‫االستاذ‪ :‬عدة بن عطية صالح الدين‬ ‫مذكرة تقنية تربوية رقم ‪18‬‬ ‫املادة‪ :‬علوم الطبيعة واحلياة‬

‫الكفـاءة القاعـدية ‪ :2‬إقرتاح حلول عقالنية مبنية على أسس علمية للمحافظة على التنوع احليوي على ضوء املعلومات حول وحدة الكائنات احلية‬
‫وآليات نقل الذخرية الوراثية‪.‬‬
‫الفئة املستهدفة‪ 2 :‬عت‬ ‫اجملال التعلمي ‪ :2‬أسس التنوع البيولوجي‪.‬‬ ‫احلصة‪ :‬نظري‬
‫الوحدة التعلمية ‪ :4‬الطفرة الوراثية والتنوع البيولوجي‪.‬‬ ‫املدة‪ 3 :‬سا‬
‫احلصة التعلمية ‪ :1‬الطفرة‪.‬‬
‫اهلدف التعلمي‪:‬‬
‫إظهار دور الطفرات الوراثية يف التنوع البيولوجي‪.‬‬
‫املوارد املستهدفة‪:‬‬
‫تتمثل الطفرة بتغري يف تتابع النيكليوتيدات على مستوى املورثة‪.‬‬
‫ميكن أن تكون الطفرات مستحدثة (نتيجة أتثري احمليط كتأثري األشعة فوق البنفسجية‪ ،‬املعادن الثقيلة‪ ،‬التدخني ‪ )...‬وميكن أن تكون تلقائية‪.‬‬
‫ميكن أن يكون أصل الطفرة على مستوى املورثة‪ :‬إستبدال‪ ،‬إضافة‪ ،‬أو نزع نيكليوتيدة واحدة أو عدة نيكليوتيدات من القطعة‪.‬‬
‫الطفرات أصل ظهور الصنوايت (األليالت) اجلديدة كأشكال خمتلفة لنفس املورثة (تتابع نيكليوتيدي خمتلف)‪.‬‬
‫التنوع الشكلي للـ‪ ADN‬داخل النوع الواحد هو نتيجة لرتاكم الطفرات عرب األجيال املتعاقبة‪.‬‬
‫تظهر الطفرات اليت تصيب موراثت اخلالاي اجلسمية عند الفرد احلامل هلا فقط‪ ،‬وال تظهر يف األبناء بينما تورث الطفرات اليت تصيب موراثت‬
‫اخلالاي اجلنسية إىل األبناء‪.‬‬
‫األهداف املنهجية‪:‬‬
‫جتنيد املكتسبات القبلية‪ -‬إثبات الفرضيات‪ -‬إستقصاء املعلومات‪ -‬إجياد عالقة منطقية بني املعطيات ‪ -‬التعبري العلمي واللغوي الدقيق‪.‬‬
‫الوسائل املستعملة‪:‬‬
‫الكتاب املدرسي‪ ،‬السبورة‪ ،‬جهاز العرض الرقمي‪.‬‬
‫وضعية االنطالق‪:‬‬
‫هناك العديد من األمراض الوراثية مل تكن موجودة عند اإلنسان‪ ،‬مث ظهرت فجأة عند بعض األفراد‪ ،‬وأصبحت تنقل عرب األجيال‪ ،‬ألهنا انجتة عن‬
‫حدوث تغري ما يف النمط الوراثي هلؤالء األفراد وهذا مايسمى بلطفرة‪.‬‬

‫املشكلة‪ :‬ما هي الطفرة؟ وماهي أمهيتها يف التنوع البيولوجي؟‬

‫؟‬
‫الفرضيات‪:‬‬
‫الطفرة هي تغري يف تتابع النيكليوتيدات على مستوى املورثة‪.‬‬
‫؟‬
‫تتمثل أمهيتها يف زايدة التنوع الوراثي (ظهور أفراد حتمل صفات جديدة)‪.‬‬
 ‫التقصي‪:‬‬
‫‪.1‬العالقة بني الطفرة وأتثري احمليط‪:‬‬
‫متثل الوثيقة ‪ 1‬جتربة إستحداث طفرة وراثية يف خالاي مخرية اجلعة‪ ،‬بينما الوثيقة ‪ 2‬فتمثل نتائج إستحداث الطفرة‪.‬‬

