Professional Documents
Culture Documents
ولكن علم الوراث ة احلديث ال ذي ح اول فهم آلي ة ت وريث الص فات ابت دأ بالع امل غريف ور
من دل Gregor Mendelيف منتص ف الق رن التاس ع عش ر ،حيث ق ام من دل مبراقب ة
الصفات املوروث ة للكائنات احلية وكيفي ة انتقاهلا من اآلب اء إىل األبناء ،ولكن ه مل يكتش ف
آلي ة ه ذا االنتق ال ال يت تتم عن طري ق وح دات مميزة يف ت وريث الص فات وهي املورث ات
(اجلين ات) ،Genesوهي متث ل من اطق معين ة من ش ريط الـ ،DNAه ذا الش ريط ه و
عبارة عن تتايل وحدات جزيئية تدعي النيكليوتيدات ،Nucleotidesترتيب وتسلسل
هذه النيكليوتيدات ميثل املعلومات الوراثية لصفات الكائن احلي.
الحظ مندل أن الكائنات احلية ترث الصفات بطريقة مميزة (قابلة للعد) "وحدات الوراثة
" .هذا املصطلح والذي ال يزال مستخدما حىت وقتنا احلاضر يُعد تعريفا مبهما نوعا ما
للجينات (املورثات) .التعريف العملي األكثر حداثة للجينات هي أهنا اجلزء (أو التسلسل)
من احلمض النووي الذي يرمز لوظيفة خلوية معينة معروفة .هذا اجلزء من احلمض النووي
ه و متغ ري أي ان ه ميكن ان يك ون ص غريا أو كب رياً ،وق د حيت وي على القلي ل او الكث ري من
األقسام الفرعية .كلمة (مورث) "جني" تشري إىل االجزاء من احلامض النووي املطلوبة من
أجل عملية خلوية واحدة أو وظيفة واحدة ،أكثر من كوهنا تشري إىل عنصر مادي واحد.
املصطلح الذي يستخدم غالبا (ولكن ليس دائما صحيحا) هو "جني واحد ،بروتني واحد"
ويع ين أن ك ل جني معني يرم ز إىل ن وع معني من ال ربوتني يف اخللي ة .تش بيه اخ ر ه و أن
اجلين ات هي مث ل "اجلم ل" والنيوكليوتي دات مث ل "األح رف" .ميكن وض ع سلس لة من
النيوكليوتي دات مع ا دون ان تش كل جين ا (املنطق ة الغ ري رمزي ة يف احلمض الن ووي) ،متام ا
كوض ع جمموع ة من األح رف بش كل عش وائي دون أن تش كل مجل ة مفي دة ،وم ع ذل ك
فجمي ع اجلم ل جيب ان حتت وي على ح روف ،كم ا جيب أن حتت وي مجي ع اجلين ات على
نيوكليوتيدات.
يتواجد الـ DNAبشكل طبيعي على هيئة سلسلة مزدوجة ،كل نيكلوتيد من السلسلة
األوىل يقابله ويتممه نيكليوتيد من السلسلة الثانية .فكل سلسلة مفردة تقوم بعمل قالب
للسلسلة األخرى ،وهذه هي آلية انتساخ الـ DNAوانتقال املورثات.
ت رتجم اخللي ة ت رتيب النيكليوتي دات يف املورث ة إىل سلس لة من األمحاض األميني ة amino
acidsوه ذه السلس لة تؤل ف ب روتني معني -ت رتيب األمحاض األميني ة يف ال ربوتني تتواف ق
مع ترتيب النيكليوتي دات يف املورثة ،والعالقة بني ترتيب النيكلوتيدات وترتيب األمحاض
األمينية تدعى الشيفرة الوراثية .genetic code
األمحاض األمينة اليت تؤلف الربوتني حتدد شكله الثالثي الذي حيدد وظيفة الربوتني ودوره،
فتختل ف ب ذلك الربوتين ات عن بعض ها البعض لتلعب أدواراً خمتلف ة يف اخللي ة ،فالربوتين ات
تلعب تقريباً كافة الوظائف داخل اخللية.
