Determinacja płci.

Cechy sprzężone z płcią

Kariotyp człowieka
2n = 46
2n = 44 autosomy +
2 chromosomy płci
(heterochromosomy)
U kobiet:
2n = 44 + XX
U mężczyzn:
2n = 44 + XY
Mechanizm dziedziczenia płci u człowieka

F1:
 Geny determinujące płeć człowieka
znajdują się głównie na chromosomie Y
• Gen SRY - ("region determinujący płeć na
chromosomie Y") koduje białko, które wpływa na
inne geny wymagane w rozwoju mężczyzny.
• Działa on we czesnych stadiach rozwojowych
zarodka i wpływa na wykształcenie I-rzędowych
cech płciowych męskich.
• Jeżeli komórki zarodka zawierają gen SRY, to
zawiązki gonad przekształcą się w jądra, jeżeli nie
ma tego genu to z niezróżnicowanych gonad
rozwiną się jajniki.
 Zarodki XX nie mają SRY, więc mogą rozwijać
się jako żeńskie.
 Zarodki XY mają SRY, więc mogą rozwijać się
jako męskie.
• Chromosom Y zawiera też inne geny niezbędne
do prawidłowego przebiegu spermatogenezy.
 Na wykształcenie się II- i III-rzędowych cech
płciowych wpływają też stężenia określonych
hormonów:

• MIS – hormon hamujący rozwój żeńskich dróg

rozrodczych
• Testosteron – hormon stymulujący
powstawanie męskich narządów płciowych
poza jądrami
 Chromosomy X i Y
• Chromosomy X i Y nie
stanowią pary
chromosomów
homologicznych
• W obrębie krótkich
ramion obu
chromosomów znajduje
się region
pseudoautosomalny,
gdzie dochodzi do
crossing-over pomiędzy
chromosomami X i Y
 Inaktywacja chromosomu X
• Poziom aktywności genów wytwarzany przez
pojedynczy chromosom X jest wystarczający dla
człowieka.
• Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X.
• Kobiety wyciszają jeden z dwóch chromosomów X w
procesie nazywanym inaktywacją chromosomu X.
• U kobiet jeden z chromosomów X jest skondensowany i
tworzy małą, gęstą strukturę nazywaną ciałkiem Barra
(chromatyną płciową).
• Większość genów w ciałku Barra jest nieaktywnych, co
znaczy, że nie ulegają transkrypcji.
• Proces inaktywacji chromosomu X został odkryty przez
brytyjską genetyk Mary F. Lyon i czasami jest nazywany
na jej cześć lyonizacją.
 Inaktywacja chromosomu X
• Inaktywacja chromosomu X jest procesem
losowym, który zachodzi oddzielnie w
pojedynczych komórkach podczas rozwoju
zarodkowego.
• Jedna komórka może inaktywować ojcowski X,
a inna komórka może natomiast unieczynnić
matczyny X.
• Wszystkie komórki wywodzące się z każdej z
oryginalnych komórek będą utrzymywać ten
sam wzór inaktywacji chromosomu X.
Szylkretowe umaszczenie samic
kotów
 Typy determinacji płci

Heterochromosomy
Heterogametyczność Przykład
samca samicy
muszka owocowa,

MĘSKA XY XX człowiek i inne ssaki,

rośliny dwupienne
X0 XX pluskwiaki
większość motyli,
część ryb, płazy,
ŻEŃSKA ZZ ZW gady, ptaki (w tym
kury)
ZZ Z0 niektóre motyle
 Cechy sprzężone z płcią
• Geny sprzężone z płcią to geny leżące na
chromosomie X (Z)
• Cechy determinowane przez geny sprzężone z
płcią to cechy sprzężone z płcią
• Przykłady cech sprzężonych z płcią:
 Hemofilia
 Daltonizm
 Barwa oczu u muszki owocowej Drosophila
melanogaster
 Barwa piór u kur
 Dziedziczenie hemofilii
H – zdrowy, h - hemofilia

KOBIETA MĘŻCZYZNA
genotyp fenotyp genotyp fenotyp

H
X XH zdrowa
H
X Y zdrowy

H
X Xh zdrowa (nosicielka)

XhY chory

XhXh chora
 Dziedziczenie daltonizmu
D – zdrowy, d - daltonizm

KOBIETA MĘŻCZYZNA
genotyp fenotyp genotyp fenotyp

D
X XD zdrowa
D
X Y zdrowy

D
X Xd zdrowa (nosicielka)

XdY chory

XdXd chora
CHOROBY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ
 Cechy związane z płcią
• Niektóre cechy wykazują związek z płcią, mimo że ich
geny leżą na autosomach
• Ekspresja tych genów zależy od płci i jest warunkowana
stężeniem hormonów płciowych we krwi
• Cechy warunkowane w ten sposób to cechy związane z
płcia
• Przykłady cech związanych z płcią:
 Rożność u owiec
 Rożność u kóz
 Łysienie u człowieka (najnowsze badania wskazują
jednak, że ta cecha może być sprzężona z płcią)
 Występowanie grzebieni u kur
 Cechy związane z płcią
R – allel warunkujący brak rogów u owiec
r – allel warunkujący występowanie rogów u owiec

Fenotyp SAMICY Genotyp Fenotyp SAMCA

Bezroga RR Bezrogi

Bezroga Rr Rogaty

Rogata rr Rogaty
 Bibliografia
• Dubert F. i in., 2014, Biologia na czasie 3,
Nowa Era, Warszawa.
• https://pl.khanacademy.org/science/biology/c
lassical-genetics/sex-linkage-non-nuclear-
chromosomal-mutations/a/sex-linkage-sex-
determination-and-x-inactivation
• https://pl.khanacademy.org/science/biology/c
lassical-genetics/sex-linkage-non-nuclear-
chromosomal-mutations/a/x-inactivation