‫التعليمة‪:‬‬
‫‪ -‬إشرح مصدر املستعمرات احلمراء املوجودة يف العلبة (ب)‪ ،‬مستنتجا مفهوما للطفرة الوراثية‪.‬‬
‫اإلجابة‪:‬‬
‫الشرح‪ :‬إن مصدر املستعمرات احلمراء يف العلبة (ب) هو األشعة فوق البنفسجية اليت تعرضت هلا اخلمرية ممّا ّأدى إىل حدوث طفرة وراثية حيث‬
‫أصبحت غري قادرة على إنتاج إنزمي ‪ 3‬الذي يسمح هلا بتحويل املادة الوسطية ‪ 2‬وبلتال توقّف السلسلة الرتكيبية يف مستوى معني فترتاكم بذلك‬
‫تتلون بألمحر يف وجود األكسجني‪ ،‬فتظهر املستعمرات الطافرة ملونة بللون األمحر‪.‬‬
‫إحدى املواد الوسطية اليت ّ‬
‫مفهوم الطفرة الوراثية‪ :‬تتمثل الطفرة بتغري يف تتابع النيكليوتيدات على مستوى املورثة مما يؤدي إىل تغري يف املعلومة الوراثية فتتغري الصفة وميكن أن‬
‫تكون الطفرات مستحدثة (نتيجة أتثري احمليط كتأثري األشعة الفوق البنفسجية‪ ،‬املعادن الثقيلة‪ ،‬التدخني ‪ )...‬وميكن أن تكون تلقائية‪.‬‬

‫‪.2‬أصل الطفرة الوراثية‪:‬‬

‫متثل الوثيقة ‪ 3‬تتابع نكليوتيدي للمورثة املسؤولة عن تركيب اإلنزمي ‪ 3‬لساللة اخلمرية الطبيعية والطافرة‪.‬‬
‫متثل الوثيقة ‪ 4‬أهم أنواع الطفرات النقطية‪.‬‬
‫ميثل جدول الوثيقة ‪ 5‬الطفرات املالحظة على مورثة اهليموغلوبني ونتائجها على النمط الظاهري‪.‬‬
 ‫التعليمة‪:‬‬
‫‪ .1‬من خالل الوثيقة ‪ 3‬قارن بني تتابع النكليوتيدات يف كل من املورثة املسؤولة عن تركيب اإلنزمي ‪ 3‬لساللة اخلمرية الطبيعية والطافرة‪.‬‬
‫‪ .2‬حدد أصل الطفرات األخرى بإلعتماد على معطيات الوثيقة ‪.4‬‬
‫‪ .3‬إبستغاللك جلدول الوثيقة ‪ 5‬بني أن أتثري الطفرة خيتلف حسب موقع حدوثها‪.‬‬
‫اإلجابة‪:‬‬
‫‪.1‬املقارنة بني تتابع النكليوتيدات يف كل من املورثة املسؤولة عن تركيب اإلنزمي ‪ 3‬لساللة اخلمرية الطبيعية والطافرة‪:‬‬
‫تّ إستبدال القاعدة اآلزوتية ‪ A‬يف مورثة ساللة اخلمرية الطبيعية بلقاعدة اآلزوتية ‪ T‬يف مورثة ساللة اخلمرية الطافرة على مستوى الرامزة‬
‫(الثالثية) رقم ‪.4‬‬
‫اإلستنتاج‪ :‬أدى تعريض اخلمرية لألشعة فوق البنفسجية إىل حدوث طفرة تتمثل يف إستبدال قاعدة أزوتية على مستوى املورثة املسؤولة عن تركيب‬
‫اإلنزمي ‪.3‬‬
‫‪.2‬حتديد أصل الطفرات األخرى‪:‬‬
‫ميكن أن يكون أصل الطفرة على مستوى املورثة‪ :‬إستبدال‪ ،‬إضافة‪ ،‬أو نزع (حذف) نيكليوتيدة واحدة أو عدة نيكليوتيدات من القطعة‪.‬‬
‫مالحظة‪ :‬إذا مست الطفرة نكليوتيدة واحدة فقط فإهنا تسمى "طفرة نقطية"‪.‬‬
‫‪.3‬إستغالل جدول الوثيقة ‪:5‬‬
‫ميثل جدول الوثيقة ‪ 5‬الطفرات املالحظة على مورثة اهليموغلوبني ونتائجها على النمط الظاهري حيث نالحظ‪:‬‬
‫عند حدوث الطفرة على مستوى الزوج السادس من القواعد اآلزوتية (إستبدال ‪ C‬بـ ‪ (T‬فكانت بدون أتثري أي بقيت جزيئة اهليموغلوبني‬
‫طبيعية‪ ،‬وهذا يدل على أهنا طفرة صامتة (غري معربة) وتعود إىل كون بعض األمحاض األمينية متلك أكثر من رامزة‪.‬‬
‫أما الطفرة اليت حدثت على مستوى الزوج السابع عشر (إستبدال ‪ A‬بـ ‪ )T‬فغريت بروتني اهليموغلوبني‪ ،‬مما أدى اىل ظهور صفة جديدة‬
‫(مرض الدريبانوسيتوز)‪ ،‬وهذا يدل على أن الطفرات أصل ظهور الصنوايت (أليالت) اجلديدة كأشكال خمتلفة لنفس املورثة (تتابع نكليوتيدي‬
‫خمتلف)‪.‬‬
‫اإلستنتاج‪ :‬خيتلف أتثري الطفرة حسب موقع حدوثها‪.‬‬
 ‫‪.3‬الطفرات أصل ظهور أليالت جديدة‪:‬‬
‫متثل الوثيقة ‪ 6‬شجرة النسب لعائلة ظهر فيها مرض فقر الدم املنجلي‪.‬‬