فتغ ري واح د يف الـ DNAجلين ة(مورث ة) معين ة ي ؤدي إىل تغ ري يف األمحاض األميني ة ألح د
الربوتينات مما يغري شكله فتتغري وظيفته ودوره وقد يكون هذا التغري ممرض أو مميت للخلية
وللك ائن احلي بش كل ع ام -مث ال م رض فق ر ال دم املنجلي Sickle Cell Anemia
ناتج عن تغري لنيكلوتيد واحد مما يغري أحد األمحاض األمينية مما يغري الربوتني فيتغري دوره
فتتشكل كرات دم غري قادرة على نقل األوكسجني بشكل طبيعي فيتنج عنه مرض فقر
ال دم املنجلي .-وعلى ال رغم من أن الوراثة تلعب دوراً يف ش كل وتص رفات الكائن احلي،
لكن ما مير به الكائن احلي من جتارب يف حياته يلعب دورا كبرياً يف ذلك -مثال اجلينات
مسؤولة عن حتديد ط ول الش خص ولكن التغذي ة والظ روف ال يت مر هبا ه ذا الش خص يف
طفولته تؤثر وتلعب دوراً كبرياً أيضاً.
ب دأ علم الوراث ة على ي د الع امل املش هور من دل بدراس ة انتق ال الص فات الوراثي ة من اآلب اء
لألبناء ونسب توزعها بني افراد األجيال املختلفة .تعرف هذه الدراسات اآلن بعلم الوراثة
الكالس يكي .لكن التقني ات احلديث ة مسحت لعلم اء الوراث ة حالي ا باستقص اء آلي ة عم ل
اجلينات ومعرفة التسلسل الدقيق للحموض األمينية ضمن دنا ورنا املادة الوراثية ليقوموا
بعد ذلك بربط هذا التسلسل باملورثات ،وقد مسح ه ذا بإمتام واحد من أضخم مشاريع
القرن العشرين :وهو مشروع اجلينوم البشري.
املعلوم ات الوراثي ة بش كل ع ام تك ون حممول ة ض من الص بغيات املوج ودة يف ن واة اخلالي ا
وحتوي ضمنها الدنا احلامل األساسي للمورثات.
تقوم اجلينات بتشفري املعلومات الضرورية الصطناع سالسل األمحاض األمينية اليت ستدخل
يف ت ركيب الربوتين ات املختلف ة ،ه ذه الربوتين ات س تلعب ب دورها دورا كب ريا يف حتدي د
النم ط الظ اهري النه ائي للمتعض ية .ع ادة يف األحي اء ثنائي ة الص يغة أح د النس خ اجليني ة
(احلليل) املسيطرة سوف تطغى بصفاهتا على صفات اجلينة املتقهقرة (الضعيفة).
انتشر يف الوراثيات الكالسيكية مبدأ يقول (لكل مورثة واحدة ،بروتني واحد) مبعىن ان
كل مورثة حتمل معلومات لبناء بروتني وأحد فقط ،لكن هذه العبارة يشكك هبا كثريا
هذه األيام وتعترب إحدى األخطاء التبسيطية اليت وقع هبا علم الوراثة الكالسيكي.
من املؤك د اآلن أن ه ميكن لنفس املورث ة أن تنتج ع دة بروتين ات ويتحكم هبذا األم ر طريق ة
ترمجة (حتويل) الشفرة الوراثية وتنظيم هذه العملية املعقدة.
تق وم املورث ات بتحدي د مظه ر الكاثن ات احلي ة اخلارجي إىل ح د كب ري ،وهن اك احتم ال
يطرحه البعض فكلتحكمها بالسلوك البشري لكن هذه القضية ما زالت قيد نقاش عميق
وختتلف وجهة النظر حسب التوجهات العلمية للباحثني.
األطباء املتدربني أيضا على علم الوراثة يقومون بتشخيص األمراض الوراثية عند املرضى
بكفاءة .يتم تدريس ذلك لألطباء يف مناهج إقامة أو اختصاص.
