬
‫هناك العديد من األمراض الوراثية مل تكن موجودة عند اإلنسان‪ ،‬مث ظهرت فجأة عند بعض األفراد‪ ،‬وأصبحت تنقل عرب األجيال‪ ،‬ألهنا ناجتة عن حدوث تغري ما‬
‫يف النمط الوراثي هلؤالء األفراد وهذا مايسمى بالطفرة‪.‬‬

‫المشكلة‪................................................................................................................................. :‬‬
‫؟‬
‫الفرضيات‪:‬‬
‫‪......................................................................................................................................‬‬
‫‪......................................................................................................................................‬‬ ‫؟‬
‫‪......................................................................................................................................‬‬
‫التقصي‪:‬‬
‫‪.1‬العالقة بين الطفرة وتأثير المحيط‪:‬‬
‫متثل الوثيقة ‪ 1‬جتربة إستحداث طفرة وراثية يف خاليا مخرية اجلعة‪ ،‬بينما الوثيقة ‪ 2‬فتمثل نتائج إستحداث الطفرة‪.‬‬

‫التعليمة‪:‬‬
‫‪ -‬إشرح مصدر املستعمرات احلمراء املوجودة يف العلبة (ب)‪ ،‬مستنتجا مفهوما للطفرة الوراثية‪.‬‬
‫اإلجابة‪:‬‬
‫الشرح‪....................................................................................................................................... :‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫مفهوم الطفرة الوراثية‪.......................................................................................................................... :‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
 ‫‪.2‬أصل الطفرة الوراثية‪:‬‬
‫متثل الوثيقة ‪ 3‬تتابع نكليوتيدي للمورثة املسؤولة عن تركيب اإلنزمي ‪ 3‬لساللة اخلمرية الطبيعية والطافرة‪.‬‬
‫متثل الوثيقة ‪ 4‬أهم أنواع الطفرات النقطية‪.‬‬
‫ميثل جدول الوثيقة ‪ 5‬الطفرات املالحظة على مورثة اهليموغلوبني ونتائجها على النمط الظاهري‪.‬‬

‫التعليمة‪:‬‬
‫‪ .1‬من خالل الوثيقة ‪ 3‬قارن بني تتابع النكليوتيدات يف كل من املورثة املسؤولة عن تركيب اإلنزمي ‪ 3‬لساللة اخلمرية الطبيعية والطافرة‪.‬‬
‫‪ .2‬حدد أصل الطفرات األخرى باإلعتماد على معطيات الوثيقة ‪.4‬‬
‫‪ .3‬بإستغاللك جلدول الوثيقة ‪ 5‬بين أن تأثري الطفرة خيتلف حسب موقع حدوثها‪.‬‬
‫اإلجابة‪:‬‬
‫‪.1‬المقارنة بين تتابع النكليوتيدات في كل من المورثة المسؤولة عن تركيب اإلنزيم ‪ 3‬لساللة الخميرة الطبيعية والطافرة‪:‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪.2‬تحديد أصل الطفرات األخرى‪:‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫مالحظة‪ :‬إذا مست الطفرة نكليوتيدة واحدة فقط فإهنا تسمى "طفرة نقطية"‪.‬‬
 ‫‪.3‬إستغالل جدول الوثيقة ‪:5‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪education-onec-dz.blogspot.com‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬

‫‪.3‬الطفرات أصل ظهور أليالت جديدة‪:‬‬

‫متثل الوثيقة ‪ 6‬شجرة النسب لعائلة ظهر فيها مرض فقر الدم املنجلي‪.‬‬

‫التعليمة‪:‬‬
‫‪ .1‬حدد األليل السائد واملتنحي للمورثة املدروسة علما أهنا توجد على صبغي متماثل (ال جنسي)‪.‬‬
‫‪ .2‬حدد النمط التكويين للفردين ( ‪ )6،5‬من اجليل ‪ II‬و الفردين (‪ )4،3‬من اجليل ‪ IV‬مع التعليل‪ ،‬وماذا تستنتج؟‬
‫اإلجابة‪:‬‬
‫‪.1‬تحديد الصفة السائدة والمتنحية للمورثة المدروسة‪:‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
 ‫‪.2‬تحدد األنماط التكوينية‪:‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬

‫‪.3‬المقارنة بين عواقب الطفرات التي تمس مورثات الخاليا الجسمية والجنسية‪:‬‬
‫تأثير األشعة فوق البنفسجية على ‪ ADN‬خاليا الجلد‪:‬‬
‫ميكن لبعض املواد الكيميائية والفيزيائية (كاألشعة فوق البنفسجية‪ ،‬التدخني‪ ،‬املعادن الثقيلة ‪ )...‬أن تزيد من خماطر اإلصابة بطفرة‪ ،‬حيث يؤدي التعرض املطول‬
‫ألشعة الشمس عند بعض األشخاص (خاصة ذوي البشرة الفاحتة والنمش‪ )...‬إىل ظهور طفرات على مستوى خاليا اجللد‪.‬‬
‫تؤثر األشعة فوق البنفسجية مباشرة على الـ‪ ADN‬مسببة تشكل روابط بني قاعدتني آزوتيتني متجاورتني مما يؤدي إىل ظهور أورام نتيجة اإلنقسام العشوائي‬
‫للخاليا السرطانية‪.‬‬
‫متثل الوثيقة ‪ 7‬تأثري األشعة فوق البنفسجية على ‪ ADN‬خاليا اجللد‪.‬‬
 ‫التعليمة‪:‬‬
‫‪ -‬حدد من خالل النص إذا ما كانت األشعة فوق بنفسجية تسبب طفرة على مستوى مورثات اخلاليا اجلنسية أو اجلسمية للفرد وهل تنتقل إىل‬
‫األجيال؟‬
‫اإلجابة‪:‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬

‫الخالصة‪:‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪..............‬‬
 ‫تطبيق‪:‬‬
‫األمراض الوراثية هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل يف املادة الوراثية للفرد‪ ،‬وبشكل عام بعض األمراض الوراثية تورث من اآلباء أو من األمهات أو‬
‫من كالمها‪ ،‬ولفهم كيفية إنتقال هذه األمراض وأسباهبا نقرتح دراسة مرض وراثي شائع (مرض اإلغراب ‪ (L’albinisme‬الناتج عن غياب صبغة الميالنين‬
‫حيث يكون لون شعر املصابني أبيض وجلد حساس للضوء‪.‬‬
‫الجزء األول‪:‬‬
‫ميثل الشكل (أ) من الوثيقة '‪ 1‬صورة لفردين مصابني باملرض وفرد سليم أما الشكل (ب) من نفس الوثيقة فيمثل شجرة النسب لعائلتني (‪ )B،A‬بعض‬
‫أفرادها مصابني باملرض‪.‬‬

‫‪ .1‬إنطالقا من العائلة (‪ )A‬بين إن كان أليل املرض سائد أم متنحي‪ ،‬حممول على صبغي جسمي أم جنسي مع تعليل اإلجابة يف كل حالة‪.‬‬
‫‪ .2‬إنطالقا من العائلة (‪ )B‬حدد املشكل املطروح يف هذه العائلة‪.‬‬
‫الجزء الثاني‪:‬‬
‫حلل املشكل املطروح نقوم بدراسة صبغة امليالنني‪ ،‬اليت يتم تركيبها حسب التفاعلني التاليني‪:‬‬

‫إن حتليل بصيالت (جذور) الشعر عند الفردين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة (‪ (B‬تبني وجود املادة األولية (‪ )P‬بشكل طبيعي‪.‬‬
‫‪ .1‬إقترح فرضيتني حمتملتني لتفسري سبب مرض اإلغراب‪.‬‬
‫إلثبات صحة إحدى الفرضيتني (أو كال) الفرضيتني ت يف جتربة وضع عينة من شعر األبوين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة (‪ (B‬يف حملول التريوزين فكانت النتائج كما‬
‫يلي‪:‬‬
‫المرأة ‪ :II3‬تلون شديد يف لون بصيالت (جذور ) الشعر والتحليل الكيميائي يبني وجود امليالنني‪.‬‬
‫الرجل ‪ :II4‬ال يالحظ أي تغري يف لون بصيالت الشعر‪.‬‬
‫‪ .2‬بين بإستدالل علمي منطقي سبب ظهور املرض عند الفردين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة (‪.(B‬‬
‫اإلنزيم (‪ )1‬تشرف على تركيبه املورثة (‪ )1‬املمثلة باألليلني‪ :‬األليل ‪( A‬أليل سائد) واألليل ‪( a‬أليل متنحي)‪ ،‬بينما اإلنزيم (‪ )2‬تشرف على تركيبه املورثة (‪)2‬‬
‫املمثلة باألليلني‪ :‬األليل ‪( B‬أليل سائد) واألليل ‪( b‬أليل متنحي)‪.‬‬
‫‪ .3‬إنطالقا من هذه املعلومات حدد األمناط الوراثية املمكنة لألفراد ‪ II4 ،II3‬و ‪ III1‬من العائلة (‪.(B‬‬
‫الجزء الثالث‪:‬‬
‫‪ -‬باإلعتماد على املعارف املبنية ومكتسباتك‪ ،‬أكتب نصا علميا تشرح فيه العالقة بني النمط الظاهري والنمط الوراثي‪.‬‬
 education-onec-dz.blogspot.com :‫اإلجابة‬
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................