‫التعليمة‪:‬‬
‫‪ .1‬حدد األليل السائد واملتنحي للمورثة املدروسة علما أهنا توجد على صبغي متماثل (ال جنسي)‪.‬‬
‫‪ .2‬حدد النمط التكويين للفردين ( ‪ )5،6‬من اجليل ‪ II‬و الفردين (‪ )3،4‬من اجليل ‪ IV‬مع التعليل‪ ،‬وماذا تستنتج؟‬
‫اإلجابة‪:‬‬
‫‪.1‬حتديد الصفة السائدة واملتنحية للمورثة املدروسة‪:‬‬
‫إن صفة هيموغلوبني عادي ‪ HbA‬سائدة وصفة هيموغلوبني غري عادي ‪( HbS‬املسؤولة عن فقر الدم املنجلي) متنحية‪.‬‬
‫التعليل‪ :‬ألن املرض ظهر عند البنت رقم ‪ 5‬رغم كون األبوبن سليمني (فهما حاملني لألليل ‪ HbS‬لكنه مل يعرب عن نفسه ألنه متنحي) وبلتال‬
‫ال يظهر املرض إال إذا كان الفرد متماثل اللواقح‪.‬‬
‫‪.2‬حتدد األمناط التكوينية‪:‬‬
‫النّمط التّكويين للفرد ‪ 5‬من اجليل ‪ II‬هو‪ )HbS/HbS( :‬ألن األليل املسؤول عن املرض ‪ HbS‬متنحي وبلتال ال يظهر املرض إال إذا‬
‫كان الشخص متماثل اللواقح بلنسبة لصفة مرض فقر الدم املنجلي‪.‬‬
‫النمط التكويين للفرد ‪ 6‬من اجليل ‪ II‬هو‪ :‬غري متماثل اللواقح (‪ )HbA/HbS‬ألنه سليم ظاهراي لكنه حامل للمرض فهو بذلك ذو منط‬
‫وراثي هجني حيث نتج عن زواجه بملرأة رقم ‪ 7‬السليمة ظاهراي اإلبن رقم ‪ 8‬من اجليل ‪ III‬املريض بفقر الدم املنجلي‪.‬‬
‫النّمط التّكويين للفرد ‪ 3‬من اجليل ‪ IV‬هو‪ :‬سليم ظاهراي ميكن أن يكون نقيا (‪ )HbA/HbA‬أو هجينا (‪.)HbA/HbS‬‬
‫النّمط التّكويين للفرد ‪ 4‬من اجليل ‪ IV‬هو‪ :‬فرد مصاب فهو متماثل اللواقح (‪ )HbS/HbS‬ألن األبوين ‪ 9‬و‪ 10‬حاملني للمرض‪.‬‬
‫اإلستنتاج‪:‬‬
‫الطفرات أصل ظهور الصنوايت (األليالت) اجلديدة كأشكال خمتلفة لنفس املورثة (تتابع نيكليوتيدي خمتلف)‪.‬‬
‫التنوع الشكلي للـ‪ ADN‬داخل النوع الواحد هو نتيجة لرتاكم الطفرات عرب األجيال املتعاقبة‪.‬‬
‫على مستوى اخلالاي ثنائية الصيغة الصبغية يوجد صنواين للمورثة (أليال املورثة)‪.‬‬
‫تدعى الصنوية غري املعربة الناجتة عن الطفرة صنوية متنحية أما الصنوية املعربة تدعى صنوية سائدة‪.‬‬
‫يكون الصنوي املتنحي معربا عند األفراد متماثلة اللواقح‪.‬‬
 ‫‪.4‬املقارنة بني عواقب الطفرات اليت متس موراثت اخلالاي اجلسمية واجلنسية‪:‬‬
‫أتثري األشعة فوق البنفسجية على ‪ ADN‬خالاي اجللد‪:‬‬
‫ميكن لبعض املواد الكيميائية والفيزايئية (كاألشعة فوق البنفسجية‪ ،‬التدخني‪ ،‬املعادن الثقيلة ‪ )...‬أن تزيد من خماطر اإلصابة بطفرة‪ ،‬حيث يؤدي‬
‫التعرض املطول ألشعة الشمس عند بعض األشخاص (خاصة ذوي البشرة الفاحتة والنمش‪ )...‬إىل ظهور طفرات على مستوى خالاي اجللد‪.‬‬
‫تؤثر األشعة فوق البنفسجية مباشرة على الـ‪ ADN‬مسببة تشكل روابط بني قاعدتني آزوتيتني متجاورتني مما يؤدي إىل ظهور أورام نتيجة اإلنقسام‬
‫العشوائي للخالاي السرطانية‪.‬‬
‫متثل الوثيقة ‪ 7‬أتثري األشعة فوق البنفسجية على ‪ ADN‬خالاي اجللد‪.‬‬