بدأ علم الوراثة احلديث مع غريغور يوهان مندل ،و هو راهب أوغاستيين تشيكي-أملاين و
عامل درس طبيعة الوراثة يف النباتات .يف دراسته بعنوان "جتارب حول هتجني النباتات" اليت
ق دمها إىل مجعي ة أحباث الطبيع ة يف ب رون يف س نة 1865م؛تتب ع من دل األمناط الوراثي ة يف
ص فات نب ات الب ازالء و وص فها رياض يًا و ب الرغم من أن ه ال ميكن مالحظ ة ه ذه األمناط
الوراثية إال لدى فصائل قليلة ،إال أن جتارب مندل اقرتحت بأن الوراثة جزيئية ،و هي غري
مكتس بة ،و أن ه من املمكن تفس ري الس مات الوراثي ة يف العدي دمن األمناط من خالل بعض
األسس البسيطة و النسب .مل حيظ عمل مندل بأمهية واسعة النطاق حىت تسعينات القرن
التاسع عشر ،و ذلك بعد وفاته عندما حبث علماء آخرون يف مسائل مشاهبة مما أدى إىل
إعادة اكتشاف أحباثه .ويليام باتسون ،أحد مؤيدي أعمال مندل ،كان من صاغ مصطلح
علمالوراثة يف سنة 1905م (.و هي كلمة ُمشتقة من أصل يوناين و تعين "البداية" و قد
روج باتس ون مص طلح علم
مت اس تخدامها أول م رة يف علم األحي اء يف س نة 1860م) َّ .
الوراث ة يف خطاب ه االفتت احي للم ؤمتر ال دويل الث الث يف هتجني النبات ات بلن دن س نة
1906م .بعد إعادة اكتشاف أعمال مندل ،حاول العلماء حتديد اجلزيئات املسؤولة يف
اخللي ة عن الوراث ة .يف س نة 1911م ،ن اقش توم اس َهنت م ورغن مس ألة وج ود اجلين ات
على الكروموس ومات ،بن اءً على مالحظات ه لطف رات العني البيض اء ذات العالق ة ب اجلنس
فيذبابة الفواكه ( .)sex linked white eye mutation in fruit fliesو يف
سنة1913م ،استخدم تلميذه آلفرد سرتتيفانت ظاهرة الرتابط اجليين إلظهار أن اجلينات
مصفوفة بشكل خطي على الكروموسومات.
مت تأسيس علم الوراثة اجلينية احلقيقية واليت تؤدي إىل الوراثة اجلزيئي بناء على علم الوراثة
الكالسيكي لكنه يرتكز أكثر على بنية و وظيفة املورثات على املستوى اجلزيئي .مع أن
تواجد اجلينات على الكروموسومات كان أمراً معروف اً إال أن الكروموسومات تتكون من
الربوتين ات و األمحاض النووية DNAمع اً ; ل ذا مل يعلم العلم اء أي اً منهم ا املس ؤول عن
الوراث ة .و ق د اكتش ف فري دريك غ ريفيث يف ع ام 1928م ظ اهرة التحوي ل ( انظ ر "
جتربة غريفيث " ) :أي إمكانية نقل البكترييا امليتة للمادة الوراثية حىت تتحول إىل بكترييا
أخ رى ال ت زال حي ة .و بع د س تة عش ر عام اً -يف 1944م -ح دد أوس والد ثي ودور
أف ري و ك ولن ماكلوي د و م اكلن مك اريت اجلزيئي ة املس ؤولة عن التحوي ل بأهنا احلمض
النووي ] . DNA[12و كان قد مت التأكد من دور نواة اخللية كمستودع للمعلومات
الوراثي ة يف الكائن ات احلي ة حقيقي ة الن وى من قب ل ه امرلنغ يف س نة 1943م من خالل
عمل ه على الطحلب وحي د اخللي ة " ااحل ّق اء " ( جنس من الطح الب اخلض راء ) .كم ا
أكدت جتربة هريشي – تشيز اليت أُجريت يف عام 1952م أن DNAاحلمض النووي
-و ليس الربوتني -هو املادة الوراثية للفريوسات اليت تصيب البكترييا ،مما قدم املزيد من
األدلة اليت تُثبت أن احلمض النووي هو اجلزيئية املسؤولة عن الوراثة .