‫التعليمة‪:‬‬
‫‪ -‬حدد من خالل النص إذا ما كانت األشعة فوق بنفسجية تسبب طفرة على مستوى موراثت اخلالاي اجلنسية أو اجلسمية للفرد وهل‬
‫تنتقل إىل األجيال؟‬
‫اإلجابة‪:‬‬
‫تسبب األشعة فوق البنفسجية طفرة يف موراثت اخلالاي اجللدية (اخلالاي اجلسمية) فال ميكن أن تكون وراثية (ال تورث لألبناء) فتظهر عند الفرد‬
‫احلامل هلا فقط وال تظهر يف األبناء بينما الطفرات اليت تصيب موراثت اخلالاي اجلنسية فتورث إىل األبناء‪.‬‬

‫اخلالصة‪:‬‬
‫تتمثل الطفرة بتغري يف تتابع النيكليوتيدات على مستوى املورثة‪.‬‬
‫ميكن أن تكون الطفرات مستحدثة (نتيجة أتثري احمليط كتأثري األشعة فوق البنفسجية‪ ،‬املعادن الثقيلة‪ ،‬التدخني ‪ )...‬وميكن أن تكون‬
‫تلقائية‪.‬‬
‫ميكن أن يكون أصل الطفرة على مستوى املورثة‪ :‬إستبدال‪ ،‬إضافة‪ ،‬أو نزع نيكليوتيدة واحدة أو عدة نيكليوتيدات من القطعة‪.‬‬
‫الطفرات أصل ظهور الصنوايت (األليالت) اجلديدة كأشكال خمتلفة لنفس املورثة (تتابع نيكليوتيدي خمتلف)‪.‬‬
‫التنوع الشكلي للـ‪ ADN‬داخل النوع الواحد هو نتيجة لرتاكم الطفرات عرب األجيال املتعاقبة‪.‬‬
‫تظهر الطفرات اليت تصيب موراثت اخلالاي اجلسمية عند الفرد احلامل هلا فقط‪ ،‬وال تظهر يف األبناء بينما تورث الطفرات اليت‬
‫تصيب موراثت اخلالاي اجلنسية إىل األبناء‪.‬‬
 ‫التقومي‪:‬‬
‫األمراض الوراثية هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل يف املادة الوراثية للفرد‪ ،‬وبشكل عام بعض األمراض الوراثية تورث من اآلبء أو من‬
‫األمهات أو من كالمها‪ ،‬ولفهم كيفية إنتقال هذه األمراض وأسباهبا نقرتح دراسة مرض وراثي شائع (مرض اإلغراب ‪ (L’albinisme‬الناتج عن‬
‫غياب صبغة امليالنني حيث يكون لون شعر املصابني أبيض وجلد حساس للضوء‪.‬‬
‫اجلزء األول‪:‬‬
‫ميثل الشكل (أ) من الوثيقة '‪ 1‬صورة لفردين مصابني بملرض وفرد سليم أما الشكل (ب) من نفس الوثيقة فيمثل شجرة النسب لعائلتني (‪)B،A‬‬
‫بعض أفرادها مصابني بملرض‪.‬‬

‫‪ .1‬إنطالقا من العائلة (‪ )A‬بني إن كان أليل املرض سائد أم متنحي‪ ،‬حممول على صبغي جسمي أم جنسي مع تعليل اإلجابة يف كل حالة‪.‬‬
‫‪ .2‬إنطالقا من العائلة (‪ )B‬حدد املشكل املطروح يف هذه العائلة‪.‬‬
‫اجلزء الثان‪:‬‬
‫حلل املشكل املطروح نقوم بدراسة صبغة امليالنني‪ ،‬اليت يتم تركيبها حسب التفاعلني التاليني‪:‬‬

‫إن حتليل بصيالت (جذور) الشعر عند الفردين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة (‪ (B‬تبني وجود املادة األولية (‪ )P‬بشكل طبيعي‪.‬‬
‫‪ .1‬إقرتح فرضيتني حمتملتني لتفسري سبب مرض اإلغراب‪.‬‬
‫إلثبات صحة إحدى الفرضيتني (أو كال) الفرضيتني ت يف جتربة وضع عينة من شعر األبوين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة (‪ (B‬يف حملول التريوزين فكانت‬
‫النتائج كما يلي‪:‬‬
‫املرأة ‪ :II3‬تلون شديد يف لون بصيالت (جذور ) الشعر والتحليل الكيميائي يبني وجود امليالنني‪.‬‬
‫الرجل ‪ :II4‬ال يالحظ أي تغري يف لون بصيالت الشعر‪.‬‬
‫‪ .2‬بني إبستدالل علمي منطقي سبب ظهور املرض عند الفردين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة (‪.(B‬‬
‫اإلنزمي (‪ )1‬تشرف على تركيبه املورثة (‪ )1‬املمثلة بألليلني‪ :‬األليل ‪( A‬أليل سائد) واألليل ‪( a‬أليل متنحي)‪ ،‬بينما اإلنزمي (‪ )2‬تشرف على تركيبه‬
‫املورثة (‪ )2‬املمثلة بألليلني‪ :‬األليل ‪( B‬أليل سائد) واألليل ‪( b‬أليل متنحي)‪.‬‬
‫‪ .3‬إنطالقا من هذه املعلومات حدد األمناط الوراثية املمكنة لألفراد ‪ II4 ،II3‬و ‪ III1‬من العائلة (‪.(B‬‬
‫اجلزء الثالث‪:‬‬
‫‪ -‬بإلعتماد على املعارف املبنية ومكتسباتك‪ ،‬أكتب نصا علميا تشرح فيه العالقة بني النمط الظاهري والنمط الوراثي‪.‬‬
 ‫اإلجابة‪:‬‬
‫اجلزء األول‪:‬‬
‫‪.1‬أليل املرض متنحي‪.‬‬
‫التعليل‪ :‬تبني شجرة نسب العائلة (‪ )A‬أن اإلبن ‪ III1‬مصاب بملرض بينما أبواه ‪ II4‬و ‪ II5‬سليمني إذن اإلبن ‪ III1‬ورث من أبويه أليل املرض‪.‬‬
‫أليل املرض حممول على صبغي جسمي‪.‬‬
‫التعليل‪:‬‬
‫‪ ‬أليل املرض غري مرتبط بلصبغي اجلنسي ‪ Y‬لظهور إانث وذكور مصابني‪.‬‬
‫‪ ‬أليل املرض غري مرتبط بلصبغي اجلنسي ‪ X‬إلجناب بنت مصابة ‪ II3‬من أب سليم (لو كان حمموال على الصبغي ‪ X‬لكان األب مريض)‬
‫‪.2‬املشكل املطروح يف العائلة (‪ )B‬هو كيف يتم إجناب فردين سليمني ‪ III1‬و ‪ III3‬من أبوين مصابني بملرض ‪ II3‬و ‪II4‬؟‬
‫اجلزء الثان‪:‬‬
‫إقرتاح فرضيتني‪:‬‬