حدد الدكتوران جيمس واطسون وفرانسيس كريك بنية احلمض النووي يف عام ،1953
باس تخدام األش عة الس ينية لعلم البل ورات من عم ل روزا لين دا ف رانكلني وم وريس ويلك نز
وال يت أش ارت إىل أن احلمض الن ووي ل ه بني ة حلزوني ة (على ش كل لول يب) .وك ان
لنموذجهما احللزوين املزدوج اثنان من خيوط احلمض النووي مع النيوكليوتيدات مشرية
إىل الداخل ،كل من النيوكليواتيدات التكميلية له مطابق على خيط آخر لتشكيل ما يشبه
الدرجات على سلم مفتول .أظهرت هذه البنية املعلومات الوراثية املوجودة يف تسلسل
النيوكليويت دات يف ك ل ش ريط من احلمض الن ووي .اق رتحت البني ة اأض ا أس لوبا بس يطا
بالنس بة للتض اعف الص بغي :إذا م ا مت فص ل األش رطة ميكن إع ادة بنائه ا من جدي د وف ق
تسلس ل األش رطة القدمية .م ع أن بُني ة ال( DNAاحلمض الن ووي الريب وزي منق وص
األوكس جني) أظه رت كيفي ة عم ل الوراث ة ،إال أن ه مل يكن معروف اً وقته ا كي ف ي ؤثر ال
DNAعلى سلوك اخللية .ويف السنني الالحقة ،حاول العلماء أن يفهموا كيفية حتكم
ال DNAبعملي ة تص نيع ال ربوتني .فتم اكتش اف أن اخللي ة تس تعمل ال DNAكق الب
لتصنع منه مرسال احلمض الرييب النووي ،وهو جزيئية ذو نوويد (نوكليوتيد) يشابه جداً
لص نع تسلسل من
ال .DNAيُستعمل تسلسل النوكليوتيد ملرسال احلمض الرييب النووي ُ
األمحاض األميني ة يف ال ربوتني؛ يع رف ه ذه التنق ل بني تسلس ل النوكليوتي د و تسلس ل
احلمض األميين بالشفرة اجلينية .
أدى الفهم اجلزي ئي احلديث للوراث ة إىل بداي ة ث ورة من األحباث ،وإح دى أهم ه ذه
التط ورات ك ان تسلس ل إهناء سلس لة احلمض الن ووي يف ع ام 1977من قب ل فردري ك
سانغر .حيث تسمح هذه التكنولوجيا للعلماء بأن يقرأوا تسلسل النوويد (النوكليوتيد) يف
جزيئي ة ال دي ان اي (احلمض الن ووي الريب وزي منق وص األكس جني) .ويف ع ام 1983
ط ور ك اري ب انكس م وليس تفاع ل البوليم رييز املتسلس ل ،مما أعطى طريق ة جدي دة لع زل
وتضخيم جزء معني من ال دي ان اي من أي خليط .وذلك من خالل اجلهود املجتمعة
ُ
ملشروع اجلينوم البشري ،ممثلة يف وزارة الطاقة ،ومعاهد الصحة الوطنية األمريكية واجلهود
اخلاصة املوازية من قبل سيلريا جينومكس باإلضافة إىل غريها من وسائل يف تسلسل اجلينوم
البشري يف .2003
يض م علم األحي اء اخلل وي واجلزي ئي العدي د من ف روع علم األحي اء ال يت ترتب ط بدراس ة
العمليات احليوية على مستوى اخللية وعلى املستوى اجلزيئي ضمن اخللية وخارجها .يضم
التقانة احليوية ،علم الوراثة ،علم األحياء التنموي وأخريا علم األحياء الدقيقة .علم األحياء
اخلل وي ي درس اخلالي ا احلي ة من حيث فيزيولوجيته ا وبنيته ا وبني ة عض ياهتا إض افة ل دورة
حياهتا ،االنقس ام اخلل وي وأيض ا م وت اخللي ة .أم ا علم األحي اء اجلزي ئي في درس العملي ات
احليوية على املستوى اجلزيئي مما جيعله متداخال مع الكيمياء احليوية وعلم الوراثة.
علم وراث ة الس كان ي درس الق وى ال يت ت ؤثر على التن وع اجلي ين للس كان ونش وء األن واع
(حتور ،تدفق ،انتخاب) بتطوير مناذج رياضية وإحصاءاتية .كما وعلم وراثة السكان فهو
دراسة توزيع تواتر الصبغيات والتغيري حتت تأثري عمليات اربع عمليات تطورية رئيسية هي
:االنتق اء الط بيعي ،االحنراف اجلي ين ،الطف رة ،وت دفق اجلين ات .كم ا فإن ه يأخ ذ يف عني
االعتبار أيضا عوامل التقسيم كإعادة الرتكيب السكاين واهليكل السكاين.