‫الفرضية ‪ :1‬مرض اإلغراب انتج عن توقف التفاعل ‪( 1‬الذي يسمح بتحويل املادة األولية إىل تريوزين) بسبب غياب أو عدم نشاط اإلنزمي ‪1‬‬
‫نتيجة حدوث طفرة على مستوى املورثة ‪.1‬‬
‫الفرضية ‪ :2‬مرض اإلغراب انتج عن توقف التفاعل ‪( 2‬الذي يسمح بتحويل تريوزين إىل صبغة امليالنني) بسبب غياب أو عدم نشاط اإلنزمي ‪2‬‬
‫نتيجة حدوث طفرة على مستوى املورثة ‪.2‬‬
‫تفسري سبب ظهور املرض عند الفردين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة )‪ :(B‬صبغة امليالنني ال تتشكل إال إذا تشكل التريوزين وهذا األخري اليتشكل إال‬
‫من املادة األولية فعند وضع بصيالت الشعر يف وسط به تريوزين يالحظ عند الرجل ‪ II4‬عدم تلون بصيالت الشعر وهذا يدل على أن التريوزين مل‬
‫يتحول إىل ميالنني أي أن التفاعل ‪ 2‬مل حيدث بسبب غياب اإلنزمي ‪ 2‬ومن جهة أخرى نالحظ تلون بصيالت الشعر عند املرأة ‪ III3‬وهذا يدل على‬
‫أن التريوزين حتول إىل ميالنني وبلتال اإلنزمي ‪ 2‬وظيفي‪ ،‬نفسر عدم تركيب خالاي شعر املرأة ‪ III3‬للميالنني بغياب اإلنزمي ‪ 1‬املسؤول عن التفاعل ‪1‬‬
‫(الذي حيول املادة األولية إىل تريوزين)‪.‬‬
‫إذن سبب املرض عند الفرد ‪( II4‬الرجل) هو غياب اإلنزمي ‪ 2‬بسبب حدوث طفرة على مستوى املورثة ‪2‬‬
‫وسبب املرض عند الفرد ‪( II3‬املرأة) هو غياب اإلنزمي ‪ 1‬بسبب حدوث طفرة على مستوى املورثة ‪.1‬‬
‫حتديد األمناط الوراثية املمكنة لألفراد ‪ II4 ،II3‬و ‪ III1‬من العائلة )‪:(B‬‬
‫الفرد ‪ :II3‬تستطيع حتويل التريوزين إىل ميالنني فهي حتمل على األقل أليل واحد سائد (‪ )B‬لكن ال تستطيع حتويل املادة األولية إىل تريوزين أي‬
‫األليلني متنحيني)‪ ،(a‬منطها الوراثي هو إما ‪ aa BB‬أو ‪aa Bb‬‬
‫الفرد ‪ :II4‬ال يستطيع حتويل التريوزين إىل ميالنني أي األليلني متنحيني )‪ (b‬لكن يستطيع حتويل املادة األولية إىل تريوزين أي حيتوي على األقل أليل‬
‫واحد سائد (‪ ،)A‬منطه الوراثي هو إما ‪ AA bb‬أو ‪Aa bb‬‬
‫الفرد ‪ :III1‬الطفلة غري مصابة‪ ،‬منطها الوراثي (‪ (Aa Bb‬حبيث ورثت أليل سائد من األب (‪ )A‬وأليل سائد من األم (‪ )B‬فأصبحت قادرة على‬
‫القيام بلتفاعلني معا‪.‬‬
‫اجلزء الثالث‪:‬‬
‫النص العلمي‪:‬‬
‫ميثل النمط الظاهري جمموع الصفات الظاهرة على فرد ما أما النمط الوراثي فهو ميثل جمموع موراثت الفرد‪ ،‬فما هي العالقة بني النمط الظاهري‬
‫والنمط الوراثي؟‬
‫ينتج التنوع يف النمط الظاهري عن تنوع الربوتينات اليت حتدده‪ ،‬وهذه الربوتبنات انجتة تغيري املوراثت على املستوى اجلزيئي‪.‬‬

‫إذن النمط الظاهري انتج عن تعبري النمط الوراثي وأي تغيري على مستوى املورثة يؤدي إىل تغيري يف بنية الربوتني وبلتال يف الصفة الظاهرية‪.‬‬
 ‫يوم‪........................... :‬‬ ‫اجملال التعلمي ‪ :2‬أسس التنوع البيولوجي‪.‬‬ ‫االسم واللقب‪........................ :‬‬
‫‪................................‬‬ ‫القسم‪ .................................:‬الوحدة التعلمية ‪ :4‬الطفرة الوراثية والتنوع البيولوجي‪.‬‬
‫‪................................‬‬ ‫الفوج‪ ..................................:‬احلصة التعلمية ‪............................................ :1‬‬
‫وضعية االنطالق‪:‬‬
‫هناك العديد من األمراض الوراثية مل تكن موجودة عند اإلنسان‪ ،‬مث ظهرت فجأة عند بعض األفراد‪ ،‬وأصبحت تنقل عرب األجيال‪ ،‬ألهنا انجتة عن حدوث تغري ما‬
‫يف النمط الوراثي هلؤالء األفراد وهذا مايسمى بلطفرة‪.‬‬

‫املشكلة‪............................................................................................................................... .. :‬‬
‫؟‬
‫الفرضيات‪:‬‬
‫‪......................................................................................................................................‬‬
‫‪......................................................................................................................................‬‬ ‫؟‬
‫‪......................................................................................................................................‬‬
‫التقصي‪:‬‬
‫‪.1‬العالقة بني الطفرة وأتثري احمليط‪:‬‬
‫متثل الوثيقة ‪ 1‬جتربة إستحداث طفرة وراثية يف خالاي مخرية اجلعة‪ ،‬بينما الوثيقة ‪ 2‬فتمثل نتائج إستحداث الطفرة‪.‬‬

‫التعليمة‪:‬‬
‫‪ -‬إشرح مصدر املستعمرات احلمراء املوجودة يف العلبة (ب)‪ ،‬مستنتجا مفهوما للطفرة الوراثية‪.‬‬
‫اإلجابة‪:‬‬
‫الشرح‪...................................................................................................................................... . :‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫مفهوم الطفرة الوراثية‪.......................................................................................................................... :‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
 ‫‪.2‬أصل الطفرة الوراثية‪:‬‬
‫متثل الوثيقة ‪ 3‬تتابع نكليوتيدي للمورثة املسؤولة عن تركيب اإلنزمي ‪ 3‬لساللة اخلمرية الطبيعية والطافرة‪.‬‬
‫متثل الوثيقة ‪ 4‬أهم أنواع الطفرات النقطية‪.‬‬
‫ميثل جدول الوثيقة ‪ 5‬الطفرات املالحظة على مورثة اهليموغلوبني ونتائجها على النمط الظاهري‪.‬‬

‫التعليمة‪:‬‬
‫‪ .1‬من خالل الوثيقة ‪ 3‬قارن بني تتابع النكليوتيدات يف كل من املورثة املسؤولة عن تركيب اإلنزمي ‪ 3‬لساللة اخلمرية الطبيعية والطافرة‪.‬‬
‫‪ .2‬حدد أصل الطفرات األخرى بإلعتماد على معطيات الوثيقة ‪.4‬‬
‫‪ .3‬إبستغاللك جلدول الوثيقة ‪ 5‬بني أن أتثري الطفرة خيتلف حسب موقع حدوثها‪.‬‬
‫اإلجابة‪:‬‬
‫‪.1‬املقارنة بني تتابع النكليوتيدات يف كل من املورثة املسؤولة عن تركيب اإلنزمي ‪ 3‬لساللة اخلمرية الطبيعية والطافرة‪:‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪.2‬حتديد أصل الطفرات األخرى‪:‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫مالحظة‪ :‬إذا مست الطفرة نكليوتيدة واحدة فقط فإهنا تسمى "طفرة نقطية"‪.‬‬
 ‫‪.3‬إستغالل جدول الوثيقة ‪:5‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬

‫‪.3‬الطفرات أصل ظهور أليالت جديدة‪:‬‬

‫متثل الوثيقة ‪ 6‬شجرة النسب لعائلة ظهر فيها مرض فقر الدم املنجلي‪.‬‬

‫التعليمة‪:‬‬
‫‪ .1‬حدد األليل السائد واملتنحي للمورثة املدروسة علما أهنا توجد على صبغي متماثل (ال جنسي)‪.‬‬
‫‪ .2‬حدد النمط التكويين للفردين ( ‪ )5،6‬من اجليل ‪ II‬و الفردين (‪ )3،4‬من اجليل ‪ IV‬مع التعليل‪ ،‬وماذا تستنتج؟‬
‫اإلجابة‪:‬‬
‫‪.1‬حتديد الصفة السائدة واملتنحية للمورثة املدروسة‪:‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
 ‫‪.2‬حتدد األمناط التكوينية‪:‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬

‫‪.4‬املقارنة بني عواقب الطفرات اليت متس موراثت اخلالاي اجلسمية واجلنسية‪:‬‬
‫أتثري األشعة فوق البنفسجية على ‪ ADN‬خالاي اجللد‪:‬‬
‫ميكن لبعض املواد الكيميائية والفيزايئية (كاألشعة فوق البنفسجية‪ ،‬التدخني‪ ،‬املعادن الثقيلة ‪ )...‬أن تزيد من خماطر اإلصابة بطفرة‪ ،‬حيث يؤدي التعرض املطول‬
‫ألشعة الشمس عند بعض األشخاص (خاصة ذوي البشرة الفاحتة والنمش‪ )...‬إىل ظهور طفرات على مستوى خالاي اجللد‪.‬‬
‫تؤثر األشعة فوق البنفسجية مباشرة على الـ‪ ADN‬مسببة تشكل روابط بني قاعدتني آزوتيتني متجاورتني مما يؤدي إىل ظهور أورام نتيجة اإلنقسام العشوائي‬
‫للخالاي السرطانية‪.‬‬
‫متثل الوثيقة ‪ 7‬أتثري األشعة فوق البنفسجية على ‪ ADN‬خالاي اجللد‪.‬‬
 ‫التعليمة‪:‬‬
‫‪ -‬حدد من خالل النص إذا ما كانت األشعة فوق بنفسجية تسبب طفرة على مستوى موراثت اخلالاي اجلنسية أو اجلسمية للفرد وهل تنتقل إىل‬
‫األجيال؟‬
‫اإلجابة‪:‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬

‫اخلالصة‪:‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪...................................................................................................................................‬‬
‫‪..............‬‬
 ‫تطبيق‪:‬‬
‫األمراض الوراثية هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل يف املادة الوراثية للفرد‪ ،‬وبشكل عام بعض األمراض الوراثية تورث من اآلبء أو من األمهات أو‬
‫من كالمها‪ ،‬ولفهم كيفية إنتقال هذه األمراض وأسباهبا نقرتح دراسة مرض وراثي شائع (مرض اإلغراب ‪ (L’albinisme‬الناتج عن غياب صبغة امليالنني‬
‫حيث يكون لون شعر املصابني أبيض وجلد حساس للضوء‪.‬‬
‫اجلزء األول‪:‬‬
‫ميثل الشكل (أ) من الوثيقة '‪ 1‬صورة لفردين مصابني بملرض وفرد سليم أما الشكل (ب) من نفس الوثيقة فيمثل شجرة النسب لعائلتني (‪ )B،A‬بعض‬
‫أفرادها مصابني بملرض‪.‬‬

‫‪ .1‬إنطالقا من العائلة (‪ )A‬بني إن كان أليل املرض سائد أم متنحي‪ ،‬حممول على صبغي جسمي أم جنسي مع تعليل اإلجابة يف كل حالة‪.‬‬
‫‪ .2‬إنطالقا من العائلة (‪ )B‬حدد املشكل املطروح يف هذه العائلة‪.‬‬
‫اجلزء الثان‪:‬‬
‫حلل املشكل املطروح نقوم بدراسة صبغة امليالنني‪ ،‬اليت يتم تركيبها حسب التفاعلني التاليني‪:‬‬

‫إن حتليل بصيالت (جذور) الشعر عند الفردين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة (‪ (B‬تبني وجود املادة األولية (‪ )P‬بشكل طبيعي‪.‬‬
‫‪ .1‬إقرتح فرضيتني حمتملتني لتفسري سبب مرض اإلغراب‪.‬‬
‫إلثبات صحة إحدى الفرضيتني (أو كال) الفرضيتني ت يف جتربة وضع عينة من شعر األبوين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة (‪ (B‬يف حملول التريوزين فكانت النتائج كما‬
‫يلي‪:‬‬
‫املرأة ‪ :II3‬تلون شديد يف لون بصيالت (جذور ) الشعر والتحليل الكيميائي يبني وجود امليالنني‪.‬‬
‫الرجل ‪ :II4‬ال يالحظ أي تغري يف لون بصيالت الشعر‪.‬‬
‫‪ .2‬بني إبستدالل علمي منطقي سبب ظهور املرض عند الفردين ‪ II3‬و ‪ II4‬من العائلة (‪.(B‬‬
‫اإلنزمي (‪ )1‬تشرف على تركيبه املورثة (‪ )1‬املمثلة بألليلني‪ :‬األليل ‪( A‬أليل سائد) واألليل ‪( a‬أليل متنحي)‪ ،‬بينما اإلنزمي (‪ )2‬تشرف على تركيبه املورثة (‪)2‬‬
‫املمثلة بألليلني‪ :‬األليل ‪( B‬أليل سائد) واألليل ‪( b‬أليل متنحي)‪.‬‬
‫‪ .3‬إنطالقا من هذه املعلومات حدد األمناط الوراثية املمكنة لألفراد ‪ II4 ،II3‬و ‪ III1‬من العائلة (‪.(B‬‬
‫اجلزء الثالث‪:‬‬
‫‪ -‬بإلعتماد على املعارف املبنية ومكتسباتك‪ ،‬أكتب نصا علميا تشرح فيه العالقة بني النمط الظاهري والنمط الوراثي‪.‬‬
 ‫اإلجابة‪:‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
‫‪................................................................................................................................................‬‬
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................
................................................................................................................................................